骨髓增殖性疾病137例患者JAK2基因突变的研究费海荣 张日 陈苏宁 潘金兰 岑建农 薛永权
中华内科杂志2007年 46卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2007.04.106
目的 探讨信号分子JAK2基因突变——JAK2V617F在骨髓增殖性疾病(MPD)患者中的发生情况及诊断价值。方法 采用等位基因特异性PCR方法及序列测定,检测137例MPD患者骨髓及外周血单个核细胞JAK2基因第12号外显子,研究JAK2V617F的发生情况,并结合细胞遗传学及分子生物学等检查结果分析其诊断价值。结果 137例MPD患者共检出90例JAK2V617F阳性,总阳性率65.7%;其中真性红细胞增多症(PV)57例,阳性率73.7%(42/57);原发性血小板增多症(ET)68例,阳性率58.8%(40/68);特发性骨髓纤维化(IMF)12例,阳性率66.7%(8/12);PV及ET患者突变型平均年龄高于野生型(P<0.05)。115例进行过染色体检查,其中7例存在核型异常,突变型5例,阳性率为71.4%(5/7);染色体核型正常者108例,突变型74例,阳性率68.5%;两组差异无统计学意义。结论 MPD患者中JAK2V617F发生率较高,其发生与年龄相关,突变型平均年龄高于野生型。
胸腺肽α1联合大剂量地塞米松治疗慢性特发性血小板减少性紫癜的疗效分析王琳 郭成山 侯明 李丽珍 张春青 陈峰 秦平 彭军 贺韦东 初晓霞
中华内科杂志2007年 46卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2007.04.107
目的 探讨胸腺肽α1(Tα1)联合大剂量地塞米松(Dex)短程冲击治疗初治慢性特发性血小板减少性紫癜(ITP)的疗效及其细胞免疫机制。方法 (1)66例初诊ITP患者口服Dex40mg/d,连用4d;其中39例同时给予Tα11.6mg皮下注射,每周3次,连续应用4周。(2)ELISA法检测正常对照组20例及初诊ITP患者治疗前后血浆Tα1、IFNγ、IL-2、IL-4、IL-10及转化生长因子(TGF)-β1水平。结果 (1)Tα1+Dex联合治疗组与Dex单药治疗组,完全缓解(CR)率分别为76.9%(30/39)、44.4%(12/27)(P<0.05);长期反应率分别为61.5%(24/39)、34.6%(9/26),复发率分别为38.5%(15/39)、65.4%(17/26),差异均有统计学意义(P<0.05)。(2)Tα1+Dex治疗后Tα1水平为(1.83±1.22)μg/L较治疗前(2.43±1.47)μg/L明显降低(P<0.05)。(3)Tα1+Dex治疗后患者IFNγ和IL-2的血浆水平[(11.57±4.33)、(14.56±10.76)]ng/L均较治疗前[(22.71±7.98)、(28.42±11.27)]ng/L显著降低(P<0.01),且与正常对照组比较[(10.23±3.97)、(8.73±8.22 )]ng/L,差异无统计学意义(P>0.05)。IL-4和IL-10的血浆水平[(9.87±4.82)、(7.90±2.71)]ng/L均较治疗前[(5.93±3.85)、(3.24±1.36)]ng/L明显升高(P<0.05),且与正常对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。(4)Tα1+Dex治疗后患者血浆TGF-β1水平(4.19±1.80)μg/L较治疗前(1.31±0.71)μg/L明显升高(P<0.01)。(5)Tα1+Dex治疗后患者Tα1水平与TGF-β1含量之间呈显著正相关(r=0.6028,P<0.05)。结论 (1)Tα1+Dex联合治疗可以纠正ITP患者体内Th1/Th2平衡紊乱,减少血小板破坏,其CR率高、复发率较低且耐受性好,可作为ITP治疗的一种新的尝试。(2)Tα1+Dex治疗后患者Tα1水平与作为Th3特异性标志的TGF-β1之间呈显著正相关,可能与NK细胞的生理性抑制功能上调有关。
