2023年 · 第62卷第04期

低剂量阿司匹林是心血管疾病防治的基本用药。近年，阿司匹林相关的出血等不良反应引起广泛关注。美国预防服务工作组基于最新系统证据审查，通过模型决策分析，在不同年龄、性别和心血管疾病风险分层的人群中评估阿司匹林用于心血管疾病和结直肠癌一级预防的利弊，并更新了对阿司匹林一级预防的相关推荐：不推荐≥60岁的成年人启用低剂量阿司匹林进行心血管疾病一级预防，对于10年心血管疾病风险≥10%的40~59岁成年人可根据个体情况并充分沟通后决定。本文旨在对阿司匹林用于预防心血管疾病最新美国预防服务工作组推荐声明进行解读。

节律控制是心房颤动综合管理的重要部分，能有效降低房颤负荷、减轻患者症状，在早期房颤中有改善预后的证据。抗心律失常药物（AADs）是节律控制策略的一线推荐。本共识主要内容为房颤节律控制的整体原则、AADs的特性及不同人群房颤患者的用药建议，以供临床决策参考，指导合理规范用药。

随着自身抗体检测的临床推广应用，对自身抗体检测的标准化和规范化显得尤为重要。由于自身抗体检测的复杂性和特殊性，标准化往往难以完全实现并遇到诸多挑战，而规范化切实可行且不断被重视，但其涉及到自身抗体检测的各个过程、多个方面。鉴于此，结合国内外近年来发布的相关自身抗体检测的临床应用共识及其实践，探讨自身抗体检测的规范化。

近几年来，肾癌发病率呈持续增长趋势，传统上外科切除是治疗小肾癌的“金标准”，然而对于预期寿命较短，伴有其他合并症及肾功能受损不适合手术的患者，肾癌局部消融治疗无疑是最好的选择。近年来随着消融技术的进步和长时间的疗效随访，局部消融治疗已经取得了很好的治疗效果。由于国内许多医院都在开展或拟开展肾肿瘤冷冻消融，为提高肾肿瘤冷冻消融临床治愈率及手术安全性，需要对消融的手术适应证、禁忌证、围手术期处理、疗效评价等常见问题进行规范。在国内目前尚无肾肿瘤冷冻消融围手术期专家共识形成，为规范临床工作中肾肿瘤冷冻消融围手术期管理及相关的技术操作，提升冷冻消融的有效性和安全性，中国抗癌协会肿瘤介入与微创诊疗继续教育基地专家委员会召集相关领域专家探讨制订本共识，供临床参考应用。

乳腺腺体由于受机体内分泌等诸多因素的调控，容易出现各种失常、紊乱和异常改变，甚至病变。乳腺结节是临床中常见及多发的乳腺疾病，乳腺结节的临床处理方式主要包括随访观察、病变活检和外科干预，外科干预是治疗此病的有效方法。超声引导下经皮微波消融术是近年发展起来的一种新型微创治疗技术，具有操作时间短、无瘢痕外观影响、对输乳管损伤小、治疗后恢复快、不出血、疗效好等优点。制订微波消融治疗乳腺良性结节专家共识，旨在为微波消融治疗乳腺良性结节提供可靠的临床依据，规范治疗行为，进一步提高手术疗效，以供广大医师临床应用参考。

