2022年 · 第61卷第09期

风湿免疫性疾病是一组与免疫相关，以炎症为特征的慢性疾病。我国风湿免疫性疾病患者人数较多，治疗依从性差，达标率低，致残比例高，给个人、家庭、社会带来沉重的疾病负担。近年来，虽然我国风湿免疫性疾病诊疗水平进步明显，但不同地区间的诊疗水平和理念存在较大差异，且政府对风湿免疫性疾病重视度相对不足，支持和投入有限。因此，进一步加强风湿免疫性疾病慢病管理体系建设及提升高质量服务能力是风湿免疫学界同仁迫在眉睫的重要任务。在此呼吁风湿免疫科、医院、社会及国家政府部门增加对风湿免疫性疾病患者的关注，倡导风湿免疫性疾病慢病管理模式，组建以风湿免疫科为主导的多学科管理团队，为患者提供全面、连续、主动的管理，切实改善患者的健康生活质量。

自1983年Hughes等首次提出抗磷脂综合征（APS）以来，临床医生不断在更新对其的认识。从系统性红斑狼疮的一个特殊类型，至原发性APS的提出；从灾难性APS至微血管病性APS，再到APS的非血栓性临床表现等新概念的不断提出，在这三十余年里，对APS的认识和诊治理念已发生显著改变。回顾对APS认知的历史演变，重温对其病理生理特征层层探索的过程，展望未来研究发展的方向，旨在提高临床医生对APS的认识与理解，从而实现早期识别、早期诊断、及时干预，最终改善患者预后。

抗磷脂综合征是一种以反复血管性血栓事件、复发性自然流产、血小板减少等为主要临床表现，伴抗磷脂抗体持续中、高滴度阳性的自身免疫病，其临床表现复杂多样，全身各个系统均可受累。随着相关研究的不断深入，对抗磷脂综合征的认识与诊治理念已发生显著改变。现结合临床中的常见问题，借鉴国内外诊治经验和指南的基础上，中华医学会风湿病学分会制定了本规范，旨在规范抗磷脂综合征的诊断方法、风险评估及治疗方案，提高临床医师的认识与理解，从而实现早期诊断、早期干预，最终改善患者预后。

影像引导下热消融（image-guided thermal ablation，IGTA）技术已经广泛应用于肿瘤的治疗，每年治疗例数迅速增加。由中国临床肿瘤学会肿瘤消融治疗专家委员会、中国抗癌协会肿瘤消融治疗专业委员会、中国医师协会介入医师分会肿瘤消融专业委员会、中国医师协会肿瘤消融治疗技术专家组组织国内有关专家，讨论制定了本共识，以便能更好地为IGTA治疗肿瘤围手术期镇痛提供参考。其主要内容包括：（1）药品和设备的准备；（2）多模式镇痛、局部麻醉、区域神经阻滞或椎管内麻醉联合镇痛镇静方案、全身麻醉；（3）常见不良反应及其处理。

盐皮质激素受体拮抗剂（MRA）能够抑制盐皮质激素受体的过度激活，在临床上可用于多种慢性疾病的治疗。根据分子结构，MRA可分为传统的甾体类（如螺内酯和依普利酮）和新一代的非甾体类（如非奈利酮等）。目前临床使用较多的3种MRA为螺内酯、依普利酮和非奈利酮，在治疗慢性肾脏病、心力衰竭和高血压等疾病的疗效和安全性方面均有所区别。本共识旨在进一步提高临床医师对甾体类及非甾体类MRA的认识，有助于合理选择及应用MRA。

