中华检验医学杂志
2019年 · 第42卷第04期
出版日期 2019-04-11电子版 ￥16.00元
中华检验医学杂志
述评
如何面对肝素诱导血小板减少症诊断的困惑
范庆坤 张真路
中华检验医学杂志2019年 42卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-8158.2019.04.001
摘要
肝素诱导血小板减少症（HIT）是应用肝素后不良反应。临床表现为血小板计数减少和高血栓形成风险。因发病隐蔽，临床表现无特异性，未经早期诊断和治疗，致残、致死率高。临床实验室应在HIT早期识别、诊断和治疗上提供重要支持，避免漏诊和过度诊断。
精准抗凝的时代需要精准监测
吴俊
中华检验医学杂志2019年 42卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-8158.2019.04.002
摘要
血栓性疾病是当今社会主要疾病负担，也是人类主要的死亡原因。血栓性疾病治疗主要是抗凝溶栓和抗血小板治疗。抗凝药物除传统的华法林、肝素、低分子量肝素外，直接口服抗凝血药物已经在临床广泛使用。使用抗栓药物一方面要考虑其有效性，是否减少血栓负荷（凝血强度），另一方面，药物过量往往导致出血，有些甚至是致命性出血。使得抗凝溶栓药物在一个合理的治疗窗内使用，既要达到有效治疗剂量又不会出现不可控的出血，这恰恰是血凝学实验室的责任，可以说精准抗凝的时代需要精准的监测。
关注肿瘤相关静脉血栓形成的风险预测
崔婵娟 崔巍
中华检验医学杂志2019年 42卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-8158.2019.04.003
摘要
静脉血栓栓塞症（VTE）是恶性肿瘤发展及治疗过程中最常见并发症之一，目前已成为肿瘤患者死亡的第二位因素。因此，必须给予足够的关注与重视，做到早预测、早预防、早治疗，以便改善肿瘤患者的预后。近年来，关于早期预测VTE的新方法新技术不断发展，实验室方面应加强协助临床预测肿瘤血栓形成风险，了解肿瘤血栓形成风险的预测模型、预测指标的新进展及其临床应用潜能。
指南与共识
MALDI-TOF MS在临床微生物鉴定中的标准化操作专家共识
胡继红 马筱玲 王辉 张建中 罗燕萍 鲁辛辛 苏建荣 张嵘 赵虎 余方友 等
中华检验医学杂志2019年 42卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-8158.2019.04.004
摘要
Matrix-assisted laser desorption ionization time-of-flight mass spectrometry (Matrix-assisted laser desorption/ionization Time-of-Flight mass spectrometry, MALDI-TOF MS) Flight mass spectrometry is one of the most representative technologies in the field of clinical microbial identification in recent years. Each microorganism is composed of its own unique peptide/protein. The peptide/protein fingerprint of the microorganism can be detected by MALDI-TOF MS. After software processing and comparing with the microorganism database, the identification of microorganism species and genus level can be completed within a few minutes[
论著
HIT-Ab检测对肝素诱导血小板减少症新发血栓的预测价值
范庆坤 杜佳 李玲 胡元萍 刘晓辉 张李涛 杨军 李莎 吴明祥 张真路
中华检验医学杂志2019年 42卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-8158.2019.04.005
摘要
目的
探讨HIT-Ab检测对疑似肝素诱导血小板减少症（HIT）新发血栓预测价值。
方法
