2026年 · 第46卷第08期

功能性胃肠病在2026年5月颁布的罗马Ⅴ标准中正式更名为肠-脑互动异常(DGBI)，涵盖成人6大类34种和儿童2大类22种疾病。中国研究型医院学会神经胃肠病学专业委员会组织国内专家和学者翻译《罗马Ⅴ：肠-脑互动异常》第2卷，该书将由科学出版社出版发行。为了让国内读者尽快了解和应用罗马Ⅴ诊断标准，经罗马基金会授权，在《中华消化杂志》刊登中文翻译版。本文为成人疾病部分。

代谢相关脂肪性肝病(MAFLD)是全球最常见的慢性肝脏疾病，诊断标准为存在显著肝细胞脂肪变性或脂肪肝，同时至少合并1种心血管代谢危险因素，并排除其他可能导致脂肪肝的疾病。MAFLD患者发生不良心脑血管和肝脏相关事件，以及恶性肿瘤的风险均显著升高。临床上可通过肝纤维化－4指数和振动控制瞬时弹性成像技术检测的肝硬度值，对患者进行基于纤维化分期的临床分型和疾病预警。MAFLD需要长期治疗与随访，多学科综合管理包括改变不良生活方式，合理应用药物治疗心血管代谢危险因素、脂肪性肝炎及肝纤维化，并对符合指征者实施代谢减重手术或肝移植。

代谢相关脂肪性肝病(MAFLD)是全球最常见的慢性肝病，疾病谱广泛、疾病负担严重，其临床诊疗与患者管理面临严峻挑战。人工智能技术的发展为MAFLD领域的医疗实践带来了突破性变革，并有望重塑该疾病诊疗范式。本文总结人工智能在MAFLD的组织病理学、影像学、风险预测与临床决策支持等多方面的应用，并讨论了当前仍存在的挑战与未来发展方向。

代谢相关脂肪性肝病(MAFLD)已成为全球首要慢性肝病，肝性骨病为进展期MAFLD常见并发症，严重影响患者生活质量，增高致残率与死亡率。MAFLD相关肝性骨病的筛查诊断应联合骨密度、骨质量和外周血骨代谢指标，并对高危MAFLD人群进行重点筛查诊断，对这部分人群在治疗原发病的同时应积极纠正肝性骨病，并根据MAFLD分期、肝性骨病严重程度制定个体化治疗方案。

代谢相关脂肪性肝病(MASLD)和酒精性肝病(ALD)是全球主要的两种慢性肝病。随着代谢综合征患者与酒精消费人群的重叠率上升，由MASLD与ALD共同驱动的代谢功能障碍与酒精相关性肝病(MetALD)风险日益增加。与单一病因的肝病相比，MetALD表现出更重的肝脏炎症、更快的纤维化进展和更高的肝细胞癌风险。临床医师需提高对MetALD的识别能力，通过多维度评估进行早期诊断与风险分层，并采取以戒酒和代谢管理为核心的个体化综合策略，以改善患者预后。本文旨在系统评述MetALD的临床特征、诊断难点和综合管理策略，以提升临床诊疗水平。

脂肪胰是常见但临床认知不足的胰腺代谢性疾病，与胰腺炎、胰腺癌、糖尿病和心血管疾病等多种不良结局风险增加相关。目前我国尚缺乏统一的脂肪胰诊疗规范。本共识由多学科专家团队基于国内外最新循证医学证据，结合中国人群特征，围绕脂肪胰的定义与分型、流行病学、疾病影响、临床诊断及治疗策略等核心问题经系统讨论后形成，共提出22条推荐意见，旨在规范我国脂肪胰的筛查、诊断与综合管理流程，推动脂肪胰的早期识别和精准诊疗，为临床医师提供科学、实用的决策依据。

