2025年 · 第48卷第05期

应用医学实验室大数据分析与人工智能（AI）技术，特别是机器学习（ML）方法构建的各种血液病预测模型，越来越多地报道于疾病预警、筛查、诊断的研究中，成为大数据与AI技术在临床实验室的研究热点并展现出应用前景。由于在血液病模型构建与验证方面目前还缺乏标准、指南和规范性文件的指导，模型构建在模型功能、数据准备、筛选与标注、算法选择、模型评价、模型构建后的局部、整体解释和验证等方面还存在不足，限制了模型的临床应用。为此，在学习国内外文献的基础上，回顾我们在AI血液病预测模型构建与验证的实践，提出应关注模型构建的要点与模型的效能，构建出具有临床实际应用价值的血液病相关模型。

多参数流式细胞术（MFC）检测免疫细胞亚群是重要的临床检验项目。随着免疫细胞亚群分析在免疫相关疾病诊疗和健康管理领域的应用越来越广泛，给精细化检测工作带来了新的问题和挑战。免疫细胞亚群检测的发展趋势是精细化层级分析，即随着标志物的增加，获得更多参数。一方面，主要免疫细胞亚群的深度分析越来越精细，另一方面，非经典T细胞与主要免疫细胞的弱势亚群的表型和作用被进一步认识。临床工作中，应该根据疾病诊疗的需要逐渐深入，为此，了解感染性疾病、自身免疫病、实体瘤等常见疾病中免疫细胞亚群的改变，结合临床需求和实验室MFC检测能力，选择优化的标志物，相应梯度与深度的检测方案，并逐渐完善。需要注意的是，精细化免疫细胞亚群分析应该采用室内一致性的分析方案，增加获取细胞数量，采用合适的设门方法、亚群标志物、界限和内对照，以及确定参考区间和临床诊断阈值。

尿液检验是临床常用且具有筛查和诊断价值的项目。2024年国家卫生健康委员会更新颁布的WS/T 348—2024《尿液标本的采集与处理》和WS/T 229—2024《尿液理学、化学和有形成分检验》，整合国内外最新进展，对尿液检验流程中的标本、人员、设施和环境、设备、检验过程及质量控制等方面提出了规范化要求。针对标本采集指导、设备性能验证、复检规则、内部比对、结果报告等热点内容进行解读，并结合尿液检验现状提出实施建议。在推进尿液检验一致化与标准化进程中，实验室应深入理解新版行标要求，制订符合行标要求的标准操作规程，按规范要求进行操作，并实施尿液检验的风险管理。

全国临床检验结果互认是提高医疗资源利用率，减轻人民群众就医经济负担的重要举措。检验结果互认的本质是不同医疗机构间同一项检验结果具有一致性和可比性，从而避免重复检测，减少医疗资源浪费，改善患者就医体验。检验结果可比性评价、互认实验室和互认项目的质量衡量与监测，及互认实验室的质量评价指标及技术要求制定，是目前实现全国范围内检验结果互认面临的核心问题。该文通过探讨临床检验结果互认质量评价指标及技术要求，以推进检验结果互认进程。

细胞化学染色广泛应用于临床的骨髓细胞学检验中，为血液病及相关疾病的诊断与鉴别诊断提供重要依据；但国内不同临床实验室在染色操作、方法选择、结果判读等方面存在差异，同时细胞化学染色方法与报告缺乏一致的评价指标与标准。在广泛征求临床医生及一线检验人员意见和建议后，中华医学会检验医学分会血液体液学组、白求恩精神研究会检验医学分会细胞形态学检验诊断专委会联合组织国内相关领域的专家进行了深入的讨论，按照细胞化学染色检验流程的顺序，在细胞化学染色的标本要求、染色方法的选择及操作、结果判读及注意事项、结果报告和质量要求等方面达成共识、提出建议，同时涵盖了不同疾病细胞化学染色结果鉴别诊断的临床思维。

