2026年 · 第65卷第09期

不明原因头晕（UD）是指患者经过详细的病史采集、体格检查、实验室检测及神经影像学评估后，仍无法明确病因的一类头晕症状。其临床表现多样，可表现为主观性不稳感或持续性头晕，部分患者在直立位时症状加重。该病发病率较高，但由于病因复杂、诊断标准不统一，临床医生在诊断和治疗上面临较大挑战。患者常因长期头晕而严重影响生活质量。本文系统梳理国内外关于不明原因头晕的潜在病因、发病机制及管理策略的研究进展，旨在为临床诊疗提供指导。

急性胰腺炎（AP）是一种起病急骤、病情复杂的消化系统急症，伴有持续器官衰竭的重症急性胰腺炎（SAP）会导致较高的病死率。机体反应失调和腹腔压力升高在SAP的发病机制中至关重要。SAP目前仍是极具挑战性的危重症之一，但因临床异质性常常使最佳治疗路径变得模糊不清。本文基于SAP的关键发病机制，对该病近年来相关的研究进行了回顾与分析，结合临床经验总结提出了SAP病情解析思维链——1+1+2+3+X。该方法将SAP相关的复杂多器官功能障碍转化为结构化、问题导向的临床评估路径，旨在为重症环境中理解和管理SAP提供一种新颖的、以系统治疗为目标的方法，促进对该病的准确评估并提高治疗的有效性。

2型糖尿病合并高血压发生率高达60%~76%，两者共病使动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）风险进一步升高。血脂管理是防治ASCVD的关键环节。近年的研究结果显示，起始联合降脂治疗较他汀类药物单药治疗可更快速、显著地降低低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平，并显著降低心血管事件发生风险。为进一步明确2型糖尿病合并高血压患者的起始联合降脂策略，心血管病学与内分泌学专家协作制订本共识。本共识强调在健康生活方式干预的基础上，积极起始联合他汀类药物与胆固醇吸收抑制剂治疗，必要时联合前蛋白转化酶枯草溶菌素转化酶9抑制剂，尽早将LDL-C降低至目标值；对伴高甘油三酯血症患者，推荐联合二十碳五烯酸乙酯或贝特类药物，进一步降低心血管残余风险或胰腺炎风险。

认知障碍是脑炎患者重要的临床表现之一。脑炎相关认知功能障碍可长期持续存在，严重影响患者生活质量及社会功能。目前国内缺少脑炎相关认知功能障碍管理的专家共识。因此，中华医学会神经病学分会感染性疾病与脑脊液细胞学学组为规范临床医生对脑炎患者认知功能障碍的筛查、评估及治疗，撰写本共识，以期改善中国脑炎患者认知功能障碍的临床结局。共识内容涵盖脑炎相关认知功能障碍的概念、发病机制、临床表现、筛查与评估、治疗和预防等。

自身抗体作为自身免疫病（AID）最具特征性的实验室指标，对AID的分类、诊断、预测、预后及病情评估等具有重要的临床意义。自身抗体检测可用于健康体检，对AID的早期筛查具有重要意义。由风湿与自身免疫性疾病国家临床医学研究中心组织发起，联合风湿免疫病学教育部重点实验室、国家风湿病数据中心、中国系统性红斑狼疮研究协作组，采用推荐意见分级评估、制订及评价（GRADE）分级体系和国际实践指南报告标准（RIGHT），制订了本指南。指南共有常见自身抗体检测在健康体检中的应用推荐意见5条，旨在明确和规范常见自身抗体在健康体检中的意义、筛查人群、项目选择、检后管理及检测等。

复合式冷热消融系统是由我国自主研发的集深低温冷冻消融和高强度热消融于一体的创新设备，已应用于多种实体瘤的局部治疗。肾上腺肿瘤消融风险较高，易出现高血压危象，影响消融技术在肾上腺肿瘤的临床应用。为规范治疗操作、围术期管理、并发症处理以及术后随访，中国抗癌协会肿瘤消融治疗专业委员会、中国临床肿瘤学会肿瘤消融治疗专家委员会、中国医院协会介入医学中心分会组织国内相关领域专家探讨并共同制订本专家共识，供临床参考与应用。

