2024年 · 第63卷第07期

近十年来国内外学者在消化系炎症、肿瘤、代谢性疾病的机制研究及临床转化应用方面取得了显著进展。同时研究发现消化道微生态对胃肠外疾病如代谢、免疫、神经精神等系统疾病也发挥着重要的作用。该领域已成为人类健康和疾病防治的重要研究热点和方向。消化微生态与机体健康和多种疾病相关，对其研究的深度还远远未能揭示其内在的联系。未来的研究期待新的检测分析技术的进步，期待临床医生与基础研究人员的密切合作，将消化微生态领域的研究成果转化应用于临床，从治疗疾病的模式转换到疾病预防与机体健康的维护上。

胃肠胰神经内分泌肿瘤（GEP-NENs）是一类具有神经内分泌系统标志物，并且能够合成生物活性胺和/或多肽类激素的异质性较高的肿瘤。近十年来，GEP-NENs临床诊治取得了明显进展，不论是流行病学、诊断方法、治疗手段均取得长足进步。目前，围绕GEP-NENs仍有不少问题需要未来进一步研究解决。

经皮冠状动脉介入治疗已成为临床上心肌血运重建的标准和重要手段，总体呈现递增趋势。本文将从“经常规桡动脉途径和远端桡动脉途径入路比较”“腔内影像学指导的冠心病介入治疗”“无创冠状动脉影像功能学评价”“急性心肌梗死急诊冠状动脉介入治疗”等几个方面，对近十年来冠状动脉病变介入治疗的研究进展和热点问题进行探讨。

糖代谢异常与卒中关系密切，对卒中的发生、发展及预后均有不良影响。良好的血糖控制对改善卒中预后具有重要意义。部分降糖药物能够减少2型糖尿病患者卒中的发生及复发风险。2型糖尿病合并卒中患者应控制血压、血脂，合理应用抗血小板药物。共识专家组基于循证医学证据和临床实践，并经过多次讨论最终形成本共识，以期为临床提供参考。

目的 探讨肌萎缩侧索硬化（ALS）患者副神经低频重复神经刺激（RNS）阳性、但同侧胸锁乳突肌针极肌电图（EMG）结果正常病例的临床及电生理特点，提高对这类ALS患者疾病的认识。 方法 病例系列研究。收集解放军总医院第一医学中心神经内科2016年6月至2022年8月诊治的同时进行副神经3 Hz RNS和同侧胸锁乳突肌EMG检测的612例ALS患者病例资料，以副神经3 Hz RNS（+）且具有同侧胸锁乳突肌EMG检测的267例病例作为研究对象，比较RNS（+）/EMG（-）病例组和RNS（+）/EMG（+）病例组的临床指标差异，通过构建二项分布多维统计模型定量分析主要影响因素及其影响强度。 结果 初次诊断时，副神经3 Hz RNS（+）/同侧胸锁乳突肌EMG（-）97例占ALS患者的15.8%，占RNS（+）病例的36.3%。这类病例的副神经3 Hz RNS波幅递减幅度低于RNS（+）/EMG（+）病例组［-14%（-19%，-12%）比-17%（-23%，-13%），P<0.05］，上肢起病比例（64.9%）和非确诊比例（28.9%）均高于RNS（+）/EMG（+）病例组（54.7%和13.5%，均P<0.05）。ALS功能量表修订版（ALSFRS-R）评分［40（37，42）分］、体重指数（BMI）［23.8（22.0，25.4）kg/m2］和用力肺活量（FVC）［92.8%（76.6%，103.8%）］均高于RNS（+）/EMG（+）病例组（P<0.05）。多维统计模型揭示，在RNS（+）/EMG（-）病例组中，上肢起病比例与下肢起病比例的比值为1.04，上肢起病比例与球部起病比例的比值为2.02，下肢起病比例与球部起病比例的比值为1.94，非确诊比例与确诊比例的比值为1.13。较高的ALSFRS-R评分、BMI和FVC（%）对运动神经元电生理功能具有保护效应，ALSFRS-R评分和BMI指数与FVC（%）的影响强度比值分别是3.37和1.14。 结论 副神经3 Hz RNS（+）/同侧胸锁乳突肌EMG（-）病例组具有较小的RNS波幅递减幅度，较高的上肢起病比例和非确诊比例。较高的ALSFRS-R评分、BMI指数和FVC（%）对运动神经元电生理功能具有保护效应，影响强度是ALSFRS-R评分>BMI指数>FVC（%）。

