2021年 · 第54卷第01期

2020年虽然受到新型冠状病毒肺炎（COVID-19）疫情影响，但中华神经科杂志克服困难，顺利地完成了年度编辑出版工作。全年召开了12次定稿会，出版了12期重点号，发表了9个中华医学会神经病学分会的指南和共识，发表了10篇知名专家撰写的继续教育文章，快速发表了多篇与COVID-19相关的论文。2021年将努力使杂志各项工作更上一层楼。

癫痫是世界卫生组织重点关注的五大神经精神疾病之一，新的治疗方法不断涌现，如神经调控、射频毁损去除病灶以及针对基因突变的精准治疗等。但抗癫痫药物治疗仍然是绝大多数癫痫患者的首选方案。自1857年应用溴化钾揭开了现代抗癫痫药物发展的序幕以来，迄今已有20余种抗癫痫药物应用于临床。文中就抗癫痫药物在国内外的应用现状及未来发展趋势做一述评。

目的 探讨YWHAG基因新生突变致1例早发性癫痫性脑病患儿的临床特征、基因突变特点、诊断、治疗及预后。 方法 收集郑州大学附属儿童医院东区神经内科2018年1月确诊的1 例YWHAG基因新生突变致早发性癫痫性脑病患儿的临床资料，总结其临床特征。对核心家系成员进行全外显子组测序，并对基因突变特点进行分析。 结果 先证者为女童，3岁10个月，因“间断性抽搐6个月”就诊于神经内科门诊。临床表现为癫痫发作、智力障碍、精神及运动发育迟滞、共济失调。头颅磁共振成像示髓鞘化发育不良；长程视频脑电图示广泛性1.5~3.0 Hz棘慢波发放，睡眠期多灶尖波发放，监测中患儿有临床发作；同期脑电图有异常放电，提示肌阵挛伴不典型失神。核心家系全外显子组基因测序结果发现，先证者YWHAG基因存在一杂合新生突变：NM_012479：c.169C>T（p.Arg57Cys），根据2015年美国医学遗传学与基因组学学会指南，该变异为可能致病突变。 结论 YWHAG基因突变引起的早发性癫痫性脑病非常罕见，YWHAG基因c.169C>T变异是先证者早发性癫痫性脑病遗传学病因的可能致病变异。

目的 探讨伴有缺口节律的癫痫患者的临床和脑电图特点，以提高临床对缺口节律的认识，避免过度解读。 方法 回顾性收集2016年1月至2017年1月于空军军医大学西京医院神经内科脑电监测中心就诊的伴有缺口节律的12例癫痫患者。对其临床资料，包括病因、临床表现、脑电图特征及预后进行总结，并采用门诊复诊及电话随访，随访时间至少3年。 结果 最终收集12例缺口节律癫痫患者的临床资料，其中男性8例，女性4例，年龄36~78岁。经分析发现脑外伤是缺口节律最常见的原因，其中颅骨缺损未修补2例，颅骨钛网修补8例，颅骨聚甲基丙烯酸甲酯修补1例，颅骨聚醚醚酮修补1例。12例患者缺口节律的分布与颅骨异常区一致。缺口节律的脑波既可以表现为高波幅、快频率，也可以表现为低波幅、慢频率。缺口节律可以单个出现（类似尖波、棘波）。10例患者在多形性慢波的基础上夹杂尖波、棘波发放，影像学证实其合并相应部位的脑组织损伤。12例患者均有癫痫发作史，以强直阵挛发作和（或）局灶性发作最为常见。3例有缺口节律的患者临床无癫痫发作5年以上，既往因脑电监测提示有癫痫性棘波，一直服用抗癫痫药物治疗，脑电监测后给予减停药，随访3年无发作。 结论 颅骨修补是缺口节律的常见原因，不同电阻的修补材料导致缺口节律的波形和频率也不相同。缺口节律、癫痫样放电及其他病理性慢波活动可以同时存在，缺口节律为良性变异，无需特殊治疗。