目的 评估指南推荐的0~2 h高敏心肌肌钙蛋白T（hs-cTnT）诊断切点对不同年龄段疑似非ST段抬高型心肌梗死（NSTEMI）患者排除和纳入的诊断效能。 方法 回顾性描述性研究。选取2020年1月至2021年12月就诊于复旦大学附属中山医院胸痛中心的疑似NSTEMI患者4 050例进行回顾性分析，将2020年1月至2021年4月就诊的2 650例患者作为试验组，2021年5—12月就诊的1 400例患者作为验证组。比较试验组≤60、>60~70和>70岁患者亚组应用指南推荐hs-cTnT 0~2 h切点的排除和纳入诊断效能，即排除诊断的敏感度、阴性预期值和排除比例，纳入诊断的特异度、阳性预期值和纳入比例。对诊断效能相对较低的亚组建立切点，并在验证组中验证。以患者就诊后30 d发生主要心血管不良事件（MACE）为结局，采用Kaplan-Meier曲线绘制生存曲线，log-rank检验分析MACE发生率。 结果 试验组≤60、>60~70和>70岁患者亚组应用指南推荐的0~2 h切点排除NSTEMI诊断的敏感度均为100%；阴性预期值均为100%；排除比例分别为47.6%（331/696）、45.9%（491/1 070）和28.5%（252/884）。纳入NSTEMI诊断的特异度分别为88.3%、90.9%和86.4%；阳性预期值分别为55.3%、59.3%和58.2%；纳入比例分别为22.6%（157/696）、19.5%（209/1 070）和27.0%（239/884）。以敏感度和阴性预测值>99%为要求，建立试验组中>70岁患者亚组的排除NSTEMI切点为0 h hs-cTnT<6 ng/L或0 h hs-cTnT<22 ng/L且0~2 h Δhs-cTnT<5 ng/L，可将>70岁患者亚组的排除比例提高至45.6%（403/884）。在验证组排除比例为42.2%（196/465）。采用建立的切点排除>70岁患者30 d内MACE发生率为0。 结论 采用指南推荐的0~2 h hs-cTnT诊断切点对不同年龄段排除和纳入诊断性能较一致，但对>70岁患者的排除比例低于≤60岁和>60~70岁患者，可考虑该研究建立的排除切点以提高诊断效能。

目的 分析结直肠癌（CRC）患者外周血中血小板转化生长因子-β（TGF-β）、SMAD家族成员2（Smad2）对CRC患者诊断及分期的价值。 方法 回顾性病例对照研究。收集2020年10月10日至2025年3月10日在吉林大学第一医院确诊的248例CRC患者（男147例、女101例，年龄21~93岁）癌组织、癌旁组织和外周血；选取同期在本院就诊的40例结直肠腺瘤性息肉患者（男21例、女19例，年龄22~74岁）以及75名表观健康人（男43名、女32名，年龄18~81岁）的外周血；收集得到的组织及外周血分别采用组织破碎法和梯度离心法处理，得到组织匀浆及血小板后提取组织及血小板总RNA，采用实时荧光定量聚合酶链反应（RT-qPCR）法检测组织及血小板中TGF-β、Smad2的表达水平，以相对量2-ΔΔCt表示。分别比较CRC患者癌及癌旁组织中，CRC、结直肠息肉患者和表观健康人血小板中TGF-β、Smad2的表达差异，并分析CRC患者血小板TGF-β、Smad2在不同肿瘤分期、病理类型及转移等临床病理特征中的表达差异。利用受试者工作特征（ROC）曲线评价血小板TGF-β、Smad2及联合诊断CRC的效能。 结果 CRC患者癌组织TGF-β、Smad2的表达水平［1.09（0.45，2.00），2.93（0.78，6.73）］高于癌旁组织［0.81（0.27，1.50），1.29（0.40，2.63）］（P均<0.001）；结直肠癌组血小板中TGF-β、Smad2的表达水平［2.73（1.53，4.38），3.16（1.58，4.38）］高于结直肠息肉组［1.23（0.70，2.54），1.16（0.78，2.27）］和对照组［0.96（0.51，1.88），0.92（0.55，1.88）］（P均<0.001）。CRC肿瘤分期中，血小板TGF-β表达水平在不同分期差异有统计学意义（P<0.05），且1~4期逐级增高；CRC转移组外周血血小板Smad2表达水平高于非转移组（P<0.05）。在CRC组和非CRC组中，血小板TGF-β、Smad2联合诊断CRC的曲线下面积（AUC）为0.81（95%CI 0.77~0.86）；二者联合血清癌胚抗原（CEA）时，诊断CRC的AUC为0.90（95%CI 0.86~0.93）。 结论 CRC患者血小板TGF-β和Smad2与结直肠恶性肿瘤的诊断及分期存在相关性。

