2023年 · 第62卷第07期

以头晕和/或眩晕表现为主的前庭综合征及其相关疾病的概念及诊断标准近些年有较大更新，如良性阵发性位置性眩晕、前庭性偏头痛、脑小血管病、持续性姿势-知觉性头晕等。因此，在前庭综合征或前庭疾病临床实践中必须不断更新概念，掌握标准和诊断操作路径。基于此，本文进一步简述前庭综合征概念的变化，结合临床实践归纳成表格化式的前庭综合征病因分类，并对不同年龄阶段的前庭疾病诊断思路加以梳理，对发作性前庭综合征常见疾病给予推荐的诊断流程图，并且对常见前庭综合征相关疾病诊断当中容易困惑的临床症候和需要注意的鉴别诊断要点加以阐释，以便相关学科及各级医师掌握，更好地对以头晕和/或眩晕表现为主的前庭综合征相关疾病进行鉴别诊断。

前庭神经炎（VN）是一侧外周前庭功能急性损害后，患者临床主要表现为急性、严重、持续性眩晕和不稳的一种急性前庭综合征。症状持续超过24 h，无听力下降和无其他局灶神经症状，体格检查显示单向水平略扭转自发眼震，眼震快相指向健侧，床旁甩头试验向患侧快速甩头时见纠正性扫视，姿势不稳易向自发眼震慢相侧倾倒。临床可将VN分为3期，2周内为急性期，2周至3个月为亚急性期，3个月以上为慢性期，不同分期其临床特征和治疗各不相同，同时也代表不同的前庭代偿机制。急性期患者表现为前庭静态症状，VN诊断主要依据临床症状和体征，鉴别诊断重点排除小脑后下和小脑前下动脉梗死，治疗应使用激素，前庭代偿以适应为主。亚急性期患者表现为前庭动态症状，治疗以使用促进前庭代偿药物和前庭康复训练，前庭代偿以感觉替代和适应为主。一些患者在慢性期已完成前庭代偿，临床几乎无症状体征，部分患者由于代偿不全或形成新的多感觉整合，发展为持续性姿势感知性头晕，治疗包括解释、习服、认知-行为治疗和抗焦虑抑郁药。

慢性肾脏病（CKD）是一个全球性公共卫生问题，其通常呈进展性，高血压是CKD进展的危险因素，心血管疾病是导致CKD患者死亡的首位病因。我国CKD患者高血压患病率高，控制率低。近年来不断有研究证实，有效控制血压可延缓肾脏病进展，降低心血管事件和全因死亡风险。中关村肾病血液净化创新联盟基于已发表的高质量循证证据和既往指南/共识，针对CKD患者的血压管理提出较为详细的循证推荐，并形成本共识，内容包括CKD患者的血压测量、非透析患者的血压管理透析患者的血压管理、肾移植患者的血压管理及常用药物与降压药物的相互作用等，旨在进一步加强临床CKD患者血压管理的规范性和安全性，延缓疾病进展，减轻疾病负担，以提高患者生活质量，改善预后。

系统性红斑狼疮（SLE）是一种系统性自身免疫病，其发病机制复杂、临床表现多样。为SLE的诊疗提供更为科学、权威的参考依据，中华医学会风湿病学分会在充分参考各级循证医学证据、国内外权威诊治指南和专家建议的基础上，制定了本规范，从临床表现、辅助检查、诊断与评估、治疗与监测四个方面对SLE的规范化诊治进行详细阐述，旨在提高广大风湿免疫科医生诊治SLE的科学性和规范性，改善患者预后。

经动脉介入治疗是原发性肝细胞癌中应用最广泛的治疗方式之一，随着介入技术的进步和新兴药物的使用，在原发性肝细胞癌的治疗上取得了较好的疗效，已成为中晚期肝癌首选的非手术治疗方法。但目前经动脉介入治疗中所用的药物及与其他药物的联合应用方案各中心存在较大差异，并无统一的共识或指南。基于此，中国医师协会介入医师分会介入药物专业组组织专家依据国内外最新研究数据和临床实践经验，结合我国患者的特点制订有关原发性肝细胞癌经动脉内用药与联合用药中国专家共识，旨在探讨经动脉介入治疗相关药物和联合用药的疗效与安全性、使用方法、特殊人群用药、不良反应管理以及辅助用药等，供临床实践参考。

