2025年 · 第64卷第04期

糖皮质激素撤药综合征（GWS）是外源性高皮质醇状态解除后的一种戒断反应，多于糖皮质激素快速减量或突然停药时发生，可对患者身心健康造成严重损害，甚至危及生命。GWS在临床上未被充分认识，存在诊治管理不及时、不规范等现象，本文通过对GWS发生的病理生理、影响因素、临床表现、诊断及预防等进行综述，以期提高广大医务人员对GWS的认识和规范化管理水平。

甲状腺癌发病率在全球范围内保持持续增高的态势，超声引导下甲状腺结节和颈部淋巴结穿刺活检是临床管理决策的重要组成部分。从2016年到2024年，国内外多个协会发布、更新指南共识，但主要在5个热点问题上仍存在争议，包括：甲状腺结节穿刺的适应证和禁忌证，甲状腺穿刺粗针和细针的选择，甲状腺结节和颈部淋巴结穿刺的并发症及处置，分子检测的适应证，颈部淋巴结穿刺活检及洗脱液甲状腺球蛋白检测。本文是系列文章的第3篇，聚焦于甲状腺结节和颈部淋巴结穿刺的并发症及处置。本系列文章围绕以上5个热点问题，对各大国内外重要指南进行比较，结合最新文献，为实现甲状腺结节及甲状腺癌规范化管理提供循证依据。

内分泌性高血压是常见的继发性高血压。该类患者常无特异性症状或体征，容易被漏诊、误诊。早筛早治可大幅提高该类疾病的诊治水平，并改善患者预后。中国医师协会内分泌代谢科医师分会及中国内分泌性高血压协作组基于临床证据和临床实践，就内分泌性高血压的筛查适宜人群、筛查方式、筛查结果解读等相关问题，经过多次讨论最终形成本共识。

目的 分析原发性醛固酮增多症（PA）患者合并心脑血管病变的特征，并与年龄、性别、血压等相匹配的原发性高血压（EH）患者比较。 方法 横断面研究。收集2018年12月至2021年12月四川大学华西医院确诊的PA及EH患者临床资料；分析两组的人口学特征、卒中事件、冠状动脉及外周血管病变、心脏结构及功能等；采用倾向性评分匹配（PSM）均衡非研究性数据，采用独立样本t检验、Wilcoxon符号秩和检验、χ2检验等进行组间比较，并比较单侧型PA与双侧型PA的心脑血管病变差异。 结果 共纳入336例PA患者、369例EH患者。PSM后，两组各198例患者进入分析，其年龄、性别、血压水平等差异无统计学意义。PA组卒中患病率显著高于EH组［12.6%（25/198）比5.6%（11/198），P=0.014］，主要为缺血性卒中较EH组明显升高［10.0%（20/198）比4.5%（9/198），P=0.029］；PA组出血性卒中、冠状动脉病变、外周动脉狭窄、主动脉硬化、动脉瘤的患病率也高于EH组，但差异无统计学意义（均P>0.05）。PA合并左心室肥厚［22.2%（44/198）比9.1%（18/198）］、左心房增大［40.4%（80/198）比30.3%（60/198）］、室间隔增厚［50.0%（99/198）比36.9%（73/198）］、主动脉增宽［21.7%（43/198）比13.1%（26/198）］的比例较EH高（均P<0.05）。单侧型PA合并左心室肥厚［28.3%（51/180）比13.4%（11/82），P=0.013］的比例较双侧型PA高。 结论 与年龄、性别、血压等相匹配的EH患者相比，PA患者发生卒中风险更大，心脏结构受损更加严重。单侧型PA患者心脏损害程度更重。

