2026年 · 第65卷第01期

在新的年度起点上，《中华内科杂志》2026年第1期与大家如约相见。2025年，本刊围绕2型糖尿病综合管理、心肾共病、老年多病共存、体重管理和数字健康等议题刊发了一系列研究和述评，其中包括对人工智能驱动临床预测模型报告规范的解读，为我们以更加审慎、理性的态度讨论人工智能慢病管理新范式奠定了基础。在国家相关政策与数智医疗顶层设计支撑下，人工智能正贯通慢病“防-筛-诊-治-康”全链条，分别实现主动干预、精准筛查、综合评估、精准治疗与闭环康复。同时也需警惕AI医疗产品证据不足、数据安全等问题。唯有以“守正”为舟，以“创新”为楫，方能使人工智能这股技术洪流，汇入增进人类健康的永恒航道。

慢性失眠常与偏头痛、卒中、阿尔茨海默病、焦虑障碍、抑郁障碍等常见神经精神疾病高比例共病，相互影响，显著增加治疗难度并恶化预后。作为国内外首部针对该共病领域的治疗规范，本指南以其开创性的共病视角、多学科整合的方案以及基于循证医学的推荐，为临床医生提供了清晰、规范的实践指导。指南核心内容系统阐述了共病之间关系、流行病学、临床管理等方面。本文就指南的制定背景及意义、共病的流行现状及指南需求、指南主要内容及创新性等方面进行解读。

慢性失眠常与偏头痛、卒中、阿尔茨海默病、帕金森病、癫痫、广泛性焦虑障碍、抑郁障碍、躯体痛苦障碍、创伤后应激障碍和酒精使用障碍等常见神经精神疾病形成共病。慢性失眠患者中这些疾病的患病率高于一般人群，共病不仅会加重彼此的严重程度和复发风险，还导致预后更差、社会功能损害更严重、全因死亡风险更高以及治疗难度更大。因此，本指南组织中华医学会神经病学分会睡眠障碍学组和中国医师协会神经内科医师分会睡眠学组相关领域专家，根据目前医学循证证据，制定中国成人慢性失眠共病上述10类常见神经精神疾病的治疗指南，以指导临床规范化治疗，提升疾病治疗有效率和治愈率。

抗磷脂抗体（aPLs）是一组以磷脂和/或磷脂结合蛋白为靶抗原的异质性自身抗体。aPLs是抗磷脂综合征（APS）诊断的血清标志物，亦是APS风险预测及抗凝治疗的重要评估指标。制订我国aPLs临床应用指南，可进一步规范aPLs实验室检测及提升结果解读能力，有助于提高APS诊疗水平。因此，风湿与自身免疫性疾病国家临床医学研究中心组织发起，联合风湿免疫病学教育部重点实验室、国家风湿病数据中心、中国系统性红斑狼疮研究协作组，严格遵循推荐意见分级的评估、制订及评价（GRADE）证据分级体系和国际实践指南报告标准（RIGHT），制订本指南。指南凝炼10条循证推荐意见，旨在规范aPLs临床应用及实验室检测，以期为APS及aPLs相关疾病临床诊疗和临床管理提供参考。

血脂异常在动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）的发生发展中起关键作用，且糖尿病是ASCVD的重要独立危险因素。我国糖尿病患者血脂异常率高而控制率低，在基层开展血脂筛查并加强管理十分必要。本指南主要内容包括管理基本要求、血脂检查项目、血脂管理目标、降脂策略与方案及转诊，旨在为基层糖尿病患者的血脂管理提供全面指导。