目的 评价偏心混匀法处理乙二胺四乙酸依赖性假性血小板减少症（EDTA-PTCP）并纠正血小板（PLT）报告值。 方法 病例对照研究。收集2024年4月1日至12月27日在哈尔滨医科大学附属第一医院就诊的EDTA-PTCP患者样本，以显微镜镜检出现PLT≥3个聚集在一起为EDTA-PTCP入组金标准，共计82例，年龄（57.98±17.28）岁；入组后采用原EDTA抗凝样本进行不同震速（500 r/min和3 000 r/min）偏心混匀处理不同时间（0.5、3、7、10和13 min），评估PLT最佳解聚方式，结果采用重复测量单因素方差分析和配对t检验分析；随后比较偏心混匀法与更换枸橼酸钠抗凝法二者间的有效解聚率，结果采用卡方检验分析，以 P<0.05为差异有统计学意义。 结果 偏心混匀3 000 r/min持续10 min时PLT为（135.6±63.91）×109/L，高于未处理组（47.72±25.47）×109/L（t=5.74，P<0.001）；血细胞分析检测显示，3 000 r/min持续10 min偏心混匀红细胞（4.32±0.76）×1012/L（t=0.40，P=0.690）和白细胞（6.17±2.22）×109/L（t=0.48，P=0.630）的计数与未处理组红细胞（4.27±0.75）×1012/L和白细胞（6.36±2.14）×109/L无差异；3 000 r/min持续10 min偏心混匀法和枸橼酸钠抗凝剂法对EDTA-PTCP样本的有效解聚率分别为92.68%和63.41%，差异有统计学意义（χ²=20.5，P<0.001）。 结论 本研究中偏心混匀法3 000 r/min持续10 min可有效解聚血小板聚集团块，该技术在不影响其他血细胞的前提下能更有效的纠正EDTA-PTCP的PLT报告，可替代更换抗凝剂方法。

目的 基于机器学习算法，初步建立血栓与止血筛查试验样本凝固预警模型。 方法 本研究为横断面研究。收集2015年1月1日至2024年8月18日中国医学科学院北京协和医院常规筛查试验样本7 401份，其中因凝固拒收样本4 786份，合格样本2 615份用于模型建立。以实际凝固样本为阳性样本，合格样本为阴性样本。按照2018年12月APTT试剂变更分为数据集1和数据集2分别建立各模型。纳入2024年10月31日至11月8日2 493份样本评估凝固预警模型与人工预判一致性；纳入2024年10月17日至12月31日23 200份样本用于模型实际预测效能评估。采用逻辑回归（LR）、随机森林（RF）、极度梯度提升（XGBoost）、朴素贝叶斯（NB）和人工神经网络（ANN）5种机器学习算法建立凝固预警模型，其中ANN模型构建选用两种隐藏层和神经元参数设置。通过受试者工作特征曲线下面积（AUC）、准确度、敏感度、特异度、F1值、阳性预测值、阴性预测值指标选择最优模型部署于实验室信息系统，并评估该凝固预警模型效能。 结果 5种机器学习算法建立的6个模型中，XGBoost模型不受试剂变更影响，2个数据集建立的预警模型AUC之间差异无统计学意义（Z=-1.333，P=0.113），XGBoost模型同时具有最高AUC（0.961）、敏感度（0.945）和F1值（0.934）。选择XGBoost模型部署于实验室信息系统中，XGBoost预警模型与3名检验技师预判之间AUC差异有统计学意义（Z值分别为-5.289、8.933、8.636，P均<0.01），该模型AUC（95%CI）、敏感度、特异度和准确度分别为0.939（0.918~0.960）、0.958、0.921和0.921。 结论 本研究基于XGBoost算法初步建立了血栓与止血筛查样本凝固预警模型，其预测效能良好，可为血栓与止血筛查试验分析前质量控制智能化提供基础。

