2012年 · 第45卷第12期

卒中患者的预后转归受多方面因素的影响，作为临床医生，可能更多的是在疾病层面关注影响预后的因素，而营养障碍也可以直接影响患者的预后，一项关于营养不良对卒中患者预后影响的荟萃分析显示：营养不良可延缓患者神经功能的恢复、增加死亡率、增加致残率、增加严重感染率，延长患者的住院日［1］。本刊中有关营养支持对卒中预后影响的论著［2-4］也说明了营养的重要性。但遗憾的是，这一环节往往被临床医生忽视。

目的对急性卒中伴吞咽困难患者实施基于循证医学证据的《神经系统疾病肠内营养支持操作规范共识》，评估医护人员的依从性及对预后的作用。方法本研究为前瞻性对照研究，收集急性卒中伴吞咽障碍患者200例，根据入院时间先后分为试验组（医护人员经过培训）和对照组（医护人员未经培训），每组各100例，比较医护人员经《神经系统疾病肠内营养支持操作规范共识》强化培训前、后患者肠内营养支持的操作过程和预后。结果试验组比对照组患者的正确执行率明显提高的项目有营养风险筛查（92.0%，64.0%；χ2=22.840）、营养配方选择（80.0%，48.0%；χ2=22.220）、营养输注方式（90.0%，18.0%；χ2=1.040）和部分营养输注调整(腹胀发生/调整：21/10，6/4；χ2=9.634，便秘发生/调整：41/40，57/53；χ2=5.122)4项（均P<0.05），试验组与对照组比较，病死率、不良预后、神经内科重症监护病房停留天数和住院天数差异均无统计学意义，但对照组医院获得性肺炎（67.5%）高于试验组（44.3%），两组比较差异有统计学意义（χ2=7.281, P=0.007）。两组卡普兰-迈耶生存曲线时序性检验差异无统计学意义。结论医护人员对急性卒中伴吞咽障碍患者实施基于循证医学证据的肠内营养操作规范的可行性强，强化培训后可明显提高正确执行率，并使医院获得性肺炎发病率下降。

目的探讨不同营养支持因素对急性卒中患者产生的血清氨基酸谱变化及其对神经功能的影响。方法采用随机数字表法将60例急性卒中伴吞咽困难的患者分为肠内营养组（30例）和对照组（30例），分别检测入院后48 h内、入院后（7±1）d及入院后（14±1）d时患者血清氨基酸谱、血红蛋白、总蛋白、白蛋白、前白蛋白、免疫球蛋白、补体、神经功能缺损评分（NIHSS）及Barthel日常生活能力指数评分（BI）、感染率。随访发生急性卒中后的1、3个月患者的NIHSS及BI评分。结果肠内组患者入院（7±1）d及（14±1）d的血清氨基酸谱、血红蛋白、总蛋白、白蛋白、前白蛋白、免疫球蛋白、补体、神经功能缺损评分均优于对照组，感染率低于对照组；随访1、3 个月，NIHSS评分肠内组（9.0±1.4，7.9±1.3）优于对照组（11.1±1.5，10.6±1.4），差异有统计学意义（F=46.042，P<0.05），而BI评分肠内组（50.1±1.8，52.0±2.4）与对照组（49.0±2.1，51.3±2.8）间差异无统计学意义（F=2.707，P>0.05）。结论对急性卒中伴吞咽障碍患者早期给予肠内营养支持可改善机体的血清氨基酸水平，从而改善机体的营养状况，减少感染并发症，促进近期神经功能恢复，改善预后。

