2024年 · 第47卷第08期

细胞外囊泡（EV）作为疾病的新型生物标志物，在临床检验或疾病诊断和治疗中展现出广阔的应用前景。目前在EV分离技术、EV标志物筛选和验证、EV检测技术等领域均已取得重要进展，而EV真正走进临床实验室，还需要在多组学整合与大数据分析、临床适宜分离与检测技术开发、标准化与规范化质量体系构建、临床试验与产品监管审批等方面持续努力，从而促进EV检测技术在疾病诊断、疗效监测和预后判断中的应用和转化，推动检验医学更好服务人民健康。

世界卫生组织（WHO）有关造血与淋巴组织肿瘤的国际诊断和分类标准（WHO-HEAM）自2001年以来，经历了多个版本的升级和修订，对先前一些肿瘤的诊断和分类标准进行了更新、澄清和细化，同时增加了许多新的遗传学和分子生物学亚型。由于大量临床和科学研究结果的出现以及专家对诊断分类的分歧，2022年出现了两个分类建议，即2022年Leukemia杂志上发布的第5版WHO造血与淋巴组织分类（WHO-HAEM5）和Blood杂志上发表的国际共识分类（ICC）。这两个方案对造血与淋巴组织肿瘤的分类有所不同，给临床实验室诊断和治疗带来了一些困扰和挑战。

细胞外囊泡是细胞间传递信息的重要载体，在人体病理生理过程中发挥着重要作用，在液体活检领域也有巨大潜力。然而，目前细胞外囊泡分离与检测技术多样，各有优缺点。因此，建立细胞外囊泡分离与检测技术专家共识，对于推动EV的研究转化与临床应用具有重要价值。本共识由中国研究型医院学会细胞外囊泡研究与应用专业委员会和中华医学会检验医学分会分子诊断学组共同编写，汇聚了来自检验医学、基础医学、临床医学、分析化学、生物学和材料科学等多个相关领域专家的观点和经验，详细阐述了常用细胞外囊泡分离与检测技术及其不同应用场景，并进一步指明了细胞外囊泡临床应用转化的关键技术要点。

目的 检测非小细胞肺癌（NSCLC）患者血清细胞外囊泡（EV）中3′末端2′-O-甲基化（3′t-2′Ome）修饰的微小RNA（miR）-21-5p和miR-125a-5p水平的变化，评估其作为NSCLC患者辅助筛查分子标志物的价值。 方法 回顾性分析2023年5月1日至 10月31日于东部战区总医院确诊的69例NSCLC患者及65名同期年龄、性别匹配的健康体检对照者资料。采用茎环法和加Poly（A）尾法两种实时荧光定量（RT-qPCR）技术检测NSCLC患者及对照血清EV中3′t-2′Ome-miR-21-5p和3′t-2′Ome-miR-125a-5p表达变化，分析两种3′t-2′Ome-miRNA水平与患者临床分期、病理分型间差异及其他肿瘤指标的相关性。采用受试者工作特征（ROC）曲线分析血清EV 3′t-2′Ome-miR-21-5p和3′t-2′Ome-miR-125a-5p及二者联合诊断NSCLC的效能。 结果 与对照组相比，NSCLC患者血清EV中3′t-2′Ome-miR-21-5p水平较高，3′t-2′Ome-miR-125a-5p水平较低［（0.30±0.05）比（0.35±0.09），t=3.32，P=0.001；（0.33±0.06）比（0.25±0.06），t=7.45，P<0.001］，差异均有统计学意义。EV中3′t-2′Ome-miR-21-5p水平在NSCLC42例0~Ⅱ期患者、56例腺癌患者、12例鳞癌患者中表达水平均升高，且腺癌和鳞癌患者间差异有统计学意义［（0.34±0.85）比（0.40±0.12），P<0.05］；ROC曲线分析结果显示，血清EV中3′t-2′Ome-miR-21-5p、3′t-2′Ome-miR-125a-5p水平及二者联合用于诊断NSCLC患者AUC分别为0.647（95%CI 0.550~0.743）、0.825（95%CI 0.756~0.894）和0.860（95%CI 0.797~0.923），敏感度分别为92.3%、80.0%、89.2%，特异度分别为46.4%、73.9%、78.3%。 结论 NSCLC患者血清EV中存在2′Ome-miR-21-5p和2′Ome-miR-125a-5p水平变化，二者联合检测具备作为NSCLC患者辅助筛查分子标志物的潜能。