目的 探讨Jeavons综合征合并非惊厥性癫痫持续状态（NCSE）的临床和脑电生理特点。 方法 对2018年在空军军医大学西京医院神经内科脑电监测中心接受脑电监测期间出现NCSE的3例Jeavons综合征患者的临床和脑电生理进行研究并随访。对每例患者均进行24 h视频脑电监测。 结果 3例患者中女性2例，男性1例，年龄12~24岁。3例患者发作间期脑电图均见合眼诱发的全面性棘慢复合波发放。脑电监测期间，3例患者均记录到持续8 min至6.5 h不等的连续性棘慢波发放，期间患者有持续性意识障碍，均在继发全面性强直阵挛发作（GTCS）后NCSE自行终止。给予相应抗癫痫药物治疗后，未再出现上述情况。 结论 NCSE也可发生于Jeavons综合征，且Jeavons综合征患者的NCSE均以GTCS结束，提示尽早发现并及时终止Jeavons综合征患者的NCSE，也许可以避免GTCS的发生。

目的 比较2017年国际临床神经生理学联盟提出的25导脑电系统与既往19导脑电系统在癫痫患者痫样放电的检出能力方面的差异。 方法 收集2018年3月至2019年11月复旦大学附属中山医院门诊拟诊癫痫或已确诊癫痫需随访脑电图检查者，行25导连续视频脑电图检查2 h。由2 名脑电报告医师盲法读图，标记两种脑电系统记录到的痫样放电及波幅，最后对数据进行统计分析。 结果 共纳入403名受检者，最终临床确诊癫痫患者263例，其中全面性癫痫129例、颞叶癫痫115例、额叶癫痫13例、顶叶癫痫2例、枕叶癫痫4例。在115例颞叶癫痫患者中，25导脑电系统检测到有痫样放电者100例（86.96%），较19导脑电系统检测到有痫样放电者76例（66.09%）显著增多（χ²=13.939，P<0.001）。在非颞叶癫痫患者中，两系统检测结果差异无统计学意义。在两系统共同检测出有痫样放电的76例颞叶癫痫患者中，新增颞叶电极（F9/F10、T9/T10、P9/P10）记录的颞区痫样放电波幅［（61.53±22.64） μV］较原颞叶电极（F7/F8、T7/T8、P7/P8）所记录的波幅［（48.25±20.90） μV］显著增高（t=5.486，P<0.001）。在影像学异常［79.59%（39/49）比61.22%（30/49），χ²=3.967，P=0.046］及无异常［95.45%（42/44）比70.45%（31/44），χ²=9.724，P=0.003］的颞叶癫痫患者中，25导脑电系统对痫样放电的检出能力都较19导脑电系统显著增高。 结论 25导脑电系统可显著提高癫痫患者颞区痫样放电检出能力，推荐临床常规应用以增强颞区异常波的检测能力，更好地辅助癫痫诊疗。

目的 探讨1例人类疱疹病毒6型（HHV-6）感染所致儿童急性坏死性脑病（ANE）的临床及影像学特点。 方法 回顾性分析郑州大学附属儿童医院于2019年3月确诊的1例HHV-6感染所致的ANE患儿，总结临床表现及其影像学特征。 结果 患儿1岁7个月，感染发热后出现急性脑病，有反复惊厥、意识障碍，血清转氨酶升高，脑脊液细胞数正常，蛋白升高。脑脊液PMseq病原微生物高通量基因检测示人类β疱疹病毒6B型。头颅磁共振成像示双侧丘脑、脑干、小脑等处多发斑片状异常信号，应用激素及丙种球蛋白抗炎、血浆置换、控制惊厥对症治疗后好转。 结论 ANE是一种罕见的急性、暴发性重症脑病，其特征性影像学改变为对称性多灶性脑损害、双侧丘脑受累为主，对于病毒感染后出现频繁惊厥、意识障碍的婴幼儿应警惕ANE的可能。

