2026年 · 第65卷第02期

《2025年美国甲状腺学会分化型甲状腺癌成人患者管理指南》（以下简称《指南》）是继2015版之后的一次全方位更新，将分化型甲状腺癌（DTC）与甲状腺结节内容分开，形成一部独立聚焦于成人DTC领域的指南。《指南》系统性整合了过去10年间DTC流行病学、分子诊断、外科治疗、放射性碘治疗、系统性治疗以及幸存者长期管理等领域的循证医学进展，引入了“诊断-风险/获益评估-治疗决策-反应评估”管理框架，旨在建立一个以风险为导向及动态评估为主旨的个体化管理路径，倡导为成人DTC患者提供知情和共同参与临床决策的理念，并建议各地基于国情进行本地化修订。本文旨在对《指南》的核心更新进行系统性及深层次的梳理与解读，重点剖析其在主动监测、手术范围、放射性碘治疗、术前分子标志物应用、动态风险评估落地以及“临床治愈”概念引入等方面的重大转变及其循证依据，以期为我国成人DTC领域的临床医师提供参考。

促觉醒药物主要兴奋大脑皮质、促进觉醒，临床应用于治疗发作性睡病和其他疾病所致的日间过度思睡（EDS），或在特殊任务时维持警醒。近年来，国内外已有多种促觉醒药物获批用于发作性睡病及阻塞性睡眠呼吸暂停等疾病相关EDS的治疗，但尚缺乏专门针对促觉醒药物临床应用的专家共识。为促进促觉醒药物合理、规范的临床应用，中国睡眠研究会睡眠障碍专业委员会组织国内多学科专家，依据国内外最新临床证据、参考相关指南共识与临床实践，经多位专家共同讨论制定本专家共识。本共识在内容上着重对各种促觉醒药物的作用机制、获批适应证、临床研究、用法用量和不良反应等进行全面梳理，并对不同病因所致EDS的药物选择、药物滴定和特殊患者用药等方面提供建议，对临床具有较强的指导性和临床应用价值。

Becker型肌营养不良（Becker muscular dystrophy，BMD）是由编码抗肌萎缩蛋白的DMD基因致病性变异所导致的一种X-连锁隐性遗传性肌病，包括肢带型肌无力、股四头肌肌病、孤立性痉挛疼痛综合征和无症状高肌酸激酶血症4个临床亚型，部分患者也可伴随心肺损害、心理障碍、关节及脊柱畸形，其诊断主要依靠基因检测和/或骨骼肌病理学检查。BMD的治疗涉及神经内科、心血管内科、呼吸内科、康复医学科、骨科、消化内科、麻醉科、临床营养科、心理科以及医学遗传科医师的综合管理干预，以维持患者的运动功能、骨与关节功能、心肺功能以及消化功能，保持良好的营养状态和心理健康。为规范我国BMD的诊治和管理，中华医学会罕见病分会和北京医学会罕见病分会联合成立了由多学科专家组成的BMD专家共识编写委员会，共同制定了我国BMD的诊断与治疗专家共识，旨在提高患者的生活质量和降低疾病负担。

