2025年 · 第48卷第01期

检验医学对乙型肝炎病毒（HBV）感染的诊断十分重要，其检测项目主要包括HBV标志物和肝病进程诊断标志物。HBV标志物可分为经典HBV标志物和新型HBV标志物。由HBV感染引起的肝病进程诊断标志物主要涉及肝炎、肝纤维化和肝癌的诊断。目前，检验医学在慢性HBV感染诊疗中仍存在一些需进一步探讨的问题，明确这些问题有助于实现“在我国范围内消除乙型肝炎作为公共卫生危害”的目标。该文对HBV标志物和肝病进程诊断标志物的研究进展和临床应用情况（检验医学的“足”）进行了总结，同时针对“消除乙型肝炎危害”这一目标，对检验医学提出的新要求（检验医学的“不足”）进行了一些思考，就检验医学在消除乙型肝炎中的“足”与“不足”作一述评，供临床和检验医师参考。

在单一标志物无法满足原发性肝癌（PLC）临床诊疗需求的现状下，结合相关研究及指南共识，重点阐述GALAD、类GALAD（包括C-GALAD、C-GALADII、GALAD-C）模型和微小RNA组、糖蛋白糖组、乙型肝炎病毒基因组等多维度标志物在PLC的临床研究、应用进展和前景。对生物标志物的多维度综合分析，有助于精准辅助预测PLC高危风险、疾病诊断、疗效监测和预后判断等全程疾病管理。

在医疗技术迭代发展以及健康理念快速更新的背景下，临床实践指南和专家共识对推动临床诊疗规范化、提高临床干预安全性和有效性具有重要意义。然而，专家团队对指南制订的方法学和相关规范认识尚不全面，导致部分指南质量存在不足。为进一步提高中国指南和共识的整体水平，指南科学性、透明性和适用性的评级工作组（简称STAR工作组）在2022年制定了综合性指南评级系统，为国内指南评价体系提供了有力的评价工具。该文结合STAR评级工具的具体要求，对指南和共识制订过程中的11个领域（包括注册、计划书、资助、工作组、利益冲突、临床问题、证据、共识方法、推荐意见、可及性和其他）进行分析和说明，为指南制订者提供参考。

目前，乙型肝炎病毒（HBV）感染的根治性药物研发面临困境，治疗慢性乙型肝炎（CHB）仍以优化现有治疗方案为主。与此同时，HBV免疫学和分子生物学检验技术快速发展，高敏化、定量化成为了试剂研发的主流，新型HBV标志物也逐步应用于临床，使我们对HBV感染和CHB诊治的管理更加精细化，也使许多标志物的结果解读更复杂。HBV DNA检测灵敏度与HBV感染自然史分期和抗病毒治疗适应证密切相关，高敏HBV DNA的应用可能会引发对核苷（酸）类似物（NA）治疗中低病毒血症的过度关注。高敏HBsAg检测则挑战特殊人群抗病毒治疗适应证及CHB临床治愈的概念。HBV血清学（免疫学）标志物是否需要全部定量检测有待探讨。同时，应限定HBV前基因组RNA及核心相关抗原等新型标志物的临床场景，避免误用、滥用和对临床意义的过度解读。

病原微生物宏基因组测序（mNGS）对临床感染性疾病的诊断和治疗具有重要作用。近年，国内外多项关于mNGS技术标准化与临床实施的专家共识从不同的角度对该技术的临床实践起到了规范作用。但复杂的生物信息分析和非标准化的报告审核依然是mNGS在向临床转化过程中面临的重要挑战。为提高测序后生物信息分析方法的规范和质量以及报告的临床可靠性和诊断价值，中华医学会检验医学分会组织相关专家在系统性复习文献的基础上，结合临床实践需求，通过德尔菲专家函询及专家论证会，最终形成《病原微生物宏基因组测序生物信息分析及报告质量控制中国专家共识》（以下简称《共识》）。共识规定了临床疑似感染标本宏基因组测序后病原微生物生物信息分析的内容、方法和结果报告的规则与要求，为临床实验室规范使用该方法检测临床感染性病原微生物提供支持。

