2026年 · 第65卷第03期

遗传性血管性水肿（HAE）是一种以反复发作的皮肤和/或黏膜水肿为表现的罕见遗传疾病，既往多在变态反应科或皮肤科诊断管理，但是腹痛是其最常见的临床症状之一，而腹痛又是消化科常见症状，并且病因复杂，常给临床诊断带来挑战。HAE患者常因胃肠道水肿发作以腹痛、恶心、呕吐等主诉就诊于消化、急诊等科室。因此，加强腹痛背后罕见病因的识别，提高医生对HAE的疾病认知，以及对既往疑似患者的病史回顾，将有助于患者尽早明确诊断。

随着我国老年人口的增加，老年糖尿病患病人数也在不断增长。按国家统计局报告的2024年全国老年人（60岁以上）总数（3.1亿）估算，老年糖尿病约有7 890万（95%以上是2型糖尿病），糖尿病前期约有1.41亿。约90%的老年糖尿病不同比例的伴存超重/肥胖、高血压、血脂异常、高尿酸血症等多代谢异常，增加心脑血管病变、脏器损伤的风险。糖尿病控制欠佳所致并发症是老年人健康生存的主要危险因素，糖尿病防治是健康中国（2016—2030年）的重点行动之一。延续《中国老年2型糖尿病防治临床指南（2022年版）》的主旨，继续推行定期对患者进行综合评估、制定/调整个性化管理目标，提倡早预防、早诊断、早治疗、早达标的老年糖尿病防治理念；细化糖尿病教育和自我管理模式（会生活、会自我检测、会正确用药、会就诊）；促进全面管理多代谢异常、积极有度治疗并发症（关注起点，平衡靶点）、关注心脑肾脏器功能保护、优化结局的防治策略。《中国老年2型糖尿病防治临床指南（2026年版）》，增补国内外近4年老年糖尿病相关指南和研究信息，调整降糖药选用策略，促进规范化预防、诊疗临床决策的实施，不断提高老年糖尿病总体管理水平。

消融技术是治疗实体肿瘤的重要方法，其中冷冻消融安全、有效、边界清、疼痛轻，且能更好地诱发抗肿瘤免疫效应，临床应用越来越广泛。新一代复合式冷热消融系统是由我国自主研发的集深低温冷冻消融和高强度热消融于一体的创新设备，其疗效和安全性在肝细胞癌中得到了确切的验证。相比传统的射频、微波、冷冻等消融手段，复合式冷热消融中影响消融治疗疗效的因素更为复杂。特别是针对肝脏特殊部位（近膈肌、肝门、肠管、胆囊、心脏等部位）肝癌复合式冷热消融风险高，手术操作难度大。为规范影像引导下复合式冷热消融系统在特殊部位肝癌中的临床应用，降低风险、减少并发症的发生，中国医师协会介入医师分会肿瘤消融专家工作组、中国抗癌协会肿瘤消融治疗专业委员会、中国临床肿瘤学会（CSCO）肿瘤消融治疗专家委员会组织国内的有关专家经过多次讨论与反复征求大家意见的基础上，制定了本操作规范专家共识。

