2019年 · 第52卷第12期

近年来，脑出血的诊治取得较大进展。中华医学会神经病学分会脑血管病学组在本期中华神经科杂志发表了《中国脑出血诊治指南（2019）》。指南体现了急性脑出血诊治的最新进展，尤其是对病因分型、血肿扩大、降压治疗、手术治疗、深静脉血栓防治和预防脑出血复发等方面进行了更新，指导医师在工作中遵循指南与个体化结合的原则规范化诊治。

蛛网膜下腔出血（subarachnoid hemorrhage，SAH）是一种常见的出血性脑血管疾病，其不仅对中枢神经系统造成毁灭性打击，而且对其他多个器官产生严重影响。患者由于发病年龄、病因学、危险因素、原发出血部位和出血量大小、并发症以及医疗中心水平等的不同，其临床转归也截然不同。目前随着医学科学的进步，神经影像、神经介入和神经重症多学科发展，SAH临床转归总体明显好转，病死率大大下降。尤其近几年来一些高质量多中心随机对照试验的结果陆续发表，在SAH风险评估及治疗选择等方面提出了新的循证依据。本文着重谈谈SAH病因学、急诊诊断和临床评估、常见病因治疗方式选择以及神经重症处理等方面，希望能提高对SAH的认识，指导临床实践。

蛛网膜下腔出血是一种常见出血性脑血管疾病，不仅对中枢神经系统造成毁灭性打击，而且对其他多个器官产生严重影响。病因也多种多样，病理生理学复杂，临床症状轻重不一，病情进展快，并发症多，临床转归复杂，病死率高。自《中国蛛网膜下腔出血诊治指南2015》发布后，国内外一些高质量临床研究的结果陆续发布，为了以最新的循证医学证据指导我国蛛网膜下腔出血的规范性诊疗，中华医学会神经病学分会脑血管病学组及神经血管介入协作组，组织专家制订了《中国蛛网膜下腔出血诊治指南2019》。本指南对蛛网膜下腔出血病因学、诊治流程、动脉瘤与脑动静脉畸形治疗方式、相关并发症的防治等内容进行了更新与改写。

自《中国脑出血诊治指南（2014）》发布后，近年来脑出血的诊治方法有了新的进展。基于此，中华医学会神经病学分会脑血管病学组组织相关专家，结合国内外相关研究进展，对指南的内容进行了更新，以期体现急性脑出血的最新诊治规范，指导临床医师工作。

目的 比较目前临床常用溶栓后出血转化风险量表的预测价值。 方法 回顾性连续纳入2016年8月至2018年4月苏州大学附属第一医院神经内科在4.5 h时间窗内接受重组组织型纤溶酶原激活剂（rt-PA）静脉溶栓的脑卒中患者。使用了以下7个症状性颅内出血（sICH）预测量表：HAT （Hemorrhage After Thrombolysis）、SEDAN [blood Sugar，Early infarct signs，（hyper）Dense cerebral artery sign，Age，National Institutes of Health Stroke Scale]、SPAN（Stroke Prognostication using Age and National Institutes of Health Stroke Scale）-100、SITS（Safe Implementation of Thrombolysis in Stroke）、THRIVE （Total Health Risks In Vascular Events）、GRASPS[Glucose at presentation，Race（Asia），Age，Sex（male），systolic blood Pressure at presentation，and Severity of stroke at presentation（National Institutes of Health Stroke Scale）]和MSS（Multicenter Stroke Survey）。利用回归分析判断量表评分与sICH的相关性，用受试者操作特征曲线下面积（AUROC）评价各量表的判别能力。使用Hosmer-Lemeshow拟合优度检验对回归模型进行质量控制评估校准。 结果 共入组293例急性脑梗死患者。24~36 h的sICH发生率按照定义不同，分别为sICHNINDS 7.85%（23/293）、sICHECASS Ⅱ 5.46%（16/293）、sICHSITS-MOST 4.44%（13/293）。SEDAN量表对于预测3种定义的sICH均有最高的AUROC值，其中sICHNINDS: AUROC=0.843，OR=3.167，95%CI 2.106~4.762，P<0.01；sICHECASSII：AUROC=0.797，OR=2.509，95%CI 1.652~3.812，P<0.01；sICHSITS：AUROC=0.784，OR=2.172，95%CI 1.405~3.357，P<0.01。SPAN-100量表的AUROC值在所有比较中均最低，且仅与sICHNINDS风险有关。进一步将293例患者按照前后循环梗死进行分组，回归分析结果提示对于后循环梗死，本研究纳入的7个量表与sICH风险均无相关性。 结论 SEDAN量表对于rt-PA静脉溶栓sICH预测价值最高，SPAN-100量表最低。但本研究纳入的预测量表仅能预测前循环梗死后的sICH，与后循环梗死的sICH无显著相关。

