2014年 · 第47卷第10期

视神经脊髓炎（neuromyelitis optica，NMO）是一种特发性炎性脱髓鞘和坏死性疾病，主要累及视神经和脊髓，与传统多发性硬化（multiple sclerosis, MS）在临床表现、发病机制等方面存在显著差异。2004年美国学者Lennon等［1］在NMO患者血清中发现了一种与星形胶质细胞（astrocyte, AS）水通道蛋白4（aquaporin 4, AQP4）结合的自身抗体（AQP4-Ab），并定义为NMO-IgG。随后，血清NMO-IgG结果被纳入新的NMO诊断标准［2］。NMO-IgG的发现不仅有助于脱髓鞘疾病的诊断和治疗，也使NMO的探索更向前进一步。国人NMO较MS常见，国内开展NMO-IgG检测的单位逐渐增多，但不少神经科医生对NMO-IgG仍然存在一些疑问。

目的探讨基于猴视神经和稳定转染水通道蛋白4 (AQP4) 细胞的间接免疫荧光法 (indirect immunofluorescence assay, IIFA) 同时检测血清和脑脊液AQP4-IgG在视神经脊髓炎(NMO) 中的应用。方法应用猴视神经/细胞IIFA，同时检测32例NMO、41例多发性硬化(MS)和33例神经系统非炎性疾病（NIND）患者血清和脑脊液 AQP4-IgG以及20名健康人血清AQP4-IgG，并进行对比分析。结果(1) 无论采用视神经IIFA还是细胞IIFA，与MS和NIND患者及健康人相比，NMO患者血清AQP4-IgG阳性率显著升高［视神经IIFA：NMO 46.9% (15/32), MS 7.3% (3/41), NIND 3.0% (1/33), 健康人 0 (0/20), P<0.01; 细胞IIFA：NMO 84.4% (27/32), MS 2.4% (1/41), NIND 3.0% (1/33), 健康人 0 (0/20), P<0.01］，与MS及NIND患者相比，NMO患者脑脊液 AQP4-IgG阳性率显著升高［视神经IIFA: NMO 21.9% (7/32), MS 0 (0/41), NIND 0 (0/33), P<0.01；细胞IIFA：NMO 56.3% (18/32), MS 0 (0/41), NIND 0 (0/33), P<0.01］；血清标本(视神经IIFA 46.9%，细胞IIFA 84.4%) 在诊断NMO时的敏感度明显高于脑脊液标本 (视神经IIFA 21.9%, P<0.05; 细胞IIFA 56.3%, P<0.05), 两种标本特异度差异无统计学意义; 同时检测血清和脑脊液，可提高血清AQP4-IgG诊断的敏感度 (视神经IIFA：46.9%比50.0%; 细胞IIFA：84.4%比87.5%)，而特异度无改变。(2) 无论血清还是脑脊液标本，与视神经IIFA (血清标本46.9%，脑脊液标本21.9%) 相比，细胞IIFA具有更好的敏感度 (血清标本84.4%，P<0.01; 脑脊液标本56.3%, P<0.01)，特异度差异无统计学意义。结论(1) 视神经IIFA 检测AQP4-IgG有助于NMO诊断，但敏感度低于细胞IIFA；(2) 同时检测血清和脑脊液 AQP4-IgG在诊断NMO时具有更好的临床价值。

