2008年 · 第41卷第12期

阿尔茨海默病(Alzheimet's disease,AD)是一种与年龄相关的,以慢性、进行性加重的认知功能障碍为主要临床表现的中枢神经系统变性疾病,严重危害着中老年人的身心健康。

目的 了解新疆维吾尔自治区维、汉两民族中老年人群阿尔茨海默病(AD)和血管性痴呆(VD)的患病状况及分布特点,为深入研究AD的病因及防治提供基础资料.方法 2 004年7月到2007年6月,根据DSM-N-R中痴呆的临床诊断标准和NINCDS-ADRDA标准,采用分层随机多级整群抽样方式,随机抽取新疆南疆、东疆、北疆、乌鲁木齐市市区,年龄大于50岁的维、汉族中老年人进行AD现患状况调查.结果 共调查8284人,新疆维吾尔自治区维、汉两民族AD的粗患病率为3.66%(分别为3.24%和4.19%).按2000年全国人口年龄构成标化,维、汉两民族总的AD标化患病率为3.50%(分别为2.68%和4.31%);新疆维吾尔自治区维、汉两民族总的VD粗患病率为1.05%(分别为1.11%和0.97%);维、汉两民族VD的标化患病率为0.98%(分别为1.00%和0.96%).男女AD患病率在各年龄组间比较差异有统计学意义(维族χ2=186.286,P=0.000;汉族X2=77.131,P=0.009),均随年龄增加而上升,AD患病率均随着文化程度的增高而明显降低.结论 新疆维吾尔自治区维、汉两民族中老年人群AD的标化患病率明显高于全国平均水平,AD患病率高于VD;维、汉不同民族存在显著的族别、性别、年龄和文化间差异。

目的 通过检测载脂蛋白D基因(apolipoprotein D gene,ApoD)单核苷酸多态位点,探讨其与北方汉族人群散发性阿尔茨海默病(sporadic Alzheimer's disease,SAD)的相关性.方法 应用聚合酶链反应(PCR)及直接测序筛查ApoD基因所有外显子及其两端内含子多态位点.选取等位基因频率大于10%的位点,利用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,采用病例-对照相关性研究方法 ,研究256例SAD患者以及294名健康人的ApoD多态位点与SAD发病的关系.同时对位点间的连锁不平衡及构建的单体型进行相关性分析.结果 ApoD第2号外显子存在T/C多态性(rs5952),第3号内含子(rs1568566)存在C/T多态性.ApoD rs5952 T/C和rs1568566 C/T等位基因频率和基因型频率在SAD组和对照组间的分布差异有统计学意义.Logistic回归分析表明携带rs5952C或rs1568566T等位基因分别增加SAD发病风险:校正后rs5952 χ2=9.282(P=0.002);rs1568566 χ2=5.072(P=0.024).进一步分析证实性别和ApoD多态性存在交互作用.rs5952-rs1568566位点间存在连锁不平衡.结论 北方汉族人ApoD基因存在第2号外显子rs5952和第3号内含子rs1568566 2个多态位点;ApoD多态可增加SAD发病风险;携带rs5952T或rs1568566C单体型可能对SAD的发病有一定的保护作用。

目的 探讨N-甲基[11C]2-(4'-甲基氨基苯基-6-羟基苯并噻唑){N-methyl[11C]2-(4'-methylaminophenyl-6-Hydroxybenzathiazole),11C-PIB}PET脑显像在阿尔茨海默病(AD)早期诊断中的价值.方法 分别对6例AD患者、7例轻度认知功能障碍(MCI)患者及6名智能正常的老年对照者(NC)进行临床诊断、资料收集及11C-PIB PET脑显像,并对5、25和45 min PET图像进行分析.结果 视觉分析:AD患者3个时段放射性清除情况与NC组有明显不同,药物注射45 min后脑内放射性清除较NC组明显减低;MCI组图像呈不均一改变,与AD、NC组均有重叠.统计分析:3组受试者各脑区与小脑45 min标准吸收值(SUV)比值示:AD组顶叶、额叶、颞叶、枕叶及海马比值分别为1.91±0.21、2.09±0.41、1.92±0.35、1.66±0.41、1.55±0.28,高于NC组的1.48±0.53、1.57±0.64、1.36±0.53、1.27±0.40、1.17±0.33,差异具有统计学意义(t值分别为8.114、5.620、5.705、3.650、2.866,P值分别为0.0001、0.0002、0.0002、0.0045和0.0170),MCI组顶叶、额叶、颞叶、枕叶及海马的比值分别为1.48±0.53、1.57±0.64、l_36±0.53、1.27±0.40、1.17±0.33,均高于相应NC组,但差异无统计学意义.结论 11C-PIB PET脑显像能够鉴别早期AD患者与Nc,并对MCI患者有一定预测价值。

