2009年 · 第42卷第09期

从1953年Waston和Crick发现基因组DNA呈双螺旋结构,到本世纪初人类基因组测序基本完成,再到如今功能基因组学研究的蓬勃开展,人们对疾病与遗传关系的认识不断深化。

线粒体脑肌病(mitoclaondrial encephalomyopathy,ME)是一组因遗传基因异常引起线粒体酶功能障碍而导致的,以脑及骨骼肌症候为主的多系统受累疾病。

目的 报道1个骨骼肌钠通道α1亚基(SCN4A)基因新突变导致的正常钾和低钾性周期性瘫痪家系的临床和病理改变特点.方法 本家系为常染色体显性遗传,共有9例患者,男性4例,女性5例,发病年龄7～25岁.5例患者为正常钾性周期性瘫痪,其中4例伴随肌强直症状;3例患者为低钾性周期性瘫痪;1例发作时血钾浓度不详.对先证者进行左肱二头肌活体组织检查.先证者和7例家系患者、3名无症状家系成员以及50名健康人行SCN4A基因测序.结果 先证者的肌纤维出现轻度肥大和萎缩,伴随核内移和肌纤维内空泡,部分肌纤维内氧化酶分布异常.所有患者均存在SCN4A基因的R1129Q突变,3名无症状家系成员以及50名健康对照无此突变.结论 SCN4A基因R1129Q新突变在同一家系内可以导致低血钾性和正常血钾性周期性瘫痪共存。

目的 报道1个中性脂肪沉积症合并肌病家系的临床和病理特点.方法家系中同代2人发病,先证者为40岁女性,35岁出现缓慢发展的四肢肌肉无力和萎缩.其兄55岁,患先天性室间隔缺损,35岁出现双耳听力下降,45岁后出现四肢无力.对2例患者进行右肱二头肌活体组织检查,标本进行常规组织学、酶组织化学和电镜检查.对2例患者以及家系中其余3名健康成员进行三酯酰甘油水解酶-2(PNPLA2)基因检查.结果2例患者均出现肌纤维肥大和萎缩伴随结缔组织增生,在许多肌纤维内可见镶边空泡以及大量脂肪滴沉积.电镜下可见空泡内出现髓样小体及细丝样包涵体,在肌原纤维之间可见大量脂肪滴.2例患者的PNPLA2基因2号内含子第1个碱基存在G＞A突变(IVS2+1G＞A).3名健康成员无此突变.结论PNPLA2基因的2号内含子IVS2+1G＞A新突变导致的中性脂肪沉积症合并肌病出现明显的骨骼肌损害,该病可以伴随听神经损害以及先天性心脏病.肌纤维出现大量脂肪滴沉积和镶边空泡可能对诊断该病具有提示意义。

目的 分析肢带型肌营养不良2B型(LGMD2B)与多发性肌炎(PM)的临床、病理诊断与鉴别诊断要点.方法 对8例首诊为PM,再诊时高度怀疑LGMD2B的患者做开放式骨骼肌活体组织检查,行组织化学及抗dysferlin、dystrophins、sarcoglycans、MHC-Ⅰ、CD8单克隆抗体免疫组织化学染色,与4例PM进行临床、病理对比分析.结果 (1)组织化学染色2组患者均呈不同程度的肌纤维变性、坏死,炎细胞浸润;临床可疑LGMD2B患者dystrophins、sarcoglycans蛋白表达正常,dysferlin蛋白表达缺失,MHC-Ⅰ弱或阴性表达,少数炎细胞CD8阳性表达,因此确诊为LGMD2B;4例PM患者肌纤维膜上dysferlin蛋白表达正常,MHC-Ⅰ在肌纤维膜及炎细胞浸润区呈强阳性表达,部分炎细胞CD8阳性表达.(2)LGMD2B与PM临床均表现为近端肌无力,血肌酸激酶显著增高,肌电图呈肌源性异常.LGMD2B肌痛不明显,红细胞沉降率、C反应蛋白正常,有别于PM.结论 LGMD2B与PM在临床、骨骼肌组织化学染色病理上相似,易误诊;LGMD2B患者dysferlin蛋白表达缺失及PM患者的MHC-Ⅰ、CD8强阳性表达可作为两者诊断与鉴别诊断的重要方法。