目的 量化分析多发性硬化（MS）患者脑皮质及深部灰质萎缩情况，探索其与认知功能领域损害的相关性。 方法 横断面研究。纳入2022年10月至2023年10月就诊于解放军总医院第六医学中心的MS患者20例及年龄、性别、教育水平相匹配的健康对照组16名，使用FreeSurfer软件，基于3D-MRI技术，对比分析两组皮质厚度及深部灰质体积差异，并对两组受试者进行包括6个认知功能领域在内的神经心理学量表评估，分析MS患者皮质厚度及深部灰质体积与认知功能领域损害的相关性。 结果 （1）认知功能领域受损情况：本研究60%的MS患者存在认知障碍，主要表现为言语记忆、言语流畅性、视空间记忆、信息处理速度功能受损（均P<0.05）。其中，以视空间记忆功能损害者居多（占55.0%），信息处理速度损害者最少（占15.0%）。（2）皮质厚度改变情况：与健康对照组相比，MS组皮质萎缩主要集中于额顶部，包括左侧顶叶下回、右侧额上回、右侧顶叶上回皮质厚度均显著变薄（均P<0.05）。其中，左侧顶叶下回萎缩与言语记忆、言语流畅性、信息处理速度损害间均呈显著正相关（均P<0.05），右侧额上回萎缩与言语记忆、言语流畅性、视空间记忆损害间均存在显著正相关（均P<0.05）。（3）深部灰质体积改变情况：与健康对照组相比，MS组深部灰质体积显著减少的区域有双侧丘脑、双侧壳核、双侧苍白球（均P<0.01）、右侧伏隔核（P<0.05）。其中，左侧丘脑萎缩与视空间记忆损害呈显著正相关（r=0.45，P=0.046），左侧壳核萎缩与视空间记忆（r=0.45，P=0.047）及信息处理速度损害（r=0.50，P=0.026）均存在显著正相关。 结论 MS患者脑结构改变早期以灰质萎缩为主。其中，深部灰质较皮质萎缩更为突出。MS患者认知障碍方面，以言语记忆、言语流畅性、信息处理速度及视空间记忆功能损害为主，且与相应功能区域脑萎缩显著相关。

目的 总结线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）患者的临床影像病理特征，旨在提高该罕见病的诊疗水平。 方法 病例系列研究。收集2012年至2021年在南京大学医学院附属鼓楼医院确诊的35例MELAS病例，总结其临床表现、影像学、肌肉活检、基因检测以及治疗转归结果。数据采用平均值、标准差、频率百分比的形式进行描述性统计分析。 结果 35例MELAS患者发病年龄为（30.2±2.3）岁，20%有家族史。首发症状以肢体无力、肢体抽搐常见；神经肌肉系统症状以近端肌无力和运动不耐受为主；神经肌肉系统之外的其他系统症状以内分泌系统（糖尿病）受累最多。5例患者行头颅CT检查，示低密度灶4例、钙化灶2例。26例患者行头颅MRI示病灶区累及顶叶、基底节区、颞叶、枕叶、额叶等部位；较少累及幕下；其中12例出现不同程度的脑萎缩。10例患者行头颅1H-MRS，9例出现NAA峰减低，8例出现异常乳酸峰，6例同时出现NAA减低合并乳酸峰。31例患者行基因检测，25例检测到mt.3243A>G突变，其余6例为其他罕见突变。21例患者行肌肉活检，15例病理肌活检观察到代表线粒体异常增殖的破碎红纤维和代表氧化磷酸化障碍的COX酶缺陷型肌纤维。 结论 MELAS综合征患者的临床表现具有多样性及复杂性，早期症状容易误诊和漏诊。详细的临床病史、影像波谱和肌活检、基因检测是MELAS确诊的必要条件。