目的 基于液相色谱-串联质谱技术（LC-MS/MS）评价原发性醛固酮增多症（PA）确诊试验［卡托普利抑制试验（CCT）和坐位盐水负荷试验（SIT）］的诊断价值，并探索适宜诊断切点。 方法 前瞻性多中心诊断试验。纳入2023年4月至2024年12月在中国7个三级临床中心就诊的PA高危患者，所有患者完成了醛固酮/肾素比值（ARR）筛查及PA确诊试验（CCT和SIT）。采用LC-MS/MS及化学发光法测定血浆醛固酮浓度（PAC）和血浆肾素水平。以基于化学发光法的SIT后PAC≥8.5 ng/dl（235.8 pmol/L）且立位血浆肾素浓度<15 mU/L为PA诊断标准。绘制基于质谱数据的CCT和SIT后各指标诊断PA的受试者工作特征（ROC）曲线，采用Delong检验比较不同亚组间ROC曲线下面积（AUC），并基于敏感度、特异度探索诊断PA的适宜切点。 结果 纳入的471例PA高危患者中，117例诊断为PA，年龄（48±10）岁，男性58例（49.57%）；354例诊断为原发性高血压，年龄（45±12）岁，男性207例（58.47%）。质谱法CCT后2 h ARR和PAC诊断PA的AUC分别为0.858和0.837，诊断效能均优于PAC抑制率（AUC=0.718，均P<0.001），ARR诊断效能显著优于血浆肾素活性（PRA）（AUC=0.784，P<0.001）；以PAC 5.7 ng/dl（158.1 pmol/L）或ARR 9.3（ng/dl）/（ng·ml⁻¹·h⁻¹）为诊断切点时，敏感度为61%、特异度约为85%。质谱法坐位SIT后ARR和PAC诊断PA的AUC分别为0.828和0.852，显著优于PRA（AUC=0.680，均P<0.001）；以PAC 5.0 ng/dl（138.7 pmol/L）为切点时，敏感度为68%、特异度为85%，以ARR 19.0（ng/dl）/（ng·ml⁻¹·h⁻¹）为诊断切点时，敏感度为64%、特异度为85%。 结论 基于LC-MS/MS的CCT及SIT均有较好的诊断效能。推荐CCT后2 h ARR 9.3（ng/dl）/（ng·ml⁻¹·h⁻¹）、PAC 5.7 ng/dl为适宜切点，坐位SIT后ARR 19.0（ng/dl）/（ng·ml⁻¹·h⁻¹）、PAC 5.0 ng/dl为适宜切点。

目的 探讨内皮活化和应激指数（EASIX）联合血清白蛋白浓度对血液肿瘤合并血流感染患者预后的预测价值。 方法 回顾性队列研究，分析2020年1月至2023年6月于徐州医科大学附属医院血液科收治的血液肿瘤合并血流感染患者的临床资料。根据确诊血流感染后30 d内的生存状态分为存活组和死亡组。通过单因素分析比较两组间临床指标差异，采用多因素logistic回归分析血流感染患者预后的独立危险因素。采用受试者工作特征（ROC）曲线评估EASIX、白蛋白的预测效能。 结果 共纳入221例血流感染患者，其中男性113例（51.1%），女性108例（48.9%），中位年龄为54（40，64）岁。存活组158例（71.5%），死亡组63例（28.5%）。单因素分析显示，死亡组EASIX［3.92（2.87，6.05）］、乳酸脱氢酶水平［341（222，918）U/L］显著高于存活组［2.37（1.12，3.93）、216（146，330）U/L］（均P<0.001），血红蛋白［63（57，72）g/L］低于存活组［70（58，96）g/L］（P<0.05），而血小板计数［16（10，30）×109/L］、血清白蛋白浓度［30.9（27.8，34.2）g/L］显著低于存活组［27（12，75）×109/L、36.6（32.9，39.9）g/L］（均P<0.01）。多因素logistic回归分析证实EASIX（OR=1.401，95%CI 1.161~1.691，P<0.001）和血清白蛋白浓度（OR=0.851，95%CI 0.782~0.926，P<0.001）为独立预后危险因素。ROC曲线显示，EASIX预测死亡的曲线下面积（AUC）为0.717（95%CI 0.642~0.792）；血清白蛋白浓度AUC为0.764（95%CI 0.701~0.827）；两者联合检测AUC提升至0.803（95%CI 0.744~0.863），敏感度达93.4%。 结论 EASIX升高和低白蛋白血症是血液肿瘤患者血流感染不良预后的独立危险因素，二者联合检测可显著提高预测效能，有助于临床早期风险分层。

