2025年 · 第64卷第03期

自身免疫性消化系统疾病发病率呈逐年增高趋势。由于其发病机制不清，疾病种类繁多，临床表现多样，精准治疗极具挑战性。本文结合最新研究进展，简要总结了自身免疫性消化系统疾病的研究现状和临床诊治难题，展望了未来研究方向和前景。聚焦自身免疫性消化系统疾病领域并开展自主创新研究工作，对我国消化系统疾病整体防治水平的提升具有重要意义。

甲状腺癌发病率在全球范围内保持持续增高的态势，超声引导下甲状腺结节和颈部淋巴结穿刺活检是临床管理决策的重要组成部分。从2016年到2024年，国内外多个协会发布、更新指南共识，但主要在5个热点问题上仍存在争议，包括：甲状腺结节穿刺的适应证和禁忌证，甲状腺穿刺粗针和细针的选择，甲状腺结节和颈部淋巴结穿刺的并发症及处置，分子检测的适应证，颈部淋巴结穿刺活检及洗脱液甲状腺球蛋白检测。本文是系列文章的第2篇，聚焦于粗针和细针在超声引导下甲状腺穿刺中的选择。本系列文章围绕以上5个热点问题，对各大国内外重要指南进行比较，结合最新文献，为实现甲状腺结节及甲状腺癌规范化管理提供循证依据。

支气管动脉栓塞（BAE）在咯血的救治过程中发挥着至关重要的作用，其疗效与安全性已被证实。虽然BAE广泛地用于咯血患者的救治，但目前BAE技术鲜有标准化的操作流程，不同医疗机构及操作者之间存在较大差异。为进一步提高我国BAE操作水平，促进BAE治疗咯血的规范化，中国医师协会介入医师分会组织国内相关领域专家，基于现有文献证据并结合我国临床实践，围绕患者筛选、术前准备、术中操作、术后管理、疗效评估与随访，经过多轮讨论，共同制订《支气管动脉栓塞治疗咯血专家共识》。

目的 对比自身免疫性胃炎与幽门螺杆菌（H. pylori）相关萎缩性胃炎的实验室指标，探索鉴别自身免疫性胃炎的独立预测指标并验证其诊断性能。 方法 回顾性分析2014年1月至2024年9月西京医院消化内科纳入随访的萎缩范围累及胃底体的慢性胃炎患者的实验室检查指标。利用受试者工作特征（ROC）曲线确定最佳切点及其相应的诊断界值。通过多因素logistic回归分析探索鉴别自身免疫性胃炎的独立预测指标，并在验证集中验证其诊断性能。 结果 共纳入139例自身免疫性胃炎患者和209例H. pylori相关萎缩性胃炎患者。自身免疫性胃炎患者胃蛋白酶原（PG）Ⅰ、PG Ⅰ/PG Ⅱ显著低于H. pylori相关萎缩性胃炎患者［11.0（4.8，22.5）比 41.8（32.2，59.9）μg/L，U=722.00，P<0.001；1.24（0.75，3.54）比 5.76（4.31，7.12），U=817.00，P<0.001］，而胃泌素显著更高［375（84，738）比49（35，81）ng/L，U=378.00，P<0.001］。多因素logistic回归分析显示PG Ⅰ是独立预测变量，其ROC曲线下面积、敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值分别为0.847（95%CI 0.791~0.904）、77.6%、91.8%、80.5%和90.5%。 结论 对于萎缩范围累及胃底体的慢性萎缩性胃炎，自身免疫性胃炎和H. pylori相关萎缩性胃炎实验室指标存在显著差异，PG Ⅰ对于自身免疫性胃炎具有良好的诊断性能，可用于鉴别不同类型萎缩性胃炎。

