2008年 · 第41卷第08期

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称Wilson病,是遗传性铜代谢紊乱的常染色体隐性遗传性疾病,主要累及中枢神经系统和肝脏.该病在世界各地广泛存在,流行病学调查显示地中海人群中每5000～30000人中就有1人患病,每90人中就有1人是致病基因携带者[1].回顾历史,人们对肝豆状核变性的认识经历了从陌生到熟悉直至主动干预的成长过程。

帕金森病(PD)是一种常见的神经系统变性疾病,对人类健康特别是中老年健康危害很大.自1817年,英国James Parkinson首次报道"震颤麻痹"以来[1],PD作为一种独立的疾病被人们逐渐认识,科学界对该病的研究已达190多年.无数学者从基础到临床的各个角度对该病进行了不懈的探索,在病因、病理、发病机制、临床表现、诊断及治疗诸多领域均取得了一系列重要进展。

肌张力障碍(dystonia)是一类以主动肌和拮抗肌不协调、持续收缩而引起的重复扭曲运动和(或)面部、颈部、躯干、肢体的姿势异常为特征的运动障碍疾病.肌张力障碍临床表现多样,当收缩时间短时,肌张力障碍性运动可表现很快,类似肌阵挛;当运动具有节律时,可表现为肌张力障碍性震颤,此外亦可在不同的活动或姿势时发生不同的改变,并可以是刻板性运动。

目的 探讨磁共振梯度回波T2*加权成像(GRE T2*-WI)诊断家族性多发性脑海绵状血管畸形(FCCM)的价值.方法 对FCCM患者的2个家系26名成员进行颅脑CT、常规MRI(T1WI、T2WI、T2FLAIR、DWI及SE)及GRE T2*-WI检查.结果 GRE T2*-WI检查发现FCCM患者12例,均为多发病灶,平均检出病灶23个,病灶主要位于基底节区,其次为皮质-皮质下、丘脑、小脑和脑干.病灶呈特异的高低混杂信号,周边围有一圈黑色低信号环,极具特征性.常规MRI检出脑内病灶数目(平均病灶数5～17个)、疑诊或确诊为FCCM患者的例数(平均例数3～9例),由多至少依次为SE、DWI、T2FLAIR、T1WI和T2WI,均较GRE T2*-WI少.而颅脑CT仅对病灶较大、合并有钙化或出血的3例患者疑诊为脑海绵状血管畸形.结论与CT和常规MRI相比,GRE T2*-WI可以更清楚地显示脑海绵状血管畸形病灶,为诊断提供更可靠的依据。

目的 观察非瓣膜性心房颤动(NVAF)患者中无症状性脑梗死(SBI)的发病率及其血浆溶血磷脂类分子(LPA/AP)含量的变化,探索房颤相关性脑卒中的病理生理学机制,为临床进行抗栓治疗提供依据.方法 选取经临床和辅助检查确诊的235例未接受抗栓治疗的NVAF患者、116例无NVAF的SBI患者及120名年龄大于60岁的健康体检者纳入本研究.测定其血浆溶血磷脂酸(LPA)及其极性相似总磷脂(AP)的含量变化.同时观察NVAF合并SBI时体内血小板的活化状态.结果 235例NVAF患者中,SBI的发生率为31.5%,其中年龄大于60岁的157例NVAF患者中,SBI的发生率为37.6%.NVAF合并SBI患者血浆LPA含量[(3.78±0.61)μmol/L]显著高于对照组[(2.66±0.49)μmol/L,95%CI 3.47～4.21,P=0.000]、NVAF无SBI组[(3.29±0.57)μmol/L,95%CI 3.01～3.76,P=0.008]及无NVAF的SBI组[(3.17±0.54)μmol/L,95% CI2.86～3.54,P=0.004].NVAF无SBI组及无NVAF的SBI组血浆LPA含量也显著高于对照组.NVAF合并SBI患者血浆AP含量显著高于对照组、NVAF无SBI组及无NVAF的SBI组.NVAF无SBI组及无NVAF的SBI组血浆AP含量也显著高于对照组.与对照组相比,年龄大于60岁的NVAF患者合并存在SBI的比率显著升高.NVAF患者合并存在SBI时体内血小板的活化程度显著升高.结论 NVAF是SBI的重要危险因素.NVAF患者合并存在SBI时体内血小板的活化程度升高.NVAF或NVAF合并SBI患者均存在缺血性膜损伤.对于NVAF或合并SBI患者在进行抗栓治疗时应充分考虑抗血小板治疗的重要性.LPA可作为一种理想的分子标记物用于判断NVAF或NVAF合并SBI患者体内血小板的活化状态。