目的 通过检测血浆外泌体lncNORAD在膀胱癌（BCa）患者中的表达水平并分析与临床病理特征的相关性，评价其作为肿瘤标志物对BCa的诊断效能。 方法 回顾性研究。采用简单随机抽样法选取同济大学附属同济医院于2021年10月1日至2023年10月 1日确诊的100例BCa患者作为患者组，其中男76例，女24例，年龄（71±10）岁。同时期纳入40例泌尿系统良性病变者作为良性疾病组，其中男33例，女7例，年龄（64±9）岁。以及70名健康体检者作为对照组，其中包括男53名，女17名，年龄（45±12）岁。采用血浆外泌体提取试剂盒提取外泌体，应用透射电镜、纳米颗粒跟踪分析和蛋白免疫印迹对外泌体进行形态学观察和分子表型鉴定；提取血浆外泌体中的总RNA，实时荧光定量聚合酶链反应检测血浆外泌体lncNORAD的表达水平。在BCa患者组中以lncNORAD的相对表达水平的中位数作为截断值，将BCa患者分为高表达组与低表达组，并用χ²检验比较其与临床病理特征的关系，受试者工作特征（ROC）曲线判断其对BCa患者的诊断效能。 结果 患者组血浆外泌体lncNORAD的表达水平高于对照组（P<0.001）和炎性对照组（P<0.001），且其高表达与TNM 分期（P=0.001，χ2=10.187）、淋巴结转移（P=0.003，χ2=8.575）、肿瘤分级（P=0.006，χ2=7.440）和核基质蛋白22（NMP22，χ2=5.844）（P=0.016）密切相关；ROC分析表明，血浆外泌体lncNORAD诊断BCa的曲线下面积（AUC）为0.828（95%CI 0.772~0.883），当外泌体lncNORAD与临床上常规标志物核基质蛋白22（NMP22）联合检测时诊断效能进一步提高（AUC=0.866，95%CI 0.815~0.916）。 结论 BCa患者血浆外泌体中 lncNORAD的表达上调与多个临床病理特征相关，具有成为BCa诊断标志物的潜力。

目的 评估2021慢性肾脏病流行病学合作研究（CKD-EPI）和欧洲肾脏功能联盟（EKFC）估算肾小球滤过率公式在中国人群的临床应用效果。 方法 入组2023年1月1日至12月31日于复旦大学附属中山医院就诊的患者和健康体检者，排除年龄小于18岁、妊娠状态、肌肉相关疾病、超滤状态和透析患者后共660 078例，年龄58（44，68）岁，男性占56.51%（372 987/660 078），每人选取第一次肌酐检测结果。按不同性别、年龄、肌酐结果比较2021 CKD-EPI和EKFC公式与科室现用2009 CKD-EPI公式 eGFRcr结果之间的差异（P10）、人群分布改变，以及对慢性肾脏病（CKD）分期的影响。 结果 2021与2009 CKD-EPI eGFRcr结果相比，P10为99.99%（R2=0.997），2021CKD-EPI eGFRcr整体偏高3.77（2.92，4.47）ml/（min×1.73 m2）。应用2021CKD-EPI公式后，86.42%（570 455/660 078）偏高且CKD分期一致，12.35%（81 514/660 078）偏高而分期不同；1.23%（8 109/660 078）eGFRcr结果偏低且分期一致。EKFC eGFRcr与2009 CKD-EPI eGFRcr结果相比，P10为89.79%（R2=0.976），EKFC eGFRcr总体偏低4.63（-2.22，-7.04）ml/（min×1.73 m2）。应用EKFC公式后，75.14%（495 992/660 078）eGFRcr结果偏低且分期一致，15.63%（103 161/660 078）人结果偏低而CKD分期不同；8.80%（58 077/660 078）eGFRcr结果偏高且分期一致，0.43%（2 848/660 078）结果偏高而CKD分期不同。 结论 与2009 CKD-EPI eGFRcr结果相比，2021 CKD-EPI eGFRcr结果在不同性别和年龄的人群中一致性好，结果整体略高；而EKFC eGFRcr与2009 CKD-EPI eGFRcr相比一致性较差，结果整体偏低。在判断患者CKD分期时，应考虑应用不同eGFR公式带来的影响。