目的 分析大脑中动脉(MCA)深穿支供血区单发脑梗死的形态学表现,进一步探讨其与MCA狭窄的关系.方法 连续入选2005年1月至2006年12月于北京协和医院神经科住院治疗急性脑梗死,并经头颅DWI检查明确急性梗死灶为单发,且位于MCA深穿支供血区域的55例患者;所有患者均行TCD和MRA检查,颅外颈内动脉狭窄>50%以及有可疑心源性栓子来源的患者从研究中排除.根据是否存在病灶同侧MCA狭窄将入选患者分为两组:MCA狭窄组(14例)与MCA正常组(41例).测量DWI上急性梗死灶的直径、面积和体积,并将直径≤2 cm归为经典腔隙性梗死,直径>2 cm归为纹状体内囊梗死.DWI上的梗死灶区分为基底节区、侧脑室体旁和同时累及上述2个部位,并判断MRI T2>像上皮质下多发陈旧性小梗死灶或白质疏松是否存在.结果 55例患者中,病灶侧MCA狭窄患者14例(25.5%),MCA正常患者41例(74.5%).MCA狭窄组中经典腔隙性梗死占71.4%,MCA正常组中经典腔隙性梗死占67.3%,差异无统计学意义(χ2=0.147,P=0.701).MCA狭窄组与正常组患者MCA深穿支梗死病灶的大小(包括直径、面积及体积)差异均无统计学意义.MCA正常组和MCA狭窄组病灶在基底节区、侧脑室体旁及基底节区+侧脑室体旁分布的比例依次为:正常组31.7%、17.1%和51.2%;狭窄组35.7%、28.6%和35.7%,两组间差异无统计学意义(χ2=1.272,P=0.529).同时存在皮质下多发陈旧性小梗死灶或白质疏松的患者在MCA正常组有23例(56.1%),在MCA狭窄组有3例(21.4%),二者差异有统计学意义(χ2=5.033,P=0.025).结论 MCA深穿支供血区梗死具有不同的发病机制,MCA狭窄和穿支动脉本身病变均可造成深穿支供血区单发脑梗死.梗死灶的大小、体积及梗死发生的部位与是否存在同侧大脑中动脉狭窄无明显相关性,而同时存在皮质下多发陈旧性小梗死灶或白质疏松对穿支动脉病变有提示作用。

目的 探讨椎动脉夹层的临床特点、诊断、治疗和预后.方法 6例表现为急性后循环障碍导致脑缺血的患者,经询问病史、体检、常规检查及DSA、MRI、MRA及颈部血管超声等检查,总结临床上椎动脉夹层的诊疗过程.结果 起病时有突发颈、枕痛者4例,发病时全部伴有眩晕或头晕,临床上2例表现为Wallenberg综合征;3例有明确颈部外伤史;影像学特点:DSA示椎动脉闭塞或狭窄,MRI示壁内血肿,颈部血管超声示残端样血流信号或线样血流,未发现有血管内膜增厚及动脉粥样硬化斑块;6例椎动脉夹层中5例发生在颅外段;平均随诊26个月,经过抗凝治疗,改良的Rankin Scale评分分别由病初的4、4、4.2、2,2分提高到随诊时的4、3、2、1、0、1分,经配对秩和检验,差异有统计学意义(Z=-2.07,P=0.038).结论 椎动脉夹层动脉瘤有特殊的临床表现,诊断并不困难,经长期抗凝治疗,血管可以再通,临床预后较好。