人工智能心电图（AI-ECG）是人工智能这项技术在心血管领域的重要应用。AI-ECG的普及可以为心律失常相关疾病的早期筛查、诊断、风险评估和移动管理提供技术支持。为了促进AI-ECG的标准化应用、动态评估和开放式创新，中国生物医学工程学会心律分会牵头，并与中华医学会心血管病学分会合作，组织心血管专科、人工智能、生物医学工程、临床研究和医学伦理学专家，结合国内外循证研究，经过多轮专家讨论和德尔菲投票，最终共同制订专家建议。本建议提出16项核心推荐，为AI-ECG相关产品的研发和临床实践提供了指导框架。此外，本建议还详细阐述了AI-ECG的技术规范、应用场景、管理标准、伦理监督和未来发展方向，从而促进心律失常智能诊断和治疗的全面提升。与倚重GRADE证据等级的传统共识和指南不同，本建议将医学循证评估与医疗器械工程标准和国际人工智能监管框架相结合，为医疗领域人工智能指南或共识的制订提供了参考。

目的 探究主观认知下降（SCD）人群嗅觉及空间导航能力改变的特征及神经影像机制。 方法 选取2023年9月至2025年10月在南京大学医学院附属鼓楼医院招募的44名认知正常的受试者（NC组）和69例符合SCD诊断标准的受试者。所有受试者均进行神经心理认知量表评估、嗅觉测试、空间导航测试、3.0 T静息态功能磁共振（rs-fMRI）、任务态功能磁共振成像（task-fMRI）及高分辨T1加权成像扫描。使用独立样本t检验及Mann-Whitney U检验比较两组被试嗅觉、空间导航行为学改变。分别选取双侧前外侧内嗅皮质（alEC）、后内侧内嗅皮质（pmEC）、初级嗅觉皮质（POC）作为种子点，对提取的两组静息状态及气味刺激下的功能连接（FC）进行比较，并采用错误发现率（FDR）进行多重比较校正。最后采用偏相关分析评估SCD组嗅觉及空间导航行为学指标与FC指标的相关关系，协变量为年龄、性别和受教育年限。 结果 两组被试年龄、性别、受教育年限差异均无统计学意义。SCD被试嗅觉记忆（旧）（Z=-3.05，P=0.005）、嗅觉记忆综合Z分数（t=3.53，P=0.001）及嗅觉综合Z分数（t=2.48，P=0.014）低于NC组；环境-自我参考系（AEN）平均误差距离（Z=-9.17，P=0.001）、自我参考系（EN）平均误差距离（Z=-8.84，P=0.003）及环境参考系（AN）平均误差距离（Z=-8.09，P=0.024）大于NC组，空间导航综合Z分数低于NC组（t=3.84，P<0.001）。rs-fMRI结果显示，SCD被试EC和POC相关通路在静息态下FC显著低于NC被试，而在气味刺激下与额叶、扣带回及顶叶部分脑区的功能连接显著高于NC被试（均q<0.05，FDR校正）。偏相关分析显示，SCD组内左侧alEC与左侧角回（ANG）的功能连接与EN平均误差距离呈正相关（r=0.26，P=0.033），右侧POC与右侧后扣带回（PCC）的FC与AEN平均误差距离呈正相关（r=0.29，P=0.028）。 结论 SCD人群已出现嗅觉记忆和空间导航能力下降，推测存在基础网络连接受损与任务诱发代偿性网络调动并存或网络整合效率下降后的低效或异常募集。alEC与ANG及POC与PCC之间的异常功能连接与空间导航表现相关，可能是SCD人群嗅觉和空间导航功能改变的重要神经基础。

目的 探讨法布雷病（FD）患者不同基因型的遗传学特征及临床表型。 方法 回顾性分析2019年6月至2025年12月于南京医科大学附属淮安第一医院确诊的9例FD患者的临床资料。FD诊断依据包括α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性、GLA基因、去酰化衍生物球三糖鞘氨醇水平及肾组织活检病理结果。临床症状及体征亦可辅助诊断FD。基因检测包括先证者和家系成员，先证者采用长片段PCR法对GLA基因进行二代高通量测序。家系验证采用普通PCR结合Sanger测序法。根据2015年美国医学遗传学与基因组学学会发布的序列变异解读指南进行遗传变异筛选。 结果 9例患者中，男性4例，α-Gal A为（0.47±0.13）μmol‧L-1‧h-1，女性5例，α-Gal A为（2.38±0.91）μmol‧L-1‧h-1，确诊时年龄（43.0±16.7）岁。主要临床表现包括：肾损伤7例（表现为蛋白尿、慢性肾脏病或终末期肾脏病），心脏受累8例（表现为心肌肥厚、心律失常等）以及自主神经症状6例（表现为少汗）。所有患者均检出GLA基因突变，其中8例为致病变异，1例为意义未明的变异。3例患者进行了家系筛查，结果显示，1例基因突变可能来自外祖母，1例为基因新生突变，1例基因突变不排除来源父亲。1例进行肾组织活检，病理结果显示典型的髓样小体及斑马小体。9例患者中，1例接受阿加糖酶α治疗，8例接受阿加糖酶β治疗，其中1例在治疗12次后出现输液反应。随访期内，1例患者因心脏并发症死亡。 结论 FD患者临床谱系广泛，基因型各异，需警惕非典型表现，早诊早治，改善预后。