目的 比较老年与青中年良性阵发性位置性眩晕（BPPV）患者在结构化头晕病史问诊中临床症状和确诊所需时间的差异。 方法 横断面研究。回顾性分析首都医科大学附属北京天坛医院眩晕临床诊疗与研究中心眩晕数据库中2019年1月至2021年10月确诊为BPPV的6 807例患者临床资料，包括基线信息和结构化病史问卷中临床症状及首次症状至就诊的时间间隔，将患者分为老年组（≥65岁）和青中年组（<65岁），比较两组患者临床症状及确诊时间的差异。计数资料采用例（%）来表示，计数资料分析采用χ2检验或者Fisher精确概率检验进行分析；符合正态分布的计量资料采用x¯±s表示，两组数据比较采用t检验进行分析。 结果 老年组年龄65~92（71±5）岁，青中年组18~64（49±12）岁。老年组患者眩晕（42.5%比49.1%；χ2=23.69，P<0.001）、头位或体位改变诱发的眩晕（52.4%比58.7%；χ2=22.31，P<0.001）、植物神经症状（10.1%比12.4%；χ2=7.09，P=0.008）发生率低于青中年组，而听力下降（11.8%比7.8%；χ2=27.36，P<0.001）、入睡困难（18.5%比15.2%；χ2=11.13，P=0.001）等伴随症状发生率高于青中年组，首次出现头晕症状至确诊时间长于青中年组（55.0%比38.5%；χ2=55.95，P<0.001）。 结论 与青中年患者相比，老年组患者的眩晕症状更不典型，伴随症状更复杂，对以头晕为主诉的老年患者，即使临床症状不典型也需完善位置试验，以明确有无BPPV的可能。

目的 对脑实质型神经白塞病（P-NBD）患者临床资料、影像学特征，治疗及预后等方面进行回顾性研究，并重点关注其头晕主诉。 方法 横断面研究。共纳入2010年至2022年于解放军总医院第一医学中心神经内科就诊并最终确诊为P-NBD的25例患者临床资料。人群年龄中位数为37（17~85）岁，回顾性分析性别、起病年龄、病程、临床表现、血清免疫指标、脑脊液常规、生化及细胞因子水平、头颅和脊髓磁共振、治疗和转归等临床资料。 结果 （1）本组男性居多，16例（64.0%），平均发病年龄为4~58（28±14）岁，呈急性或亚急性病程。发热是最常见的临床表现，头晕（32.0%）主诉不少见。（2）80.0%（20/25）患者血清免疫指标异常，包括补体（C3和C4）、红细胞沉降率、白细胞介素1（IL-1）、IL-6、IL-8、肿瘤坏死因子α。16例患者行腰椎穿刺检查，多数颅内压正常、脑脊液白细胞数和蛋白升高［中位数分别为44（15~380）×106/L和0.73（0.49~2.81）g/L］。5例行脑脊液细胞因子检查，4例结果异常，以IL-6升高为著，其次为IL-1、IL-8。（3）头颅磁共振最常受累部位为脑干和基底节，各有15例（60.0%），其次为白质［12例（48.0%）］和皮质［11例（44.0%）］。9例（36.0%）患者病灶伴强化，6例（24.0%）患者为团块样病灶。3例（12.0%）患者脊髓受累，以胸髓多见。（4）所有患者均采用免疫干预治疗，随访结局普遍良好。 结论 P-NBD是一种临床表现多样且多系统受累的自身免疫性疾病，头晕症状并不少见，且易被忽视。早期充分的免疫治疗是改善预后的关键。