目的 了解儿童眩晕的病因构成、临床表现及诊疗特点。 方法 病例系列研究。回顾性分析2018年2月至2022年2月首都儿科研究所附属儿童医院耳鼻喉科诊治的120例眩晕患儿的临床资料，探讨儿童常见眩晕的临床特点、总结诊疗经验。 结果 （1）120例儿童眩晕的病因构成：儿童前庭性偏头痛（VMC）63例（52.5%）、儿童复发性眩晕（RVC）19例（15.8%），可能性前庭性偏头痛（PVMC）11例（9.2%），分泌性中耳炎（SOM）10例（8.3%），持续性姿势-感知性头晕（PPPD）6例（5.0%）、良性阵发性位置性眩晕（BPPV）4例（3.3%），前庭神经炎（VN）2例（1.7%），梅尼埃病（MD）2例（1.7%），内耳先天性发育畸形2例（1.7%）、前庭阵发症（VP）1例（0.8%）。（2）不同的年龄阶段，儿童眩晕的病因构成不同，学龄前儿童最主要的是SOM，之后是RVC和VMC；学龄儿童则主要是VMC，之后是RVC；相较于其他年龄段，青少年期MD、BPPV，尤其是PPPD发病率更高。（3）眩晕患儿的整体预后较好。 结论 眩晕患儿病因以VMC、RVC、SOM为主，在不同的年龄阶段病因不同。采集眩晕患儿病史的技巧是将抽象的感受转化为具体的事项。根据儿童的年龄和配合度，选择适合的听力和前庭检查，并关注眩晕患儿及家长的心理健康，将有助于临床诊治。

目的 分析脂肪肝指数（FLI）与心肌重构的关联性。 方法 横断面研究，2015年4至9月采取整群抽样的方法对北京古城及苹果园两个社区居民进行“中国2型糖尿病患者肿瘤发生风险的流行病学研究（REACTION）”的随访研究，根据纳入及排除标准，共筛选出8 848人为研究对象，获取体重指数、腰围、甘油三酯、γ-谷氨酰转移酶等生化指标，并计算FLI。彩色多普勒超声仪检测室间隔厚度（IVS）、左心房内径（LAD）、左心室舒张末期内径（LVEDD），以及是否存在舒张功能减退。根据FLI三分位数分为Q1组（FLI<30，4 529例），Q2组（30≤FLI<60，2 762例），Q3组（FLI≥60，1 557例）。采用单因素方差分析进行组间比较，采用logistic回归分析FLI与心肌重构的关联性。 结果 8 848人中男性3 110人，女性5 738人，平均年龄59.96岁。Q1、Q2、Q3组IVS分别为（9.35±1.08）、（9.73±1.22）、（10.07±1.31）mm，LAD分别为（30.94±3.92）、（33.37±4.12）、（34.98±4.47）mm，LVEDD分别为（42.51±5.05）、（44.43±5.10）、（46.06±5.52）mm，总体上随着FLI的升高而升高（均P<0.001）。FLI是IVS增厚、LAD增宽、LVEDD增宽、舒张功能减退的独立危险因素，FLI Q2及Q3组人群发生IVS增厚、LAD增宽、LVEDD增宽、舒张功能减退的风险分别是Q1组人群的1.62倍（95%CI 1.39~1.89）及2.53倍（95%CI 2.13~3.00）、2.71倍（95%CI 2.39~3.06）及5.00倍（95%CI 4.12~6.08）、2.36倍（95%CI 1.85~3.00）及4.33倍（95%CI 3.33~5.62）、1.90倍（95%CI 1.63~2.19）及1.95倍（95%CI 1.60~2.37）。 结论 FLI与心肌重构的出现有一定关联性。

