帕金森病parkin基因的突变分析唐北沙 柳四新 严新翔 沈璐 江泓 杨期明 欧阳珊
中华内科杂志2001年 40卷 12期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2001.12.103
目的 探讨中国人帕金森病(PD)中parkin基因第3~7外显子是否存在缺失突变,及其与该病临床特点的关系。方法 采集33例散发性PD和6例家族性PD患者外周血液,提取DNA,通过PCR扩增、琼脂糖凝胶电泳鉴定parkin基因第3~7外显子缺失突变,并结合临床资料分析。结果 33例散发性PD患者中发现2例有第7外显子缺失,1例有第5、7外显子联合缺失,其起病年龄分别为46、48、50岁;6例家族性PD患者中,发现1例有第5外显子缺失,其遗传模式呈常染色体隐性遗传,起病年龄60岁;所有缺失突变患者均有震颤、僵直和运动迟缓,但无异动症。第3、4、6外显子未发现缺失突变。结论 中国散发性和家族性PD患者中存在parkin基因第5、7外显子缺失突变改变。
海洛因海绵状白质脑病流行病学调查陆兵勋 马烈 周亮 刘晓加 尹恝 罗一峰 王为民 李海生
中华内科杂志2001年 40卷 12期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2001.12.104
目的 了解广东沿海地区吸毒人群中海洛因海绵状白质脑病的流行病学特点。方法 采用整群抽样对广东沿海地区6市18个戒毒所中4428名吸毒人员进行神经系统检查,发现异常者即查头颅MRI,凡有共济失调、MRI示大脑或小脑对称性脱髓鞘改变者纳入调查对象。结果 4428名吸毒人群中发现了14例海洛因海绵状白质脑病,总体发病率为3.16‰;潮阳、河源两地患病率较高,其发病与吸毒方式有关。结论 该病仅见于经鼻烫吸患者,呈地区性小规模流行性发病,提示该病可能是由一种未明毒物引起的特殊类型的中毒性脑病,此毒物在吸毒者烫吸过程中产生,可能来源于某批毒品的添加剂。
心理精神障碍明尼苏达多相人格测试结果研究许兰萍 张冬梅 焦俊杰 王涛 汪颜
中华内科杂志2001年 40卷 12期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2001.12.105
目的 了解综合医院心理精神障碍疾病病人的个性心理特征。方法 对250例受试者进行明尼苏达多相人格(MMPI)进行测查,诊断采用中国精神疾病分类方案与诊断标准第二版(CCMD-2-R),其中神经症(疑病、抑郁、焦虑、强迫、癔症、神经衰弱)215例;分裂性情感障碍4例;躁郁症3例;精神分裂症5例;躯体疾病(脑血管病、糖尿病、甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退等)伴有情感障碍23例。结果 基本量表分为诈病、校正、疑病、抑郁症、癔症、精神病态、偏执狂、精神衰弱和社会内向,心理精神疾病组量表分值显著高于对照组。男性在说谎、男女子气、轻躁狂症量表分值与对照组差异无显著性。女性在说谎、男女子气量表分值与对照组差异无显著性。女性中诈病量表分值显著高于男性,社会内向量表分值显著低于男性。结论 综合医院理精神障碍患者的主要问题均为疑病躯体化障碍,女性主要为抑郁。
抗抑郁治疗对老年不稳定型心绞痛伴抑郁患者近期预后的影响曾武涛 马虹 梁崎 董吁钢 叶慧膺 张育君
中华内科杂志2001年 40卷 12期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2001.12.106
目的 观察抗抑郁治疗对老年不稳定型心绞痛伴抑郁患者近期预后的影响。方法 将老年不稳定型心绞痛伴抑郁的患者随机分为抗郁治疗组和对照组各38例,治疗组在常规心脏药物治疗基础上予心理治疗及加服抗抑郁药氟西汀20mg1/d,共12周;对照组只给予单纯常规心脏药物治疗。结果 治疗组心肌缺血明显改善,心绞痛复发率及发生急性心肌梗死比例低,与对照组比较,差异有显著性(P<0.05)。结论 抗抑郁治疗能明显改善不稳定型心绞痛伴抑郁患者的近期预后。
卡维地洛、氯沙坦合用防治大鼠心肌梗死左室重构对比杨跃进 唐熠达 阮英卯 李永利 高润霖 陈在嘉
中华内科杂志2001年 40卷 12期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2001.12.107
