2013年 · 第46卷第03期

目的分析DYT6型肌张力障碍患者的临床资料，总结DYT6型肌张力障碍的临床表现和影像学特点。方法对北京协和医院2009年6月至2012年5月经基因检查证实的11例DYT6型肌张力障碍患者进行回顾性分析，包括性别、起病年龄、起病部位、病变分布、家族史等资料。所有患者均进行了常规头部MRI检查，6例患者进行了DTI检查。结果11例经基因检查证实的DYT6型肌张力障碍患者中，男性7例，女性4例，起病年龄5~36岁，平均19.4岁。8例患者有家族史。早发型肌张力障碍10例，晚发型肌张力障碍1例。最常见的起病部位为颈部，共7例，其次为右上肢起病。病变受累部位1~5个，平均2.8个，其中10例患者颈部受累，其次为下面部、下颌和舌部。6例患者表现为节段型肌张力障碍，4例患者为局灶型肌张力障碍，1例为全身型肌张力障碍。基因突变影响THAP（thanatos-associated protein domain-containing apoptosis-associated protein）结构域的患者均有家族史，虽基因突变相同但临床表现各异，影响非THAP结构域的4例患者中只有1例有家族史，多数家族中发现成年突变基因携带者。影响THAP结构域的患者平均起病年龄小于影响非THAP结构域的患者（分别为17.3岁与21.8岁）。所有患者常规MRI检查正常，DTI检查示双侧感觉运动区部分各向异性降低。1例患者同时存在DYT1和DYT6型肌张力障碍基因改变。结论DYT6型肌张力障碍以早发型为主，颈部是最常见的起病部位，其次为右上肢。病变部位以颈部为主，下面部、下颌和舌受累相对常见。未发现喉部肌张力障碍。具有相同基因突变的患者临床表现具有明显异质性，影响THAP结构域者倾向于更早的发病年龄和更高的外显率。DTI示部分各向异性降低提示感觉运动区神经纤维的完整性或连续性可能受损。

目的总结多巴反应性肌张力障碍（dopa-responsive dystonia，DRD）的临床特点，探讨其治疗效果、随访结果及三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ（GCHⅠ）基因、酪氨酸羟化酶（TH）基因突变情况。方法总结3个DRD家系共4例患者的临床资料，并对患者行GCHⅠ基因及TH基因检测。结果4例患者均为女性，起病年龄为9~20（15.3±5.6）岁，均以双下肢僵硬、抖动起病，随病程进展其中3例出现双手抖动症状，1例患者出现全身扭转，1例患者合并有斜颈，4例患者均有晨轻暮重的表现。对4例患者进行小剂量左旋多巴治疗，随访半年至10年不等，患者均有持续、明显的疗效；且随时间延长所需剂量减少，无长期服用左旋多巴不良反应。对4例患者行GCHⅠ基因全长外显子突变检测，1例患者呈GCHⅠ基因杂合点突变c.607G>A（p.Gly203Arg），1例患者为TH基因14号外显子复合杂合突变（p.Y447Ter及p.V468M），余患者未见GCHⅠ基因及TH基因全长外显子点突变。结论长期随访发现小剂量左旋多巴对DRD患者具有显著而持久的疗效，且无明显副作用。GCHⅠ基因及TH基因的检测可对DRD进行早期诊断，对于儿童期或青少年期起病的肌张力障碍患者，无论有无家族史，均需行小剂量多巴胺诊断性治疗。

目的探讨阵发性交感神经过度兴奋（paroxysmal sympathetic hyperactivity，PSH）的临床特征，提高临床医生对本病的诊断及治疗水平。方法对10例PSH患者的年龄、性别、病程、临床表现及辅助检查等资料进行分析。结果10例患者中男性9例，女性1例，年龄15~78（37.6±19.1）岁。其中严重脑外伤5例，脑出血、反复脑梗死、缺血缺氧性脑病、蛛网膜囊肿脑脊液腹腔分流术后、隐球菌脑膜脑炎各1例。10例患者均以阵发性躁动、高热、大汗、血压升高、心动过速、呼吸急促及肌张力障碍等症状为主要临床表现。PSH首次发作在脑损伤后24 h内者3例，24 h至3周者5例，第5个月及第9年者各1例。发作频率不等，可数天1次至1 d数次。发作持续时间最短在1 min以内，最长达3 h。好发于夜间者4例，好发于觉醒时1例，昼夜发作无明显差别者5例。发作期意识清楚2例，意识状态改变难以判断8例。发作间期格拉斯哥昏迷评分3~8分8例，15分2例。10例行脑电图检查，均未见癫痫波。神经影像学检查提示额叶、颞叶、顶叶、枕叶、脑桥、基底节、侧脑室旁等不同部位损伤。9例患者曾用抗癫痫药物治疗无效；β受体阻滞剂和多巴胺受体激动剂联合应用对PSH有较好疗效。完全控制2例，有效6例，无效1例，失访1例。结论不同病因、不同程度脑损伤均可致PSH。PSH易被误诊为癫痫，抗癫痫治疗无效。β受体阻滞剂和多巴胺受体激动剂联合治疗有效。