目的 建立基于微流控芯片式数字PCR（cdPCR）的乙型肝炎病毒（HBV）RNA检测方法，并评估其在慢性HBV感染者中的应用。 方法 选取福建医科大学附属第一医院的135例慢性HBV感染者，根据HBV DNA含量分为HBV DNA>100 IU/ml组（85例）和HBV DNA≤100 IU/ml组（50例），同时选取健康体检者及其他病毒感染者作为对照组（15例）。设计HBV前C/C区特异性引物和探针，优化微流控cdPCR检测方法，并评估其线性范围、检出限、特异性及精密度。使用自建方法和2种市售试剂盒分别检测患者血清HBV RNA含量。采用Pearson相关性分析对HBV RNA与其他HBV标志物的关系进行评估。 结果 优化后自建微流控cdPCR方法的变性时间为10 s，退火/延伸温度为62 ℃，引物和探针浓度分别为0.3和0.2 μmol/L。其线性范围为10³~107拷贝/ml，检出限为10²拷贝/ml，104和107拷贝/ml质粒标准品的批内变异系数（CV）分别为1.06%和0.82%，批间CV分别为0.75%和0.44%。特异性实验显示，其他病原体感染者和健康体检者的血清中均未检出阳性信号。自建微流控cdPCR方法在HBV DNA>100 IU/ml组的检出率为81.18%（69/85），高于市售试剂盒B的64.71%（55/85）（P<0.016 7）。在HBV DNA≤100 IU/ml组中，3种方法的检出率差异无统计学意义（P>0.05）。HBV RNA与HBV DNA、乙型肝炎表面抗原及乙型肝炎e抗原均呈正相关（r=0.67、0.53、0.44，P均<0.001）。 结论 成功建立了微流控cdPCR定量检测HBV RNA的方法，该方法灵敏、特异，且在低浓度病毒载量样本中也具有良好的检测能力。

目的 探讨肺炎克雷伯菌性肝脓肿合并肝外浸润性感染的临床特点及预后。 方法 病例分析研究。收集2017年3月至2023年3月于中日友好医院住院诊治的10例侵袭性肺炎克雷伯菌肝脓肿综合征病例，根据临床症状、实验室检查、影像学资料、治疗等分析患者的临床特征及预后。 结果 10例患者均以寒战发热为首发症状，7例伴咳嗽，6例伴恶心或呕吐等；8例外周血白细胞计数升高，9例中性粒细胞计数升高。腹部影像学特征均表现为肝脏内低密度团块影或片状影。9例合并肺脓肿，1例合并双侧脓气胸，1例出现腹腔脓肿和脾脓肿，2例出现感染性眼内炎。7例患者初期采用单用碳青霉烯类抗生素治疗，4例采用联合用药。9例患者好转出院，1例病情加重死亡。 结论 肺炎克雷伯菌肝脓肿合并肝外浸润性感染的临床表现无明显特异性，且起病隐匿，病情进展快，应尽早行影像学及病原学检查明确诊断并筛查所有感染部位，尽早行抗感染治疗及引流治疗是改善预后的关键。

目的 初步建立一种临床实验室病原宏基因组测序（mNGS）生物信息学分析流程的性能验证方案。 方法 模拟三类数据集，其中CatⅠ数据集（包括CatⅠA和CatⅠB数据集）主要由病原体参考基因组及人源序列组成，CatⅠA数据集为常见病原体以及人源序列数据集，评估mNGS生物信息学分析流程的阳性一致率、包容性、准确性、召回率、精确率、F1分数等指标；CatⅠB数据集为常见病原体近缘物种以及混合人源序列数据集，通过计算近缘物种检出和相对丰度比值用于评价生物信息学分析流程的近缘物种鉴别能力；CatⅡ数据集由200例已知结果的临床样本数据构成，包含定植菌、实验环境菌、试剂工程菌、病原体参考基因组及人源序列数据，用于评价生信分析流程对病原体检测的敏感度、特异性及准确性；CatⅢ数据集由阴性的肺泡灌洗液样本实测数据中掺入20种罕见病原体序列构建而成的数据集，用于评价生物信息学分析流程对罕见病原体的阳性检出率和召回率。 结果 CatⅠA数据集分析结果表明，3种序列梯度下的阳性一致率、包容性、精确率和准确性均>99.00%，召回率为72.31%（95%CI 69.61%~75.01%），F1分数为82.00%（95%CI 79.77%~84.22%）。CatⅠB的近缘物种在全部序列梯度和比例梯度下均可有效检出，且除冠状病毒、嗜血杆菌属、博卡病毒、人呼吸道合胞病毒、艾美虫属外，其余近缘物种的相对丰度比值均在设计比例的2倍以内，具有良好的近缘物种鉴别能力。对CatⅡ数据集包含的24种病原体全部有效检出，敏感度、特异性、准确性均>90%。CatⅢ数据集中各罕见病原体检出率为100%。 结论 通过模拟数据集，初步建立了一种临床实验室mNGS生物信息学分析流程的性能验证方案，可评估分析流程中序列分类的准确性、近缘物种鉴别能力、常见物种的检出能力、罕见菌的检出能力等，为mNGS流程的性能验证建设提供一定参考。

