2025年 · 第64卷第01期

高通量测序技术应用方面，全外显子组测序和全基因组测序技术的发展极大地提高了神经遗传病的诊断准确性和效率，尤其在新致病基因的发现上发挥了重要作用。新型治疗策略方面，基因治疗、小核酸药物（如ASO和siRNA）以及CRISPR基因编辑技术为神经遗传病的治疗提供了新的可能性。未来随着技术的进一步完善和研究经验的积累，神经遗传病的诊断和治疗将迎来更加光明的前景。

随着人工智能（AI）和机器学习方法在预测模型开发中的广泛应用，个体预后或诊断的多变量预测模型的透明报告（TRIPOD）2015指南已无法全面适应当下研究需求。本文旨在介绍和解析新版报告规范基于回归或机器学习方法的TRIPOD（TRIPOD+AI），通过详尽剖析27项清单条目，帮助研究者在比较TRIPOD 2015与TRIPOD+AI的基础上，更好地理解和应用这一更新的指南，以提高预测模型研究的报告质量、透明性和可重复性。

流行性感冒（流感）病毒属于正黏病毒科的单股负链RNA病毒，具有与普通感冒不同的流行特征。流感病毒感染可通过多种途径引起心脏损伤。心血管疾病患者感染流感病毒后将面临更高的风险。流感疫苗接种对心血管疾病患者具有保护作用，可降低全因死亡、心血管相关死亡等不良结局的发生率。现阶段，我国心血管疾病患者的流感疫苗接种率较低。为此，本文整理了国内外临床研究进展及相关指南，参考心血管患者接种流感疫苗的有效性和安全性，结合各领域专家的经验，提出了心血管疾病患者流感疫苗接种的专家意见，旨在提高心血管疾病患者流感预防意识，改善心血管疾病的结局。

心房颤动（房颤）是21世纪全球心血管疾病领域面临的严峻挑战之一，我国房颤患者人数超过1 200万，且新发患者不断增加。房颤可影响患者生活质量，并显著增加死亡、卒中、心衰、认知功能障碍和痴呆等风险。导管消融是目前治疗房颤的有效手段。在近年来国内外发布的房颤管理指南中，房颤导管消融的适应证逐步扩大，推荐级别不断提升，全国房颤导管消融手术量持续快速增长，其中射频消融是最常使用的导管消融方式。中国生物医学工程学会心律分会联合40家心律失常中心、60位房颤导管消融领域资深专家，参考国内外最新房颤相关指南及共识，结合我国近年来积累的大量临床实践经验，从围术期管理、房间隔穿刺、建模与标测、消融、并发症识别与处理5个部分拟定本通用标准，用于指导房颤导管射频消融的实际操作，提高手术的安全性和有效性。

目的 探讨冠心病患者自我感知的精神压力程度、淋巴细胞亚群变化与冠状动脉（冠脉）病变程度的相关性。 方法 纳入2023年9月至2024年5月首都医科大学附属北京安贞医院住院冠心病患者，用压力知觉量表（PSS-14）评估患者近1个月精神压力程度，PSS-14评分14~42分为精神压力正常，43~70分为精神压力增高。冠脉狭窄程度评估，根据Gensini评分系统计算总分，对每支冠脉病变狭窄程度进行定量评定。检测患者淋巴细胞亚群水平，包括：成熟T淋巴细胞百分比（CD3+%）及绝对值（CD3+）、辅助/诱导性T细胞百分比（CD3+CD4+%）及绝对值（CD3+CD4+）、细胞毒性/抑制性T细胞百分比（CD3+CD8+%）及绝对值（CD3+CD8+）、B淋巴细胞百分比（CD3-CD19+%）及绝对值（CD3-CD19+）、自然杀伤细胞NK百分比（CD3-CD56+16+%）及绝对值（CD3-CD56+16+）、T辅助细胞T抑制细胞比值（Th/Ts）。用SPSS24.0软件进行统计分析。 结果 本研究共纳入323例冠心病患者，平均年龄61（56，68）岁，其中男性203例、女性120例。精神压力增高的冠心病患者，Gensini评分显著高于精神压力正常的冠心病患者［37（19，64）比 28（12，50）分，Z=-2.19，P=0.029］。精神压力增高的男性冠心病患者Gensini评分、CD3+CD8+%、CD3+CD8+绝对值均显著高于精神压力正常的男性冠心病患者，分别为［39（20，58）比 26（12，45）分，Z=-2.37，P=0.018；28.3%（23.6%，36.6%）比 25.9%（21.0%，32.4%），Z=-2.05，P=0.041；485（346，675）比 396（309，510）个/μl，Z=-2.55，P=0.011］。男性冠心病患者，PSS-14 评分与Gensini评分（r=0.181，P=0.011）、CD3+CD8+绝对值（r=0.162，P=0.038）均呈正相关。 结论 研究显示精神压力程度与冠脉病变严重程度相关，且有性别差异，知觉到的精神压力越高的男性冠心病患者冠脉狭窄程度越重，其潜在机制可能与淋巴细胞亚群的调节有关。