慢性粒细胞白血病患者 WT1基因表达及其临床意义曹祥山 顾伟英 陈子兴 胡绍燕 何军 岑建农
中华内科杂志2007年 46卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2007.04.109
目的 探讨慢性粒细胞白血病(CML)患者骨髓细胞中Wilms瘤抑癌基因(WT1)的表达水平及其临床意义。方法 建立实时定量RT-PCR方法,采用Light Cycler PCR仪检测了46例(109份骨髓细胞cDNA标本)CML患者和23例非白血病患者骨髓细胞中WT1及内参β胆色原脱氢酶(GAPDH)的表达水平,以WT1N=(WT1拷贝数/GAPDH拷贝数)×104计算WT1表达水平。结果 23份CML加速期与22份CML急变期患者骨髓细胞中WT1N的中位表达水平分别为103.71和129.44,明显高于64份CML慢性期和对照组(分别为3.44和1.47,P<0.01),对照组与CML慢性期之间WT1基因表达差异无统计学意义;CML加速期与急变期之间WT1基因表达差异也无统计学意义(P<0.05)。WT1基因表达水平与BCR/ABL融合基因表达水平具有一定的相关性。对其中7例CML患者行异基因骨髓移植前后动态检测WT1上升可提示白血病复发。结论 CML患者加速急变期骨髓细胞中WT1基因表达升高,具有参考意义。
中国内地获得性免疫缺陷综合征合并结核感染者的临床研究卢洪洲 张跃新 周曾全 叶寒辉 赵清霞 王辉 王福祥 贾旺谦 孙洪清 江雪艳 等
中华内科杂志2007年 46卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2007.04.110
目的 了解中国内地HIV/AIDS合并结核感染的概况,总结分析HIV/AIDS合并结核感染者的临床表现、实验室检查以及治疗转归情况。方法 采用统一调查表格收集中国内地不同省份的9家医院HIV/AIDS合并结核感染者的各项指标并进行统计分析。结果 HIV/AIDS合并结核感染者241例,以男性(75.9%)青壮年为主。新疆和云南以静脉注射毒品感染为主,其他省市以输血及血制品(上海、河南、山西闻喜县)和性传播(福州、上海、深圳、云南德宏傣族景颇族自治州)为多。单纯肺结核占59.3%,肺外结核21.2%,肺内合并肺外结核19.5%。痰结核培养阳性率2.9%,痰抗酸染色阳性率9.5%,胸水或脑脊液标本抗酸染色阳性率10.8%,PPD大多显示阴性或弱阳性。CD+4T淋巴细胞计数<200个/μl的有76.8%,<100个/μl的有58.5%。80.5%的患者接受抗结核治疗,69.7%的患者接受高效联合抗反转录病毒治疗(HAART)。存活203例(84.2%),死亡38例(15.8%)。结论 9家医院的241例HIV/AIDS合并结核感染者以肺结核为多,临床表现多样,CD+4T淋巴细胞计数低下,免疫功能差。结核相关的实验室检查指标阳性率低,对诊断帮助不大。虽然大多数患者接受HAART和(或)抗结核治疗,但病死率达15.8%。
抗磷脂综合征的心脏病变孟晓梅 赵岩 方理刚 严晓伟
中华内科杂志2007年 46卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2007.04.111