目的探索瘤样炎性脱髓鞘病(TIDD)的影像学特点。方法对60例病理证实的TIDD(最大病灶的最长直径≥2 cm)患者的头颅CT、MRI等影像学特点进行分析。结果男性33例，女性27例；发病年龄6～56岁，平均（35.5±12.7）岁，随访3个月至8年。病灶累及单侧者26例（43.3%）、双侧34例（56.7%）、单发22例（36.7%）、多发38例（68.3%）；病灶直径2.1～8.5 cm，平均（4.5±2.2）cm；病灶形态：弥漫浸润样31例（51.7%）、环样24例（40.0%）、同心圆样11例（18.3%）、大囊样2例。60例TIDD患者头颅CT示病灶均呈低密度，MRI均呈长T1、长T2信号，呈云片状23例（38.3%），4例（6.7%）病灶内可见密集排列的扩张静脉影。急性期（发病2周内）：17/18例头颅MRI呈不同程度强化，包括斑片状与结节样12例（70.6%）、闭合环形3例（16.7%）、开环形4例（23.5%）、“梳齿状”扩张静脉影3例（17.7%）；DWI均为高信号。亚急性期（发病3~6周）：52/54例头颅MRI不同程度强化，包括“开环样”18例（34.6%）、闭合环形14例（26.9%）、不规则边缘强化18例（34.6%）、结节样8例（15.4%）、“梳齿状”扩张静脉影25例（48.1%），DWI均为高信号。慢性期（发病7周后）：13/28例头颅MRI仍可见增强病灶，包括斑片状8/13例（61.5%）、闭合环形或“开环样”强化6/13例（46.1%），8/28例DWI仍呈高信号。21例行磁共振波谱成像（MRS），均有不同程度胆碱峰升高、N-乙酰天冬氨酸峰降低，乳酸峰与脂质峰升高分别为15例、7例，β,γ-谷氨酸复合物峰升高10例（9.5%）。结论TIDD病灶形态以弥漫浸润样、环形及同心圆样为主；且以T2WI病灶长轴多垂直于侧脑室的“云片状”多见。MRI增强病灶形态随TIDD临床分期按一定规律演变：急性期以斑片状或结节状为主；亚急性期逐步演变为“开环样”、闭合环样或花环样；慢性期从开环或闭合环形增强信号逐渐变淡呈斑片状或消失；垂直于侧脑室的密集排列的扩张静脉影是TIDD影像特征。MRS的β,γ-谷氨酸复合物峰升高有助于TIDD诊断。不同影像学检查序列及动态观察对TIDD的诊断与鉴别有价值。

目的分析瘤样炎性脱髓鞘病(TIDD)的磁共振成像/氢质子磁共振波谱（MRI/1H-MRS）特征，探讨MRI/1H-MRS对TIDD的临床应用价值。方法回顾性分析10例经病理证实的脑TIDD的MRI征象，并与病理进行对照。结果病变主要位于脑白质，占位效应较轻。MRI平扫均呈T1低T2高信号，DWI 7例呈明显高信号，3例呈稍高或高低混杂信号。MRI增强：5例明显强化呈“开环征”，4例斑片状或结节样明显强化，1例片状或线状轻度强化。3例内缘显示扩张血管影，垂直于侧脑室壁。4例1H-MRS均表现为乳酸和脂质明显升高；3例出现谷氨酸和谷氨酰胺的复合物β,γ-谷氨酸复合物峰升高, N-乙酰天冬氨酸均不同程度降低, 胆碱升高。病理表现为病变区髓鞘脱失,炎细胞浸润伴反应性星形胶质细胞增生、肥大及异常核分裂象，7例见具有核分裂的肥胖型胶质细胞。结论TIDD的MRI征象有其突出特点:水肿明显占位效应轻，MRI增强可见“开环征”及扩张小静脉，肿块呈低灌注，1H-MRS出现明显升高β,γ-谷氨酸复合物峰，乳酸和脂质峰明显升高，N-乙酰天冬氨酸轻度减低，胆碱轻度升高，综合分析MRI及1H-MRS典型特征，结合临床表现，有助诊断。

目的分析我国成年人抗N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA）受体脑炎患者的临床、头MRI和脑脊液特点。方法收集29例抗NMDA受体脑炎患者的临床、MRI和脑脊液资料。结果29例抗NMDA受体脑炎中，主要临床表现为精神异常占86%（25例），癫痫83%（24例），意识障碍55%（16例），不自主运动55%（16例)，中枢性通气障碍34%（10例），大量唾液分泌17%(5例)，尚有自主神经紊乱、偏瘫、失语等。14%(4例)伴有畸胎瘤。头MRI异常者占62%（18例），病灶分布于颞叶、海马、丘脑、脑干、扣带回、额顶叶、胼胝体、内囊/基底节/脑室旁。83%腰椎穿刺结果异常，其中脑脊液寡克隆区带阳性率为95%(19/20)。3年内复发率为31%(9/29)。结论抗NMDA受体脑炎患者主要临床表现为精神异常、癫痫，特征性临床表现有不自主运动、中枢性通气障碍、大量唾液分泌；MRI病灶分布不仅局限于边缘叶；是复发率较高但可治疗的疾病。

