2024年 · 第57卷第12期

儿童失神癫痫（CAE）一直被认为是良性儿童期癫痫综合征。然而随着临床证据的累积，CAE患儿复杂的疾病演变、高耐药率、显著的共病比例以及意外伤害风险被逐渐发现，国内外指南观点也随之更新。文中总结目前证据及指南观点，从CAE患儿的临床特征、治疗、预后、共病以及意外伤害风险等方面进行评述，以期为CAE的临床诊疗提供一定的参考。

月经性偏头痛分为单纯月经性偏头痛与月经相关性偏头痛两种类型。月经期的偏头痛发作疼痛程度重，持续时间长，致残性强，对急性期治疗药物的反应性差。为促进和规范中国月经性偏头痛的诊疗，本专家共识借鉴国际上月经性偏头痛的诊疗进展，并结合中国月经性偏头痛诊疗实际情况而制订，旨在指导神经内科为主体的临床医生，开展对成人月经性偏头痛患者的全程规范化管理。

目的 总结伴失对焦敏感（FOS）癫痫患者的临床和电生理特征。 方法 以“失对焦敏感”及“癫痫”为检索词在空军军医大学西京医院脑电监测中心数据库进行检索，收集于2019年3月至2023年5月就诊于西京医院脑电监测中心的、伴FOS的癫痫患者资料，对其视频脑电图结果及临床资料等进行回顾性分析并随访。采用单因素分析以及多因素Logistic回归分析方法分析影响患者预后的危险因素。 结果 共收集到78例患者，其中女性43例，男性35例；癫痫首次发作年龄为12.00（8.00，15.25）岁。78例患者中诊断为遗传性全面性癫痫46例，自限性局灶性癫痫11例，家族性皮质肌阵挛震颤癫痫9例，发育性和癫痫性脑病7例，症状性癫痫3例，进行性肌阵挛癫痫2例。其中失对焦诱发试验致癫痫发作最常见于眼睑肌阵挛癫痫（EEM）患者，最常见的癫痫发作类型为眼睑肌阵挛发作。25例伴FOS癫痫患者光阵发反应阳性，其中6例发生光惊厥反应。68例患者完成随访且临床资料完善，最后一次随访时，有45例患者至少1年内无强直阵挛发作。热性惊厥史（OR=20.559，95%CI 2.179~193.997，P=0.008）及伴认知功能下降（OR=3.752，95%CI 1.118~12.588，P=0.032）为伴FOS癫痫患者预后不佳的危险因素。首次癫痫发作年龄、抗癫痫发作药物数量、间断闪光刺激试验结果与患者预后无明显相关性。 结论 FOS可见于全面性癫痫综合征及局灶性癫痫，同时更常见于女性癫痫患者。EEM患者进行失对焦诱发期间易发生癫痫发作，最常见的癫痫发作类型为眼睑肌阵挛发作。伴FOS癫痫患者中存在热性惊厥史和认知功能下降者预后不佳。