回顾性队列研究。连续收集2016年7月至2018年11月疑似HIT 472例，所有对象进行4Ts评分并送检HIT-Ab。依HIT-Ab结果分为四组：阴性组（0~0.9 U/ml）412例、弱阳性组（1.0~4.9 U/ml）45例、中阳性组（5.0~15.9 U/ml）12例和强阳性组（≥16.0 U/ml）3例。以超声或CT扫描检查确诊新发血栓为标准，评估HIT-Ab对新发血栓预测价值，以临床确诊HIT为标准评估HIT-Ab对HIT诊断效能。
结果
各组中新发血栓的发生率分别为：阴性组15.8%（62/412）、弱阳性组48.9%（22/45）、中阳性组75.0%（9/12）和强阳性组100%（3/3）（P<0.00）。HIT-Ab≥1.0 U/ml时，诊断新发血栓的特异性93.0%，敏感性34.3%，阴性预测值（NPV）84.2%，阳性预测值（PPV）56.5%。各组HIT确诊率为：阴性组0%（0/412），弱阳性组62.2%（28/45），中阳性组（12/12）和强阳性组（3/3）均为100%，（P<0.00）。HIT-Ab≥1.0 U/ml时，对HIT诊断特异度96.0%，敏感度100%，NPV 100%，PPV 71.5%。
结论
HIT-Ab在疑似HIT患者中，新发血栓发生率随HIT-Ab水平升高而增高。HIT-Ab检测可作为疑似HIT患者新发血栓预测和HIT诊断的重要工具。临床医生可依据HIT-Ab水平制定治疗策略。
健康妊娠与子痫前期患者循环微粒体携带蛋白差异分析
张云聪 杨静 杨硕 崔婵娟 赵诚 郭晗 赵扬玉 张捷 魏瑗 乔蕊
中华检验医学杂志2019年 42卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-8158.2019.04.006
摘要
目的
研究微粒水平及其蛋白质在子痫前期时的变化，初步探索微粒在子痫前期发生和进展中的作用机制。
方法
2016年12月至2018年6月，在北京大学第三医院连续入选98例子痫前期患者、54名健康妊娠女性和51名健康育龄女性，应用流式细胞术检测其MPs水平，蛋白质谱检测微粒所携带蛋白质表达情况。
结果
健康妊娠组总MPs水平较健康育龄女性组明显升高[159.87（113.25, 218.18）/μl和94.10（53.35, 140.23）/μl，P=0.004]，但与子痫前期组比无明显差别（P>0.05）。提取各组微粒进行蛋白质谱分析，健康妊娠女性与健康育龄女性之间有30种差异蛋白，与凝血级联反应、补体和其他免疫反应、血管生成等生物学过程联系密切；子痫前期患者与健康妊娠女性之间有14种差异蛋白，与凝血级联反应、补体和炎症反应以及血管生成等生物学过程联系密切。
结论
循环微粒数量变化可以反映子痫前期的高凝状态。循环微粒可能通过所携蛋白质经多种途径参与子痫前期发病机制，对子痫前期干预研究具有重要潜在价值。
遗传性血小板无力症家系病例的突变分析三例
甘芳宴 苗林子 屈晨雪 龚岩 陆遥 由然 高丙晶 李涛 郭帅
中华检验医学杂志2019年 42卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-8158.2019.04.007
摘要
目的
运用生物信息学软件探讨3个遗传性血小板无力症家系的分子发病机制，为体外实验提供依据。
方法
对3个确诊遗传性血小板无力症家系进行基因分析。采用ClustalX-2.1-win软件分析突变位点同源序列保守性；采用PolyPhen-2、PROVEAN、SIFT、MutationTaster等软件分析突变位点危害性；采用spdbv软件构建突变蛋白结构模型，分析突变位点对蛋白质结构影响。
结果
3个血小板无力症家系发现"新突变"为ITGA2B：c.814G>C（p.Val272Leu）、ITGA2B：c.432G>A（p.Trp144Ter）及ACTN1：c. 2458A>G（p. Ile820Val）。3个突变位点均在同源物种间高度保守。MutationTaster预测结果显示3个新突变均有可能致病，PolyPhen-2和PROVEAN预测结果显示ITGA2B p.Val272Leu、ACTN1 p.Ile820Val为良性的，SIFT预测结果显示ITGA2B p.Val272Leu为有害的，而ACTN1 p.Ile820Val为良性的。突变蛋白质结构分析显示ITGA2B Val272突变为Leu后，原有氢键全部消失。ITGA2B Trp144突变为Ter后形成仅剩113个氨基酸残基的截短蛋白。2个突变均引起GPⅡb分子结构改变，导致GPⅡb/Ⅲa表达减低。ACTN1 Ile820突变为Val后，仅保留Ile820与Asp822的氢键，其余氢键消失，引起ACTN1分子结构改变，影响蛋白质功能。