青少年起病的成人型糖尿病（MODY）是一类特殊类型糖尿病。MODY10是其中一种较为罕见的类型，与胰岛素基因突变导致胰岛素的合成和分泌障碍有关，大多呈常染色体显性遗传，家族成员中可有不同的临床表现。本文报道1个以低钾性周期性麻痹为主要表现、经全外显子基因检测证实为胰岛素基因突变的MODY10家系，拟通过该病例的诊治体会并结合国内外文献复习，提高临床医生对该特殊类型糖尿病的认识。

库欣综合征的主要病因包括促肾上腺皮质激素（ACTH）依赖性和ACTH非依赖性。当ACTH非依赖性库欣综合征合并双侧肾上腺肿瘤时，术前的病因鉴别至关重要。本文通过对1例68Ga-Pentixafor PET/CT辅助定位的库欣综合征伴双侧肾上腺肿瘤患者的诊治过程及临床特点进行总结，并对其诊治关键点进行讨论，为库欣综合征伴双侧肾上腺肿瘤患者的临床诊治提供借鉴。

患者男性60岁，病程1年余。以垂体占位引起的中枢性尿崩症起病，伴主动脉周围软组织包绕、腹膜后病变、渗出性多浆膜腔积液、长骨受累，临床表现类似IgG4相关性疾病。查血IgG4浓度正常（0.928 g/L）。左胫骨上段骨病变组织活检病理检查，确诊脂质肉芽肿病（Erdheim-Chester病）。予泼尼松（50 mg每日1次）、沙利度胺（100 mg每晚1次）、去氨加压素（0.05 g每日1次）治疗，1个月后患者气促、多尿症状改善，随访半年患者胸腔积液未再增多。通过对本例的分析和总结，临床医生应提高对脂质肉芽肿病这类少见疾病的关注和认识，了解其与IgG4相关性疾病的鉴别要点，降低误诊和漏诊率。

戈谢病是一种多系统受累的罕见遗传性溶酶体贮积症，尽早治疗有助于延缓疾病进展，提高患者生活质量，延长患者预期寿命。戈谢病的特异性治疗包括酶替代治疗、底物减少疗法、造血干细胞移植、分子伴侣疗法和基因治疗。目前酶替代治疗和底物减少疗法的药物已获批上市，其他新型治疗方案仍在临床研究中。本文综述并探讨了不同分型戈谢病特异性治疗的最新进展及不同分型患者特异性治疗的方案选择，以期为临床医生治疗该病提供参考。

肿瘤相关性肺血管病包含多种类型，可导致肺动脉高压、右心衰竭，甚至死亡，严重危害人类健康，早期诊断对预后至关重要。除肿瘤相关性血栓栓塞症已被熟知外，其他类型发病率低，临床表现缺乏特异性，临床医师对其认识不足。本文对非血栓栓塞性肿瘤相关肺血管病的诊断技术进展进行综述，以协助早期诊断。

纤维化疾病是由于机体受到多种刺激因子的作用，肌成纤维细胞活化或发生表型转化，使胶原蛋白表达增加及细胞外基质过度沉积，最终导致器官结构和功能受损的一类疾病。目前国内外的研究已证明，细胞凋亡在纤维化疾病的发病机制中发挥至关重要的作用。本文对细胞凋亡在心、肝、肺、肾、皮肤和骨髓等纤维化疾病中的作用进行综述，有助于揭示纤维化疾病的发病机制，并为寻求新的诊断和治疗方法提供理论依据。

患者男性，19岁，高危急性B淋巴细胞白血病行单倍体异基因造血干细胞移植，移植后多次出现贫血，检测血细小病毒B19核酸阳性，随后出现冷凝集素综合征、多器官功能障碍（呼吸衰竭、肝脏损害等）。在病毒感染和冷凝集素综合征治疗矛盾情况下充分给予支持治疗、应用补体抑制剂控制溶血、坚持抗病毒治疗，适时加用糖皮质激素及免疫抑制剂，最终获得了较好的治疗效果。