目的探讨早期部分肠内营养结合阶段肠外营养治疗与单纯早期肠内营养治疗及常规家庭喂养相比能否更好地改善急性重症卒中患者的短期预后。方法采用区组随机的方法，每个区组4例，将97例急性重症卒中患者随机分为3组：早期部分肠内营养结合阶段肠外营养治疗组（研究组）33例，单纯早期肠内营养（肠内组）32例，常规家庭喂养（对照组）32例。观察21 d后3组患者的营养状态、病死率、感染发生率，并比较3组间美国国立卫生院卒中量表(NIHSS)、Barthel日常生活能力指数评分（BI）和90 d改良Rankin量表评分(mRS)。结果住院21 d，研究组各营养指标均优于肠内组及对照组：肱三头肌皮褶厚度、上臂肌围、甘油三酯、血清白蛋白、前白蛋白、血红蛋白差异均有统计学意义；营养不良发生率［10.0%（3/30）、37.5%（9/24）、12/19］和总感染发生率［18.2%（6/33）、40.6%（13/32）、56.3%（18/32）］差异均有统计学意义(χ2=15.2417，P=0.0005；χ2=10.1030, P=0.0064)；研究组病死率［9.1% (3/33)］低于肠内组［25.0%(8/32)］及对照组［40.6%(13/32)］，差异有统计学意义（χ2=8.6777，P=0.0131）；研究组NIHSS［(11.51±2.68)分］优于肠内组［(13.22±2.71)分］，优于对照组［(14.48±2.55)分］，3组间比较差异有统计学意义（F=7.86，P=0.0008）；BI差异无统计学意义；90 d的mRS 0～1分和2～3分构成差异无统计学意义，4～5分构成差异有统计学意义。结论早期部分肠内营养结合阶段肠外营养能够改善急性重症卒中患者神经功能的短期预后，但BI改善不明显。

目的探讨脊髓小脑共济失调17型（spinocerebellar ataxia 17，SCA17）患者的临床特征和基因突变的特点。方法对708个常染色体显性遗传SCA家系的先证者和另外119例临床拟诊SCA的散发患者进行常规基因检测，按照患病率不同依次筛选：SCA3、SCA1、SCA2、SCA6、SCA7、SCA8、SCA12、SCA17、齿状核-红核-苍白球-路易体萎缩致病基因三核苷酸重复动态突变分析。其中SCA17致病基因检测采用聚合酶链反应扩增TATA结合蛋白（TBP）基因CAG重复序列,琼脂糖凝胶电泳检测扩增产物；对出现2个电泳条带的样品应用毛细管电泳片段分析方法进行TBP基因CAG重复次数检测，并对其临床表型、神经影像学特征以及表型与基因型相关性进行细致分析。结果通过上述检测及分析，发现5例患者具有TBP基因CAG重复扩展突变。片段分析显示CAG重复次数分别为37/50、36/45、38/52、38/53、36/54 次，长片段重复次数已达到异常范围。5例患者的临床表型各异，以共济失调、记忆力减退为主要症状。结论在827例共济失调病例中仅发现5例SCA17，说明该病在中国人群中较为罕见；通过对5例患者的临床表型进行分析，初步认为国人SCA17存在临床变异。

目的观察成人重症肌无力（MG）由眼外肌向全身演化的比例、时间及应用肾上腺糖皮质激素对病程和转归的影响。方法对2005年1月至2012年1月我院诊治的以眼外肌受累为首发症状的成人MG 456例进行3个月至17年随访的回顾性研究,分析其临床演化的比例、时间及应用肾上腺皮质激素对转归的影响。结果（1）共有197例（43.2%）在随诊期间演化成全身型MG，58.4%（115/197）在眼外肌症状发病1年内，74.1%(146/197)在2年内，80.7%(159/197)在3年内演化为全身型。其中171例（86.8%）演化为Ⅱa或Ⅱb型。（2）未应用激素治疗组（n=223）中134例演化为全身型MG（57.5%），较激素治疗组（63/233，28.3%）高（χ2=38.57，P<0.01）。 在不同的时间段两组转化率差异无统计学意义。两组在演化后的最终Osserman分型差异也无统计学意义。结论成年人以眼外肌发病的MG易发展为全身型，应用激素组较未应用激素组演化率低。

