2014年 · 第47卷第12期

主观性认知减退（subjective cognitive decline，SCD）临床上常见，并困扰着中老年患者，约1/3患者因SCD来记忆门诊就诊。目前对SCD尚缺乏统一的专业术语、定义及诊断标准等，很少受到临床医师的重视。在痴呆的发展过程中，SCD可能是轻度认知障碍前（pre-mild cognitive impairment，pre-MCI）阶段［1］，易发展为轻度认知障碍（mild cognitive impairment，MCI）甚至痴呆［1］。临床医师应重视SCD的患者，早期发现、早期关注，并注意长期随访。

目的探讨早期进行性核上性麻痹（PSP）与帕金森病的一般临床特征和认知功能特点的异同。方法收集2010年1月至2014年2月在广东省人民医院神经内科门诊及住院部就诊的早期PSP和帕金森病患者中Hoehn-Yahr分级（H&Y分级）≤3级者共53例（其中PSP 22例，帕金森病31例）进行研究。收集所有入组患者的临床资料(H&Y分级、日常生活活动能力量表等)，并采用MMSE、蒙特利尔认知评估（MoCA）量表、韦氏智力及记忆力量表等对患者进行神经心理评估，分析早期PSP和帕金森病的一般临床特征、总体认知功能及各分项认知功能的特点。结果PSP组的日常生活活动能力量表评分（分）和H&Y分级（级）显著高于帕金森病组（分别为24.53±10.67和16.57±3.97, 2.71±0.47和1.92±1.01, t=-3.033、-3.874，均P<0.05）。整体认知功能评估中PSP组的MMSE、MoCA得分（分）均显著低于帕金森病组（分别为24.95±3.35和27.55±2.08, 17.55±4.99和23.29±4.50, t=-3.480、-4.374，均P<0.05）， MoCA分项测试结果显示，PSP组在视空间与执行功能、命名、注意力和定向的评分（分）均显著低于帕金森病组(分别为1.91±1.67和3.26±1.81, 2.36±0.79和2.81±0.48, 4.27±1.24和5.39±0.84, 4.73±1.32和5.58±0.72, Z=-2.769、-2.399、-3.654、-2.504，均P<0.05)。韦氏智力及记忆力分量表测试结果发现，PSP组的相似性、图形排列、积木测试和数字广度评分（分）均低于帕金森病组(分别为6.45±2.89和9.97±3.53, 5.86±2.03和9.42±2.09, 4.91±1.97和8.23±2.81, 6.50±2.30和9.42±2.09, Z=-3.488、-3.885、-4.138、-2.180，均P<0.05)。结论早期PSP的日常生活能力及病情严重程度下降较帕金森病快；其认知功能损害程度亦较帕金森病重，主要表现在视空间、注意力及执行功能方面。

目的探讨遗忘型轻度认知障碍（aMCI）患者的结构MRI（sMRI）和静息态功能MRI（rs-fMRI）特点；并初步探索短期内进展为阿尔茨海默病（AD）的aMCI患者的sMRI和rs-fMRI特征。方法采用方差分析比较32例aMCI患者及与之相匹配的28名健康对照者和22例AD患者的基线期神经心理学量表得分、全脑灰质体积和后扣带回种子点的静息态功能连接（RSFC）差异。采用t检验比较经过随访（1~5年）确定的13例aMCI进展AD者（aMCI-P）和19例未进展AD者（aMCI-S）上述3个指标的组间差异。结果（1）aMCI组灰质体积减小在数值上介于健康对照组和AD组之间，主要位于双侧海马和海马旁回、双侧丘脑以及双侧扣带回和楔前叶等脑区；与AD组比较，aMCI组被试双侧海马旁回、双侧尾状核头以及右侧岛叶和右侧角回灰质体积改变较小；与aMCI-S组比较，aMCI-P组患者颞叶萎缩更加明显。（2）aMCI患者脑部与后扣带回之间的RSFC下降比健康对照组多，比AD组患者少，主要脑区位于右侧角回和楔前叶；与aMCI-S组比较，aMCI-P组患者右侧角回与后扣带回之间的RSFC下降更加明显。结论海马旁回体积改变、右侧角回与后扣带回之间的RSFC改变可以作为aMCI患者早期诊断和转化预测的潜在sMRI和rs-fMRI影像学标志。

