2023年 · 第62卷第03期

原发性醛固酮增多症（PA）是最常见的内分泌性高血压，其患病率高、危害大。区分单、双侧肾上腺病变是PA分型诊断的难点，对PA治疗方案的选择至关重要。肾上腺静脉取血（AVS）是PA分型诊断的“金标准”，但其为有创检查，技术难度大，难以推广。新的无创方法有望替代AVS、简化临床诊治流程。本文将对PA无创分型诊断的研究进展作一评述。

化疗相关性贫血是肿瘤患者常见的并发症，总体发病率高，但治疗率不理想，是导致患者预后不良的重要危险因素。当前治疗手段有限，且存在血源紧张、红细胞生成刺激剂和铁剂使用不规范、不良反应多、治疗费用高等各种不足。临床工作中需要根据指南评估病情和制定个体化治疗方案，合理有效地早期干预，积极开发早期监测手段及新型药物，以期提高患者生活质量，改善临床预后，减轻疾病负担。

家族性醛固酮增多症（FH）为原发性醛固酮增多症（PA）的罕见类型。近年来，由于基因测序技术的飞速发展，关于FH的研究取得了重大进展，尤其是发病机制的分子遗传学研究，至今已有4种FH被报道，分别为FH Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型和Ⅳ型，这些重要发现为基因突变所致PA的个性化诊断和治疗开辟了新的道路。目前我国对FH的报道较少，临床认识不足，本文对FH的研究现状进行总结，以提高对此罕见疾病的认识和临床诊疗能力。

库欣综合征是由肾上腺皮质长期过量分泌皮质醇而导致的临床症候群，由于其不同的病因及临床特征，复杂性较高、异质性较强、并发症及远期疾病风险较高，对于临床诊疗造成较大的挑战。近年来，随着高通量分子生物技术的快速发展，不同组学技术在库欣综合征的发病机制、精准分型、病因诊断以及潜在治疗手段研发中逐渐广泛应用。本文旨在总结并归纳库欣综合征相关的组学研究现状、研究的临床意义以及未来的应用前景。

风湿性多肌痛（PMR）是一种以颈部、肩胛带和骨盆带肌肉疼痛、晨僵，红细胞沉降率升高，伴或不伴发热等全身反应为表现的综合征。巨细胞动脉炎（GCA）是一种原因不明的几乎全身血管均可受累的系统性血管炎，主要侵犯大、中动脉，病变呈节段性、坏死性，组织病理学呈肉芽肿样炎症。我国目前尚缺乏GCA的流行病学资料，实际患病率可能被低估。GCA较为严重的并发症是不可逆的视觉丧失及脑血管事件。PMR发病率为GCA的3倍，临床上需排除其他特异性疾病。GCA患者中40%~60%合并PMR，PMR患者中约15%合并GCA。为推进GCA和PMR的规范化诊断与治疗，中华医学会风湿病学分会在2005年临床诊疗指南的基础上，借鉴国内外诊治经验和指南，制定了本规范，旨在规范GCA和PMR的诊断和治疗，改善患者预后。

目的 评估68Ga-Pentixafor（趋化因子受体4常用核素配体显像剂）PET/CT对醛固酮产生腺瘤（APA）和肾上腺无功能腺瘤（NFA）的鉴别价值，并探究其与临床指标及术后结局的相关性。 方法 横断面研究。纳入2018年8月至2021年10月于北京协和医院行68Ga-Pentixafor PET/CT核素显像检查的73例APA和12例NFA患者，利用受试者工作特征（ROC）曲线评估视觉分析及病灶最大标准摄取值（SUVmax）对APA和NFA的鉴别价值。采用Pearson或Spearman及χ2检验分析APA病灶SUVmax的相关因素以及核素显像结果对病灶切除术后临床结局的预测作用。 结果 68Ga-Pentixafor PET/CT视觉分析显示，73例APA患者中64例肾上腺病灶显像阳性（敏感度为87.7%）；12例NFA患者肾上腺病灶显像均阴性（特异度为100%）。SUVmax鉴别APA与NFA的ROC曲线下面积为0.932（P<0.001）。SUVmax切点值为6.23时，鉴别诊断的敏感度为80.8%，特异度为100%。SUVmax与APA病灶大小（r=0.598）及醛固酮/肾素活性比值（r=0.313）呈正相关，与血钾水平（r=-0.286）、肾素活性（r=-0.240）及诊断年龄（r=-0.273）呈负相关（均P<0.05）。进行肾上腺病灶切除手术并术后随访6个月以上的患者中，68Ga-Pentixafor PET/CT显像阳性患者的临床完全缓解比例高于显像阴性患者（24/39比0/4，P=0.031）。 结论 68Ga-Pentixafor PET/CT对鉴别肾上腺APA和NFA具有较好的识别作用，其SUVmax与患者起病年龄、病灶大小及临床表现严重程度相关，且对术后结局有一定的预测作用。

