2021年 · 第60卷第01期

慢性病防治纳入全球可持续发展战略， 倡导提供以人为本的整合性慢性病防治服务，并推进国家数字健康战略。我国将慢性病防治纳入国家战略，出台多项国家专项政策，家庭医生签约、“医防融合”等服务模式和策略，促进以“健康”为中心的慢性病综合管理。“医防融合”不仅仅体现在机构设置、管理流程、团队服务上，更体现在服务理念和能力上。每个临床医生都要有预防为主的理念，在临床实践中积极实施。推进互联网+医疗健康过程中，要全面支持符合患者需求的整合性健康管理流程以及医生资源的合理利用。

慢性肾脏疾病（CKD）已经成为全球性的公共卫生问题，糖尿病是导致CKD和终末期肾病（ESRD）的最常见原因。盐皮质激素受体（MR）是炎症和纤维化的关键驱动因素，可导致肾功能下降。Finerenone是一种专门针对MR过度激活的非甾体选择性MR拮抗剂，可以阻断辅助因子的募集，从而阻断促炎和促纤维化介质基因的转录。最新研究结果显示，Finerenone可显著降低2型糖尿病合并CKD患者的心肾事件。

胰源性糖尿病也被称为3C型糖尿病，系世界卫生组织糖尿病分型中特殊类型糖尿病的第3个；流行病学资料显示，此亚型糖尿病的患病率明显高于1型糖尿病，即临床工作中其患病率被明显低估，误诊漏诊时常发生；此外，此类糖尿病轻重程度变异大，更易发生重度低血糖或低血糖昏迷，而治疗中胰酶和脂溶性维生素补充等必要的治疗措施常常被忽视；为此2020年美国糖尿病学会（ADA）指南中新增关于此糖尿病亚型的章节。本文讨论此糖尿病亚型的发病机制、诊断及治疗要点，以及除了 3C型糖尿病本身，1型和2型糖尿病病程中也存在的胰腺外分泌功能下降问题；提示临床工作中需进一步关注3C型糖尿病，以及糖尿病病程中发生的胰腺外分泌功能受损问题。

糖皮质激素性骨质疏松症（GIOP）是临床最常见的继发性骨质疏松症，重视GIOP的防治刻不容缓。2013年中华医学会风湿病学分会制定了我国GIOP诊治专家共识。近年来，GIOP在流行病学、评估体系和防治药物等方面取得了巨大进展。同时，鉴于糖皮质激素临床应用非常广泛，2020年由中国医师协会风湿免疫科医师分会、中华医学会风湿病学分会、中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会及国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心组成多学科团队，对既往共识进行了更新，采用推荐意见分级的评估、制订及评价（GRADE）分级体系，对骨折风险的评估体系、分层治疗、药物转换和维持减停，以及特殊人群防治等临床问题，给出了较为详细的循证推荐，旨在进一步加强GIOP防治的规范性，提高以患者为中心的医疗服务质量。

目的 探讨2年的抗阻运动和有氧运动对糖尿病前期患者心血管疾病风险的影响。 方法 选取2014年1—4月在南京中医药大学附属中西医结合医院以及2014年5—12月在丹阳市人民医院和广西医科大学第一附属医院就诊的糖尿病前期患者共248例，随机数字表法将248例患者随机分为3组：抗阻运动组（RT组）82例，有氧运动组（AT组）83例和对照组 83例。AT组、RT组干预24个月后，比较各组患者在基线以及第12个月和第24个月时的血糖、血脂等指标。 结果 随着干预时间的延长，RT组和AT组患者糖化血红蛋白（HbA1c）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、血压和稳态模型2胰岛素抵抗指数（HOMA2-IR）趋于降低，稳态模型2β细胞功能指数（HOMA2-β）趋于增高。24个月时，RT组和AT组患者HbA1c ［5.80 （5.43， 6.20）%、5.70 （5.50， 6.00）% 比6.20 （5.70， 6.60）%，P值均≤0.01］，LDL-C ［3.07（2.69， 3.58）mmol/L、2.97（2.62， 3.95）mmol/L比3.21（2.54， 3.78） mmol/L，P值均<0.05］ 和 HOMA2-IR ［0.96（0.82， 1.47）、1.20（0.99， 1.43）比1.34.（1.09， 1.51），P值均<0.05］ 均明显低于对照组， 而HOMA2-β［84.50 （60.55， 107.33）、93.00 （78.60， 119.75）比53.40 （37.70， 80.40），P值均=0.001］则高于对照组，而甘油三酯（TG）和高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）运动干预组与对照组之间差异无统计学意义（P值均>0.05）。校正年龄、性别、血压后，干预后RT组（P=0.017）和AT组（P=0.018）的糖尿病前期心血管风险显著降低。校正年龄、性别、他汀类药物治疗、体重指数、腰臀围比后，Cox回归显示抗阻运动（HR=0.419， 95%CI =0.415~0.942， P=0.037）和有氧运动（HR=0.310， 95%CI=0.447~0.866， P=0.026）为糖尿病前期心血管疾病保护因子，分别降低了糖尿病前期患者58.1%和69.0%的心血管疾病风险。 结论 24个月有氧和抗阻运动可改善血糖控制和糖尿病前期患者HOMA2-IR。抗阻运动能够降低心血管疾病风险，对于没有明显运动禁忌证的糖尿病前期患者，抗阻运动是值得推荐的运动方式。