目的报道1例出现肌肥大和肌强直的普通变异型免疫缺陷(common variable immunodeficiency, CVID) 伴随炎性肌肉病患者。方法患者男性，33岁，近10年反复出现呼吸道感染症状，出现四肢无力和肌肉强直2年，伴随胸锁乳突肌和胫前肌肥大。对患者进行实验室检查，肌电图以及肌肉超声检查，并行股四头肌活体组织检查，标本进行组织学和标记炎细胞的免疫组织化学染色，以及强直性肌营养不良1型的萎缩性肌强直蛋白激酶基因的CTG重复次数和2型锌指蛋白9基因的CCTG重复次数的基因检查。结果肌电图检查示强直电位和肌源性损害，肌肉超声提示肌肉肥大，肺活体组织检查提示炎性改变。辅助检查示贫血、尿蛋白阳性和血免疫球蛋白IgG、IgA和IgM均降低。肌肉活体组织检查可见肌纤维坏死和再生，伴随间质增生和大量炎细胞浸润。浸润的炎细胞主要是巨噬细胞和T淋巴细胞。存在主要组织相容性复合物Ⅰ阳性肌纤维。强直性肌营养不良1型和2型的基因检查正常。结论CVID伴随的炎性肌肉病可以出现肌强直和肌肥大表现。

目的探讨颞叶内侧硬化组织学特点和分型以及临床病理的相关性。方法对51例颞叶内侧癫痫患者的手术切除标本，行神经元核抗原（NeuN）免疫组织化学染色后显微镜下计数海马4个亚区神经元数量，进行统计学分析(k-均值聚类分析)。同时收集患者的临床资料，包括初次发作癫痫的年龄、有无突发脑损伤、潜伏期、癫痫病程、术后半年及1年癫痫疗效Engel评分，分析不同病理类型的临床特点。另选取8例无神经系统病变的尸检患者的海马标本作为对照组。结果（1）海马神经元丢失表现为5种不同的组织学类型：1a型（21/51，41.18%）：CA1区神经元重度丢失同时伴有CA3、CA4区神经元轻度丢失，CA2区神经元无明确丢失；1b型（18/51，35.29%）：所有亚区神经元均严重丢失；2型（9/51，17.65%）：仅有CA1区神经元重度丢失；3型（1/51，1.96%）：仅CA4区神经元重度丢失；无海马硬化型（2/51，3.92%）：与对照组相比海马各亚区神经元无明显丢失。（2）1型（1a、1b）海马硬化患者首次发作癫痫的年龄更小，潜伏期及病程更长，有突发脑损伤病史的比例更高，其中有热性惊厥病史的1a型：10/19，1b型：7/16，2型：4/7，3型：0(χ2=11.790，P=0.019)。（3）海马硬化严重程度与手术预后呈正相关。结论1型海马硬化为颞叶内侧硬化中最常见的类型，与早期突发脑损伤尤其是热性惊厥密切相关，术后癫痫的控制率高于其他三型。

目的研究TIA患者DWI阳性病灶的意义，对发病后首次DWI检查阳性的TIA患者复查MRI或CT，比较病灶恢复与未恢复患者DWI阳性病灶的表观弥散系数（apparent diffusion coefficient，ADC）、相对表观弥散系数（relative apparent diffusion coefficient，rADC），作为鉴别TIA和脑梗死的依据。方法选择2009年8月到2011年6月包头市中心医院神经内科住院的TIA患者57例，发病24 h内行MRI检查，根据检查结果将患者分为DWI阳性组和DWI阴性组；对于DWI阳性患者，7 d内复查MRI或CT，将其分为TIA组和脑梗死组，分别比较两组的发病特点及DWI表现，并测量ADC值、rADC值，分析其意义。结果TIA组ADC值（630.4±25.9）×10-3 mm2/s，脑梗死组ADC值（495.2±60.0）×10-3 mm2/s（t=6.669，P=0.000），TIA组rADC值82.1%±5.6%，脑梗死组rADC值62.6%±7.4% （t=7.013，P=0.000），两组间比较差异有统计学意义。结论TIA组患者DWI病灶ADC值适度下降，而脑梗死组ADC值明显下降，发病早期可以通过比较ADC、rADC值鉴别TIA和脑梗死。