目的 观察前庭神经炎（VN）患者自发性眼震（SN）及受累半规管频率特征。 方法 横断面研究。选取2020年6月至2021年10月山西白求恩医院神经内科收治的临床确诊的61例VN患者，其中男性39例`、女性22例，平均年龄（46±13）岁，男女比例1.77∶1。根据SN特点分为无眼震组（nSN）、水平眼震组（hSN）及水平伴扭转眼震组（htSN）。收集患者临床资料，以SN、单侧减弱指数（UW）、优势偏向（DP），视频头脉冲试验（vHIT）增益为观察指标进行分析。采用SPSS23.0软件进行统计学分析，正态分布的定量资料（年龄、半规管增益、SN强度）使用x¯±s表示，非正态分布的定量资料（发病天数、UW、DP）使用M（Q1，Q3）表示，定性资料使用率及构成比表示，采用单因素方差分析、秩和检验、卡方检验或Fisher确切概率法进行差异分析，P<0.05为差异有统计学意义。 结果 （1）nSN、hSN、htSN三组患者病程分别为7.0（4.0，12.5），6.0（3.5，11.5），3.0（2.0，6.5）d，差异有统计学意义（χ2=7.31，P=0.026）。（2）htSN组水平眼震强度（16.8±8.6）°/s，显著大于hSN组（9.8±4.7）°/s（t=3.71，P<0.001）；三组UW阳性率差异无统计学意义（P=0.690），三组DP阳性率差异有统计学意义（χ2=12.23，P=0.002）。htSN组水平眼震强度与垂直眼震强度呈正相关（r=0.59，P=0.001）。（3）三组患侧水平管增益差异有统计学意义（F=8.28，P=0.001），hSN组及htSN组水平管增益均显著低于nSN组（t=2.74，P=0.008；t=4.05，P<0.001）；三组患侧前管增益差异有统计学意义（F=5.32，P=0.008），nSN组及hSN组患侧前管增益均显著高于htSN组（t=3.09，P=0.003；t=2.15，P=0.036）。htSN组患侧水平管增益与前管增益呈正相关（r=0.74，P<0.001）。（4）无垂直成分眼震组（nSN和hSN）和htSN组患侧损伤半规管进行计数，两组受累半规管构成比不同（χ2=8.34，P=0.015）。 结论 VN患者SN与病程、受累半规管的低、高频率、严重程度等多方面因素有关。

目的 探讨70岁及以下初诊多发性骨髓瘤（MM）患者接受VRD方案（硼替佐米、来那度胺联合地塞米松）诱导治疗后自体造血干细胞采集率和行序贯自体造血干细胞移植术的疗效及安全性。 方法 回顾性病例系列研究。收集2018年8月1日至2020年6月30日在苏州大学附属第一医院和苏州弘慈血液病医院诊治的123例适合行VRD方案序贯自体造血干细胞移植的初诊MM患者的临床资料，回顾性分析其临床特征、诱导治疗后效果、动员自体干细胞方案、自体造血干细胞采集率，以及自体造血干细胞移植的副作用和疗效。 结果 123例患者中男性67例，中位年龄为56岁（范围31~70岁），IgG、IgA、IgD、轻链型分别占47.2%（58例）、23.6%（29例）、3.2%（4例）、26.0%（32例）；肾功能不全（肌酐清除率<40 ml/min）占25.2%（31例）；修订的国际分期体系（R-ISS分期）Ⅲ期者占18.2%（22/121）。123例患者经过诱导治疗后部分缓解及以上率为82.1%（101例），非常好的部分缓解（VGPR）及以上率为75.6%（93例），完全缓解+严格意义的完全缓解率为45.5%（56例）。90.3%（84/93）患者行环磷酰胺+粒细胞集落刺激因子（G-CSF）动员，8例患者因肌酐清除率<30 ml/min行G-CSF单药动员方案或G-CSF+普乐沙福方案动员，1例患者因疾病进展行DECP（顺铂+依托泊苷+环磷酰胺+地塞米松）+G-CSF方案动员。自体干细胞采集CD34+细胞数≥2×106/kg体重的比例为89.1%（82/92），细胞数≥5×106/kg体重的比例为56.5%（52/92）。77例行VRD方案序贯自体造血干细胞移植患者的中性粒细胞减少及血小板计数减少不良反应均达到4级。非血液学不良反应发生率由高到低分别为消化道反应（76.6%，59/77）、口腔黏膜炎（46.8%，36/77）、转氨酶升高（44.2%，34/77）、发热（37.7%，29/77）、感染（16.9%，13/77）、心脏相关不良反应（11.7%，9/77）；其中3级不良反应有恶心（6.5%，5/77）、口腔黏膜炎（5.2%，4/77）、呕吐（3.9%，3/77）、感染（2.6%，2/77）、输注后血压升高（2.6%，2/77）、丙氨酸转氨酶升高（1.3%，1/77）、肛周黏膜炎（1.3%，1/77），无4级及以上非血液学不良反应。自体造血干细胞移植后患者获得VGPR及以上疗效比例为100%（75/75），骨髓流式细胞检测微小残留病灶阴性（<10-4水平）比例为82.7%（62/75）。 结论 70岁及以下初诊多发性骨髓瘤患者行VRD诱导治疗后经化疗动员可采集足够自体干细胞，后序贯自体造血干细胞移植具有良好的疗效及耐受性。