目的 探讨中国人群绝经后女性生育周期（RLD）与尿白蛋白/肌酐比值（UACR）的相关性。 方法 横断面研究。纳入2011年5至12月在中国7个地区招募的共11 055名自然绝经后女性，按RLD分为4组，并使用倾向评分匹配减少偏倚，通过logistic回归模型及分层分析观察各RLD组出现UACR≥30 mg/g的比值比（OR），中介效应分析量化RLD在UACR对心血管疾病（CVD）发生中的影响。 结果 RLD 18~31年、32~34年、35~36年、37~50年组，分别有2 373、2 888、2 472、3 322人。RLD最短（18~31年）组的年龄偏大（P<0.001）、CVD发生率（P=0.025）和UACR水平最高（P<0.001）。充分校正混杂因素后，与最短RLD（18~31年）相比，RLD最长（37~50年）的女性发生UACR≥30 mg/g的风险降低28%（OR=0.72，95%CI 0.64~0.82，P<0.001）。RLD每延长1年，出现UACR≥30 mg/g的风险降低2%（OR=0.98，95%CI 0.97~0.99，P<0.001）。分层分析显示，在体重正常（P=0.003）或超重（P=0.001）、无CVD病史（P=0.001）以及估算的肾小球滤过率降低（P=0.004）的女性中，RLD与UACR的相关性更加显著。中介效应分析发现3.0%的尿白蛋白对发生CVD的影响是通过RLD介导的（P=0.048）。 结论 在中国人群自然绝经后的女性中，长RLD（37~50年）与较低的UACR相关。

目的 探讨胰岛素抵抗代谢指数（METS-IR）在中国人群中与慢性肾脏病（CKD）及蛋白尿的相关性。 方法 横断面研究。2018年1至12月对中国8个省10个地区20~70岁、居住满5年的常驻居民进行调查，检测空腹血糖、餐后2 h血糖、糖化血红蛋白（HbA1c）、血脂、肾功能、尿白蛋白/肌酐比值（UACR）等。纳入符合标准的5 060人的资料。CKD定义为估算的肾小球滤过率（eGFR）<60 ml·min-1·1.73 m-2或UACR≥30 mg/g；蛋白尿定义为UACR≥30 mg/g。计算METS-IR，并依据METS-IR四分位数，分为Q1组（METS-IR≤32.19）、Q2组（METS-IR 32.20~37.10）、Q3组（METS-IR 37.11~42.58）和Q4组（METS-IR>42.58）。应用logistic回归模型分析METS-IR与CKD及蛋白尿的相关性，并进行分层分析。 结果 Q1~Q4组分别有1 266、1 266、1 265、1 263人，随着METS-IR增加（Q1至Q4组），空腹血糖、HbA1c、甘油三酯、血尿酸、腰围、体重指数、收缩压和舒张压水平逐渐升高，男性占比逐渐增加（均P<0.05）；CKD和蛋白尿的比例也显著升高（均P<0.05）。logistic回归分析显示，METS-IR每增加1，CKD和蛋白尿的患病风险均增加2%（OR=1.02，95%CI 1.01~1.03；OR=1.02，95%CI 1.01~1.03）。与Q1组相比，Q4组CKD及蛋白尿患病风险的OR值分别为1.57（95%CI 1.17~2.10）和1.46（95%CI 1.09~1.96）。分层分析显示，METS-IR的升高与CKD及蛋白尿的发生在女性（OR=1.62，95%CI 1.14~2.31；OR=1.53，95%CI 1.07~2.18）、HbA1c<7.0%（OR=1.64，95%CI 1.21~2.23；OR=1.55，95%CI 1.14~2.11）、eGFR≥90 ml·min-1·1.73 m-2（OR=1.78，95%CI 1.27~2.49；OR=1.80，95%CI 1.28~2.53）、汉族（OR=1.56，95%CI 1.13~2.17；OR=1.41，95%CI 1.01~1.96）人群有显著相关性。 结论 METS-IR在中国人群中与CKD和蛋白尿存在关联，METS-IR越高，CKD和蛋白尿发生风险越大。