目的探讨肥厚性硬脑膜炎的临床表现、辅助检查及治疗等，以提高对本病的认识。方法回顾性分析2007年1月至2013年1月就诊于华山医院神经内科的13例经临床诊断及影像学证实的肥厚性硬脑膜炎患者。结果13例患者均慢性起病，平均病程26.7个月（1.5个月~10年），临床以慢性头痛（12/13）及颅神经麻痹症状（12/13）为主要表现。实验室检查示有非特异性炎症指标升高（10/13），脑脊液蛋白升高（8/13），均随治疗渐趋于正常。其中有2例患者合并血管炎指标异常，均表现为核周型抗中性粒细胞胞浆抗体（p-ANCA）阳性。所有患者脑脊液中均未发现病原体或肿瘤细胞。头颅磁共振成像（MRI）可见到小脑幕（10/13）、大脑镰（5/13）及额（4/13）、颞（7/13）、顶（4/13）硬脑膜局限性或弥漫性肥厚，在T1加权上表现为等信号，T2加权上表现为等信号或低信号，增强可见硬脑膜异常强化。多数患者经类固醇激素冲击治疗后症状明显好转（12/13），1例患者用药过程中头痛症状有反复，在联合免疫抑制剂及放射治疗后，患者症状缓解。结论肥厚性硬脑膜炎常表现为慢性头痛及颅神经麻痹，增强MRI可见特征性表现。类固醇激素冲击治疗能迅速缓解患者病情，是目前常用的治疗方法，但对于难治性肥厚性硬脑膜炎的患者，仍需考虑联合免疫抑制剂或放射治疗等。

目的探讨新疆维吾尔自治区（简称新疆）维吾尔族（简称维族）、汉族前蛋白转化酶枯草溶菌素9（PCSK9）基因9号外显子I474V（rs652556）位点I/V多态性与缺血性卒中（IS)的关系。方法收集2012年8月至2013年12月于新疆医科大学第一附属医院神经内科就诊的IS患者407例（汉族219例，维族188例）及同期就诊的健康体检者425名（汉族255名，维族170名），应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法测定I474V基因的多态性，并抽样测序验证。结果（1）IS组和对照组II及IV基因型之间甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平的差异无统计学意义；总胆固醇水平差异有统计学意义；低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平的差异有统计学意义；IS组和对照组II基因型的总胆固醇、LDL-C、HDL-C水平差异均有统计学意义；IS组IV基因型总胆固醇、LDL-C的水平明显高于对照组，差异有统计学意义。(2)IS组和对照组在I474V位点的基因型频率分布［9.5%（77/814）与4.5%（38/850）］差异有统计学意义(χ2=16.09，P=0.000)。IS组和对照组在I474V位点的等位基因频率分布［18.9%（77/407）与8.9%（38/425）］差异有统计学意义(χ2=17.38，P=0.000)。(3)新疆维族、汉族I474V位点IV基因型频率［27.7%（52/188）与11.4%（25/219），χ2=17.40，P=0.000；12.9%（22/170）与6.3%（16/255），χ2=5.57，P=0.018］的分布差异有统计学意义；新疆维、汉两民族I474V位点的V等位基因频率分布［13.8%（52/376）与5.7%（25/438），χ2=15.58，P=0.000；6.5%（22/340）与3.1%（16/510），χ2=10.44，P=0.001］差异有统计学意义。(4)新疆维族IS患者与对照组间I474V位点的IV基因型和V等位基因频率［27.7%（52/188）与12.9%（22/170），χ2=11.79，P=0.001；13.8%（52/376）与6.5%（22/340），χ2=10.44，P=0.001］差异有统计学意义；但汉族中I474V位点的基因型和等位基因频率的分布差异无统计学意义。结论PCSK9基因I474V多态性位点主要以II和IV基因型存在, IS患者PCSK9基因I474V多态性与总胆固醇、LDL-C水平升高相关联，新疆维、汉两民族I474V多态性存在差异，维族PCSK9基因9号外显子I474V多态性与IS的发生有相关性，IV可能是缺血性卒中的易患基因型，V等位基因可能是新疆维族的遗传易患标志。

