2024年 · 第63卷第01期

幽门螺杆菌感染及其相关疾病是全球重要的卫生健康问题，尤其在我国幽门螺杆菌高感染率地区，影响人群广泛，消耗大量医疗资源。过去十年间，国内外在幽门螺杆菌领域取得了一系列研究进展，聚焦在多个研究热点，本文总结如下。

自身免疫性胰腺炎（AIP）是一种少见的胰腺炎症，根据组织学类型、血清IgG4水平，是否存在粒细胞上皮样病变及对激素的应答情况，分为1型AIP和2型AIP。本文拟从1型AIP近十年研究进展及关注的热点问题两大方面，围绕诊断标准更新及诊断标志物研究、内镜超声引导的细针穿刺活检术在AIP诊断中价值、治疗进展及关注的AIP合并恶性肿瘤风险、临床结局、治疗困惑进行简要综述。

结直肠癌是我国及全球发病率和病死率较高的恶性肿瘤，其发生、发展与环境因素和遗传因素相互作用有关。本文就结直肠癌领域国内外学者在基础研究以及结直肠癌筛查、预防和治疗、人工智能、免疫治疗等方面进展和热点问题进行综述。

原发性胆汁性胆管炎（PBC）发病机制至今尚不清楚。随着全球肝脏疾病谱的改变，PBC发病率也逐年增高，特别是在我国，PBC的疾病流行率已达全球最高。聚焦PBC研究领域的重要进展并开展自主创新研究工作，对我国慢性肝病整体防治水平的提升具有重要意义。

结直肠癌是消化道常见恶性肿瘤之一，在我国发病率呈上升趋势，病死率居高不下，亟须采取公共卫生措施降低其疾病负担。国内外研究表明，开展结直肠癌筛查可实现早诊早治，有效降低结直肠癌发病率及病死率。现对结直肠早癌筛查领域近十年研究进展及热点问题进行综述。

医学是一门需要持续学习，知识随时更新的学科。各种学术会议作为学术交流的重要平台，为各级临床医生提供了展示研究成果、交流学术观点、建立学术联系的机会。高质量的学术会议可以推动各学科新技术发展，提高临床医生的业务能力水平，更好地服务大众，保证健康中国的顺利实施。2023年11月9—11日在武汉召开的中华医学会第二十三次全国消化系病学术会议探索性地进行了改革，提出讲出高水平、提出新问题、组织精彩会，准时高效，共享高品质学术会议的宗旨。本次会议盛况空前，学术氛围浓郁，每个会场讨论火爆，学术火花激烈碰撞。参会者交流了学术、增进了友谊，享受了一次全新的消化盛会。

临床研究多重性问题的本质是对同一个问题的回答采用了多次假设检验，这会增加假阳性错误的概率。在不同的临床研究中需要采用不同的策略与方法将临床研究的总体Ⅰ类错误率控制在预设的水平，这一过程称为多重性调整。目前常用的方法主要有两种：Bonferroni法和预设的序贯流程。

心血管病发病风险评估是心血管病预防工作的重要基础。传统的心血管病发病风险评估方法需要事先采集血压、血脂等健康相关信息，之后应用回归模型计算得到心血管病发病风险。与传统的心血管病发病风险评估方法相比，基于眼底图像应用人工智能（AI）技术评估心血管病发病风险的方法具有即时、无创、易操作、成本低等优点。中华预防医学会健康风险评估与控制专业委员会联合中华医学会心血管病学分会和中国健康管理协会健康体检分会，组织多学科专家，在充分调研国内外相关研究和行业工作需求的基础上，经慎重讨论，就基于眼底图像应用AI技术评估心血管病发病风险的理论基础、研究进展、AI模型开发要求和适用场景、适用对象、评估流程等问题形成了专家共识，以促进这一新技术开发和推广应用。

IgG4是IgG的一种亚类。血清IgG4升高是IgG4相关性疾病的重要血清学特征，亦是疾病活动度和严重性评估的血清学指标。IgG4检测的规范化对其临床应用至关重要。国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心（北京协和医院）实验诊断研究委员会、中国医师协会风湿免疫科医师分会自身抗体检测专业委员会、国家风湿病数据中心组织临床和实验室专家共同制定本共识，旨在规范IgG4检测，为我国临床医生和检验人员正确应用、解读IgG4的检测结果提供参考。