目的 探讨中国35岁以上居民白蛋白尿现患情况及其对心血管疾病（CVD）的影响。 方法 横断面研究。2012年至2015年在中国采用分层多阶段随机抽样方法纳入34 647名研究对象（年龄≥35岁），通过调查问卷、体格检查和生化指标检测等方法收集所需的资料。将尿白蛋白与尿肌酐的比值<30 mg/g定义为正常，30~300 mg/g为微量白蛋白尿（MAU），≥300 mg/g为大量白蛋白尿。计量资料以x¯±s表示，采用t检验进行指标间的比较。定性资料采用率或构成比表示，采用χ2检验或Kruskal-Wallis检验。多因素分析采用logistic回归。运用SAS 9.4软件进行统计学分析，双侧检验，P<0.05为差异有统计学意义。 结果 异常白蛋白尿的患病率为19.1%；其中MAU为17.2%，男女分别为13.8%和20.1%；女性显著高于男性（P<0.01）。相较于白蛋白尿正常的人群，MAU者（OR=1.23，95%CI 1.12~1.35）、大量白蛋白尿者（OR=1.86，95%CI 1.50~2.32）患CVD的风险会增加；同时伴有高血压、糖尿病的MAU者患CVD的风险增加1.76倍。 结论 MAU患病率高，受累人群多。MAU增加了患CVD风险，尤其是伴有高血压、糖尿病的患者。

目的 探讨Stanford B型主动脉夹层（TBAD）肾动脉受累不同分型及其胸主动脉腔内修复术（TEVAR）的临床疗效比较。 方法 本研究为回顾性队列研究。选取2002年6月至2021年9月解放军北部战区总医院行TEVAR治疗的TBAD合并肾动脉受累患者330例。根据主动脉 CTA 影像，将一侧肾动脉受累情况分为5型：真腔型（肾动脉开口完全起自真腔），假腔型（肾动脉开口完全起自假腔），双腔型（肾动脉开口起自真、假双腔），挤压型（肾动脉开口与真腔相连，但肾动脉开口受到内膜片极度挤压），开口型（肾动脉开口有内膜破口）。双侧肾动脉受累分型分为7型：真真型（真腔真腔型），真假型（真腔假腔型），真双型（真腔双腔型），真口型（真腔开口型），假假型（假腔假腔型），假挤型（假腔挤压型），双双型（双腔双腔型）。本研究主要观察指标是不同肾动脉受累分型术后肾功能及不良事件发生率的比较。采用One-way ANOVA检验、Kruskal-Wallis H检验及配对样本秩和检验对双肾动脉受累不同分型组间术后肾功能进行比较。采用χ2检验或Fisher精确概率法检验比较双侧肾动脉受累不同分型组间30 d内及远期临床不良事件。采用Kaplan-Meier法比较术前肾功能重度损伤组与非重度损伤组患者全因病死率。 结果 患者年龄（53±11）岁，其中男性276例（83.6%），女性54例（16.4%）。患者术前、术后的血清肌酐（术前：H=18.686，P=0.005，术后：H=18.101，P=0.006）和胱抑素C（术前：H=17.566，P=0.007，术后：H=10.433，P=0.016）水平7组间总体比较，差异均有统计学意义，假假型组最高；但其术前术后变化值总体比较，差异均无统计学意义（均P>0.05）。30 d内随访显示，术后急性肾损伤（χ2=15.623，P=0.007）、主动脉相关不良事件（χ2=15.523，P=0.010）、术中内漏发生率（χ2=17.935，P=0.004）7组间总体比较，差异均有统计学意义，假假型组最高（分别为2/9、5/9和5/9）。远期随访显示，全因死亡（χ2=14.772，P=0.011）、非主动脉源性死亡发生率（χ2=15.589，P=0.008）7组间总体比较，差异均有统计学意义。生存分析显示，术前肾功能重度损伤患者术后远期全因病死率高（17.7%比4.8%，P=0.009）。 结论 肾动脉受累分型不同的TBAD患者肾功能水平存在差异，TEVAR对TBAD患者肾功能无明显影响。术前肾功能重度损伤患者TEVAR远期全因病死率高。

