2008年 · 第41卷第05期

中华医学会神经病学分会肌电图和临床神经电生理学组经过多次讨论、修改后编写的"肌电图规范化检测和临床应用共识"(以下简称"共识")已经在本刊2008年第4、5期正式发表[1-2],为提高我国肌电图检测的临床诊断水平迈出了重要的一步.读过此"共识"后对其临床重要性、主要特点以及若干需要探讨的问题有一些感想,总结归纳于下,仅供同道参考商榷。

当今神经影像学技术已成为医学影像学关注和研究的热点,特别是CT和MRI的发展[1],其特点已从传统的单纯反映病变异常形态,逐渐转向反映疾病的代谢供血状态以及其他病理生理学信息。

目的 筛选难治性颞叶癫(癎)相关基因表达谱,并通过对表达谱筛选所发现的差异基因进行验证,从分子水平探讨颞叶癫(癎)可能的发病机制.方法 在利用基因芯片对难治性颞叶癫(癎)患者手术切除颞叶组织与对照间行基因表达谱分析研究的基础上,扩大样本量,应用RT.PCR方法,验证SH3GL2、BTN2A2、KCNJ4基因的mRNA在颞叶癫(癎)患者脑内的表达差异.结果 芯片研究结果显示,颞叶癫(癎)脑组织标本与对照组相比,表达趋势一致的已知基因包括:免疫相关因子、离子通道相关因子、信号转导相关基因、细胞增殖周期因子、细胞凋亡相关基因等;经RT.PCR证实,颞叶癫(癎)组突触重建调控因子SH3GL2的mRNA表达水平(1.022±0.547)明显高于对照组(0.446±0.171,t=-3.181),免疫调控基因BTN2A2的mRNA表达在颞叶癫(癎)组(0.481±0.196)同样高于对照组(0.243±0.111,t=3.351),而编码内向整流钾通道亚单位基因KCNJ4 mRNA的表达水平在颞叶癫疴组(0.438±0.178)则明显低于对照组(0.795±0.112),差异均有统计学意义(P<0.05).结论 在颞叶癫(癎)发生发展各个阶段均有基因的参与,是一个复杂的调控过程;芯片试验结果对进一步探讨疾病可能的发病机制以及为探求疾病治疗的新靶点提供了依据。

目的 评价多种无创性定位手段在颞叶内侧癫(癎)患者术前癫(癎)灶定位中的可靠性.方法 选择2002年5月至2005年5月间在我院行前颞叶内侧切除,随访1年以上,预后为Engle I级的40例患者,回顾性地总结这组病例发作间期和发作期脑电图、发作症状、头颅MRI、发作问期SPECT所提供的定侧定位信息,分析其在癫疴灶定位中的价值.结果 (1)发作间期颞前尖波:出现单侧独立尖波者37例(92.5%),其中35例(94.6%)与癫(癎)灶侧别相符;(2)发作期脑电图:32例获取了发作期脑电图,26例(81.2%)的发作期脑电图可提供定侧信息,其中25例(96.2%)与癫(癎)灶的侧别相符;(3)发作症状:23例(57.5%)患者的发作症状可以提供癫(癎)灶侧别信息,其中19例(82.6%)提供的侧别信息与癫(癎)灶侧别一致;(4)头颅MRI:38例(95.0%)头颅MRI提示一侧海马及颞叶的信号或结构异常,其中37例(97.4%)与癫(癎)灶侧别相符;(5)发作间期SPECT:23例患者行同位素检查,22例(95.7%)可提供癫(癎)灶侧别信息,其中18例(81.8%)与癫(癎)灶侧别相符.结论 颞叶内侧癫(癎)术前无创性定位定侧方法中,提供定侧信息比较敏感的方法依次为SPECT、MRI、发作问期脑电图、发作期脑电图和发作症状,而定侧信息可靠性的高低依次为头颅MRI、发作期脑电图、发作间期脑电图、发作症状和SPECT。