目的 分析在单倍体造血干细胞移植后的患者中采用莱特莫韦初级预防巨细胞病毒（CMV）感染的有效性及安全性。 方法 回顾性队列研究。选择2022年5月1日至8月31日于北京大学血液病研究所接受单倍体造血干细胞移植、使用莱特莫韦作为CMV初级预防并满足如下标准的患者：移植后30 d内开始应用莱特莫韦，并持续应用至移植后90 d以上（莱特莫韦组）。按1∶4比例选择同期接受单倍体造血干细胞移植但未应用莱特莫韦的患者作为对照组。主要观察指标包括移植后CMV感染及CMV病的发生率，以及莱特莫韦对于急性移植物抗宿主病（aGVHD）、非复发死亡率（NRM）及骨髓抑制的可能影响。分类变量采用χ2检验、连续变量采用Mann-Whitney U检验进行统计。采用Kaplan-Meier法分析CMV感染发生率。 结果 莱特莫韦组共纳入符合条件患者17例。莱特莫韦组患者年龄显著高于对照组（中位年龄43岁比15岁，Z=-4.28，P<0.001），两组患者性别及疾病分布等差异均无统计学意义（均P>0.05）。莱特莫韦组供者CMV血清学阴性的比例显著高于对照组（8/17比0/68，χ2=35.32，P<0.001）。莱特莫韦组17例患者中3例发生CMV再激活，发生率显著低于对照组（3/17比40/68，χ2=9.23，P=0.002），无CMV病发生。莱特莫韦对血小板植活时间（P=0.105）、aGVHD（P=0.348）及100天NRM（P=0.474）均无显著影响。 结论 初步临床数据提示莱特莫韦可能有效降低单倍体造血干细胞移植后CMV感染的发生率，同时未增加aGVHD、NRM及骨髓抑制的发生风险。该结论仍需未来进行前瞻性随机对照研究以进一步验证。

