2024年 · 第57卷第08期

头颈部动脉夹层是脑卒中的少见病因，准确的诊断、合理的治疗、积极的预防是改善其预后的重要措施。随着国内外头颈部动脉夹层诊疗临床研究的不断深入，新的循证医学证据陆续出现，特别在高分辨率磁共振成像对头颈部动脉夹层的诊断、夹层相关抗栓治疗及血管内治疗等方面有了新的进展。正确的诊断和规范的治疗是改善头颈部动脉夹层预后的重要措施。在近9年来我国的临床实践和国内外相关的循证医学证据以及《中国颈部动脉夹层诊治指南2015》的基础上，中华医学会神经病学分会及其脑血管病学组组织专家制订了《中国头颈部动脉夹层诊治指南2024》，为中国神经科医生建立合理的头颈部动脉夹层诊断思路以及临床治疗和预防策略给予参考和指导。

头颈部动脉夹层是卒中的少见病因，准确的诊断、合理的治疗、积极的预防对其预后尤为重要。中华医学会神经病学分会及其脑血管病学组组织专家在《中国颈部动脉夹层诊治指南2015》的基础上，结合近9年来我国的临床实践和国内外相关的循证医学证据，制订了《中国头颈部动脉夹层诊治指南2024》。本指南对头颈部动脉夹层的诊断、治疗和预防进行了系统更新，旨在为我国头颈部动脉夹层诊治的临床实践提供循证的规范性指导。

自身免疫性小脑共济失调（ACA）包括副肿瘤性小脑共济失调、抗谷氨酸脱羧酶小脑共济失调、原发性自身免疫性小脑共济失调等多种类型，是散发性小脑共济失调重要的、可治的病因。抗小脑抗体检测对ACA的诊断具有重要意义。ACA的诊断需要综合考虑临床表现、脑脊液学、神经影像学、抗神经抗体与相关共病等诊断要素。为规范ACA的诊断，专家组基于研究证据与专家经验，制订ACA诊断标准共识，予以推荐。

难治性全身型重症肌无力（gMG）是对常规免疫治疗药物反应有限、不能耐受药物不良反应或病情易反复、难以达到治疗目标的一类疾病。为了便于在临床研究中对其诊断标准形成共识，为难治性gMG的诊疗方案及新型靶向药物的规范使用提供参考依据，中国罕见病联盟神经罕见病专业委员会、中国罕见病联盟重症肌无力协作组和中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组的相关专家基于当前最佳循证证据，结合我国的国情，讨论并制订了中国难治性gMG诊断和治疗专家共识（2024版），内容包括难治性gMG的诊断标准、危险因素、抗体复核、合并疾病鉴别及治疗等。

目的 利用光学相干断层成像（OCT）评估颈动脉支架置入术后组织脱垂的特征，分析不同组织脱垂类型与临床特征、术前斑块形态的相关性，并随访支架内新生内膜增生（NIH）情况。 方法 收集2018年7月至2019年12月于南京大学医学院附属金陵医院（东部战区总医院）神经内科行颈内动脉支架置入术和手术前后OCT评估的病例。通过OCT评估术前斑块特征与术后即刻组织脱垂性质。根据组织脱垂性质分成平滑组织脱垂（STP）和不规则和（或）伴有强衰减信号的组织脱垂（I/HTP）两类。分析I/HTP与临床特征、术前斑块特征间的相关性，并总结NIH情况。 结果 共纳入29例患者，其中23例（79.3%）伴有组织脱垂，包括9例伴有I/HTP、14例伴有STP。相较STP病变，伴有I/HTP的病变更多为富脂斑块（7/9比2/14，P=0.007），且多伴有斑块破裂（7/9比4/14，P=0.036）。此外，伴有I/HTP病变的组织脱垂纵向总长度相较STP病变似乎更长，但差异无统计学意义［3.0（1.5，4.6）mm 比1.1（0.7，3.2）mm，Z=1.294，P=0.201］。共6例患者接受OCT随访，平均随访6.7个月，其中3例的I/HTP病变均发生重度异质型NIH（50.1%~61.8%），而1例的STP病变和2例的没有组织脱垂的病变仅有轻度NIH。 结论 I/HTP相较STP更常出现在具有较大脂质核心和（或）纤维帽破裂的病变中，提示两者形成机制及预后可能不同，需大样本研究进一步论证。