目的 探究血清腺苷高半胱氨酸酶（AHCY）在戊型肝炎急性肝衰竭（HEV-ALF）患者的预后价值。 方法 自2017年1月1日至2022年12月31日，该病例对照研究收集HEV-ALF和急性戊型肝炎（AHE）患者各100例，患者来自浙江大学医学院附属第一医院和南京医科大学附属苏州医院，HEV-ALF组年龄（58.56±11.16）岁，男性71例。AHE组年龄（56.04±14.30）岁，男性61例。所有血清样本均在患者急性发病且未治疗前取得。首先使用酶联免疫吸附方法分析HEV-ALF和AHE患者的血清AHCY水平。其次比较不同器官衰竭数量和病情变化情况HEV-ALF患者的血清AHCY水平，根据器官衰竭数量将100例HEV-ALF患者分成器官衰竭2个组（n=58），器官衰竭3个组（n=24）和器官衰竭>3 组（n=18），根据病情变化情况将100例患者分为病情好转组（n=49），病情波动组（n=37），病情恶化组（n=14）。然后比较血清AHCY高水平组（n=50）和血清AHCY低水平组（n=50）的生存时间。最后采用多因素Logistic回归分析去探究预测HEV-ALF患者死亡的独立危险因素，并采用受试者工作特征（ROC）曲线和决策曲线分析（DCA）评价血清AHCY水平的预测力和决策力。 结果 HEV-ALF患者的血清AHCY水平［326.92（295.37，385.84）pg/ml］高于AHE患者［222.88（188.04，246.78）pg/ml］，差异有统计学意义，Z=-12.217，P<0.001。器官衰竭2个组的血清AHCY水平低于器官衰竭3个组的血清AHCY水平［303.44（284.40，330.15）pg/ml比335.36（306.30，385.84）pg/ml，Z=-3.353，P=0.001］；器官衰竭3个组的血清AHCY水平低于器官衰竭>3个组的血清AHCY水平［335.36（306.30，385.84）pg/ml比549.89（423.35，660.22）pg/ml，Z=-4.016，P<0.001］。病情波动组的血清AHCY水平低于病情恶化组的血清AHCY水平［322.17（283.92，423.74）pg/ml比458.26（374.66，593.89）pg/ml，Z=-2.596，P=0.009］。高血清AHCY水平组的生存时间低于低血清AHCY水平组［23.11（20.25，25.96）d比29.49（28.79，30.20）d，P<0.001］。多因素Logistic回归分析表明血清AHCY水平和总胆红素水平是预测HEV-ALF患者死亡的独立危险因素（AHCY：OR=1.008，95%CI 1.002~1.015，P=0.008；总胆红素：OR=1.011，95%CI 1.005~1.018，P=0.001）。血清AHCY水平预测HEV-ALF患者30 d内死亡的曲线下面积（AUC）为0.912，敏感度90.00%，特异度93.75%。DCA发现血清AHCY水平对HEV-ALF患者30 d内死亡有较好决策力。 结论 血清AHCY对于HEV-ALF患者有较高的预后价值，血清AHCY水平越高，HEV-ALF患者预后越差。

