2025年 · 第64卷第02期

重症患者病情复杂、变化迅速，需快速判断与处理病情变化。诊疗过程中的医疗差错是加剧患者死亡的重要原因，合理、规范、精准的重症诊疗尤为重要。提升诊疗质量需要有具体着力点，因此从“认知、认识、流程”3个位点进行阐述：对重症正确认知即为对疾病本质及重症化发展规律的清晰掌握；对病情的认识就是通过对临床信息及指标的正确解读来准确掌握病情状态；规范可行的诊疗流程有助于引导医生按照更佳的路径收集、分析信息，形成更合理的判断与治疗行为，由此提高“单兵”诊疗质量，提升团队协作效率。

甲状腺癌发病率在全球范围内保持持续增高的态势，超声引导下甲状腺结节和颈部淋巴结穿刺活检是临床管理决策的重要组成部分。从2016年到2024年，国内外多个协会发布、更新指南共识，但主要在5个热点问题上仍存在争议，包括：甲状腺结节穿刺的适应证和禁忌证，甲状腺穿刺粗针和细针的选择，甲状腺结节和颈部淋巴结穿刺的并发症及处置，分子检测的适应证，颈部淋巴结穿刺活检及洗脱液甲状腺球蛋白检测。本文是系列文章的第1篇，聚焦于甲状腺结节超声引导下细针穿刺活检的适应证和禁忌证。本系列共包括5篇文章，围绕以上5个热点问题，对国内外各大重要指南进行比较，结合最新文献，为实现甲状腺结节及甲状腺癌规范化管理提供循证依据。

重症是各种疾病和损伤发展至死亡前的共同阶段，患者病情信息量大而致病机制复杂多样，救治过程涉及内容广且对医生专业性、多学科团队协作要求高，救治时效需求亦更强，但这同我国目前重症专业医务人员及医疗现况不匹配。而作为能够通过电子信息等方式，缩短各地区医护人员距离及疾病诊疗差距的远程医疗，能有效解决当前现状。因此急需制定标准化、高质量的可视化远程查房体系，为此，组织专家检索国内外关于重症患者远程查房的文献及结合临床经验后形成本共识，以进一步提升各地区重症救治水平。

为提高肝肿瘤患者进行复合式冷热消融手术的临床治疗与护理质量，规范围手术期管理，由中国抗癌协会肿瘤消融治疗专业委员会、中国临床肿瘤学会肿瘤消融治疗专家委员会、中国医师协会介入医师分会介入围手术学组组织国内相关领域的医疗和护理专家，以我国复合式冷热消融治疗的临床应用为基础，结合国内相关文献，制订了围手术期管理专家共识，其内容包括复合式冷热消融治疗肝肿瘤围手术期管理要点、并发症的预防与干预、出院指导与随访管理等，以便为相关领域医护人员临床工作的规范和发展提供参考。

目的 探讨类风湿关节炎（RA）患者手功能障碍的特征及其相关因素。 方法 本研究为横断面研究，纳入2019年1月至2024年4月就诊于中山大学孙逸仙纪念医院风湿免疫科的RA患者。收集患者的临床资料，包括年龄、性别、吸烟史、病程、晨僵时间、类风湿因子、抗环瓜氨酸肽抗体、疾病活动指标、关节放射学评估指标和手功能评估指标，手功能评估包括握力和斯坦福健康评估问卷自我报告的手功能。采用logistic回归分析与手功能相关的因素。 结果 共纳入1 079例RA患者，年龄（53.0±12.6）岁，72.6%（783/1 079）的患者有握力下降，57.2%（617/1 079）双手握力同时下降，左、右手的平均握力较正常值分别下降16.3%和14.1%；39.9%（430/1 079）的患者有自我报告手功能障碍。老年RA（年龄≥65岁）患者185例（17.1%），有握力下降的患者比例［89.7%（166/185）］及握力下降程度（左手：-35.3%±30.6%，右手：-32.6%±32.3%）均高于年轻RA患者［69.0%（617/894），左手：-12.3%± 38.6%；右手：-10.3%±42.1%］（均P<0.001），且有自我报告手功能障碍的患者比例也明显升高［53.0%（98/185）比37.1%（332/894），P<0.001］。多因素logistic回归分析显示，疼痛视觉模拟评分（OR=1.375，95%CI 1.020~1.854）是老年RA患者握力下降的独立相关因素，28个压痛关节数（OR=1.151，95%CI 1.063~1.246）和医生总体疾病活动度评估（OR=1.381，95%CI 1.171~1.628）是自我报告手功能障碍的独立相关因素。 结论 RA尤其是老年RA患者有明显的手功能障碍，并且与疼痛、关节压痛和医生总体疾病活动度评估相关，提示应重视RA患者疼痛的管理。

