2022年 · 第61卷第04期

高剂量ω-3多不饱和脂肪酸具有降低甘油三酯的作用。近年来新的随机对照临床研究对心血管高危以上并高甘油三酯血症患者补充ω-3多不饱和脂肪酸却未获一致性结论，从而引发对ω-3多不饱和脂肪酸，主要是二十碳五烯酸（EPA）和二十二碳六烯酸（DHA）对心血管系统不同影响的争议。尽管如此，近年多项指南和共识均推荐ω-3多不饱和脂肪酸，主要是高剂量EPA用于他汀类药物治疗后甘油三酯升高的心血管高危/极高危患者的治疗，以降低心血管风险。

基于近年来新获取的临床研究证据，美国糖尿病学会颁布了2022年糖尿病诊疗标准。更新后的诊疗标准充分体现了以患者为中心、以改善临床预后为目标的糖尿病综合管理策略。本文针对该标准中关于降糖药物的选择、血压管理、血脂管理、抗血小板药物的应用以及合并心血管与肾脏疾病患者的降糖药物应用等方面的推荐建议进行简要介绍与评析。

血糖变异性是评价血糖控制效果的新指标。长期血糖变异性，反映血糖从几个月到几年的波动，主要表现为随访时糖化血红蛋白（HbA1c）的变异性，与糖尿病大血管、微血管并发症发生和全因死亡相关。对大型临床试验控制糖尿病患者心血管风险行动（ACCORD）的分析发现，在强化治疗组，HbA1c变异性与平均值结合，可以解释强化降糖治疗组的全因死亡增加。这给予日常糖尿病管理重要的启示：为了改善糖尿病患者预后，应采取措施将HbA1c的变异性纳入糖尿病的治疗目标。

成人斯蒂尔病是一种少见的全身性自身炎症性疾病。在我国，成人斯蒂尔病规范化诊疗的普及依然欠缺。中华医学会风湿病学分会查阅了该领域最新进展，在借鉴国内外诊治经验的基础上，制定了本规范，旨在规范成人斯蒂尔病的诊断，以减少误诊和漏诊，并对其治疗原则、方案予以建议，以减少不可逆损伤的发生，改善患者预后。

目的 探索3种不同标准对同一动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）队列极高风险或超高危的危险分层及低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）达标率的差异，并分析差异的主要来源。 方法 连续入选2019年1—12月在首都医科大学附属北京安贞医院心内科行冠状动脉造影的ASCVD患者，分别应用2018美国胆固醇管理指南（简称2018指南）、2019中国胆固醇教育计划调脂治疗专家建议（简称2019建议）和2020超高危ASCVD患者血脂管理中国专家共识（简称2020共识）评估极高风险或超高危ASCVD患者比例，LDL-C绝对值达标率的差异，以及导致差异的来源。 结果 研究共纳入患者1 864例，根据2018指南、2019建议、2020共识，极高风险或超高危ASCVD比例分别为59.4%、90.7%和65.6%；LDL-C绝对值达标率分别为37.2%、15.7%和13.7%，两两之间差异均有统计学意义（P值均<0.001）。2020共识与2018指南达标率的差异61.5%缘于LDL-C目标值不同，38.5%缘于危险分层差异；2020共识与2019建议达标率的差异仅13.2%缘于LDL-C目标值不同，86.8%缘于危险分层差异。 结论 3种极高风险或超高危ASCVD标准在同一队列中占比及LDL-C达标率差异显著。2020共识超高危人群比例适中，LDL-C达标率最低。2020共识与2018指南的差异主要缘于LDL-C目标值不同，与2019建议的差异主要缘于危险分层差异。