目的 探讨Ullrich型先天性肌营养不良(UCMD)患者的临床和病理特点.方法 收集并分析我院收治的3例UCMD、2例Duchenne型肌营养不良(DMD)和1例先天性肌营养不良1A型的临床和病理资料.全部患者均进行肌肉活体组织检查,并对标本行组织化学和免疫组织化学染色,其中2例UCMD和1例DMD患者的标本行免疫荧光染色.结果 UCMD患者均以新生儿肌张力低下为首发表现,其临床标志为近端关节挛缩和远端关节弹性过度.组织化学染色提示UCMD患者存在肌纤维发育不良伴结缔组织增生,坏死和变性不及DMD患者显著.抗Ⅵ型胶原抗体免疫组织化学染色显示3例UCMD患者中1例为完全缺失,2例仅为部分缺失.免疫荧光染色能更清晰地显示Ⅵ型胶原的部分性缺失.结论近端关节挛缩和远端关节弹性过度是UCMD的标志性临床特征.抗Ⅵ型胶原抗体的免疫组织化学染色是确诊UCMD的重要方法 。

目的 探讨C型尼曼-皮克病(NPC)脑部神经原纤维缠结(NFT)形成的时相特征.方法 以17例年龄7个月至55岁的NPC患者为研究对象,采用tau蛋白和有丝分裂期相关抗体进行免疫组织化学染色和银染,分析患者脑内NFT形成的特点.结果 最早可在4岁的患者海马旁回发现典型的NFT形成,随年龄增长数量逐渐增多.在形态上与阿尔茨海默病(AD)所见高度相似,但未发现老年斑.在NPC中,有丝分裂期磷酸化表位早于tau蛋白过度磷酸化及NFT形成.结论NFT形成并非老龄化过程的结果 ,且与老年斑的存在与否并无关联.cdc2/cyclinB1可能是NFT形成的关键性早期事件,针对其活性的抑制剂对于早期干预NPC NFT的形成有重要意义。

卒中具有高发病率、高死亡率、高致残率、高复发率等特点,给社会和家庭带来沉重的负担,且发病率有增高趋势.为了做好预防工作,我们对住院脑卒中患者进行危险因子调查,以探讨脑卒中患者糖代谢异常状况,现报道调查的基本概况。

目的 在培养的脑片上制作癫痫模型,同时观察其病理学改变.方法用软骨藻酸对培养的大鼠海马脑片进行处理,培养7 d后对脑片进行免疫荧光染色、Fluoro-JadeB染色以及溴脱氧尿嘧啶核苷(BrdU)标记.结果软骨藻酸可以诱发培养的海马脑片产生一系列类似癫痫样病理改变,如颗粒细胞扩散[药物处理组(0.105±0.063)mm,对照组(0.057±0.012)mm,t=4.8,P<0.01],齿状回颗粒层干细胞增殖,同时伴有苔藓细胞和锥体细胞的凋亡和丢失.结论软骨藻酸可以在海马培养的脑片上诱发相似于人颞叶癫痫和癫痫动物模型中的病理学改变,是进行癫痫病理学、药理学和电生理学一个理想替代模型,有广泛的应用前景。

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD,在线人类孟德尔遗传数据库,OMIM277900)又名Wilson病(WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3,编码一种铜转运P型ATP酶。

肌张力障碍(dystonia)最早可追溯到1652年Tulpius对痉挛性斜颈的描述.1911年Oppenheimsh首次提出变形性肌张力障碍(dystonia musculorum deformans)一词以强调肌张力变化的特征。

临床资料 患者男性,69岁.因头痛3周入院.患者于3周前出现以右颞部为主的头部钝痛,呈持续性,无恶心呕吐.进一步询问病史,患者存在咀嚼后下颌疲劳,休息后好转.入院体查:右颞部可见一条索状、迂曲增粗动脉(图1),质硬、触之疼痛;其他体格检查无异常.实验室检查示红细胞沉降率103 mm/h、C反应蛋白(CRP)119 mg/L;头部CT正常。