目的 分析阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）的代谢相关脂肪性肝病（MAFLD）的发生及相关炎症指标情况，探索发生MAFLD的危险因素。 方法 横断面研究。选取2022年1月至2024年10月苏州大学附属第一医院就诊的睡眠障碍患者172例，其中非OSAHS患者38例、轻度OSAHS患者53例、中度OSAHS患者37例及重度OSAHS患者44例。从代谢相关脂肪肝（MAFL）、肝酶升高、肝纤维化这三方面综合分析判断MAFLD的发生，比较四组间的MAFLD情况及相关炎症指标水平，采用二元logistic回归分析OSAHS发生MAFLD的危险因素。 结果 四组间的MAFL患病率、肝酶升高比例、白细胞介素6、肿瘤坏死因子-α（TNF-α）差异均有统计学意义（均P<0.05）。四组间的纤维化-4指数、C反应蛋白差异无统计学意义（均P>0.05）。二元logistic回归分析示体重指数（BMI）、甘油三酯、最长呼吸暂停时间、TNF-α是MAFL的危险因素（P<0.05），BMI、葡萄糖、呼吸暂停低通气指数是肝酶升高的危险因素（P<0.05）。 结论 OSAHS与MAFLD密切相关，且OSAHS参与MAFLD的发生发展可能与肥胖、脂质代谢紊乱、胰岛素抵抗、炎症反应和间歇性缺氧等机制相关。

目的 评估经动脉化疗栓塞术（TACE）联合信迪利单抗及贝伐珠单抗类似物治疗不可切除肝细胞癌（uHCC）的有效性及安全性。 方法 回顾性分析2021年1月至2023年12月苏州大学附属第一医院收治的64例uHCC患者的临床资料。采用TACE联合信迪利单抗及贝伐珠单抗类似物（联合组）43例，单纯信迪利单抗及贝伐珠单抗类似物（对照组）21例。Kaplan-Meier法绘制生存曲线，比较两组的中位总生存期（mOS）、中位无进展生存期（mPFS）。根据 mRECIST 标准进行疗效评估，比较两组的客观缓解率（ORR）、疾病控制率（DCR）。观察两组患者的不良反应发生情况。 结果 联合组的mOS和mPFS分别为22.3个月和12.4个月，对照组分别为11.6个月和6.4个月，差异均有统计学意义（P=0.001和P=0.002）。联合组的ORR和DCR分别为62.8%和95.3%，均显著高于对照组19.0%和57.1%（均P<0.01）。两组严重不良事件的发生差异无统计学意义（P=0.518）。 结论 与单纯信迪利单抗及贝伐珠单抗类似物治疗相比，TACE联合信迪利单抗及贝伐珠单抗类似物治疗uHCC具有良好的有效性和安全性。