目的 比较改良脑梗死溶栓评分（mTICI）2b级与mTICI 3级再灌注对发病6 h内行血管内治疗的急性缺血性卒中患者病灶转归及预后的影响。 方法 对94例于2016年10月至2019年3月在南京医科大学附属南京医院神经内科收治的、发病6 h内并接受血管内治疗后成功再灌注的急性前循环大血管闭塞卒中患者进行回顾性分析，比较mTICI 2b级和mTICI 3级再灌注对患者病灶转归及预后的影响。主要终点指标为：90 d改良Rankin量表（mRS）评分；次要终点：早期神经功能缺损评分、90 d病死率、症状性颅内出血发生率、24 h后梗死灶体积、24 h前后梗死灶体积变化、血管再闭塞率以及出血转化率。 结果 94例患者中有35例获得mTICI 2b级再灌注，59例获得mTICI 3级再灌注。mTICI 3级组的患者7 d神经功能缺损评分[6.00（1.00, 11.50）分]较mTICI 2b级组[10.00（3.00, 16.00）分]更低，差异有统计学意义（Z=-2.004，P=0.045）。两组90 d mRS评分、24 h及3 d早期神经功能缺损评分、90 d病死率、症状性颅内出血发生率、24 h后梗死灶体积、24 h前后梗死灶体积变化、血管再闭塞率以及出血转化率差异均无统计学意义。 结论 对于发病6 h内的前循环大血管闭塞患者，血管内治疗后再灌注程度达到mTICI 3级可更有效地改善早期神经功能，但对90 d预后影响与mTICI 2b级再灌注无明显差别。

目的 评价CT灌注成像（CTP）对后循环脑缺血及脑梗死超急性期患者的诊断价值。 方法 对2016年3月至2017年12月在天津市环湖医院就诊的184例怀疑后循环急性缺血性脑卒中患者行CTP检查，并在发病后24~72 h行MRI的弥散加权成像（DWI）检查。根据各项灌注参数改变特征将CTP中灌注缺损区分为Ⅰ组（脑循环储备力代偿期）、Ⅱ组（脑代谢储备力代偿期）、Ⅲ组（脑梗死超急性期）。在各灌注缺损区及对侧镜像灌注正常区划定感兴趣区，记录感兴趣区内的局部脑血流量（rCBF）、局部脑血容量（rCBV）、平均通过时间（MTT）及最大峰值时间（TTP）的平均值，并将正常脑组织的各灌注参数纳入Ⅳ组（正常对照组）。采用单因素方差分析比较各区域各组的各项CTP参数测量的总体差异，通过两两比较以评估后循环各部位各项灌注参数在各组间差异的统计学意义。以DWI为标准，计算CTP参数图以评价后循环各部位脑梗死超急性期的敏感度、特异度和精确度。 结果 184例患者经CTP共检出脑缺血或脑梗死病灶271个，Ⅰ组107个、Ⅱ组75个、Ⅲ组89个。各组各部位的各项灌注参数间的总体差异均有统计学意义（均P<0.01）。各部位rCBF值和MTT值在Ⅰ组和Ⅱ组间的变化均不显著，但是Ⅰ组和Ⅱ组的rCBF值下降和MTT值升高均与Ⅳ组差异有统计学意义（均P<0.05）。Ⅲ组中各部位的rCBF值显著下降，与Ⅰ组、Ⅱ组和Ⅳ组的差异均有统计学意义（均P<0.05）。Ⅲ组的MTT值显著升高，除了在大脑后动脉P2段供血区与Ⅱ组的差异无统计学意义，其他部位Ⅲ组的MTT值与Ⅰ组、Ⅱ组和Ⅳ组的差异均有统计学意义（均P<0.05）。小脑、脑桥、大脑后动脉P1和P2段供血区的rCBV值在Ⅰ组、Ⅱ组和Ⅳ组间的差异均无统计学意义，Ⅲ组的rCBV值显著下降，与Ⅰ组、Ⅱ组和Ⅳ组的差异均有统计学意义（均P<0.05）。Ⅱ组中的中脑和丘脑的rCBV值下降和TTP值升高均较Ⅰ组差异有统计学意义（均P<0.05），而rCBV值和TTP值与Ⅲ组的差异均无统计学意义。CTP评价后循环脑梗死总的敏感度、特异度和准确度分别为79.0%、99.7%和98.5%。 结论 CTP参数图能够反映后循环脑缺血期及脑梗死超急性期的病理生理学改变。CTP评价后循环脑梗死具有较高的敏感度，很高的特异度和准确度。