目的通过报道1个中国汉族热性惊厥伴发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD）家系，探讨其临床特点，并明确该家系是否存在PRRT2基因突变。方法收集该家系详细临床资料，对先证者（Ⅳ1）及4例伴有PKD临床症状的家系成员（Ⅲ1、Ⅲ4、Ⅳ2、Ⅳ3）进行详细的临床检查，其中Ⅳ2临床症状不典型，仅为疑似病例；同时应用PCR结合DNA直接测序的方法，检测Ⅳ1、Ⅲ1、Ⅲ4、Ⅳ2、Ⅳ3及该家系中其余4名健康成员（Ⅱ2、Ⅲ2、Ⅲ5、Ⅳ4）是否携带PRRT2基因突变。结果该家系PKD患者均自青少年起出现静止状态下突然运动诱发的短暂不自主运动，其中2例（Ⅲ1、Ⅲ4）伴有热性惊厥，Ⅳ1、Ⅲ1及Ⅲ4存在脑电图异常；PCR结合DNA直接测序发现该家系4例PKD患者（Ⅳ1、Ⅲ1、Ⅲ4、Ⅳ3）及1名家系健康成员（Ⅳ4）存在PRRT2基因c.649dupC突变。结论热性惊厥伴PKD家系中存在PRRT2基因突变，该疾病诊断主要依据家族遗传史、典型临床表现及基因检测；此类疾病可能存在症状前患者。

目的探讨前庭阵发症（vestibular paroxysmia，VP）的临床特征。方法回顾性分析2009年1月至2011年4月诊治的51例VP患者的临床特征，并评价抗癫痫药的治疗效果。结果51例VP患者男女比例为1∶1.55，病程为10 d至20年，所有患者均以短暂眩晕发作为主要表现，其中46例（90.2%）可在静息时发作，37例（72.5%）可在转头或转身时发作，3 min过度换气试验中13例（25.5%）诱发出短暂眩晕，Fukuda试验中15例（29.4%）阳性；脑干听觉诱发电位中40例（78.4%）表现异常，Ⅰ～Ⅲ波峰间期>2.2 ms患者共26例（51.0%）；42例（82.4%）患者在影像学表现有神经血管交互压迫（NVCC），单侧NVCC患者37例，双侧NVCC患者5例，共47耳，其中Ⅰ型23耳（48.9%），Ⅱ型5耳（10.6%），Ⅲ型17耳（36.2%），Ⅳ型2耳（4.3%）；治疗3个月后眩晕发作频率明显降低［3（2，7）次/月与15（9，30）次/月，Z=-6.156，P<0.01］，发作的持续时间明显缩短［2（1，4）s与12（6，20）s，Z=-6.066，P<0.01］，眩晕视觉模拟评分明显下降［（1.86±0.57）分与（5.83±1.12）分，t=1.984，P<0.01］。结论VP临床上以自发性反复短暂性眩晕发作为特征，3 min过度换气试验有助于诊断，脑干听觉诱发电位检查以Ⅰ～Ⅲ波峰间期延长为特点，NVCC以Ⅰ、Ⅲ型常见，应用抗癫痫药可取得较好疗效。

目的对比分析急性期进展性和无进展性孤立单侧脑桥梗死患者的病因、影像学和临床表现，并探讨累及脑桥表面的梗死与进展性运动障碍的关系。方法回顾性分析经磁共振成像证实的新发孤立单侧脑桥梗死患者58例，其中31例入院1周内完成头、颈部CT血管造影成像。根据卒中发生后5 d内动态的美国国立卫生研究院卒中评分（NIHSS）情况，58例患者分为两组。组1：有进展性运动障碍（23例）；组2：无进展性运动障碍（35例）。比较两组的危险因素、神经功能缺损程度、临床表现、梗死灶分布以及大小和形态、基底动脉病变情况。结果组1和组2主要病因均为基底动脉分支病变。组1[21/23（91.3%）]中病灶累及脑桥腹侧表面的比例高于组2[20/35（57.1%），χ2=7.817，P=0.005]。组1患者平均入院时NIHSS评分（6.7±2.9）高于组2（4.5±2.4，t=3.121，P=0.003）。组1患者卒中发生1个月时的平均改良Rankin量表（mRS）评分[（2.2±1.1）分]高于组2[（1.5±0.8）分，t=2.909，P=0.004]。经Logistic回归分析发现，累及脑桥表面的梗死与进展性运动障碍的发生呈正相关（OR=9.670，95% CI 1.171~79.856，P=0.035）。结论进展性孤立单侧脑桥梗死的病因主要为基底动脉分支病，其初始症状较无进展的孤立单侧脑桥梗死重，前者短期残障程度也较高，累及脑桥表面的梗死可作为进展性卒中的预测指标。