目的评价音乐治疗对轻度阿尔茨海默病（AD）患者记忆力、语言功能和精神症状的作用。方法收集2012年1月至2014年4月就诊于北京老年医院记忆门诊的轻度AD患者93例，按照随机数字表法随机分为音乐治疗组（A组，32例）、歌词对照组（B组，31例）和空白对照组（C组，30例）。A组在音乐治疗师指导下跟唱熟悉的老歌；B组朗读与音乐治疗组歌曲一致的歌词，无音乐。两组均每日1次，每次30 min，持续3个月，之后随访3个月。C组按常规诊疗，无特殊干预。所有受试者在基线期（t0）、3个月（t1）、6个月（t2）时接受相关神经心理学测验。结果A组世界卫生组织-加利福尼亚听觉词语测试（WHO-UCLA AVLT）即刻回忆得分（分）t1（7.38±1.45）及t2（7.24±1.42）均高于t0（6.81±1.40），差异有统计学意义（t=3.79、t=3.62，P<0.05）。A组WHO-UCLA AVLT延迟回忆得分（分）t1高于t0（6.51±1.52 与 5.88±1.34，t=4.06，P<0.05）。词语流畅性测试得分（分）t1时A组（8.63±1.94）和B组（8.58±1.75）均高于C组（7.54±2.03），差异有统计学意义（t=5.57、t=2.48,P<0.05）；t2时A组（8.45±1.69）高于B组（7.89±1.74）和C组（7.43±1.52），差异有统计学意义（t=2.37、t=4.55,P<0.05）；A组t1（8.63±1.94）及t2（8.45±1.69）均高于t0（7.62±1.70），差异有统计学意义（t=3.92、t=3.65，P<0.05）；B组t1高于t0（8.58±1.75与7.68±1.76，t=3.31，P<0.05）。A组神经精神问卷评分（分）t1（13.52±11.63）及t2（13.01±11.72）均低于t0（16.37±11.72），差异有统计学意义（t=33.07、t=29.65，P<0.05）。A组照料者苦恼程度得分（分）t1（16.43±11.90）及t2（15.02±10.56）均低于t0（21.72±12.88），差异有统计学意义（t=32.44、t=31.68，P<0.05）。结论音乐治疗可增强轻度AD患者记忆能力和语言功能，减轻精神症状和照料者的苦恼程度。演唱歌曲效果优于朗读歌词。

目的通过对原发性失眠患者前额叶背外侧区功能连接的研究，探讨其认知损害的机制。方法选择2011年4月至2013年4月郑州大学人民医院神经内科筛选的原发性失眠患者40例和健康对照者50名。利用世界卫生组织-加利福尼亚听觉词语学习测验（WHO-UCLA AVLT）、划销试验评价其词语学习能力和警觉性；利用静息态磁共振扫描观察左、右前额叶背外侧区功能连接。结果原发性失眠组匹兹堡睡眠质量指数［2.00 (1.00, 3.00)］和汉密尔顿焦虑量表分值［13.00 (11.25, 15.75)］明显高于对照组［11.00 (9.00, 13.00), 1.00 (0, 2.00), Z=-5.517, Z=-5.525, 与P<0.01］；数字划销试验工作效率(60.03%±13.95%与 66.32%±13.73%, t=2.142, P<0.05)和WHO-UCLA词语学习能力（分）明显低于对照组(10.11±2.29与 11.95±2.42, t=-3.493, P<0.01)；原发性失眠组与对照组比较右前额背外侧区与右额运动前区连接减弱(-2.610 3±0.172 6, t=-3.504, P<0.05)，左前额背外侧区与双侧岛叶及右额叶功能连接增强(2.820 4±0.326 5，2.371 7±0.106 6，2.492 6±0.052 8，t=4.032, t=3.340, t=3.037, 均P<0.05)。结论原发性失眠患者词语学习能力及数字划销工作效率下降，其前额叶背外侧区功能连接异常，可能是原发性失眠患者认知、情绪损害的机制之一。

Comparison of cognitive functions and behavioral and psychological symptoms in patients with general paresis of insane and Alzheimer’s disease

目的探讨CHRNE基因突变导致的先天性肌无力综合征的临床表现和电生理改变特点。方法对3例先天性肌无力综合征患者的临床、实验室检查、电生理特点进行了描述。提取外周血单核细胞DNA，对CHRNE基因12个外显子进行了测序分析。结果3例患者均为女性，发病年龄20~30岁，主要临床表现包括四肢无力、眼肌麻痹以及言语不清；实验室检查重症肌无力相关的血清学检查全部阴性；电生理检查显示2例患者存在低频重频递减现象及肌源性损害；所有患者对胆碱酯酶抑制剂均有显著疗效。3例患者的CHRNE基因检测发现多个位点错义突变，其中c.488 C>T为国外已报道突变，而c.296 G>A、c.738 C>A目前国内外均尚未见报道，我们随即对120名健康人DNA进行了后2种突变的筛查，发现该突变仅存在于患者中，健康人群并未检测到这2种突变的发生。结论我们报道的这3例由CHRNE突变导致的先天性肌无力综合征均为成年起病，病程相对良性，临床症状表现类似重症肌无力，电生理检查可见低频重频递减现象，长病程患者可见肌源性损害，但血清学检查阴性及对胆碱酯酶抑制剂的良好反应为其特点。目前国内尚未见该病基因确诊病例报道，关于该病在我国的发病率、临床及分子生物学特点值得进一步研究。