目的 探讨Neuroform Atlas支架辅助栓塞在颅内动脉瘤治疗中的安全性及有效性。 方法 单中心观察性研究。回顾性分析2020年7月至2022年5月于解放军总医院第一医学中心神经内科医学部行Neuroform Atlas支架辅助栓塞治疗颅内动脉瘤的患者，共计77例。男34例，女43例，年龄中位数59（23~81）岁。根据术后即刻数字减影血管造影（DSA）检查及复查造影结果，评估Neuroform Atlas支架辅助栓塞治疗颅内动脉瘤的安全性和有效性。采用改良Raymond分级评估动脉瘤栓塞效果，术后即刻行Vaso-CT观察支架打开及贴壁情况。出院后6个月复查DSA，将动脉瘤转归分类为：治愈、稳定和复发。 结果 77例动脉瘤中共87枚支架均准确定位释放，技术成功率100%。术后即刻造影显示，改良RaymondⅠ级19例（24.7%），Ⅱ级10例（13.0%），Ⅲa级48例（62.3%）。围手术期并发症共3例，1例支架移位，2例为血栓事件。术后DSA复查47例，其中改良RaymondⅠ级38例（80.9%），Ⅱ级2例（4.3%），Ⅲa级7例（14.9%）。与术后即刻相比38例治愈，7例稳定，2例复发。3例（6.4%）复查出现载瘤血管狭窄，其中2例位于支架头端，1例位于支架内。 结论 研究初步证实，Neuroform Atlas支架辅助弹簧圈治疗颅内动脉瘤具有较好安全性和闭塞效果以及较低并发症率，但仍需长期随访、多中心随机对照研究进行验证。

评估中性粒细胞与淋巴细胞比值（NLR）及血小板与淋巴细胞比值（PLR）对接受体外膜肺氧合（ECMO）治疗者28 d死亡的预测价值。回顾性分析。选2019年1月至2022年2月浙江医院重症医学科收治的接受ECMO治疗者53例。以患者开始接受ECMO治疗的时间为研究起点，28 d死亡为研究终点，将患者分为存活者和死亡者。收集所有患者开始接受ECMO治疗后24 h内外周血中性粒细胞计数、淋巴细胞计数和血小板计数等实验室检查指标，分别计算NLR及PLR。通过logistic回归分析影响预后的危险因素。分析NLR、PLR与急性生理与慢性健康状况评分Ⅱ（APACHE Ⅱ）的相关性。绘制受试者操作特征曲线（ROC曲线），评价NLR和PLR对接受ECMO治疗者28 d死亡的预测价值。采用Kaplan-Meier法分析患者28 d累积生存情况。结果显示，53例患者中存活者20例，死亡者33例。死亡者NLR、PLR均高于存活者（NLR：30.67±14.48 比 17.41±7.06；PLR：303.34±159.23 比 191.54±106.03；均P<0.001）。NLR、PLR与APACHE Ⅱ呈正相关（r值分别为0.296、0.284，均P<0.05）。ROC曲线分析显示，NLR预测接受ECMO治疗者28 d死亡的曲线下面积（AUC）为0.805，最佳截止值为18.93，敏感度为80.0%，特异度为75.8%；PLR预测接受ECMO治疗者28 d死亡的AUC为0.714，最佳截止值为253.0，敏感度为80.0%，特异度为57.6%。NLR≥18.93者28 d病死率高于NLR<18.93者［86.20%（25/29）比 33.33%（8/24），χ2=15.625，P<0.01］，PLR≥253.0者28 d病死率高于PLR<253.0者［82.61%（19/23）比 46.67%（14/30），χ2=7.158，P<0.01］。Kaplan-Meier生存曲线显示，NLR≥18.93者28 d生存时间短于NLR<18.93者［9.00（2.00，19.50）d 比 28.00（10.75，28.00）d，Z=-3.124，P<0.01］，PLR≥253.0者28 d生存时间短于PLR<253.0者［6.00（2.00，19.00）d 比 28.00（6.25，28.00）d，Z=-2.673，P<0.01］。NLR及PLR对接受ECMO治疗者28d死亡有良好的预测价值。