目的 探讨2型糖尿病和脑梗死后急性空腹血糖水平是否影响梗死前TIA的保护作用.方法 入选首次颈内动脉系统脑梗死患者170例,按照是否合并2型糖尿病分为A组(无糖尿病)和B组(糖尿病).比较A、B组中脑梗死前有、无TIA患者的梗死体积和A、B组合并急性空腹高血糖的患者中,梗死前无TIA和有TIA患者的梗死体积.结果 A组脑梗死前有TIA的患者脑梗死体积较小(中位数分别为2.61 cm3和5.99 cm3,Z=-2.69,P=0.007);B组中二者梗死体积差异无统计学意义(中位数分别为11.0 cm3和3.25 cm3,Z=-1.699,P=0.08).A组空腹血糖正常的患者,脑梗死前的TIA能减少梗死体积(中位数为2.69 cm3和6.46cm3,Z=-2.349,P=0.019),而空腹血糖升高的患者,脑梗死前的TIA不能减少梗死体积(中位数为2.61 cm3和5.69 cm3,Z=-1.218,P=0.27).B组空腹血糖正常、升高的患者中,脑梗死前有TIA不能减少梗死体积.结论 2型糖尿病和急性空腹血糖升高,对首次颈内动脉系统TIA产生的保护作用有不利影响。

目的 调查佛山地区急性脑血管疾病住院患者糖代谢异常的情况,以帮助医生制定更合理的诊断和治疗方案,改善预后.方法 选取2007年6月至2008年4月在我院神经内科住院的符合急性脑血管病诊断纳入标准的患者为研究对象,共收集有效病例557例,记录患者性别、年龄、高血糖史、吸烟情况,测量身高、体重、血压、腰围及随机血糖、空腹血糖,对未确诊糖尿病的患者进行口服75 g葡萄糖耐量试验(OGTT)检测空腹和餐后2 h血糖,以判断糖代谢状况.结果 脑血管病住院患者中发现糖代谢异常368例(66.1%),其中糖尿病185例(33.2%),糖调节受损183例(32.9%),正常糖耐量189例(33.9%),若不进行OGTT试验仅依靠空腹血糖,则有89.1%(189/368)的糖调节受损患者和14.1%(26/185)糖尿病患者被漏诊.结论 佛山地区急性脑血管疾病患者大多数合并糖代谢异常,通过OGTY可以及时准确地发现这些合并糖代谢异常的患者,有利于我们下一步制定更合理的治疗方案。

目的 研究小儿眼型重症肌无力(ocular myasthenia gravis,OMG)向全身型重症肌无力(generalized myasthenia gravis,GMG)的转型率、转型时间及使用泼尼松对转型的影响.方法 回顾性分析1977至2005年青岛大学医学院附属医院诊治的978例小儿OMG转变为GMG的转型率、转型时间以及泼尼松对转型的影响,并与同期诊治的1359例成人OMG患者进行对比分析.结果 小儿OMG转化为GMG的转型率为13.0%(127/978),而成人OMG的转型率为67.2%(913/1359),两组差异有统计学意义(χ2=674.17,P<0.01).OMG的转型时间大多在发病后的2年内,小儿OMG(58.3%,74/127)与成人OMG(83.6%,763/913)在发病后2年内转型的比率差异有统计学意义(χ2=45.39,P<0.01).使用泼尼松的456例小儿OMG患者中仅有5例(1.1%)转为GMG,而从未使用过泼尼松的522例小儿OMG患者中有122例(23.4%)变为GMG,差异有统计学意义(χ2=104.9,P<0.01).结论 小儿OMG转型率与成人OMG相比显著减少;转型的时间大多在发病后头2年内;泼尼松确实能减少小儿OMG向GMG转化的机会。

目的 探讨各种因素对214例肺癌脑转移病例生存的影响,分析可能影响预后的因素.方法 对1992年1月至2001年12月浙江省肿瘤医院收治的214例肺癌脑转移病例资料进行回顾性分析.共有35例(16.4%)颅内单发转移瘤接受手术切除,其中单纯手术10例,手术联合全脑放疗8例,手术联合化疗2例,手术联合全脑放疗和化疗15例,单纯全脑放疗10例,单纯化疗36例,全脑放疗联合化疗104例,支持治疗29例.生存期定义为从患者接受治疗开始至死亡或随访结束的时间.应用Kaplan-Meier方法 计算1、3、5年生存率和中位生存期并描绘生存曲线,long-rank试验评价组间生存差异,Cox回归多因素分析影响肺癌脑转移预后的各种因子.结果 214例肺癌脑转移病例的中位生存期为10个月(95%C/9.06～10.94),1、3、5年累积生存率分别为7.46%、1.14%和0.根据患者的年龄、性别、病理类型和原发肿瘤分期及颅外脏器转移数目分析患者生存率,显示各组生存差异无统计学意义.各治疗方式中位生存期以联合手术、放化疗的综合治疗方式生存期最长(17个月),而手术联合化疗组和支持治疗组分别为3个月和4个月(P=0.00).Cox回归多因素分析表明治疗方式是惟一的独立预后因素.结论 对肺癌脑转移病例的积极治疗是有益的,其中联合手术治疗和全脑放疗、化疗等手段的综合治疗是最有效的.患者的年龄、性别、TNM分期和病理类型等因素和预后无明显相关。