目的探讨儿童胼胝体压部病变的临床特征及预后。方法回顾性分析2013年1—12月山西省儿童医院神经内科收治的胼胝体压部病变患者的临床特征及预后，分析该病可能的致病机制。结果16例患者中，男性8例，女性8例；年龄1~13岁，平均（3.44±3.65）岁；病因分为病毒性脑炎、抽搐、轮状病毒感染等；出现的临床症状包括抽搐（10例）、消化道症状（8例）、发热（8例）、颈抵抗阳性（6例）、精神萎靡（5例）、意识改变（2例）、头痛及头晕（各1例）。随访到的胼胝体病变持续时间为13~50 d，平均（28.8±10.2） d。头颅核磁均提示胼胝体压部孤立的卵圆形病灶，T1加权像低或等信号，T2加权像、弥散加权成像高信号，表观扩散系数像为低信号。结论儿童胼胝体压部病变病因较成人少，多为病毒性脑炎、抽搐、轮状病毒感染等所致，临床表现多为发热、消化道症状（呕吐、腹泻）、抽搐等。随访到的病例病灶和症状均为可逆性,而且预后良好。

目的探讨水通道蛋白4（AQP-4）基因的常见基因多态性与中国北方汉族人多发性硬化（MS）、视神经脊髓炎（NMO）的相关性。方法 收集2002—2013年于北京大学人民医院、首都医科大学附属北京天坛医院和首都医科大学附属复兴医院神经内科住院和门诊的MS（n=93）、NMO（n=32）、视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD，n=35）、临床孤立综合征（CIS，n=14）患者，并收集2011—2013年来自北京大学人民医院的健康医护人员作为健康对照组（n=109），通过高分辨率熔解曲线法进行6个选定AQP-4单核苷酸多态性（SNP）的基因分型。利用χ2检验比较上述各组之间SNP的等位基因及基因型频率，经Bonferroni法行校正分析，并进一步据NMO组的血清AQP-4抗体进行分层分析。结果 与健康对照组［98/206（47.6%）］相比，MS［68/186（36.6%）］、NMOSD组［23/68（33.8%）］rs162007位点的A等位基因频率明显降低（OR=0.635，95%CI 0.424~0.952，P=0.028；OR=0.563，95%CI 0.318~0.998，P=0.048)，经Bonferroni校正后，差异无统计学意义。与健康对照组［74/200（37.0%）］比较，CIS组［16/28（57.1%）］rs3763043位点的T等位基因频率明显升高（OR=2.270，95%CI 1.018~5.061，P=0.041），经Bonferroni校正后，差异无统计学意义。经分层分析亦未发现NMO组AQP-4抗体阳性者与阴性者之间的差异。结论 AQP-4基因的常见基因多态性与中国北方汉族人MS和NMO无明显相关性，且与NMO中AQP-4抗体阳性者无关，提示AQP-4的常见基因多态性与NMO等疾病的遗传易患性无关。

良性阵发性位置性眩晕（BPPV）是最常见的眩晕疾病，其中水平半规管良性阵发性位置性眩晕（horizontal canal benign paroxysmal positional vertigo，HC-BPPV）在BPPV中占10.0%~42.7%，似乎较既往认为的更为多见［1-4］。HC-BPPV可分为两型：一种为向地眼震型，在平卧侧头试验中表现为方向向地/向下位耳的水平眼震；另一种为离地眼震型，在平卧侧头试验中表现为方向离地/向上位耳的水平眼震。离地眼震型HC-BPPV行平卧侧头试验时，当转向患侧时，将产生耳石远离壶腹的运动，水平半规管壶腹嵴动纤毛位于椭圆囊侧，而静纤毛位于半规管侧，因此，远离壶腹的运动是抑制性，因而出现离地型眼震［5］。向地眼震型HC-BPPV一般采用Barbecue或Gufoni复位方法，可取得较好的治疗效果［6］。离地眼震型HC-BPPV复位方法主要采用甩头治疗或Gufoni或改良的Semont方法治疗，治疗难度明显高于向地眼震型HC-BPPV，且复位效果明显低于向地眼震型HC-BPPV［3,7］。因此，我们应用新的改良Barbecue法治疗离地眼震型HC-BPPV并观察其短期疗效。