目的 对比卡维地洛、氯沙坦及其合用防治大鼠急性心肌梗死(AMI)左室重构(LVRM)的作用。方法 雌性SD大鼠分为AMI对照、卡维地洛(1mg·kg-1·d-1)、氯沙坦(3mg·kg-1·d-1)和卡维地洛(1mg·kg-1·d-1)+氯沙坦(3mg·kg-1·d-1)组,另设假手术组对照。给药4周后行血流动力学测定和病理分析。结果 AMI各组间梗死面积差异均无显著性(45.8%~46.7%,P值均>0.05)。与假手术组相比,AMI组的左室舒张末压(LVEDP)、容积(LVV)、重量(LVW)、室间隔厚度(STh)和右室重量(RVW)均显著增加(P值均<0.01),左室内压最大上升和下降速率(±dp/dp)及其校正值(±dp/dt/LVSP)均显著降低(P值均<0.01)。与AMI组相比,卡维地洛、氯沙坦以及合用组的LVEDP、LVV、LVW、STh和RVW均显著降低或减轻(P值均<0.01),±dp/dt及±dp/dt/LVSP均显著升高(P<0.05~0.01),且LVEDP和STh在合用组较卡维地洛组降低更显著(P值均<0.01)。结论 卡维地洛和氯沙坦单用与合用均能有效抑制大鼠AMI后的左室重构,改善血流动力学和左室功能,且以合用更佳。
谷氨酰胺对急性坏死型胰腺炎大鼠肠道衰竭的治疗作用王兴鹏 吴恺 王冰娴 徐选福 徐敏 龚自华
中华内科杂志2001年 40卷 12期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2001.12.108
目的 观察谷氨酰胺(Gln)对急性坏死型胰腺炎(ANP)大鼠肠道衰竭的治疗作用,并探讨其作用机制。方法 Spraque-Dawley大鼠54只,随机分为假手术组(SO)、ANP组、Gln治疗组(ANP+Gln),每组18只。采用5%牛磺胆酸钠溶液经胆胰管内逆行注射诱导大鼠ANP模型。大鼠中心静脉置管,用微量输液泵输注含等氮、等热卡的氨基酸溶液,ANP+Gln组加入3%丙氨酸-Gln双肽(相当于2%Gln溶液,剂量0.5g·kg-1·d-1)。术后24、48、72h分批处死大鼠并留取标本,分别做肠黏膜组织病理检查,肝、胰、脾、肠系膜淋巴结(MLN)和腹水等组织细菌培养,门静脉血内毒素测定,TUNEL法检测肠黏膜上皮细胞凋亡;逆转录-聚合酶链反应研究肠黏膜组织胰岛素样生长因子1(IGF-1)、Gln酶和Gln合成酶mRNA表达。结果 SO组大鼠各组织培养均无阳性细菌,ANP组细菌培养阳性率明显高于SO组,P<0.05,以MLN阳性率最高;ANP+Gln组细菌培养阳性率则显著低于ANP组,P<0.05。血浆内毒素在ANP组明显高于SO组(P<0.05),且随着时间延长而递升;ANP+Gln组血浆内毒素较ANP组显著下降(P<0.05)。ANP组肠黏膜绒毛高度显著低于SO组(P<0.05),提示ANP时肠黏膜处于萎缩状态,而ANP+Gln组较SO组则差异无显著性(P>0.05)。ANP组肠黏膜上皮细胞凋亡指数明显高于SO组(P<0.05),而ANP+Gln组较SO组差异无显著性(P>0.05)。SO组肠黏膜IGF-1、Gln酶和Gln合成酶mRNA表达恒定,ANP组三者表达均明显下调,而Gln则能显著上调IGF-1、Gln酶和Gln合成酶mRNA表达。结论 ANP大鼠肠黏膜屏障处于衰竭状态,并由此导致肠道细菌和内毒素移居。Gln可能通过刺激肠黏膜IGF-1、Gln酶和Gln合成酶mRNA表达,下调肠黏膜细胞凋亡,从而促进肠黏膜修复,有效地控制ANP并发肠道衰竭。
铝碳酸镁治疗反流性食管炎的多中心临床观察铝碳酸镁多中心临床协作组 邹多武
中华内科杂志2001年 40卷 12期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2001.12.109
目的 探讨铝碳酸镁对反流性食管炎(RE)的疗效。方法 国内6所医院对铝碳酸镁治疗RE进行多中心临床研究。45例经内镜证实的RE患者,随机分为2组。治疗组25例,予以铝碳酸镁1.0g,每日4次,治疗6周;对照组20例,予以奥美拉唑20mg,每日2次,治疗2周后,再改用20mg,每日1次,治疗4周。2组患者分别于治疗1、2、4、6周观察反酸、烧心、胸痛症状记分改变。治疗组14例患者、对照组15例患者于6周后复查胃镜,观察2组RE的内镜下治愈率。治疗组17例及对照组13例患者分别于治疗前后行食管24hpH及胆红素联合监测。结果 铝碳酸镁及奥美拉唑治疗1周后,均可见症状明显改善,患者烧心、反酸、胸痛症状积分均较治疗前明显下降(P<0.01)。治疗6周后症状积分下降更明显,两组比较差异无显著性(P>0.05)。6周后,铝碳酸镁组内镜下食管炎治愈率为64.28%,有效率为78.57%,与奥美拉唑组(66.67%及93.33%)相比差异无显著性(P>0.05)。食管24hpH及胆红素联合监测显示,铝碳酸镁和奥美拉唑均可显著降低食管内pH值及胆红素吸收值。结论 铝碳酸镁与奥美拉唑均为治疗RE的有效药物。
2型糖尿病患者尿铜蓝蛋白测定的临床意义史虹莉 方京冲 杨叶虹 姜文宇 谢洁怡 李吟遒 朱禧星
