2022年 · 第55卷第06期

伴随基因检测的普及，由于遗传性肌肉病均为罕见病，部分诊治医生中出现了“唯基因论”，在遗传性肌肉病的诊断中造成更多的误诊误治，给社会和家庭带来巨大经济负担。因此，应该认识到基因检测存在的不足，重视临床特征对疾病的提示作用，选择正确临床路径，进而选择正确的基因检测方法，让基因检测在遗传性肌肉病诊断中发挥正确的作用。

中华医学会神经病学分会及其脑血管病学组和神经血管介入协作组组织相关专家在《中国急性缺血性卒中早期血管内介入诊疗指南2018》的基础上，结合近3年来相关的循证医学证据和我国的临床实际，制订了《中国急性缺血性卒中早期血管内介入诊疗指南2022》。这一指南对急性缺血性卒中早期血管内介入治疗的适应证和禁忌证、流程管理、术前评估、血管内治疗策略、围手术期管理、体系建设和人员培训进行了广泛更新，旨在为临床实践给予规范性指导。

本共识经中华医学会神经病学分会肌萎缩侧索硬化协作组专家讨论而成稿，在前一版肌萎缩侧索硬化诊治指南的基础上，结合近年来的诊断和治疗新进展，进行了更新。内容包括肌萎缩侧索硬化临床表现、电生理、影像学等生物学标志物以及治疗要点。

目的 利用高频超声探讨转甲状腺素蛋白相关家族性淀粉样变性多发性神经病（TTR-FAP）患者的周围神经声像图表现，评估高频超声在TTR-FAP 诊断中的价值。 方法 选取2015年6月至2021年6月在北京大学第一医院神经内科就诊、经基因检测确诊的TTR-FAP 患者38例，选取同期23名在北京大学第一医院神经内科进行健康体检者作为正常对照，通过高频超声检查双侧正中神经5个位点（M1~M5）、尺神经5个位点（U1~U5）、坐骨神经2个位点（Sci1和Sci2）以及胫神经、腓总神经和腓肠神经各1个位点共6对神经30个不同位点的声像图特征，回顾性分析各神经不同位点的横截面积、神经内横截面积变异度以及神经内横截面积变异度的两侧差异比值，并与正常对照数据进行比较分析。 结果 与正常对照相比，TTR-FAP患者正中神经、尺神经、坐骨神经和胫神经多数位点的横截面积有不同程度的增大，特别是正中神经（M1，M3，M5）、尺神经（U5）、坐骨神经（Sci1和Sci2）以及胫神经（Tib）位点更为明显，分别为：8.55（6.90，9.40）mm2比10.05（9.10，14.10）mm2，Z=5.58，P<0.001；（6.98±1.66）mm2比（9.29±2.30）mm2，t=6.28，P<0.001；（8.91±1.81）mm2比（14.33±4.20）mm2，t=9.84，P<0.001；（6.20±1.93）mm2比（9.34±2.85）mm2，t=7.31，P<0.001；（53.50±17.24）mm2比（79.74±20.75）mm2，t=7.57，P<0.001；（53.66±14.21）mm2比（73.98±19.21）mm2，t=6.82，P<0.001；（31.05±8.43）mm2比（46.29±13.14）mm2，t=7.84，P<0.001。TTR-FAP 患者各位点神经横截面积在不同分型之间及不同疾病程度之间差异无统计学意义（均P>0.05）。TTR-FAP 患者尺神经的神经内横截面积变异度的两侧差异比率较正常对照组小（1.15±0.10比1.46±0.43，t=3.43，P=0.002）；TTR-FAP 患者正中神经和尺神经的神经内横截面积变异度以及正中神经的神经内横截面积变异度的两侧差异比值与正常对照组比较差异无统计学意义（均P>0.05）。 结论 高频超声证实TTR-FAP患者在肢体近端神经增粗最为明显，神经受损呈对称性分布。高频超声对TTR-FAP患者周围神经病变的临床诊断具有一定价值。