目的 总结起源于颞极的颞叶癫痫患者的临床、电生理特点，并基于其立体脑电图（SEEG）及头颅正电子发射体层摄影-电子计算机体层扫描（PET-CT）结果进行脑网络分析。 方法 回顾性分析于2019年1月1日至2023年9月1日在广东三九脑科医院完成SEEG植入的颞叶癫痫患者，根据解剖-电-临床分析结果及其SEEG表现，筛选出其中起源于颞极的患者，回顾性总结其临床资料及头皮脑电图。同时基于SEEG及头颅PET-CT结果，分析致痫网络。 结果 共分析108例颞叶癫痫患者，其中13例（12%）致痫区位于颞极，包括男性8例，女性5例，发病年龄（11.6±7.8）岁。这13例患者均为药物难治性癫痫，6例认知功能正常，4例认知功能轻度异常，3例存在严重认知下降。13例患者共记录到59次发作，全面强直-阵挛发作（GTCS）出现率为42%（25/59）。患者发作期症状分为3种类型：第1种为过度运动，见于9例患者；第2种为复杂运动，见于2例患者；第3种为自动运动，见于2例患者。头颅磁共振成像（MRI）结果显示13例患者中9例病变侧颞极灰白质分界欠清晰，伴或不伴海马硬化；2例颞极占位，无海马硬化；2例MRI阴性。头颅PET-CT结果显示13例均有病变侧颞极低代谢，其中11例低代谢区同时累及颞叶内侧结构、后眶回、前扣带回及岛叶，另外2例合并同侧颞叶内侧结构低代谢。病理结果显示7例为颞极微皮质发育畸形；3例为局灶性皮质发育不良Ⅰ或Ⅱ型；2例为良性肿瘤。头皮脑电图：间歇期分为3种放电模式：双颞区，病变侧优势；双前头部，病变侧优势；病变侧半球性，颞区著。发作期头皮脑电图显示4种起始模式：病变侧半球性节律性棘-慢波、多棘-慢波；病变侧前头部节律性慢波；病变侧前头部低波幅快节律；弥漫性低波幅快节律，病变侧半球著。SEEG：13例患者植入电极（9±2）根，分为3种发作模式：第1种：颞极➝邻近颞叶新皮质➝后眶回、前扣带回及岛叶➝颞叶内侧结构；第2种：颞极➝海马旁回、颞叶底面➝前扣带回、后眶回及岛叶➝颞叶内侧结构；第3种：颞极➝颞叶内侧结构➝岛叶➝后眶回。 结论 起源于颞极的颞叶癫痫相对少见，癫痫发作以过度运动/复杂运动为主，自动运动相对少见，易继发GTCS，致痫网络分析示颞极起源后可向额叶及岛叶扩散，也可向颞叶内侧结构扩散，前者更常见。常见病因为颞极皮质发育不良及颞极良性肿瘤，多不伴海马硬化。

目的 利用真实世界数据分析治疗前7 d内或在治疗过程中使用过碳青霉烯类药是否会降低癫痫持续状态（SE）和癫痫成簇发作（SC）患者应用丙戊酸钠的有效率。 方法 收集2017—2021年于复旦大学附属中山医院急诊静脉应用丙戊酸钠的SE和SC患者的临床资料，以丙戊酸钠注射后未能终止癫痫发作作为主要终点，采用单因素分析和多因素回归模型分析应用碳青霉烯类药是否为丙戊酸钠治疗失败的独立风险因素。 结果 最终纳入142例SE患者和181例SC患者。应用单因素分析发现治疗前7 d内或在治疗中使用过碳青霉烯类药是SC患者丙戊酸钠治疗失败的危险因素（χ2=5.498，P=0.019），但并非SE患者应用丙戊酸钠治疗失败的危险因素（χ2=3.015，P=0.082）。经过多因素分析发现，使用碳青霉烯类药是丙戊酸钠未能终止SC患者癫痫发作的独立危险因素（OR=3.462，95%CI 1.180~10.157）；发病至用药间隔时间≥4 h增加了SE患者丙戊酸钠治疗失败的风险（OR=4.591，95%CI 1.443~14.607）；同时使用苯二氮䓬类药则能减少SE患者丙戊酸钠治疗失败的风险（OR=0.300，95%CI 0.128~0.703）。 结论 SC患者在治疗前7 d内或治疗中使用过碳青霉烯类药可能会导致丙戊酸钠治疗失败，在临床上可参考SC患者的用药记录后决定是否选用丙戊酸钠作为终止患者癫痫发作的药物。

