2024年 · 第63卷第02期

大动脉炎（Takayasu′s arteritis.TAK）是我国最常见的成人大血管炎，以青年女性最常见，初步估计我国现有患病人群5万。由于TAK少见，我国存在对其早期诊断意识薄弱，对疾病的评估不全面，对影像学检查结果缺乏正确的认识，多学科协作程度欠佳，治疗规范程度低，缺乏大规模高质量临床研究等现象。望此次制定的《中国大动脉炎诊疗指南（2023）》能提高我国TAK诊治规范化水平，改善患者预后。

大动脉炎（TAK）是一种累及主动脉及其一级分支动脉的系统性血管炎，可导致受累动脉管壁增厚、管腔狭窄或动脉瘤形成，造成所供应脏器的缺血改变。临床诊治极具挑战性。为提高TAK的诊疗水平，规范我国TAK的诊治，由国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心牵头，基于循证医学证据制定了以临床问题为导向的我国TAK诊疗指南，共对 11个TAK诊治中的重要临床问题，基于最新的研究证据及专家意见，结合我国临床实际，给出推荐和建议，旨在指导临床实践。

多发磨玻璃结节（GGN）样肺癌是同时性多原发肺癌的一种特殊类型，同时存在2个及2个以上病灶，具有“惰性”发展、极少淋巴结或远处转移、病理阶段相同或不同、驱动基因突变具有差异性、影像学表现多样化和预后较好等特点。为规范多发GGN样肺癌的诊疗行为，降低过度诊治和诊治不足等问题，由中国医药教育协会肺癌医学教育委员会、中国胸外科肺癌联盟、中国抗癌协会肿瘤消融治疗专业委员会、中国临床肿瘤学会（CSCO）肿瘤消融专家委员会、中国医师协会介入医师分会肿瘤消融专家工作组组织国内有关专家，讨论制订了《多发磨玻璃结节样肺癌多学科诊疗中国专家共识（2024年版）》。主要内容包括：多发GGN样肺癌的随访策略、鉴别诊断、诊断与分期、治疗手段和治疗后随访。

目的 分析原发性抗磷脂综合征（PAPS）进展为系统性红斑狼疮（SLE）患者的临床资料特征，探讨PAPS进展为SLE的危险因素。 方法 分析2005年2月—2021年9月北京协和医院收治的262例PAPS患者的临床资料，包括人口统计学资料、临床表现、实验室检查（血清补体、抗核抗体、抗双链DNA抗体）、治疗和预后。Kaplan-Meier分析PAPS患者SLE的发生率。单因素Cox回归分析PAPS发生SLE的危险因素。 结果 262例PAPS患者中，PAPS未发生SLE患者249例（PAPS组），发生SLE患者13例（5.0%）（PAPS-SLE组）。单因素Cox回归分析显示，存在心脏瓣膜病变（HR=6.360）、抗双链DNA抗体阳性（HR=7.203）、低补体C3血症（HR=25.715）、低补体C4血症（HR=10.466）为PAPS发生SLE的危险因素，发生动脉血栓事件（HR=0.109）为保护因素，均P<0.05。Kaplan-Meier分析显示，病程10年以上PAPS患者SLE发生率为9%~15%。羟氯喹治疗对PASP患者是否发生SLE无影响（HR=0.753，95%CI 0.231~2.450，P=0.638）。具有两个及以上危险因素较无或1个危险因素的PAPS患者SLE发生率显著升高（13年SLE累计发生率48.7% 比0 比6.2%，均P<0.001）。 结论 部分PAPS患者可进展为SLE，早发、存在心脏瓣膜病变、抗双链DNA抗体阳性、低补体血症是PAPS进展为SLE的危险因素，尤其应警惕存在两个及以上危险因素的PAPS患者。羟氯喹应用能否延缓PAPS进展为SLE有待进一步研究。

目的 通过心血管磁共振来描述和识别亚临床系统性硬化症原发性心脏受累（SSc-PHI），明确疾病严重程度及血清生物标志物与亚临床SSc-PHI是否存在相关性。 方法 回顾性分析2022年1月至12月在解放军总医院住院的系统性硬化症（SSc）患者。共有26例无心血管疾病或肺动脉高压病史的SSc患者进行了3 T增强心血管磁共振检查，测量包括native T1、细胞外容积（ECV）、晚期钆增强（LGE）、T2 mapping和左室容积功能，以及肌钙蛋白T和N端脑钠肽前体。 结果 在26例患者中有13例（50.0%）患者观察到LGE，提示局灶性纤维化，弥漫型SSc组的T2 mapping显著高于局限型SSc（P=0.009）。所有患者的左室容积和功能均在正常范围内，但弥漫型SSc组的左室收缩末期容积显著高于局限型SSc组（P=0.021）。有LGE局灶性纤维化患者的改良Rodnan皮肤评分（mRSS）显著升高（P=0.019）。logistic回归分析证实了mRSS和LGE之间的关联（OR=1.224，P=0.037）。多因素分析中，T2 mapping与病程呈负相关，与弥漫型SSc及指端溃疡相关（R2=0.711，P=0.018，P=0.013，P=0.030），肌钙蛋白T和T2 mapping存在相关性（r=0.555，P=0.049）。 结论 亚临床SSc-PHI的特征是心肌弥漫性和局灶性纤维化，但保留心肌收缩功能。亚临床SSc-PHI与肌钙蛋白T、SSc疾病严重程度和复杂的周围血管病变有关。这些数据为识别有SSc-PHI风险的个体提供了信息。