目的研究难治性癫痫患者及皮罗卡品致痫大鼠脑组织中PTPRT的表达，以探讨难治性癫痫可能的发病机制。方法用免疫组织化学、免疫荧光、Western blot法检测PTPRT在难治性癫痫患者及癫痫发作后6 h及1、7、14、30、60 d的匹罗卡品致痫大鼠脑组织中的表达，并分别与无癫痫发作的人以及大鼠的脑组织比较。结果在人颞叶皮质中，PTPRT主要在对照组和病例组的神经元有表达，PTPRT在难治性癫痫患者(0.277±0.048)脑组织中比对照组（0.171±0.025）显著升高(t=9.586, P<0.05）。在大鼠颞叶脑组织中，对照组和实验组的PTPRT主要在神经元中表达。PTPRT在实验组颞叶中的表达与对照组相比，在癫痫发作后24 h内不断升高, 7 d和14 d后表达水平则下降，30 d和60 d后表达又升高（A比值:对照组0.443±0.039，6 h 0.840±0.032，24 h 1.113±0.064，7 d 0.564±0.039，14 d 0.570±0.029，30 d 0.899±0.034，60 d 1.011±0.074，F=256.427，P<0.05）。结论通过对PTPRT在癫痫动物模型和癫痫患者颞叶脑组织表达规律的研究，结合PTPRT的功能我们推测PTPRT可能通过突触重构以及苔藓纤维出芽参与了神经网络的重构，从而导致了难治性癫痫的发生。

目的分析国际神经干细胞研究领域的研究现状和研究热点。方法通过科学引文索引数据库，应用文献计量方法，分别从文献外部特征和文献内容特征对1991—2011年的3389篇关于神经干细胞研究的文献进行统计学分析，主要分析国际神经干细胞研究的时间分布、国家分布、机构分布、基金来源，重点分析目前神经干细胞研究文献中的热点主题词。结果神经干细胞相关研究在近10年得到了快速发展，从事该研究的主要有美国、中国、日本及欧盟国家等，基础研究内容主要集中在神经干细胞增殖、分化、基因转录、基因表达方面，神经干细胞移植研究热点集中在帕金森病、脊髓损伤、阿尔茨海默病、卒中、亨廷顿病等神经系统疾病的治疗方面。结论当前国际上关于神经干细胞的研究较为热门，也取得了令人鼓舞的进展，然而要实现神经干细胞移植治疗的临床应用，还存在诸多问题有待深入研究探索。

肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis, ALS）是一种由于大脑皮质、脑干、脊髓的运动神经元进行性变性，导致肌肉无力、萎缩，言语、吞咽、呼吸功能障碍的神经变性疾病。尽管患者的临床表现和病情的进展速度存在相当程度的个体差异，但无一例外呈进行性加重，60%以上患者在起病3年内死亡，约有10%生存期可达8年以上［1］。有5%~10%的ALS患者是家族性ALS（familial ALS, fALS），而另外90%~95%的患者无家族史，为散发性ALS（sporadic ALS, sALS）［1］。大约20%的fALS和1%的sALS与超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变相关［2］，但大部分ALS患者的遗传病因不明，ALS的发病机制也尚未明确。近年来，随着全基因组关联研究（GWAS）和第2代测序技术的广泛应用，以及分子生物学的飞速发展，在ALS的遗传学、发病机制、生物标志物等方面都有了长足的进展，与此同时也迎来了新的挑战，我们拟就这些方面作一综述。