目的 探讨遗传性痉挛性截瘫(HSP)一家系的基因型和临床特点.方法 抽取1个HSP家系15名成员外周血,选择与已知HSP致病基因位点在物理距离上紧密连锁的微卫星分子进行标记[短串联重复序列(STR)],连锁分析并构建单体型.对患者进行观察,行心肌酶学、肌电图以及头颅、颈髓、胸髓MRI检查,总结其临床特点.结果 家系成员SIR的扩增产物进行基因分型,连锁分析发现与HSP 31型(SPG31)位点连锁,2个SIR(D2S2951、D2S2333)最大LOD值为1.8,表明连锁.经过连锁分析后得到的对应致病基因为REEP1基因,经过突变筛查发现了1个REEP1 c417+1G＞A杂合突变.SPG31临床特点以痉挛步态、下肢肌张力增高为主要表现,MRI显示胸髓萎缩.结论 SPG31患者临床特征表现为典型的HSP特征,致病基因为REEP1基因,存在REEP1 c417+1G＞A杂合突变。

目的 探讨我国汉族人群CACNA1A基因CAG重复数目分布特点及其在脊髓小脑性共济失调6型(spinocerebellarataxias type 6,SCA6)基因诊断中的应用.方法 应用"两步PCR法"、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(DPAGE)和测序等方法对300名健康对照及109例无血缘关系的SCA患者进行CACNA1A基因CAG三核苷酸重复数目分析.结果300名健康对照的CAG重复次数范围为3～18次,以13次最常见.在109例SCA患者中,发现1例SCA6患者,其CAG异常重复次数为24次,该患者的母亲和哥哥亦为SCA6患者,临床上均表现为缓慢进展的小脑性共济失调、构音障碍、眼震、轻度的振动及本体觉减退,遗传早现现象较明显.结论SCA6病例在我国较少见,进行CACNA1A基因突变分析有助于临床诊断."两步PCR法"可提高CACNA1A基因突变分析的效率。

为适应期刊出版网络化、信息化的趋势，在中华医学会期刊管理部的统一部署下，中华神经科杂志将于2009年11月1日起正式换用新的网络信息处理平台（http：／／www．cma．org．cn／ywzx／ywzx．asp），原网址（http：／／zhsj．medline．org．ca）将不再使用，特此通知。

目的 研究皮肌炎(dermatomyositis,DM)和多发性肌炎(polymyositis,PM)合并神经传导检测(NCS)异常患者的临床和电生理特点以及病因探讨.方法 收集2005年1月到2008年9月中国医学科学院北京协和医院病房收治的DM或PM确诊病例175例,对其临床和NCS结果进行回顾性分析.结果 175例患者中,NCS异常者66例,其中明确的周围神经病32例(48.5%),不能肯定为周围神经损害者34例(51.5%).合并周围神经损害的DM或PM患者恶性肿瘤(3/32,9.3%)、其他免疫病(6/32,18.8%)的发生率较无周围神经损害的DM或PM患者(4/109,3.7%;7/109,6.4%)有明显增加(X2=13.653,P=0.003).结论 合并周围神经损害的DM或PM患者恶性肿瘤、其他免疫病的发生率明显增加,NCS可以为临床早期诊断提供更多的提示和帮助。

目的 探讨自发性头颈部动脉夹层(SCAD)临床特点及药物疗效.方法 对2005-2008年10例经DSA确诊的SCAD患者的危险因素、临床表现、DSA特征及药物疗效进行分析.结果 10例SCAD患者中,3例有高血压病史,3例病前上呼吸道感染史,2例合并肌纤维发育不良.临床特点:除1例表现为偏头痛外,其余均表现为缺血性脑血管病.DSA检查发现3例表现为颈内动脉长段鼠尾状狭窄,3例可见到内膜瓣,2例为夹层动脉瘤.5例患者进行肝素抗凝治疗,之后2例予华法林治疗,3例予抗血小板治疗;3例单用阿司匹林进行抗血小板治疗,都取得良好临床疗效.结论 sCAD的诊断依靠患者的临床表现及特征性DSA表现,抗凝及抗血小板治疗均取得较好的临床治疗效果。