利用2019全球疾病负担研究数据库，采用Joinpoint回归模型分析中国类风湿关节炎发病率和标化伤残调整寿命年（DALY）率的变化趋势，基于年龄-时期-队列模型探讨年龄、时期和队列效应。采用灰色预测模型GM（1，1）对类风湿关节炎发病率及标化DALY率趋势进行拟合，并预测2020—2034年中国类风湿关节炎发病率及标化DALY率。结果显示，1990—2019年中国类风湿关节炎发病率、标化发病率及标化DALY率大体上呈现逐渐上升趋势，平均每年分别上升1.41%（95%CI 1.32%~1.44%，P<0.001）、0.10%（95%CI 0.01%~0.14%，P<0.001）、1.91%（95%CI 1.82%~2.12%，P<0.001）。年龄-时期-队列模型结果显示，1990—2019年中国类风湿关节炎发病率的纵向年龄曲线呈现先上升后下降的趋势，在60~64岁组达到高峰；标化DALY率纵向年龄曲线呈现逐渐上升的趋势，85~89岁组达到峰值。时期效应结果显示，1990—2019年中国类风湿关节炎发病风险呈先上升后下降趋势，2010—2014年发病风险最高，发病率风险RR=1.03（95%CI 1.00~1.06）；DALY风险呈波动变化，表现为先下降后上升随后又下降的趋势，2005—2009年DALY风险最高RR=1.03（95%CI 1.02~1.05）。队列效应结果显示，出生越晚的人群发病风险和DALY风险越高。预测2020—2034年中国类风湿关节炎的发病率和标化DALY率呈现上升态势。类风湿关节炎仍然是重大公共卫生挑战，1990—2019年中国类风湿关节炎发病率、标化发病率及标化DALY率均呈现升高趋势，均不同程度地受年龄、时期效应及队列效应的影响。虽然中国类风湿关节炎负担低于全球平均水平，但仍然需要采取积极的预防措施以减轻类风湿关节炎的疾病负担。

特鲁索综合征是与恶性肿瘤相关的血栓栓塞事件，脑梗死和脑出血是肿瘤患者常见的中枢神经系统并发症。本文回顾了解放军总医院第八医学中心1例胃腺癌患者同时发生脑梗死及蛛网膜下腔出血的诊治过程，并检索了万方和PubMed数据库中关于特鲁索综合征、脑栓塞及蛛网膜下腔出血的相关文献，共纳入42例临床资料完整的病例（包括本院病例1例）。分析结果显示，患者中男性23例，女性19例，涉及10种不同肿瘤类型，其中肺癌、胃癌和卵巢癌为前3位。38例患者D-二聚体水平升高，38例出现3个以上血管分布区的梗死，40例接受抗凝治疗，22例在短期内发生脑梗死复发，28例在1年内死亡。特鲁索综合征伴蛛网膜下腔出血的临床病例较为罕见，目前尚未有相关报道。特鲁索综合征引起的卒中患者预后较差，但针对病因的抗肿瘤治疗和抗凝治疗可有效降低卒中复发风险并改善患者预后。

法布雷病患者通常接受酶替代治疗（ERT）。目前，在国内上市的ERT药物有2种：阿加糖酶α和阿加糖酶β。本文报道了1例36岁的男性法布雷病患者，该患者因家系筛查确诊法布雷病，并已进入慢性肾脏病3期。患者于2022年11月启动ERT，给予阿加糖酶α 10.5 mg（0.2 mg/kg）每2周输注1次，治疗10个月后，血浆脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇（Lyso-GL-3）降低至23.02 μg/L，但此后逐渐上升，血肌酐由143 μmol/L逐渐升高至187 μmol/L，估算肾小球滤过率（eGFR）从53.8 ml·min-1·1.73 m-2降低至38.9 ml·min-1·1.73 m-2，患者焦虑情绪明显，疼痛等评分较前增加。综合患者生化指标和临床症状的变化，考虑阿加糖酶α疗效不佳，于2023年11月18日改用高剂量阿加糖酶β 65 mg（1.0 mg/kg）每2周输注1次。转换治疗后，患者血浆Lyso-GL-3水平降低并趋于平稳，肾功能稳定，Mainz严重程度评分指数降低。目前继续规律阿加糖酶β（1.0 mg/kg，每2周1次）治疗。通过对该例患者临床特征、两种ERT药物疗效对比等进行归纳总结，为法布雷病患者ERT治疗选择提供参考依据。