目的 研究急性双侧桥臂梗死患者的临床表现、影像学、发病机制及预后相关影响因素。 方法 连续收集2016年10月至2021年10月于天津市环湖医院住院治疗的急性双侧桥臂梗死患者，收集患者的人口学信息、临床症状及体征、影像学及预后等资料。用二元Logistic回归分析年龄、性别、卒中危险因素、梗死部位、血管情况、入院时美国国立卫生研究院卒中量表（NIHSS）评分及卒中进展情况与双侧桥臂梗死患者90 d预后的相关性。 结果 共纳入112例急性双侧桥臂梗死患者。最常见的临床特点为共济失调（84.8%，95/112）和眩晕（75.0%，84/112）；23例（20.5%，23/112）患者首发症状为耳鸣/听力下降，其中4例为突发性耳聋。伴脑桥梗死90例（80.4%），伴中脑梗死22例（19.6%），伴延髓梗死21例（18.8%），伴小脑梗死86例（76.8%），孤立性双侧桥臂梗死仅有8例（7.1%，8/112）。在进行血管影像学检查的患者中，89.0%（89/100）存在椎基底动脉系统中重度狭窄/闭塞，65.0%（65/100）的患者双侧椎动脉和（或）基底动脉中重度狭窄/闭塞。发病机制以大动脉粥样硬化型为主（79.5%，89/112）。进展性卒中（OR=7.765，95%CI 2.760~21.841，P<0.001）及入院时NIHSS评分较高（OR=1.196，95%CI 1.085~1.318，P<0.001）是双侧桥臂梗死患者预后不良的独立危险因素。 结论 急性双侧桥臂梗死患者首发症状多为眩晕，急性前庭及听力障碍是桥臂梗死的特征性表现。孤立性双侧桥臂梗死临床少见，影像学检查显示多数合并后循环其他部位梗死，脑桥及小脑是最易累及的部位。发病机制以大动脉粥样硬化型为主。进展性卒中及入院时NIHSS评分较高是患者预后不良的独立危险因素。

目的 探讨非糖尿病人群颈动脉粥样硬化对血清甘油三酯葡萄糖乘积（TyG）指数与无症状腔隙性脑梗死（SLI）发生风险间的中介效应。 方法 选择2019年1月至2021年12月于河北省人民医院体检中心参加体检者2 482人作为研究对象。收集研究对象的基本信息和生化指标，计算TyG指数，测定颈动脉斑块并进行评分。采用中华医学会神经病学分会制订的标准诊断SLI，根据头颅磁共振成像（MRI）是否存在SLI将研究对象分为SLI组和非SLI组，非SLI组为正常无腔隙性脑梗死病灶者。采用Spearman相关分析探究TyG指数和颈动脉斑块评分的相关性；采用二元Logistic回归分析TyG指数和颈动脉斑块评分对SLI的影响；采用bootstrap方法分析颈动脉斑块评分是否介导了TyG指数和SLI之间的关联。 结果 SLI患者471例（18.98%），非SLI患者 2 011例（81.02%），SLI组与非SLI组相比，颈动脉斑块评分［2（0，5）分 比1（0，3）分］和TyG指数［7.17（6.81，7.64）比7.12（6.77，7.54）］均升高（Z=-4.213，Z=-2.636，均P<0.05）。Spearman相关分析结果显示，颈动脉斑块评分与TyG指数呈正相关（r=0.083，P<0.001）。多因素Logistic回归分析结果显示，颈动脉斑块评分（OR=1.047，95%CI 1.002~1.094）和TyG指数（OR=1.329，95%CI 1.106~1.598）是发生SLI的独立危险因素（均P<0.05）。中介效应分析结果表明，TyG指数对SLI的发生具有直接影响（β=0.265，95%CI 0.102~0.428），并且颈动脉斑块评分部分介导了TyG指数对SLI发生的影响（β=0.024，95%CI 0.009~0.043），中介效应占总效应的8.30%。 结论 非糖尿病人群TyG指数和颈动脉斑块评分是SLI发生风险的预测指标，颈动脉斑块评分在TyG指数对SLI发生的影响中起部分中介作用。