炎性肌纤维母细胞瘤(inflammatory myofibroblastic tumor,IMT)是一种较为少见的病变,已被证明是一种真性肿瘤[1].新的WHO软组织肿瘤国际组织学分类将其归为纤维母细胞/肌纤维母细胞肿瘤、中间性、少数可转移类,多见于儿童和青壮年,是儿童最常见的原发肺部肿瘤,但可以发生在肺外任何器官[2]。

近年来海洛因滥用已成为国际问题,海洛因滥用造成的神经系统损害也引起了越来越多人的关注,但主要见于海洛因中毒性脑病,海洛因中毒性脊髓病少见.现将我院2007年9月收治的1例海洛因中毒性脊髓病报道如下。

第十届全国神经病理学术会议暨黄克维教授诞辰100周年纪念会在中华医学会神经病学分会神经病理学组的主办和北京医学会神经病学分会的协办下,于2007年10月19-21日在北京召开。

中华神经科杂志编辑委员会联合举办的第六届全国帕金森病及其他运动障碍疾病学术会议于2008年6月11-16日在江西省南昌市召开.本次会议同时包含了国际运动障碍学会亚太地区继续医学教育学习班和中国帕金森病研究30周年庆典,受到了国内帕金森病及运动障碍研究界的广泛高度关注,汇聚了老中青三代专家。

帕金森病(Parkinson's disease,PD)是老年人神经系统常见的运动障碍性疾病之一,严重地影响着老年人的生活质量.PD的主要病理特征为中脑黑质致密部多巴胺能神经元的进行性变性减少,引起黑质纹状体系统多巴胺水平降低.尽管多巴胺能神经元选择性死亡的确切发病机制至今不明,流行病学、基础实验研究及临床资料证实由于接触一些毒素(如杀虫剂、1-甲基-4-苯基-1,2,3,6-四氢吡啶),含有抗氧化剂的饮食减少及体内尤其是黑质纹状体系统清除自由基物质水平的降低,而引起的氧化应激反应增强,线粒体功能障碍与PD的发病密切相联系[1-4].尿酸是一种重要的生理性的天然抗氧化剂、铁螯合剂、自由基清除剂.PD与尿酸的关系日益受到人们的重视。

帕金森病(Parkinson's disease,PD)是常见的神经系统变性疾病,至今病因及发病机制仍不明确.目前普遍认为,PD是在遗传易患性的基础上老化及多种环境因素相互作用的结果.1983年幽门螺杆菌(helicobacter pylori,Hp)的发现被视为现代消化疾病研究领域的一个里程碑,随着对Hp研究的深入,人们发现该普遍而特殊的细菌感染可能还与许多胃肠外疾病的发生密切相关.早自20世纪60年代就开始有报道称PD患者具有较高的消化性溃疡患病率,1996年Alschuler提出Hp感染可能是PD的病因之一.近年来有学者为论证这一观点进行了大量的研究,现综述如下。

1985年Barker等[1]首次将磁刺激技术从周围神经系统应用到中枢神经系统,从而产生了一种新的神经生理刺激手段.随后,经颅磁刺激(transcranial magnetic stimulation,TMS)技术快速发展,被广泛应用于基础和临床.1989年又出现了重复TMS(repetitive TMS,rTMS),其突出特点是具有持续生物学效应,因而可作为一种治疗手段,应用于难治性抑郁、难治性癫癎、帕金森病(PD)等药物治疗不理想的神经精神疾病,还可通过激发神经网络重塑,应用于神经系统损伤的康复。

边缘性脑炎(limbic encephalitis,LE)是指选择性地累及边缘性结构(海马、杏仁核、下丘脑、岛叶及扣带回皮质等)的一类中枢神经系统炎性疾病[1].近年来,在一些LE患者的血清中能够检测出电压门控钾通道(voltage-gated potassium channel,VGKC)自身抗体(VGKC-ab),其中一些患者对免疫治疗有较好反应,提示这些抗体具有致病性.越来越多的证据显示,VGKC-ab与LE有密切关系[2].我们对VGKC、LE以及两者之间的关系进行简要综述。