目的 探讨支架成形术治疗特发性颅高压(IIH)综合征合并静脉窦狭窄(CVSS)的疗效和安全性.方法25例诊断难治型IIH合并局限性CVSS患者行静脉窦造影及压力测定,对其中狭窄两端压力差超过150mmH2O(1 mm H2O=0.0098 kPa)的14例患者行支架成形术治疗.术后检测静脉窦的形态、压力差、临床改善情况.随访6个月以上,观察并发症和静脉窦是否通畅.结果所有患者支架成形术成功.术后未出现相关并发症,高颅压症状迅速缓解.随访期间临床症状无复发,DSA或磁共振静脉成像(MRV)检查显示静脉窦血流通畅,无再狭窄.结论对于存在CVSS的IIH患者,血管内支架成形术治疗可能是一种相对安全、有效的治疗手段。

目的 在一个中国人群中分析胎儿宫内发育与成年期脑血管病患病风险的相关性.方法采用历史回顾性研究方法,以中国医学科学院北京协和医院1921-1941、1948-1954年出生的2085名出生队列人群为研究对象.从产科病历获得他们与宫内发育有关的围产资料,通过对该人群临床体检和问卷调查,综合病史、体检、血生化检查、头颅CT扫描等方法诊断脑血管病病例以及成年期脑血管病危险因子;分别应用单因素和多因素统计分析方法,分析测量宫内发育与调查时点现患脑血管病之间的关联强度,探讨胎儿宫内发育状况与成年期脑血管病患病风险的相关性.结果共检出128例(6.1%)脑血管疾病患者,其中脑梗死68例,脑出血9例,无症状性脑梗死53例.单因素分析显示脑血管病组出生体重、出生头围均低于未患病组;多因素Logistic回归分析在调整性别、孕周、出生时父亲职业等其他围产资料以及年龄、高血压病、糖尿病、高低密度脂蛋白胆同醇血症、超重、吸烟、文化程度等成年期危险因子后,出生体重按连续计量资料进入多因素分析模型,出生体重每增加1kg,成年期脑血管病患病风险下降67%(OR=0.33,95% CI0.17～0.62);出生体重按等级计数资料进入多因素分析模型,2500～3000g组脑血管病患病风险较3001～3500 g对照组增加86%(OR=1.86,95%CI1.14～3.00,该组患病率8.7%);而3500g以上组患病危险则较对照组下降68%(OR=0.32,95% CI0.13～0.77,该组患病率2.4%),出生头围和其他围产资料与成年期脑血管病之间未见到显著相关性;多因素分析提示高年龄、高血压病、超重等成年期危险因子也是本组脑血管病的危险因素.结论与国外类似流行病学研究结果一致,在首次对一个中国出生队列人群研究中同样发现,以低出生体重为标志的宫内发育迟缓与成年期脑血管病患病风险存在相关性;低出生体重(2500～3000g)是成年期脑血管病的危险因素,高出生体重(＞3500 g)是成年期脑血管病的保护因素.高年龄、高血压病、超重等成年期因子也是本组脑血管病的危险因素。