目的 分析2019年至2025年青海幽门螺杆菌（H. pylori）感染趋势变化及危险因素，进一步丰富该地区H. pylori感染的流行病学资料。 方法 通过回顾性研究方法，纳入2019年1月至2025年10月因上消化道症状首次就医并就诊于青海大学附属医院疑诊H. pylori感染并行13C尿素呼气试验的患者，收集其一般资料（包括姓名、性别、年龄、民族、居住地海拔及病史）和13C尿素呼气试验检查结果。计数资料以例数和构成比进行统计描述，绘制H. pylori阳性构成比的趋势图，通过卡方检验和logistic回归模型分析本地区H. pylori感染的影响因素和危险因素。 结果 共纳入19 344例为研究对象，结果显示2019年至2025年间总体H. pylori阳性构成比为49.64%（9 602/19 344），其中2019年至2021年H. pylori阳性构成比呈现升高趋势，2021年最高为55.12%（2 557/4 639），之后呈下降趋势，2025年最低为42.00%（753/1 793）；不同性别之间H. pylori阳性构成比变化趋势与总体趋势一致；高原地区（海拔>2 500 m）及年龄≥18岁人群H. pylori阳性构成比总体呈下降趋势。男性与女性人群中H. pylori阳性构成比分别为50.59%（4 852/9 591）和48.70%（4 750/9 753），差异有统计学意义（χ2=6.88，P=0.009）；18~40岁年龄段中H. pylori阳性构成比最高为54.93%（2 396/4 362），差异有统计学意义（χ2=69.88，P<0.001）；汉族、藏族及回族人群中阳性构成比分别为48.40%（7 315/15 115）、56.37%（1 346/2 388）及51.11%（941/1 841），各组差异均有统计学意义（χ2=54.16，P<0.001）；高原及非高原地区人群阳性构成比分别为54.08%（444/821）和49.35%（2 157/4 371），差异有统计学意义（χ2=6.19，P=0.013）。影响本地区有上消化道症状人群H. pylori感染的因素包括性别、年龄、民族及海拔高度；危险因素包括：居住地海拔>2 500 m（OR=1.198，P=0.019）、男性（OR=1.211，P=0.001）、藏族（OR=1.371，P<0.001）、回族（OR=1.112，P=0.033）及18~40岁年龄段（OR=1.320，P=0.028）。 结论 青海地区有上消化道症状人群中2019年至2025年间总体H. pylori阳性构成比（检出率）为49.64%（9 602/19 344），呈现先升后降趋势，提示该地区群众健康意识及卫生经济条件较前逐步得到了改善。高原居住环境、男性、藏族、回族及青年人群H. pylori感染风险仍较高。通过本研究进一步丰富了青海地区H. pylori感染的流行病学资料，对指导本地区H. pylori感染的预防及重点人群的筛查具有一定临床意义。

目的 探讨克拉霉素和左氧氟沙星基因型耐药检测在初治和复治幽门螺杆菌（H. pylori）感染患者中的应用价值，为临床合理选择适合个体化治疗的患者提供依据。 方法 采用单中心、横断面研究。纳入2024年1月至2025年7月期间就诊于北京大学第三医院385例H. pylori现症感染患者，依据既往根除治疗史分为初治组与复治组（再次治疗/难治性感染）。胃镜下于胃窦及胃体行同位点成对活检；分别用于qPCR检测23S rRNA、gyrA突变及细菌培养，并采用药敏试验测定最低抑菌浓度（MIC）。参照欧盟药敏试验标准委员会（EUCAST v15.0）判定耐药。计数资料组间比较采用χ²检验或Fisher确切概率法；基因型与表型耐药一致性采用符合率及Kappa系数评价。 结果 克拉霉素和左氧氟沙星的基因型耐药率随着根除治疗次数增加呈现阶梯状升高趋势，克拉霉素基因型耐药率在初治/再次治疗/难治性感染组分别为50.7%（109/215）、75.7%（53/70）、93.8%（91/97），组间差异有统计学意义（χ²=59.01，P<0.001）。左氧氟沙星基因型耐药率分别为35.3%（76/215）、58.6%（41/70）、75.3%（73/97）（χ²=45.26，P<0.001）。基因型双耐药率分别为22.8%（49/215）、48.6%（34/70）、70.1%（68/97）（χ²=65.53，P<0.001）。基因型耐药和表型耐药之间具有较好的符合率（89%~94%）和一致性（Kappa值为0.58~0.86）。 结论 H. pylori对克拉霉素和左氧氟沙星的基因型耐药率在初治患者中较低，复治患者中显著升高，并且与表型耐药一致性良好，说明PCR耐药基因检测可以替代细菌培养和表型耐药检测，而且适用于初次治疗患者。