目的 探讨首次医疗接触24 h内应用左西孟旦对急性非ST段抬高型心肌梗死（NSTEMI）合并 N末端B型利钠肽原（NT-proBNP）水平升高患者的安全性与疗效。 方法 全国多中心、开放标签、随机对照研究。2017年10月至2021年10月纳入山东大学齐鲁医院、北京中日友好医院等14家中心255例经急诊或门诊入院的NSTEMI合并NT-proBNP升高的患者，通过区组随机分组（block=4）按1︰1随机分为左西孟旦组（129例）和对照组（126例）。其中男性142例、女性113例，年龄65（58~70）岁。主要结局指标为随机化后第3天NT-proBNP水平及第5天NT-proBNP较基线的变化率。次要结局指标为第5天NT-proBNP水平下降超过30%的比例、住院期间和6个月的主要不良心血管事件（MACE）、用药期间的安全性及卫生经济学指标。计量资料组间比较采用t检验或非参数检验，计数资料组间比较采用χ² 检验。 结果 第3天NT-proBNP水平，左西孟旦组低于对照组，但差异无统计学意义［866（455，1 960）比 1 118（459，2 417）ng/L；Z=-1.25，P=0.21］，第5天NT-proBNP较基线变化率，左西孟旦组显著高于对照组［67.6%（33.8%，82.5%）比54.8%（7.3%，77.9%）；Z=-2.14，P=0.03］。左西孟旦组与对照组第5天NT-proBNP较基线下降超过30%的比例差异无统计学意义［77.5%（100/129）比69.0%（87/126）；χ²=2.34，P=0.13］，两组患者住院期间及6个月MACE差异无统计学意义［4.7%（6/129）比7.1%（9/126）；χ²=0.72，P=0.40；14.7%（19/129）比12.7%（16/126）；χ²=0.22，P=0.64］。住院期间对照组有4例发生全因死亡［0（0/129）比3.2%（4/126），P=0.06］，但两组患者6个月生存率差异无统计学意义（log-rank test，P=0.18）。用药期间（第0~1天）两组均未发生休克、心室颤动、室性心动过速等不良事件或严重不良事件。卫生经济学方面，住院总费用［34 591.00（15 527.46，59 324.80）比37 144.65（16 066.90，63 919.00）元；Z=-0.26，P=0.80］及总住院时长［9（8，12）比10（7，13）d；Z=0.72，P=0.72］左西孟旦组均低于对照组，但差异无统计学意义。 结论 NSTEMI合并NT-proBNP升高的患者早期应用左西孟旦可降低NT-proBNP水平，安全性良好且未增加住院费用及时长，但未显著改善住院期间及6个月MACE。

目的 了解我国冠心病患者生活质量并分析其影响因素。 方法 在2020年6月至9月对我国25个省市的冠心病患者进行横断面研究，使用问卷收集冠心病患者的一般资料，欧洲五维健康量表（EQ-5D）调查患者生活质量，多元线性回归探讨影响生活质量的因素。 结果 共回收符合要求的调研问卷1 075份，中位年龄60（52，67）岁，男性占74.1%（797例）。总人群EQ-5D指数中位得分0.7（0.5，0.8）；EQ-视觉模拟量表（VAS）中位得分60.0（40.0，80.0）。在五个维度中，报告焦虑/抑郁的比例最高，为59.8%，自我照顾问题的比例最低，为35.8%。多元线性回归显示，女性、中老年、肥胖、有合并症、有焦虑抑郁、社交媒体渠道、冠状动脉旁路移植（CABG）治疗与EQ-5D评分呈负关联（均P<0.05）；老年、有合并症、有抑郁、焦虑合并抑郁、社交媒体渠道、CABG治疗与EQ-VAS评分呈负关联（均P<0.05）。 结论 我国冠心病患者一半以上生活质量评分偏低，与性别、年龄、肥胖、治疗方式、有无合并症、情绪状态有关。临床除关注传统社会人口学因素对生活质量的不良影响，也应多关注患者心理状态。同时，医患交流群可改善冠心病患者生活质量。