目的 原发性硬化性胆管炎（PSC）是一种少见的自身免疫性疾病。本研究旨在描述中国PSC患者的基线特征和临床结局，并探索影响预后的危险因素，以填补国内缺乏长期预后分析的空白。 方法 回顾性收集2009年5月至2023年6月北京友谊医院PSC患者的临床数据，并通过门诊、电话及病案查询等方式对患者进行随访。采用Cox风险比例模型及Kaplan-Meier法评估危险因素及估算生存率。 结果 共入组65例PSC患者，其中男性患者占50.8%，平均发病年龄为44岁。疾病分型以大胆管型（57.9%）及全胆管型（22.8%）为主。大部分患者（78.5%）因出现症状就诊，常见临床表现依次为黄疸（32.3%）、乏力（23.1%）、腹部不适（21.5%）、瘙痒（16.9%）及发热（10.8%）。19例（29.2%）患者合并溃疡性结肠炎。与大胆管型或全胆管型的患者相比，小胆管型患者合并溃疡性结肠炎的比例更低（P<0.001），基线疾病严重程度更轻。经过 29（11，53）个月的随访，共有19例患者出现肝移植或肝病相关死亡。2年及5年无肝移植生存率分别为76.0%及59.5%。胆汁酸水平升高是PSC患者预后不良的独立危险因素。 结论 中国PSC患者以中年男性为主，无症状患者及合并炎症性肠病患者比例低，无肝移植生存率较低。胆汁酸水平升高是 PSC 患者预后不良的独立危险因素。

目的 嗜酸细胞性食管炎（EoE）作为一种由过敏原/免疫介导的慢性食管疾病，其全球患病率正逐渐增加，但在中国的数据非常有限。本研究阐述了EoE患者的临床特征。 方法 回顾性分析浙江大学医学院附属第一医院2019年1月至2024年5月符合EoE病理诊断标准的所有成人患者的病历资料。同时按照年龄和性别以1∶1的比例匹配内镜下诊断为反流性食管炎的患者，并在两组之间进行比较。 结果 EoE在本院的整体检出率约0.05%，并且有逐年增加的趋势。共纳入61例EoE患者，其中42例（68.9%）为男性，患者的中位年龄为53岁。EoE患者临床表现多种多样，常见症状包括吞咽困难、反酸和上腹痛。血清学检查显示23.1%（9/39）的患者嗜酸性粒细胞绝对数升高。73.8%（45/61）的患者合并过敏性疾病。大多数患者内镜下可呈现出典型的食管黏膜改变，EREFS评分中位数为3分。临床最常使用的治疗药物是质子泵抑制剂，有13例患者使用了激素类药物。随访期间共42例（68.9%）患者获得了临床症状的改善或病理学上的缓解。中青年组与老年组在临床症状、合并过敏性疾病的比例、药物使用以及改善率方面差异均无统计学意义（均P>0.05）。此外，与反流性食管炎患者相比，EoE患者更常表现为吞咽困难（29.5% 比 1.6%，χ2=15.96，P<0.001）、合并过敏性疾病（73.8% 比 13.1%，χ2=45.67，P<0.001）以及血清嗜酸性粒细胞数量增多（23.1% 比 3.3%，χ2=7.61，P<0.01）。 结论 本研究系统性描述了中国成人EoE患者的临床特征，其疾病严重程度较西方国家普遍较轻，预后较好。本研究未观察到年轻患者和老年患者之间的临床表现和预后的显著差异。临床上可以通过症状、合并过敏性疾病情况以及血清嗜酸性粒细胞的水平，与反流性食管炎相鉴别。对于可疑EoE的患者人群，内镜下食管活检将有助于早期诊断。

目的 评估我国2022幽门螺杆菌（H. pylori）感染治疗指南中对难治性感染经验性治疗推荐方案和用药原则的临床实践效果。 方法 回顾性分析北京大学第三医院2014年至2024年10年中637例难治性H. pylori感染患者的根除疗效、安全性和依从性，并评估影响疗效的危险因素。 结果 14 d铋剂四联方案的总体根除率、不良反应发生率和服药百分比分别为92.3%、40.3%和92.2%。各亚组根除率、不良反应发生率和服药百分比分别为阿莫西林+甲硝唑组合87.3%、36.4%和92.7%；阿莫西林+四环素组合91.1%、39.2%和93.7%；阿莫西林+呋喃唑酮组合92.9%、23.8%和94.0%；四环素+甲硝唑组合92.1%、47.1%和90.0%；四环素+呋喃唑酮组合94.5%、41.7%和92.0%以及呋喃唑酮+甲硝唑组合91.3%、46.3%和92.5%。依从性差是根除失败的危险因素（94.7%比64.0%，P<0.05）。不同性别、年龄、体重指数、吸烟、饮酒、既往根除次数、根除间隔时间以及根除方案分组患者的根除率差异均无统计学意义（P>0.05）。 结论 我国H. pylori感染治疗指南中推荐的难治性感染经验性根除方案和用药原则具有良好的根除疗效、安全性和依从性。

