2026年 · 第65卷第04期

重症医学正处于从传统的症状导向，转向系统科学范式的关键阶段。基于第一性原理，本文对重症发生发展的机制进一步思考，提出“重症熵理论（ECIT）”。ECIT以热力学第二定律为理论基础，认为重症是机体在损伤或疾病的打击下，调控熵产生的能力受损，导致系统的有序性失衡。该过程主要表现为“机体反应熵”与“血流动力学熵”的协同演化，进而引发血流动力学失衡和氧输送障碍，造成以微循环-线粒体为基础的重症单元出现缺血缺氧，最终发展为多器官功能障碍。本文将详细阐述ECIT的理论基础，并提出以“熵调控”为导向的重症治疗策略。

孤独症谱系障碍（ASD）是我国儿童中严重的神经精神发育障碍性疾病，患病率达1.8%。患者除语言交流障碍、刻板行为和兴趣狭窄外，还常伴有饮食失衡、营养缺乏、胃肠道症状及相关的肠道菌群紊乱。膳食结构通过肠脑轴影响神经系统的发育与功能。近年来，饮食干预在ASD综合治疗中得到广泛应用，在缓解胃肠道和ASD症状方面发挥一定作用。但因疾病的高度异质性，其疗效各异，缺乏统一且被行业认可的方案。基于现有科学证据与临床实践，本专家共识系统提出了ASD饮食干预的框架及推荐意见，核心建议包括：饮食干预是ASD治疗的基础，倡导均衡健康饮食，限制高糖和超加工食品；根据患者伴随的多系统症状选择特殊饮食模式，联合个体化营养补充策略。共识将为临床医务人员提供相关参考意见，推动ASD临床中饮食干预，改善ASD症状与预后。

磁共振导引介入诊疗技术是将磁共振成像（MRI）的高精准影像优势与微创介入诊疗技术深度融合，通过实时动态影像导引、磁兼容性器械操作及多参数功能评估，实现对全身各部位病变的精准诊断与靶向治疗。该技术凭借 MRI 高软组织分辨率、多参数功能成像、实时监控及无电离辐射等核心优势，在CT、超声传统影像导引难以精准显示的脑内、肝顶等复杂部位病变中展现出独特价值，已广泛应用于穿刺活检及射频、微波、冷冻、聚焦超声等肿瘤消融治疗、神经调控、诊断与治疗场景。但目前临床应用存在设备差异大、操作流程不规范、并发症管理不足等问题，导致疗效不一，技术应用受限。因此，中国医师协会介入医师分会磁共振介入专家工作组等机构牵头，联合多学科专家制定本共识。共识系统规范了该技术的适应证与禁忌证、设备及器械的选择标准、手术室管理要求、详细操作流程、围手术期质量控制措施以及各类并发症的防控与处理方案，旨在为临床提供标准化指导，提升诊疗安全性与有效性，推动技术规范化应用。

目的 验证基于病理生理机制的肥胖表型分型方法在中国肥胖患者中的适用性，分析不同肥胖表型的临床特征。 方法 采用横断面研究设计，纳入2023年12月至2024年11月就诊于北京大学人民医院肥胖与减重门诊、拟使用胰高糖素样肽1受体激动剂治疗的肥胖症患者（体重指数≥28 kg/m²）。收集人口统计学、体脂成分、饥饿感知（视觉模拟评分）、抑郁状态（医院焦虑抑郁量表）、基础代谢率及代谢指标，依据前期研究制定的分型界值将患者划分为脑饥饿型、胃肠饥饿型、情绪饥饿型、低代谢型及未分型，并比较各表型的临床特征。采用Kruskal-Wallis H检验等进行多组间比较，Bonferroni法等进行多重检验校正。 结果 共纳入900例患者，年龄（34.9±8.3）岁，女性占比为61.3%（552/900）。其中脑饥饿型（22.1%，199/900）餐后30 min饥饿评分［M（Q1，Q3）］最高，为33（21，43）分，显著高于胃肠饥饿型的19（0，30）分（均P<0.05）。胃肠饥饿型（43.9%，395/900）餐后2 h饥饿评分为41（30，60）分，显著高于情绪饥饿型的20（0，41）分及低代谢型的20（0，40）分（均P<0.05）。情绪饥饿型（34.1%，307/900）抑郁评分最高，为8（7，9）分，显著高于脑饥饿型的4（2，7）分和胃肠饥饿型的4（2，7）分；空腹C肽为1.21（0.95，1.52）nmol/L，显著高于脑饥饿型的1.11（0.84，1.38）nmol/L和胃肠饥饿型的1.11（0.85，1.48）nmol/L（均P<0.05）。低代谢型（54.2%，488/900）实际基础代谢率占预计值的百分比最低，为82%（80%，84%），显著低于脑饥饿型的86%（82%，89%）；体重指数最高，为34.22（31.50，37.38）kg/m2，显著高于脑饥饿型的32.21（30.20，35.37）kg/m2；尿酸水平为431（370，496）μmol/L，显著高于胃肠饥饿型的405（343，473）μmol/L和情绪饥饿型的413（353，476）μmol/L；体脂率44.5%（39.3%，48.5%）和内脏脂肪等级20（18，20）亦最高（均P<0.05）。此外，16.3%（147/900）为未分型，49.0%（441/900）为多重表型。 结论 基于病理生理机制的肥胖表型分型方法可在中国肥胖患者中识别出具有不同临床特征的亚型，各表型在饥饿调控、情绪状态、能量代谢和体脂分布等方面特征鲜明。