左心室肥厚（LVH）是临床诊疗过程中常见的心脏表现，病因复杂多样，给临床医生带来不小的诊断困难。法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，是由于GLA基因突变导致α半乳糖苷酶（α-Gal A）活性降低或完全缺乏，造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（Gb-3）及其衍生物脱乙酰基Gb-3（lyso-Gb3）在多脏器贮积，引起多系统病变甚至危及生命。心脏常是法布雷病的受累器官之一，心脏受累是导致死亡的主要原因，其中有30%~60%的患者表现为LVH。但由于本病患病率极低，很容易被临床医生忽视，特别是在疾病早期，因诊断延迟最终往往导致不可逆的器官功能损害。近些年，尽管国内外已发布了多部法布雷病诊疗相关专家共识和指南，旨在提高对该病的认识，但在临床实践中临床医生对该病的认知以及对LVH病因的鉴别诊断思路仍有不足。因此，本文通过讲述1例以肥厚梗阻型心肌病为主要表现的法布雷病的诊治过程，来系统性阐述LVH的鉴别诊断思路，并进一步提高对法布雷病的诊治能力。

患儿男性，13岁，有反复双下肢针尖样皮疹，压之不褪色，家族中有多名尿毒症患者。辅助检查：尿蛋白弱阳性，24 h尿蛋白总量48 mg，全外显子基因检测发现GLA基因突变（c.194+664G>C），法布雷病生物标记物脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇（Lyso-GL-3）<0.55 ng/ml，α-半乳糖苷酶A为1.38 μmol·L-1·h-1，诊断考虑法布雷病？完善患儿家系验证，发现其母亲及弟弟有GLA基因相同位点突变，但尚无临床表现，余家族成员未发现该基因突变。对该家系中尿毒症患者进一步行全外显子基因检测，发现家系中3例尿毒症患者UMOD基因杂合突变［c.272_c.274delCCT（p.Ser91del）］，最终相关尿毒症患者诊断为常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病-尿调节素相关（ADTKD-UMOD）。患儿肾功能正常，定期随访中，患儿家系中尿毒症患者规律血液透析中。通过介绍本例家系诊疗过程，对法布雷病及ADTKD病因、临床特征、诊疗进行总结，对GLA基因意义不明的变异进行探讨，对遗传性肾病的早期筛查、早期诊断、精准干预提供参考。

分析1例经典型11β-羟化酶缺陷症合并双侧肾上腺髓样脂肪瘤患者的临床资料，发现1种可能致病的新突变c.600C>A（p.Ser200Arg），且侧面证实了切除双侧肾上腺对于治疗11β-羟化酶缺陷症患者难治性高血压的有效性，提高对临床罕见的11β-羟化酶缺陷症的认识。

双侧醛固酮瘤是原发性醛固酮增多症的一种罕见类型，其在肾上腺静脉取血时常无优势分泌侧，在临床上容易被漏诊或误诊。近年来，随着人体功能性影像学技术的进步，可实现对醛固酮瘤的显像。本文报道了1例基于68Ga-Pentixafor PET/CT术前诊断双侧醛固酮瘤并手术治愈的病例，为术前诊断双侧醛固酮瘤提供借鉴。

中轴型脊柱关节炎（axSpA）脊柱结构损伤不仅涉及前部韧带骨赘，脊柱后部椎小关节、肋头关节和肋横突关节均可受累，尤其是在胸椎段。此外，脊柱骨质疏松也常被临床低估。本文综述CT在识别axSpA脊柱结构损伤及其进展中的作用，以期提高临床对axSpA脊柱损伤，尤其是脊柱后部结构病变的重视，并指导CT在评估axSpA脊柱结构损伤中的实际应用。