目的 采用三维高分辨率磁共振成像（3D HR MRI）技术评估颅内动脉粥样硬化性狭窄患者责任斑块的强化特征，分析斑块强化特征与卒中发生时间的相关性。 方法 根据卒中发生至HR MRI检查的时间间隔，将2014年1月至2016年1月在扬州大学附属医院MRI室收集的61例脑梗死患者分为早期组（<4周，26例）、中期组（4~12周，20例）和晚期组（>12周，15例），行T1WI、T2WI、数字减影血管造影、液体衰减反转恢复序列、磁共振血管成像等常规头颅MRI检查，以及三维可变翻转角快速自旋回波（3D-SPACE）T1WI及增强3D-SPACE T1WI序列扫描，将3D-SPACE T1WI序列上斑块增强前、后信号强度进行对比，定性分析斑块的强化程度，定量计算斑块的强化率，分析斑块强化特征及其与卒中发生至HR MRI检查时间之间的关系。 结果 3D HR MRI上责任斑块表现为管壁月牙形偏心增厚或者环形增厚，T1WI上多为稍高信号，注入对比剂后呈不同程度的强化或者无强化。对纳入的61例脑梗死患者的斑块强化特点进行分析，结果显示：早期组26例斑块明显强化21例（80.8%），轻度强化4例（15.4%），无强化1例（3.8%），强化率为80.49%±18.64%；中期组20例斑块明显强化2例（10.0%），轻度强化14例（70.0%），无强化4例（20.0%），强化率为52.09%±18.17%；晚期组15例斑块轻度强化2例（2/15），无强化13例（13/15），强化率为12.16%±10.44%。统计学分析显示3组间强化程度及强化率差异有统计学意义（χ2=22.834，P<0.01；F=78.403，P<0.01）。进一步分析，早期组和中期组强化程度及强化率差异有统计学意义（χ2=-4.177，P<0.01；t=5.179，P<0.01），中期组和晚期组强化程度及强化率差异有统计学意义（χ2=-2.484，P<0.05；t′=8.189，P<0.01），早期组和晚期组强化程度及强化率差异有统计学意义（χ2=-3.796，P<0.01；t′=15.044，P<0.01）。卒中发生至HR MRI检查的时间与强化率呈显著负相关（r=-0.903，P<0.01）。 结论 HR MRI增强扫描能清晰地显示颅内动脉粥样硬化斑块的强化，随着发病时间间隔的延长，颅内动脉粥样硬化斑块的强化逐渐减弱，为由强化程度判断斑块的易损性提供了依据，对缺血性脑卒中的二级预防具有重要的指导意义。

目的 观察粪菌移植治疗帕金森病患者便秘的安全性和有效性。 方法 选取2017年9月至2019年4月于南京医科大学附属淮安第一医院神经内科住院的存在严重便秘的帕金森病患者，对符合标准的22例患者行粪菌移植治疗，并随访12周。记录移植治疗前后患者每周的自主排便次数、Wexner便秘评分量表（Wexner）评分、便秘患者生活质量量表（PAC-QOL）评分、帕金森病患者生活质量问卷（PDQ-39）评分。 结果 与治疗前相比，粪菌移植治疗后患者第2、4、8、12周的每周自主排便次数[分别为（4.63±2.25）、（5.38±1.23）、（5.75±1.29）、（5.54±1.30）次和（1.57±0.74）次]、Wexner评分[分别为（7.92±2.61）、（5.67±1.78）、（5.08±1.83）、（4.92±1.78）分和（16.67±4.31）分]、PAC-QOL评分[分别为（62.3±3.2）、（58.8±2.8）、（57.1±3.9）、（59.6±4.4）分和（110.3±14.7）分]、PDQ-39评分[分别为（44.8±14.8）、（37.8±12.8）、（32.8±12.3）、（31.9±9.2）分和（58.7±16.7）分]均明显改善，差异均有统计学意义（均P<0.01）。治疗12周的有效率为100%（22/22），临床治愈率为86%（19/22）。治疗期间均未发生严重不良反应。 结论 粪菌移植治疗帕金森病患者便秘效果显著，未发现明显的不良反应。