目的 探讨HACE1基因导致的伴或不伴癫痫发作的痉挛性截瘫和精神运动发育迟缓（SPPRS）患儿的临床及遗传学特征。 方法 收集2019年4月就诊于河南省儿童医院的1例SPPRS患儿的临床资料、辅助检查和基因检测结果，并分别以HACE1、SPPRS、癫痫、痉挛性截瘫为关键词，在中国知网数据库、万方数据库、PubMed数据库检索建库至2024年6月收录的文献，对SPPRS患儿的临床和基因型特征进行总结。 结果 患儿男性，11个月20 d，临床表现为全面发育迟缓、双腿频繁痉挛抖动、癫痫发作、肥胖、合并尿道口畸形。头颅磁共振成像示双侧脑室增宽、胼胝体发育不良、髓鞘化落后。基因检测结果显示患儿HACE1基因存在c.994C>T（p.R332*）和c.1679-2A>G复合杂合变异（参考转录本NM_020771），分别遗传自母亲和父亲，其中c.1679-2A>G 为未报道过的新变异。共检索到相关中文文献0篇，英文文献6篇，共报道11个家系21例患儿。主要临床表现为全面发育迟缓（21 例）、运动障碍（21例）、智力障碍（18例）、癫痫（13例）、肥胖（13例）、骨骼异常（11例）、小头畸形（9例）、眼部异常（9例）、特殊面容（5例）、感音神经性耳聋（5例）、身材矮小（3例）。头颅磁共振成像显示胼胝体发育不全、脑室扩张、白质减少和脑萎缩。没有发现明确的基因型-表型相关性。共报道13个HACE1基因变异位点，包括9个无义变异、2个移码变异、1个整码缺失变异和1个错义变异。11个家系中仅有2个家系5例患者为复合杂合变异所致，分别是c.1852_1853del（p.L832del）与c.454C>T（p.Q152*）、c.2242C>T（p.R748*）与c.2019_2020insTTTAGGTATTTTTAGGTATT（p.P674fs）复合杂合变异，另外9个家系16例患者由其余9个变异的纯合变异致病。 结论 SPPRS罕见，通常在婴儿期发病，主要临床表现为全面发育迟缓、运动障碍、癫痫等，目前尚未发现明确的基因型-表型相关性。HACE1基因c.1679-2A>G变异为首次报道，丰富了该基因变异谱。

目的 分析中国发病4.5 h内急性缺血性卒中患者应用尿激酶溶栓的最佳剂量。 方法 基于中国发病4.5 h内缺血性卒中的静脉溶栓登记研究（INTRECIS）队列，回顾性连续收集2017年4月1日至2019年7月1日接受尿激酶溶栓的患者。按照溶栓剂量除以体重的三分位数划分为低剂量组［（1.00~1.67）万单位/kg］、中剂量组［（1.68~2.33）万单位/kg］、高剂量组［（2.34~3.00）万单位/kg］。根据发病年龄、性别、基线美国国立卫生研究院卒中量表（NIHSS）评分设置不同亚组。主要疗效结局指标为极好预后，定义为90 d改良Rankin量表（mRS）评分0~1分。次要疗效结局指标包括良好预后（90 d mRS评分0~2分）、90 d mRS评分分布、NIHSS评分变化（基线与1 d、14 d比较）。主要安全结局指标为症状性颅内出血（sICH）发生率，次要安全结局指标包括90 d内卒中复发率、全因病死率及任意出血事件。 结果 共有1 144例患者被纳入分析，其中低剂量组549例，中剂量组509例，高剂量组86例。高剂量组极好预后比例显著高于低剂量组［79.07%（68/86）比67.03%（368/549），OR=2.427，95%CI 1.280~4.587，P=0.007］、中剂量组［79.07%（68/86）比70.53%（359/509），OR=1.942，95%CI 1.023~3.690，P=0.043］。3组之间sICH发生率相当［高剂量组比低剂量组：1.16%（1/86）比2.00%（11/549），OR=0.607，95%CI 0.071~5.153，P=0.648；高剂量组比中剂量组：1.16%（1/86）比0.79%（4/509），OR=0.330，95%CI 0.101~1.074，P=0.596］，差异无统计学意义。亚组分析结果显示，在高龄人群（≥60岁）［高剂量组比低剂量组：80.70%（46/57）比63.07%（222/352），OR=3.401，95%CI 1.500~7.752，P=0.003；高剂量组比中剂量组：80.70%（46/57）比69.63%（227/326），OR=2.381，95%CI 1.074~5.291，P=0.033］、中等程度卒中患者（NIHSS评分：4~16分）［高剂量组比低剂量组：79.07%（34/43）比62.61%（211/337），OR=2.604，95%CI 1.190~5.682，P=0.017；高剂量组比中剂量组：79.07%（34/43）比65.02%（184/283），OR=2.315，95%CI 1.055~5.097，P=0.036］、大动脉粥样硬化型患者［高剂量组比低剂量组：81.40%（35/43）比62.32%（177/284），OR=3.584，95%CI 1.416~9.009，P=0.007；高剂量组比中剂量组：81.40%（35/43）比66.06%（144/218），OR=2.793，95%CI 1.090~7.143，P=0.032］中，高剂量组较其他组别获得极好预后的比例更高。 结论 尿激酶溶栓治疗急性缺血性卒中按照千克体重的给药方式可能更加科学，（2.34~3.00）万单位/kg可能有着更好的临床获益，需要进一步的临床研究验证。