目的 初步探讨髓过氧化物酶（MPO）抗体相关性血管炎（AAV）患者外周血中性粒细胞胞内MPO表达及其临床意义。 方法 选2018年7月至2021年6月安徽医科大学第一附属医院住院的初诊未治的MPO-AAV患者36例（MPO-AAV组），另选年龄、性别与MPO-AAV组匹配的健康志愿者36例（健康对照组）。流式细胞术（FCM）和实时荧光定量聚合酶链式反应（RT-qPCR）分别检测所有受试者中性粒细胞胞内MPO水平和MPO mRNA表达。酶联免疫吸附试验（ELISA）法检测所有受试者外周血MPO、补体C5活化片段a（C5a）水平及MPO-AAV组患者MPO-ANCA。采用修订的伯明翰血管炎活动度评分（BVAS-V3）对MPO-AAV组患者的疾病活动度进行评估。 结果 与健康对照组比，MPO-AAV组中性粒细胞胞内MPO mRNA表达水平、血清MPO和血清补体C5a水平显著升高［MPO mRNA：30.2±11.5 比 1.9±0.6，P<0.001；MPO：（112.0±68.7）IU/L比（87.4±22.9）IU/L，P=0.01；补体C5a：（187.3±90.3）ng/ml比（107.3±31.1）ng/ml，P<0.001］，而中性粒细胞胞内MPO水平显著降低（平均荧光强度1 343.3±723.4比2 868.0±1 136.5，P<0.001）。相关分析结果显示，中性粒细胞胞内MPO mRNA表达水平与MPO-ANCA阳性、血清MPO水平呈正相关（r=0.537，P=0.001；r=0.358，P=0.032），多元线性回归分析显示，中性粒细胞胞内MPO mRNA表达水平与MPO-ANCA阳性呈正相关（β=0.695，P=0.006）；中性粒细胞胞内MPO水平与MPO-ANCA阳性、血清MPO、血清补体C5a水平呈负相关（r=-0.335，P=0.046；r=-0.372，P=0.026；r=-0.577，P<0.001），多元线性回归分析显示，中性粒细胞胞内MPO水平与血清补体C5a水平呈负相关（β=-0.374，P=0.043）；BVAS-V3与中性粒细胞胞内MPO mRNA、MPO-ANCA阳性、血清MPO、血清补体C5a呈正相关（r=0.598，P<0.001；r=0.599，P<0.001；r=0.537，P=0.001；r=0.415，P=0.012），与中性粒细胞胞内MPO水平呈负相关（r=-0.342，P=0.041），多元线性回归分析显示，BVAS-V3与中性粒细胞胞内MPO mRNA表达水平呈正相关（β=0.511，P=0.002）。 结论 MPO-AAV中性粒细胞胞内MPO的合成和释放活性均显著增强，MPO-ANCA阳性和补体C5a可能分别干预中性粒细胞胞内MPO的合成与释放，中性粒细胞胞内MPO的合成活性是影响血管炎病情活动度的独立因素。

目的 探讨食管常见、少见和罕见原发恶性肿瘤的组织病理学类型及其年龄和性别等临床病理特征。 方法 本研究共纳入272 437例原发食管恶性肿瘤患者，均接受根治性手术治疗。患者临床病理信息均来自省部共建食管癌防治国家重点实验室食管和贲门癌临床诊疗、病理和随访信息数据库（1973年9月至2020年12月）。所有患者均采用世界卫生组织（WHO）食管肿瘤组织病理学诊断和分类标准（2019年）进行诊断和分类。对WHO诊断和分类标准中未标注的食管肿瘤，按照术后病理诊断和类型单独进行分析。采用SPSS 25.0软件对计数资料进行χ2检验，检验标准α=0.05。 结果 纳入的食管原发恶性肿瘤患者明确病理诊断共32种组织病理学类型，其中10种在WHO分类中未标注。根据其发生频率，分为常见（食管鳞状细胞癌，占97.1%）、少见（食管腺癌，占2.3%）和罕见（主要是食管小细胞癌、恶性黑色素瘤等，占0.6%）3种类型。食管常见、少见和罕见原发恶性肿瘤均以男性多见，其中食管腺癌差异最明显（男∶女，2.67∶1），其次是食管鳞状细胞癌（男∶女，1.78∶1）和罕见恶性肿瘤（男∶女，1.71∶1）。食管常见肿瘤（鳞状细胞癌）以胸中段为主（65.2%），而食管少见肿瘤（腺癌）以胸下段为主（56.8%），罕见肿瘤中恶性黑色素瘤和恶性纤维组织细胞瘤均以胸下段为主（51.7%和66.7%），其余罕见恶性肿瘤以胸中段为主。 结论 明确病理诊断的32种食管原发恶性肿瘤组织病理学类型中，最常见肿瘤为食管鳞状细胞癌，少见肿瘤为食管腺癌，罕见肿瘤以食管小细胞癌和恶性黑色素瘤为主；均以男性多见；食管常见恶性肿瘤鳞状细胞癌以胸中段为主，而少见肿瘤食管腺癌以胸下段为主，罕见肿瘤中恶性黑色素瘤和恶性纤维组织细胞瘤均以胸下段为主，其余罕见恶性肿瘤以胸中段为主。