目的 探讨自起病以来累积糖化血红蛋白（HbA1c）水平和胰岛素剂量在新发1型糖尿病（T1D）患者胰岛素抵抗（IR）相关代谢紊乱中的作用。 方法 本研究为回顾性队列研究，纳入2015年11月至2023年3月就诊中南大学湘雅二医院的T1D患者。收集患者的临床资料，包括年龄、性别、病程、胰岛素剂量、体重指数、腰围、血压、HbA1c、胰岛自身抗体及空腹血脂等。IR相关代谢紊乱包括超重/肥胖/中心性肥胖、高血压和血脂异常。通过Cox回归分析和聚类分析，评估累积HbA1c和胰岛素剂量在IR相关代谢紊乱中的作用。 结果 共纳入235例患者，其中男性97例（41.3%），女性138例（58.7%），中位年龄19.8（13.3，31.1）岁，中位随访时间为30.8（20.8，45.6）个月。在随访期间，41.6%（72/173）的患者出现IR相关代谢紊乱。多因素Cox回归分析显示，累积HbA1c≥60 mmol/mol是任一IR相关代谢紊乱［HR（95%CI）：1.739（1.067~2.835）］及甘油三酯异常［HR（95%CI）：3.277（1.176~9.127）］的独立危险因素，而累积胰岛素剂量≥0.5 U·kg-1·d-1是超重/肥胖/中心性肥胖［HR（95%CI）：2.374（1.059~5.323）］的独立危险因素。聚类分析进一步发现，具有高累积HbA1c、高胰岛素剂量和青春期发病特征的患者，发生高血压（HR=2.460，95%CI 1.008~6.005）、超重/肥胖/中心性肥胖（HR=2.707，95%CI 1.062~6.900）、甘油三酯异常（HR=5.495，95%CI 1.842~16.391）、高密度脂蛋白胆固醇异常（HR=11.054，95%CI 4.107~29.751）及任一IR相关代谢紊乱（HR=5.833，95%CI 2.602~13.077）的风险显著增加。 结论 累积HbA1c水平和胰岛素剂量较高的T1D患者发生IR相关代谢紊乱的风险增加，提示在这一人群中迫切需要探索新的治疗干预措施。

目的 探讨中国成人血清25羟维生素D［25（OH）D］水平与24 h尿钙排泄量（24 h UCaE）及高钙尿症的相关性。 方法 横断面研究。2022年3月至2023年3月对中国9个城市18岁以上居民进行调查，开展“中国钙水平流行病学调查研究”。纳入符合标准1 239人，采集空腹血液样本以检测骨代谢指标，收集24 h尿液样本以检测尿钙排泄量水平等。采用多元线性回归模型分析血清25（OH）D水平与尿钙排泄量及骨代谢指标的相关性，并应用logistic回归模型结合限制性立方样条分析血清25（OH）D水平与高钙尿症的相关性。 结果 本研究对象年龄为（47.9±18.1）岁，其中男性453名（36.6%）。维生素D充足、不足和缺乏的比例分别为7.6%（94/1 239）、29.0%（359/1 239）和63.4%（786/1 239）。限制性立方样条分析结果显示，调整相关协变量后，血清25（OH）D水平与24 h UCaE呈正向非线性关联（P总体<0.001，P非线性<0.001）。logistic回归模型分析显示，与维生素D缺乏组相比，维生素D充足组和维生素D不足组中高钙尿症患病风险的OR值分别为3.290（95%CI 1.745~6.202）和3.742（95%CI 2.458~5.697）。限制性立方样条模型分析显示，血清25（OH）D与高钙尿症的患病率呈正向非线性关系（P总体<0.001，P非线性<0.001）。当25（OH）D>17.00 μg/L时，高钙尿症的患病风险增加，并在25（OH）D为26.71 μg/L时达到最高，之后随着25（OH）D水平的增加，高钙尿症的患病风险呈下降趋势。 结论 中国成年人群血清25（OH）D水平与尿钙排泄量及高钙尿症风险之间存在关联。

目的 探索血清25-羟基维生素D3［25（OH）D3］作为肌萎缩侧索硬化（ALS）疾病严重程度生物标志物的潜在价值，并分析影响ALS预后的危险因素。 方法 纳入2018年10月至2021年10月在解放军总医院第一医学中心神经内科住院符合修订El Escorial诊断标准的217例ALS患者。观察不同25（OH）D3水平患者间修订的ALS功能评分量表（ALSFRS-R）等临床指标的差异，并探索25（OH）D3水平与ALSFRS-R评分中每个项目的相关性。进行前瞻性队列研究，筛选影响ALS患者生存时间的独立危险因素。 结果 3组不同血清25（OH）D3水平患者中，男性占比存在差异（χ2=10.51，P<0.05）。血清25（OH）D3水平与ALSFRS-R评分中下肢功能评分呈显著正相关（r=0.05，P<0.05）；血清25（OH）D3水平不是影响生存时间的危险因素（HR=0.98，95%CI 0.93~1.04，P>0.05），而诊断延迟时间（HR=0.94，95%CI 0.89~0.99，P<0.05）和用力肺活量（HR=0.94，95%CI 0.97~0.99，P<0.05）是独立危险因素。 结论 血清中不同水平25（OH）D3组间的性别构成存在差异。血清高25（OH）D3水平可能与下肢功能保护有关，但对延长生存时间作用不明确。