目的探讨自发性蛛网膜下腔出血（SAH）是否对脑皮质动脉和穿支动脉电压依赖性钾通道(Kv)电流的抑制作用存在差异。方法制备大鼠SAH模型，72 h后用酶促消化法急性分离脑皮质动脉和穿支动脉的平滑肌细胞，运用膜片钳技术分别研究其静息电位和Kv电流。结果SAH使皮质动脉［(45.63±1.18) mV］和穿支动脉［(41.55±1.19) mV］静息电位均减小且后者更为显著(F=8.24, P<0.05; F=9.36, P<0.01);1 μmol/L 4-氨基吡啶(4AP)可使正常皮质动脉［(38.76±1.03) mV］、正常穿支动脉［(38.53±0.67) mV］、SAH皮质动脉［(36.87±1.49) mV］和SAH穿支动脉［(37.89±1.24) mV］平滑肌细胞静息电位下降至同一水平(F=3.08, P>0.05)。SAH使皮质动脉和穿支动脉脑动脉平滑肌细胞最大电流密度减小且后者更为显著(20.82±0.59与15.15±0.37, F=6.22, P<0.05),1 μmol/L 4AP均可使正常皮质动脉(9.15±0.16)、正常穿支动脉(9.04±0.36)、SAH皮质动脉(8.77±0.26)和SAH穿支动脉(9.12±0.17)的Kv电流最大密度下降至同一水平(F=2.96, P>0.05)。 结论SAH和Kv阻滞剂对Kv电流抑制作用的机制较接近,并且SAH对穿支动脉平滑肌细胞静息电位和Kv电流最大密度的抑制作用大于皮质动脉,推测该差异性可能与皮质动脉和穿支动脉对CVS的敏感性不同有关。

F波最早于1950年由Magladery和McDougal［1］在足部小肌肉记录并描述，是超强电刺激神经干在M波之后的一个晚成分。Dawson和Merton发现M波和F波传导速度相同并首先提出F波是运动神经的逆行冲动兴奋脊髓前角细胞产生的回返放电。

帕金森病（Parkinson’s disease）是一种常见的神经退行性疾病，其临床症状主要是由中脑黑质区多巴胺能神经元变性死亡所引起。但其起病隐匿，缺乏敏感性及特异性高的生物学标志物，早期诊断和鉴别诊断困难，可有10％~50％的误诊率。

细胞穿膜肽（cell penetrating peptides，CPPs）作为一类具有很强跨膜运转能力的小分子多肽，能够携带比自身相对分子质量大100倍的外源性大分子进入细胞，甚至穿过血脑屏障到达中枢神经系统（central nervous system）。CPPs这一独有的生物学功能逐渐被应用于治疗分子的靶向给药技术上，其中对中枢神经系统类疾病的意义极为重大。本综述主要阐述了CPPs及其在中枢神经系统疾病靶向给药应用方面的最新研究进展。

多发性硬化（multiple sclerosis，MS）是累及中枢神经系统的自身免疫性脱髓鞘疾病，以多发性炎性脱髓鞘、轴索变性和胶质瘢痕形成为主要病理学特点。近年来，MS的病因、诊断、临床病情监测以及治疗方面都有了较大的进展。

痛性眼肌麻痹是不同病因引起的，主要表现为一侧眼眶或头部疼痛、伴有同侧眼肌麻痹的临床综合征。海绵窦区肿瘤是痛性眼肌麻痹的常见病因之一，但由于病理取材困难，早期常常被误诊为Tolosa-Hunt综合征（Tolosa-Hunt syndrome, THS）。我们现报道以痛性眼肌麻痹为表现、经病理证实的海绵窦区少见肿瘤患者4例，供临床参考。

椎动脉夹层是中青年椎基底动脉系统缺血性卒中常见病因之一，通常以小脑脑干症状伴颈痛起病，罕见脊髓受累。到目前为止，国外报道以脊髓半切综合征为主要表现的椎动脉夹层仅有2例，本例系国内首次报道。

肌纤维颤搐在临床上并不常见，而以汞中毒为病因的肌纤维颤搐则更少见。我们报道1例慢性汞中毒所致肌纤维颤搐，通过文献复习回顾肌纤维颤搐的病因及汞中毒后的不同临床表现，以加深临床医生对本病的认识，从而减少漏诊和误诊。

结外自然杀伤/T细胞淋巴瘤鼻型（extranodal NK/T-cell lymphoma, nasal type,ENKTL）是临床的少见疾病，累及脑实质者罕见，现将一反复误诊病例报道如下。

由中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组和中华神经科杂志编辑委员会联合举办的第九届全国帕金森病及其他运动障碍疾病学术研讨会于2014年7月2—4日在山东济南召开，来自全国各地约500名神经内科医师及研究生参加了本次大会。