目的 初步观察阿达木单抗治疗克罗恩病患者的有效性及安全性。 方法 回顾性分析2020年1月—2021年8月于东南大学附属中大医院使用阿达木单抗的41例克罗恩病患者，收集患者的一般临床资料、实验室检查、内镜及影像学检查结果，同时评估基线及用药12周、24周、48周疾病活动情况及不良事件发生情况。阿达木单抗每2周皮下注射给药1次，按照160 mg/第1次、80 mg/第2次、此后每次40 mg的剂量用药。 结果 阿达木单抗用药后12周、24周、48周的临床缓解率分别为43.9%（18/41）、60.6%（20/33）、60.9%（14/23），临床应答率分别为75.6%（31/41）、69.7%（23/33）、56.5%（13/23）。12周、24周、48周的内镜下缓解率分别为4/14、2/6、1/4，有1/14患者在用药24周达到黏膜愈合。原发性失应答率为17.1%（7/41），继发性失应答率为14.6%（6/41）。不良反应发生率为9.8%（4/41）。 结论 阿达木单抗能有效地缓解克罗恩病患者的临床症状及肠内疾病活动，值得广泛使用。病程<2年、无英夫利西用药史、基线简化CD活动指数评分（HBI）低、疗程长的患者疗效可能会更好。

目的 了解我国科技工作者心血管疾病与心理状态的现状及相关影响因素。 方法 中国老科协创新发展研究中心联合首都医科大学附属北京安贞医院于2019年7月1日至2021年3月31日，通过纸质问卷及全国网络调研问卷的形式，调查我国科研机构、医疗卫生机构等科技工作者。调查内容主要包括年龄、性别等一般资料、心血管疾病史、工作压力状态、睡眠、抑郁焦虑状态等。 结果 共调研科技工作者14 552人。该人群心血管疾病的患病率为25.5%，48.6%患有失眠，抑郁焦虑（包括单纯抑郁、单纯焦虑、混合抑郁焦虑）的患病率为28.8%，心血管疾病合并抑郁焦虑患病率为15.6%。多元logistic回归分析显示，以无心血管疾病无抑郁焦虑为参照，工作压力增加无心血管疾病科技工作者抑郁焦虑的风险（工作压力可承受：OR=2.253，95%CI 1.583~3.206，工作压力难以承受：OR=7.899，95%CI 5.094~12.15）；经常饮酒增加心血管疾病的风险（OR=1.978，95%CI 1.382~2.833）；工作压力难以承受（OR=4.072，95%CI 2.515~6.399）、吸烟（OR=2.342，95%CI 1.603~3.421）使有心血管疾病的科技工作者抑郁焦虑风险增加，P值均<0.001。 结论 我国科技工作者抑郁焦虑、心血管疾病、心血管疾病合并抑郁焦虑的问题较为突出，急需采取措施以保障科技工作者心脏心理健康。

探讨抗核抗体（ANA）致密斑点型（DFS）在不同疾病中的分布及临床意义。回顾分析2019年1月至2020年12月北京协和医院95 289例连续送检标本间接免疫荧光法（IIF）检测ANA的结果。结果显示，ANA阳性率39.60%（37 733/95 289），DFS阳性率1.19%（1 139/95 289）；在ANA阳性患者中，DFS阳性率3.02%（1 139/37 733）。DFS阳性者在21~40岁比例为55.57%（633/1 139），而ANA阳性（除外DFS阳性）者在41~60岁比例为37.26%（13 636/36 594）。ANA阳性（除外DFS阳性）者主要在风湿免疫科（59.23%，18 402/31 066），而DFS阳性者主要在妇产科（3.08%，49/1 593）。1 139例DFS阳性者中，自身免疫病（AID）者195例（17.12%，195/1 139）；非AID者944例（82.88%，944/1 139），其中以皮肤病占比最高（19.49%，222/1 139）。AID患者中出现高滴度（≥1∶320）DFS的比例（5.13%，10/195）高于非AID患者（1.69%，16/944；P<0.05）。DFS是ANA阳性者中少见的荧光核型，主要分布在21~49岁女性患者；DFS阳性者主要出现在非AID患者中，以皮肤病最常见；DFS阳性滴度≥1∶320时常见于AID患者。

1例女性系统性红斑狼疮（SLE）继发抗磷脂综合征患者，以SLE、抗磷脂综合征、肺动脉高压收入院。右心漂浮导管检查示，平均肺动脉压26 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），肺小动脉楔压26 mmHg，肺血管阻力0 WU，为毛细血管后性肺高压。超声心动图发现二尖瓣增厚，后叶瓣尖左心房面可见强回声5 mm×3 mm。考虑Libman-Sacks心内膜炎，Ⅱ型肺高压。予低分子肝素4 000 U/d充分抗凝；沙库巴曲缬沙坦25 mg每日2次+比索洛尔1.25 mg/d+螺内酯20 mg/d抗心力衰竭治疗；静脉注射免疫球蛋白（IVIG）20 g×3 d，甲泼尼龙40 mg/d，环磷酰胺0.4 g每周1次静脉点滴（累积1 g）加强原发病治疗后好转。SLE患者除肺动脉高压外，亦可出现Ⅱ~Ⅴ型肺高压。临床上如遇见SLE相关肺高压者，应进行鉴别诊断，充分明确病因，进行针对性治疗，改善患者预后。

