2025年 · 第64卷第05期

甲状腺癌发病率在全球范围内保持持续增高的态势，超声引导下甲状腺结节和颈部淋巴结穿刺活检是临床管理决策的重要组成部分。从2016年到2024年，国内外多个协会发布、更新指南共识，但主要在5个热点问题上仍存在争议，包括：甲状腺结节穿刺的适应证和禁忌证，甲状腺穿刺粗针和细针的选择，甲状腺结节和颈部淋巴结穿刺的并发症及处置，分子检测的适应证，颈部淋巴结穿刺活检及洗脱液甲状腺球蛋白检测。本文是系列文章的第4篇，聚焦于超声引导下甲状腺结节穿刺活检中分子检测的适应证。本系列文章围绕以上5个热点问题，对各大国内外重要指南进行比较，结合最新文献，为实现甲状腺结节及甲状腺癌规范化管理提供循证依据。

随着靶向β-淀粉样蛋白（β-Amyloid，Aβ）的单克隆抗体（以仑卡奈单抗为代表）陆续在美国、日本及中国批准上市用于治疗阿尔茨海默病（AD）源性轻度认知障碍（MCI）和轻度AD痴呆，AD治疗迈向疾病修饰治疗（DMT）时代。但目前我国抗Aβ疾病修饰治疗的临床使用经验尚不成熟，本文结合临床研究的结果及其使用经验、AD相关研究进展，总结形成了抗Aβ疾病修饰治疗的临床应用共识，包括药物作用机制、适用人群、使用规范、疗效评估和安全性管理，旨在为临床规范和合理用药提供参考。

非典型溶血尿毒综合征（aHUS）是一种以微血管病性溶血性贫血、血小板减少和多器官损伤为特征的血栓性微血管病，肾脏受累最为显著。aHUS主要由补体旁路途径调控异常引起，触发因素包括感染、妊娠、手术等。补体抑制剂在aHUS的治疗中发挥重要作用，通过阻断补体系统的异常激活，有效改善患者的预后。本共识由非典型溶血尿毒综合征多学科共识协作组基于最新的文献和指南制订，讨论了aHUS的发病机制、诊断、鉴别诊断及治疗策略，旨在为中国aHUS的规范化诊疗提供指导和参考。

目的 探讨成人嗜酸细胞性胃肠炎（EGE）的临床表现、诊断及治疗等临床特点。 方法 回顾性分析西京医院2008年8月至2024年8月收治的29例成人EGE患者的临床表现、实验室检查、内镜及组织病理表现及治疗转归。 结果 29例患者中，男17例、女12例，年龄为10~76（43±19）岁。临床表现以腹痛（75.9%）、腹泻（58.6%）、体重下降（44.8%）最为常见。外周血白细胞计数为7.47（6.66，12.47）×109/L，11例（37.9%）外周血白细胞计数升高；嗜酸性粒细胞计数为0.98（0.21，4.76）×109/L，18例（62.1%）嗜酸性粒细胞计数升高。内镜下表现主要有黏膜充血水肿、糜烂、粗糙等，组织病理表现以嗜酸性粒细胞异常浸润为特点，受累部位以回盲部和结直肠最为多见。治疗方式包括饮食回避、抑酸、抗组胺及口服糖皮质激素治疗，患者症状均有所缓解，部分患者发生复发。 结论 成人EGE临床表现以腹痛、腹泻、体重下降为主；常伴有外周血嗜酸性粒细胞增多，内镜下表现以黏膜充血水肿、红斑、粗糙最为多见，病理表现以嗜酸性粒细胞异常浸润为主要特点；所有患者经饮食、药物治疗可缓解，但易复发。

目的 分析自身免疫性胃炎（AIG）患者的基本临床特征，比较AIG与B型萎缩性胃炎相关因素差异。 方法 收集2021年1月至2024年8月于中国医科大学附属第一医院明确诊断为AIG的患者59例，根据性别、年龄，于本中心匹配B型萎缩性胃炎患者59例，记录患者的基本信息和临床相关指标。将AIG患者与B型萎缩性胃炎患者各项指标进行单因素及多因素logistic分析，确定差异因素。 结果 AIG主要集中于50~70岁，男女性别比约为1∶3。28.8%患者存在抗内因子抗体阳性，抗内因子抗体阳性组的胃蛋白酶原Ⅰ［4.8（2.8，6.3）μg/L］、胃蛋白酶原Ⅰ/Ⅱ比值（1.0±0.6）显著低于抗内因子抗体阴性组胃蛋白酶原Ⅰ［13.3（5.8，25.2）μg/L］、胃蛋白酶原Ⅰ/Ⅱ比值（2.2±1.6）（均P<0.05，t值分别为-5.24、-3.72）。35.2%患者伴有贫血，其中：重度贫血占1.8%，贫血组和非贫血组相关指标差异无统计学意义。经单因素及多因素logistic分析，比较了AIG与B型萎缩性胃炎患者胃功能和幽门螺杆菌结果，胃泌素17水平与两组差异独立相关（OR=0.913，95%CI 0.851~0.978，P=0.010）。 结论 胃泌素17水平有助于鉴别AIG和B型萎缩型胃炎，对早期识别AIG有一定价值。