目的 建立肝癌肝切除术后肝功能衰竭（PHLF）风险预测模型。 方法 回顾性病例对照研究。收集2013年1月1日至2023年12月31日海军军医大学附属东方肝胆外科医院320例接受肝切除肝癌患者的临床资料及实验室结果，包括性别、年龄及患者术前18项实验室指标。根据手术时间进行分组，训练组252例，术后发生与未发生肝衰的病例分别为62和190例，验证组68例，术后发生与未发生肝衰的病例分别为34和34例。运用二元Logistic回归分析对性别、年龄及术前18项实验室指标进行单因素分析，对有意义的结果再逐步做多因素分析，确定肝癌肝切除术后肝衰竭的影响因素，建立Logistic回归模型。 结果 在训练组中，与肝癌肝切除术后肝衰竭显著相关的指标包括年龄（P=0.016）、血小板（P=0.005）、前白蛋白（P<0.001）和碱性磷酸酶（P<0.001），结合这4个指标使用Logistic回归构建列线图模型并绘制校准曲线，在训练组中列线图模型在预测肝癌肝切除术后肝衰竭风险显示出良好的鉴别能力，曲线下面积为0.82（95%CI 0.76~0.88），以0.264 6为最佳截断值，敏感度为73%，特异度为80%。在验证组中，列线图模型的预测效能与训练组相当，曲线下面积为0.81（95%CI 0.71~0.92），敏感度为82%，特异度为77%。 结论 术前血小板和前白蛋白降低、碱性磷酸酶升高及高龄行肝切除术后易发生肝功能衰竭，应用术前检验数据构建的列线图模型在预测肝癌肝切除术后肝衰竭显示出良好的鉴别能力和准确性。

目的 运用Lasso回归构建慢性乙型肝炎（CHB）患者发生肝硬化的列线图模型。 方法 回顾性分析2023年1月1日—11月30日哈尔滨医科大学附属第一医院1 218例CHB患者的年龄、性别、实验室检测结果和肝脏超声结果，基于R语言caret包将患者按7∶3比例为训练集（853例）和内部验证集（365例）；纳入同期哈尔滨医科大学附属第一医院群力院区诊治的CHB患者作为外部验证集（185例）。采用Lasso回归和多因素Logistic回归进行变量筛选和列线图模型的构建，分别采用受试者工作特征（ROC）曲线、校准曲线和临床决策曲线（DCA）评价预测模型的区分度、校准度和临床效用性。 结果 年龄、血小板、γ-谷氨酰转移酶、前白蛋白、门静脉内径和脾脏厚度作为CHB患者发生肝硬化的预测变量（P<0.05），基于上述指标构建列线图模型。内部验证集和外部验证集ROC曲线下面积（AUC）分别为0.934（95%CI 0.910~0.959）和0.881（95%CI 0.820~0.942）。校准曲线拟合度良好（内部验证集P=0.881；外部验证集P=0.478）。DCA显示模型临床效用较高。 结论 年龄、血小板、γ-谷氨酰转移酶、前白蛋白、门腔静脉内径和脾脏厚度为CHB患者发生肝硬化的风险因素，构建的列线图模型具有良好的预测价值和临床效用性。