COACH 综合征与Abernethy畸形的关联全球鲜见报道。本文报道一例COACH 综合征联合Abernethy畸形的22岁男性患者，影像学提示门静脉纤细，胃镜提示食管静脉曲张，经颈静脉肝穿刺病理提示先天性肝纤维化伴Caroli病，脑部磁共振提示中脑水平“磨牙征”，基因检测报告提示TMEM67基因复合杂合变异。通过文献回顾，加强了医师对这些罕见疾病的认识。

本文报道了1例糖原累积病Ⅰa型患者，病程中出现双下肢麻木无力、步态不稳、双足踩棉花感，检查提示周围神经病变，病因考虑维生素B12缺乏性周围神经病变，经过甲钴胺治疗后症状逐渐缓解。提示对于周围神经病变患者，应当将维生素B12缺乏作为鉴别诊断之一。糖原累积病Ⅰa型是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，患者常采用以生玉米淀粉为基础的饮食治疗，应当合理膳食，注意保证维生素和微量元素的均衡摄入，积极预防维生素B12缺乏等情况的发生。

门静脉血栓形成多见于肝硬化患者，木村病合并门静脉、脾静脉血栓形成临床上罕见，本文报道一年轻男性，以发热、皮疹、咳嗽起病，以肝脏肿大，门静脉系统血栓形成，外周血嗜酸性粒细胞和血清IgE显著增高为突出表现，经两次腹股沟淋巴结活检确诊为木村病。经利伐沙班、华法林、依诺肝素抗凝治疗血栓消退后形成门静脉海绵样变性，甲泼尼龙联合环磷酰胺免疫抑制治疗使木村病得到控制。

急性化脓性甲状腺炎较罕见，特点是起病急骤、病情多变，若治疗不及时可导致纵隔脓肿、气管或食管瘘，死亡风险高。在早期甲状腺脓肿未形成时易误诊为亚急性甲状腺炎。本例患者梨状窝瘘导致的急性化脓性甲状腺炎误诊为亚急性甲状腺炎，在应用糖皮质激素治疗后疾病进展伴颈部脓肿形成，需行脓肿切开引流及术后短暂呼吸机持续辅助呼吸。感染控制后行第三鰓裂瘘管探查切除，术后随访无复发。

几十年来，急性髓系白血病（AML）的治疗决策主要围绕化疗方案强度和不同化疗药物组合的调整，缺少突破性进展。近几年，一系列靶向和免疫治疗药物获批上市，使AML治疗模式发生重大变化。临床医师需要根据患者实际情况和白血病细胞特点合理选择传统化疗和新药以及二者组合，造福更多血液病患者。

致心律失常性心肌病（ACM）是一种以心律失常为突出表现，同时存在心脏结构异常的遗传性心肌疾病，常见类型为致心律失常性右心室心肌病，表现为右心室起源的心律失常合并右心室扩张及右心衰竭，也可累及左心室而表现多种亚类型，通称为ACM。常见病因为编码心肌细胞的桥粒蛋白基因的突变。近年来对ACM的诊断和鉴别诊断的认识进展较快，但漏诊率和误诊率仍然较高，国内发病率不清楚。从基因型-表型、病因等方面进行诊断及鉴别有重要意义。

我国每年肝脏恶性肿瘤的发病率与病死率均位列世界首位。随着乙肝疫苗的大规模普及，医源性传播数量下降，生活质量的提高及饮食结构改变等因素，肝脏恶性肿瘤的发病原因发生了较大变化，毒素污染及慢性乙肝导致的肝癌在每年新发肿瘤患者的比例不断下降。但是，由非酒精性脂肪肝病等因素导致的肝脏恶性肿瘤不断上升，已经成为我国当前肿瘤防治领域的新挑战。本文对非酒精性脂肪肝病的流行病学、发病机制、恶变风险及相关诊断治疗技术进行综述，以期提高公众、相关机构及临床医师对非酒精性脂肪肝病导致肝脏恶性肿瘤的全面认识与警惕。

林奇综合征是最常见的遗传性结直肠癌，占所有结直肠癌的3%，特征为错配修复基因的胚系突变。本文将简要概述林奇综合征的诊疗现状，并从疾病筛查、预防监控、新型治疗等方面对近期国内外林奇综合征相关结直肠癌的研究成果进行综述。