目的 研究重症肌无力（MG）患者白细胞介素-7（IL-7）/CD127信号通路对CD8+T细胞的调控作用。 方法 收集2017—2020年在南阳市中心医院神经内科就诊的初治MG患者57例（MG组），同时入组健康对照者35名（健康对照组），采集两组受试者的外周血分离血浆和外周血单个核细胞，采用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测血浆中IL-7和可溶型CD127水平，用流式细胞术检测CD8+T细胞中膜型CD127的表达比例，分析上述指标在不同性别和发病年龄、有无胸腺瘤、不同Osserman分型之间的差异及与定量重症肌无力（QMG）量表评分的相关性。纯化MG患者CD8+T细胞，使用重组人IL-7（5 μg/L）刺激培养，比较可溶型CD127和膜型CD127的水平变化，ELISA法检测培养上清中穿孔素、颗粒酶B、干扰素-γ、肿瘤坏死因子-α（TNF-α）水平；采用实时荧光定量聚合酶链反应法检测CD8+T细胞中免疫检查点分子mRNA表达量。 结果 MG组血浆IL-7水平高于健康对照组［（293.4±74.7）pg/ml比（233.8±70.8）pg/ml，t=3.78，P<0.001］，可溶型CD127水平低于健康对照组［（102.7±13.7）pg/ml比（131.2±20.9）pg/ml，t=7.91，P<0.001］。MG组外周血CD8+T细胞比例高于健康对照组（35.4%±7.1%比30.2%±7.5%，t=3.31，P=0.001），膜型CD127+CD8+T细胞比例亦高于健康对照组（45.5%±7.7%比34.7%±11.5%，t=5.44，P<0.001）。上述指标在不同性别之间、早发型和晚发型之间、非胸腺瘤组和胸腺瘤组之间、不同Osserman分型之间的差异均无统计学意义，与QMG量表评分均无明显相关性。IL-7刺激MG患者CD8+T细胞后，培养上清中可溶型CD127水平、膜型CD127+CD8+T细胞比例、免疫检查点分子mRNA表达水平与未经IL-7刺激时比较差异无统计学意义。经IL-7刺激后CD8+T细胞分泌穿孔素［（208.1±67.2）pg/ml］、颗粒酶B［（941.8±273.9）pg/ml］、干扰素-γ水平［（19.1±5.2）pg/ml］高于未经IL-7刺激时［分别为（168.8±46.2）pg/ml，t=2.16，P=0.038；（782.4±137.2）pg/ml，t=2.33，P=0.025；（15.3±4.5）pg/ml，t=2.47，P=0.018］。TNF-α的分泌水平在经IL-7刺激前后差异无统计学意义。 结论 MG患者中升高表达的IL-7介导的信号通路可增加CD8+T细胞分泌毒性分子和细胞因子，增强CD8+T细胞功能活性。

目的 总结人类免疫缺陷病毒（HIV）相关的杆状体肌病（NM；HIV-NM）的临床、病理和肌肉磁共振成像（MRI）特点。 方法 报道1例23岁男性HIV感染患者，出现进行性肢体近端无力、萎缩10个月余，于2021年6月初收入首都医科大学附属北京地坛医院神经内科。肌电图检查提示肌源性损害。血清肌酸激酶为202.4 U/L，CD4+淋巴细胞计数为585×106/L。血清单克隆免疫球蛋白（M蛋白）阴性。对该患者进行双大腿肌肉MRI检查、左侧肱二头肌活组织检查及基因检测。复习文献报道的HIV-NM患者的临床、病理和MRI改变。 结果 该患者的双大腿肌肉MRI显示水肿改变；肌肉活组织检查显示部分肌纤维内出现杆状体结构，伴随肌纤维萎缩和再生改变；基因二代测序未发现与NM相关的基因突变。给予静脉注射免疫球蛋白联合口服泼尼松治疗，患者无力症状明显改善。已报道的17例患者（含本例）年龄为（33.7±9.1）岁，男女比例15∶2，均出现肢体近端无力。肌酸激酶正常或轻度升高；血清M蛋白阳性患者3例（3/7）；免疫抑制治疗有效。 结论 HIV-NM的主要临床特征为进行性肢体近端无力和肌肉萎缩，肌肉病理特点为萎缩肌纤维内出现大量杆状体，肌肉MRI可见肌肉水肿。这是首次报道的国内HIV-NM病例，该病可能为免疫性肌肉病的一个特殊亚型。