目的评估癫痫发作后的患者语言功能障碍能提供有价值的诊断信息，但目前还无基于汉语的研究。我们观察了颞叶癫痫发作后患者语言功能恢复的潜伏期与致痫灶定侧的关系。方法选择视频脑电数据库中记录到的起源于颞叶的复杂部分性癫痫发作，所有患者在发作后立即接受意识评估，当患者能配合测试者后，给予患者印有“昨晚他们听到老李在电台里讲话”的卡片进行阅读，将患者连续朗读出语句的时刻标记为语言恢复时刻。结果纳入左侧和右侧颞叶癫痫各11例，复杂部分性发作共65次，其中54次（83.1%）发作中患者能够配合语言功能评价。癫痫发作后患者的意识和语言恢复潜伏期与癫痫持续时间无关联，但受到致痫灶侧别的影响，左侧颞叶癫痫组的意识恢复潜伏期（161 s）和语言恢复期（281 s）均显著长于右侧颞叶癫痫组（中值分别为30 s，54 s）。以150 s的恢复时间为界，右侧颞叶癫痫组发作后恢复比例为87% (27/31)，而左侧颞叶癫痫组恢复比例为13% (3/23)。结论发作后的患者汉语功能评估能帮助颞叶癫痫发作的定侧。

目的评价磁敏感加权成像（susceptibility weighted imaging，SWI）能否在急性缺血性卒中急性期尽早界定缺血半暗带，并与灌注加权成像（perfusion weighted imaging，PWI）对照观察其临床应用价值。 方法收集2012年1月至2013年1月就诊于吉林大学第一医院神经内科、确诊为脑梗死的患者18例。在患者发病3 d内对其完成多模式头颅MRI检查，包括弥散加权成像（diffusion weighted imaging，DWI）、PWI、SWI、T1WI、T2WI、液体衰减反转恢复序列像等，并分别进行DWI、SWI、PWI的阿尔伯特早期CT评分(ASPECTS)。将最小密度投影（minimal indensity projection，minIP）-DWI即SWI-DWI的不匹配范围和平均通过时间（mean transit time，MTT）-DWI即PWI-DWI的不匹配范围进行比较，评价SWI在卒中早期判定半暗带的价值。并观察利用SWI序列的扩张静脉替代脑血容量直接观察血管内的血栓的临床意义。结果（1）SWI-DWI (2.39±1.42)和MTT-DWI (2.72±1.49)不匹配范围相当，二者在评估缺血半暗带的作用上差异无统计学意义（r=0.726，P>0.05）。（2）扩张静脉等级与患侧脑组织脑血容量呈正相关（r=0.564，P<0.05）。（3）以磁共振脑血管造影作为参照标准，在SWI上发现的血管磁敏感征可以用以判断责任血管。结论在缺血性卒中急性期，SWI-DWI可以评估缺血半暗带范围，扩张静脉可以反映病变侧脑组织血容量，SWI还可用于判定责任血管。