目的 研究载脂蛋白E(ApoE)ε4和ε2等位基因与胎儿宫内发育的关系.方法 以聚合酶链反应.限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法 检测1418名北京协和医院出生人群的ApoE基因型,计算等位基因频率,收集其出生时的相关指标.通过单因素分析和多因素Logistic回归分析比较ApoE ε4和ε2等位基因与新生儿发育状态的关系.结果 本研究人群中ApoE ε2、ε3和ε4 等位基因频率分别为8.11%、83.39%和8.50%.单因素分析结果 表明,携带ε2等位基因者的出生体质量指数(ponderal index,PI)构成差异有统计学意义(χ2=4.87,P=0.027),其头围、胎盘质量和孕周构成差异没有统计学意义.多因素分析结果 表明,调整了性别、年龄、出生头围、胎盘质量、孕周、产次和产妇年龄等因素,携带ApoE ε2等位基因与小PI呈负相关(χ2=5.077,P=0.024).没有发现携带ApoE ε4等位基因与新生儿发育状态存在关联性.结论 ApoE ε2等位基因对PI有保护作用,没有发现ApoE ε4等位基因与胎儿宫内发育有关。

延髓内侧梗死最早在1908年由Spiller描述,是一种罕见的脑血管疾病,占所有脑梗死的0.5%[1].而双侧延髓内侧梗死则更为罕见,在国内尚未见报道.我们报道2例双侧延髓内侧梗死,并结合文献对其血管病因基础、临床表现、影像学特征及预后进行分析。

目的 探讨腺苷A2A受体拮抗剂8-(3-Chlorostyryl)caffeine(CSC)对左旋多巴诱发的运动并发症的行为学与细胞学影响.方法 通过6-羟基多巴(6-OHDA)立体定向注射至大鼠前脑内侧束建立帕金森病(PD)动物模型.模型成功大鼠接受每日2次左旋多巴甲酯(50 mg/kg加12.5mg/kg苄丝肼)腹腔注射,持续22 d.在第23天,运动并发症模型组大鼠(n=8)继续接受如上用药,用药组(n=8)在左旋多巴注射前注射腺苷A2A受体拮抗剂CSC,均用药至第29天.同时设假手术组(n=8)和PD对照组(n=8).评估旋转时间,并采用免疫组织化学法和蛋白印迹法观察和检测纹状体区腺苷A2A受体的表达情况.结果 左旋多巴长期用药诱发PD大鼠模型旋转反应时间缩短,同时模型组损伤侧纹状体区腺苷A2A受体的表达升高[阳性细胞指数(IOD),(11.55±2.75)×104>],较假手术组[IOD,(6.02±1.29)×10±]和PD组[IOD,(5.60±1.83)×10±]有统计学意义(F=33.31,P<0.05).CSC用药逆转了左旋多巴诱导的PD大鼠旋转时间的缩短,损伤侧纹状体区腺苷A2A受体的表达[IOD,(5.80±1.56)×104>]也下调至对照组和PD组水平.结论 腺苷A2A受体参与了左旋多巴诱发的运动并发症的发生,腺苷A2A受体拮抗剂可能是治疗PD运动并发症有前景的药物。

临床资料患者男性,89岁,因"发现意识不清10 h"于2008年2月11日入住我院,当时家人发现患者平卧床上,呼之不应,枕边见少量胃内容物。

临床资料 患者男性，41岁.因"理解障碍、视物模糊6 d"于2008年2月18日入院.患者入院前6 d醉酒后被他人多次拉扯,出现言语理解障碍,MRI示左颞顶枕叶梗死灶(图1),收入院。

临床资料患者男性,26岁.以"左上眼睑下垂、复视11年,呼吸困难4d,加重1d"于2008年2月16日入院.患者于11年前无诱因出现左上眼睑下垂、复视,晨轻暮重,无四肢乏力、饮水呛咳、吞咽困难等,重复神经电刺激未见明显异常,诊断"重症肌无力(MG)"。