目的 探索血清代谢标志物在妊娠期糖尿病（GDM）早期预测及诊断中的潜在应用价值。 方法 回顾性病例对照研究。研究对象来自2018年11月1日至2020年3月30日入组浙江大学医学院附属妇产科医院出生队列研究的孕妇。回顾性选取100例GDM病例［GDM组，年龄（36.03±3.91）岁］以及临床信息匹配的150例非GDM孕妇［对照组，年龄（35.49±3.46）岁］作为研究对象，对在孕15~20周（GDM诊断之前，T1期）和孕24~28周（GDM诊断时期，T2期）冻存的空腹血清样本，基于液相色谱-串联质谱技术（LC-MS/MS），对GDM相关血清代谢小分子（1，5-脱水葡萄糖醇、3-羟基丁酸、苯丙氨酸及异亮氨酸等）进行靶向定量分析，以及代谢小分子组合对GDM的诊断/预测分析，并联合临床基本信息（年龄、孕周、体重指数）和空腹血糖（FPG）建立T1期的GDM早期预测模型和T2期的GDM诊断模型。采用t检验或Mann-Whitney U检验对数据进行分析。 结果 靶向定量验证研究结果显示：在T1期，GDM组的1，5-脱水葡萄糖醇水平低于对照组（P=0.001），异亮氨酸水平高于对照组（P=0.027），3-羟基丁酸及苯丙氨酸水平差异无统计学意义（P>0.05），4种代谢物联合对GDM的预测价值最高，AUC值0.670（95%CI 0.602~0.739），P<0.001；在T2期，GDM组的1，5-脱水葡萄糖醇水平低于对照组（P<0.05），3-羟基丁酸及异亮氨酸高于对照组（P<0.05），苯丙氨酸在GDM组和对照组差异无统计学意义（P=0.626），4种代谢物联合对GDM的诊断价值最高，AUC值0.717（95%CI 0.651~0.783），P<0.001。4种代谢物与临床基本信息、常规生化指标联合建立的7种不同组合的GDM预测/诊断模型分析显示：T2期以FPG、BMI、孕前BMI、年龄、孕周、4种代谢物指标建立的GDM诊断模型的AUC值最佳，为0.794（95%CI 0.736~0.851），P<0.001，敏感度为72%；T1期以相同指标建立的GDM预测模型的AUC值最佳为0.711（95%CI 0.646~0.776），P<0.001，敏感度为77%。 结论 1，5-脱水葡萄糖醇、3-羟基丁酸、苯丙氨酸及异亮氨酸4个代谢小分子与常规生化指标（FPG）、临床信息（年龄、孕周、BMI）联合建立的T1期GDM预测模型和T2期GDM诊断模型显示出一定的临床预测/诊断效能。1，5-脱水葡萄糖醇、3-羟基丁酸、苯丙氨酸及异亮氨酸有作为GDM预测/诊断的候选标志物的潜力。

目的 通过活化部分凝血活酶时间（APTT）的凝固曲线波形分析（CWA）快速鉴别血友病A（HA）和狼疮抗凝物（LA）阳性患者，探讨APTT-CWA在HA和LA阳性患者中的诊断效能。 方法 收集2022年7月25日至2023年12月28日吉林大学第一医院就诊单独APTT延长患者145例，其中男性106例，女性39例，年龄（29.3±15.8）岁，临床明确诊断HA94例及LA阳性51例。采用Mann Whitney U检验方法回顾性描述分析血友病A（HA）和狼疮抗凝物（LA）阳性患者APTT结果及其CWA参数的一阶导数最大反应速度|min1|、二阶导数的最大加速度|min2|和最大减速度|max2|的差异。依据APTT延长时间的不同将患者分为轻度延长（33 s<APTT≤43 s）、中度延长（43 s<APTT≤53 s）、重度延长（APTT>53 s）3组，分别比较3组HA和LA阳性患者的APTT结果及CWA参数|min1|、|min2|和|max2|数值和图形有无差异。采用受试者工作特征（ROC）曲线下面积（AUC）评价CWA参数诊断效能并计算临界（cut-off）值。 结果 HA患者和LA阳性患者APTT结果分别为70.2 s和41.5 s，差异有统计学意义（P<0.001）；HA患者和LA阳性患者CWA参数|min1|分别为1.459%/s和3.868%/s，|min2|分别为0.124%/s2和0.502%/s2，|max2|分别为0.054%/s2和0.388%/s2，差异均有统计学意义（P<0.001）。在APTT延长的轻中重分组中，HA患者的CWA参数|min1|、|min2|和|max2|分别小于LA阳性患者的结果，差异均有统计学意义（P<0.05）。CWA的一阶导数|min1|参数可视化为“速度曲线”，|min1|值大小可视化曲线峰值的高低，HA患者的CWA图形|min1|峰值高度小于LA阳性患者，在重度延长组中，HA患者的|min1|与LA患者相比较，峰值减低更明显，曲线平缓图形不完整。ROC曲线分析显示，在APTT延长的轻中重分组中，|min1|、|min2|和|max2|的AUC均大于0.8（P<0.01）；|min1|、|min2|和|max2|的cut-off值在轻度延长组分别为3.205%/s、0.423 %/s2和0.300%/s2；中度延长组分别为2.884%/s、0.340%/s2和0.231%/s2；重度延长组分别是为2.209%/s、0.190%/s2和0.095%/s2。 结论 APTT延长相同范围内时，HA患者与LA患者CWA参数存在明显差异，ROC曲线结果显示CWA参数区分HA患者和LA阳性患者具有良好的鉴别效能，APTT-CWA可作为低成本、高效及特异的参数可用于HA患者和LA阳性患者的鉴别诊断。