目的 系统评价恩他卡朋治疗帕金森病(PD)症状波动的疗效.方法 采用Pubmed、Embase、Cochrane Database及其他互联网公共搜索引擎作为检索工具,检索国内外1966-2007年6月已发表的有关恩他卡朋对照、安慰剂治疗PD症状波动的临床研究资料.由2位研究者独立评价研究质量.使用Revman 4.2.10进行统计学处理.结果 共纳入10项随机对照临床试验(RCT)研究(共2212例患者),结果 表明恩他卡朋治疗PD伴症状波动的患者有延长"开"期、缩短"关"期、减少每日左旋多巴剂量(WMD=-1.41,95%CI-2.09～-0.72)和改善"开"期运动症状及生活质量的趋势,然而与安慰剂比,恩他卡朋可以增加异动症的发生率(OR=2.00,95%CI 1.55～2.58).结论恩他卡朋可以改善PD症状波动,同时也需要更多设有相同判效指标的大样本高质量RCT研究进一步证实。

目的 研究帕金森病(Parkinson's disease,PD)伴有轻度认知功能缺损(mild cognitiveimpairment,MCI,即PD-MCI)患者患病率及其神经心理学特征.方法 设立PD患者组(n=103)及健康对照组(n=32)进行比较.心理学测验工具由MMSE、痴呆评定量表及其他神经心理学测试组成,汉密尔顿抑郁量表用以评定患者的抑郁程度.结果 (1)21例(20.4%)PD患者被诊断为痴呆,37例(35.9%)患者认知功能完整,45例(43.7%)患者有MCI;(2)与认知正常的PD患者相比,PD-MCI患者年龄更大,PD起病更晚,且运动损害更为严重;(3)PD-MCI的患病率和神经心理学特征与PD症状主要累及何侧及分型有一定关系:左侧组比右侧组患者出现MCI的概率要高(74.2%和42.2%,χ2=7.589,P<0.05);震颤为主型患者与混合型患者相比,Stroop测词试验(SWT)的耗时(s)显著减少(80.8±39.9和94.4±30.0,t=3.332,P<0.01).结论在PD患者中,筛查出PD-MCI患者有着重要的临床意义,有助于临床医生针对性地处理不同PD患者,并易化对其预后的判断。

目的 探讨帕金森病(Parkinson's disease,PD)患者的嗅觉功能改变特点.方法 对37例临床确诊的50岁以上PD患者和95名年龄匹配的健康中老年人进行T&T主观嗅觉识别阈测试和嗅觉事件相关电位(olfactory event related potentials,OERP)检查,比较其主观嗅觉识别阈和嗅觉事件相关电位P2潜伏期的差异.结果 ≥70岁的PD患者左、右侧鼻腔主观嗅觉识别阈分别为4.6±1.1、4.4±1.2,<70岁PD患者左、右侧鼻腔主观嗅觉识别阈分别为3.9±1.7、4.0±1.7;≥70岁的对照组左、右侧鼻腔主观嗅觉识别阈分别为0.4±0.9、0.4±0.9,<70岁对照组左、右侧鼻腔主观嗅觉识别阈分别为0.5±0.8、0.5±0.8;PD患者组的主观嗅觉识别阈明显高于对照组(t=15.246、15.378、8.664、8.776,P<0.01);≥70岁的PD患者左、右侧鼻腔OERP P2潜伏期分别为(734.9±143.2)、(696.1±165.9)ms,<70岁的PD患者左、右侧鼻腔OERP P2潜伏期分别为(730.5±159.4)、(719.5±159.2)ms;≥70岁的对照组左、右侧鼻腔OERP P2潜伏期分别为(547.9±65.0)、(558.5±56.3)ms,<70岁的对照组左、右侧鼻腔OERP P2潜伏期分别为(523.3±61.9)、(526.8±62.0)ms,OERP P2潜伏期则明显长于对照组(t=-3.940、-3.750、-7.514、-8.205,P<0.01);同时PD患者组的主观嗅觉识别阈和OERP的异常率明显高于对照组.结论 PD患者主观嗅觉识别阈测试和OERP P2潜伏期结果 明显比对照组差,提示嗅觉功能减退是PD的重要临床表现;嗅觉功能检查可以作为PD筛查、诊断的参考指标。