目的 比较盲肠结扎穿刺（CLP）与脂多糖（LPS）腹腔注射两种脓毒症动物模型所致脓毒症相关急性肾损伤（SA-AKI）的病理损伤特征及分子机制差异，为SA-AKI研究的动物模型选择提供依据。 方法 选取6~8周龄雄性C57BL/6J小鼠，使用随机数字表法将小鼠随机分为CLP组、LPS组、CLP对照组、LPS对照组，每组8只。CLP组腹腔麻醉后行盲肠结扎穿刺造模；LPS组腹腔注射40 mg/kg体重LPS生理盐水溶液；CLP对照组仅暴露盲肠不结扎穿刺；LPS对照组腹腔注射等量生理盐水。采用小鼠脓毒症评分（MSS）评估病情，Kaplan-Meier法分析生存率。造模24 h后检测血清肌酐、尿素氮，观察肾组织病理，结合转录组学分析、免疫荧光及流式细胞学验证相关机制。 结果 CLP组、LPS组MSS分别为（17.00±2.96）、（16.25±2.77）分（P=0.632），48 h累积生存率分别为40%、60%（P=0.284），两组间差异均无统计学意义。肾功能方面，CLP组血清肌酐为（56.35±8.59）μmol/L、尿素氮为（76.08±8.64）mg/dl；LPS组血清肌酐为（74.20±11.80）μmol/L、尿素氮为（89.82±8.05）mg/dl，均显著高于2个对照组（均P<0.001），且LPS组肾功能损伤重于CLP组（均P<0.01）。组织病理学结果显示LPS组肾损伤及炎性浸润显著重于CLP组。转录组学分析提示LPS模型枢纽基因集中于肿瘤坏死因子、白细胞介素-6等促炎通路，CLP组枢纽基因异质性高，同时富集炎症与抗炎氧化应激相关通路。免疫荧光及流式细胞学检测显示两种模型肾组织巨噬细胞比例均显著升高（流式细胞学，CLP组与对照组为31.39%±3.40%比13.50%±2.98%，LPS组与对照组为30.85%±4.90%比13.25%±2.57%；均P<0.001）；LPS组巨噬细胞以M1型极化为主（M1型细胞占比，LPS组与对照组为54.05%±6.22%比4.90%±1.28%，P<0.001），CLP组存在M1、M2型极化（两型细胞占比，CLP组与对照组分别为50.73%±3.73%比5.08%±0.67%、16.14%±2.75%比3.45%±1.59%，均P<0.001）。两组的细胞凋亡均明显活化，LPS组炎性因子表达及肾小管上皮细胞焦亡水平均显著高于CLP组（均P<0.05）。 结论 脓毒症严重程度相同情况下，LPS诱导SA-AKI模型肾损伤更显著、稳定性更佳；两种模型肾损伤的机制差异核心与肾脏局部促炎抗炎通路平衡状态以及巨噬细胞极化表型相关。本研究为SA-AKI临床前研究的动物模型选择提供了参考，LPS诱导的SA-AKI小鼠模型异质性相对较低。

回顾性分析2023年1月至2025年6月解放军总医院第一医学中心内分泌科收治的2例因肾上腺占位行手术切除后经基因检测确诊的11β-羟化酶缺乏症（11β-OHD）患者的临床资料。2例患者中女性1例（例1，37岁）、男性1例（例2，22岁），均以肾上腺占位为主要表现之一并合并高血压。例1表现为自幼阴蒂肥大、原发性闭经、双侧肾上腺腺瘤样增生，诊断未明确前接受了右侧肾上腺占位切除术，术后高血压无改善；例2表现为青春期提前、高血压伴低钾血症，因发现左侧肾上腺占位行手术切除，术后高血压无明显改善。2例患者经内分泌激素检查均提示11β-OHD，基因检测证实例1为CYP11B1基因复合杂合突变c.1361G>A（p.Arg454His）和c.1120C>T（p.Arg374Trp），例2为纯合突变c.1360C>T（p.Arg454Cys）。经糖皮质激素治疗后，2例患者血压均得到控制，例1左侧肾上腺占位无明显进展，例2低血钾纠正、终身高达到遗传靶身高。对于高血压合并低血钾、低肾素和低醛固酮、性早熟或女性男性化的肾上腺占位患者，应先完善内分泌激素评估及基因检测，明确诊断后再决定治疗方案，以避免不必要的肾上腺手术。