目的 探讨小G蛋白二磷酸鸟苷解离刺激因子（SmgGDS）在肥胖发展中的作用及机制。 方法 （1）8周龄C57BL/6J小鼠购自扬州大学比较医学中心，随机分为正常饮食组和高脂饮食组，每组6只，分别喂食普通饲料和含60%脂肪的高脂饲料4个月，Western印迹检测附睾脂肪组织（eWAT）、肝脏和骨骼肌中SmgGDS表达。（2）6周龄的野生型（WT）和SmgGDS敲低（KD）小鼠分为4组，分别给予高脂饮食 4个月（每组7只）和7个月（每组9只），进行葡萄糖耐量试验（GTT）和胰岛素耐受试验（ITT）；记录小鼠体重、脂肪组织和肝脏重量；苏木精-伊红（HE）染色分析脂肪组织的结构改变；Western印迹检测eWAT中细胞外信号调节激酶（ERK）1/2的磷酸化水平；实时荧光定量聚合酶链式反应（RT-qPCR）检测eWAT中成脂分化相关基因CCAAT/增强子结合蛋白α（C/EBPα）、C/EBPβ和过氧化物酶体增殖物激活受体γ（PPARγ）的mRNA水平。（3）提取WT和KD小鼠的胚胎成纤维细胞（MEF）并诱导分化，通过油红O染色检测脂滴形成情况；Western印迹检测SmgGDS和ERK磷酸化水平；RT-qPCR检测C/EBPα、C/EBPβ、PPARγ的mRNA水平。（4）选取10周龄C57BL/6J小鼠随机分为2组，每组7只，分别腹腔注射SmgGDS过表达腺相关病毒（AAV-SmgGDS）和对照空载体，同时高脂饮食干预4周，进行GTT和ITT；记录小鼠体重、脂肪组织重量；HE染色分析eWAT结构改变；Western印迹检测eWAT中ERK磷酸化水平。 结果 （1）高脂饮食组小鼠eWAT中SmgGDS表达明显上调（正常饮食组：0.218±0.037，高脂饮食组：0.439±0.072，t=2.74，P=0.034）。（2）在高脂饮食干预4个月时，KD小鼠的葡萄糖耐量［葡萄糖注射后60 min，WT组（528±21）mg/dl，KD组（435±17）mg/dl，t=3.47，P=0.030；90 min，WT组（463±24）mg/dl，KD组（366±18）mg/dl，t=3.23，P=0.047；120 min，WT组（416±21）mg/dl，KD组（297±16）mg/dl，t=4.49，P=0.005］和胰岛素敏感性（胰岛素注射后15 min，WT组77.79%±3.45%，KD组54.30%±2.92%，t=3.49，P=0.005；30 min，WT组62.27%±5.31%，KD组42.25%±1.85%，t=2.98，P=0.024；90 min，WT组85.69%±6.63%，KD组64.71%±5.41%，t=3.12，P=0.016）较WT组明显改善，eWAT重量比增加（WT组4.19%±0.18%，KD组5.12%±0.37%，t=2.28，P=0.042），但平均脂肪细胞面积减小［WT组（5 221±241）μm²，KD组（4 410±196）μm²，t=2.61，P=0.026］。高脂饮食干预7个月后，KD组eWAT重量比减小（WT组5.02%±0.20%，KD组3.88%±0.21%，t=3.92，P=0.001）、平均脂肪细胞面积减小［WT组（6 783±390）μm²，KD组（4 785±303）μm²，t=4.05，P=0.002］；eWAT中ERK1磷酸化水平升高（WT组0.174±0.056，KD组0.588±0.147，t=2.64，P=0.025），PPARγ的mRNA水平显著降低（WT组1.018±0.128，KD组0.029±0.015，t=7.70，P=0.015）。（3）在分化的MEF中SmgGDS表达显著增加（未分化：6.789±0.511，分化：10.170±0.523，t=4.63，P=0.010）；敲低SmgGDS抑制MEF的脂滴形成（WT组1.00±0.02，KD组0.88±0.02，t=5.05，P=0.007），增加ERK1（WT组0.600±0.179，KD组1.325±0.102，t=3.52，P=0.025）和ERK2（WT组2.179±0.687，KD组5.200±0.814，t=2.84，P=0.047）活性，该结果可被ERK1/2抑制剂逆转。（4）SmgGDS过表达使小鼠体重增加，eWAT重量增加（对照组3.29%±0.36%，AAV-SmgGDS组4.27%±0.26%，t=2.20，P=0.048）、脂肪细胞增大［对照组（3 525±454）μm²，AAV-SmgGDS组（5 326±655）μm²，t=2.26，P=0.047］，胰岛素敏感性受损（胰岛素注射后30 min，对照组44.03%±4.29%，AAV-SmgGDS组62.70%±2.81%，t=3.06，P=0.019），eWAT中ERK1（对照组0.829±0.077，AAV-SmgGDS组0.326±0.036，t=5.96，P=0.001）和ERK2（对照组5.748±0.287，AAV-SmgGDS组2.999±0.845，t=3.08，P=0.022）活性降低。 结论 SmgGDS敲低通过抑制成脂分化和脂肪细胞肥大改善肥胖相关的糖代谢紊乱，且与ERK活化有关。