目的 报道1个出现神经源性骨骼肌损害的眼咽型肌营养不良(OPMD)家系的临床、骨骼肌病理和基因改变特点.方法 先证者为60岁男性,50岁时出现双下肢近端无力,53岁出现吞咽困难和构音障碍,57岁出现双眼睑下垂和眼球突出.肌酸激酶轻度增加,四肢肌电图为神经源性损伤,周围神经传导速度下降20%～43%.家系3代中除先证者外尚有5例在45岁后出现吞咽困难,4～20年后出现眼睑下垂,其中3例有肢体无力.对先证者左肱二头肌做肌肉活体组织检查,标本进行组织学、酶组织化学以及免疫组织化学染色(以抗结蛋白和泛素蛋白抗体作为一抗)和超微病理检查.对先证者和家系中另外18人进行多腺苷酸结合蛋白(PABPN1)基因检查.结果 先证者肌纤维内出现镶边空泡伴泛素阳性沉积物和成组分布的小角状萎缩肌纤维,个别肌纤维出现再生改变伴随结蛋白沉积,可见细胞色素C氧化酶阴性肌纤维.电镜检查发现约3%的肌纤维核内存在栅栏样细丝包涵体.先证者和另外11名家系成员的PABPN1基因存在(GCG)9异常扩增.结论 杂合(GCG).异常扩增性OPMD可先出现咽喉肌无力,伴随脱髓鞘性神经病.我国患者也存在肌纤维核内包涵体。

目的 研究多系统萎缩(MSA)患者的临床评估量表与病程的相关性.方法 总结122例符合Gilman诊断标准的多系统萎缩患者的临床资料,采用统一多系统萎缩评估量表(UMSARS)进行评估,并应用Spearman等级相关分析方法进行量表评分与病程的相关性统计学分析.结果 122例多系统萎缩患者男女比例为1.7:1,病程(2.8±116)年;其中50例(41%)符合"可能的"MSA诊断标准,72例(59%)符合"很可能的"MSA诊断标准;MSA-P型35例占29%,MSA-C型73例占60%,MSA-P+C叠加型5例占4%,MSA-A型9例占7%.统计学分析显示UMSARS总分、UMSARS-Ⅰ和UMSARS-Ⅱ评分均与病程呈正相关关系,Spearman等级相关系数分别为0.368、0.266和0.392,均P<0.01;校正的等级相关系数分别为0.360、0.257和0.385,均P<0.01.结论 MSA临床表现复杂多样,分型中应包括MSA-P+C叠加型.UMSARS评分可较好地反映MSA的病程进展,对于研究MSA的临床特征和病程具有重要意义。

目的 不规则血肿形态是脑出血血肿扩大的危险因素之一,用数学方法推算出血肿的不规则指数(R),尝试用R值对血肿的不规则形态进行客观和量化的评价.方法 收集深圳市5家医院发病6 h内行第1次头颅CT检杏,48 h内复查头颅CT的非手术脑出血的病例资料,共120例,分为2组:血肿扩大组31例;血肿无扩大组89例.用图像测量软件测量脑出血患者头颅cT最大血肿平面的周长(L)、面积(s)、直径(A)、横径(B),计算周K/面积比值(L/S),设为X;以边缘光滑的椭圆形作为参照物,计算出以A、B为长、短轴线的椭圆周长/面积比值(L1/S1),设为X1.用测量得出实际血肿的x值除以参照物规则椭圆的xl值(X/X1),该比值称为R值,以R值来评价血肿不规则的程度.采用统计学方法分析R值与血肿扩大的关系.结果 120例脑出血患者中有31例患者发生血肿扩大,发生率为25.8%.R值越大,血肿的形态就越不规则,当R值≥1.3时,血肿的不规则形态渐显著.血肿扩大的发生率在R值≥1.3为36.7%,明显高于R值<1.3时的18.6%(χ2=4.62.P=0.032).结论 R值可作为不规则血肿的评价工具.R值≥1.3时患者更易发生血肿扩大.是血肿扩大的危险因素。