目的 探讨伴胚系来源Runt相关转录因子（RUNX）1突变的家族性血小板疾病（FPD）的临床及生物学特征。 方法 对2016年2月至2021年12月在武汉市第一医院血液内科就诊的伴RUNX1突变的骨髓增生异常综合征（MDS）/急性髓系白血病（AML）患者临床资料进行回顾性分析，筛选伴胚系来源RUNX1突变的FPD患者，对其进行家系分析、体细胞基因检测和胚系基因验证，分析其临床表现、生物学演变等并应用生物信息学软件评估胚系突变位点的致病性，预测基因突变对蛋白功能的影响。 结果 34例携带RUNX1突变的MDS/AML患者中，有3例患者携带胚系来源RUNX1突变。其中1个确诊的FPD家系携带RUNX1 c.562A>C和RUNX1 c.1415T>C突变。该基因变异为先证者父系来源，应用生物信息学软件分析显示，其2个突变位点分别引起变异型RUNX1基因（AML-1G型）上第188、472位氨基酸的改变，这2个位点在不同物种之间高度保守，可能导致蛋白结构不稳定，进而影响蛋白功能，评价为很可能具有致病性。携带父系来源RUNX1突变的9例成员中，2例进展至AML死亡；1例表现为AML，接受造血干细胞移植后无病存活；4例表现为轻中度血小板减少，2例无血小板减少。在先证者及其儿子的疾病发展过程中，先后出现RUNX1、NRAS和/或CEBPA、KIT等基因突变，肿瘤细胞在免疫表型上表现为CD7的表达逐渐增强；4例仅表现为血小板减少的成员未检测出肿瘤相关热点基因变异，至随访截止均存活。 结论 RUNX1相关FPD（RUNX1-FPD）临床罕见，RUNX1 c.562A>C和c.1415T>C突变可能是导致本家系发生RUNX1-FPD的致病基因，获得性突变可促使其发生恶性转化。对RUNX1-FPD家系成员需定期监测疾病生物学演变，必要时早期干预治疗。

目的 分析并总结中国成年脑腱黄瘤病（CTX）患者的临床表现、影像学改变、病理特点以及基因变异等方面特征，提高临床医生对于CTX的认识，以利于早发现、早诊断、早治疗。 方法 收集解放军总医院第六医学中心2020年8月就诊的1例CTX患者家系病史、神经系统查体、辅助检查、影像学及基因检查结果等临床资料，系统检索国内外主要数据库报道的经基因诊断的中国成年CTX病例，回顾性分析发病年龄、首发症状、常见症状体征、病理结果、头颅磁共振成像（MRI）影像学改变及基因突变特征。 结果 患者女性，39岁，神经系统及其他系统广泛受累且发病较早，神经系统主要表现为认知功能障碍及共济失调，其他系统受累主要表现为幼年白内障、肌腱肿物。头颅MRI以脑萎缩、对称性锥体束为主的白质病变和小脑齿状核对称性病变为特征性表现。患者固醇-27-羟化酶（CYP27A1）基因存在c.1477-2A>C纯合突变，为全球首例。鹅脱氧胆酸治疗效果较好。该家系中无类似临床表现患者，但发现了c.1477-2A>C突变基因携带者。结合文献，发现中国成年CTX患者多报道于华东地区55.4%（31/56），男女性别比为1.8∶1，发病年龄为9（6，17）岁，病程23（10，29）年，确诊年龄20~49（35±7）岁，可以累及神经系统、肌腱、晶状体、肺、骨骼肌等多个器官组织，神经系统受累最为明显，以认知功能障碍84.6%（44/52）、共济失调86.3%（44/51）为其常见表现。本病具有起病早，多系统慢性进行性损害，病程长，诊断晚，预后差等特点。经基因诊断的中国成年CTX患者最常见的两种基因突变是c.1263+1G>A和c.379C>T，CYP27A1基因2号外显子是突变的热点区域。 结论 中国成年CTX患者临床特征复杂，诊断周期长，基因突变位点较多，早期诊治可改善预后，需引起关注。

目的 探讨异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）治疗伴SET-NUP214融合基因急性白血病（SET-NUP214+AL）的疗效。 方法 回顾性病例系列研究。收集2014年12月至2021年10月在苏州大学附属第一医院和苏州弘慈血液病医院接受allo-HSCT治疗的18例SET-NUP214+AL患者的临床资料，分析其疗效及预后，采用Kaplan-Meier法进行生存分析。 结果 18例患者中男性12例，女性6例，年龄13~55岁，中位数29岁。急性混合细胞白血病6例（髓/T表达3例、B/T表达2例、髓/B/T表达1例），急性淋巴细胞白血病9例（急性B淋巴细胞白血病1例、急性T淋巴细胞白血病8例），急性髓系白血病3例。所有患者确诊后接受诱导化疗，17例患者化疗后获得完全缓解，后续所有患者接受异基因造血干细胞移植。移植前状态：第1次完全缓解15例，第2次完全缓解1例，部分缓解1例，未缓解1例。所有患者完全植入，中性粒细胞植活和血小板植活的中位时间分别为12、13 d。随访时间4~80个月，中位数23个月，18例患者中15例存活，死亡3例，死因均为移植后复发。行allo-HSCT后，5例复发，移植后预期3年总生存（OS）率为83.3%±15.2%，无复发生存（RFS）率为55.4%±20.7%。15例移植前获得完全缓解的患者中，单倍体移植和同胞全相合移植的OS及RFS差异无统计学意义（均P>0.05）。 结论 allo-HSCT可改善SET-NUP214+AL预后，使患者获得长期生存，复发是影响生存的重要因素。