目的 探讨1-甲基-4-苯基吡啶离子(MPP+)所诱导的自噬应激在嗜铬细胞瘤(PC12)细胞损伤中的作用以及MPP+导致α-突触核蛋白自噬性清除障碍及其异常聚集的可能机制.方法 在MPP+处理细胞24 h后,采用四甲基偶氮盐法检测细胞活力,Western blot检测α-突触核蛋白及微管相关蛋白1轻链3-Ⅱ(LC3-Ⅱ)在蛋白水平表达的变化,并用MDC染色和免疫荧光标记观察自噬水平的变化及α-突触核蛋白、LC3-Ⅱ和溶酶体相关膜蛋白-1(LAMP-1)在细胞内的共定位情况.结果 MPP+处理后细胞的活力明显下降;与未处理组相比(PC12组:0.20±0.08;A30P组:0.76±0.09),PC12+MPP+组(0.66±0.07,t=5.7271,P=0.0023)和A30P+MPP+组(1.71 4±0.40,t=8.6100,P=0.0005)α-突触核蛋白表达增加;LC3-Ⅱ蛋白的表达水平及自噬泡的平均数目均增高.另外,MPP+处理后,α-突触核蛋白和LC3-Ⅱ的荧光信号及其共定位增加,尽管LAMP-1标记的溶酶体荧光信号增加,但与LC3-Ⅱ标记的自噬体共定位程度却减小.结论 MPP+导致自噬体与溶酶体的融合出现障碍,引起α-突触核蛋白的自噬性清除障碍与自噬应激的出现,最终导致细胞的损伤甚至死亡。

一、概述 　　神经系统疾病伴发营养问题由来已久,无论神经系统疾病发生急骤还是缓慢、神经功能损害局限还是广泛、病情较轻还是危重,凡是出现意识障碍、精神障碍、认知障碍、神经源性(真性或假性)延髓性麻痹、神经源性呕吐、神经源性胃肠功能障碍、神经源性呼吸衰竭以及严重并发症的患者均可增加营养风险(nutritional risk)或发生营养不足(undernutrition)。

由Itard (1825) 和 Gilles de la Tourette (1885)首次描述的抽动障碍(tic disorders)是一组由遗传缺陷和不良环境因素导致的、儿童期多发的神经精神疾病。

根据<中华医学会系列杂志编辑委员会通则>、<中华医学会系列杂志编辑委员会换届调整工作实施细则>等文件精神,中华神经科杂志编辑部于2008年8月启动编委会换届的相关筹备工作。

由中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组、肌电图与临床神经电生理学组以及中华神经科杂志编辑部主办的2009年全国神经肌肉病高级讲授班及学术研讨会于2009年5月22-24日在厦门举行。

遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)又名家族性Strümpell-Lorrain痉挛性截瘫,是一类主要由皮质脊髓束受损所引起的遗传性神经退行性疾病,具有明显的遗传异质性。

每一个民族和人类文化都演绎并享受着音乐.音乐同语言一样是人类最古老、最基本的社会认知活动之一.考古学界已经找到了43 000年前人类演绎音乐的乐器--骨笛.音乐的能力巨大,阿尔茨海默病患者可能已经不能理解语言,但当他们听到音乐时仍能被深深地触动[1]。

脑卒中是世界三大疾病死因之一,脑梗死在其中尤为重要.脑梗死的最常见原因是急性血栓形成致局部脑血管的闭塞.溶栓治疗可使闭塞动脉再通,最大限度地挽救缺血半暗带,已成为降低梗死面积和致残率的最有效方法。

背景和目的:系统回顾性研究近40年的脑卒中病残率和早期病死率,以期更新当前对脑卒中长期趋势的认识。

1．统计学符号：按照GB3358—1982《统计学名词及符号》的有关规定，统计学符号一律采用斜体排印。常用的有：（1）样本的算数平均数用英文小写面（中位数用英文大写M）；（2）标准差用英文小写s；（3）标准误用英文小写sx；（4）t检验用英文小写t；（5）F检验用英文大写F；（6）卡方检验用希文小写x^2；（7）相关系数用英文小写r；（8）自由度用希文小写v；（9）概率用英文大写P。

目前由我国学者写作的高质量、有影响的论文多在国外发表，而国内同行对此了解甚少，非常不利于学科内部的交流和我国整体科研水平的提高。鉴于此种国情，应该鼓励在国外已经发表过的有助于广大科技工作者学习的高水平论文，在国内以中文形式进行介绍，以便让国内更多读者共享我国的科研成果和相关学科的进展。

阅读大量的、高质量的最新相关文献，是写作论文中必不可少的步骤之一。各位研究者在阅读国外优秀期刊发表的高学术水平的文献的同时，可以将其中确实优秀，能对国内同行予以启发的文章，择其英文摘要翻译为中文介绍给大家，则可以大大缩短查找文献的时间，使读者在短时间内获取更多更集中的精粹信息。鉴于此，中华神经科杂志开设“文献速览”栏目，面向全体读者及作者征稿。