目的 探讨江苏汉族人群蛋白激酶cη(PRKCH)基因1425G/A单核苷酸多态与脑梗死的关系.方法 采用病例-对照的方法,选取255例脑梗死患者和225例其他疾病患者或健康体检者为对照,应用PCR扩增产物直接测序法筛查PRKCH基因1425G/A单核苷酸多态,对相关资料编码后输入SPSS 13.0统计学软件进行数据分析.结果 在脑梗死组中GA+AA基因型频率(56.86%)和A等位基因频率(36.27%)明显高于对照组(44.44%和24.67%;χ2=7.377,P=0.007;χ2=15.104,P<0.01);对脑梗死组的不同亚型进一步分析发现,腔隙性脑梗死亚组该位点基凶型(63.09%)和等位摹因频率(40.27%)分布与对照组(44.44%和24.67%)相比,差异有统计学意义(χ2=11.744,P=0.01;χ2=20.445,P<0.01).Logistic回归分析显示,高血压、糖尿病、高血脂和A等位基因是江苏汉族人群腔隙性脑梗死的独立危险因素.结论 PRKCH基因1425G/A多态可能与脑梗死发生相关,尤其是与腔隙性脑梗死的发生相关。

颈动脉海绵窦瘘(carotid cavernous fistula,CCF)分外伤性颈动脉海绵窦瘘(traumatic carotid cavernous fistula,TCCF)和自发性颈动脉海绵窦瘘(spontaneous carotid cavernous fistula,SCCF),因临床症状及体征复杂,极易误诊.我们收集近5年来我院收治的28例CCF,分别进行讨论,对我们以后的临床诊断与鉴别诊断及治疗均有重要指导意义。

临床资料 患者,男性,40岁,因"口齿不清伴行走不稳6 h"于2006年4月12日入院.患者6 h前上班时突感头晕,说话时口齿不清,同时出现行走不稳,不能站立,无发热、头痛、意识不清、饮水呛咳等,被单位同事送至我院急诊就医.既往患者有高血压病史5年,服用苯磺酸氨氯地平降压;

永存舌下动脉(persistent hypoglossar artery,PHA)是第二类最常见的颈动脉-基底动脉吻合(最常见的是三叉动脉),发生率约为0.027%-0.260%[1].此类胚胎血管起源于颈内动脉颈段,一般在C1-2水平,向后内弯曲走向扩大的舌下神经管[2].PHA穿过此管,不经过枕大孔而直接与基底动脉吻合[3].现将我科收治的1例PHA分析如下。

临床资料患者男性,33岁,因"外伤后头痛、突眼、视力骤降4个月"于2007年2月21 F1入院.患者2006年9月28日劳动时跌倒,右侧身体及头部触地,无昏迷及抽搐等异常,当时未就诊.1个月后患者出现右侧头痛,呈持续性胀痛,无恶心、呕吐,无肢体无力,11月18日于当地医院行头颅cT检查,示右颞顶部慢性硬膜下血肿.行钻孔血肿引流

临床资料选择我院2006年10月至2007年4月早期缺血性脑卒中患者36例,进入绿色通道并行磁共振快速成像检查,均采用GE 1.5 T双梯度磁共振在5 min内完成多个序列的扫描,包括弥散加权成像(DWI)、T.加权成像(T1wi)、T2加权成像(T2WI)、液体反转恢复成像(FLAIR)及时间飞跃法血管成像(TOF-MRA),如加做灌注加权成像(PWI)约在7 rain内完成.男2l例,女15例,年龄52-75岁,平均67岁。

第十一届国际帕金森病(PD)及相关疾病大会于2007年6月3-7日在土耳其的伊斯坦布尔召开,现将此次会议所涉及的PD治疗的研究进展作一简要介绍。

肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)的诊断主要依据El Escorial临床标准,结合电生理改变并除外其他疾病,其中下运动神经元(LMN)受累可通过肌电图诊断,而上运动神经元(UMN)损害主要依赖临床检查,缺乏客观评价标准。

原发性震颤(essential tremo,ET)是一种常见的运动功能障碍疾病,是典型的姿势性和运动性混合的震颤,表现为头,面部,下颌,舌及上、下肢的震颤或节律性不自主运动.经典的ET属于单一的症状性运动障碍,但是在很多病例中常合并帕金森病(PD)、肌阵挛等其他疾病. 　　