目的 分析经典型毛细胞白血病（cHCL）和变异型毛细胞白血病（HCL-v）的临床特征、治疗疗效及生存，并进行对比。 方法 回顾性病例系列研究。收集2011年1月至2021年12月北京协和医院收治的30例HCL患者的临床资料，分析患者临床特征、治疗疗效及生存情况。生存分析采用Kaplan-Meier法。 结果 30例患者包括21例cHCL和9例HCL-v。诊断时年龄30~86岁，中位年龄为55.5岁；男女比例为2.75∶1。主要临床表现包括乏力11例（36.7%）、腹胀7例（23.3%）和感染4例，8例无临床症状。诊断时脾大者24例（80.0%），其中巨脾7例（23.3%）。HCL-v患者外周血白细胞计数、淋巴细胞计数及外周血毛细胞比例均显著高于cHCL患者，而cHCL患者出现贫血、血小板减低、单核细胞减低的比例显著高于HCL-v患者，差异均有统计学意义（均P<0.05）。cHCL患者中BRAF-V600E基因突变的阳性率显著高于HCL-v患者（11/14比0/9，P<0.001）。免疫表型方面，cHCL患者CD25、CD103、CD123和CD200的表达率（20/20、20/20、4/7、7/17）均高于HCL-v患者（3/9、7/9、0/4、2/8）。30例患者中22例接受治疗，13例（12例cHCL、1例HCL-v）采用克拉屈滨方案，9例（4例cHCL、5例HCL-v）采用干扰素治疗。克拉曲滨与干扰素治疗的完全缓解率及总反应率差异均无统计学意义（均P>0.05）。中位随访时间为31个月（范围1~125个月）。生存曲线分析显示，总体患者的中位总生存时间为125个月，HCL-v患者相比cHCL患者5年总生存率呈现劣势（50.0%比95.0%），但差异无统计学意义（P=0.207）。 结论 HCL的临床特征缺乏特异性，主要包括乏力、脾大和反复感染。HCL-v临床特征、免疫表型、治疗反应及预后均与cHCL有差异，BRAF-V600E基因突变是区分二者的重要依据。cHCL患者应用克拉曲滨治疗反应率高，预后满意，而HCL-v的疗效及预后仍有待改善。

目的 观察芪苈强心胶囊联合重组人脑利钠肽对急性左心衰患者发病后7 d的临床疗效及血浆丙二醛（MDA）和内皮素（ET-1）的影响。 方法 随机对照研究。选取首都医科大学附属北京安贞医院急诊危重症中心与吉林省人民医院心内科2017年10月至2021年5月因急性左心衰竭入院患者240例，按照随机数字表法分为常规治疗组和联合治疗组，各120例。常规治疗组予以扩血管、利尿、强心、重组人脑利钠肽（BNP）等治疗。联合治疗组在常规治疗组的基础上予以芪苈强心胶囊口服治疗。治疗1周后，比较两组患者治疗前后临床疗效、射血分数、左室舒张末期内径，以及血浆BNP、MDA和ET-1的变化。采用SPSS 11.5统计学软件处理。计量资料以x¯±s表示，组间比较采用独立样本t检验，组内治疗前后比较采用配对t检验。计数资料用例（%）表示，组间比较采用秩和检验。 结果 从临床疗效看，联合治疗组患者总的有效率明显高于常规治疗组，差异有统计学意义（P<0.05）；联合治疗组患者左室射血分数明显高于常规治疗组（P<0.05）；而联合治疗组血浆BNP、MDA和ET-1含量明显低于常规治疗组（P<0.05）。 结论 芪苈强心胶囊联合重组人脑利钠肽能有效地改善急性心力衰竭患者治疗后7 d的临床症状，降低血中脂质过氧化产物MDA含量和ET-1水平，在临床的应用价值需要更多的试验进一步证实。