目的 本研究旨在评估接受心脏再同步治疗除颤器（cardiac resynchronization therapy defibrillator，CRT-D）治疗的心衰患者的衰弱状态，进而探索衰弱在这类患者接受器械治疗后全因死亡以及因心衰再次入院事件发生过程中的预测作用。 方法 回顾性纳入2020年6月至2024年6月就诊于新疆医科大学第一附属医院行CRT-D治疗的心衰患者374例，根据Tilburg衰弱评估量表结果，将其分为衰弱组175例（46.8%）及非衰弱组199例（53.2%），对两组间基线资料进行比较，采用Cox回归分析和Kaplan-Meier曲线进行生存分析。P<0.05为差异有统计学意义。 结果 共纳入374例患者，年龄25~93（68±11）岁，男性患者273例（73.0%）、女性患者101例（27.0%），衰弱组175例（46.8%），非衰弱组199例（53.2%）。中位随访时间23（5，45）个月，共35例（9.4%）患者发生全因死亡事件，其中衰弱组30例（17.1%），非衰弱组5例（2.5%）；共有174例（46.5%）患者发生因心衰再入院事件，其中衰弱组122例（70.1%），非衰弱组52例（29.9%）。Cox分析显示，衰弱是CRT-D心衰患者全因死亡事件（HR=21.25，95%CI 3.99~113.30，P<0.001）和因心衰再入院事件（HR=2.52，95%CI 1.73~3.68，P<0.001）发生的预测因素。log-rank检验显示，衰弱组患者的生存率显著低于非衰弱组患者（HR=7.22，95%CI 2.80~18.60，P<0.001），而衰弱组患者发生因心衰再入院事件的风险显著高于非衰弱组（HR=2.75，95%CI 1.98~3.81，P<0.001）。 结论 衰弱是CRT-D心衰患者术后发生全因死亡和因心衰再入院事件发生的独立预测因素。

目的 分析重症肌无力（MG）患者扩大胸腺切除术后延迟拔除气管插管的危险因素。 方法 回顾性分析2021年5月至2024年1月入住首都医科大学宣武医院重症医学科确诊为MG并行扩大胸腺切除术且存在气管插管、术后转入重症监护病房（ICU）的患者，根据术后机械通气时间是否超过48 h，分为延迟拔管组和成功拔管组。采用多因素logistic回归分析MG患者扩大胸腺切除术后延迟拔除气管插管的危险因素。 结果 95例患者中，延迟拔管组15例（15.8%），成功拔管组80例（84.2%）。与成功拔管组比，延迟拔管组患者机械通气时间（94.0 h 比 15.5 h，P<0.001）、住ICU时间（7.1 d比 1.7 d，P<0.001）、总住院时间（16.0 d 比 9.1 d，P<0.001）明显延长。校正年龄、性别、体重指数、临床分型、病理分型、术前用溴比斯的明剂量、围手术期肺炎、肺功能异常、首次自主呼吸试验（SBT）通过率、抬颈时间>20 s，多因素logistic回归分析，结果显示，术前服用溴比斯的明的剂量每增加60 mg/d、病理分型为胸腺瘤、围术期肺炎、术前肺功能异常，使延迟拔管的风险分别增加29%（OR=1.290，95%CI 1.090~1.714）、1%（OR=1.009，95%CI 1.002~1.034）、3.9倍（OR=4.977，95%CI 1.486~10.939）及64%（OR=1.635，95%CI 1.396~2.682）。抬颈时间>20 s可使延迟拔管的风险降低48%（OR=0.524，95%CI 0.322~0.794）。 结论 术前服用较大剂量的溴比斯的明、术前肺功能异常、病理分型为胸腺瘤及围术期肺炎是MG患者术后延迟拔管的危险因素，抬颈时间超过20 s可降低延迟拔管的发生风险。对延迟拔管高风险的MG患者拔管前行抬颈试验判断肌肉力量，可降低气管插管复插率及其副作用。临床应早期识别此类患者，预防和控制危险因素，谨慎拔管，避免再次气管插管给患者带来损伤。