目的 分析南京市来自6个行业体检人群血尿酸的年龄、性别分布特点，和高尿酸血症（HUA）的患病情况及其影响因素。 方法 纳入2012年至2016年南京市4家医院参加健康体检的107 478例体检者，比较不同性别、不同年份的HUA发病率；按照血尿酸值分为正常组和HUA组，比较两组代谢指标、年龄，计算不同行业体检人群的血尿酸水平，并采用多因素 logistic回归方法计算HUA发病危险OR值。 结果 HUA总体患病率为14.9%，男性HUA的患病率明显高于女性（20.5%比2.5%， χ²=5 850.1，P<0.01），女性HUA的患病率随着年龄的增加呈上升趋势（20~29、30~39、40~49、50~59、60~69和≥70岁组的HUA患病率分别为1.0%、0.7%、0.9%、2.7%、3.8%和9.6%；趋势P<0.01）。HUA组的高血压、高血脂、糖尿病患病率及体重指数均高于血尿酸正常组（P≤0.01）。卫生行业人群血尿酸水平［（298±91）μmol/L］和HUA患病率（10.4%）最低，公安行业的血尿酸水平［（342±82） μmol/L］和HUA患病率最高（16.5%）。血尿酸水平与血脂、血糖、血压等代谢指标相关（P≤0.01），多因素logistic回归分析显示，男性、高血压、高甘油三酯、高胆固醇、肥胖、职业类别和高尿酸血症的发生相关。 结论 南京地区体检人群中男性HUA患病率明显高于女性，女性HUA的患病率随着年龄的增加而增加。卫生行业体检人群的血尿酸水平和HUA患病率最低，而公安职业类别人群最高。男性、高血压、高脂血症、肥胖、职业类别与HUA的发生相关。

目的 通过分析成人维持性血液透析（MHD）患者早期（120 d内）病死率，探究影响透析早期死亡危险因素并建立风险预测模型，为提高MHD患者生存率提供研究依据。 方法 选2008年1月1日—12月31日年浙江大学医学院附属第一医院肾脏病中心成人MHD患者4 885例，分为预测模型组（3 603例）和验证模型组（1 282例）。对预测模型组采用多因素logistic回归分析120 d内死亡危险因素并建立预测模型，绘制受试者操作特征（ROC）曲线，评价模型预测能力。 结果 4 885例MHD患者120 d内累积病死率为20.97/100人年，365 d为12.25/100人年。预测模型组多因素logistic回归分析显示，首次透析年龄>60岁（OR=1.792）、非慢性肾小球肾炎（OR=2.214）、合并心脑血管疾病（OR=2.695）、血白蛋白<35 g/L（OR=1.358）、血小板计数<120×109/L（OR=2.194）、血肌酐<600 μmol/L（OR=1.652）、尿素氮>30 mmol/L（OR=1.887）、血磷<1.13 mmol/L（OR=1.783）、脉压差>55 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）（OR=1.656）、低密度脂蛋白<1.5 mmol/L（OR=1.873）、血钙>2.5 mmol/L（OR=1.876）为MHD患者早期死亡的危险因素（P值均<0.05），据此建立风险预测模型。验证模型组ROC曲线下面积为0.810，敏感度为85.7%，特异度为62.5%。 结论 成人MHD患者透析后120 d内病死率较高，根据危险因素建立的预测模型可有效预测透析早期死亡风险。