目的 探讨HTRA丝氨酸肽酶1（HTRA1）基因杂合突变所致脑小血管病（CSVD）的临床表型及遗传学特征。 方法 选取2020年1月至2023年12月中南大学湘雅医院老年医学科、神经内科确诊的9例HTRA1基因相关显性遗传CSVD患者为研究对象，收集其临床资料，应用全外显子测序法对先证者进行基因检测，并通过Sanger测序对家系进行验证，总结其临床及遗传学特点。 结果 9例 HTRA1基因相关显性遗传CSVD患者的起病年龄为（51.1±9.5）岁，认知障碍、卒中发作和步态障碍是其最常见的临床表现，磁共振成像检查常见弥漫性脑白质病变、多发腔隙性脑梗死、多发脑微出血以及脑萎缩，符合CSVD影像学改变特点。大部分患者脑脊液出现Aβ42水平以及Aβ42/Aβ40比值下降，2/4的患者有磷酸化tau蛋白水平上升。9例患者中发现了7种HTRA1基因的杂合突变，其中有2个为新突变，分别为c.1160T>C（p.M387T）和c.569G>T（p.A190L）杂合错义突变。 结论 HTRA1基因相关显性遗传CSVD患者的临床表现以认知障碍、卒中发作和步态障碍为主，影像学特征符合CVSD改变。HTRA1基因c.1160T>C（p.M387T）和c.569G>T（p.A190L）杂合错义突变是新报道的突变，扩展了本病的基因突变谱。

目的 分析3个在儿童期起病的复杂型遗传性痉挛性截瘫（HSP）5型家系先证者的临床表型和遗传学特征，同时对HSP5型的遗传学诊断方法进行探索，以提高临床对此病的诊断及鉴别诊断能力。 方法 收集2020年6月至2023年1月就诊于河南省人民医院的3个HSP5型家系的临床资料，对家系中的患者进行全外显子组测序（WES），分析与表型相关的基因变异类型，包括单核苷酸变异（SNV）和小片段插入/缺失变异（INDEL）分析，同时对特定基因的动态突变区域进行分析。 结果 3个家系中的先证者均为复杂型HSP：家系1先证者临床表现为双下肢无力、尿急、共济失调；家系2先证者表现为智力稍低、双下肢无力、构音障碍，头颅磁共振成像示脑白质病变；家系3先证者表现为双下肢肌无力、痉挛、尿频、共济失调。测序结果显示：先证者1及其弟弟存在CYP7B1基因c.1171G>T（父源）及c.1249C>T（母源）复合杂合变异；先证者2及其妹妹存在CYP7B1基因c.334C>T（父源）及c.259+2T>C（母源）复合杂合变异；先证者3存在CYP7B1基因c.334C>T（父源）及c.1082G>A（母源）复合杂合变异。其中c.1171G>T为未报道过的新变异。基因动态突变分析结果显示，患儿的ATXN1/2/3/6/7/8/12、DRPLA、TBP基因的CAG重复次数均在正常范围内。根据患儿的临床表现及基因检测结果，HSP5型诊断明确。 结论 本研究中的3个家系均为CYP7B1基因复合杂合变异导致的复杂型HSP5型。WES可同时分析SNV、INDEL和动态突变进而明确相关疾病的诊断，可以作为HSP5型的一种有效的检测方法。