目的 分析晚期肝细胞癌及结直肠癌肝转移患者，接受经桡动脉入路（TRA）与经股动脉入路（TFA）肝动脉灌注化疗（HAIC）在患者体验、术后并发症及患者倾向性方面的差异。探讨TRA在HAIC中是否比TFA有更好的患者体验、依从度，以及是否更安全。 方法 该研究是一项纳入了接受HAIC治疗的晚期肝细胞癌及结直肠癌肝转移患者的回顾性队列研究。研究收集了2022年11月至2023年5月就诊于天津医科大学肿瘤医院介入治疗科及肝胆内科的共91例接受HAIC治疗的晚期肝恶性肿瘤患者，患者被分为3组：TRA组（n=20，仅接受TRA HAIC治疗）、TFA组（n=33，仅接受TFA HAIC治疗）和交叉组［n=19，先接受TFA HAIC（Cross-TFA组）治疗，后接受TRA HAIC（Cross-TRA组）治疗］。同时为了部分结果方便表述，将接受TRA HAIC的全部患者定义为TRA-HAIC组（n=39，TRA组+Cross-TRA组），接受TFA HAIC的全部患者定义为TFA-HAIC组（n=52，TFA组+Cross-TFA组）。主要研究指标是关于生活质量的可视化量表（QOL）评分。次要研究指标主要包括入路及导管相关不良事件、手术时间和患者平均住院时长。本研究采用Mann-Whitney U检验评估两组患者的生活质量、手术结果和满意度。采用t检验评估两组患者的平均住院时长。入路相关和导管相关不良事件及入路偏好对比采用卡方检验或Fisher精确检验。初步进行单因素logistic回归分析，以确定TRA HAIC术后发生桡动脉闭塞（RAO）的潜在危险因素。单因素分析中的显著变量（P<0.05）或那些被认为具有临床意义的变量将纳入随后进行的多因素分析。 结果 QOL评分TRA组患者QOL测量的各项得分明显低于TFA组（均P<0.001）。Cross-TRA组QOL测量的各项得分明显低于Cross-TFA组［穿刺部位疼痛（Z=-3.24，P=0.001），余均P<0.001］。对比Cross-TRA组与TRA组的QOL评分，发现Cross-TRA组在整体不适（Z=-3.07，P=0.002）、术后如厕困难（Z=-2.12，P=0.034）及行走困难（Z=-2.58，P=0.010）的评分均明显低于TRA组。Cross-TRA组的满意度评分明显高于Cross-TFA组（Z=-3.78，P<0.001），患者更倾向于在下次手术时接受TRA HAIC治疗（χ2=30.42，P<0.001）。平均住院时长方面，接受TRA HAIC患者的平均住院时长明显短于接受TFA HAIC的患者［（50.1±3.2）比（58.4±6.4）h，t=7.98，P<0.001］。RAO作为入路相关不良事件在 TRA-HAIC组中的发生率为15.4%（6/39），与TFA-HAIC组动脉闭塞发生率对比差异有统计学意义（15.4% 比 0，χ2=8.56，P=0.005）。RAO相关因素的多因素分析显示，术中依诺肝素的使用、压迫时保证桡动脉血流通畅与术后发生RAO风险的降低显著相关［依诺肝素的使用（B=-2.70，P=0.037），压迫时保证血流通畅（B=2.57，P=0.049）］。 结论 晚期肝恶性肿瘤患者接受HAIC治疗，入路方面，TRA在患者满意度、平均住院时长方面显著优于TFA。通过进一步的流程优化、不良反应预防，有望将不良反应发生率控制在相对较低的水平，使患者在未来的手术中受益于TRA，从而发挥该术式潜在的医疗经济学及医疗效率方面的效益。