目的 了解青海地区家庭内成员幽门螺杆菌（H. pylori）感染情况并分析其危险因素。 方法 横断面研究。将青海地区按照城区、农业区、牧业区分层，选择西宁市城区、海东市农业区、海北藏族自治州牧区。对以上地区2021年至2022年进行健康体检的396个居民家庭（1 131人）纳入调查研究。对其进行问卷调查，并采用13C-尿素呼气试验检测H. pylori感染情况。计数资料以例数和百分数表示，采用卡方检验比较各组人群及家庭H. pylori感染率的差异。H. pylori感染的危险因素分析采用多因素logistic回归。P<0.05为差异有统计学意义。 结果 青海地区H. pylori感染率为52.8%（597/1 131），家庭内H. pylori感染率为80.6%（319/396）。对H. pylori阳性家庭的夫妻感染情况分析显示，夫妻一方感染家庭占40.4%（36/89），夫妻双方均感染家庭占59.6%（53/89）。父母感染H. pylori时子女感染情况分析显示，父子均感染家庭占20.0%（9/45），母子均感染家庭占48.9%（22/45），父母子均感染家庭占31.1%（14/45）。单因素分析结果显示，家庭共同生活人数不同，家庭H. pylori感染率总体比较差异有统计学意义（χ2=11.12，P=0.004），组间比较提示共同生活人数为4~5人及5人以上的家庭H. pylori感染率高于共同生活人数为2~3人的家庭。家庭聚餐时不使用公筷、公勺的家庭H. pylori感染率高于使用公筷、公勺的家庭（χ2=6.12，P=0.013）。多因素logistic回归分析结果显示，家庭共同生活人数及家庭聚餐时是否使用公筷、公勺与H. pylori感染相关（P<0.05）。 结论 青海地区家庭内H. pylori感染率较高，存在明显的家庭聚集现象。其中夫妻同时感染情况比较普遍，且母亲感染H. pylori时对子女感染的影响较大。聚餐时使用公筷、公勺的家庭H. pylori感染率较低，家庭共同生活人数越少，H. pylori感染率越低。

目的 比较经典内镜黏膜下剥离术（ESD）与简化ESD在治疗结直肠上皮来源性肿瘤中的临床效益。 方法 回顾性分析2015年1月至2021年4月在北京积水潭医院接受ESD的患者418例。根据手术方式分为经典ESD组和简化ESD组，研究指标包括病变的整块切除率和完全切除率。用SPSS 26.0软件进行统计学分析，方差齐的正态分布数据采用独立样本t检验进行分析。方差不齐或非正态分布的数据使用Kruskal-Wallis非参数检验进行分析。分类数据用卡方检验或Fisher精确检验进行分析。通过多因素logisitc回归分析得出相关危险因素。 结果 简化ESD组与经典ESD组相比，整块切除率［89.4%（84/94）比 87.0%（194/223），χ2=0.34，P=0.558］和完全切除率［85.1%（80/94）比82.1%（183/223），χ2=0.33，P=0.510］差异无统计学意义。简化ESD手术时间更短［22（7，213）比 47（12，680）min，Z=0.23，P<0.001］，剥离速度更快［0.14（0.02，0.32）比0.10（0.02，0.41）cm2/min，Z=0.08，P<0.001］，穿孔率更高［9.6%（9/94）比2.2%（5/223），χ2=2.67，P=0.006］。侧向发育型肿瘤中的结节混合型、假凹陷型、平坦隆起型（OR=2.826，P=0.012）及肿瘤是否跨越组织边界（OR=6.970，P=0.005）是简化ESD组能否完全切除的影响因素。 结论 简化ESD与经典ESD相比，治疗结直肠上皮来源性肿瘤的完全切除和整块切除率相似，但手术时间较短。简化ESD完全切除失败的影响因素包括病变大体类型和跨越组织边界。