小纤维是指薄髓的Aδ及无髓C类纤维，纤维直径小，传导速度慢，纤维性质包含躯体感觉神经成分和自主神经成分，其中躯体感觉神经纤维主要介导痛温觉传导，而自主神经成分完成神经对内脏及皮肤附属器的支配。小纤维神经病（small-fiber neuropathy，SFN）是一组主要累及周围神经的小纤维成分，大纤维成分不受累或很少受累的周围神经病。疼痛、感觉异常和（或）自主神经功能障碍是SFN最典型的临床表现，也是影响患者生活质量的最主要原因。大纤维或有髓神经纤维的辅助诊断方法包括肌电图和神经传导的测定以及周围神经活体组织检查等,而SFN的诊断技术非常有限，近年来有了很大的发展，使SFN早期诊断的可能性大大提高，现将诊断方法的进展综述如下。

帕金森病的早期诊断和鉴别诊断历来是神经科临床工作的难点之一，给早期治疗和新药临床试验等造成了很大的困难。近年来，随着脑代谢网络模式分析技术的成熟，18F-氟脱氧葡萄糖（FDG）正电子发射断层扫描（PET）脑显像在帕金森病诊断中的价值被重新认识，并逐渐成为帕金森病诊断和鉴别诊断的有力工具，被认为是具有里程碑意义的帕金森病脑功能显像方法之一［1］。我们就帕金森病脑代谢网络模式的应用基础和临床应用价值等进行综述。

患者女性，15岁，因“头痛伴恶心、呕吐，意识丧失，左侧肢体无力27 d”于2011年11月16日入我院。现病史：患者于2011年10月20日午休时出现右侧颞部疼痛，为针刺样疼痛，伴恶心、呕吐，非喷射性，呕吐物为胃内容物，10~20 min后出现意识丧失，无肢体抽搐、大小便失禁，于当地医院行头颅CT示右侧大脑半球肿胀，予脱水降颅内压等处理，意识部分恢复，强烈刺激后可唤醒。行头颅MRI示右侧额、颞、顶叶及基底节区病变，予甘露醇脱水、激素冲击（甲泼尼龙500 mg 静脉点滴 3 d，后改为250 mg静脉点滴3 d后停用）及改善循环等药物治疗，4 d后意识障碍逐渐好转，并出现左侧肢体无力。复查头颅MRI仍可见右侧额、颞、顶叶、基底节区肿胀。为进一步诊治遂来我院就诊，门诊以“颅内病灶性质待定”收入院。入院时患者意识清楚，左侧肢体无力症状较前好转，无肢体抽搐，偶有头痛，可自行缓解。患者此次发病前约20 d出现流涕，无咽痛，无发热，自觉“感冒”，未予特殊处理，10 d前出现左膝关节以下麻木，持续约1周后缓解。患者自发病以来，无发热，饮食、睡眠好，大小便正常，体质量无明显变化。既往史：2008年左耳患中耳炎，已治愈。2009年有肺结核患者接触史，否认结核病史。否认类似疾病家族史。

不宁腿综合征（restless legs syndrome，RLS）是一种与睡眠密切相关的神经系统疾病，主要表现为下肢不适感，不得不去活动下肢以缓解这种症状。症状在静坐或睡眠时出现，具有昼夜变化的特点，通常影响睡眠，导致各种慢性失眠症，严重影响患者的生活质量。

腓骨肌萎缩症（CMT）又称遗传性运动感觉神经病，是最常见遗传性周围神经疾病。目前发现致病基因40余种。CMT具有临床、遗传异质性，部分患者仅有运动神经受累，无临床及电生理的感觉异常，视为CMT的变异型，称为远端型遗传性运动神经病（dHMN）。dHMN目前已知11个致病基因，80%尚未明确致病基因。其中，有5个为CMT与dHMN的共同致病基因，有CMT与dHMN在一家系中共存的报道。我们对一个常染色体显性遗传dHMN家系进行临床、电生理及致病基因筛查。