目的 基于英国生物银行（UK Biobank）数据库，探究童年期不良经历（ACEs）与肠易激综合征（IBS）患者伴发焦虑/抑郁共病的关联，并进一步分析该关联在IBS人群中是否具有特异性。 方法 本研究为病例对照研究。数据提取截止日期为2023年10月6日。纳入确诊IBS的患者11 027例作为病例组做主要分析，并引入同期非IBS参与者144 536例作为对照组以进行特异性验证。采用多因素logistic回归模型评估ACEs与焦虑/抑郁的关联，校正年龄、性别、成年负性生活事件、吸烟、饮酒、体重指数、社会经济地位及总体健康等混杂因素，并进一步分年龄和性别进行亚组分析。最后，通过交互作用分析检验该关联在IBS组与对照组间的差异。 结果 在11 027例IBS患者中，焦虑或抑郁共病的患病率为32.09%。多因素分析显示，与无ACEs暴露的患者相比，经历≥2次ACEs的患者共病风险增加97%（OR=1.97，95%CI 1.73~2.24）。ACEs总分每增加1分，共病风险增加22%（OR=1.22，95%CI 1.15~1.29）。在特定类型中，情感忽视（OR=1.90，95%CI 1.66~2.19）和情感虐待（OR=1.71，95%CI 1.52~1.92）的关联最为显著。亚组分析显示，该关联在男性和女性以及≥60岁及<60岁的群体中差异均有统计学意义。交互作用分析显示，ACEs与IBS状态对焦虑/抑郁风险无显著交互影响，ACEs总分每增加1分，IBS组（OR=1.22，95%CI 1.15~1.29）与对照组（OR=1.24，95%CI 1.21~1.27）的风险增加幅度差异无统计学意义。 结论 ACEs，特别是情感性创伤，是IBS患者伴焦虑/抑郁共病的稳健关联因素。尽管该关联在IBS患者与普通人群中表现一致，但鉴于IBS患者较高的心理共病患病率，有情感性创伤史的IBS患者仍是需临床优先关注的高危人群。

回顾性纳入2016年至2024年间首都医科大学附属北京友谊医院9例因十二指肠降部憩室活动性出血且胃镜下止血失败的患者。所有患者在胃镜止血未成功后续接受十二指肠镜下止血治疗。主要观察指标为技术成功率与并发症发生率；次要观察指标包括内镜下止血方式、麻醉类型、血红蛋白水平变化，以及后续是否需要动脉栓塞或外科手术干预。十二指肠镜止血技术成功率为8/9。使用内镜止血方式包括组织夹夹闭、电凝联合组织夹、氩离子血浆凝固术、止血粉喷洒、肾上腺素注射联合组织夹，以及肾上腺素注射联合电凝与组织夹。3例患者采用静脉全身麻醉，6例在镇静监护下完成操作。1例患者在止血粉喷洒后仍持续出血，视为治疗失败，于次日经介入手术成功补救。所有成功止血患者均未发生操作相关并发症，且术后血红蛋白水平趋于稳定。对于胃镜下止血未成功的十二指肠降部憩室活动性出血，十二指肠镜下止血是一种安全且有效的治疗方式。

患者（先证者）男性，32岁，因泡沫尿1年余于2022年1月收治于南京医科大学附属泰州人民医院肾内科，诊断法布雷病。2年时间内对该患者（先证者）进行家系筛查，共确诊6例法布雷病。随后对其中2例患者进行酶替代治疗（阿加糖酶β每2周静脉滴注1 mg/kg），并随访治疗效果。分析该家系筛查经过、遗传特征、临床表现及治疗过程，有助于提高临床医生对法布雷病的认知。

凝溶胶蛋白淀粉样变性是一种罕见的常染色体显性遗传病，由位于9号染色体上的凝溶胶蛋白编码基因突变引起，也称为芬兰型家族性淀粉样变性（familial amyloidosis of Finnish type，FAF）。FAF典型临床表现为角膜格子样营养不良、颅神经病变、周围神经病变和皮肤松弛，少数病例表现为肾脏受累。本文报道了1例以肾病综合征为突出临床表现的凝溶胶蛋白淀粉样变性，并结合文献资料进行复习，以加深临床医生对该疾病的认识。

嵌合受体细胞疗法是利用基因工程改造免疫细胞，使其稳定表达人工设计的嵌合受体，赋予这些细胞高效识别异常细胞（如肿瘤细胞或自身免疫疾病异常激活的免疫细胞）并发挥免疫效应的一组细胞免疫疗法。主要由自身抗体和自身反应性免疫细胞异常活化所致的免疫性肾病，尤其是对于传统免疫抑制疗法无效或复发的难治性患者，是开发此类细胞疗法的潜在领域。然而，工程化细胞在免疫性肾病中的研究仍在起步阶段，尽管已展现出积极的治疗前景，但是潜在的不良反应、长期疗效数据缺乏、治疗成本高等关键问题阻碍了该技术在临床上的应用。本文综述了嵌合受体细胞疗法治疗免疫性肾病的理论基础与研究进展，探讨目前该技术面临的挑战并展望了未来改进的路径。