目的 探讨超声造影（CEUS）定量参数与克罗恩病（CD）活动性常用评估指标的相关性，并与实验室炎症指标的预测效能进行对比，以评估CEUS对预测克罗恩病活动性的临床意义。 方法 病例对照研究。回顾性分析2019年10月至2021年12月南京医科大学第一附属医院经内镜确诊且行超声造影检查的67例克罗恩病患者的临床资料，搜集其常规超声及CEUS参数、C反应蛋白（CRP）、红细胞沉降率（ESR）、粪便钙卫蛋白（FC）、克罗恩病活动指数（CDAI）及克罗恩病简化内镜评分（SES-CD）。以SES-CD为标准，将患者分为缓解组与活动组，评估实验室炎症指标及超声造影参数与CDAI、SES-CD的相关性，并利用受试者工作特征（ROC）曲线分析各指标对克罗恩病内镜下活动性的预测效能。 结果 共67例患者纳入本研究，根据SES-CD评分，将患者分为两组，其中活动组50例，缓解组17例。除上升斜率及达峰时间外，两组的峰值强度（PI）、造影曲线下面积、实验室炎症指标差异均有统计学意义（均P<0.05），且与CDAI、SES-CD均呈中度正相关（P<0.05）。ROC曲线分析显示，各项非侵入性指标中，PI、造影曲线下面积预测克罗恩病内镜下活动性的曲线下面积（AUC）最高，分别为0.912、0.891；以SES-CD>3分为界值，相应敏感度分别为78.0%和72.0%，特异度分别为100.0%和94.1%。 结论 超声造影可以客观、重复地评估克罗恩病患者的疾病活动性，具有较大的临床应用价值，可作为克罗恩病患者诊断及随访的可靠影像学方法。

评估预警评分对新型冠状病毒肺炎（COVID-19）住院患者转入ICU的预测价值。选2021年1-2月在石家庄市人民医院住院的368例COVID-19患者，记录患者入院当日的英国国家早期预警评分（NEWS）、英国国家早期预警评分2（NEWS2）、快速急诊内科评分（REMS）、快速序贯器官功能衰竭评分（qSOFA）、改良肺部炎症评分（CURB-65），采用受试者操作特征曲线（ROC）分析上述评分对住院COVID-19患者是否转入ICU的预测价值。结果显示，368例患者中32例（8.7%）转入ICU，年龄49.0（34.0，61.0）岁。入院当日的NEWS为1（0，2）分，NEWS2为1（0，2）分，REMS为4（2，6）分，CURB-65为0（0，1）分。预测患者转入ICU NEWS的ROC曲线下面积（AUC）为0.756，敏感度为65.6%，特异度为71.3%；NEWS2的ROC AUC为0.732，敏感度为62.5%，特异度为61.3%；REMS的ROC AUC为0.787，敏感度为84.4%，特异度为64.6%；CURB-65的ROC AUC为0.814，敏感度为81.3%，特异度为76.8%。NEWS、NEWS2联合年龄后预测效能显著提升，NEWS联合年龄的ROC AUC为0.885，敏感度为85.1%，特异度为75.0%；NEWS2联合年龄的ROC AUC为0.883，敏感度为84.2%，特异度为75.0%。NEWS、NEWS2联合年龄可作为COVID-19患者是否转入ICU的预测指标。

Wiedemann-Steiner综合征（WSS）是由KMT2A基因突变导致的，以智力障碍、多毛、身材矮小、面容异常为特征的罕见遗传病。本文报道1例因闭经、多毛至内分泌科就诊患者，最后诊断为WSS，并回顾复习相关文献。该患者携带1个未报道过的KMT2A突变位点，同时存在下丘脑性闭经、垂体微腺瘤和肾上腺腺瘤，拓展了KMT2A突变相关的WSS临床表型。

