2020年 · 第59卷第07期

高C反应蛋白（CRP）水平对多种自身免疫性风湿病病情活动的参考价值已广泛认可，但CRP升高对判定部分系统性自身免疫性风湿病（SARDs）如系统性红斑狼疮、干燥综合征、皮肌炎等合并感染的参考意义还远未受到重视。由于糖皮质激素和免疫抑制剂的长期使用，感染成为SARDs的首位死亡原因。临床常用的感染指标降钙素原在系统性红斑狼疮等疾病活动时亦会增高，因而对病情活动抑或感染的判断存有争议。CRP在SARDs疾病活动或复发时多处于无应答或低应答状态，而红细胞沉降率（ESR）较少受到影响。借助这种分离现象对长期不明原因的发热或有SARDs的提示作用，对确诊的SARDs的发热原因有鉴别诊断作用，连续动态监测CRP水平对治疗高CRP相关性自身免疫性风湿病是否继发感染的参考价值更大。

多发性骨髓瘤的生物学异质性使患者临床预后存在较大差异，因此根据预后因素进行危险度分层从而实现个体化治疗相当关键。随着检测技术的不断发展，相关预后标志物不断更新，从最初的Durie-Salmon分期和国际分期体系（ISS）到细胞遗传学和荧光原位杂交，并进一步随着基因表达谱和二代测序、蛋白质组学和糖代谢组学领域的发展逐渐深入。但日新月异的技术和临床实际应用仍存在一定偏差，"双打击"或"三打击"骨髓瘤的提出，在识别超高危患者上有一定优势，相信未来随着更多预后分子标志和用于治疗反应预测标志物的发现，多发性骨髓瘤的精准预后分层将日益成熟。

多发性骨髓瘤（MM）是一种血液系统的恶性克隆浆细胞增殖性肿瘤，多发于老年。近20年，MM治疗观念不断更新，药物研发发展迅速，新型机制的药物取代了传统化疗，极大改善了患者预后，使患者总生存期明显延长。在新药中，免疫治疗成为肿瘤治疗的主要突破点，除了第1个有效的抗CD38单克隆抗体进入临床应用外，嵌合抗原受体T细胞（CAR-T）成为治疗难治复发MM的新免疫疗法，对MM现有治疗模式发起挑战。

血小板减少症是多种疾病的主要临床表现或常见并发症，但目前对血小板减少症的发病机制、病因诊断、治疗策略等方面仍缺乏深入系统的认识。本共识基于循证医学依据，在血小板减少症的定义、流行病学、发病机制、临床表现、辅助检查、诊断和治疗7个方面达成共识，并形成陈述意见。该共识为血小板减少症的诊断及治疗提供了重要依据。

近年来，强直性脊柱炎（AS）/脊柱关节炎（SpA）临床专家共识或指南不断更新，但如何更好地理解与执行，患者自我参与管理是提高诊疗水平的关键环节之一。通过成立多学科专家和患者共同参与的AS/SpA患者实践指南工作组，开展AS/SpA病友会患者与专家共同参与的AS/SpA患者关注问题的调查，筛选出问题，采用《世界卫生组织指南制订手册》相关原则，按照国际规范流程，提出AS/SpA患者实践指南意见15条。

高尿酸血症/痛风是我国日趋递增的常见代谢性疾病，严重威胁人民健康。临床上，该病诊断的规范性及临床治疗达标率均有待提高，其中还欠缺针对患者对该病专家临床指南的理解、疾病知识普及和配合医生执行规范诊疗的重要性的教育。为此，从患者最关切的问题出发，成立多学科专家和患者共同参与的患者实践指南工作组，采用《世界卫生组织指南制订手册》相关原则，按照国际规范流程，提出高尿酸血症/痛风患者实践指南的意见17条，旨在提高患者诊治的依从性，提高该病健康管理水平。

目的 探讨血浆PTX3在继发性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（sHLH）的表达水平及其临床意义。 方法 回顾性分析2017年1月至2019年7月南京医科大学第一附属医院48例sHLH患者外周血浆标本，以18名健康体检者、9例淋巴瘤患者为对照，ELISA法检测血浆PTX3水平。收集患者相关实验室检查数据，并根据血浆PTX3的表达水平进行诊断及预后分析等。 结果 初诊sHLH组血浆PTX3表达水平明显高于健康对照组[16.29（1.17~66.00）比0.76（0.01~7.86）μg/L, P<0.01]；初诊淋巴瘤相关HLH组（LHLH）血浆PTX3水平明显高于感染相关HLH组（IHLH）[24.29（3.36~66.00）比9.56（1.17~36.50）μg/L, P<0.05]。48例sHLH患者血浆PTX3水平与血清铁蛋白正相关（P<0.05）。血浆PTX3以3.9 μg/L为最佳临界值时，其判断sHLH患者及健康对照组的敏感度及特异度分别为86.7%及94.4%；血浆PTX3以17.5 μg/L为最佳临界值时，其判断LHLH组与non-LHLH组的敏感度及特异度分别为63.0%及76.2%。对初诊sHLH组进行预后分析，多因素分析显示PTX3≥17.5 μg/L组1年总生存率（18.5%）与PTX3<17.5 μg/L组（75.8%）相比，差异有统计学意义（P<0.01）。 结论 血浆PTX3在sHLH患者的诊断、LHLH鉴别诊断、预后分析等方面具有重要的临床意义。