目的 探讨程序性死亡蛋白1（PD-1）抑制剂相关性垂体炎的临床特征。 方法 回顾性病例系列研究。收集2020年1月至2023年5月于河北大学附属医院及河北医科大学第三医院治疗的PD-1抑制剂相关性垂体炎患者的临床及随访资料，分析其临床表现及预后。 结果 共纳入15例PD-1抑制剂相关性垂体炎患者，其中男性13例，女性2例，发病年龄（62.1±7.5）岁，发病时PD-1治疗周期6.5（4.7，11.6）个。临床症状表现为消化道症状14例、疲乏12例、低血钠12例、低血钾1例、低血糖1例、低血压5例、发热1例。15例患者均表现为继发性肾上腺皮质功能减退，4例继发性甲状腺功能减退，2例继发性性腺功能减退，未见垂体后叶功能减退。垂体MRI表现为空泡蝶鞍1例，垂体小囊性病变1例，垂体柄略向左偏移1例，蝶鞍部高代谢、垂体异常信号1例，11例未见异常。随访时间（47.66±11.93）周，末次随访时，1例血清促肾上腺皮质激素及皮质醇恢复正常。 结论 PD-1抑制剂相关性垂体炎发病时间较晚，临床表现以消化道症状及疲乏多见，以肾上腺皮质功能减退为主要表现，甲状腺及性腺功能减退次之，垂体影像学改变不明显。

回顾性分析2015年1月至2023年1月在解放军总医院第一医学中心风湿免疫科住院治疗的10例接受利妥昔单抗（RTX）治疗的系统性红斑狼疮（SLE）肠道受累患者的疗效和不良反应。10例患者中，男2例，女8例，年龄（41.9±8.8）岁，发病年龄（28.8±9.2）岁，诊断SLE的总病程为（109.6±59.9）个月，诊断SLE肠道受累的病程为（89.3±50.2）个月，出现肠道症状至明确诊断SLE肠道受累的时间为1.5（1.0，8.0）个月，诊断SLE肠道受累至使用RTX的时间为13.0（1.0，46.3）个月，应用RTX治疗后随访时间（55.3±28.4）个月。10例患者中，腹痛5例，腹胀4例，腹泻9例，神经系统受累3例，狼疮肾炎9例，浆膜炎7例。10例患者均行腹部CT、腹部X线平片检查，表现为肠壁水肿8例，肠管扩张7例，靶征4例，肠系膜血管充血3例，肠系膜脂肪密度增加8例，假性肠梗阻6例。低补体C3者10例（补体C3 250~750 mg/L）；低补体C4者9例（补体C4 10~90 mg/L）。10例患者SLE疾病活动性指数2000（SLEDAI-2K）基线期为20.5（17.8，30.0）。10例患者接受RTX（0.5 g，第1天、第14天，或375 mg/m2，第1天、第14天）诱导治疗后，肠道症状完全缓解。4例患者发生不良反应，其中3例同时接受了大剂量糖皮质激素冲击联合RTX治疗，不良反应主要表现为1例IgG减低和单纯疱疹病毒感染，1例IgG减低和肺部感染，1例肺部感染，1例IgG减低。对难治性SLE肠道受累者，RTX可能是有效治疗策略之一。

报道1例同时伴有AML1-ETO和BCR-ABL1融合基因的急性髓系白血病罕见病例。BCR-ABL1可能协同AML1-ETO融合基因促进白血病发生发展。化疗联合达沙替尼靶向治疗可早期获得完全分子生物学缓解，序贯异基因造血干细胞移植有可能获得长期生存。

17q12微缺失综合征是在17号染色体长臂12区1.06~2.46 Mbp跨度的DNA序列缺失导致的，以糖尿病、胰腺发育不良、泌尿生殖道异常、神经精神发育异常为特征的罕见遗传病。本文报道1例以糖尿病就诊，最后诊断为17q12微缺失综合征患者的临床表现和基因分析，旨在加深对本病的认识，为非典型表型识别提供帮助。

CD4+CD28-T细胞是一种T细胞的效应功能亚群，特征是缺乏共刺激受体CD28，能分泌大量毒性颗粒和炎性细胞因子，具有更强的抗凋亡能力。目前研究发现，CD4+CD28-T细胞在类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、抗中性粒细胞胞质抗体相关性血管炎、原发性干燥综合征、特发性炎症性肌病等多种炎症相关性疾病中发挥重要作用。本文将对该细胞的产生机制、生物学功能及其在炎症相关性疾病中的研究进展进行综述。

巨细胞病毒（CMV）感染是造血干细胞移植（HSCT）后常见的合并症之一，可造成诸多直接或间接的不良后果，严重影响移植疗效。近年来，随着新的检测技术和抗病毒药物的出现，中国在CMV感染的诊断、预防及治疗中均取得了较多进展。传统抗病毒药物能减少早期CMV疾病发生率，但存在较强的毒性，而免疫细胞，尤其是细胞毒性T淋巴细胞对控制CMV活化起重要作用。因此，过继免疫疗法成为CMV感染防治的新思路。本文就异基因HSCT后CMV感染的流行病学、危险因素、诊断监测、预防治疗、免疫探索以及过继免疫疗法进行中国经验的总结，以期为临床工作提供参考。