目的 分析2型糖尿病与腰椎骨密度、脊柱骨折之间的因果关系，并进一步剖析中心性肥胖在糖尿病骨悖论中产生的影响。 方法 孟德尔随机化（MR）研究。从全基因组关联分析研究数据中分别筛选与2型糖尿病相关的单核苷酸多态性（SNP）作为工具变量，以腰椎骨密度及脊柱骨折为结局变量，通过运用逆方差加权法、加权中位数法以及MR-Egger回归，从基因层面，评估2型糖尿病与骨质疏松之间的因果关联。此外，为剖析中心性肥胖在糖尿病骨悖论中产生的影响，引入腰臀比作为新的暴露变量，以2型糖尿病及腰椎骨密度为结局变量，应用MR方法进一步揭示其中的影响因素。 结果 以MR三大假设为前提设置筛选标准，最终筛选出与T2DM相关SNP 62个、与腰臀比相关SNP 241个。以逆方差加权法为主要分析方法，因果关联效应分析显示，2型糖尿病与腰椎骨密度（OR=1.047 6，P=0.007）的升高及脊柱骨折（OR=1.000 9，P=0.014）存在因果关系。腰臀比与2型糖尿病（OR=1.638 6，P<0.001）存在因果关系，是2型糖尿病的危险因素；腰臀比与腰椎骨密度（OR=1.096 3，P=0.044）的升高可能存在因果联系。表明腰臀比可能间接在糖尿病与骨质疏松之间产生影响。MR-Egger截距测试显示本研究没有水平多效性。留一法检验显示没有单个SNP对整体的结果有较大影响。MR多效性残差和异常值（MR-PRESSO）结果显示未检测到异常的SNP。 结论 通过MR分析方法得出2型糖尿病与腰椎骨密度升高及脊柱骨折风险增高均存在因果关系，这一悖论的产生可能与中心性肥胖有关。

回顾性分析2017年6月至2023年3月在苏州大学附属第一医院经转录组测序（RNA-seq）诊断的8例PICALM：：MLLT10（P/M）融合基因阳性急性髓系白血病（AML）患者的临床资料，分析其实验室检查结果及治疗情况，采用Kaplan-Meier法进行生存分析。8例患者中男性5例，女性3例，年龄16~35岁，中位数27岁。患者血小板计数均正常，3例患者存在轻、中度贫血。临床表现中均存在髓外浸润表现，其中5例纵隔肿块、2例肝脾肿大，1例中枢神经系统白血病、1例颈部淋巴结肿大。核型分析发现异常核型7例，其中复杂核型6例，4例检出t（10；11）异常。诱导化疗后完全缓解率为7/8，2例患者出现早期复发。全部患者后续均接受异基因造血干细胞移植（allo-HSCT），随访时间86~812 d，中位数330 d，8例患者中3例存活，死亡5例，死因均为复发。复发与死亡只发生于移植后P/M阳性患者中。移植后1年总生存率为37.5%。P/M+AML具有发病年龄小、血小板计数正常、髓外浸润发生率高、复杂核型比例高等特征。RNA-seq能够明显提高该类型疾病的检出率。allo-HSCT可部分改善P/M+AML的预后，移植后P/M阳性可预警复发，复发是影响生存的重要因素。

探讨严重胰岛素抵抗综合征患者及其家系胰岛素受体基因（INSR）突变的遗传机制。对解放军总医院第一医学中心内分泌科收治的1例临床拟诊A型胰岛素抵抗综合征的患者进行INSR基因Sanger测序，并对其一级亲属相应INSR外显子进行扩增测序，同时在糖代谢正常及2型糖尿病人群中对发现的突变位点进行验证，通过MutationTaster、SIFT、PolyPhen2软件进行蛋白功能损害预测。先证者及其父亲的INSR第20号外显子均发现尚未报道的c.3652G/A杂合错义突变，导致Asp1218Asn突变，而糖代谢正常及2型糖尿病人群均不存在该位点突变。多种预测方法均提示该变异对基因/蛋白质结构或功能造成有害影响。INSR第20号外显子c.3652G/A杂合突变是新发现导致A型胰岛素抵抗综合征的致病性突变。