目的 探讨2个先天性副肌强直（PMC）家系的临床、病理和基因突变特点。 方法 回顾性分析2个PMC家系部分患者的临床和病理资料，并对部分家系成员进行基因检测。 结果 家系1为连续4代12人发病，家系2为3代仅先证者1人发病。2个家系13例患者均自幼起病，其中2个家系先证者的主要临床表现均为遇冷肌强直及发作性无力，而家系1中的其他11例患者均只有肌强直而无发作性无力表现。2个家系先证者肌无力发作间期的肌酸激酶（CK）均轻度升高，家系2的先证者曾于肌无力发作期查CK显著升高，>10 000 U/L。家系2的先证者下肢肌肉磁共振显示双侧腓肠肌内头水肿。2个家系先证者的肌电图均有明显肌强直电位，且主动收缩有早募集现象。2个家系先证者的病理均呈轻微肌源性病理改变，其中家系2的先证者偶见有管聚集。基因检测示家系1的先证者及其母亲、姐姐发现SCN4A基因p.R1448H单杂合突变，家系2的先证者为SCN4A基因p.R1448G单杂合突变。 结论 遇冷肌强直伴或不伴发作性无力为PMC的主要临床表现，肌电图示除了肌强直放电外还可有肌源性损害，肌肉病理缺乏特异性。p.R1448G为本研究发现的新发错义突变。

目的 探讨流行性感冒（流感）病毒激活Toll样受体7（TLR7）/核转录因子（NF）-κB调控慢性阻塞性肺疾病（COPD）急性加重气道炎症反应的分子机制。 方法 从手术标本中获取正常和COPD患者气管组织，分离、鉴定、培养出人原代气道上皮细胞，实验分6组，正常气道上皮细胞组（A组）、正常气道上皮细胞+A型流感病毒（IAV）组（B组）、COPD气道上皮细胞组（C组）、COPD气道上皮细胞+IAV组（D组）、正常气道上皮细胞+TLR7小干扰RNA组（E组）、COPD气道上皮细胞+TLR7小干扰RNA组（F组），分别与IAV、TLR7小干扰RNA共培养24 h后，免疫印迹（Western blot）法检测气道上皮细胞TLR7、NF-κB蛋白表达，酶联免疫吸附（ELISA）法检测细胞上清液中白细胞介素（IL）-6、肿瘤坏死因子α（TNFα）水平。 结果 与A组比，B组、C组和D组TLR7蛋白表达（A组0.350±0.075，B组0.950±0.075，C组0.780±0.056，D组1.280±0.031）、NF-κB蛋白表达（A组0.470±0.034，B组1.090±0.078，C组0.910±0.045，D组1.540±0.051）、IL-6水平[A组（53.000±6.532）pg/ml，B组（185.000±7.874）pg/ml，C组（138.000±5.100）pg/ml，D组（432.000±5.734）pg/ml]、TNFα水平[A组（17.000±1.625）pg/ml，B组（32.000±0.838）pg/ml，C组（29.000±1.323）pg/ml，D组（52.000±3.453）pg/ml]显著升高（P值均<0.01）；与C组比，D组TLR7、NF-κB蛋白表达及IL-6、TNFα水平显著升高（P<0.01）。与A组比，E组TLR7蛋白表达（0.530±0.023，0.350±0.047）、NF-κB蛋白表达（0.800±0.046，0.510±0.067）及IL-6水平[（51.000±0.327）pg/ml比（26.000±1.081）pg/ml]、TNFα水平[（14.000±0.314）pg/ml比（8.000±0.526）pg/ml]显著下降（P<0.05）；与C组比，F组TLR7蛋白表达（1.080±0.078比0.880±0.056）、NF-κB蛋白表达（1.280±0.034比1.040±0.029）及IL-6水平[（125.000±2.249）pg/ml比（83.000±1.125）pg/ml]、TNFα水平[（28.000±1.010）pg/ml比（21.000±0.429）pg/ml]下降（P<0.05）。 结论 流感病毒激活TLR7/NF-κB信号通路，调控COPD急性加重患者的气道炎症风暴，为临床寻求流感病毒诱导COPD急性加重新的药物治疗靶点提供理论依据。