目的 建立一种基于液相色谱串联质谱（LC-MS/MS）系统检测人血浆中6种植物固醇的方法，并评价其性能。 方法 方法学建立、评价及应用。收集2023年10月至12月苏州市立医院体检中心招募的健康体检者136名，同时对苏州市立医院心血管内科就诊的5例植物固醇血症患者的血浆植物固醇含量进行验证。实验采用氘代同位素作为内标，使用Phenomenex C18（2.1×100 mm，2.6 μm）色谱柱进行分离；流动相为水和甲醇，流速0.4 ml/min进行梯度洗脱，柱温25 ℃；使用AB Sciex 6500+三重四级杆质谱建立LC-MS/MS检测植物固醇的方法，对该方法的线性、最低检测下限、回收率、精密度和稳定性进行性能评价，并在植物固醇血症患者血浆中对检测方法进行验证。 结果 该方法检测的6种植物固醇批内及批间变异系数分别为1.8%~12.5%、2.6%~13.6%，符合精密度要求；回收率为85.0%~105.1%，符合正确度的要求；处理前以及处理后样本在4 ℃条件放置72 h均具有良好的稳定性。植物固醇血症患者血浆谷甾醇、菜油甾醇、豆甾醇、胆甾烷醇含量均明显高于健康体检组（P均<0.001）。 结论 建立了一种基于LC-MS/MS定量检测人血浆中6种植物固醇的方法。该方法样本前处理操作简便，通过了线性、定量下限、回收率、精密度和稳定的性能评价，可用于临床检测。

目的 分析B细胞成熟抗原（CD269）在新诊断多发性骨髓瘤（NDMM）患者骨髓瘤细胞上的表达，并评估其在患者中的预后价值。 方法 本研究为回顾性队列研究。研究对象为2018年10月23日至2023年12月25日期间，就诊于首都医科大学北京朝阳医院门诊和病房的154例NDMM患者，其中男性90例，女性64例，年龄60（55，66）岁。通过流式细胞术（FCM）对骨髓样本中骨髓瘤细胞进行CD269免疫表型分析，根据其表达将患者分为CD269阳性组（表达>20%，103例）与CD269阴性组（表达≤20%，51例），首先评估CD269表达对NDMM患者无进展生存期（PFS）的影响，采用横断面分析，比较临床基本特征、32项实验室指标与5项细胞遗传学指标在两组间的差异；进一步分析不同指标分别对CD269阳性组与阴性组患者PFS的影响，并运用Cox比例风险回归模型分析CD269表达与其他疾病相关指标对患者PFS的影响。 结果 在154例NDMM患者中，CD269阳性患者103/154例（66.9%），CD269阴性患者51/154例（33.1%），两组患者临床基本特征差异均无统计学意义。CD269阳性组患者PFS低于CD269阴性组患者［28.0（18.0，41.0）个月比35.0（27.0，-）个月，风险比为2.012，95%CI 1.059~3.824，χ2=4.554，P=0.033］；Cox比例风险回归显示CD269阳性与非IgG亚型是MM患者PFS的独立危险因素（HR=2.395，95%CI 1.152~4.979，P=0.019；HR=0.425，95%CI 0.223~0.810，P=0.009）。CD269阳性组中，年龄>65岁、非IgG亚型、国际分期体系（ISS）为Ⅲ期、β2-微球蛋白（β2-MG）≥5.5 mg/L、t（11；14）异常与存在≥3个细胞遗传学异常患者的PFS明显缩短（P<0.05）。 结论 CD269阳性是NDMM患者PFS的独立危险因素，其中高龄、非IgG亚型、ISS Ⅲ期、血清β2-MG含量较高、t（11；14）异常、存在≥3个细胞遗传学异常均会影响CD269阳性患者PFS。