为方便编读往来，反馈读者意见以及加强作者与编辑间的联系，现将中华神经科杂志编辑部工作人员的联系方式刊登如下。 本刊目前投稿网址：http：／／zhsj．medline．org．cn，网站可提供投稿、查询、退修等服务。

本刊参考文献按GBJT7714-2005《文后参考文献著录规则》采用顺序编码制著录，依照其在文中出现的先后顺序用阿拉伯数字加方括号标出。应尽量避免引用摘要作为参考文献。确需引用个人通讯时，可将通讯者姓名和通讯时间写在括号内插入正文相应处。参考文献中的作者，1～3名全部列出，3名以上只列前3名，后加“，等”或其他与之相应的文字。

中华神经科杂志即将迎来55周年华诞，衷心感谢广大读者、作者对本刊的大力支持。本刊编辑部与编委会一道，将继续努力提高办刊质量，争创读者、作者喜爱的精品学术期刊。现在公布我刊2010年度报道计划，希望广大读者、作者积极踊跃投稿并订阅杂志。

经卫生部批准（卫国际交便函[2009]234号），第三届北京国际癫痫论坛定于2009年11月12—15日在北京国际会议中心举行。“北京国际癫痫论坛”为中国抗癫痫协会的学术年会，是目前我国癫痫领域规模最大、水平最高的学术会议，目前已成为国际抗癫痫联盟（ILAE）和国际癫痫病友会（IBE）重点关注和推荐的区域性国际会议。

北京大学第三医院神经科拟于2009年11月1—7日在北京举办“北京大学第六届全国肌电图与临床神经生理学习班”。该学习班属于国家级继续医学教育项目[项目编号：2009-03-07-012（国）]，届时将邀请国内著名电生理专家康德瑄教授、樊东升教授等进行授课，欢迎全国神经科及相关科室的医师和技师踊跃参加。学习班学员可获得国家级继续医学教育学分证书Ⅰ类10学分。

为促进编读交流，中华医学杂志英文版编辑部自2009年8月1日起实行读者会员制，欢迎广大医务工作者加盟成为中华医学杂志英文版读者会员。有关读者会员的资格、权利和义务等请参见会员章程（见中华医学杂志英文版网页http：／／www．cmj．org）。

中华医学会神经病学分会痴呆与认知障碍学组联合中华神经科杂志编辑委员会定于2009年9月18—22日在浙江省杭州市召开第一届全国痴呆与认知障碍高级讲授班及学术研讨会。会上将邀请崔丽英、贾建平、张朝东、丁新生、陈晓春、李焰生、王荫华、张振馨、陈生弟、唐北沙、陈海波、樊东升、肖世富、汪凯、章军建等著名专家授课，并进行大会论文交流。

第九届全国A型肉毒毒素临床应用新进展学习班[国家级继续医学教育项目，项目编号：2009-03-07-121（国）]将于2009年11月在杭州举办，届时将邀请北京协和医院汤晓芙教授、万新华教授，浙江大学医学院附属邵逸夫医院胡兴越教授等知名专家授课。

本期的中华神经科杂志发表了中国医学科学院北京协和医院神经内科王悦等[1]的"皮肌炎和多发性肌炎175例神经传导检测"一文,作者对该院2005年1月至2008年9月收治的多发性肌炎(PM)、皮肌炎(DM)患者的周围神经病相关的临床症状、体征,神经传导性测定结果进行了回顾性分析。

恩经复（通用名：注射用鼠神经生长因子）是厦门北大之路生物工程有限公司于2003年率先上市的神经生长因子，可直接快速促进损伤神经修复与再生，保护与营养神经元，具有纯度高、稳定性好、安全经济、适用人群广泛的特点。为更好地交流恩经复在治疗神经损伤修复中的临床经验，以便指导在临床上的应用，中华神经科杂志编辑部与厦门北大之路生物工程有限公司于2009年1—10月联合举办恩经复有奖征文活动。