目的 探讨大脑中动脉粥样硬化性狭窄处患者血管壁剪切应力与管腔狭窄程度和斑块特征的关系。 方法 回顾性分析2020年6月至2021年6月连续就诊于南京市第一医院的单侧大脑中动脉中重度狭窄患者34例。所有患者均接受常规磁共振成像和血管壁成像检查，获取斑块面积、重构模式及重构指数等斑块参数。在磁共振血管造影的基础上建立计算流体力学模型，模拟病灶附近的局部血流动力学并量化血管壁剪切应力。根据壁剪切应力中位数将患者分为高壁剪切应力组和低壁剪切应力组，比较两组患者之间临床基线资料、管腔狭窄程度及斑块特征的差异性。应用Pearson相关分析计算壁剪切应力与管腔狭窄程度和斑块特征之间的相关性。 结果 本研究共纳入34例患者，其中高壁剪切应力组17例，低壁剪切应力组17例。高壁剪切应力组比低壁剪切应力组的血浆同型半胱氨酸水平更低［分别为（11.10±4.96）μmol/L和（16.97±6.98）μmol/L，t=-2.83，P=0.010］、管腔狭窄程度更低（分别为0.56±0.05 和0.66±0.08，t=-4.54，P<0.001）、管腔正性重构的比例更高（分别为12/17和4/17，P=0.015）。Pearson相关分析显示，管腔狭窄程度与壁剪切应力呈负相关（r=-0.44，P=0.011），斑块面积与壁剪切应力没有相关性。 结论 大脑中动脉狭窄处壁剪切应力与管腔狭窄程度和血管重构方式有关，高壁剪切应力则斑块稳定性较差，低壁剪切应力更容易引起管腔狭窄。

目的 以三维重建结合计算流体力学的方法探讨原发性三叉神经痛（PTN）患者中是否存在血管神经关系特异性。 方法 对2018年1月至2019年12月于郑州大学第二附属医院就诊的20例PTN患者（PTN组）疼痛侧和10例无症状却存在血管接触三叉神经者（对照组）的三叉神经血管接触区域行磁共振数据三维重建，并使用ANSYS 19.2软件对血流、血管壁与神经之间瞬态双向流固耦合模拟，分析比较两组间血管神经接触特点及血管壁对神经压迫情况。 结果 PTN组中血管襻曲率［0.21（0.12）mm-1］及血管襻和神经间夹角［69.70（30.67）°］明显大于对照组［分别为0.13（0.07）mm-1，U=34.00，P<0.05；43.40（37.21）°，U=38.00，P<0.05］，且PTN组［（4.23±1.29）mm］较对照组［（5.54±1.85）mm，t=-2.26，P<0.05］血管襻压迫神经部位更接近神经入脑干处。PTN组中血管壁对神经产生的平均剪切应力［15 952.48（5 365.56）Pa］和平均等效应力［24 965.65（7 693.22）Pa］明显高于对照组［分别为12 501.97（6 355.26）Pa，U=53.00，P<0.05；14 992.99（9 824.08）Pa，U=32.00，P<0.05］。血管襻弯曲程度与平均剪切应力（r=0.931，P<0.05）和等效应力（r=0.962，P<0.05）呈正相关；受压部位神经形变与平均剪切应力（r=0.787，P<0.05）和等效应力（r=0.853，P<0.05）呈正相关。 结论 在PTN患者中存在异常的神经血管冲突，主要表现在血管明显屈曲、血管压迫神经根部以及血管襻平面以更大的夹角压迫神经。而这些结构的异常能导致神经受力异常。

目的 探讨皮质基底节综合征（CBS）患者的临床表现、神经心理、头颅磁共振成像（MRI）、多模态正电子发射体层摄影（PET）/CT特点及CBS的病因诊断。 方法 回顾性分析2019年4月至2021年7月在复旦大学附属华山医院神经内科认知障碍病区收治的12例临床诊断为CBS患者的临床表现、神经心理学评估结果、头颅MRI及PET/CT影像学资料，并根据阿尔茨海默病、进行性核上性麻痹及皮质基底节变性等疾病的诊断标准等对12例患者进行病因学诊断。 结果 12例CBS患者均出现高级皮质功能障碍及不对称性运动障碍，对左旋多巴反应差；均有不同程度的认知功能受损［简易精神状态检查量表评分（16.16±9.82）分，蒙特利尔认知评估量表评分（13.44±7.35）分］。头颅MRI均出现不对称的以中央前后回萎缩为主的额顶叶皮质萎缩，5例患者出现中脑萎缩。葡萄糖代谢PET检查均显示不对称的额叶及基底节区（以尾状核及壳核明显）低代谢（受累肢体对侧明显）。完成tau蛋白PET检查的11例患者均显示存在皮质和（或）皮质下的tau蛋白沉积；完成淀粉样蛋白PET检查的4例患者中有2例出现大脑皮质淀粉样蛋白沉积。结合CBS患者的临床、头颅MRI、PET/CT分子影像学结果及相应诊断标准，最终有6例患者被诊断为进行性核上性麻痹，1例诊断为皮质基底节变性，5例诊断为为阿尔茨海默病。 结论 CBS病因异质性较大，结合患者的临床表现、神经心理学评估、头颅MRI及PET/CT分子影像学结果有助于CBS疾病的诊断。