目的 探讨大麻素2型受体激动剂JWH133对肺纤维化小鼠的保护作用。 方法 选24只C57BL/6J雄性小鼠按随机数字法分为对照组、模型组、JWH133干预组、JWH133+大麻素2型受体拮抗剂AM630拮抗组，每组6只。气管滴注博来霉素（5 mg/kg）制作小鼠肺纤维化模型，造模后第1天起，对照组小鼠腹腔注射0.9%氯化钠溶液0.1 ml，模型组小鼠腹腔注射0.9%氯化钠溶液0.1 ml，JWH133干预组小鼠腹腔注射JWH133（2.5 mg/kg，溶于生理盐水中）0.1 ml，JWH133+AM630拮抗组小鼠腹腔注射JWH133（2.5 mg/kg）和AM630（2.5 mg/kg）0.1 ml，28 d后处死所有小鼠，取肺组织，病理观察肺组织改变，并进行肺泡炎评分和Ashcroft评分，采用免疫组化测4组小鼠肺组织Ⅰ型胶原含量，酶联免疫吸附测定（ELISA）测4组小鼠血清中白细胞介素6（IL-6）和肿瘤坏死因子α（TNF-α）水平，测4组小鼠肺组织中羟脯氨酸含量，Western-blot测4组小鼠肺组织中Ⅲ型胶原、α-平滑肌肌动蛋白（α-SMA）、细胞外信号调节激酶（ERK1/2）、磷酸化ERK1/2（P-ERK1/2）、磷酸化核糖体S6激酶1（P-p90RSK）蛋白表达水平；实时荧光定量聚合酶链式反应测4组小鼠肺组织中Ⅰ型胶原、Ⅲ型胶原、α-SMA mRNA表达水平。 结果 与对照组比，模型组小鼠肺组织病理改变加重，肺泡炎评分升高［（3.833±0.408）分比（0.833±0.408）分，P<0.05］，Ashcroft评分升高［（7.333±0.516）分 比（2.000±0.633）分，P<0.05］，Ⅰ型胶原吸光度值升高（0.065±0.008 比 0.018±0.006，P<0.05），炎性细胞浸润加重，羟脯氨酸含量升高［（1.551±0.051）μg/mg 比（0.974±0.060）μg/mg，P<0.05］；与模型组比，JWH133干预组小鼠肺组织病理改变减轻，肺泡炎评分降低［（1.833±0.408）分，P<0.05］，Ashcroft评分降低［（4.167±0.753）分，P<0.05］，Ⅰ型胶原吸光度值降低（0.032±0.004，P<0.05），炎性细胞浸润减轻，羟脯氨酸含量下降［（1.148±0.055）μg/mg，P<0.05］；与JWH133干预组比，JWH133+AM630拮抗组小鼠肺组织病理改变加重，肺泡炎评分和Ashcroft评分升高，Ⅰ型胶原吸光度值升高，炎性细胞浸润加重，羟脯氨酸含量升高。与对照组比，模型组小鼠肺组织α-SMA、Ⅲ型胶原、P-ERK1/2、P-p90RSK蛋白表达升高，Ⅰ型胶原、Ⅲ型胶原、α-SMA mRNA表达升高；与模型组比，JWH133干预组α-SMA（相对表达量 0.60±0.17 比 1.34±0.19，P<0.05）、Ⅲ型胶原（相对表达量 0.52±0.09 比 1.35±0.14，P<0.05）、P-ERK1/2（相对表达量 0.32±0.11 比 1.14±0.14，P<0.05）、P-p90RSK（相对表达量 0.43±0.14 比 1.15±0.07，P<0.05）蛋白表达下降；Ⅰ型胶原（相对表达量2.190±0.362 比 5.078±0.792，P<0.05）、Ⅲ型胶原（相对表达量1.750±0.290 比 4.935±0.456，P<0.05）、α-SMA（相对表达量1.588±0.060 比 5.192±0.506，P<0.05）mRNA表达降低；与JWH133干预组比，JWH133+AM630拮抗组小鼠肺组织α-SMA、Ⅲ型胶原、P-ERK1/2、P-p90RSK蛋白表达升高，Ⅲ型胶原、α-SMA mRNA表达升高。 结论 大麻素2型受体激动剂JWH133可抑制小鼠肺组织炎症，通过改善细胞外基质沉积减轻肺纤维化，其机制可能与抑制ERK1/2-RSK1信号通路有关。

布鲁菌引起心内膜炎临床罕见，尽早明确诊断是治疗成功的关键，仅内科治疗通常效果欠佳，应尽早手术行瓣膜修复、置换。本文报道了1例布鲁菌心内膜炎患者内外科联合诊治的经过。

肠系膜下动静脉瘘（IMAVF）是指肠系膜下动脉与肠系膜下静脉之间的异常交通，临床上较为罕见。本文报道1例患者短期内出现无明显诱因的门脉高压、顽固性腹水、胃底食管静脉曲张及上消化道出血的症状，CT检查提示肠系膜下动脉远端与肠系膜下静脉之间存在动静脉瘘，经介入栓塞局部动静脉瘘后，患者病情好转出院。

自身免疫性溶血性贫血和噬血细胞综合征常继发于病毒感染、血液系统恶性肿瘤及自身免疫病，特别是与B-淋巴瘤相关性噬血细胞综合征相比，T/NK-淋巴瘤相关性噬血细胞综合征发病率高、EB病毒颗粒检出率高，实体肿瘤合并自身免疫性溶血性贫血和噬血细胞综合征的报道也罕见。本文报道一例老年男性，入院时表现为自身免疫性溶血性贫血，给予糖皮质激素治疗，病情仍迅速进展，经病理证实同时患有小B淋巴细胞白血病和胰体部腺癌，并因反复黑便行肠镜及免疫组织化学（IHC）检查确诊为横结肠脾区EB病毒阳性弥漫大B细胞淋巴瘤，最终因消化道出血抢救无效。