目的 研究病程10年以上的1型糖尿病患者的多维血糖代谢谱及其与慢性并发症的关系。 方法 依托于前瞻性的长病程1型糖尿病同伴支持队列（PS-LT1D），本横断面研究纳入了2022至2024年，来自中国1型糖尿病联盟、病程10~30年的1型糖尿病患者。除了糖化血红蛋白（HbA1c）和持续血糖监测之外，还检测了非侵入性晚期糖基化终末产物（AGEs）作为累积代谢记忆的替代标志物。通过logistic回归分析方法评估多维血糖指标与糖尿病微血管/大血管并发症的相关性。采用K-Means聚类算法探索不同血糖模式下并发症患病的特征差异。 结果 共纳入128例患者（中位年龄31.5岁，41例男性，87例女性），病程中位数为14.3年。尽管目标范围内血糖时间占比（TIR）中位数值为70.9%，微血管并发症患病率仍较高（42.2%，54/128）。logistic回归分析结果表明，以皮肤AGEs为代表的高代谢记忆负担指标（而非TIR或HbA1c），是发生微血管（OR=1.04，95%CI 1.01~1.07，P=0.009）及大血管（OR=1.06，95%CI 1.03~1.10，P=0.001）并发症的高危风险因素。根据这些患者多维血糖指标聚类，归类为3种血糖控制表型，其中高代谢记忆负担型出现糖尿病视网膜病变和大血管并发症风险最高。 结论 1型糖尿病患者在中长病程阶段即存在显著的“代谢记忆”效应，其标志物AGEs与慢性并发症的患病风险显著相关。不同血糖控制模式所对应的并发症风险存在明显差异。在对长病程患者并发症风险进行评估时，累积代谢记忆指标AGEs比中短期血糖指标（如HbA1c）更具价值。

目的 了解血浆醛固酮和肾素的个体变异性，并探讨其对原发性醛固酮增多症（简称原醛症）筛查的影响。 方法 横断面研究。纳入2018年7月至2024年12月就诊于重庆医科大学附属第一医院的原醛症和原发性高血压患者，收集临床及血浆醛固酮浓度（PAC）、血浆肾素浓度（PRC）等生化资料，计算个体内变异系数（CV）和差异百分比（PD）。分析筛查时原醛症患者的可能漏诊情况。 结果 纳入原醛症患者431例，平均年龄48.2岁，男性192例（44.5%）；原发性高血压患者495例，平均年龄49.6岁，男性198例（40.0%）。原醛症组的PAC、PRC及血浆醛固酮/肾素比值（ARR）的个体内CV分别为21.3%、36.9%及39.5%，PD均值分别为23.1%、38.5%及43.5%；原发性高血压组的PAC、PRC及ARR的个体内CV分别为23.5%、33.5%及32.5%，PD均值分别为25.7%、36.1%及36.3%。由于上述的个体内变异，10.2%（44/431）原醛症患者可能会被筛查漏诊，其中70.5%（31/44）伴有低钾血症病史和/或肾上腺结节。 结论 血浆醛固酮和肾素个体内变异性较大，一定程度地影响原醛症筛查成功率。建议对筛查阴性但合并低钾血症病史和/或肾上腺结节的患者进行重复检测。

目的 本研究旨在对中国常染色体隐性遗传脱髓鞘型腓骨肌萎缩症（AR-CMT1/CMT4）患者临床及基因变异特点进行分析。 方法 收集2012年12月至2023年3月于解放军总医院神经内科临床诊断为CMT的患者共244例。对其进行病史采集、神经系统体格检查、实验室检查、神经传导检测（NCS）、高通量核苷酸测序以及生物信息学分析。 结果 临床诊断为CMT的244例患者中，发现11例患者携带15个FIG4、PRX、GDAP1、SBF1、SBF2和SH3TC2基因变异，其中13个为已报道致病性变异，2个未报道变异：FIG4（c.1039+2T>C）、SBF2（c.1600+3A>G）。根据遗传变异分类标准与指南（ACMG），FIG4（c.1039+2T>C splicing）、SBF2（c.1600+3A>G）为致病变异。 结论 AR-CMT1/CMT4为CMT少见类型，本研究通过对临床诊断为 CMT患者进行遗传学分析，发现了FIG4和SBF2未报道变异，拓展了CMT这一疾病的致病基因突变谱。

