2017年 · 第33卷第12期

虽然中国小儿神经外科在近二十年内取得了长足的进步^[1]，但是，随着医学科学的发展，尤其是在神经科学领域，传统单一学科治疗模式的发展已经不能满足患者的需求。多学科联合的模式是当今医学领域学科建设的大趋势^[2]。当患儿需要行脑部手术时，患儿家长关心的是病变能否全切除、手术对肢体功能和智力有无影响、身体能否正常发育、是否影响婚姻或生育后代等等。以上问题绝对不是小儿神经外科一个学科能够回答和解决的，其涉及到儿科学、小儿外科学、肿瘤学、内分泌学、神经电生理学、神经影像学以及脑认知功能、放疗、化疗、精神卫生(心理)学、康复医学、材料学(非金属植入物)等多学科系统。这些学科是复杂的蜘蛛网络关系，而不是平行线的关系。这就要求一个小儿神经外科医生在掌握本学科的知识和技能之外，还要了解对小儿神经外科有支撑作用和影响的学科，并在临床医疗中合理应用。

腰椎退变性椎管狭窄是指退变性原因导致的腰椎管、神经根管以及椎间孔的狭窄。本病常伴有腰椎间盘突出、椎体增生和后纵韧带、黄韧带增生肥厚、钙化或骨化以及小关节滑膜囊肥厚、椎体滑脱等病理性改变。椎管狭窄可能对脊髓及神经、血管卡压和刺激，从而引起相应的临床症状，如腰腿痛，严重时可出现两下肢无力、括约肌松弛、大小便障碍等，谓之腰椎管狭窄症。腰椎管狭窄按解剖部位分为中央型狭窄、侧隐窝狭窄、神经根孔狭窄。

脑动静脉畸形(brain arteriovenous malformation，bAVM)为先天性疾病，年发生率约为1.12～1.42/10万人^[1,2,3,4]。脑出血是bAVM最常见的临床表现，年出血率约为2.10%～4.12%，初次就诊时出血的患者约占36%～68%。初次脑出血后再出血的风险增高，第1年约为9.65%～15.42%，以后逐年下降，5年后为1.70%～3.67%^[5,6]。bAVM出血后的年致残率和致死率分别约为1.7%和1.0%^[7]。鉴于破裂bAVM有较高的再出血率，破裂bAVM需要积极治疗已经得到广泛认可，而未破裂bAVM是否需要治疗及在治疗方式的选择上尚有争议。

神经管缺陷(neural tube defects，NTDs)一直被认为是基因与环境共同作用所引起的疾病。目前已发现多项环境因素与NTDs的发病相关，尤其是叶酸的缺乏。而在遗传基因研究方面，所取得的进展甚微。全外显子测序作为新兴的高通量、高效率、相对低成本的测序技术，为多种疾病遗传致病因素的研究提供了契机。外显子作为大多数遗传表型相关功能性变异的发生区域，其数量却仅占全基因组总长的1%，采用全外显子测序方法针对性地富集人类整个外显子区域进行测序，研究疾病相关区域的各种变异尤其是单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)以及插入和缺失，具有高特异性、高准确性和时效性^[1]。为探讨中国人群中NTDs发病的相关遗传基因因素，本研究对16例严重NTDs患儿的外周血DNA进行全外显子深度测序后，进一步行生物信息学分析，以发掘其新的致病基因。

硬膜外血肿是指主要由硬脑膜动静脉、静脉窦或颅骨板障等出血所致，在硬脑膜外与颅骨间隙形成的血肿^[1]。因婴幼儿的硬脑膜与颅骨内板贴附紧密，因此其硬膜外血肿病例相对少见^[2]。2011年8月至2013年4月河北省儿童医院神经外科收治3例合并头皮血肿、颅骨骨折的婴幼儿硬膜外血肿患者，通过行头皮血肿穿刺，效果良好，现报道如下。

高血压性脑出血是由血压急性升高引起脑内小血管破裂出血所致的自发性脑血管疾病，具有发病迅速、发病率、致残率和病死率均高等特点^[1]，多见于50岁以上、有长期原发性高血压及动脉粥样硬化的患者，近年来发病有年轻化的趋势。根据2015年美国心脏协会和中风协会发布的《成人自发性脑出血诊疗指南》，对于幕上脑叶血肿>30 ml、距脑表面不足1 cm时，可考虑行开颅血肿清除术^[2]，但对基底节区脑出血没有明确的诊疗指导。Kanaya和Kuroda^[3]回顾性研究发现，幕上血肿量>30 ml且意识水平在昏睡至浅昏迷之间的患者，可采取外科治疗；对脑内血肿>50 ml的患者，与保守治疗相比，手术不能改变患者的生命质量。同时赵继宗等^[4]报道术前格拉斯哥昏迷评分(GCS)<8分的脑出血患者，术后3个月的病死率是GCS≥8分患者的3.5倍。因此，本研究回顾性纳入大连医科大学附属第一医院神经外科2013年1月至2015年6月收治的49例出血量为30～40 ml、GCS≥8分的高血压性脑出血患者，其中23例给予开颅血肿清除术治疗(手术组)，26例给予保守治疗(保守组)，通过比较两组患者的临床疗效，以期为高血压性脑出血患者治疗方式的选择提供参考。