目的 探讨超声在嗜酸性筋膜炎（EF）诊断中的应用价值。 方法 收集2006年1月1日至2024年3月31日在解放军总医院第一医学中心就诊的EF患者的临床及超声资料，同时收集系统性硬化症（SSc）患者及健康对照组的前臂筋膜超声结果，进行统计描述、分析，评估超声对EF诊断效果。 结果 共纳入109例EF患者，男女比例2.2︰1，发病年龄36（29，48）岁，病程7（3，12）个月。入组20例SSc患者及20名健康对照组，年龄分别为49（35，61）岁和48（29，54）岁。EF组共396个前臂筋膜超声结果，筋膜厚度为1.9（1.4，2.4）mm。SSc组的筋膜厚度为0.8（0.7，0.9）mm，健康对照组的筋膜厚度为0.7（0.5，0.9）mm。EF组的筋膜厚度明显大于SSc组（Z=-11.16，P<0.001）和健康对照组（Z=-11.87，P<0.001）。EF患者的筋膜厚度与C反应蛋白（r=0.148，P=0.004）、红细胞沉降率（r=0.143，P=0.005）及免疫球蛋白G（r=0.120，P=0.020）之间均存在相关性。ROC曲线分析显示，诊断EF的敏感度为84.0%、特异度为95.9%，曲线下面积为0.921，截断值为1.005 mm。 结论 超声检查显示前臂筋膜增厚（>1 mm）有助于诊断EF，提示超声可作为EF的辅助诊断工具。

目的 初步探讨阿尔茨海默病（AD）患者外周血中CD45RO+T细胞上C-X-C基序趋化因子受体3（CXCR3）的表达水平与临床特征的关系。 方法 选取2022年9月到2024年3月于解放军总医院神经内科医学部就诊的AD患者41例（AD组），另选年龄、性别与AD组相匹配的健康对照者30名（健康对照组）。利用流式细胞术检测两组受试者外周血CD45RO+T细胞亚群CXCR3的表达水平，采用简易智力状态检查量表（MMSE）和蒙特利尔认知评估量表（MoCA）评估AD组患者痴呆程度。使用Spearman相关分析评估AD组CD45RO+CXCR3+T细胞水平与痴呆程度的相关性。应用受试者工作特征（ROC）曲线计算曲线下面积（AUC），评估外周血中CD45RO+CXCR3+T细胞能够预测AD的潜在价值。 结果 AD组CD8+CD45RO+CXCR3+T细胞水平显著高于健康对照组［17.8%（7.2%，40.3%）比8.2%（5.1%，12.3%），Z=-2.59，P<0.05］。AD组CD4+CD45RO+CXCR3+T细胞、CD4+CD45RO-CXCR3+ T细胞、CD8+CD45RO-CXCR3+T细胞与健康对照组相比差异无统计学意义（P>0.05）。Spearman相关分析显示，AD患者外周血中CD8+CD45RO+CXCR3+T细胞与MMSE和MoCA评分呈现负相关（r=-0.72，P<0.05；r=-0.70，P<0.05）。CD8+CD45RO+CXCR3+T细胞作为预测AD生物标志物的AUC为0.81，其预测敏感度为59.0%，特异度为93.3%。 结论 CXCR3在AD患者外周血CD8+CD45RO+T细胞上表达水平显著升高。其中CD8+CD45RO+CXCR3+T细胞水平与AD认知严重程度相关，对AD具有一定的预测价值。