目的 回顾性分析SATB2相关综合征的基因突变特点、诊断、治疗及预后。 方法 收集郑州大学附属儿童医院2018年1月确诊的1例SATB2相关综合征患儿的临床资料，总结临床特点并进行文献复习。 结果 先证者女童，8岁，临床表现为癫痫发作，语言发育落后，头发稀疏，长脸，额部突出，鼻梁隆，睑裂下斜，低位耳，人中光滑，小下颌，牙排列稀疏，部分牙齿缺如。智力商数为49；头颅磁共振成像示：髓鞘化发育延迟；视频脑电图呈双侧中央、后颞棘波、棘慢波发放，家系中3人全外显子测序提示先证者的SATB2基因为1个自发杂合无义突变c.1300 C>T（p.Gln434Ter）。检索1989年1月至2019年6月的相关外文文献37篇，国内、外病例报道23篇（国外22篇），共报道158例基因异常，有临床表型的患者。SATB2基因错义突变49例，无义突变38例，移码突变32例，剪切位点突变7例，易位突变6例，插入突变1例，基因缺失22例，基因重复3例。已报道的158例患者中男性90例，女性62例，6例性别未描述，神经系统表现为智力发育迟缓158例（100.0%）、生长迟缓44例（30.6%）、面部畸形107例（84.3%）、腭裂70例（45.5%）、牙齿异常135例（98.5%）、语言落后66例（43.4%）、癫痫发作29例（20.0%）、神经影像学异常50例（46.3%）。 结论 SATB2相关综合征的主要临床表现为发育迟缓/智力障碍、严重的语言发育落后、行为异常（孤独行为、多动和攻击行为）、颅面发育畸形（腭裂、高腭弓、悬雍垂裂和小下颌）、牙齿排列及大小异常、头发稀疏，少见癫痫发作。SATB2基因新生无义突变c.1300 C>T（p.Gln434 Ter）是本例患儿的遗传学病因。

介绍运动神经元病（motor neuron disease，MND）的诊断方法、常用诊断标准和分类。肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）是MND中最为常见的形式。脑干和脊髓各节段的上、下运动神经元受累体征是诊断MND/ALS的重要依据，而肌电图是判断亚临床下运动神经元受累的重要辅助检查。国际公认的ALS诊断标准共有3种，依次为El Escorial诊断标准、Airlie House诊断标准（又称修订版El Escorial诊断标准）和Awaji-shima电生理诊断标准。MND存在多种分类方法，根据病因可将其分为家族性和散发性；根据起病部位及临床表现可分为肢体起病型ALS、球部起病型ALS、进行性肌萎缩、原发侧索硬化、连枷臂综合征和连枷腿综合征等多种类型。

贫血和高血红蛋白血症并非脑卒中常见的高危因素，血红蛋白浓度与脑卒中的关系目前存在争议。通过检索文献，分别归纳分析了在脑梗死和颅内出血患者中，高、低血红蛋白浓度对脑卒中发生风险、死亡风险和不良功能预后风险的影响，发现血红蛋白浓度与脑梗死发生风险、脑梗死死亡风险和颅内出血死亡风险之间存在"U"形曲线关系，但最优血红蛋白浓度并不确定。

偏头痛是一类临床最常见的具有致残性的原发性头痛，在我国人群的发病率为9.3%，女性与男性发病比率为3∶1，严重地影响了人们的生活质量。抑郁是偏头痛共病精神疾病中最常见的一种，与非偏头痛患者相比，偏头痛患者共病抑郁的风险高出2.5倍以上。偏头痛的发作频率及严重程度与抑郁症状息息相关。不同程度的抑郁症状对头痛相关的痛觉信号传导的影响也不同，在这些信号从丘脑传递到皮质的过程中易受到神经内分泌网络失调的影响。神经内分泌网络在参与偏头痛共病抑郁中起到十分重要的作用。因此，探究神经内分泌网络在共病中的发病机制可为筛选更加合适的偏头痛共病抑郁药物提供理论依据。

缺口节律的概念于1979年提出，属于良性脑电图变异，科学地判读脑电图对临床诊治非常重要。本文作者通过对缺口节律相关文献的学习，对缺口节律的形成机制、脑电图特点及判读的有关注意事项等方面的问题进行了分析。