本文报道解放军总医院第八医学中心内分泌科2024年3月收治的1例原发性胆汁性胆管炎（PBC）合并低血糖症的病例。患者为76岁男性，主因发作性意识障碍8个月入院，临床表现为中枢神经系统抑制为特征的低血糖表现，补充葡萄糖后症状缓解，血浆葡萄糖为1.86 mmol/L时胰岛素水平为79.8 pmol/L，C肽水平为1.49 nmol/L，提示存在内源性高胰岛素血症性低血糖。自身抗体提示：抗线粒体抗体M2、抗着丝点蛋白B抗体及抗可溶性酸性核蛋白100抗体阳性，经肝组织病理检查确诊PBC。全面排除胰岛素瘤、胰岛素自身免疫综合征（IAS）及其他内分泌代谢疾病后，低血糖病因考虑为PBC所致肝源性低血糖。经熊去氧胆酸治疗及饮食调整后低血糖症状缓解。同时检索到相关文献3篇，共报道3例PBC相关低血糖症，其中2例患者病因为IAS，经糖皮质激素治疗缓解低血糖发作，1例为自身免疫性肝炎进行肝移植治疗。PBC可合并低血糖，虽属罕见，但需引起临床重视。在不明原因低血糖的鉴别诊断中，应考虑PBC相关的可能性，以提高诊治效率。

回顾性分析1例解放军总医院第一医学中心经手术切除且病理证实的肾上腺血管母细胞瘤（HB）患者的临床资料，检索目前国内外发表的关于肾上腺HB的相关文献并对其进行总结分析。患者为36岁男性，体检偶然发现右侧肾上腺区占位，大小约4.7 cm×4.2 cm，CT值约55 Hu。MRI呈不规则团块状稍长T1、长和短T2信号影，扩散加权成像呈稍高信号，表观扩散系数呈稍低信号；反相位信号未见减低；动态扫描呈持续明显强化。68Ga-DOTATATE-正电子发射计算机断层显像（PET/CT）示右肾上腺稍低密度肿块（最大标准化摄取值17.3）。功能评估提示人嗜铬粒蛋白A（CgA）294.64 pmol/L（正常参考值范围64~204 pmol/L），余未见异常。术前诊断为嗜铬细胞瘤，予盐酸酚苄明术前准备充分后行手术治疗。术后免疫组织化学染色结果：S-100（少量细胞弱+），黑色素瘤相关抗原A（melanA）（-），抑制素α（inhibin-α）（部分+），FLI-1蛋白（+），细胞角蛋白（CK）（-），突触素（Syn）（部分+），CgA（-），增殖细胞核抗原Ki67（+2%），CD34（+），CD31（+），结蛋白（desmin）（-），明确诊断为肾上腺HB。基因检测未检出VHL基因变异。术后随访2年余未见复发及转移。通过检索文献发现目前国内尚未有肾上腺HB病例报道，国外共报道了6例，其中4例明确与von Hippel-Lindau综合征相关。肾上腺HB罕见，其缺乏特征性临床表现。肿瘤实性部分显著性强化伴有流空血管影是该病较具特征性的MRI征象，明确诊断依赖于病理及免疫组织化学染色。手术切除是主要治疗方式，预后良好。

系统综述奥唑司他由申办方发起的临床试验和研究者发起的临床研究，归纳研究整体设计、疗效结局和不良事件（AE），并讨论特殊人群的用药策略。Ⅲ期随机对照研究显示，奥唑司他治疗库欣综合征（CS）疗效显著优于安慰剂，完全缓解率在随机对照期结束时为77.1%~86.1%，皮质醇水平的降低伴随血压和血糖的改善。最常见的AE为低皮质醇症和肾上腺激素前体蓄积导致，都与奥唑司他作用机制相关。多数CS患者应每日2次用药并缓慢向上滴定剂量，部分人群可考虑阻断-替代策略以及每日1次的不对称给药策略。对不同病因和严重程度的CS患者，奥唑司他均能有效降低皮质醇水平，并改善高皮质醇相关的合并症，长期治疗耐受性良好，国内仍需进一步积累相关用药经验。

戈谢病是一种多系统受累的罕见溶酶体贮积症，其临床表现复杂多样，病程呈进行性进展。酶替代治疗和底物减少疗法是目前已获批的特异性治疗方案。系统的疾病严重程度评估和规范的长期随访是实现个体化管理与获得最佳预后的关键。本文结合最新研究进展，综述了戈谢病的临床评估体系、治疗目标及随访策略，为临床实践中疾病的分层管理和长期监测提供参考。