目的 探究代谢相关脂肪性肝病（MAFLD）合并慢性乙型肝炎（CHB）患者肝脏病理特点，以及与进展期纤维化之间的关系。 方法 病例对照研究。收集2016年6月至2019年9月在天津市第二人民医院进行肝组织活检的CHB患者数据。根据是否合并MAFLD将患者分为MAFLD-CHB组和CHB组，采用t检验和卡方检验比较两组间病理特点及一般基本特征，采用logistic回归分析进展期纤维化相关因素。 结果 本研究共纳入272例MAFLD-CHB患者和110例单独CHB 患者，两组在吸烟、饮酒、高血压发生率、身体代谢指标（BMI）、丙氨酸转氨酶（ALT）、γ-谷氨酰转肽酶（GGT）、高密度脂蛋白（HDL）、低密度脂蛋白（LDL）、空腹血糖水平（FPG）、血小板计数（PLT）方面差异均有统计学意义（均P<0.05）。MAFLD-CHB组进展期纤维化发生率高于CHB组（P<0.05）。logistic回归分析显示，合并MAFLD（OR=2.204，95%CI 1.018~4.774，P=0.045）、GGT（OR=1.008，95%CI 1.002~1.013，P=0.005）、PLT（OR=0.995，95%CI 0.991~0.999，P=0.019）与进展期纤维化发生相关。在MAFLD-CHB组中，合并2型糖尿病（OR=3.281，95%CI 1.375~7.832，P=0.007）、GGT（OR=1.011，95%CI 1.003~1.018，P=0.005）、PLT（OR=0.993，95%CI 0.988~0.998，P=0.004）与进展期纤维化发生相关。 结论 MAFLD-CHB患者进展期纤维化发生率高于单独CHB患者。在MAFLD-CHB组中，合并2型糖尿病与进展期肝纤维化发生相关。对于MAFLD-CHB患者，应更加严格控制相关危险因素，尤其对于合并2型糖尿病的患者。

目的 胃底腺型胃癌（GA-FG）少见，常发生于幽门螺杆菌（H. pylori）未感染者。本文旨在分析、总结GA-FG患者的临床、内镜和病理特点，以提高诊断水平。 方法 病例系列研究。纳入2020年1月1日至2022年10月1日在浙江中医药大学附属第一医院消化科诊治并行内镜下黏膜剥离术（ESD）切除的GA-FG患者，分析其临床表现、内镜特征、病理学免疫组化等特点。 结果 共14例GA-FG患者，男性5例、女性9例，平均年龄为59（39~77）岁，多无明显的临床表现，12例为H. pylori阴性，所有患者均行ESD切除，并在（13±9）个月的随访期内均存活，11例有术后内镜随访记录，均未发现复发。病灶共有15处（1例存在2处病灶），12处位于胃上1/3，10处病灶直径≤1 cm，12处形态为0-Ⅱa型，8处可见褪色改变，12处表面可见血管扩张。放大内镜及窄带成像下12处病灶有隐窝边缘上皮（MCE）扩大，均未见明显微血管异常，未见明显边界线。切除后病理标本均无脉管浸润，病灶边缘黏膜均无萎缩，免疫组化显示MUC-2均阴性；11例MUC5AC呈阴性；MUC-6均阳性；12例Ki-67≤5%。 结论 GA-FG是一类低恶性程度、预后良好的新型胃癌，内镜下表现有特征性的褪色改变以及表面扩张血管，通过放大内镜及窄带成像常可见表面扩大的MCE且不可见明显的边界线。

目的 探索基于质谱法诊断原发性醛固酮增多症（PA）的坐位盐水抑制试验（SSST）适宜切点。 方法 横断面研究。收集2018年1月至2022年3月就诊于重庆医科大学附属第一医院疑为PA而进行SSST的患者，包括PA患者300例、原发性高血压（EH）患者119例。采用液相色谱-串联质谱法（LC-MS/MS）测定SSST后血浆醛固酮浓度（PAC），以原发性醛固酮增多症确诊试验（PACT）评分作为诊断PA的参考标准，构建受试者工作特征曲线（ROC）并探索诊断PA的适宜切点。 结果 PA患者年龄（50.8±10.5）岁，男性159例（53.00%）；EH患者年龄（49.4±11.2）岁，男性32例（26.89%）。SSST后PAC诊断PA的ROC曲线下面积为0.819（95%CI 0.775~0.862）。当选择PAC 40 pg/ml（110.8 pmol/L）作为诊断PA的适宜切点时，敏感度为83.67%（95%CI 78.88%~87.56%），特异度为60.50%（95%CI 51.10%~69.21%），95.09%（155/163）的单侧PA患者能够被识别。 结论 质谱法测定SSST后PAC对PA具有较高的诊断效能，推荐将40 pg/ml作为适宜切点。