目的 探讨维持性血液透析患者抑郁症状的影响因素，以及这些症状与死亡之间的相关性。 方法 前瞻性队列研究，纳入2019年1至12月在南京医科大学第二附属医院血液净化中心接受维持性血液透析治疗的患者。抑郁症状采用国际通用的患者健康问卷-8（PHQ-8）进行评估。患者同时分别使用匹兹堡睡眠质量指数（PSQI）评分和广泛焦虑量表（GAD-7）评分评估睡眠和焦虑状态。随访终点时间为2022年12月31日，主要结局是死亡事件。采用有序logistic回归分析抑郁的影响因素，Cox回归模型分析抑郁与死亡的关联。 结果 共纳入532例维持性血液透析患者，其中177例（33.3%）患者报告存在抑郁症状。和无抑郁的患者相比，轻度和中重度抑郁患者的年龄较大［58（50，66）比60（55，65）比55（46，64）岁］，吸烟者比例较高［35.9%（51/142）比40.0%（14/35）比26.2%（93/355）］，睡眠质量较差［PSQI评分为9（6，13）比12（9，17）比5（3，9）分］，焦虑程度高［GAD-7评分为1（0，3）比3（1，6）比0（0，1）分］，3组间比较差异均有统计学意义（均P<0.05）。有序logistic回归分析显示，吸烟、糖尿病史、心血管病史、血红蛋白水平、PSQI以及GAD-7得分均为抑郁的独立影响因素（OR=1.60、1.80、1.81、0.98、3.67、8.67，均P<0.05）。经中位40（35，44）个月的随访，共有109例患者死亡，其中心脑血管相关死亡66例（60.6%），感染性死亡24例（22.0%）。Kaplan-Meier生存曲线分析结果显示，抑郁组的累计生存率显著低于无抑郁组（P<0.001）。Cox回归分析结果显示，在校正多种混杂因素后，抑郁与全因死亡依然相关（HR=1.06，95%CI 1.00~1.13，P=0.048），当PHQ-8≥2.9时，死亡风险显著增加（HR=1.10，95%CI 1.03~1.16，P=0.005）。而抑郁与心脑血管死亡（P=0.111）及感染性死亡无相关（P=0.509）。 结论 在维持性血液透析患者中，抑郁的发生率较高，吸烟、合并糖尿病或心血管病史、血红蛋白水平低、睡眠质量差以及焦虑程度高是抑郁的危险因素。抑郁是维持性血液透析患者全因死亡的独立危险因素，PHQ-8评分≥3的患者是发生死亡的潜在风险人群。

本文报道1例促甲状腺激素（TSH）升高的男性患者的临床诊治经过。1例21岁的男性患者甲状腺功能检测结果显示，游离三碘甲状腺原氨酸和游离甲状腺素正常，而TSH明显升高。在检测设计不同的分析平台上复测TSH出现显著波动，考虑TSH升高不能除外检测干扰所致。排除异嗜性抗体干扰后，凝胶过滤层析结果表明患者体内存在巨TSH。放射免疫沉淀试验证明巨TSH是由TSH单体与抗TSH自身抗体形成的大分子复合物。通过复习相关文献，阐述巨TSH干扰的识别和鉴别诊断，希望借此提高临床医师对巨TSH的认识，减少误诊误治。

报道1例临床表现为慢性肾功能不全急性加重的肾结节病患者的诊治经过。患者肾活检组织病理提示肉芽肿性间质性肾炎，腹股沟淋巴结病理提示慢性肉芽肿性炎，入院排除肾结核及其他疾病，确诊为肾结节病，予患者糖皮质激素治疗后肾功能明显改善。本文同时结合文献资料进行复习，以期提高临床医生对肾结节病的诊断及治疗认识。

患者，男性，60岁，因小肠间质瘤肝转移，使用酪氨酸激酶抑制剂（TKI）舒尼替尼治疗后出现急性肾损伤及蛋白尿，肾组织活检病理提示血栓性微血管病（TMA）合并肾小管间质病变，考虑TKI相关肾损伤。予以减少舒尼替尼剂量，加用泼尼松30 mg/d口服，逐渐减量至半年后停药。随访1年，患者肾功能恢复至基线水平，蛋白尿较前下降。TKI导致TMA报道较少，本病例也为未来临床诊治提供了参考依据。