目的 建立自身免疫性胃炎(AIG)发生风险预测模型并验证模型预测性能。 方法 回顾性纳入2019年1月至2025年11月于徐州医科大学附属徐州市立医院行胃镜检查并确诊为AIG的123例患者，并从同期的584例非AIG患者中按1∶3比例简单随机法抽取369例，最终纳入492例研究对象。按7∶3比例简单随机法分为训练组和验证组。采用单因素logistic回归及最小绝对收缩与选择算子(LASSO)回归筛选候选变量，通过多因素logistic回归确定独立预测因子并构建列线图模型。绘制受试者操作特征曲线(ROC)评估模型的区分度，采用校准曲线和Hosmer-Lemeshow检验评估模型的校准度和拟合度，计算Brier评分评估模型整体预测准确度，并通过决策曲线分析验证其临床应用价值。 结果 训练组多因素logistic回归分析显示，胃泌素-17、胃蛋白酶原Ⅰ、胃蛋白酶原Ⅰ/胃蛋白酶原Ⅱ、自身免疫性甲状腺疾病，以及抗幽门螺杆菌免疫球蛋白(Ig)G为AIG发生的独立预测因素[OR＝1.074、0.988、0.902、7.409、0.103; 95%置信区间(95%CI)分别为1.048~1.102、0.981~0.994、0.818~0.977、1.770~32.668、0.018~0.464;均P<0.05]。基于上述5项指标，构建了预测AIG发生风险的列线图模型。训练组和验证组的ROC曲线下面积分别为0.963(95%CI：0.940~0.986)和0.957(95%CI：0.928~0.985)。Hosmer-Lemeshow检验均提示模型拟合度良好(训练组：χ2＝4.76，P＝0.446；验证组：χ2＝6.71，P＝0.243)。两组Brier评分分别为0.057和0.078，且校准曲线与理想曲线吻合良好，提示模型预测误差较小、校准度良好。决策曲线分析提示该模型具有一定的潜在临床应用价值。 结论 基于胃蛋白酶原Ⅰ/胃蛋白酶原Ⅱ、胃蛋白酶原Ⅰ、胃泌素-17、抗幽门螺杆菌IgG和自身免疫性甲状腺疾病构建的AIG风险预测模型，在内部验证中表现出较好预测性能，可为AIG早期识别和风险评估提供参考。

目的 分析1个家族遗传性结直肠癌(HCRC)家系的临床表型和遗传学突变特征。 方法 采用遗传学调查的方法，该家系3代共50名成员，结直肠癌9例、子宫内膜癌1例、乳腺癌1例和结肠息肉1例。先证者为结肠癌患者。收集先证者及其14名家庭成员的外周血样本，提取基因组DNA，针对患病成员采用二代测序技术进行基因检测，并通过Sanger测序对候选突变基因进行验证。免疫组织化学染色(IHC)用于检测错配修复蛋白表达。采用描述性方法分析该HCRC家系的突变基因及临床表型。 结果 IHC显示4例肿瘤患者为MutS同源物(MSH)2伴或不伴MSH6蛋白缺失，确立错配修复功能缺陷表型，但胚系检测均未发现错配修复基因致病性突变，符合林奇样综合征(LLS)核心定义。先证者(71岁男性)检出RAD54样蛋白(RAD54L)基因一处未报道的胚系移码突变(NM_003579：exon12：c.1357_1358insCTTT：p.Leu453Profs*7)，美国医学遗传学与基因组学学会指南评级为可能致病。该突变与疾病表型共分离，表现为3例结肠癌患者和1例子宫内膜癌患者均携带该突变，另3名临床表型正常的家系成员亦为该突变携带者，提示该突变为常染色体显性遗传伴不完全外显。 结论 RAD54L胚系移码突变可能是该LLS家系肿瘤易感性的遗传驱动因素，对遗传咨询、肿瘤筛查和精准治疗具有参考意义。

肝假性动脉瘤是胆道手术后少见的并发症，可导致腹痛、呕血、黑便、黄疸，是消化道出血的罕见原因。肝假性动脉瘤破裂感染并破溃至十二指肠肠腔，以往鲜见相关报道。现通过总结广州医科大学附属第二医院近年来接诊的2例肝假性动脉瘤破裂导致十二指肠球部穿孔合并消化道出血的病例，对其临床表现、影像学特点及诊治过程进行分析归纳，以加深临床医师对于该病的认识，减少误诊、误治。

胆道积气是一种胆道系统内异常存在气体的病理状态，其发病机制多种多样，通常与胆道系统的手术或介入操作、感染性病变、异常解剖结构和创伤等因素密切相关。CT和磁共振胰胆管造影是主要诊断工具，可清晰鉴别胆道积气与其他腹部积气。内镜技术在胆道积气的病因诊断和干预中发挥着关键作用。本文就胆道积气的发病机制、临床诊断和治疗策略进行综述，从而为胆道积气的诊疗提供参考。