目的 评估慢性闭塞病变（CTO）对接受急诊经皮冠状动脉介入治疗（PCI）的急性非ST段抬高型心肌梗死（NSTEMI）患者近远期预后的影响。 方法 研究纳入中国急性心肌梗死患者前瞻性注册研究中接受急诊PCI的2 271例急性NSTEMI患者，根据造影结果分为合并CTO组和非合并CTO组，主要研究终点为在院期间和术后2年病死率，次要研究终点为2年时的总心血管不良事件率，包括再次血运重建、死亡、再发心肌梗死、心力衰竭再入院、卒中、严重出血等。 结果 急性NSTEMI患者中有13.4%合并CTO，与非合并CTO患者相比，在院期间病死率（3.6% 比1.4%，P<0.01）和2年随访病死率（9.0% 比 5.1%，P<0.01）明显增加。多因素回归分析提示慢性阻塞性肺疾病是接受急诊PCI患者住院期间死亡的独立危险因素（HR 7.28，95%CI 1.50~35.35，P=0.01），而高龄（HR 1.04，95%CI 1.01~1.07，P<0.01）和射血分数（EF）减低（HR 0.95，95%CI 0.93~0.98，P<0.01）是远期死亡的独立危险因素。CTO并未增加患者死亡风险，而是再次血运重建的独立危险因素（HR 1.67，95%CI 1.10~2.54，P=0.02）。 结论 尽管合并CTO的急性NSTEMI患者近远期病死率明显增加，但CTO并不是急性NSTEMI患者近远期死亡的独立危险因素，仅和再次血运重建增加相关，高龄和EF减低是接受急诊PCI的急性NSTEMI患者2年死亡的独立危险因素。

目的 探讨江苏某地区社区老年人群血糖水平与肌少症三要素（肌肉量、肌肉力量和躯体功能）之间的相关性。 方法 研究共纳入2018—2019年在江苏华侨路社区卫生服务中心健康体检的老年人群（≥60岁）250例，其中男性101例，女性149例，根据美国糖尿病学会（ADA）糖尿病诊断标准分为血糖正常、糖尿病前期、糖尿病3组，并进行肌少症的评估。 结果 糖尿病组的肌肉量、上肢肌力与正常组差异无统计学意义，而下肢肌力和躯体功能［步速、平衡、成套简短肌肉功能测试（short physical performance battery，SPPB）］明显下降。相关性分析显示，空腹血糖与步速（r=-0.248，P=0.001）、三姿平衡（r =-0.166，P=0.013）、SSPB呈负相关（r =-0.213，P =0.001）；糖化血红白与椅上坐-站时间呈正相关性（r =0.205，P =0.002），与三姿平衡（r =-0.186，P =0.006）、SSPB呈负相关（r=-0.154，P =0.024）。多元回归分析提示，空腹血糖与反映躯体功能的步速仍然存在负相关性（β=-0.125，P =0.005），与SPPB存在负相关性（β=-0.034，P =0.012），糖化血红蛋白与椅上坐-站呈正相关（β=0.218，P =0.006），三姿平衡呈负相关（β=-0.143，P =0.012），与SPPB存在负相关性（β=-0.117，P =0.036）。 结论 老年人群的血糖水平与肌肉量无明显相关性，空腹血糖与步速密切相关，糖化血红蛋白与老年人下肢肌肉力量和平衡能力密切相关。

目的 探讨动脉灌注替罗非班在急性心源性脑栓塞患者血管再通术中的疗效及安全性。 方法 回顾性分析2015 年8月至2020年8月解放军战略支援部队特色医学中心收治的72例急性心源性脑栓塞患者的临床资料。所有患者均急诊行脑血管再通术，其中52例患者术中予以动脉灌注替罗非班治疗，20例患者未予以替罗非班治疗。通过对比两组患者的基线资料、术后责任血管改良脑梗死溶栓血流（mTICI）评分、术后90 d改良Rankin量表（mRS）评分、症状性颅内出血发生率及病死率，探讨动脉灌注替罗非班在急性心源性脑栓塞患者血管再通术中的疗效及安全性。 结果 术后替罗非班组患者责任血管获得有效再通（mTICI≥2b）的比例高于对照组（92.3% 比75.0%），但差异无统计学意义（P=0.104）。术后90 d，替罗非班组患者（61.5%）获得良好预后的比例（mRS≤2分）高于对照组（35.0%）（P<0.05）。两组患者治疗后症状性颅内出血的发生率及病死率差异无统计学意义（P值均>0.05）。 结论 急性心源性脑栓塞患者血管再通术中动脉灌注替罗非班具有良好的效果及可行性，可改善患者预后，并不增加患者出血的概率。