目的 分析神经痛性肌萎缩（NA）患者的临床特征和神经电生理特点，探讨其神经功能状况。 方法 收集2016年9月至2024年1月在清华大学附属北京清华长庚医院确诊的90例NA患者的临床资料和神经电生理数据，进行系统回顾和分析，对其临床表型及神经电生理特点进行总结。 结果 在90例患者中，男性占60%（54例），女性占40%（36例）。病程为12（3，36）个月（1周至5年）。患者的发病年龄为58（30，70）（21~87）岁。94.4%（85/90）的患者表现为单侧病变，左侧∶右侧为1∶1.3，仅5.6%（5/90）为双侧患病。患者多呈单相病程，仅有2.2%（2/90）复发。70.0%（63/90）的患者表现为上肢疼痛，病程1 d至1个月内可出现肌无力和肌肉萎缩；而30.0%（27/90）的患者无明显临床疼痛症状。病变主要累及臂丛的上干［64.4%（58/90）］。14.4%（13/90）的患者表现为上肢远端神经损伤，其中6.7%（6/90）为孤立性前骨间神经受累，6.7%（6/90）为孤立性后骨间神经受累，1例同时存在前、后骨间神经损伤。另有1例患者表现为双侧膈神经受累，1例为孤立性胫后神经损伤。神经电生理检查发现运动神经纤维轴索损伤是NA电生理表现的主要特征。患者运动神经传导表现为复合肌肉动作电位波幅下降［68.8%（55/80）］和潜伏期延长［31.3%（25/80）］，感觉神经传导无异常［60.0%（48/80）］或表现为潜伏期延长［15.0%（12/80）］、波幅降低［12.5%（10/80）］、传导速度减慢［8.8%（7/80）］及波形未引出［3.8%（3/80）］。NA患者的神经传导检测在运动神经中以肩胛上神经异常最常见［70.6%（36/51）］，其次是腋神经［58.3%（35/60）］、肌皮神经［50.7%（35/69）］、胸长神经（6/17）、前骨间神经［7.5%（6/80）］和后骨间神经［7.5%（6/80）］。在感觉神经中以前臂外侧皮神经异常为主［30.0%（12/40）］。针极肌电图表现为神经源性损害，以冈下肌［69.2%（18/26）］、肱二头肌［68.1%（49/72）］、三角肌［65.3%（47/72）］病变多见。NA患者的磁共振神经成像（MRN）阳性率为62.1%（41/66），其中63.4%（26/41）表现为臂丛神经局部肿胀，51.2%（21/41）表现为T2高信号，4.9%（2/41）表现为肌肉失神经改变。NA神经超声的阳性率为71.1%（59/83），其中91.5%（54/59）表现为神经肿胀，8.5%（5/59）表现出沙漏样收缩。 结论 NA是一种以自发疼痛、肢体无力和（或）肌肉萎缩为主要临床表现的周围神经病变。其临床表型以臂丛上干损伤为主，也可表现为孤立性单神经病变。神经电生理以臂丛上干所支配肌肉神经源性损害最为常见，以运动神经轴索损害为主，亦可表现为纯运动神经受损。MRN及神经超声可帮助定性诊断。