脑桥中央髓鞘溶解症（CPM）是以脑桥基底部对称性脱髓鞘为病理特征的脱髓鞘疾病，一般由快速纠正慢性低钠血症引起。在没有异常血清钠浓度的情况下，血清渗透压紊乱的患者中很少出现这种情况。本文报道了一例罕见的糖尿病酮症酸中毒高血糖所致CPM患者。本例患者整个病程过程中血清钠浓度始终保持在正常范围。患者因头痛2 d、发热伴意识不清1 d余入院，初步考虑颅内感染，但经过进一步完善腰穿行脑脊液化验、病原学2代测序及培养最后排除了颅内感染。完善头颅磁共振可见典型CPM影像学表现，诊断为糖尿病酮症酸中毒所致CPM。进一步通过文献复习可知高血糖所致脑桥中央髓鞘溶解临床中较为少见，而糖尿病酮症酸中毒所致CPM目前国内文献鲜见报道。本病例提示我们即使在没有血清钠紊乱时，高血糖也可能导致脑桥中央髓鞘溶解。因此，在临床实践中当遇到血糖控制不佳，同时出现意识改变、四肢瘫等神经系统症状的糖尿病患者时需考虑到CPM可能。及时完善头颅影像评估进行早期诊断和治疗，可以迅速改善症状，避免遗留严重后遗症。

大脑后部皮质萎缩是一种少见的临床影像综合征，伴有视幻觉及注意力、醒觉水平波动的病例更是鲜有报道。本文报道了1例伴视幻觉及注意力、醒觉水平波动的大脑后部皮质萎缩的患者，并根据最新共识进行分层诊断。希望能够帮助临床医生更好地认识该病并进行分层诊断。

骨髓增生异常综合征（MDS）和白塞病之间存在密切的关联，而8号染色体三体和肠白塞样溃疡是这种关联的显著特征。伴有8染色体异常的MDS出现肠道白塞样表现的病例临床罕见，本文报道1例MDS伴+8染色体异常相关肠道多发溃疡，旨在提高对本病的认识，减少误诊和漏诊。

庞贝病是一种多系统受累的罕见遗传性溶酶体贮积症，尽早治疗有助于延缓疾病进展，提高患者生活质量，延长患者预期寿命。庞贝病的特异性治疗包括酶替代治疗、基因治疗、分子伴侣疗法以及寡核苷酸药物等。目前只有酶替代治疗的药物已获批上市，其他新型治疗方案仍在临床研究中。本文介绍了庞贝病特异性治疗的最新进展，探讨了当前庞贝病患者特异性治疗方案的选择，以期为临床医生治疗该病提供参考。

糖尿病视网膜病变（DR）是中老年人群致盲的主要原因之一。目前研究认为DR不仅是微血管疾病，同时也是神经退行性疾病。视网膜神经血管单元（NVU）是视网膜中血管细胞、神经元和胶质细胞功能耦合构成的细胞复合体，在DR的发病过程中NVU各组分发生进行性破坏以及功能障碍。本文就NVU相关研究进展进行阐述，为DR预防与治疗提供新思路。

甘油三酯（TG）是重要的血脂相关心血管剩余风险之一。然而，在他汀基础上、以TG为降脂靶点、以心血管结局为主要终点的大规模临床试验却始终未能取得突破性进展。近年研究表明，由富含TG脂蛋白（TRL）代谢转变而成的残粒中的胆固醇即残粒胆固醇（RC）是TG相关心血管风险的罪魁祸首。本文针对源于TRL的RC相关研究进展进行研读、思考和汇总，以供同行们参考。

以质谱为核心的蛋白质组学技术可分析肾组织病理标本的蛋白表达谱，有效鉴定沉积于肾组织的单克隆蛋白成分，提高了具有肾脏意义的单克隆免疫球蛋白病（MGRS）诊断的准确率，推动了疾病相关生物标志物的发现及发病机制的研究，本文就质谱分析在MGRS中应用的最新进展进行了综述。