目的 探讨髓系白血病异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）后髓外复发的危险因素及治疗策略。 方法 回顾性分析2008年1月至2018年12月河南省肿瘤医院280例行allo-HSCT髓系白血病患者的临床资料，分析患者性别、原发病、移植前疾病状态、染色体、预处理方案、供者类型、移植前髓外浸润、移植物抗宿主病等指标。应用log-rank检验方法进行单因素分析，Cox比例风险模型进行多因素分析。 结果 280例患者中髓外复发20例，复发率为7.14%（20/280），中位时间为移植后7.5 （1~123）个月。髓外复发患者16例死亡，病死率80%（16/20）。单因素分析中，疾病类别、第2次完全缓解（CR2）/进展期、移植前髓外浸润、预处理不含全身放疗、染色体异常与髓外复发显著相关（P<0.05）。Cox回归显示，CR2/进展期（RR=3.468， 95%CI 2.189~7.786）、染色体异常（RR=1.494， 95%CI 1.020~2.189）、移植前髓外浸润（RR=8.627， 95%CI 3.921~18.452）为髓外复发的独立危险因素。 结论 髓系白血病allo-HSCT后髓外复发的预后较差，联合治疗可能延长患者的生存期，早期评估预防至关重要。

目的 总结分析SLCO2A1基因相关慢性肠病（CEAS）的临床特点及遗传学特征。 方法 回顾性分析2012年1月至2019年12月北京协和医院收治的5例CEAS的病例，分析其临床表现、实验室检查、影像学及内镜检查、治疗转归以及家系特点和基因检测结果。 结果 5例患者均为男性，胃肠道症状在青春期后出现。主要表现为腹痛、腹泻、间歇性黑便或便血、不全肠梗阻，以及贫血、低白蛋白血症、低钾血症。除食管外的全胃肠道均可受累，以胃及回肠为最常见。小肠病变特征为多发浅溃疡并肠腔狭窄，累及黏膜层及黏膜下层。5例患者均伴发原发性肥厚性骨关节病，1例伴发骨髓纤维化及胸导管发育异常。基因检测提示5例患者均为SLCO2A1基因纯合突变或复合杂合突变。炎症性肠病的常规治疗方法及COX-2抑制剂对该病无效。 结论 CEAS是一种可广泛累及胃肠道的常染色体隐性遗传病，可伴发皮肤及骨骼受累，目前尚无特效治疗药物，临床上需注意与其他炎症性胃肠道疾病相鉴别。

探讨成人1型糖尿病（T1DM）患者甲状腺功能与糖脂代谢指标的关系。回顾性分析2008年1月至2020年1月在山东大学附属省立医院内分泌科住院的230例T1DM患者资料，结果显示，成人T1DM患者的促甲状腺激素（TSH）与总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白-胆固醇（LDL-C）水平呈正相关（r值分别为0.239、0.166、0.249，P值均<0.05）。游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）与空腹血糖（FPG）、糖化血红蛋白（HbA1c）、TC和LDL-C呈负相关（r值分别为-0.272、-0.240、-0.197、-0.220，P值均<0.005）。游离甲状腺素（FT4）与TC、LDL-C呈负相关（r值分别为-0.171、-0.170，P值均<0.05）。TC是TSH、FT3、FT4的独立预测因子，FT3、FT4是HbA1c的独立预测因子，TSH是TC、TG、LDL-C的独立预测因子。成人T1DM患者甲状腺功能与糖脂代谢密切相关，有必要常规检测T1DM患者的甲状腺功能。

患者老年男性，因“发作性出汗、心悸22d”就诊，否认严重肝、肾功能不全病史，否认外源性胰岛素用药史，否认胰腺占位及手术史，有氯吡格雷服药史。多次查随机血浆葡萄糖<2.8 mmol/L，血清胰岛素>1 000 mIU/L，胰岛素自身抗体（IAA）（+）。人类白细胞抗原分型：DRB1*0403与0701，DQB1*0302与0202。停用氯吡格雷，调节饮食结构，口服阿卡波糖后低血糖症状逐渐缓解，出院5个月后复查血清胰岛素及C-肽明显下降，IAA转阴，遂停用阿卡波糖，减少进餐次数，发作性出汗及心悸未再发生。