目的 调查网织红细胞（RET）相关参数在不同性别、年龄和地区人群中的差异，建立多中心成人RET相关参数参考区间。 方法 自2022年8月1日至2023年12月31日，在中国东北、西北、西南、华中、华南和华东6个地区的9个省市，共10家医疗机构开展招募，共纳入5 037名健康体检者。其中，4 837名（男性2 575名，女性2 262名）用于建立参考区间，另外200名（男女各100名）用于验证。研究采用血液分析仪对网织红细胞百分比（RET%）、网织红细胞绝对值（RET#）、未成熟网织红细胞百分比（IRF%）、低荧光强度网织红细胞百分比（LFR%）、中荧光强度网织红细胞百分比（MFR%）、高荧光强度网织红细胞百分比（HFR%）、网织红细胞血红蛋白含量（RET-He）等一系列RET相关参数进行检测。并按性别和年龄（18~<30岁、30~<40岁、40~<50岁、50~<60岁、≥60岁）进行分组，开展对比分析，在建立参考区间后进一步完成验证。 结果 （1）除男性RET-He呈正态分布外，其余RET相关参数均不符合正态分布特征（P<0.05）。（2）男性在30岁后，RET%、IRF%、LFR%、MFR%、HFR%等参数随年龄增长而升高，直至60岁后出现下降；RET#在30岁后开始上升，40岁后逐步降低；RET-He从40岁起升高，至60岁后下降。女性在40岁后RET#、RET%、IRF%、MFR%、HFR%呈上升态势，而LFR%有所降低。（3）在30~<40岁组中，男性RET%显著高于女性（P<0.001），但在≥60岁组中，情况相反（P<0.001）；除≥60岁组外，男性的IRF%和MFR%均高于女性（P<0.05），LFR%低于女性；RET#、HFR%和RET-He在各年龄段内男性均高于女性（P<0.05）。（4）在地区差异方面，四川地区男性的RET%和RET#显著低于其他八个地区，而广东地区男性和女性明显RET-He高于其他八个地区（P<0.05）。（5）建立参考区间：总体RET%为0.96%~2.63%；RET#男性为（49.0~134.7）×109/L，女性为（41.0~117.9）×109/L；IRF%男性为4.9%~19.1%，女性为4.0%~17.6%；LFR%男性为80.9%~95.1%，女性为82.4%~96.0%；MFR%男性为4.4%~14.1%，女性为3.6%~13.7%；HFR%男性为0.2%~5.9%，女性为0.1%~4.6%；RET-He男性为31.6~37.2 pg，女性为30.4~36.4 pg。 结论 本研究成功建立了多中心成人RET相关参数参考区间，为临床实践提供了更为坚实的支撑，有望推动相关疾病诊断与治疗的精准化发展。