脊髓小脑性共济失调14型(spinocerebeUar ataxia 14.SCAl4)是一种常染色体显性遗传的神经系统退行性疾病,表现为共济失调、构音障碍、眼球震颤等,其致病基因--蛋白激酶Cγ基金(PRKCG)已被定位及克隆,并已证实PRKCG点突变而非核苷酸重复突变。

[编者按] 为了更加规范肌电图的操作,中华医学会神经病学分会肌电图和临床神经电生理学组结合国内的具体情况,制定了简单的、便于操作的肌电图规范化检测和临床应用标准,并经过多次讨论达成共识。

上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科曹立、张婷、陈生弟等介绍了中国汉族帕金森病(Parkinson's disease,PD)患者的LRRK2基因Gly2385Arg突变与中国PD的相关性,2007年已发表在Movement disorders[1]上。

背景和目的:调查生长激素(growth hormone,GH)治疗多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA)的耐受性和可能的神经营养性效应.方法:在开展的随机双盲临床试验中,MSA患者被分为重组人生长激素(recombinant human growth hormone,r-hGH)治疗组(n=22)和安慰剂埘照组(n=21)。

背景和目的:帕金森病尽管在诸多脑区存在病理学征象,但是其核心症状是由黑质致密部(SNc)多巴胺能神经元的选择性变性所致.对于这些神经元易患性的一种潜在线索是它们越来越多地依赖于Ca2+通道来维持随年龄而变化的自主活动.这种依赖可能会对线粒体产生一种持续性的代谢应激反应,从而加速细胞的老化和死亡。

目的 研究肌萎缩侧索硬化(ALS)的弥散张量成像(DTI)和磁共振波谱(MRS)特点,并对ALs的病理生理机制进行初步探讨.方法 ALS患者38例,单纯下运动神经元受累疾病患者8例,混合型颈椎病5例和健康对照34名,行常规头颅MRI、DTI和1H-MRS测定.结果 21%(8/38)的ALS患者可见T2 FLAIR序列双侧锥体束走行异常高信号,强度高于皮质灰质.ALS组和健康对照组相比,中央前回(ALS组0.492±0.059,健康对照组0.552 4-0.045,F=17.150,P<0.01)、内囊后肢(分别为0.679 ±0.048、0.727±0.031,F=19.481,P<0.01)、大脑脚(左侧0.740±0.038、0.761±0.024,F=4.290;右侧0.720±0.044、0.746±0.034,F=3.264,均P<0.01)的部分各向异性(FA值)显著降低;ALS组上述部位的N-乙酰大冬氨酸/肌酸(NAA/Cr)值和健康对照组相比亦存在显著降低.AKS组各部位FA值降低百分率分别为10.9%、6.6%、2.8%～3.5%,以中央前回处最为显著;内囊前肢、枕叶处的FA值亦有不同程度降低.结论 DTI和MRS枪测不仪有助于ALS患者:运动神经元高位受累的确认和ALS的诊断和鉴别诊断,而且还可促进对ALS病理机制和病损分布的了解。

目的 探讨扩散加权成像(DWI)的定量指标表观扩散系数(ADC)值对多发性硬化(MS)各种病灶的评估价值.方法 60例临床确诊的复发缓解型MS患者做了常规MRI和DWI扫描,将直径>5 mm的病灶纳入研究对象,测量MS各种病灶平均ADC值,统计分析各种病灶ADC值是否有差别以及ADC值与临床扩展残疾功能状态量表(EDSS)评分之间的相关性.结果 (1)低信号与等信号病灶的ADC值分别为(127.5±9.3)×10-5、(95.7±6.3)×10-5 mm2/s,二者差异有统计学意义(F=55.90,P<0.05);结节性与环形强化病灶ADC值分别为(114.7±12.3)×10-5、(140.7± 11.0)×10-5mm2/s,二者差异有统计学意义(F=64.18,P<0.01);融合与分散病灶ADC值分别为(141.4±6.5)×10-5、(105.4±13.9)×10-5mm2/s,二者差异有统计学意义(t=9.04,P<0.01).(2)各种病灶的ADC值与EDSS评分之间没有明显相关性(r=0.35,P>0.05).结论 对DWI上各种病灶ADC值的定量分析在解释MS病灶的病理变化、监测其病程时有一定的价值。