原发性胆汁性胆管炎（PBC）、自身免疫性胰腺炎（AIP）和自身免疫性胃炎（AIG）都是T细胞介导免疫反应的自身免疫性疾病。本文报道了1例患者同时合并三种疾病的病例。该病例提示了PBC、AIP和AIG之间存在的潜在联系，需要进一步的研究来阐明其相互关系和潜在的共同治疗策略。

乳糜泻是一种由遗传易感者暴露于膳食麸质后引起的自身免疫性小肠疾病。本文报道了1例乳糜泻合并超长节段食管癌患者的诊疗经过，并对其临床特点、诊断、治疗及预后进行分析和讨论，旨在为乳糜泻合并超长节段食管癌的病例提供详细的医学分析，帮助临床医师更好地理解和处理类似病例。

例1患者因纳差、黄疸就诊，增强MRI提示壶腹部肿瘤；例2患者以腹痛就诊，增强CT考虑胰腺体尾部占位。2例最初影像学提示肿瘤的老年男性患者，后续均行超声胃镜检查同时十二指肠乳头活检：例1患者符合弥漫性肿大型自身免疫性胰腺炎（AIP），且肿大的十二指肠乳头活检病理发现大量IgG4阳性浆细胞浸润；例2患者超声胃镜引导下穿刺胰腺活检未见肿瘤细胞，但并无大量IgG4阳性浆细胞浸润明确诊断，即使十二指肠乳头外观正常，但活检病理仍发现大量IgG4阳性浆细胞浸润。结合2例患者血清IgG4明显升高、影像学检查及激素治疗效果等，最终都确诊为1型AIP。本文通过回顾2例患者的成功诊治，凸显了十二指肠乳头活检（即使外观正常）对1型AIP的诊断价值，同时强调了超声内镜在AIP诊断的重要地位。希望临床医生提高对该病的认识，避免影像学误诊，同时可通过创伤性小、易操作、费用低、风险小的十二指肠乳头活检协助AIP的诊断。

原发性硬化性胆管炎（PSC）是一种慢性、进行性胆汁淤积性肝病，最终可导致肝硬化、肝功能衰竭。由于发病率低、病理生理机制复杂、临床表现异质性高，导致PSC迄今为止仍缺乏有效的治疗方法。随着新药研发的进展及新的循证医学证据的出现，为未来PSC的治疗提供了新的可能。因此，本文将总结药物、内镜及肝移植在PSC治疗中的最新研究现状。

嗜酸细胞性食管炎是一种多因素共同作用的慢性疾病，儿童和成人均可罹患，自从19世纪被提及以来就备受关注，各类针对性研究层出不穷，本文综合分析对比近年来的国内外指南及文献，将目前诊治现状及最新进展进行阐述。

1型自身免疫性胰腺炎（AIP）是IgG4相关疾病（IgG4-RD）的胰腺病变，以血清IgG4升高和IgG4+浆细胞浸润胰腺组织为特征，并对激素治疗敏感。AIP的诊断需要结合影像学、血清学、组织学等证据。然而，许多1型AIP病例不具有升高的血清和/或组织IgG4水平，因此被称为血清IgG4阴性1型AIP，IgG4的低表达使这类AIP的诊断及治疗十分困难。近年来关于血清IgG4阴性1型AIP的诊断与治疗有许多研究，本文就此进行综述。

原发性胆汁性胆管炎（PBC）发病机制至今尚未完全清楚。随着全球肝脏疾病谱的改变，PBC发病率呈逐年增高趋势，我国PBC的疾病流行率位居亚太地区前列。本文总结了PBC诊断和药物治疗进展，在此基础上结合最新研究进展，系统梳理了PBC诊疗的新观点。特别是围绕新的治疗理念、新的评估方法、新的药物选择展开了深入讨论。聚焦PBC研究领域的重要进展并开展自主创新研究工作，对我国慢性肝病整体防治水平的提升具有重要意义。