老年女性，慢性肾脏病17年，规律血液透析11年，严重皮肤瘙痒3年，合并焦虑抑郁1年余。尽管采取了肾脏替代治疗、抑制甲状旁腺、降磷、抗过敏、抗抑郁等多种治疗方式，但效果欠佳。在加用盐酸纳呋拉啡治疗瘙痒后，患者皮肤瘙痒明显减轻，同时焦虑抑郁症状得到有效控制。本文通过对该病例的主要临床表现、诊疗经过进行总结回顾，对于使用盐酸纳呋拉啡治疗的有效性和安全性进行深入了解，为临床医生提供了关于慢性肾病相关瘙痒的诊断和治疗思路。

本文报道1例肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征（TRAPS）患者。患者幼年起病，以反复多关节肿痛伴发热为主要临床表现，长期使用激素治疗，效果欠佳。全外显子组测序检测及Sanger验证发现TNFRSF1A基因变异，c.121（外显子2）G>C杂合错义变异（p.Asp41His）。患者外周血B淋巴细胞及免疫球蛋白明显下降，同时存在免疫缺陷。本文对患者的诊疗经过作回顾性分析，旨在提高临床医务人员对该病的认识以及早期诊治水平。

回顾2020年12月31日新疆军区总医院脑脊液抗甘氨酸受体（GlyRα1）抗体阳性的僵人综合征患者1例诊治过程，检索国内外数据库有关脑脊液抗GlyRα1 抗体阳性的僵人综合征相关报道，对所有患者的一般资料、临床症状、辅助检查、治疗及预后进行分析。脑脊液抗GlyRα1 抗体阳性与僵人综合征、病毒性脑炎、自身免疫病有关，僵人综合征多为抗GAD65抗体阳性患者，脑脊液抗GlyRα1 抗体阳性鲜有报道。对于发作性肢体僵硬、自主神经损害、惊恐发作为主要表现，或者疑似自免性脑炎的患者，宜尽早或反复行脑脊液自身免疫性抗体检测以指导诊断及治疗。

嗜酸细胞性胃肠炎较为罕见，病因尚不明确，临床表现无特异性，诊断较为困难、容易延误。最常用的治疗药物是糖皮质激素，生物制剂的临床研究在逐步开展中，当患者出现幽门梗阻或肠梗阻、且内科治疗无效时，需进行手术治疗。绝大多数患者预后良好。

乳糜泻和免疫球蛋白A肾病（IgAN）都是由免疫机制异常引起的自身免疫性疾病。尽管在临床上这两种疾病有一定的共存性，但其共病机制尚未完全阐明。综合相关文献，本文将从遗传易感性、麸质蛋白、肠道黏膜屏障、肠道菌群等方面探讨乳糜泻和IgAN的关系，并且结合有关机制阐述二者临床治疗管理上的共通性。

乳糜泻可与多种其他系统疾病共病，这些疾病与乳糜泻相互作用，影响患者的整体健康状况。这些共病的存在增加了乳糜泻治疗和管理的复杂性，需要多学科团队的协作和综合性治疗方案。本研究旨在探讨乳糜泻与其他系统性疾病共病的情况、临床症状及其潜在机制，以期为乳糜泻的综合管理和治疗提供新视野和治疗策略。

小肠受累的单基因遗传病种类多，发病率低，临床表现多样，诊断及治疗均面临较多困难。本文根据小肠病变的类型，将小肠受累的单基因遗传病分为肿瘤性、炎症性、动力性、血管性小肠疾病等多种类型，并对存在小肠受累的单基因遗传病中的代表性疾病进行介绍。通过阐述这些疾病的病理生理机制、内镜特点、病理改变和临床表现，以及最新的治疗进展，以提高对这类罕见病的认识和管理水平，旨在为临床医师提供早期诊断、减少误诊、正确治疗干预的参考。这些内容不仅有助于提高对小肠受累单基因遗传病的认识，还为未来的研究和临床实践提供了可能的方向，对于推动小肠受累单基因遗传病的研究和临床实践具有重要意义。

间质性肺病（ILD）是结缔组织病（CTD）常见的并发症之一，部分发展为进行性纤维化性间质性肺病，甚至进展为快速进展型间质性肺病，预后差、病死率高。因此，早识别、早诊断、有效预估对结缔组织病相关间质性肺病（CTD-ILD）患者的预后至关重要。近年来，越来越多的研究证明自身抗体在CTD-ILD的诊断、治疗效果评估中具有重要意义。本文就对自身抗体在CTD-ILD中的研究进展进行系统综述。

磷是人类必需的矿物质，在2型糖尿病（T2DM）及其并发症的发生发展中，磷代谢异常扮演着重要角色。本文从磷代谢及其调控机制出发，探讨了高磷毒性在T2DM及并发症的发生发展中的作用，着重讨论磷代谢与糖尿病肾病及心血管病变的密切关系。同时阐述了胰岛素、钠葡萄糖共转运体2抑制剂等降糖药物对磷代谢的影响，并探讨低磷饮食等的干预作用，寻找可能的治疗策略，为疾病的发生机制和治疗提供新视角。