目的 探讨雷暴哮喘住院患者的临床特征。 方法 回顾性病例系列研究。收集2024年9月19日雷暴天气后兰州市4家三级甲等医院收治的125例雷暴哮喘患者的临床资料，分析患者的一般资料、临床表现、既往史、肺功能、实验室检查及预后方面的特点。采用χ2检验、独立样本t检验等进行组间比较。 结果 125例患者中，男性78例、女性47例，中位年龄35岁。其中<14岁组43例，14~60岁组52例，>60岁组30例；非重症组67例，重症组58例。临床表现以胸闷（77.6%，97/125）、咳嗽（64.8%，81/125）为主。蒿草/花粉过敏史63例，变应性鼻炎病史51例，支气管哮喘病史22例。重度阻塞性通气功能障碍19例（25.0%，19/76）。血清总IgE升高73例（91.3%，73/80），过敏原阳性率最高为艾蒿（81.1%，60/74）。组间两两比较显示，男性重症率高于女性［53.8%（42/78）比34.0%（16/47），χ2=4.63，P=0.031］；>60岁组重症率高于14~60岁组及<14岁组［70.0%（21/30）比44.2%（23/52）、32.6%（14/43）；χ2=7.84、12.36，均P<0.01］；无哮喘史者重症率高于有哮喘史者［50.5%（52/103）比27.3%（6/22）；χ2=3.93，P=0.047］。重症组住院天数长于非重症组［（8.3±2.6）d比（5.4±2.1）d；t=6.90，P<0.001］。10.3%（6/58）重症患者需无创呼吸机辅助通气，所有患者均预后良好。 结论 雷暴哮喘住院患者以男性居多，14~60岁年龄组占比最高，多合并蒿草/花粉过敏及变应性鼻炎。男性、高龄（>60岁）及无哮喘病史的患者表现出更高的重症风险，应重视高危人群的健康教育。

目的 比较4种自膨式颅内支架（Enterprise、Neuroform EZ、Solitaire 和 Wingspan）的支架内再狭窄（ISR）发生率，并探讨相关危险因素。 方法 回顾性分析2018年1月至2023年12月期间在解放军总医院第一医学中心接受支架置入术的257例症状性颅内动脉狭窄患者，全部患者均完成了术后6~12个月的血管造影随访。根据ISR发生率，将患者分为ISR组（n=58）和非ISR组（n=199）。收集患者的基线特征、病变特征和血脂谱。采用单因素和多因素logistic回归分析确定ISR的独立预测因子。 结果 4种支架类型之间以及不同血管区域的ISR发生率差异无统计学意义（P>0.05）。颈内动脉颅内段（C5-C7）的ISR发生率相对较高（28.3%）。多因素分析显示，低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）升高（OR=2.148，P=0.030）、术前严重狭窄（≥90%）（OR=3.987，P=0.020）以及术后残余狭窄≥30%（OR=6.634，P=0.001）是ISR的独立危险因素。 结论 自膨式颅内支架置入术后ISR与LDL-C水平升高、术前严重狭窄以及较高的残余狭窄相关。优化血脂控制并尽量减少残余狭窄，尤其是在颈内动脉颅内段病变中，可能有助于降低再狭窄的风险。

报道2018年5月至2024年12月在解放军总医院第一医学中心内分泌科就诊的3例经长期盐皮质激素受体拮抗剂（MRA）治疗后成功停药并获得自发缓解的原发性醛固酮增多症（PA）病例（男1例，女2例，年龄42~60岁，高血压病程6~27年）。3例患者均符合中华医学会内分泌学分会《原发性醛固酮增多症诊断治疗的专家共识（2024版）》PA诊断标准。经MRA治疗3~5年后逐步减量并停药，随访12个月，3例患者血钾均恢复正常（4.1~4.6 mmol/L），2例完全停用降压药、1例仅单一降压药物维持，血压控制在100~127/56~80 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），醛固酮/肾素比值（ARR）均<3.7。文献复习显示PA患者停药后ARR正常化比例为5%~80%，提示PA自发缓解并非罕见。临床应对药物治疗的PA患者每1~2年进行再评估，对符合条件者可尝试在严密监测下减量或停药，避免终身不必要的药物治疗。