目的 比较微波消融（MWA）与射频消融（RFA）治疗良性甲状腺结节（BTN）的短期疗效和安全性。 方法 前瞻性随机对照试验。收集2019年12月至2021年9月南京分中心（南京中医药大学附属中西医结合医院）符合纳入标准并提供书面知情同意书的36例实性或实性为主的BTN患者，采用区组随机化设计，并用随机信封法进行分组隐匿，以1∶1的比例分配到MWA组或RFA组（每组18例患者）。采用独立样本t检验及χ2检验比较两组治疗后1、3、6个月的结节体积缩小率（VRR）、有效率（VRR≥50%）、美观评分及不良事件发生率。 结果 两组患者临床特征均具有可比性。消融术后，两组的结节体积均较术前明显缩小。术后1、3、6个月两组间结节体积差异均无统计学意义（均P>0.05）。术后3个月，RFA组结节VRR高于MWA组（62.08%±12.46%比46.90%±23.16%；t=-2.45，P=0.021）；但在术后1、6个月，两组间结节VRR差异无统计学意义（均P>0.05）。末次随访时两组的有效率差异无统计学意义（14/18比18/18；P=0.104）。RFA组的结节美观评分低于MWA组［（1.78±0.43）分比（2.17±0.51）分；t=-2.47，P=0.019］。两组的不良事件发生率差异无统计学意义（均P>0.05）。 结论 MWA和RFA都是治疗BTN有效并安全的方法，其短期疗效和安全性无明显差别；在外观改善方面，RFA稍优于MWA。

目的 验证新药时代第二次修订的国际分期系统（R2-ISS）对中国适合移植新诊断多发性骨髓瘤（MM）患者的预后价值。 方法 多中心回顾性队列研究。收集2008年6月至2018年6月国内3个中心（首都医科大学附属北京朝阳医院、中山大学附属第一医院和海军军医大学第二附属医院）共401例适合移植的新诊断MM患者资料，所有患者均接受蛋白酶体抑制剂和/或免疫调节剂为基础的诱导化疗，联合自体造血干细胞移植。收集患者基线及随访数据，进行R2-ISS重新分期，分析无进展生存（PFS）及总生存（OS）。生存数据使用Kaplan-Meier方法估计，组间生存使用log-rank检验进行比较。危险因素与生存之间的关系使用Cox比例风险模型分析。 结果 患者中位年龄为53岁（范围25~69岁），其中男性240例（59.5%）。初诊肾功能不全患者46例（11.5%）。按照修订的国际分期系统（R-ISS）：Ⅰ期74例（18.5%），Ⅱ期259例（64.6%），Ⅲ期68例（17.0%）。根据R2-ISS重新分期后，Ⅰ期50例（12.5%），Ⅱ期95例（23.7%），Ⅲ期206例（51.4%），Ⅳ期50例（12.5%）。中位随访时间35.9个月（范围6~119个月）。R2-ISS Ⅰ~Ⅳ期患者中位PFS期分别为75.3、62.0、39.2、30.3个月；中位OS期分别为未达到，86.6、71.6、38.5个月，各分期间PFS及OS差异均有统计学意义（均P<0.001）。多因素Cox回归分析显示R2-ISS Ⅲ、Ⅳ期是PFS（HR=2.37，95%CI 1.30~4.30；HR=4.50，95%CI 2.35~9.01）和OS（HR=4.20，95%CI 1.50~11.80；HR=9.53，95%CI 3.21~28.29）的独立预后因素。 结论 R2-ISS对新药时代中国适合移植新诊断MM患者的PFS、OS具有预后价值，其普遍性仍需在不同人群中进一步验证。

分析10例法布雷病（FD）患者的临床资料。10例患者中男6例，女4例，年龄（28.80±9.27），其中经典型7例，迟发型3例。10例患者中，出现皮肤受累、发生皮肤血管角质瘤6例，少汗或无汗5例，间歇性神经痛9例，面部出现眶上嵴外凸、额部隆起和嘴唇增厚3例；蛋白尿5例，其中1例患者慢性肾脏病3期，1例患者终末期肾病；心脏受累3例，2例患者出现心肌肥厚病变，1例患者有瓣膜结构不全。7例患者半乳糖苷酶活性下降（2.80~1.55 μmol·L-1·h-1）。10例患者血浆脱乙酰基-GL-3升高（3.12~120.00 ng/ml）。3例患者行肾组织活检病理检查，局灶性节段性肾小球硬化2例，系膜增生性肾小球肾炎1例；足细胞均见大量髓样小体和斑马小体3例，其中1例肾小管上皮细胞少量髓样小体和斑马小体，肾间质偶见斑马小体。9例患者GLA基因突变。1例患者出现c.102T>A，为新发突变。4例患者行阿加糖酶 α 治疗（0.2 mg/kg，每2周静脉输注1次），均预后良好。法布雷病临床表现多样，多系统受累，需多学科协作，半乳糖苷酶活性检测、血浆脱乙酰基-GL-3、GLA基因突变检测可协助精确诊断。