目的探讨以颅内静脉窦血栓形成（CVST）病程为基础而选择个体化治疗方案的疗效及安全性。方法收集2010年8月至2011年8月首都医科大学宣武医院以及厦门大学附属中山医院确诊的43例CVST患者，根据患者病程长短采用不同治疗方案。22例急性期（1周内）患者采用系统抗凝治疗；11例急性期抗凝治疗无效者和8例亚急性期（1周至1个月内）患者采用局部静脉窦接触性溶栓联合机械性碎栓治疗；13例慢性期（大于1个月）患者采用机械性碎栓联合球囊成形术或支架辅助静脉窦成形术。术后均积极治疗原发病，持续抗凝1年。随访3~6个月，平均4.5个月。结果出院时有41例患者的症状、体征明显改善，其中头痛缓解29例（67.4%），视力障碍改善28例（28/31，90.3%）；脑脊液压力均降至250 mm H2O（1 mm H2O=0.0098 kPa）以下，恢复正常32例（74.4%）；1例手术失败；1例并发硬膜下血肿，经保守治疗后血肿吸收。总有效率95.4%（41/43），直接与手术相关的并发症发生率3.1%（1/32），无死亡。3个月随访39例患者，症状均消失，脑脊液压力恢复正常36例（92.3%），视乳头水肿消退37例（94.9%）。6个月随访16例患者，脑血管造影证实8例患者静脉窦主干通畅；5例患者静脉窦主干部分再通；3例支架辅助静脉窦成形术患者显示支架无移位，静脉窦保持通畅。结论以患者病程为基础对CVST进行的个体化治疗是安全、有效的。

目的评价卵圆孔未闭（PFO）封堵术对伴有PFO的偏头痛患者的疗效及安全性。方法收集吉林大学第一医院神经内科2010年5月到2011年11月因偏头痛行经颅多普勒超声发泡试验检查结果为阳性，并于本院心外科行经皮PFO封堵术的患者23例作为研究对象。术后一段时间后，复查患者发泡试验及经胸壁超声心动图以了解手术效果，通过对患者治疗前后的头痛影响测验（HIT）-6调查问卷进行回顾性统计学分析，并了解术后并发症情况，对其进行疗效及安全性的评估。结果23例患者均手术成功，在院及随访期间均无术后并发症。全部患者均接受了电话随访，时间48~542（247±145）d，HIT-6得分（分）与术前（61±8）相比，术后（51±9）头痛对生活的影响程度明显改善（t=4.80，P<0.05）。其中6例先兆型偏头痛患者与术前（69±4）相比，术后（51±3）头痛对生活的影响程度有明显改善（t=6.80，P<0.05）；17例无先兆型偏头痛患者与术前（60±8）相比，术后（52±10）头痛对生活的影响程度有明显改善（t=3.77，P<0.05）。8例术前行头CT或头MRI检查存在神经系统事件（如脑梗死灶、脑缺血灶等）患者与术前（58±10）相比，术后（49±7）其残疾影响程度有明显改善（t=2.49，P<0.05）。结论对伴有PFO的严重偏头痛患者，给予PFO封堵术治疗可以减轻头痛对患者生活质量的影响，手术方法安全性高，效果良好。

目的初步建立基于基因芯片捕获和高通量测序技术的迪谢内型肌营养不良（DMD）微小突变的临床检测新平台，验证该方法的敏感度和特异度，并分析中国人群微小突变特点。方法对41例符合临床诊断标准的连续门诊就诊的DMD和贝克型肌营养不良（BMD）患者（非大片段缺失或重复者），提取基因组DNA后，依次进行DNA建库、芯片捕获、高通量测序和测序数据分析，检测DMD基因微小突变。发现致病突变后，进行Sanger测序验证。未发现致病突变的患者，行肌肉活体组织检查免疫组织化学染色，明确是否为抗肌萎缩蛋白病。结果共38例患者检测出致病突变，经Sanger法验证全部正确。新报道突变21种，微小突变类型分布与国外人群相似。3例未发现微小突变的患者经肌肉病理检查，1例确诊为DMD，2例排除DMD。本方法检测敏感度97.4%，特异度100%。结论基因芯片捕获及高通量测序技术用于检测DMD微小突变，结果准确，方法便捷，具有很高的临床应用价值。