目的 分析抗磷脂综合征合并心脏受累的临床特点、治疗和预后,提高对本病的认识。方法 对72例抗磷脂综合征患者临床资料进行回顾性分析。结果 72例抗磷脂综合征患者中,心脏受累患者48例,二尖瓣受累发病率最高。心脏受累与血栓事件显著相关,与部分激活的凝血活酶时间延长相关。瓣膜病变与脑梗死和器官血栓事件相关。20例有血栓事件并心脏受累的抗磷脂综合征患者接受了抗凝治疗,未再发生血栓事件。结论 抗磷脂综合征累及心脏表现为瓣膜异常、冠状动脉血栓、心肌受累和肺动脉高压等,心脏受累可能与高凝状态相关。
联合心脏负荷试验对非典型胸痛患者鉴别诊断的意义向定成 尹吉林 滕爱萍 何建新 龚志华 洪长江
中华内科杂志2007年 46卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2007.04.112
目的 探讨利用心电图运动试验(S-ECG)和核素灌注心肌显像负荷试验(S-MPS)在非典型胸痛患者临床诊断中的价值。方法 对非典型胸痛为主诉、临床诊断明确且S-ECG、S-MPS、冠状动脉(冠脉)造影和冠脉痉挛激发试验资料完整的患者为研究对象,回顾性分析两种负荷试验结果并与最后诊断进行对照分析。结果 资料完整的186例非典型性胸痛患者,最后诊断冠心病患者占20%,冠脉痉挛占27%,冠脉肌桥占14%,X综合征5%,非冠脉疾病占34%。在除外冠脉痉挛后,S-ECG诊断冠脉缺血性病变的敏感性和特异性分别为92%和65%;S-MPS的敏感性和特异性分别为62%和79%。非典型胸痛患者中S-ECG阴性,但S-MPS呈反向再分布诊断冠脉痉挛的敏感性和特异性分别为94%和96%。结论 非典型胸痛患者中多数具有缺血意义的冠脉病变基础,联合负荷试验对鉴别诊断具有重要临床价值。
双剂量奥曲肽对肝硬化门脉高压症断流术后患者血流动力学的影响卢实春 孟繁坤 丁惠国 张劲光 丁蕾 王淑珍
中华内科杂志2007年 46卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2007.04.113
目的 研究双剂量奥曲肽对肝硬化门脉高压症断流术后患者门脉压力、肝脏血流动力学影响。方法 肝硬化门脉高压症断流术患者26例,随机分两组,术后24h开始用奥曲肽。A组12例,奥曲肽50μg/h;B组14例,奥曲肽25μg/h;胃网膜右静脉插管至门静脉主干,动态测定门脉压力;彩色超声多普勒测定门脉直径(PV)、门脉最大血流速度(PFVmax)、门脉平均血流速度(PFVmean)、肝动脉最大血流速度(HAVmax)、肝动脉最小血流速度(HAVmin);计算门脉血流量参数(PFI)、肝动脉血流量参数(HAFI)。结果 断流术后,两组患者门脉压力平均降幅15.4%,PFI降低(P<0.05);HAVmax、HAVmin、HAFI增加(P<0.05)。用奥曲肽72h后,两组PFI、PFVmax、PFVmean降低(P<0.05);用药5min门脉压力降低,24h达高峰,门脉压力平均降幅20.6%。A组停药后48h内,门脉压力未见回升,平均降幅23.1%;B组停药后2h门脉压力有回升趋势,平均降幅11.6%;停药后24h、48h两组患者门脉压力比较差异有统计学意义(P<0.01)。Logistic分析发现,PV、PFVmax、PFVmean、HAVmax、HAVmin与门脉压力无独立相关性。结论 肝硬化门脉高压症患者行断流术后,门脉压力降低。双剂量奥曲肽均能明显降低门脉压力;停药后48h内,奥曲肽50μg/h组门脉压力未见回升。提示,临床用奥曲肽50μg/h对防止静脉曲张再出血更合理。
国产阿德福韦酯片治疗拉米夫定失效HBeAg阳性慢性乙型肝炎患者的临床研究赵鸿 张跃新 陈新月 王磊 唐小平 斯崇文
中华内科杂志2007年 46卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2007.04.115