脑组织铁沉积性神经变性病（NBIA）是一组罕见的神经系统遗传性疾病，以脑组织不同程度的铁代谢异常和过量铁沉积为特征，其中最常见症状为锥体外系症状，亦可合并不同程度的锥体束、小脑、周围神经系统、自主神经系统、精神认知、视觉功能障碍。文中报道1例2020年12月于西京医院神经内科就诊的NBIA患者，分析其临床特征，并通过全外显子测序技术进行基因突变筛查，根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南做致病性分析。患者为13岁男性，4岁起病，呈慢性病程，进行性加重，首发症状为痉挛步态，随病情进展出现智能减退、构音障碍、饮水呛咳和视力下降。头颅磁共振成像检查可见视神经萎缩，苍白球及黑质T2WI、液体衰减反转恢复序列、弥散加权成像及磁敏感成像呈对称性低信号，无泛酸激酶相关神经变性中普遍存在的“虎眼征”。患者经全外显子基因检测可见C19orf12基因第2号外显子c.172G>A纯合突变，导致第58位氨基酸由甘氨酸变为色氨酸（p.Gly58Ser），其父亲和母亲为姨表兄妹（近亲婚育），均携带该位点杂合变异。该突变位点未见文献报道，为新突变，根据ACMG指南考虑为可能致病变异。该位点保守性预测提示高度保守。该患者最终被诊断线粒体膜蛋白相关性神经变性病（MPAN）即NBIA4型，丰富了MPAN的突变数据库，为该病的进一步研究提供了依据。

报道1例由猪链球菌感染引起的化脓性脑膜炎。患者为老年女性，流行病学史不典型，主要临床表现为发热、头痛、颈痛，结合血培养、脑脊液二代测序结果诊断为猪链球菌感染的化脓性脑膜炎。经第三代头孢菌素抗感染、脱水等治疗后症状明显好转，患者发病1周左右出现口唇疱疹，发病2周左右出现听力减退，被分别予以抗病毒和激素治疗后好转出院。

髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病（MOGAD）为近年来确立的一类自身免疫性中枢神经系统脱髓鞘疾病，以血清可检测出抗全长髓鞘少突胶质细胞糖蛋白IgG1为关键诊断标准。该疾病尽管与多发性硬化、水通道蛋白4抗体相关视神经脊髓炎谱系疾病在临床表现上有些类似，但其具有相对特殊的病程、病理学以及影像学特征，应作为独立的病种去探讨和研究。文中拟对MOGAD的致病机制、诊断与治疗进展作一概述，为临床实践提供指导。

轴性肌病是一组累及中轴肌的肌病总称，主要指一组椎旁肌单独或显著受累的骨骼肌病，伴或不伴有全身骨骼肌受累。中轴肌无力在临床上常被忽视，目前文献对中轴肌受累的评价，主要是针对椎旁肌（即竖脊肌）的评估，椎旁肌无力临床表现为垂头综合征和躯干前屈征。体格检查和骨骼肌磁共振成像，尤其是全身肌肉磁共振成像扫描对中轴肌的评估至关重要。重视轴性肌病的诊断与鉴别有助于避免遗漏可治疗疾病，并可加强对相关肌病的理解和早期识别，具有重要临床意义。

多发性硬化（MS）是一种特发性中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，目前病因尚不明确。研究显示MS的发病过程与血脑屏障的损伤有关，治疗MS的药物对血脑屏障的功能也有一定的保护作用。因此，文中结合国内外研究进展，对血脑屏障损伤在MS发病中的作用机制及治疗MS的药物对血脑屏障的作用进行综述，阐述血脑屏障与MS的关系，并提出未来MS治疗可能的发展方向。

在过去的20年中，人们对食欲素系统在调节睡眠和觉醒方面作用的了解迅速增加。lemborexant作为双重食欲素受体拮抗剂已在部分国家被批准用于治疗失眠障碍，现有研究显示其安全性和耐受性与传统催眠药物相比具有显著优越性，将为临床失眠障碍的治疗提供新的手段。文中对双重食欲素受体拮抗剂lemborexant的药理学、临床疗效和安全性等方面进行综述。

疲劳是帕金森病患者最常见、最具致残性的非运动症状之一，对其生活质量有重要影响。由于既往缺乏对帕金森病伴发疲劳严格统一的定义和明确的量化标准，可能导致不同的研究结论。2016年关于帕金森病伴发疲劳定义和诊断建议的专家共识发表后，这一领域的规范研究得到部分补充，但临床医师对其识别及干预仍显不足。文中通过对帕金森病伴发疲劳的定义和分类、流行病学和影响因素、临床评定、治疗管理措施等进行综述，为临床帕金森病伴发疲劳患者的识别和管理提供参考。