目的 评估磁导航超声技术联合数字减影血管造影（DSA）双重引导门静脉支架植入术（PTPS）治疗门静脉癌栓的临床价值。 方法 本研究回顾性分析南京医科大学第一附属医院（江苏省人民医院）肝胆中心2019年12月至2022年12月收治的30例患门静脉癌栓需行门静脉支架植入术的患者的临床资料，双重引导组15例患者采用新型磁导航超声（MNU）结合DSA双重引导穿刺，DSA引导组15例患者采用传统DSA引导穿刺。比较两组的手术时间、穿刺次数、置管后DSA显示的X线剂量、手术耐受度、手术成功率及术后并发症发生率等情况。采用SPSS 26.0软件进行统计分析。计量资料正态分布以x¯±s表示，偏态分布用M（Q1，Q3）表示，组间比较采用t检验或Mann-Whitney U检验。 结果 双重引导组手术时间显著短于DSA引导组［（22.3±9.7）比（41.6±12.9）min，t=-4.63，P<0.001］；穿刺次数显著减少［（1.9±0.7）比（8.3±4.1）次，t=-5.99，P<0.001］；DSA显示的X线剂量显著低于DSA引导组［228（180，285）mGy 比 815（650，1 050）mGy，Z=-4.67，P<0.001］。DSA引导组有2例因穿刺多次导致的疼痛或长时间手术而终止手术，而双重引导组患者均成功完成手术，双重引导组的手术成功率（15/15）高于DSA引导组（13/15）。双重引导组的穿刺部位出血发生率（1/15）、门静脉支架内血栓形成率（2/15）及术后感染率（2/15）均低于DSA引导组，DSA引导组穿刺部位出血发生率为5/15、门静脉支架内血栓形成率为4/15、术后感染率为3/15。 结论 结合磁导航超声与DSA的双重引导门静脉支架植入术在穿刺安全性和成功率方面表现良好，具有潜在的临床应用价值。

报道1例患有幼年特发性关节炎的26岁女性，因关节痛加重和新发黄疸就诊。实验室检查显示重度低钠血症，但无低钠相关临床表现，且补钠治疗效果不佳。对比动脉血气分析的血钠值与静脉血钠值存在明显差异，检测发现异常脂蛋白X干扰脂质和血钠的检测。本例提示在胆汁淤积症患者中识别潜在假性低钠血症的重要性，避免不必要的治疗干预。

十二指肠幽门腺型腺癌是一种罕见的胃型腺癌，好发于十二指肠近端，内镜下缺乏特异性表现，多呈隆起型或扁平隆起型，部分病变表面可见绒毛状或结节状改变，免疫组化MUC6和MUC5AC阳性有助于诊断。本文报道1例66岁男性十二指肠幽门腺型腺癌的诊疗经过。

本例患者表现为腹痛、腹胀伴呕吐，影像学提示低位小肠梗阻，但未见明确肠道病变，常规保守治疗效果欠佳。肠梗阻导管虽可暂时缓解症状，但梗阻持续存在，且炎症指标逐渐升高。最终经腹腔镜探查确诊为回盲部系膜嵌顿所致盲肠周围疝，且已出现绞窄性小肠梗阻伴肠缺血，及时行部分小肠切除术恢复良好。本病例提示对症状迁延、梗阻位置较固定但影像无典型引发梗阻病变的患者，应警惕局部少见腹内疝可能，及时果断手术干预，避免延误治疗时机。

法布雷病是GLA基因突变导致的罕见X染色体连锁的溶酶体储存障碍性疾病。本文报道了1例规律酶替代治疗和血液透析的39岁男性法布雷病患者，其以发热和心衰症状起病，入院后诊断主动脉瓣感染性心内膜炎（IE），期间行规范抗感染和主动脉瓣机械瓣置换术等治疗，术后无严重并发症，门诊随访预后良好。发热是法布雷病少见的临床表现，可能是疾病本身所致或合并感染等所致。在法布雷病病程中，患者可能会接受酶替代治疗，合并法布雷病相关的心脏瓣膜受累，甚至因终末期肾脏病维持血液透析等，这些都增加了IE的易感性。对于法布雷病合并血液透析的患者，虽然血液透析也会导致心脏瓣膜病变，但与之相关的IE一般累及右心系统。随着疾病进展，法布雷病可累及二尖瓣、主动脉瓣等，这也是该病例主动脉瓣IE最可能的基础病因，在进行医源性操作时（如静脉途径酶替代治疗、血液透析），严格遵循无菌操作也是重要的，这可以预防IE，而当临床怀疑IE时，则应参照相关指南进行规范的诊断和治疗。

胰腺癌是一种恶性程度高、预后极差的消化系统肿瘤。由于起病隐匿，多数患者在确诊时已进展至晚期，失去手术机会。目前临床指南推荐的一线治疗方案主要包括改良FOLFIRINOX方案或吉西他滨联合白蛋白结合型紫杉醇方案。然而，由于胰腺癌高度纤维化的肿瘤微环境，化疗效果有限。近年来，随着介入技术的迅速发展，碘125放射性粒子植入术逐渐成为不可切除胰腺癌患者的重要治疗手段。本文拟在综述碘125放射性粒子在胰腺癌治疗中的应用价值，以期为临床实践提供参考。