侧脑室穿刺术是治疗脑积水、脑室出血的有效方法，能迅速降低颅内高压，改善患者临床症状，促进神经功能恢复。但是常规方法采用经额角侧脑室穿刺时常有偏差，造成穿刺未能进入脑室内，导致穿刺不成功。为此，本研究在头颅CT成像后三维重建经额角侧脑室穿刺的冠状位平面，并在此平面上测量穿刺的角度及深度，指导实际穿刺过程，提高穿刺的准确性，现报道如下。

临床上脊髓脊柱病变常引起相应的神经功能障碍表现，患者多因肢体感觉或运动障碍就诊，经神经科查体以及影像学表现容易确诊。然而，极少数脊髓脊柱病变患者可并发夏科氏关节病，出现关节破坏，易与原发性关节炎等疾病相混淆。赣州市人民医院神经外科2010年9月至2015年9月收治2例并发夏科氏关节病的脊髓脊柱疾病且被长期误诊的患者，经确诊并治疗后好转，现报道如下。

硬膜下积液是小儿神经外科的常见疾病，尤其多见于创伤性颅脑损伤及颅内感染。硬膜下－腹腔分流术是最常用于治疗儿童硬膜下积液的手术方式^[1,2]，与脑室－腹腔分流术相类似，在治疗硬膜下积液或脑积水时会出现许多并发症，其中腹腔内并发症的发生率在5%～30%^[3,4]。而分流管腹腔端移位至肠道内并随肠道运动脱出肛门的病例十分罕见，其发生率<0.1%^[5]。随着腹腔镜技术的普及，胶腔镜辅助下的术式也应用于腹腔分流术及术后出现并发症的患者。温州医科大学附属第二医院神经外科2015年11月收治1例应用腹腔镜处置儿童硬膜下积液－腹腔分流术后分流管移位至肠管内经肛门脱出的患儿，现结合文献报道如下。

原始神经外胚层肿瘤(primitive neuroectodermal tumor，PNET)是一种罕见的由未分化的神经外胚层细胞组成的恶性肿瘤，具有多向分化的能力^[1]。临床发病率较低，根据肿瘤细胞的起源可分为中枢型和外周型^[2]。外周型PNET可发生在骨、软组织、腹膜后和胸膜等位置。儿童外周型PNET侵入椎管内罕见，本文报告1例儿童后纵隔PNET侵犯周围组织并侵入椎管内造成神经压迫。

脑垂体位于蝶鞍内，分为腺垂体(前叶)和神经垂体(后叶)。腺垂体由外胚层的拉氏克(Rathke)囊分化而来，而神经垂体来自前脑底部的神经外胚层。脑垂体前叶合成和分泌6种激素：促肾上腺皮质激素(ACTH)、生长激素(GH)、催乳素(PRL)、促甲状腺素(TSH)、促黄体激素(LH)以及卵泡刺激素(FSH)。这些激素分别作用于各自的靶腺，调节相关下游激素的合成和分泌，从而控制机体的代谢、生长以及生殖等功能自稳定^[1,2]。垂体前叶本身又受多种因素调节，包括下丘脑、垂体细胞自身和外周靶腺负反馈因素。这3种因素控制着垂体细胞的生命周期和垂体激素的合成和分泌。因此，垂体腺瘤的发生是下丘脑、垂体细胞自身和外周靶腺负反馈因素3种机制共同作用的结果。

随着介入材料和影像学技术的发展，行血管内治疗的颅内动脉瘤患者的比例逐年增高。然而巨大、宽颈、梭形动脉瘤等复杂颅内动脉瘤仍难以通过弹簧圈栓塞达到完全闭合。近年来，血流导向装置(flow diverter，FD)对此问题的解决提供了一种新的思路。FD是一种自膨胀、编织的高度可变形网状支架，具有低孔率和高金属覆盖率的特点。其作用机制是在瘤颈处提供阻力，减少进入颅内动脉瘤内的血流，并平稳地将其汇入载瘤动脉流出道，创造一个有利于瘤内血栓形成的血流动力学环境。血流动力学在颅内动脉瘤的发生、发展以及破裂中起到重要的作用，而利用计算流体力学(computational fluid dynamics，CFD)可在术前模拟最佳的FD放置策略以及评估患者的预后，为颅内动脉瘤的治疗提供个性化指导^[1]。现将FD治疗颅内动脉瘤的CFD研究进展综述如下。

随着生物医学的进一步发展，人们对干细胞的认识越来越深入。干细胞是一类拥有自我复制、更新、诱导分化特性的细胞，能够向体内多种高度分化的细胞转变，在机体的组织修复、再生、补充缺失组织中发挥重要的作用。目前干细胞在生物医学研究中受到广泛关注，其临床应用也逐渐深入。Masjkur等^[1]发现，通过神经与血管信号刺激体内干细胞能够诱导血管的生成，促进损伤组织修复。2016年Bang等^[2]利用间充质干细胞和骨髓源单核细胞治疗中风，患者的症状得到改善。这些研究表明干细胞在神经再生与组织修复中具有巨大的应用前景。