目的 探讨血清游离轻链在慢性淋巴细胞白血病（CLL）患者预后评估中的价值。 方法 回顾性队列研究。纳入南京医科大学第一附属医院2014年1月1日至2020年12月20日156例初治CLL患者，其中男106例，女50例，年龄60.7（53.4，66.0）岁。采集患者血清，检测血清游离轻链，并根据是否存在治疗指征，将患者分为治疗组（106例）和随访组（50例），通过说明书参考范围及ROC曲线界定血清游离轻链（sFLC）的阈值，使用血清游离轻链比值（sFLCR）、血清游离轻链之和［sFLC（κ+λ）］及受累与未受累游离轻链的差值［sFLC（κ-λ）］3个指标，将患者分为sFLCR正常组（n=61）与异常组（n=95）、sFLC（κ+λ）低值组（n=88）与高值组（n=68）、sFLC（κ-λ）低值组（n=64）与高值组（n=92）。异常组与高值组作为实验组，正常组与低值组作为对照组，采用卡方检验和Fisher精确检验比较实验组与对照组患者的临床资料、细胞遗传学及分子生物学特征，Kaplan-Meier分析患者的中位无治疗生存期（TFS），Cox回归筛选影响患者的预后因素。 结果 sFLCR、sFLC（κ+λ）、sFLC（κ-λ）的实验组在Rai分期Ⅰ~Ⅳ比例（χ2=8.16，P<0.05和χ2=7.63，P<0.05和χ2=5.45，P<0.05），Binet分期B~C比例（χ2=4.11，P<0.05和χ2=9.43，P<0.05和χ2=7.34，P<0.05），β2微球蛋白>3.5 mg/L比例（χ2=5.13，P<0.05和χ2=18.3，P<0.05和χ2=12，P<0.05），ATM基因突变率（χ2=6.21，P<0.05和χ2=4.88，P<0.05和χ2=5.19，P<0.05）及免疫球蛋白重链可变区（IGHV）无突变率（42.3%）（χ2=18.9，P<0.05和χ2=24.6，P<0.05和χ2=10.4，P<0.05）均高于对照组。多因素分析结果显示，sFLC（κ+λ）（HR=1.615，95%CI 1.012~2.576，P=0.044），β2微球蛋白（>3.5 mg/L）（HR=2.103，95%CI 1.356~3.262，P=0.001）及TP53 缺失和/或突变（HR=1.892，95%CI 1.082~3.308，P=0.025）是影响患者首次治疗时间（TFT）的独立危险因素。 结论 血清游离轻链比值异常及轻链之和与差值的增高可预测早期治疗的风险，在初治CLL患者中具有较好的预后判断意义。

目的 调研全国各级医疗机构传染病临床检验现状与发展需求。 方法 横断面调查。2023年1月5日至6月1日，通过网络调查问卷对全国各级医疗机构进行调研。共收集问卷3 462份，进行质量控制、无放回随机抽样后，纳入2 778份问卷。调研内容涉及各级医疗机构基本信息、传染病实验室应急响应能力现状、法定传染病开展现状、传染病检测项目开展需求及未开展原因等方面。进一步分析参与调研各级医疗机构比例、实验室认可情况、传染病检测执行科室以及主要传染病的检测开展率。 结果 2 778份问卷中，三级、二级、一级医院分别占39.13%（1 087/2 778）、53.20%（1 478/2 778）和4.46%（124/2 778）；传染病专科医疗机构比例为8.89%（247/2 778）；通过实验室认可的医疗机构占12.92%（359/2 778）；传染病检测执行科室检验科占98.56%（2 738/2 778）。在参与调研的传染病病原体中，乙型肝炎病毒、丙型肝炎病毒、新型冠状病毒、人类免疫缺陷病毒、梅毒螺旋体相关检测开展率分别为97.62%（2 712/2 778）、94.85%（2 635/2 778）、93.27%（2 591/2 778）、96.33%（2 676/2 778）、96.22%（2 673/2778）。在临床传染病病原体检测开展需求中，布鲁菌属细菌、结核分枝杆菌的检测需求分别为25.50%（90/353）、8.22%（29/353）。未满足临床传染病检测需求的因素主要为实验室不具备开展空间、人力不足和无收费标准，分别为44.10%（1 225/2 778）、42.55%（1 182/2 778）、36.00%（1 000/2 778）。 结论 我国传染性疾病临床检测主要在三级和二级医疗机构检验科开展，能较好满足常见传染病实验室检测需求，但也存在传染病检测项目开展有限、空间人力物力资源不足等情况，可针对各地区实际情况进行检验学科建设及方法改进。