目的探讨不宁腿综合征患者脑铁代谢的变化。方法连续收集2012年5月至2013年9月在南昌大学第二附属医院神经内科就诊的不宁腿综合征（RLS）患者35例和年龄、性别相匹配的健康志愿者35名。采用3.0T MR系统对RLS患者和健康志愿者进行多回波采集的增强T*2加权血管成像（ESWAN）序列扫描，感兴趣区包括红核、黑质致密部、黑质网状部、丘脑、苍白球、壳核、尾状核头部、齿状核和脑脊液共9个部位，应用以年龄为协变量的协方差分析方法对两者之间的脑铁含量进行统计学分析。结果RLS患者脑内双侧感兴趣区的铁含量明显低于健康对照者，尤其在红核（3.286±0.044与3.260±0.028，F=8.372，P=0.005）、黑质致密部（3.323±0.046与3.296±0.030，F=8.741，P=0.004）、黑质网状部（3.274±0.051与3.247±0.034，F=6.525，P=0.013）、苍白球（3.257±0.044与3.228±0.049，F=6.275，P=0.015）、丘脑（3.382±0.060与3.354±0.039，F=5.084，P=0.027）、齿状核（3.285±0.057与3.261±0.027，F=5.080，P=0.027）的铁含量减少差异有统计学意义，并且与RLS严重程度量表评分呈负相关(r=－0.836~－0.507, P=0.000~0.002)。RLS患者右侧感兴趣区的脑铁含量低于左侧，但左右两侧差异无统计学意义。重度RLS患者的脑铁含量较轻中度RLS患者及健康对照者明显降低（F=3.859~30.238；P=0.000~0.026)。血清铁蛋白的变化与脑铁代谢变化并不完全一致，虽然血清铁蛋白≥45 μg/L组和<45 μg/L组与对照组比较，双侧苍白球（F=5.538，P=0.006）、黑质致密部（F=5.309，P=0.007）、黑质网状部（F=3.918，P=0.025）、红核（F=4.651，P=0.013）的铁含量明显降低，差异有统计学意义，但血清铁蛋白≥45 μg/L组与血清铁蛋白<45 μg/L组比较，除苍白球外，所有感兴趣区脑铁含量差异均无统计学意义。结论RLS患者脑铁含量明显降低，以红核、黑质、苍白球最为明显，病情严重时脑铁代谢异常的范围更广，并且RLS患者的脑铁含量与RLS严重程度量表评分呈负相关。血清铁蛋白测定在RLS诊治中的价值需进一步评估。

目的探讨自发性颈内动脉夹层（sICAD）与自发性椎动脉夹层(sVAD)较敏感的影像学诊断方法，以期有助于提高临床早期诊断率。方法收集复旦大学附属华山医院2008年1月至2013年7月连续收治的sICAD及sVAD患者88例，行CT血管成像（CTA）、磁共振脂肪抑制序列（T1-FS）及数字减影血管造影（DSA）等影像学检查，并分别分析不同影像学检查方法对诊断sICAD及sVAD的敏感度。结果共纳入患者80例，其中男性62例，女性18例，年龄（45.7±11.9）岁。共99处动脉夹层病变，sICAD 45例，sVAD 52例，大脑中动脉夹层2例。CTA、DSA、磁共振T1-FS诊断sICAD的敏感度分别为97.5%（39/40）、90.0%（36/40）和69.6%（16/23），而对sVAD的诊断敏感度分别为89.8%（44/49）、84.6%（44/52）和100.0%（27/27）。结论不同检查方法对sICAD与sVAD诊断价值各异。CTA和磁共振T1-FS分别对诊断sICAD及sVAD具有较高敏感度，而DSA虽为诊断血管病变的“金标准”，却因对血管壁情况显示存在缺陷，亦有漏诊可能，结合CTA和磁共振T1-FS将有望提高诊断敏感度。

椎-基底动脉夹层动脉瘤的年发病率为（1.0~1.5）/10万［1］，局限于基底动脉的夹层动脉瘤更为少见。目前，基底动脉夹层动脉瘤的治疗策略主要包括药物治疗、单纯支架植入术、支架辅助弹簧圈栓塞动脉瘤技术［2］。我们行基底动脉闭塞术治疗1例基底动脉多次复发夹层动脉瘤，效果满意，报道如下。