胰岛素自身免疫综合征（IAS）是一种少见的自身免疫性内分泌疾病，是由于自身免疫、自身抗体作用引起的一组低血糖综合征。本文报道1例与质子泵抑制剂使用有关的IAS，旨在提醒临床医生在应用该类药物时患者若出现低血糖，需考虑到IAS发生的可能，减少误诊率，使患者得到快速有效的治疗。

成人Ⅱ型瓜氨酸血症（CTLN2）在临床上相对少见，如果对本病缺乏足够的认识，很容易造成误诊和漏诊。本文将报道一例反复误诊为精神疾病长达4年的CTLN2基因确诊病例，系统回顾其临床特点及诊疗进展。

嗜酸性粒细胞性食管炎（EoE）是一种慢性、由过敏原触发、Th2细胞介导的食管疾病，其特点是食管嗜酸性粒细胞增多浸润为主的炎症进而引发临床上以食管功能障碍为主的症状。其治疗方法包括药物治疗、饮食治疗及食管扩张，简称“3D”治疗。由于该病是一种慢性疾病，所以多数需要长期治疗，以预防复发及并发症的出现。本文对近年来EoE诊断及治疗方法的相关临床进展进行阐述，提供最新的EoE诊断及疾病管理方式。

肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种主要累及上下运动神经元的进行性致命性神经系统变性病，病因及发病机制未明。随着ALS遗传学的发展，基因检测逐渐进入临床实践，对辅助患者诊断、预后判断，遗传咨询及基因治疗等有一定意义，但其中涉及诸多值得探讨的问题。本讲座从医师及患者两个角度概述目前对基因检测用于ALS临床实践的前景及问题。

钠-葡萄糖共转运蛋白-2（sodium-dependent glucose cotransporter-2，SGLT-2）抑制剂通过抑制近曲小管对葡萄糖的重吸收，增加尿糖排泄，发挥降糖作用。近年来多项大型随机化临床试验证明此类药物可降低2型糖尿病患者心血管事件的风险。SGLT-2抑制剂的心血管保护作用成为人们关注和研究的热点。本文总结SGLT-2抑制剂对心血管疾病危险因素、利尿排钠、心室重构和心功能、钠氢交换体、心肌能量代谢、动脉粥样硬化及神经激素调节等降糖作用之外可能的心血管保护作用。

甲状腺功能异常（thyroid dysfunction， TD）和慢性肾脏疾病（chronic kidney disease， CKD）是临床常见的两种疾病。流行病学调查显示，TD患者中伴发CKD的比例较高。然而，目前就TD对CKD的影响仍存争议，其潜在机制尚未完全明确，关于TD治疗能否改善CKD的研究稀缺。本文重点结合近5年文献，对两种疾病的流行病学、TD影响CKD的人群研究证据、其潜在机制和TD治疗对CKD的影响进行综述，为内分泌科和肾脏病科加强合作、优化疾病管理提供思路。

免疫检查点抑制剂（ICIs）改变了肿瘤治疗格局，因其独特的作用机制，产生的免疫治疗相关不良反应（irAEs）可涉及全身各个器官系统，需严密监测及特殊处理。因此，美国临床肿瘤协会、欧洲肿瘤学会、美国国立综合癌症网络及中国临床肿瘤协会均发布免疫治疗相关不良事件的共识或指南。本文从irAEs病理生理机制、受累系统、治疗选择及ICIs挑战再挑战4个方面进行综述。

患者女，65岁。因血肌酐升高（155μmol/L）2月余就诊。入院后肾脏穿刺活检组织病理提示，肾小血管闭塞及肾间质纤维化，起初考虑为全身动脉粥样硬化一部分，予瑞舒伐他汀20 mg 每晚1次、福辛普利10 mg 每日1次、倍他乐克47.5 mg 每日1次、阿司匹林0.1 g 每日1次治疗，血肌酐仍波动于200 μmol/L左右。进一步完善肾组织病理刚果红染色，发现砖红色物质普遍沉积于肾小叶间动脉及入球小动脉管壁内，结合血游离轻链κ 340 mg/L，血游离轻链κ/λ为 10.932，肾轻链型淀粉样变诊断明确。予硼替佐米（2 mg，第1、8、15、22天皮下注射）、环磷酰胺（0.3 g，第1、8、15、22天口服）、地塞米松（40 mg，第1、8、15、22天口服）方案（BCD）化疗，每28天 1个疗程，化疗3个疗程后，患者达到部分缓解，血肌酐降至180 μmol/L。