分析肾脏病患者中法布雷病的患病率并观察其临床特征。纳入2020年6月到2023年12月山东第一医科大学附属省立医院肾内科1 693例蛋白尿或肾功能不全的患者，检测男性α-半乳糖苷酶A或女性脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇（Lyso-GL-3）水平，异常者进行GLA基因检测。男性患者GLA基因突变率为0.297%（3/1 010），女性为1.025%（7/683），总人群为0.591%（10/1 693）。男性法布雷病患病率为0.297%（3/1 010），女性为0.293%（2/683），总人群为0.295%（5/1 693）。有肾脏病的法布雷病患者临床表现复杂多样，异质性高。肾脏病人群GLA基因突变的致病性需要综合分析，部分GLA基因突变可能不致病，多见于女性，原发或继发性肾脏病患者是法布雷病筛查不容忽视的人群。

对于多发性内分泌腺瘤1型（MEN1）患者的原发性甲状旁腺功能亢进症（PHPT），外科手术仍为其主要治疗措施。近年来热消融已被用于治疗散发性PHPT，而用于治疗MEN1相关PHPT的报道较少。本文报道1个家系中经激素筛查及基因检测诊断为MEN1的3例患者，对其甲状旁腺腺瘤进行微波消融（MWA）治疗。术后随访显示最终血清甲状旁腺激素维持稳定，血钙浓度均恢复正常，短期内无复发。故建议对于不能耐受或者不能接受外科手术者、外科术后复发者，MWA可能是一种安全、有效的替代方案。未来，需要开展更大样本量、以手术作为对照的多中心研究，明确MWA是否可作为MEN1相关PHPT的一线治疗选择。

VEXAS综合征是一种罕见的获得性迟发性自身炎症性疾病，主要由体细胞UBA1基因突变所致。本文通过报道1例VEXAS综合征并进行文献复习，以提高临床医生对该疾病的认识，提升对该疾病的诊治能力。

患者女性，52岁，以肾病综合征起病，外院肾穿刺活检病理考虑微小病变肾病，予泼尼松及环磷酰胺治疗6个月无缓解。借外院肾活检病理片，重复免疫荧光提示肾小球轻链λ限制性沉积，电镜可见肾小球内纤维样物质沉积，DNAJ同源亚家族B成员9（DNAJB9）免疫组织化学染色阳性。外周血和尿液λ型单克隆免疫球蛋白阳性，血游离轻链κ/λ 0.03，骨髓涂片及活检未见明显异常。诊断为纤维性肾小球肾炎，有肾脏意义的单克隆免疫球蛋白病。予硼替佐米-环磷酰胺-地塞米松（BCD）方案化疗后，患者肾病缓解。

目前在临床实践中，双侧肾上腺病变愈发常见。双侧肾上腺病变涵盖广泛的病理类型，其中多数可发生在单侧肾上腺病变中，但是各病理类型占比与单侧肾上腺疾病明显不同，同时需要考虑到由不同病因或病理类型导致的双侧肾上腺病变。本文围绕不同病理类型的双侧肾上腺病变，对其激素水平测定、影像学特征，以及遗传基因等方面进行综述，并提出双侧肾上腺病变的管理流程，旨在为临床实践提供参考。

法布雷病是一种罕见的由GLA基因突变引起的X连锁遗传溶酶体贮积症，其临床表现多样，常涉及中枢神经系统，表现为不同程度的认知障碍以及精神症状，严重影响了患者的生存质量。传统磁共振成像在评估法布雷病患者脑损伤的作用相对较局限，但随着神经影像学技术的不断发展，法布雷病患者脑结构和功能的改变越来越受到重视。多模态磁共振成像能够在疾病早期发现其脑微结构的变化及功能的异常，为进一步探究法布雷病脑损伤的神经机制提供了有效的技术手段。本文从多模态磁共振的不同成像技术及分析方法，对法布雷病患者脑结构与脑功能影像学研究进行综述，旨在为法布雷病的临床诊疗提供有效的参考。

类风湿关节炎（RA）是一种以持续性滑膜炎和关节破坏为特征的自身免疫病。半乳糖凝集素家族作为近年来新发现的免疫检查点，主要通过调控T细胞功能参与免疫反应，在RA的发生发展中扮演重要角色。因此，本文就半乳糖凝集素家族成员在RA中的研究进展进行综述，旨在增强其在RA发病机制中的认识，也为RA的早期诊断和治疗提供新的理论依据。