目的 分析不同性别系统性硬化症（SSc）患者的临床特征，了解不同性别SSc患者的特点。 方法 对国家风湿病数据中心数据库中2008年8月至2020年6月间注册的SSc患者的临床资料，包括性别、年龄、病程、SSc分型、临床表现、自身抗体、改良Rodnan皮肤评分（mRSS）、医师对病情整体评估（PGA）进行分析。 结果 入选1 844例SSc患者，男289例，女1 555例。与女性SSc患者比，男性发病年龄更晚［（48.6±13.7）岁 比（45.5±13.1）岁，P<0.001］，病程更短［2.0（0.0，4.0）年 比 3.0（1.0，7.0）年，P<0.001］，弥漫皮肤型SSc更常见［63.0%（182/289）比 44.2%（688/1 555），P<0.001］；尽管男性SSc患者吸烟［47.4%（137/289）比 1.7%（27/1 555），P<0.001］、有害环境接触［7.6%（22/289）比 2.1%（33/1 555），P<0.001］更多，但肺间质病变发生率男女患者差异无统计学意义［男性为69.3%（181/261），女性为74.5%（1 085/1 457），P=0.084］。与男性SSc患者比，女性更易出现雷诺现象［87.7%（1 364/1 555）比 75.4%（218/289），P<0.001］、关节炎［11.1%（173/1 555）比 6.9%（20/289），P=0.032］、反流性食管炎［22.0%（342/1 555）比13.1%（38/289），P=0.001］和白细胞减少［10.7（161/1 511）% 比 6.1%（17/279），P=0.019］，较少出现指端溃疡［22.5%（350/1 555）比 30.4%（88/289），P=0.004］；女性SSc患者中抗核抗体阳性［85.6%（1 310/1 531）比 78.6%（221/281），P=0.003］、抗核糖核蛋白抗体阳性［23.1%（342/1 479）比14.0%（38/271），P=0.001］、抗SSA抗体阳性［28.2%（419/1 487）比 13.9%（38/274），P<0.001］更常见。男性SSc患者PGA评分［1.4（1.0，2.0）分 比 1.0（0.3，1.6）分，P<0.001］、mRSS［18.0（9.0，28.0）分 比 14.0（5.0，28.0）分，P=0.003］更高。 结论 不同性别的SSc患者临床表现有一定差异，SSc中男性虽然少见，但其发病年龄更晚，更易出现广泛的皮肤受累及指端溃疡，病情可能更重，需引起临床医生的关注。

回顾性分析2019年至2021年于江苏省人民医院血液科接受艾曲泊帕联合环孢素A（CsA）的13例初治输血依赖非重型再生障碍性贫血（transfusion-dependent non-severe aplastic anemia，TD-NSAA）患者的临床资料，评估艾曲泊帕联合CsA治疗TD-NSAA的疗效、不良反应等。13例TD-NSAA患者治疗3个月总体血液学反应（OR）12/13。至随访截点，12例患者获得治疗反应，其中2例达完全血液学反应（CR），9例达部分血液学反应（PR），1例达血液学反应（HR）。1例患者在艾曲泊帕治疗6个月时转为阵发性睡眠性血红蛋白尿。5例患者治疗期间出现不同程度的不良反应，但未对治疗造成影响。对比既往单一CsA方案疗效，对于TD-NSAA，艾曲泊帕联合CsA应用可提高疗效且安全性较好。

本文报道了一例以晚发型Ⅱ型戊二酸血症（GAⅡ）为特征的进行性肌无力为早期症状的中国青少年患者的电子转移黄素蛋白脱氢酶（EFTDH）基因的新型复合杂合突变。患者19岁开始出现进行性肌无力和肌肉萎缩，从双下肢开始，逐渐进展到上肢。曾有间歇性恶心症状，嗜睡症状不明显。血肌酸激酶、乳酸脱氢酶、丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶均高于正常水平；肌电图提示肌源性损害。基因突变分析显示EFDTH基因的新型复合杂合突变，遂确诊为戊二酸血症。患者对核黄素和泛醌（辅酶Q10）治疗表现出良好的反应。