中华内科杂志2001年 40卷 12期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2001.12.110
目的 评价在2型糖尿病患者中测定尿铜蓝蛋白(Cp)的临床意义。方法 取143例正常人和3960例次2型糖尿病患者晨尿,同时测定尿白蛋白/肌酐(Alb/Cr)和Cp/Cr,Alb测定用放免法,Cp测定用ELISA法。结果 (1)134例正常人尿Cp/Cr值范围为0.01~1.12ng/mmol,中位数为0.36ng/mmol。Cp/Cr>0.924ng/mmol可考虑测试结果异常,男性与女性之间晨尿Cp/Cr无统计学差异,Cp/Cr与年龄不相关。正常人群晨尿Cp/Cr与Alb/Cr呈正相关。(2)以Alb/Cr≥2.5mg/mmol为早期糖尿病肾病的诊断标准。2型糖尿病病人晨尿Cp/Cr的敏感性为90%,特异性为66%,符合率为73.6%,Kappa值为0.48,Cp/Cr与Alb/Cr正相关,运动后Cp/Cr升高,而Alb/Cr无明显改变。结论 晨尿Cp/Cr可能为诊断2型糖尿病早期肾脏病变的标准之一,且较尿Alb/Cr更为敏感。
培哚普利对血压正常的早期糖尿病肾病患者微量白蛋白尿的疗效观察姚斌 胡国亮 李延兵 廖志红 张怡坚
中华内科杂志2001年 40卷 12期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2001.12.111
目的 观察培哚普利对血压正常的早期糖尿病肾病患者的白蛋白尿的疗效和对肾功能的保护作用。方法 糖尿病患者52例,其尿白蛋白排泄率(AER)均在20~200μg/min之间,所有患者经控制饮食、口服降糖药物及(或)采用胰岛素治疗使血糖控制在可接受水平(尚可,即空腹血糖<7.0mmol/L,餐后2h血糖<10.0mmol/L),随机分成两组,A组为对照组,25例,在控制血糖基础上加用安慰剂治疗;B组为治疗组,27例,在控制血糖基础上加用培哚普利治疗。培哚普利剂量为4mg/d。两组患者在治疗前及治疗后3、6、12、18个月复查空腹血糖(FBG)、餐后2h血糖(PBG)、糖化血红蛋白A1C(HbA1C)和AER等。结果 A组在12、18个月时AER分别为(52.3±8.6)μg/min和(60.5±9.0)μg/min,二者与治疗前的(44.2±6.8)μg/min相比有显著升高(P<0.05)。B组用培哚普利治疗后3、6、12、18个月时AER分别为(20.3±5.6)μg/min、(22.1±6.1)μg/min、(21.3±5.9)μg/min和(20.8±5.7)μg/min,均明显低于同期A组水平(P值均<0.05),与治疗前的(45.3±7.6)μg/min相比,差异亦有显著性(P值均<0.05)。结论 培哚普利对血压正常的伴有微量白蛋白尿的早期糖尿病肾病患者减少尿蛋白和保护肾功能有良好效果。
砷剂和维甲酸对急性早幼粒细胞白血病凝血异常作用的临床研究张晓晖 周华蓉 宋善俊 乔振华 杨林花 胡豫
中华内科杂志2001年 40卷 12期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2001.12.112
目的 研究全反式维甲酸(ATRA)或三氧化二砷(As2O3)治疗急性早幼粒细胞白血病(APL)对患者凝血异常的作用,探讨APL患者出血形成机制。方法 采用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测APL细胞凝血酶调节蛋白(TM)和组织因子(TF)mRNA的转录;同时采用ELISA法测定患者治疗期间血浆的相关凝血参数及细胞促凝活性(PCA)的改变,临床监测APL患者出血症状变化。结果 APL患者在ATRA治疗期间血浆及APL细胞表面TM表达均显著上调,从治疗前血浆含量(5.07±0.53)μg/L,渐进上升到治疗后第5天(21.86±5.32)μg/L,达完全缓解(CR)后接近正常水平;而TM抗原由治疗前的(14.31±1.60)ng/107到治疗后20天上升至(21.61±6.82)ng/107细胞;血浆P选择素、可溶性纤维蛋白单体复合物和D-二聚体(D-D),在As2O3或ATRA治疗APL患者期间,均较治疗前显著下降(P值均<0.01);同时发现APL细胞TFmRNA异常表达增高,用ATRA或As2O3治疗APL患者期间均具有下调TFmRNA和蛋白表达的作用,在ATRA或As2O3治疗期间,TF抗原由治疗前的(14.81±6.23)ng/L,均呈显著下降,治疗20天后均未能检测到TF的表达(P<0.01),APL细胞的PCA亦呈显著下调,同时伴随临床出血症状明显改善。结论 As2O3或ATRA均可显著下调TFmRNA及其表达,减低PCA从而迅速纠正APL患者严重的出血症状。