目的 评估基线血清指标乙型肝炎病毒（HBV）RNA对富马酸替诺福韦酯（TDF）治疗慢性乙型肝炎（CHB）合并进展期肝纤维化/代偿期肝硬化患者乙型肝炎e抗原（HBeAg）血清学转换的预测价值。 方法 选取2015年1月至2020年12月在北京大学人民医院检测并经TDF治疗的CHB合并进展期肝纤维化/代偿期肝硬化患者141例，进行回顾性病例对照研究。根据治疗240周时是否发生HBeAg血清学转换，将研究对象分为HBeAg血清学转换组（16例）和未转换组（59例）。根据基线和治疗12周的HBeAg结果，将研究对象分为HBeAg阳性组（分别为75、61例）和阴性组（分别为66、80例）。检测基线各相关指标水平，用基线、240周剩余血清检测HBV RNA水平。采用Pearson法分析HBV RNA与HBV DNA的相关性，受试者工作特征（ROC）曲线评价预测价值。 结果 75例HBeAg阳性患者中，21.3%（16/75）发生HBeAg血清学转换。基线HBeAg阳性组HBV DNA、HBV RNA水平均高于HBeAg阴性组（P均<0.001）；HBeAg血清学转换组基线HBV RNA水平明显低于HBeAg血清学未转换组（P<0.05）。Pearson相关分析显示，在基线或12周HBeAg阴性组、HBeAg阳性组血清HBV RNA水平与HBV DNA均呈正相关（基线：r=0.718、0.794，P均<0.001；12周：r=0.689、0.750，P均<0.001）。ROC曲线显示，基线HBV RNA水平预测CHB合并进展期肝纤维化/代偿期肝硬化患者TDF治疗HBeAg血清学转换的曲线下面积为0.781，敏感度为75.0%，特异度为78.0%。 结论 基线血清HBV RNA水平对TDF治疗的CHB合并进展期肝纤维化/代偿期肝硬化患者HBeAg血清学转换具有预测价值。

目的 探讨术前血清唾液酸（SA）评估肝内胆管癌（ICC）患者微小血管侵犯（MVI）的价值。 方法 收集2020年12月—2024年9月于海军军医大学附属东方肝胆外科医院行手术治疗且病理确诊为ICC的91例患者资料进行回顾性横断面研究，根据MVI病理诊断将患者分为无MVI组（n=41）和MVI组（n=50）。分析患者一般资料及实验室检查指标，采取多因素Logistic回归分析预测MVI的独立危险因素。利用受试者工作特征（ROC）曲线判断上述血清指标对MVI的预测价值。采用点二列相关性分析研究术前SA水平与MVI的关系。通过慢病毒转染构建β-半乳糖苷α2，6-唾液酸转移酶1（ST6GAL1）过表达的ICC细胞株。采用Western blot检测细胞ST6GAL1的蛋白表达情况；实时荧光定量聚合酶链反应检测细胞ST6GAL1的基因表达情况；黑接骨木（SNA）凝集素荧光染色检测细胞α2，6-唾液酸化水平；划痕实验和Transwell实验检测细胞迁移能力；克隆形成实验检测细胞增殖能力。 结果 与无MVI组比较，MVI组患者纤维蛋白原、天冬氨酸转氨酶、γ-谷氨酰基转移酶、碱性磷酸酶、SA和5′-核苷酸酶（5′-NT）水平较高（P均<0.05）。多因素Logistic回归显示，仅SA是MVI的独立危险因素（OR=1.01，95%CI 1.01~1.02，P=0.023）。SA预测MVI的ROC曲线下面积为0.757（95%CI 0.640~0.870），敏感度67.65%，特异度77.78%。SA与MVI呈正相关（r=0.443，P<0.001）。ST6GAL1过表达的ICC细胞SNA凝集素平均荧光强度增加，细胞表面α2，6-唾液酸化水平明显升高（P均<0.05）。高唾液酸化的ICC细胞克隆形成数量增多（P<0.05），迁移率和迁移细胞数量增加（P<0.05）。 结论 血清SA是预测ICC患者MVI的独立危险因素。高唾液酸化的ICC细胞恶性程度增加。