非结核分枝杆菌为一种机会性致病菌，常见于免疫抑制人群。本文报道1例以骨痛、发热、淋巴结肿大起病的青年女性，伴有反复皮肤和淋巴结破溃以及肺内病灶，起病2年内先后多次病理活检均阴性。最终经病原学检查和分子检查，诊断为抗干扰素γ 抗体相关获得性免疫缺陷继发播散性非结核分枝杆菌感染，予长疗程抗感染治疗后患者病情终得以稳定。

矽肺患者合并肺结核的比率较高，继发肺部隐球菌感染的报道少，临床易漏诊、误诊。本文报道病例是以咯血起病、支气管镜下可见多发突起且病理证实为支气管肺隐球菌病，进一步确诊合并隐球菌性脑膜炎，目前类似病例较少。隐球菌以新生隐球菌的格鲁比变种为主，在临床分离株中，以ST5-VNⅠ-A-α型为主，但是从本例患者分离到的隐球菌菌株为ST31-VNⅠ-A-α，该ST型在临床分离株中占比<5%，非临床分离株常见流行型。通过该病例提醒临床医生更加深刻认识隐球菌，警惕矽肺患者群体类似肺结核临床表现的隐球菌病，减少临床漏诊、误诊。

老年急性髓系白血病（AML）对化疗耐受性差，早期病死率高，化疗缓解率低。近几年，随着AML分子机制逐渐被阐明，一系列靶向和免疫治疗药物获批上市，老年AML治疗模式发生了重大变化。在新药时代下，老年AML的诊疗已经转变为分子检测指导的精准治疗。异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）仍然是高危或中危老年AML最有潜力治愈的方法，随着移植技术的发展和进步，allo-HSCT对老年AML患者是一种可行性选择。

戈谢病（GD）是一种常染色体隐性遗传病，由葡萄糖脑苷脂酶基因突变引起，并具有不同表型。神经病变型GD（nGD）是较严重的疾病形式，临床表型包括急性神经病变型GD（GD Ⅱ型）和亚急性神经病变型GD（GD Ⅲ型）。随访常发现GDⅠ型至Ⅲ型转变的病例。GD Ⅲ型除出现内脏损伤、骨破坏等外，亦会出现逐渐加重的神经系统损伤，区分不同的GD类型具有重要的治疗意义。本文系统总结了GD Ⅲ型的神经病变特征及相关治疗进展，为GD Ⅲ型早诊断、早治疗提供临床参考。

中性粒细胞胞外陷阱（NETs）是一种由染色质和多种颗粒蛋白组成的细胞外网状结构。形成NETs是中性粒细胞的一种新型死亡方式，亦是一种新型作用机制。研究表明，NETs能杀灭多种病原体。然而，NETs亦通过不同的作用参与多种疾病的发生发展，肾脏是NETs主要累及的器官之一。本文就NETs 的形成及其在多种肾脏疾病中的研究进展进行综述，为肾脏疾病的治疗提供新思路。