目的 建立一种基于显微高光谱成像与三维光谱卷积神经网络（Spec-CNN）的骨髓细胞自动分类方法。 方法 研究类型为方法学的建立，研究纳入2013年11月1日至2024年4月30日解放军总医院第一医学中心血液科306例初诊患者的瑞氏染色骨髓涂片。采用显微高光谱-4k光路一体成像系统（400~1 000 nm光谱分辨率）同步采集骨髓细胞的高光谱数据及4K图像数据，高光谱数据用于模型训练，形态学家识别的4K图像数据仅作为标注基准来标注高光谱数据。高光谱数据集按14∶6∶5的比例划分为训练集、验证集和测试集，训练集和验证集对Spec-CNN模型进行训练和调参，测试集评估模型性能，以人工标注结果为金标准和Spec-CNN模型智能识别结果进行对比，计算敏感度、特异度及Kappa系数。采用5例非数据集样本进行外部验证。 结果 采集得到一个包含32种、64 800个骨髓细胞的高光谱数据与4k图像数据集。测试集中，Spec-CNN模型对32种骨髓细胞分类的评估指标加权平均后为：敏感度87.79%、特异性99.31%、准确率98.78%，Kappa系数0.869。外部验证时，正确识别骨髓细胞比例的均值为83.28%。 结论 成功建立了基于显微Spec-CNN的骨髓细胞自动分类方法，此方法对32种骨髓有核细胞具有较好的自动分类能力，在提高血液病诊断效率方面对骨髓形态学家有一定的辅助作用。

目的 利用血清学方法和第三代测序技术对ABO血型正反定型不符的家系标本进行血型鉴定。 方法 2024年1月因ABO血型正反定型异常送大连市血液中心进行血型鉴定。使用标准血清学方法检测ABO血型，对血清学表型为ABweak的先证者及其父亲标本，用第三代测序技术进行ABO基因全长单倍体测序分析，并根据氨基酸突变做蛋白结构影响的预测。 结果 测序结果显示，与ABO*B.01标准序列比对，先证者与其父亲各有一条单倍体在Exon 7上发生突变c.278C>T，导致p.Pro93Leu，符合ABO*BW.12基因型。ABO*BW.12型蛋白空间结构被改变，稳定性降低，糖基转移酶B功能受到影响。 结论 对于ABweak血型的鉴定，采用血清学和第三代测序技术相结合的方法，可以精确便捷地发现单倍体基因突变和鉴定ABO血型亚型，保障临床输血安全。

目的 本研究旨在分析肾移植患者术后一年内病毒尿症的感染现状、对移植肾功能的影响及危险因素。 方法 回顾性病例对照研究，选取上海交通大学医学院附属仁济医院2020年1月1日至2021年12月31日行同种异体肾移植手术的370例患者，采用PCR荧光探针法检测尿液中BK病毒（BKV）、JCV病毒（JCV）、巨细胞病毒（CMV）和EB病毒（EBV）载量，分为感染组和未感染组，并检测感染时的肾小球滤过率和他克莫司谷浓度，同时收集患者相关临床资料，采用单因素分析引起病毒尿症的危险因素。 结果 患者术后1年存活率及移植物存活率均为98.6%。病毒尿症发生率依次为JCV（42.7%）、BKV（29.7%）、CMV（11.6%）和EBV（2.9%），不同病毒发生病毒尿症的差异具有统计学意义（χ2=208.19，P<0.001）。48%为单病毒感染，合并感染以BKV+JCV为主（9%）。JCV感染率全年持续高位（22.4%~28.9%），BKV感染高峰见于术后3个月（20.5%）。JCV与低载量CMV合并感染（JCV>2 000拷贝/ml并且CMV>6 000拷贝/ml）可致术后6个月GFR下降［中位差16.7 ml/（min×1.73 m2），P=0.019］。单因素结果分析显示，他克莫司谷浓度升高是BKV（4.90比4.30 ng/ml，Z=4.29，P<0.001）和JCV（5.30比4.80 ng/ml，Z=4.25，P<0.001）感染的独立危险因素。 结论 肾移植术后JCV和BKV感染率高，低载量JCV-CMV合并感染可加速肾功能损伤，他克莫司浓度管理对降低病毒感染风险至关重要。