对1例癫痫患者添加拉莫三嗪治疗后出现咳嗽进行总结和分析。根据目前药物不良反应判定标准，考虑本例患者的咳嗽为拉莫三嗪肯定的药物不良反应。拉莫三嗪作为癫痫药和情感稳定剂在临床广泛应用。了解拉莫三嗪导致咳嗽的不良反应，对避免咳嗽的误诊误治具有重要临床意义。

神经元核内包涵体病是一种缓慢进展的罕见神经系统退行性疾病，其特征性病理表现为神经系统及内脏器官中广泛分布的核内嗜酸性包涵体。随着皮肤病理活组织检查的出现，该疾病确诊数量增多，但其表现多样，异质性强，常常误诊。报道1例临床表现为单纯自主神经受损的神经元核内包涵体病患者，其病程较长，自主神经功能受损症状突出，认知功能损害不明显。希望能为该病的临床诊断提供新思路。

近年来越来越多的研究表明非编码RNA在癫痫的发生和发展过程中发挥了重要作用，并且参与了癫痫发病中的神经炎症、细胞凋亡和突触重塑等相关细胞过程。本综述重点介绍非编码RNA中的微小RNA、长链非编码RNA以及环状RNA与癫痫关系的最新研究进展。

成簇癫痫发作是癫痫患者尤其是耐药性癫痫患者中常见的临床现象，与患者平常的发作频率、持续时间、发作类型等不同，其发作后精神障碍、癫痫持续状态和病死率较一般癫痫发作高，严重影响癫痫患者及护理人员的生活质量。目前关于成簇癫痫发作的发病机制、诊断标准及治疗原则尚不明确。本文以“seizure cluster”“acute repitetive seizures”及“成簇癫痫发作”作为关键词，检索“Pubmed”“万方医学”及“中国知网”数据库1990—2019年的相关文献，对目前关于成簇发作的定义、患病率、危险因素、癫痫灶定位、潜在机制及目前的治疗意见等做一综述，以期医护人员更清晰地认识及科学地处理成簇癫痫发作，降低成簇癫痫发作患者癫痫持续状态及其他严重并发症的发生率，提高患者及护理人员的整体生活质量。

淡漠是帕金森病重要的非运动症状之一，与运动症状及多种非运动症状相关，对帕金森病预后有一定预测意义。目前认为帕金森病淡漠的机制为前额叶-基底节神经环路多巴胺能神经元损害，但是具体发生机制仍待阐明。近年来神经影像学结合不同的分析方法被应用在帕金森病淡漠机制的研究，能客观、间接地反映大脑结构和功能活动异常，为解释其机制提供一定线索，本文对帕金森病淡漠的神经影像学进展做一综述。

随着人口老龄化的进程，脑小血管病日益引起重视。近年来，越来越多的研究证实，视网膜血管的改变可作为预测脑小血管病的潜在标志物。视网膜血管被认为是观察脑血管和全身血管状况的窗口。将传统的眼底照相及眼底荧光血管造影等技术与光学相干断层扫描血管成像技术相结合，可以对脑小血管病患者的视网膜血管系统进行全面的分析。本文总结分析视网膜血管成像技术在不同脑小血管病影像学分型中的应用并做一综述，旨在为脑小血管病的早期诊断及防治提供参考。

随着对自身免疫性脑炎认识的深入和新型抗神经抗体不断被发现，很多抗体相关神经免疫综合征作为疾病实体获得确认。同时一些伴有多种抗神经抗体阳性或者表型重叠的自身免疫性脑炎病例引起了临床关注。通过复习相关文献，探讨自身免疫性脑炎的这种重叠综合征的临床特点、机制与临床意义。

癫痫是一种常见的神经系统疾病，抗癫痫药物是治疗癫痫的主要手段。然而，对于癫痫患者的撤药时机目前尚无定论。近年来一些大型前瞻性研究对癫痫患者撤药进行了评估和分析，提出一些指导意见。文中着重谈谈影响癫痫患者撤药预后的因素以及对撤药时机的选择，希望能提高对癫痫患者撤药的认识，指导临床实践。