目的 建立同位素稀释液相色谱-串联质谱法（ID-LC/MS/MS）测定血清中皮质醇浓度的候选参考方法。 方法 方法学建立。将样本与皮质醇内标混匀后加入碳酸钠溶液碱化处理，正己烷/乙酸乙酯进行液液萃取，流动相采用甲醇水溶液等度洗脱，质谱采用电喷雾电离源正离子模式（ESI+）及多反应监测（MRM）分析方法，标准溶液及内标的配制、样本与内标的混合均采用重量法进行控制，括号法计算皮质醇浓度。参照美国临床实验室标准化协会C62-A、C50-A及国内专家共识文件《液相色谱-质谱临床应用建议》《液相色谱串联质谱临床检测方法的开发与验证》等对方法正确度、精密度、特异性、线性、检测限和定量下限等性能进行系统评价。数据经Excel2019进行处理，最小二乘法进行线性回归分析。 结果 方法准确精密，测定有证标准物质ERM-DA192、ERM-DA193以及2021—2023年RELA样本的相对偏倚均<2%，加标回收率98.2%~101.1%，批内及批间不精密度均<2%，检测结果不受其他结构类似物干扰，在25~1 600 nmol/L范围内呈现出良好线性，方法检测限和定量下限分别为0.5和1.0 nmol/L。经溯源后的皮质醇测定试剂盒（化学发光免疫分析法）与该候选参考方法同时测定46例临床血清样本的相关性良好。 结论 建立了一种灵敏、准确且操作简便的血清皮质醇浓度测定候选参考方法，可为临床常规测定方法的量值溯源及正确度评价提供参考。

目的 筛选血管炎性标志物脂蛋白相关磷脂酶A2（Lp-PLA2）的DNA适体，并建立以非标记核酸适体-纳米金为探针的可视化检测方法。 方法 方法学建立。通过磁珠固定SELEX技术经孵育结合、ssDNA分离、PCR扩增、单链回收的8轮循环筛选Lp-PLA2适体，利用表面等离子体共振技术和流式细胞术验证适体的亲和力和特异性，并通过计算机软件模拟适体二级结构及其与靶蛋白的三维分子对接。随后制备适体-纳米金复合物，利用靶标竞争结合导致纳米金溶液在盐诱导下凝聚引起颜色变化，分光光度计检测溶液的吸光度检测靶标浓度，建立样品溶液中Lp-PLA2浓度与吸光度的线性关系。 结果 筛选获得3条高亲和力、强特异性的Lp-PLA2核酸适体B76-2、B76-4及B76-5，解离常数分别为1.07、1.26及1.75 nmol/L；并成功基于B76-2适体构建纳米金比色传感方法，其线性范围和检测限分别是20~500 ng/ml和78 ng/ml，反应时间30 min，可特异性区分靶标与其他血栓标志物如凝血酶和髓过氧化物酶。 结论 利用核酸适体-纳米金显色实现了简单、快速、特异的Lp-PLA2可视化检测。