本文报道了一例以反复发热及多浆膜腔积液起病的青年女性的诊疗过程。该患者在病程中在未应用针对性治疗的情况下症状及炎症指标即呈现自发缓解及复发趋势，影像学也可见胸腔及心包积液在短时间内明显变化。在进行基础筛查除外常规感染、自身免疫性疾病及肿瘤性疾病后，经全外显子组基因检测后发现患者携带与自身炎症性疾病中的家族性地中海热相关的MEFV E148Q杂合突变，并在加用秋水仙碱治疗后，患者症状消失，未再发作。

侵袭性念珠菌病一般发生在免疫功能受损人群，且累及中枢神经系统的病例极为罕见。本文报道了1例免疫功能正常的年轻女性确诊白念珠菌脑膜炎的病例，患者经历了长达3年的抗真菌治疗，其间出现疾病复发、唑类药物全耐药和视力下降等后遗症，最终病情好转。本文分析这例罕见的白念珠菌脑膜炎病例、复杂的治疗过程和并发症，提高临床医师对该类疾病的认识。

肠道内储存了大量微生物，它们通过多种途径对人体肠道内和肠外免疫系统产生了重要影响，这一过程包括肠道菌群自身成分的易位、代谢产物的循环以及免疫细胞的迁移。本文介绍了肠道菌群如何影响免疫系统并参与肠外疾病，重点对肠道免疫细胞的作用及机制进行了阐述。

异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）是多种血液系统疾病的有效治疗手段，但移植物抗宿主病（GVHD）仍是移植后并发症和非复发性死亡的主要原因，其中胃肠道急性GVHD预示着患者的不良结局。急性GVHD患者一线治疗推荐使用全身性糖皮质激素，但仍有大部分患者对激素无应答。鉴于生物制剂在炎症性肠病等疾病中的显著疗效，其作为难治性急性GVHD的二线治疗也备受关注。本文就生物制剂在胃肠道急性GVHD的疗效及安全性等方面进行阐述，旨在为合理应用提供参考。

左心衰竭相关肺动脉高压是2型肺动脉高压的重要亚类，可发生在不同类型的心力衰竭，尤其是射血分数保留的心衰。欧洲心脏病学会2022版肺动脉高压指南修订了肺动脉高压的诊断界值，强调了基于右心导管的血流动力学分型的重要性，对左心衰竭相关肺动脉高压的诊断和治疗提出了新的机遇和挑战。目前，临床研究尚未证明能有效改善2型肺动脉高压预后的治疗方法，研究的入选人群异质性较大且评价标准不一。临床研究提示合并混合型肺动脉高压的心力衰竭患者肺血管靶向药物可能获益。未来还需要针对左心衰竭相关肺动脉高压的病理生理特点和治疗策略进行更深入研究。本文就左心衰竭相关肺动脉高压临床诊治的进展做一综述。

Erythroferrone（ERFE）是人体内铁稳态的重要调节因子，其受促红细胞生成素增加的影响，并通过铁调素调节全身铁的吸收和利用，因此其在贫血、无效造血、铁代谢紊乱相关疾病中发挥重要作用。除铁调节功能外，ERFE亦对全身能量和物质调节具有重要意义，其参与糖脂代谢、心血管疾病及骨代谢的调节，在糖尿病及其多种并发症中呈现出ERFE复杂功能间潜在的联系。对ERFE功能联系的深入研究有助于进一步深入认识代谢性疾病的发生机制，ERFE亦有望作为一个有价值的生物标志物和治疗靶点应用于相关疾病的诊断和治疗。本文对ERFE的生理功能及其在多种疾病状态下的研究进展进行综述。