目的 评价国产阿德福韦酯片(ADV)10mg/d治疗拉米夫定(LAM)失效的HBeAg阳性慢性乙型肝炎患者的疗效和安全性。方法 随机、有限的(12周)双盲、安慰剂对照、多中心临床研究。筛选合格的慢性乙型肝炎患者按照2:1的随机比例,分为ADV+LAM→ADV组:ADV10mg/d联合LAM100mg/d,治疗12周后改为单用ADV10mg/d治疗36周,共41例;安慰剂+LAM→ADV组:安慰剂10mg/d联合LAM100mg/d,治疗12周后,改为单用ADV10mg/d,治疗36周,共18例。结果 12周双盲治疗结束时,ADV+LAM→ADV组患者血清中HBV DNA水平与基线相比的平均下降量(2.69lg拷贝/ml)、HBV DNA<5lg拷贝/ml的患者比例(92.7%)、与基线相比下降≥2lg拷贝/ml的患者比例(78.1%)明显高于安慰剂+LAM→ADV组(1.06lg拷贝/ml、33.3%、27.8%),P=0.00。两组患者继续治疗,病毒学、血清学和生化学应答均有进一步改善。两组的不良事件发生率及其种类差异无统计学意义。治疗48周内未发现rtN236T和rtA181V突变。结论 ADV10mg/d具有明显抗LAM失效的HBV株复制作用,且随着治疗时间延长作用增强,其安全性与安慰剂相似。
结缔组织生长因子在吸烟者及慢性阻塞性肺疾病患者肺血管中的表达及其与肺血管重塑的关系田锋 徐永健 张珍祥 胡静
中华内科杂志2007年 46卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2007.04.118
目的 探讨吸烟者及慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者的肺血管重塑中结缔组织生长因子(CTGF)的表达及意义。方法 取24份(非吸烟对照组、吸烟组、吸烟伴COPD组,每组8例)手术切除的肺组织,HE染色观察肺血管重塑,天狼猩红染色检测胶原增殖,免疫组化观察CTGF在肺动脉的表达,RT-PCR检测肺动脉CTGFmRNA表达。结果 (1)肺动脉管壁面积/管总面积(WA%),非吸烟对照组为(28.4±4.7)%,吸烟组为(46.3±3.5)%,吸烟伴COPD组为(55.5±3.9)%(P<0.01)。HE染色可见,吸烟组、吸烟伴COPD组肺动脉管壁明显增厚。(2)肺动脉壁胶原厚度,非吸烟对照组为(6.4±1.6)μm,吸烟组为(15.9±2.4)μm,吸烟伴COPD组为(16.4±2.3)μm(P<0.01)。天狼猩红染色可见,吸烟组、吸烟伴COPD组肺动脉管壁胶原明显增多。(3)CTGFmRNA表达量,非吸烟对照组为0.095±0.015,吸烟组为0.396±0.167,吸烟伴COPD组为0.501±0.177(P<0.01)。(4)CTGF蛋白表达量,非吸烟对照组为0.085±0.011,吸烟组为0.245±0.095,吸烟伴COPD组为0.303±0.191(P<0.01)。(5)相关分析:CTGFmRNA及蛋白表达量与WA%呈正相关(r分别为0.915、0.919,P<0.01)。结论 单纯吸烟者即有肺血管重塑,吸烟伴COPD者的肺血管重塑程度更重,CTGF可能在此过程中起重要作用。
北京市区县二级医院神经内科医疗资源现况调查与对策王伊龙 王拥军 赵性泉 廖晓凌 吴敌 杨亚琴 胡长梅 陈启东 杨卿
中华内科杂志2007年 46卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2007.04.119
目的 对北京二级医院神经内科的医疗服务进行现况调查。方法 对北京市66家二级医院进行定性与定量结合的普查。结果 收治的病种以脑血管病为主(84%)。城区二级与三级医院的比例为58:60;而远郊区县为48:6。远郊区县中,能提供尿激酶和组织纤溶酶原激活剂(t-PA)溶栓治疗的医院仅占64.7%和26.5%。结论 担负脑血管病救治重任的远郊二级医院尚不能满足需求。应加强培训、建立远程医疗模式。