目的 探讨冠状动脉非阻塞型心肌梗死（myocardial infarction with non-obstructive coronary arteries，MINOCA）患者的临床特点及预后。 方法 连续入选2005年1月至2016年10月大连医科大学附属第一医院诊断的急性心肌梗死（acute myocardial infarction，AMI）且冠状动脉造影（coronary angiography，CAG）显示冠状动脉血管正常或狭窄<50%的患者。分析临床一般情况及预后，复合终点事件为全因死亡、心肌再梗死和心绞痛再次入院。 结果 11年间住院诊断为AMI且行CAG检查的患者共5 474例，MINOCA患者139例（2.5%），患病年龄（55.8±12.2）岁，男性多于女性（69.1%比30.9%）；心血管危险因素：高血压病史73例（52.5%）、吸烟史60例（43.2%）、糖尿病史13例（9.4%）；病因多样，64.0%（89例）患者病因未明。随访1年，死亡3例（2.2%）、非致死性心肌再梗死3例（2.2%）、心绞痛再入院12例（8.6%）。 结论 MINOCA整体患病率偏低，易患因素主要为高血压和吸烟，患者多较年轻，男性多于女性。

在溃疡性结肠炎的诊治过程中，由于肠黏膜屏障功能损伤、疾病本身可导致患者营养状况下降，以及激素、免疫抑制剂或生物制剂的广泛应用，机会性感染风险明显升高。本文报道了1例溃疡性结肠炎合并李斯特菌感染及脑膜脑炎的诊治经过。

患者在13年间于泌尿外科分别进行了左侧肾上腺切除和左侧睾丸切除术，再次以右侧肾上腺占位和睾丸肿瘤就诊，经内分泌专科检查和基因筛查后确诊为非经典型先天性肾上腺皮质增生（NCCAH）伴睾丸肾上腺残余肿瘤（TART）。通过对该病例的追踪分析和文献回顾，反思与提高该类病例的诊疗水平，规避临床误区。

患者因间断上腹痛、便血多次住院，行胃镜检查见十二指肠溃疡，既往肾透明细胞癌术后30年，冠心病心肌梗死行冠状动脉支架置入术后长期服用阿司匹林。患者经内科治疗出血停止，停服阿司匹林并规律抗溃疡治疗，但病情反复，复查胃镜十二指肠溃疡病灶逐渐增大，最终经病理活检及免疫组化检查确定为肾癌转移，PET-CT检查支持十二指肠转移癌诊断。患者无手术机会，未行放化疗治疗，接受对症、支持等保守治疗。肾癌术后30年出现十二指肠转移较少见，需引起临床医师的重视。恶性肿瘤基础病患者出现十二指肠溃疡要注意转移癌可能，应全面检查、及时诊断并积极治疗，改善患者预后。

强直性脊柱炎（AS）是一种与人类白细胞表面抗原（HLA）-B27相关、病因不明的慢性炎症性疾病。早期一般仅表现为慢性腰背痛，主要累及骶髂关节和中轴骨，亦可出现外周关节受累，晚期可因脊柱和外周关节的骨化而导致驼背或跛行。AS是一种全身性炎性疾病，可伴有前葡萄膜炎、主动脉瓣关闭不全、心脏传导阻滞、肺上叶纤维化、神经系统受累或肾淀粉样变（继发性）等。因此内科医生应予足够重视，早诊断、早治疗，改善患者预后，降低致残率。

神经源性直立性低血压（NOH）的患者在确诊后就可以给予非药物治疗，包括患者教育、补水治疗、补钠治疗、快速饮水、紧身衣物、阻力运动、饮食调整、温度调整、体育锻炼、睡眠姿势调整以及调整药物等，还要指导患者监测和记录平时的血压和心率等情况。这些方法在临床应用中相对安全，可以在一定程度上减轻患者的临床症状，提高生活质量，但也需要根据患者的自身情况酌情选择，并监测不良反应的发生。

继发于淋巴增殖性疾病（LPD）的自身免疫性溶血性贫血（AIHA）可发生于LPD的任何阶段，可先于LPD发生，通常与LPD同时发生，患者的临床表现和治疗与原发性AIHA不同，对糖皮质激素的反应差，本文总结近年来继发于慢性淋巴细胞白血病和淋巴瘤AIHA的特征、免疫发病机制、治疗及预后。

尿路感染是临床常见的感染性疾病，诊断延误或治疗不当在临床工作中并不少见。尿液检测对尿路感染诊断至关重要，临床上应用最多的是干化学法检测联合尿液流式细胞仪的尿常规以及尿培养。本文重点讨论干化学检测和流式细胞仪检测尿液有形成分与尿培养结果的解读及其与尿路感染诊断的相关性，以期对临床工作提供借鉴。