以Aβ蛋白为核心的老年斑是AD主要病理表现之一，而Aβ蛋白则是由特定的蛋白酶将人类淀粉样前体蛋白（human amyloid precursor protein，hAPP）剪切而成。目前，部分科学家已经在家族性AD患者的基因筛查中找到了编码hAPP的基因。Aβ蛋白的起始部位为海马，以后逐步累积整个大脑皮层及皮层下灰质。Palop等［5］将hAPP基因植入小鼠脑内，引起hAPP在小鼠海马区过度表达，导致Aβ蛋白在海马区过量产生和蓄积，以此来建立AD动物模型，然后使用视屏脑电严密地监测hAPP小鼠海马和皮层的电活动。该实验动物模型的纳入标准如下：（1）AD病程的早期；（2）轻度认知功能障碍而无神经元缺失的hAPP小鼠。实验结果表明，hAPP小鼠的海马和皮层频繁发放尖波、棘波，尤其是hAPP和Aβ蛋白沉积的大脑部分；hAPP小鼠还会间断地出现与海马相关的单纯部分性发作和复杂部分性发作。由此可以看出，AD病程的早期可以频繁地出现癫痫发作。所以，Palop等［5］认为，既然癫痫发作可以频繁地出现在AD病程的早期，那么脑部神经元异常增高的兴奋性也许和认知功能下降有着密切的关系，脑部神经元的异常放电是AD发病机制中的一个重要环节。另外，Scarmeas等［6］发现，AD是癫痫的一个独立危险因素，AD患者的癫痫发病率高于普通人（危险比8.06, 95%CI 3.23~16.61）。Scarmeas等［6］和Amatniek等［2］均发现，发病年龄较小的AD患者在病程早期即可出现癫痫发作，这与Palop等［5］的发现相符合。Palop等 ［7-8］研究发现，Aβ蛋白引起海马区兴奋性神经元异常兴奋（皮层的锥体细胞），代偿性地引起海马区抑制性神经元兴奋，调节整个神经网络电活动的不平衡，以上代偿机制抑制了海马区有关学习与记忆的神经元和神经突触，从而导致学习和记忆能力的下降。Palop等［8］认为，部分AD患者在病程的早期可有波动性记忆力及定向力的障碍，而“波动性”这个特点是不能被神经元的丢失、老年斑、神经原纤维缠所解释的，异常电活动的“阵发性”也许可以解释“波动性”这个特点。Rabinowicz等［9］发现，AD患者阵发性的记忆力和定向力障碍可以被抗癫痫药物所阻断。由此可以看出，Aβ蛋白似乎可以引起神经环路的重构，导致神经网络的兴奋性异常增高，这正好体现了致病机制的整体性和逻辑性，为AD和癫痫的治疗提供了新的思路。

偏头痛是一种原发性头痛，影像学证据显示患者常有不同程度的脑灰质体积改变、脑白质损伤、大脑皮质的改变、梗死样脑损伤、Willis环变异及脑内过量铁沉积等变化。这些改变可能与头痛发作频率、持续时间以及病程进展有关［1］。目前，对于偏头痛脑损害与患者头痛发作、认知功能下降和脑血管事件之间关系的观点不同。本综述中我们总结了偏头痛可能出现的病理变化，旨在改变人们传统的偏头痛是良性疾病的观念。

患者女性，39岁，主因“头痛进行性加重11个月”于2012年8月入院。近1年前，患者出现持续性头痛，以右侧顶枕部为著，阵发性加重，伴一过性视物不清。1个月前外院头颅磁共振静脉成像（magnetic resonance venography, MRV）显示“上矢状窦断续显影”。患者未曾口服避孕药，无特殊既往史及家族史。入院体格检查：血压115/80 mmHg (1 mmHg=0.133 kPa)，心率80次/min，内科体格检查无明显异常。意识清楚，言语流利，双侧眼底可见视乳头水肿，周围静脉充盈迂曲，静脉旁可见散在出血斑，脑神经检查正常，四肢肌力Ⅴ级，腱反射对称引出，病理征阴性，深浅感觉正常，脑膜刺激征阴性。辅助检查：入院后检测血常规，白细胞计数及血红蛋白水平正常，血小板计数（311~347）×109/L，血涂片提示血小板稍多；凝血功能及易栓症全套筛查示在正常范围内；自身免疫指标均为阴性；血清肿瘤标志物及胸腹盆CT未见肿瘤征象。腰椎穿刺压力290 mmH2O （1 mmH2O=0.009 8 kPa），常规、生物化学、细胞学等检查均正常。MRV（图1）及数字减影血管造影术（DSA）提示上矢状窦及双侧横窦、乙状窦多发不规则狭窄。入院后诊断考虑颅内静脉窦血栓形成（cerebral venous sinus thrombosis，CVST），给予规律抗凝、静脉窦机械取栓术等治疗，辅以脱水降颅压，患者头痛改善不明显。治疗期间多次复查MRV及DSA提示脑静脉窦显影较前无改善，腰椎穿刺压力较前升高（＞330 mmH2O）。

百草枯是目前广泛应用的有机杂环类接触性脱叶剂及除草剂，可在土壤中迅速分解且不留残毒，但对人毒性极大，主要导致肺、肝、肾等重要脏器损害，较少引起中枢神经系统的直接损伤。我们报道1例误服百草枯所致儿童迟发性脑损伤病例。