探讨Gitelman综合征（GS）患者及其家系SLC12A3基因突变的遗传机制。对2024年8月上海市奉贤区中心医院内分泌代谢科收治的1例临床拟诊GS的患者进行SLC12A3基因Sanger测序，并对其一级亲属相应SLC12A3基因外显子进行扩增测序，通过CADD、DANN、MetaSVM、Polyphen2、SIFT、M-CAP软件进行蛋白功能损害预测。先证者及其女儿的SLC12A3基因第16号外显子分别发现尚未报道的NM_000339：c.704C>A纯合及杂合错义突变，导致Thr235Lys突变，多种预测方法均提示该变异对基因/蛋白质结构或功能造成有害影响。SLC12A3基因第16号外显子c.704C/A突变是新发现导致GS的致病性突变。

1例8岁女童因生长发育迟缓伴多系统异常，2022年5月就诊于河南省人民医院医学遗传研究所，表现为颅面部异常、语言及运动智力发育低下，疑似Sensenbrenner综合征。通过全外显子组测序及Sanger测序验证，发现患者携带WDR19基因的2个新杂合突变：遗传自父亲的c.1574A>G（p.Asn525Ser）和遗传自母亲的c.196G>A（p.Gly66Arg）。生物信息学分析显示这2个位点编码的氨基酸在多个物种中高度保守，且突变可引起蛋白二级及三级结构改变，影响磷酸化与糖基化特性，提示其可能是导致患者临床表现的遗传学基础。本例报道扩展了WDR19基因的突变谱，为Sensenbrenner综合征的分子诊断提供了新的证据。

本文报道了1个新发现的临床意义未明突变导致的法布雷家系，其中包括以肢端疼痛起病的青年女性、以心肌肥厚为主要表现的老年女性以及无症状的老年男性等数例患者。病例充分体现了法布雷病临床表现的异质性：（1）即使同一家系、同一性别，临床表现也可不同；（2）女性患者症状也可较男性更重。本家系病例提醒临床医生，当家族成员分别具有肢端疼痛、蛋白尿/肾功能异常、心肌肥厚等不同系统病变症状，需要进一步考虑罕见病可能性。

异位促肾上腺皮质激素综合征（EAS）是一种罕见的库欣综合征类型，由垂体以外的神经内分泌肿瘤分泌促肾上腺皮质激素（ACTH）导致。本文报道1例中年女性患者，其ACTH及血、尿皮质醇水平显著升高，完善垂体MRI及岩下窦静脉取血考虑为EAS，⁶⁸Ga标记的DOTATATE正电子发射计算机断层显像寻找病灶提示右肺中叶可疑功能性结节。患者一般情况差，拒绝肺部手术，多学科讨论后行CT引导下经皮肺结节穿刺活检联合射频消融术，术后ACTH及皮质醇水平迅速下降，症状好转，病理证实为肺类癌。本例提示穿刺活检联合射频消融可作为肺神经内分泌肿瘤所致的EAS微创诊疗新选择。

1例以腹痛、呕血、黑便急诊就诊的成年男性肝硬化患者，实验室检查发现垂体前叶功能减退，垂体MRI符合垂体柄中断影像，最终诊断为垂体柄中断综合征（PSIS）、肝硬化伴食管胃底静脉曲张破裂出血。患者经激素替代及保肝治疗，激素水平改善，肝功能好转，但肝硬化仍未逆转。提示对于PSIS患者，需进行早期识别、规范治疗和复查，以免引起不良结局。

中枢神经系统瘤样脱髓鞘病变代表的是一种基于病理学诊断的放射学综合征。这些病变的定义在于其病灶大小≥2 cm，并以其特征性的影像学特征来区别肿瘤。近年来其相关研究持续推进，但领域内仍存在认知分歧与内容空白。目前，不同学者对于瘤样脱髓鞘病变的本质、诊断及归属范畴存在不同见解，尚未形成统一共识。同时，大量研究证实，多种类型的中枢神经系统脱髓鞘疾病均可能出现瘤样病灶表现，如多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病、髓鞘少突糖蛋白抗体相关疾病、Baló同心圆硬化、急性播散性脑脊髓炎等，但当前缺乏对该类具有共性影像学特征的病变进行系统性归纳总结，尚未明确“中枢神经系统瘤样脱髓鞘综合征”的统一疾病范畴。基于上述研究现状，本综述旨在系统性描述中枢神经系统瘤样脱髓鞘综合征，核心目的在于明确其疾病范畴与核心定义，以期为临床诊断、鉴别诊断及治疗方案的制定提供更清晰的理论依据。

患者男，25岁，因腹泻、血肌酐升高、血小板减少半年，再发1个月就诊。病初在新型冠状病毒感染后出现全身高炎症状态，伴有肾脏、消化系统、血液系统受累，糖皮质激素治疗一度有效，但在消化道感染后出现病情复发，合并反复脑梗死，最终经多学科团队协作，参考临床表现和淋巴结活检病理结果，诊断特发性多中心Castleman病（iMCD）-TAFRO综合征。之后经积极治疗原发病，原发病取得完全缓解。本例提示，病情复杂的iMCD-TAFRO综合征，需积极多学科紧密协作，尽早干预治疗，以取得更好的预后。