艾唐综合征（EDS）是一种罕见的先天性结缔组织发育不全综合征，常染色体显性遗传性疾病，其特征是皮肤及血管脆弱（表现为动脉瘤、夹层破裂、肠破裂和妊娠子宫破裂）。2017年国际艾唐综合征协会修订的国际EDS标准将EDS分为13种亚型，其中第4型为血管型EDS。本文报道2例以咯血为主要表现的血管型EDS，2例患者均为青年男性，最终通过外科肺组织活检及基因检测证实为血管型EDS，以此提高临床医生对其的认识及诊治水平，从而改善患者预后。

颅内静脉窦血栓（CVST）形成是溃疡性结肠炎（UC）不容忽视的一类少见并发症。本文报道1例23岁年轻男性，因“腹痛、黏液脓血便伴头痛、发热、呕吐”入院的病例。头颅静脉磁共振扫描（MRV）显示上矢状窦及右侧横窦局部血栓形成，诊断为重度UC伴CVST。积极治疗UC的同时加用低分子量肝素抗凝治疗，患者症状好转。随访8个月患者病情平稳，大便1~2 次/d，成形，头痛呕吐好转。UC合并CVST临床罕见，对于出现血小板减少、血浆D-二聚体及血浆纤维蛋白原水平升高的UC患者，应警惕高凝状态的存在；同时若逐渐出现头痛、呕吐、反应迟钝、视物模糊等神经系统症状，需考虑CVST这一并发症，尽早识别、及时治疗，减少致残性神经系统并发症，改善患者预后。

进行性肌营养不良是一种遗传性肌病，其临床表现与多发性肌炎相似，需充分鉴别，避免造成误诊和漏诊。本文报道了1例贝克型肌营养不良，并进行家系分析。

法布雷病是一种多系统受累的罕见遗传溶酶体贮积症，及时进行特异性治疗可改善患者的临床症状，延缓疾病进展，从而延长患者预期寿命。目前，特异性治疗方法中酶替代治疗（ERT）和分子伴侣疗法已获得批准上市，底物减少疗法、新型ERT以及基因治疗等新型治疗方案正在临床研究中。本文基于《中国法布雷病诊疗专家共识（2021年版）》的治疗指导建议，并结合本科的治疗经验，总结了近年来关于法布雷病特异性治疗领域的新进展，重点阐述了特异性药物尤其是ERT的作用机制、临床获益、启动时机、疗效监测以及用药注意事项等。

肢端肥大症患者恶性肿瘤的发生风险与死亡风险可能升高，但不同临床研究结论尚不一致。甲状腺癌和结直肠癌为研究热点。研究发现患者年龄和肿瘤家族史与升高的恶性肿瘤风险显著相关。尚未证实生长激素和病程等其他肢端肥大症相关因素与恶性肿瘤风险的关联。为提高临床医生对肢端肥大症患者恶性肿瘤发生风险的关注，对肢端肥大症患者恶性肿瘤发生风险与相关危险因素的最新研究进展进行综述。

原发性胆汁性胆管炎（primary biliary cholangitis，PBC）又名原发性胆汁性肝硬化，是一种由自身免疫介导，可进展为肝硬化的慢性肝内胆汁淤积性疾病，多见于中老年女性。而骨代谢障碍作为PBC患者的常见并发症，以骨质疏松症（osteoporosis，OP）最为突出。OP是指由多种原因导致，以骨密度和骨质量下降、骨微结构破坏、骨脆性增加、骨折风险增加为主要表现的全身性代谢性骨病。PBC患者并发OP导致骨折风险增加并严重影响患者生活质量，但目前其发病机制尚不明确且治疗方案尚不统一。因此，本文就PBC患者并发OP的发病机制、临床治疗现状及相关研究进展作一综述。

脉压变异率（PPV）作为心肺交互的产物，是预测容量反应性的动态指标，但PPV预测急性呼吸窘迫综合征患者容量反应性受到诸多因素影响，如小潮气量通气、自主呼吸、腹内高压，此时可通过改变PPV阈值、潮气量挑战、叹息试验等方法提高其预测准确性；当PPV预测容量反应性准确性受到呼吸系统顺应性降低或右心功能不全影响时，则需要通过被动抬腿试验和呼气末阻断试验才能准确预测容量反应性。