患者男性，37岁。因“双手震颤5年，加重伴头部及躯干晃动1年”于2013年3月就诊我院。患者5年前拿筷子吃饭时发现双手震颤，不影响日常生活未在意，症状持续存在，未诊治。近1年来患者肢体震颤明显加重，已不能从事日常工作（修理电脑），写字变形。与此同时患者出现头部及躯干晃动，走路时摇晃不稳，说话不连贯、断断续续、结巴，紧张时（如在思想受刺激、需要集中注意力用脑想问题时、被父母教训等）说话结巴及全身抖动症状加重，放松时抖动症状轻微，几乎不被察觉。近半年患者自觉记忆力下降，远期记忆好，近期记忆差，从前能做的事目前仍能完成。2013年3月就诊我院后一直给予口服氯硝西泮（2 mg，每晚1次），盐酸阿罗洛尔（10 mg，每日2次，服药期间监测心率、血压无异常），全身颤动症状有所减轻，同时进行康复锻炼。既往史及家族史：10年前自觉后颈部麻木，外院诊断为颈椎病，行牵引理疗，睡觉时去枕，自觉后颈部麻木感已明显减轻。5年前曾遇车祸追尾，外院诊断为脑震荡，否认当时有昏迷。近2年来患者常失眠，需服用安眠药，夫妻间经常争吵，并于2013年初离婚。病前患者一直从事电脑修理工作。患者为自幼抱养，家族遗传病史不详。大学文化程度。体检：神清，表情呆板，言语欠流利，紧张时结巴，体检合作，反应略显迟钝，简易智能精神状态检查量表（MMSE）评分25分、蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评分22分（计算、记忆、空间结构能力受损），双眼明显慢眼动，未见眼震，眼球垂直及水平运动充分，鼻唇沟对称，伸舌居中，视力、听力较病前无变化。双眼无突出，甲状腺无肿大。四肢肌力Ⅴ级，肌张力可，腱反射适中，双侧巴宾斯基征阳性，双侧深浅感觉对称存在。双侧指鼻及跟膝胫试验欠稳准，双手快速轮替动作笨拙，辨距不良，画陀螺明显大幅转向，完全偏出摹本，走路不稳，姿势反射减弱，串联步态行走不能，闭目难立征 (Romberg征) 阴性。头部不自主颤动，双侧肢体动作性震颤，双手手指偶见不自主屈曲样动作，无挤眉弄眼、撅嘴伸舌、头部弯曲旋转、耸肩等舞蹈动作。辅助检查：甲状腺功能5项、肿瘤标志物、血铜蓝蛋白、血尿重金属及毒物分析各项结果均在正常范围内。外周血涂片未见棘红细胞。头颅MRI示：双侧基底节萎缩，余未见明显异常（图1）。头颅磁敏感MRI未见微出血及异常铁质沉积。脑电图+蝶骨电极未见明显异常。

甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia，MMA)又称甲基丙二酸尿症(methylmalonicaciduria)，是先天性有机酸代谢异常中最常见的病种，为多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称［1］。多见于新生儿和儿童，成人起病少见。现报告上海市静安区中心医院神经内科收治的1例经基因确诊的晚发型MMA CblC亚型如下。

F波的潜伏期代表从刺激点到脊髓，并返回刺激点的沿整个运动神经纤维的传导时间，其中包括神经近端。因此，F波的潜伏期不仅能反映运动神经近端病变情况，还能反映整个运动神经通路的状况。对弥漫性周围神经病变较为敏感，如糖尿病周围神经病变。很多学者对F波在糖尿病神经病变中的应用做了大量研究，并提出F波的改变可能是糖尿病患者周围神经病变中出现最早的，唯一的电生理指标。但F波在无神经系统症状及体征的糖尿病患者中的异常率尚未报道。我们在本研究中将2型糖尿病患者按临床症状体征分为无周围神经病变组和拟诊周围神经病变组（以下简称无症状组和有症状组），分别进行F波、感觉及运动神经传导检测，确定和比较电生理检测的糖尿病患者周围神经病变的亚临床异常率。