目的 利用机器学习方法，基于检验指标建立并验证术前肝细胞癌（HCC）微血管浸润（MVI）的预测模型。 方法 纳入2019年1月至2023年12月在福建医科大学附属第一医院经术后病理确诊为HCC的患者629例，将2019年1月至2022年12月患者纳入至训练集（n=464），将2023年1—12月患者纳入内部验证集（n=165）。2023年1—12月在福建省立医院经术后病理确诊为HCC的患者190例作为外部验证集。收集所有患者年龄、性别、肿瘤大小及术前检验指标，根据术后病理是否存在MVI分为MVI阳性组和MVI阴性组。在训练集中利用Boruta算法和LASSO回归筛选出2组间与结局变量相关的指标，随后应用多因素逻辑回归、决策树（DT）、随机森林（RF）、极度梯度提升（XGboost）、K近邻（KNN）、支持向量机（SVM）、轻量梯度提升（LGBM）和朴素贝叶斯（Naive Bayes）等8种机器学习算法构建模型，在训练集和内部验证集中通过绘制受试者工作特征（ROC）曲线，筛选出曲线下面积（AUC）最佳的模型，并在外部验证集中进一步验证预测效能。通过校准曲线和临床决策曲线分别评估模型预测值与真实值的符合程度及模型的临床受益程度。 结果 经过筛选最终纳入肿瘤大小、甲胎蛋白、异常凝血酶原、嗜酸性粒细胞数、中性粒细胞数、肌酐、载脂蛋白A1、总胆红素共8个指标用于构建HCC术前MVI预测模型。在应用8种机器学习方法在训练集中构建模型时，XGboost算法构建的模型预测MVI的AUC为0.820，内部验证集中AUC为0.803，外部验证集中为0.758。此外，XGboost模型预测乙型肝炎表面抗原阳性HCC患者术前MVI的AUC为0.817，预测男性、高龄患者术前MVI的AUC分别为0.779和0.790。校准曲线可见预概率值曲线与实际发生概率曲线较为接近，临床决策曲线说明其在0.3~0.8的阈值概率范围内应用，可获得净收益。 结论 基于XGboost方法联合8个检验指标构建了HCC患者术前MVI预测模型，具有较好的预测效能。

患者女，51岁，因腹痛、呕吐和发热1 d入院。临床诊断急性盆腔炎、子宫腺肌病；予头孢哌酮/舒巴坦钠经验治疗；6 d后血培养报告空肠弯曲菌，9 d后复查血培养阴性治愈出院。菌株形态学结合质谱鉴定为空肠弯曲菌，全基因组测序预测多位点序列型（ST）为ST7268（ST464复合群），其具典型高活力、高毒力和多耐药分子特征，属于食源型空肠弯曲菌的侵袭性克隆。

肝脏巨噬细胞是肝脏固有免疫的关键成员，其在慢性乙型肝炎病毒（HBV）感染中发挥重要作用。受肝脏微环境影响，肝脏巨噬细胞可表现出不同的免疫表型和功能，具有抑制HBV感染和介导免疫耐受的双重作用。HBV也可主动调控肝脏巨噬细胞表型，从而有利于病毒持续感染。鉴于肝脏巨噬细胞和HBV间的相互作用直接影响HBV感染的结局，并且靶向巨噬细胞的标志物具有潜在的临床实践价值，因此，该文将从肝脏巨噬细胞的来源与异质性、肝脏巨噬细胞与HBV之间的相互作用，以及巨噬细胞相关的HBV感染潜在免疫学血清标志物三个方面，阐述肝脏巨噬细胞在HBV感染中的研究进展。

肝豆状核变性是临床危害严重的可治性遗传代谢病，该病越早治疗、预后越好，新生儿期开展大规模群体筛查能有效筛出症状前患者，达到早发现、早诊断、早治疗的目的。该文介绍可应用于肝豆状核变性新生儿筛查的实验室方案和其他促进新生儿筛查的新兴检测技术的研究进展，前者主要包括铜蓝蛋白筛查、ATP7B基因筛查，后者主要包括代谢组学技术、ATP7B肽的检测、蛋白质组学技术、全基因组测序等。同时对该病新生儿筛查前景进行展望。