副神经节瘤（PGL）是起源于肾上腺髓质或肾上腺外副神经节组织、具有儿茶酚胺分泌功能的罕见神经内分泌肿瘤。PGL分泌过量的儿茶酚胺可诱发心肌损害，导致儿茶酚胺心肌病（CICM）。部分CICM在形态学上表现为扩张型心肌病（DCM）表型，其临床识别与诊断疑难复杂，需依托多种实验室和影像学检查。治疗方案涉及内分泌调控、心力衰竭管理及抗肿瘤治疗的复杂权衡，依赖多学科协作。本文报道1例表现为DCM的副神经节瘤相关CICM病例，并结合文献复习探讨该类疾病的诊治要点及研究进展。本例提示，18F-FDG PET/CT所示棕色脂肪组织活化可作为高儿茶酚胺状态的重要线索；对于不明原因DCM/射血分数减低的心力衰竭合并腹膜后占位、夜间高血压或高代谢相关临床表现者，应尽早启动PGL筛查，并按α受体阻滞、容量优化、延迟β受体阻滞及心衰抗重构治疗相结合的围术期路径管理。

芳香化酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由位于染色体15q21.2上CYP19A1基因突变导致的先天性雌激素合成障碍综合征。母亲孕期出现男性化表现通常是重要的诊断线索。女性患者表现为出生后外生殖器男性化、原发性闭经、卵巢囊肿/卵巢发育不良、骨骺闭合延迟、骨密度降低等症状。本文报道青岛大学附属医院内分泌科2020年10月收治的1个芳香化酶缺乏症家系，其女性先证者主要表现为出生起外生殖器男性化症状，多毛、痤疮、嗓音变低等，实验室检查提示雌激素水平低，高雄激素血症，卵泡刺激素、黄体生成素升高，基因检测证实CYP19A1基因纯合突变，给予雌激素替代治疗后月经规律，多毛、痤疮较前好转。经文献检索，共35例女性患者中报道了CYP19A1基因的28个不同的突变，大多数患者临床表现典型。本例患者通过全外显子检测发现CYP19A1基因的纯合突变：c.293_296+1delinsTTA，经检索为新突变。芳香化酶缺乏症发病率较低，个性化治疗对预后非常重要，基因检测对于明确诊断和指导个性化治疗具有关键意义。

患者男，14岁，因多饮、多尿、多食1年余，发现血糖高4 d就诊，同时合并有先天性心脏病（法洛四联症）、胆囊缺如、隐睾，全外显子组基因测序显示，GATA6基因第4号外显子存在c.1396A>C（p.Asn466His）杂合突变，Sanger测序验证其父母未携带该变异，可能为新发变异，最终诊断为GATA6基因突变导致的青少年起病的糖尿病合并多系统异常。

1例28岁女性患者，因甲状腺功能亢进症伴突眼7年余，就诊内分泌科。患者甲状腺功能检测示促甲状腺激素（TSH）显著升高而游离甲状腺激素基本正常，聚乙二醇沉淀试验提示存在大分子干扰；后又经多平台比对及试剂生产厂家验证，证实为抗钌抗体干扰而非巨分子TSH。患者继续接受抗甲状腺药物治疗，病情稳定，定期随访中。本文就本例甲状腺功能检测结果干扰判断经过及鉴别要点进行回顾，以期为临床及检验医师提供参考。

患者女，16岁，因反复双足疼痛7年入惠州市第一人民医院。患者9岁起表现为活动时双足趾对称性刺痛或蚁咬感；患者父亲10岁开始出现同样的症状，37岁确诊尿毒症，目前长期接受血液透析治疗。α-Gal A活性检测显示患者酶活性正常，父亲酶活性明显降低，GLA基因检测显示患者存在c.718_719 del（p.Lys240Glufs*9）杂合缺失，父亲为半合缺失。患者目前正在进行酶替代治疗，疼痛症状改善。通过对该家系的临床特点的分析，以提高临床医师对以神经病理性疼痛作为首发症状的法布雷病患者的识别能力。