患者男性，32岁，以“反复头痛5年”为主诉于2011年11月17日入院。患者5年前开始出现头痛，为发作性，性质为搏动性跳痛。疼痛部位集中在眶周、颞部，发作时伴有双眼流泪、鼻塞、流涕、面部出汗等类似感冒样症状，有时伴有面色苍白、视物模糊，每次发作持续数小时至1~2 d。疲劳紧张可以诱发或者加重症状，休息后缓解。头痛剧烈时难以忍受，以头撞墙，伴有恶心、呕吐，视物不清及疲倦乏力，曾肌内注射布桂嗪镇痛药物。发作频率不定，每个月至少1~2次。多次在当地医院就诊，平素服用洛芬待因止痛。

脑出血水肿通常发生在出血后24～72 h，出血后2～7 d达高峰，持续2周左右脑水肿逐渐吸收消退。但临床上发现少数脑出血病例血肿周围的水肿带2周后不仅没有消失，反而明显加重。我们报道脑叶出血引起静脉窦受压所致的反常性脑水肿1例，并结合相关文献探讨该现象的发病机制及临床意义。

男性，46岁，以“眩晕、呕吐、左侧肢体活动不灵2 d”为主诉于2010年9月27日入院，患者全头部搏动性疼痛，尤以后枕部为重，无饮水呛咳及吞咽困难。既往血压偏高，病前20多天曾有门板自上而下砸到右侧头部病史。发病当天急查头CT、颈椎平片未见异常。入院体检：体温36.2 ℃，血压160/100 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa），意识清楚，语言清晰，眼球各方向运动充分，双眼向左右侧注视时有复视，可见水平眼震，右侧面部针刺觉减退，双侧鼻唇沟对称，悬雍垂居中，咽反射存在，伸舌居中，四肢肌张力、肌力正常，左侧指鼻、轮替试验差，双侧跟膝胫试验准稳。右侧肢体针刺觉减退，双侧腱反射对称减弱。双侧Babinski征未引出。入院后头颅DWI检查提示延髓左侧高信号影（图1），颈动脉超声未见异常。

患者女性，27岁，因“产后头痛、发作性抽搐12 h”于2012年3月7日入院。患者入院前4 d于当地医院行剖宫产手术，手术顺利，婴儿健康。产后第3天诉头痛，次日头痛加重，当时测血压：160/100 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)，随即出现四肢抽搐发作，发作时意识丧失、双眼上翻、伴有舌咬伤及小便失禁、口吐白沫。入我院前共发作2次，持续4 min左右完全缓解。于当地医院行头颅MRI检查示：双侧小脑、顶枕叶、基底节区异常信号，诊断为：颅内静脉窦血栓，给予甘露醇静脉注射，为进一步明确诊治急转入我院。患者孕前及孕期测血压均正常，既往无脑部外伤史、脑部感染史、脑囊虫病史,否认癫痫病史。入院体检：一般状态欠佳，体温：36.4 ℃，血压：150/90 mm Hg，意识清楚，语言流利，双侧瞳孔正大等圆，视力正常，对光反射灵敏，四肢肌力肌张力正常，双侧Babinski征（±），脑膜刺激征（-）。入院后给予控制血压，疏血通改善循环，吡拉西坦营养神经，甘露醇、甘油果糖脱水，口服丙戊酸钠抗癫痫等对症、支持治疗，患者仍反复出现四肢抽搐发作，至癫痫持续状态。

非细菌性血栓性心内膜炎（nonbacterial thrombotic endocarditis，NBTE）是指心脏瓣膜上产生质地松脆的无菌性赘生物, 通常由纤维蛋白及血小板组成，主要累及二尖瓣和主动脉瓣。NBTE可发生在各种非致死性急性或慢性病患者，常与慢性消耗性疾病、恶性肿瘤和弥散性血管内凝血(DIC)等多种疾病有关。现将1例以脑梗死为首发症状的恶性肿瘤合并NBTE的病例报道如下。