Kallmann综合征是一种罕见的先天性疾病，主要表现为嗅觉缺陷和低促性腺激素性性腺功能减退［1］。迄今为止，已发现30余种基因与该病相关。本文报道1例因自幼嗅觉缺失、发现阴茎短小4年就诊的青少年男性，经基因检测诊断为由少见基因SPRY4错义突变引起的Kallmann综合征，旨在丰富疾病基因突变谱，同时提高临床医生对该病的认识。

报道2例EB病毒（EBV）阳性弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）伴HAVCR2突变患者。2例患者均无免疫缺陷病史，发病后均出现机会性感染，外周血T细胞绝对计数明显减少，T细胞和肿瘤组织高表达T细胞免疫球蛋白和黏蛋白结构域-3（TIM-3）；二代测序检出甲型肝炎病毒细胞受体2（HAVCR2）基因突变。1例患者接受了R-COP方案（利妥昔单抗、环磷酰胺、长春新碱、泼尼松）治疗效果欠佳，T细胞计数和功能未恢复，EBV未清除，总生存仅为7个月；另一例患者接受程序性死亡受体1（PD-1）抑制剂联合CHOP样方案（环磷酰胺、表柔比星、长春新碱、地塞米松）治疗获得完全缓解持续时间超过6个月，T细胞计数和功能恢复正常，EBV被清除。结合文献复习提示HAVCR2突变导致TIM-3过表达继发T细胞耗竭，获得性免疫缺陷导致EBV再激活可能与EBV阳性DLBCL的发生、发展密切相关；提示尽早使用免疫检查点抑制剂恢复免疫功能可能改善疗效。

罕见病影响全球3亿多人口，提高疾病筛查与诊断能力对改善患者预后、减少医疗资源消耗至关重要。随着信息技术飞速进步，临床决策支持系统（clinical decision support system，CDSS）为疾病筛查与诊断提供了技术支撑，特别是在病历电子化时代，CDSS在数据集成、行为干预等方面有了更大进展，但同时亦面临诸多挑战。本文通过对罕见病 CDSS的进展进行综述，剖析存在的挑战与发展方向，为国内罕见病筛诊领域CDSS的建设提供参考。

儿童眩晕症涉及不同专业，其临床诊治需要多学科合作。受儿童年龄、语言表达能力、配合能力等诸多因素的影响，眩晕病的病因构成及临床表现与成人不同。客观采集病史是获得确定诊断的重要依据。平衡功能、眼球运动检查以及听力学评估具有重要的鉴别诊断意义。儿童眩晕疾病的治疗建议很少且治疗意见有明显不均衡性。

腹水是肝硬化常见且增加死亡风险的重要并发症之一。精氨酸加压素（AVP）V2受体拮抗剂托伐普坦（TLV）作为肝硬化腹水治疗的新型药物选择，尤其适合合并低钠血症患者，其作用疗效及安全性评价在多项研究中确立。但也有最新证据显示肝硬化合并难治性腹水患者使用TLV获益有限。本文将对TLV治疗肝硬化合并腹水的作用机制、疗效与安全性及应用策略进行综述，以期规范其在肝硬化合并腹水患者中的合理应用。

尿酸是人体内嘌呤代谢的终产物，主要通过影响能量代谢、氧化应激、炎症反应等通路来影响肌萎缩侧索硬化症（ALS）的发生发展，但目前尿酸对于ALS的作用仍然存在争议。动物实验显示降尿酸药物黄嘌呤氧化酶抑制剂可以延缓动物模型发病、延长生存期、减缓体重下降、延缓运动能力下降，提示降尿酸药物，尤其是黄嘌呤酶抑制剂在ALS中应用的潜在可能性。

患者男，50岁，因乏力伴血糖升高15年、腹泻近2年就诊。病初诊断为2型糖尿病，经反复胰腺炎、胰十二指肠切除术后，出现高低血糖交替、脂肪泻等严重胰腺内、外分泌功能不全表现，辅助检查提示1型糖尿病相关抗体阴性、C肽明显下降、脂溶性维生素降低，无明显胰岛素抵抗，考虑合并胰源性糖尿病。予患者小剂量胰岛素、补充胰酶及微量营养素、少食多餐等治疗后，患者腹泻缓解、血糖控制满意。本文旨在提高广大临床医师对反复胰腺炎或胰腺术后出现胰源性糖尿病的重视，及时干预并监测，减少并发症的出现。