临床资料患者女性,22岁,因"发热21d,左侧肢体无力5d,加重伴言语不清半天"于2007年12月4日入我院.既往体健,家庭成员中无类似病史。

颅内血管狭窄的局灶性或弥漫性神经系统表现及急性或慢性病程造成其诊断困难[1].因此,选择方便、经济及可靠的初筛方法显得尤为重要。

临床资料患者男性,39岁,9年前出现双足尖抬举费力,能缓慢独立上楼,双小腿肌肉萎缩,上肢不能持重物,手指抓物费力;6年前足尖不能抬起,下蹲站起困难,上楼需扶持,并逐渐加重,平地行走作摇摆状。

临床资料患者男性,18岁,因"进行性四肢无力、行走不稳3年余"于2007年9月5日入院.患者2004年6月起自觉四肢无力、行走不稳易摔倒,无肢体疼痛麻木,无踩棉花感,无头痛、头晕及抽搐,无吞咽困难,偶有饮水呛咳,无主观听力减退。

非酮症性高血糖(nonketodchyperglycemia,NKH)导致的舞蹈症及其颅脑MRI在T1>WI显示纹状体高信号已有报道[1].NKH多发于老年人,亚洲女性多见.然而NKH患者同时伴发痫性发作和舞蹈症报道较少.我们诊断2例,报道如下。

巨长基底动脉又称长基底动脉变异(MDBA),是一种少见的基底动脉病变,我们发现1例,报道如下。

目的 探讨脊髓小脑共济失调3型(SCA3)的产前诊断方法 .方法 对1个SCA3家系女性先证者的胎儿进行产前检测,于妊娠20周抽取脐带血进行胎儿DNA提取,采用PCR和基于CEQ8000核酸分析仪的短串联重复序列分析技术进行SCA3基因CAG重复序列动态突变检测.结果 先证者SCA3基因CAG重复数目为31/75次,其配偶CAG重复数目为14/27次,胎儿CAG重复数目为14/31次,其中14次重复来自父亲,31次重复来自母亲的正常等位基因,符合孟德尔遗传规律.本次检测的胎儿携带患者的正常等位基因.胎儿出生后的检测结果 与产前检测完全相同.结论 通过脐带血和短串联重复序列分析技术检测SCA3基因CAG重复序列动态突变,可快速、可靠地进行SCA3产前诊断。

一、前言 　　额颢叶痴呆(frontotemporaldementia,FTD)是一组临床痴呆症候群,由前额叶和颞叶变性引起,其病理表现与阿尔茨海默病(AD)不同,病理上称之为额颞叶变性(frontotemporal lobedegeneration,FTLD)。

痴呆是目前导致老年人生活质量低下的主要疾病之一,其中以阿尔茨海默病(AD)最为常见.我们总结了近年来AD的各种转基因动物模型的分子基础及其应用研究,现综述如下。

经颅磁刺激(transcranialmagnetic stimulation,TMS)是在体外特定部位利用一定强度的时变磁场在生物体内诱发感应电流,并以此刺激兴奋组织的技术。

莱姆病是一种由蜱传播的疾病,其病原体为伯氏疏螺旋体.该病可表现为多系统受累,如皮肤、神经系统等等;其中神经系统受累较为广泛,中枢及周围神经系统均可累及。

Steinert等于1909年首次描述了强直性肌营养不良(myotonicdystrophy,DM),认为该病是一种常染色体显性遗传的多系统疾病,但DM发病的分子机制直至1992年才有所揭示。

最近Gordon等[1]报道了美满霉素治疗肌萎缩侧索硬化(AI_S)有害无益的Ⅲ期临床试验结果,而美满霉素用于治疗ALS转基因鼠模型却被证实是有效的。

2008年2月29日，中华医学会与万方数据股份有限公司在京签署了独家期刊数据库合作协议。 中华医学会拥有百年办刊历史，其主办的中华医学杂志英文版刚刚庆贺了120周年华诞。截至2008年3月，中华医学会主办的系列杂志已达118种，形成了国内外医药卫生界数量最大的期刊群。中华医学会杂志社是以编辑出版中华医学会主办的各类医学期刊为主要任务的全国医学期刊出版机构，也是中华医学会对其所主办的各类医学期刊实施管理的重要业务部门。

中华神经科杂志2009年将继续努力提高办刊质量，争创读者、作者喜爱的精品期刊。现公布我刊2009年度报道计划，希望广大读者、作者继续大力支持本刊，踊跃为杂志投稿并订阅杂志。