目的 探讨血浆置换（PE）对肾移植术后T淋巴细胞和自然杀伤细胞的影响。 方法 收集2021年1月1日至2023年11月30日之间在郑州大学第一附属医院肾移植中心接受初次ABO同型肾移植的患者的病例，根据患者是否在肾移植术后接受PE，将病例分为PE组和非PE组。一共有38例患者纳入回顾性队列研究中，PE组18例（男8例，女10例），非-PE组20例（男11例，女9例），年龄分别为37.5（19.0，56.0）岁和40.7（22.0，60.0）岁。对比分析PE组和非PE组的患者在PE前、PE后及PE后7~10 d（非PE组患者在相似时间点）的免疫细胞分群信息，主要为两组患者的T细胞、NK细胞、活化T细胞（CD4CD25+T、CD8CD25+T、CD8HLA-DR+T）等群体的比例和绝对数。利用广义估计方程对这些重复测量数据进行纵向对比分析，评价PE对不同群体细胞变化的影响。 结果 PE后7~10 d，CD4T细胞绝对数非PE组从42（24，152）个/μl上升至461（309，608）个/μl，PE组从57（11，262）个/μl上升至212（141，576）个/μl，根据广义估计模型显示，两组变化量差异有统计学意义（Z=-2.9，P=0.004）；NK细胞绝对数非PE组从20（16，36）个/μl上升至43（26，81）个/μl，PE组从22（12，63）个/μl上升至90（28，142）个/μl，两组变化量差异有统计学意义（Z=1.87，P=0.049）。在T细胞活化方面，PE后CD8HLA-DR+T细胞比例，非PE组从25.8%（18.4%，45.0%）下降至22.7%（15.2%，31.6%），PE组从19.2%（8.1%，33.2%）上升至22.7%（15.2%，31.6%），两组变化量差异有统计学意义（Z=2.88，P=0.005）。PE后7~10d，PE组变化量与非PE组相比差异均有统计学意义，CD4CD25+T细胞（Z=2.70，P=0.009）、CD8CD25+T细胞（Z=2.75，P=0.007）和CD8HLA-DR+T细胞（Z=4.04，P=0.001）。 结论 在肾移植术后PE可以抑制T淋巴细胞增殖，使NK细胞数量相对增加，并维持T淋巴细胞高比例活化状态。

目的 探讨布鲁杆菌病（Brucellosis，简称布病）患者外周血CD8+T淋巴细胞亚群与不同免疫检查点的表达水平、相关性及诊断效能。 方法 病例对照研究。选取2021年2月1日至2023年12月31就诊于新疆维吾尔自治区人民医院的32例急性期，男27例，女5例，年龄36（30，43）岁；38例慢性期，男30例，女8例，年龄40（32，48）岁；布病患者及同期体检的30名健康对照者，男24名，女6名，年龄39（32，46）岁。受试者均于清晨空腹采血1次，应用流式细胞术检测其外周血淋巴细胞亚群比例及CD8+T淋巴细胞表面程序性细胞死亡受体-1（PD-1）、T淋巴细胞免疫球蛋白和ITIM结构蛋白（TIGIT）、免疫球蛋白和黏蛋白结构域-3（TIM-3）、穿孔素和颗粒酶B的表达水平，观察以上指标在疾病急、慢性期的变化，并利用Spearman方法进行相关性分析，采用绘制受试者工作特征曲线（ROC）分析具有差异性的免疫学指标评估急慢性布病的诊断价值。 结果 CD3+T淋巴细胞慢性组（70.71%±8.78%），健康对照组（74.65%±7.31%），两组比较差异有统计学意义（P<0.05），CD4+T淋巴细胞急性期（39.52%±5.85%），健康对照组（45.10%±5.18%），两组比较差异有统计学意义（P<0.01），CD8+T淋巴细胞急性组（31.73%±5.87%），慢性期（26.75%±4.71%），两组比较差异有统计学意义（P<0.001），CD8+CD28-T淋巴细胞急性组69.85%（58.62%，78.55%），慢性组86.46%（73.30%，92.52%），健康对照组25.39%（20.60%，32.90%），三组间两两比较差异有统计学意义（P<0.001）。免疫检查点PD-1、TIGIT、TIM-3在CD8+T淋巴细胞表面的表达水平在急、慢性组均高于健康对照组（P<0.001）。CD8+T淋巴细胞分泌穿孔素在急、慢性组中的表达量低于健康对照组（P<0.05），颗粒酶B在急、慢性组的表达量高于健康对照组（P<0.01）。布病患者CD8+CD28-T淋巴细胞比例与TIGIT、TIM-3的表达水平呈正相关（r=0.624、0.406，P均<0.001）。ROC曲线联合CD8+CD28-T淋巴细胞比例和CD8+T淋巴细胞表面TIGIT比例鉴别急慢性布病，曲线下面积（AUC）为0.973，对于临床区分急慢性病患者具有一定提示意义。 结论 布病患者的CD8+T淋巴细胞亚群呈现动态变化，并伴随相关免疫检查点分子的变化，调节布病患者的免疫状态的激活与抑制。CD8+CD28-T细胞与TIGIT/TIM-3的协同作用可能是驱动慢性化的关键机制，二者联合诊断可作为临床分期标志。