SHORT综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，以宫内生长受限、脂肪营养不良、胰岛素抵抗为主要特点。本文报道1例13岁男性患者，表现为轻度宫内生长受限、营养不良、面部畸形、身材矮小、感音神经性听力损失伴有明显胰岛素抵抗，基因检测发现PIK3R1基因新生变异（c.1945C>T，p.Arg649Trp），诊断为SHORT综合征，使用胰岛素联合二甲双胍、吡格列酮，患者血糖控制平稳。该病罕见，临床表现异质多样，易漏诊、误诊，临床医生应加强对该病的认识，探索个体化的优化治疗方案。

原发性低镁血症伴继发性低钙血症（HSH）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，是由于M型瞬时受体电位通道6（TRPM6）基因突变引起镁代谢障碍导致的。本文报道1例婴儿期起病的HSH患者的临床诊治经过及基因突变情况。患者表现为反复发作抽搐，伴颜面麻木、心悸、眼震等症状，化验检查显示持续严重低镁血症、低钙血症、低甲状旁腺激素血症；18岁时经基因检测发现存在TRPM6基因新发复杂杂合突变位点c.5083+1G>C和c.3209+2T>C。

单克隆免疫球蛋白沉积病是一种少见的单克隆免疫球蛋白病，轻重链沉积病是其少见类别，其中α（alpha）重链轻重链沉积病尤为少见。本例为少见的IgAκ轻重链沉积病，致病物质由单克隆重链α和轻链κ组成。患者女性，68岁。临床表现为镜下血尿1+，非肾病性蛋白尿（24 h尿蛋白0.71 g），血肌酐126 μmol/L，血免疫固定电泳提示IgA κ（+）。肾穿刺活检病理提示系膜结节硬化性肾小球病；免疫荧光提示IgA和轻链κ沿肾小球基底膜、肾小管基底膜线样沉积，以及系膜区团块样沉积；电镜可见颗粒样电子致密物。诊断为IgAκ轻重链沉积病，有临床意义的单克隆免疫球蛋白病。患者接受6程化疗（硼替佐米1.3 mg/m2皮下注射第1、8、15、22天；环磷酰胺300 mg/m2 口服第1、8、15天；地塞米松40 mg 口服第1、8、15、22天）后获得血液学缓解（血免疫固定电泳和24 h尿轻链阴性），血肌酐稳定于120 μmol/L。通过分析讨论疾病的临床和病理表现、诊断、治疗和预后，提高临床医生对其认识与诊疗水平。

嵌合抗原受体T细胞（CAR-T）疗法为恶性肿瘤的治疗带来了巨大的突破，但也伴随着不容忽视的相关风险。细胞因子释放综合征（CRS）是CAR-T常见的不良反应之一，以发热、多器官功能损害为主要临床表现。CAR-T相关噬血细胞综合征（CAR-HLH）在越来越多的研究中被提及，其临床表现与CRS相似，具有更高的致死性。既往认为CAR-HLH是CRS的一种特殊类型，然而新近研究提示二者发病机制并不相同。本文综述了CAR-HLH发病机制、诊断及治疗进展，为临床CAR-HLH的早期识别与治疗提供参考。

患者男，65岁，因间断发热2个月余，肌酐升高1周就诊。患者间断发热，体温最高39.3 ℃，入院后无其他伴随症状及阳性体征，伴急性肾损伤，外周血乳酸脱氢酶明显增高，尿常规正常，腹部增强CT发现肝多发低密度灶，肝穿刺活检病理提示慢性炎症。PET-CT显示全身骨、肝脏、脑摄取增高，多次骨髓活检病理确诊为骨转移癌，免疫组化标记物提示肾脏来源肿瘤。本例不明原因发热患者提示，虽然腹部增强CT及PET-CT均未发现肾脏病灶，依靠多次重复骨髓活检病理，明确诊断肾脏恶性肿瘤（骨、肝、脑转移）。