流行性乙型脑炎病毒感染后临床表现往往为急性脑炎，病原学诊断是常见的诊断方法，但临床上病毒检测、分离比较困难，检出病原体种类比较局限。宏基因组学二代测序（mNGS）是一种快速精准的分子诊断方法，可提高病原微生物的检出率及检出种类，可检测到中枢神经系统感染中不常见的病原体。文中报道1例27岁男性患者，以恶心呕吐、高热、意识障碍及多器官功能衰竭为主要临床表现，临床考虑流行性乙型脑炎，但缺乏病原学证据，遂行脑脊液mNGS检测出乙型脑炎病毒，大大提高了流行性乙型脑炎病毒诊断的精准性。

脑桥常染色体显性微血管病和脑白质病（PADMAL）是一种极为罕见的常染色体显性遗传的脑小血管病。随着致病基因COL4A1的发现，近年来国际上已报道多个PADMAL家系。PADMAL的病理机制是COL4A1基因3′端非转录区突变引起的Ⅳ型胶原蛋白增多，细胞外机制内异常集聚的胶原蛋白导致基底膜增厚、管腔狭窄。患者早期表现为反复发作的腔隙性梗死，随着疾病进展可以出现认知障碍。脑桥多发的腔隙性梗死以及双侧大脑半球白质病变是PADMAL的主要影像学改变。电镜扫描下皮肤小血管管腔明显变窄并伴有基底膜增厚。目前，PADMAL尚无有效的治疗手段和干预措施。

多发性硬化（MS）是一种以中枢神经系统白质炎性脱髓鞘为主要病理特点的自身免疫疾病。大部分MS是以临床孤立综合征（CIS）起病。文中就CIS转归为MS的识别及管理进行阐述，旨在帮助临床医师尽早识别转归危险因素，并全面评估、权衡利弊，及时准确启动疾病修饰治疗，延缓疾病进程。

血管源性脑白质高信号是脑小血管病的影像特征之一，在老年人群中尤为常见。既往认为脑白质高信号负荷通常缓慢增多，并与认知功能减退密切相关，然而其病理机制仍未阐明，且尚无有效治疗方法。近年来一些研究报道了脑白质高信号消退的现象，并发现进展和消退可交替出现，提示其纵向改变并非是单向的。文中对血管源性脑白质高信号消退相关的神经影像学研究进行系统综述，旨在增进对脑白质高信号动态变化的理解，为寻找干预靶点提供线索。

卒中后癫痫（PSE）是卒中后的严重并发症，将导致不良的神经功能预后和较高的死亡风险。实现对PSE的准确预测对随机对照试验的开展和临床诊治方案的制订都具有重要意义。文中对PSE的定义、流行病学现状、危险因素予以概述，对PSE风险预测模型的研究进展进行详细阐述，以及对基于多模态数据集结合机器学习算法的建模方式进行展望，以期实现对PSE的精准预测。

现代生活方式中久坐的不良习惯和不健康的饮食习惯导致肥胖的发病率呈上升趋势，由肥胖带来的一系列疾病也逐渐受到人们的关注。多发性硬化是一种中枢神经系统的慢性炎性疾病，而肥胖与多数慢性疾病有共同的炎性成分。因此，文中对肥胖与多发性硬化关系的研究进展进行综述，以期更好地了解肥胖在多发性硬化管理中的作用。

直立性肌阵挛（OM）不是一种独立的疾病，而是一种临床综合征，常合并神经退行性病、系统性疾病等，表现为站立时下肢抖动，伴站立不稳、步态障碍，解除负重后症状减轻或缓解。OM易与直立性震颤混淆。文中围绕OM的临床特点、电生理特点、鉴别诊断及治疗等方面进行综述，旨在提高临床医师对OM的认识。