目的 探讨脑膜恶性黑色素瘤病的临床、病理及神经影像学特点.方法 对我院收治的经病理确诊的3例脑膜恶性黑色素瘤病患者进行观察,总结其临床、脑脊液细胞学、神经影像学、脑膜组织病理等方面特点.结果 3例患者均以头痛起病,随后出现脑膜刺激征.其中1例皮肤有巨大黑色素痣,1例额部黑痣破溃经久不愈,另一例无皮肤及内脏黑色素瘤,为原发性.3例患者颅脑MRI强化后显示软脑膜及蛛网膜弥漫性较均匀强化并增厚.脑脊液可见大最的异形细胞.脑膜呈黑褐色或深棕色,光镜下肿瘤细胞呈多形性,核大而圆或呈不规则形,胞质丰富,核分裂象可见,胞质内黑色素颗粒聚集,细胞排列紊乱.免疫组织化学分析S-100蛋白、波形蛋白、黑色素瘤抗体HMB-45等胞质反应阳性.结论 脑膜恶性黑色素瘤病临床主要表现为头痛及脑膜刺激征,脑脊液可见大量的异形肿瘤细胞.脑膜病理见肿瘤细胞胞质内黑色素颗粒聚集、瘤细胞排列紊乱.颅脑强化MRI对该病的诊断具有一定价值。

目的 应用弥散张量成像(DTI)探讨脑梗死后锥体束华勒变性(WI))弥散参数的变化规律及其早期变化与神经功能的关系.方法 选取2006年3月至2007年1月收入我院神经内科病房的急性(发病7 d内)脑梗死患者15例,男性13例,女性2例.于发病后7 d内、14 d分别进行DTI检查和美国国立卫生研究院腩卒中评分(NIHSS)、日常生活能力指数(BI)、修正的Rankin评分(mRS)、运动功能指数(MI)等神经功能评分.用西门子Trio 3.0T MR机采集DTI数据,由DTI Studio软件处理分析数据.计算出平均弥散系数(MD)、部分各向异件(FA)、第一本征值(λ1)、第二本征值(λ2)和第三本征值(λ3)的参数图.结果 发病14 d时的神经功能评分,NIHSS:6.93±3.39,BI:45.33±26.01,mRS:4.33±0.90,MI:69.47±60.71.发病14 d时病灶侧与健侧DTI指标比较,从大脑脚到延髓各个感兴趣区,脑桥中部的MD和延髓上部的MD两侧差异无统计学意义,其余病灶侧与健侧差异均有统计学意义.病灶侧的MD较健侧下降,病灶侧的FA较健侧减小,λ1较健侧降低,λ2和λ3较健侧增加.发病后14 d的DTI指标与NIHSS呈负相关(r=-0.613,P=0.015),与BI呈正相关(r=0.530,P=0.042),与MI呈正相关(r=0.543,P=0.036).结论 DTI可以检测脑梗死后第2周的脑桥锥体束WD,其表现为λ1下降、λ2和λ3升高、FA降低,尤其是后者与运动功能障碍相关。

目的 探讨部分性癫(癎)(癎)性放电相关血氧水平依赖(BOLD)信号的分布规律,为进一步研究该病的发病机制、脑功能变化奠定基础.方法 采用同步脑电图一功能磁共振成像(EEG-fMRI)技术,对2例部分性癫(癎)患者进行发作问期(癎)性放电相关BOLD变化的研究,探讨该病发作间期(癎)性放电相关BOLD信号与临床脑电图定位脑区的相互关系.结果 2例患者的临床脑电图定位脑区均出现了最大激活信号,其中1例在该区域有2处显著激活;在该区对侧相应脑区也有较弱的激活信号出现.结论 部分性癫(癎)(癎)性放电相关BOLD反应以(癎)性放电脑区为主,但其对侧同源脑区也有较弱的激活信号,fMRI激活信号与脑电活动之间有着很好的对应关系。

婴儿痉挛症(infantile spasms,IS)是婴儿时期特有的难治性癫(癎)综合征,依病因不同分为症状性、隐源性和特发性[1],其确切的发病机制不清.