目的 探索信息化积分制管理平台对提升检验医学医疗管理能力的作用。 方法 选取2021年1月—2022年12月广东省人民医院检验科106名在岗人员，分为8个专业组，分别为临检组24名、生化组22名、免疫组11名、微生物组13名、分子组10名、流式组9名、惠福检验组9名、学科交叉组8名。制定医疗积分制考核细则并搭建医疗积分制管理信息化平台，记录2021、2022年106名检验人员医疗积分。按医疗积分分为<41、41~45、46~50、51~55、56~60、>60分共6个积分区间，比较2021和2022年检验科整体医疗积分、不同积分区间和各专业组积分情况。 结果 2022年检验科整体医疗积分为（52.15±5.48）分，高于2021年的（49.81±3.73）分（P<0.001）。2022年41~45、46~50分区间人数比例低于2021年，51~55、56~60、>60分区间人数比例高于2021年（χ²=10.479，P均<0.05）。2022年分子组、微生物组、惠福检验组的医疗积分分别为（57.46±7.40）、（52.05±5.43）、（54.98±4.31）分，高于2021年的（50.16±4.14）、（49.10±4.06）、（49.23±4.28）分（P均<0.05）。2022年的报告修改量由2021年的48次减少至18次，临床沟通、各级各类宣传推广次数分别由2021年的52和58次，提高至2022年的108和137次。 结论 信息化积分制管理平台的构建和初步应用有效提高了检验人员积极性和主观能动性，提升了检验医疗质量和服务能力，可为检验医学标准化管理提供重要工具。

患者，产妇，生育史为G2P2，因血清与谱细胞呈全凝集反应而进行红细胞血型鉴定。血清学方法检测结果显示产妇为O型，RhD表型为CcDEe，其血清与26个O型谱细胞反应凝集强度均为2+。全基因组测序在编码红细胞血型抗原的50个基因中获得4 014个SNP和958个INDEL位点数据，仅编号rs72552713的SNP位点预测为高度有害变异。该SNP位点是编码JR血型抗原的ABCG2基因c.376C>T变异，导致提前形成终止密码（p.Gln126Ter），c.376C>T变异已被国际输血协会红细胞免疫遗传学与血型术语工作小组命名为ABCG2*01N.01。结果发现产妇为稀有Jr（a-）表型，提示全基因组测序技术可对稀有疑难血型标本进行准确红细胞血型鉴定。

患者女，58岁，肝功指标异常，以梗阻性黄疸收住入院。患者尿蛋白阳性，滴加磺基水杨酸复检过程中颜色变为绿色，较为少见。根据患者实验室检查及其他辅助诊断，查找变色原因疑为胆总管腺癌引发梗阻性黄疸，进而使患者铜离子经胆汁排泄受阻，铜随胆汁经血液循环后入尿使尿铜升高所致，为临床检验发现该类现象提供了理论依据。

尿液细胞外囊泡（uEV）是近年来备受关注的尿液中的重要组成成分。随着高通量组学及单个EV研究技术的进步，人们对uEV的来源及其内容物有了更深入的认识。uEV内容物包括蛋白质、脂质、RNA和DNA等，能够直接反映其来源器官的病理生理状态。uEV兼具高稳定性、可溯源性及内容物可富集性等特点，在多系统疾病，尤其是泌尿生殖系统疾病中显示出了独特的作为生物标志物的应用前景。

细胞外囊泡（EV）是细胞分泌的极具异质性的纳米小囊泡，携带着来源于母细胞的各种生物活性分子，广泛分布于各种体液中，近年来在液体活检和疾病治疗中显示出巨大的应用前景。然而，传统流式细胞仪难以检测粒径小于300 nm的EV。基于瑞利散射和鞘流单分子荧光检测技术研发成功的纳米流式检测技术（nFCM）将EV的检测下限推进至40 nm，通过单粒子水平的多参数同时检测，可实现粒径、颗粒浓度和多种生化性状的同时分析，并可应用于EV临床诊疗研究中。