报道ADPRS基因相关应激诱发的儿童神经变性病伴共济失调和癫痫综合征1例。患儿于反复上呼吸道感染后出现发作性共济失调，表现为步态不稳、走路姿势异常，且伴随共济失调发作次数增加出现运动能力及认知倒退。急性期予丙种球蛋白治疗可短暂改善患者的共济失调症状，激素治疗效果欠佳，患者长期预后不佳，最终因发作后急性昏迷死亡。该疾病目前无特异性治疗方案，癫痫发作后病情进展快、病死率高，远期预后差。

山羊葡萄球菌是一种凝固酶阴性的葡萄球菌，最初是从山羊中分离出来的，已被公认为是一种重要的医院病原菌。文中报道了1例确诊的小B细胞淋巴瘤患者因感染山羊葡萄球菌引起脑脓肿，经美罗培南、万古霉素及利奈唑胺等多种抗生素积极治疗后，仍预后不良。文中总结了该患者的临床特点、探讨其可能的发病机制，旨在提高临床医师对山羊葡萄球菌感染的认识。

眼睑肌阵挛癫痫（EEM）即Jeavons综合征，是一种被国际抗癫痫联盟正式认可的遗传性全面性癫痫。EEM的临床特征包括眼睑肌阵挛、合眼敏感性和光敏感，通常在儿童期起病，女性患者居多。EEM的预后较差，即使规范药物治疗也难以完全控制发作。EEM的脑电图多表现为发作间期快的全面性棘-慢复合波，且可通过合眼或光刺激诱发。功能磁共振成像等发现EEM存在脑网络异常，特别是丘脑中央中核在皮质兴奋性调节中的关键作用。遗传学研究发现EEM可能与CHD2、SYNGAP1、NEXMIF、RORB和GABRA1等基因变异有关。

癫痫性发作性心脏停搏是癫痫的严重并发症之一，与癫痫发作导致的跌倒及创伤有关。伴心脏停搏的癫痫患者可能需要调整治疗方案，包括调整抗癫痫发作药物、评估癫痫手术或起搏器植入术等治疗。然而，由于临床数据不足，目前对癫痫性发作性心脏停搏的治疗尚无共识。文中综述了癫痫性发作性心脏停搏的发生机制、临床表现、辅助检查及不同治疗方案的预后。机器学习在分析该类患者长程视频脑电图结果和探究脑电图与心率变异性关联特征中存在一定应用价值，可能为其研究提供新的视角。

穿支动脉粥样硬化病（BAD）是急性缺血性卒中的常见类型，占所有缺血性卒中病因的10%~15%，临床上常出现以进行性运动功能缺失为主的早期神经功能恶化（END），导致临床预后较差。BAD患者发生END的机制尚未被阐明，缺乏有效的风险预测指标及治疗方案。随着高分辨率及高场强磁共振等影像技术用于评价载体动脉管壁和穿支动脉形态，BAD病理及进展机制被进一步揭示。一些研究结果表明，使用替罗非班等强化抗血小板或联合抗血小板治疗与阿加曲班等抗凝治疗的有效性和安全性逐渐显现。文中将着重介绍BAD的影像评估及治疗研究进展，以提高临床医生对BAD的认识，早期采取措施预防END的发生、减少复发、改善患者预后。

人工智能技术用于帕金森病的临床诊断研究显著增加，不仅体现了其在医工交叉领域的应用潜力，也彰显了其在提高诊断效率和准确性方面的重要价值。本综述旨在通过综合分析现有文献，系统性地阐述人工智能在帕金森病临床诊断的研究现状，深入探讨其在震颤检测、面部表情识别、语音识别、步态分析以及影像组学分析等方面的最新研究进展和存在的问题，为今后临床实践提供参考和建议。

视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）是一组由自身免疫介导的中枢神经系统脱髓鞘疾病。越来越多的研究发现NMOSD患者即使没有临床症状，影像学上也会出现无症状病灶，包括无症状视神经病灶、无症状脊髓病灶及无症状脑部病灶。文中围绕NMOSD无症状病灶的特点、影响因素、与复发和残疾进展的关系以及处理策略等展开综述。