患者，女，90岁，新型冠状病毒感染，重症肺炎，无输血史移植史。入院血型鉴定出现混合外观现象，样本送至本实验室进行疑难血型鉴定。在试管盐水法中，患者红细胞与2种单克隆抗A和5份人源抗A均阳性，在微柱凝胶法中，患者红细胞与单克隆抗A为2阳性2阴性，与人源抗A为5阳性1阴性。患者红细胞与植物凝集素中的落花生反应阴性，与双花扁豆、野大豆和一串紫反应阳性。患者木瓜酶处理红细胞与所有单克隆抗A试剂、人源抗A、植物凝集素反应均阴性。对患者进行ABO基因测序为ABO*B.01/O.01.02，全血样本gDNA中未找到C1GALT1C1基因变异，推测患者为红细胞上Tn抗原暴露引起红细胞多凝集现象导致ABO血型正反不符。

患者男，62岁，以“发热10余天，发现白细胞及血小板减少2 d”收入院。患者入院10 d前无诱因出现间断发热，双肺呼吸音粗，未闻及干湿性啰音。彩超显示脾略大，双侧颈部、腋下及腹股沟多发淋巴结肿大。骨髓细胞形态学检查发现胞体异常巨大的原始细胞，部分胞核较不规则，胞浆富含空泡。免疫分型结果提示该群细胞为幼稚单核细胞。染色体核型分析显示20个细胞中19个为近四倍体核型克隆性异常，且为包含17号染色体的复杂核型。靶向二代基因测序检出与血液肿瘤相关且具有明确或潜在临床意义的基因突变为TP53、SRSF2、STAG2及ARID2，变异等位基因频率（VAF）分别为63.10%、30.30%、0.80%及0.60%。综合实验室结果，该患者临床确诊为急性髓系白血病M5（AML-M5），高危。患者经阿扎胞苷联合维奈克拉方案化疗，20余天后死亡。

患者男，51岁，以白细胞增高、淋巴细胞增高、脾大为主要临床表现，通过细胞形态学、流式免疫表型、脾脏病理学检查综合诊断为脾脏弥漫性红髓小B细胞淋巴瘤（SDRPL）。患者TP53突变，先后经多种化疗方案治疗效果不佳。随访期间症状加重，PET-CT示全身多发代谢增高淋巴结，外周血涂片提示异常淋巴细胞高级别转化可能，腋下淋巴结病理示淋巴瘤细胞累及，表达BCL-2、BCL-6、C-MYC。行泽布替尼+佳罗华+苯达莫司汀联合方案治疗，效果不佳。遂行嵌合抗原受体T细胞免疫疗法（CAR-T）。9个月后评估微小残留病灶（MRD）阴性。SDRPL是一种罕见的惰性B细胞淋巴瘤，确诊依靠脾脏病理检查。其异常淋巴细胞具有特征性的绒毛状突起，在随访期间通过观察细胞形态变化可提示疾病进展，为选择合适的治疗策略提供依据。