结论
ITGA2B：c.814G>C（p.Val272Leu）、ITGA2B：c.432G>A（p.Trp144Ter）、ACTN1：c.2458A>G（p.Ile820Val）突变均有较高的致病可能性。
患者数据均值和百分位数在临床生化日常室内质量控制中的应用
夏骏 孙汝林 周俞 徐菲 叶德力 周永列
中华检验医学杂志2019年 42卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-8158.2019.04.008
摘要
目的
利用患者数据均值和百分位数建立临床生化日常室内质量控制程序。
方法
收集2016年1月至2017年3月在浙江省人民医院就诊的门诊和住院所有患者生化项目检测结果，统计出每日患者数据的算术平均数（）和百分位数（P2.5、P5、P10、P25、P50、P75、P90、P95和P97.5），计算出这些统计点15个月累积变异系数（CV统计）。将CV统计与不同项目质量标准比较，筛选出CV统计小于或接近质量标准的生化项目和浓度控制点；使用PASS11.0软件计算选择为控制点项目的最低样本量，同时比较患者数据控制点和同期质控品CV。最后在实验室信息系统（laboratory information system，LIS）基础上设计质控程序，并使用临床患者数据进行验证。
结果
门诊患者中，AFU、APOA、APOB、CA、CL、HDL、K、MG、NA、NEFA、TP和URIC可以采用作为质量控制点，所需统计最低样本量分别为23、23、30、8、10、24、34、8、8、20、13和22；ALP和TBIL采用P25作为控制点；AST、GLU、GPDA和PHOS采用P50作为控制点；ALB、CHE、CREA和DBIL采用P75作为控制点。住院患者中，AFU、ALB、APOA、APOB、CA、CL、HDL、K、Lpa、MG、NA、NEFA、TP和URIC可以采用作为质量控制点，所需统计最低样本量分别为73、19、34、18、10、30、36、21、87、12、17、51、26和52；ALP、ALT、AST、CREA、DBIL、LDH、TBIL和TG采用P25作为控制点；PHOS采用P50作为控制点；GPDA采用P75作为控制点；CHE采用P90作为控制点。采用百分位数作为控制点的所需最低样本量为200。筛选出的控制点CV多数大于同期质控品CV。在设计患者数据质控程序中绘制L-J图和Z分数图帮助判断是否出现系统性偏移。
结论
最终在LIS系统中建立了基于患者数据的质控程序。采用合适的患者数据来进行质量质控，是一种经济实用的方式，能弥补现有质控品质控的不足。
全国110家妇幼保健院及儿童医院检验科儿童全血细胞计数参考区间调查与分析
刘佳丽 王薇 何法霖 钟堃 袁帅 张志新 杜雨轩 王治国
中华检验医学杂志2019年 42卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2019.04.009
摘要
目的
调查并分析全国110家妇幼保健院及儿童医院检验科儿童全血细胞计数参考区间来源及上下限现状。
方法
采用基于Web方式的室间质量评价（EQA）软件系统，收集2017年全国110家妇幼保健院及儿童医院检验科儿童全血细胞计数参考区间调查表结果。包括全血细胞计数18个项目的参考区间来源、是否进行验证、上下限、是否分组、所用方法、仪器、试剂和校准品等信息。使用Microsoft Excel 2007和SPSS 22.0对数据进行分析统计。获取中位数、P25、P75，以及对于各检测系统进行秩和检验，判断组间是否有统计学差异。
结果
剔除无效数据后得到110家实验室结果，参考区间主要来自于操作规程和实验室自己确定，其中50.5%~53.6%的实验室对参考区间进行了验证。白细胞计数参考区间从出生起逐步下降，到青少年期数值接近于成人水平。红细胞计数和血红蛋白测定参考区间除在新生儿期较高以外，其余各时期均接近于成人。红细胞比容参考区间数值随年龄增大有较缓的降低趋势。红细胞计数、血红蛋白测定和红细胞比容，参考区间在性别分组组间差异有统计学意义（P<0.05）。白细胞计数参考区间按性别分组实验室数较少（5家），组间差异无统计学意义。两种使用率较高的检测系统Sysmex XN series和Sysmex XS-800i/XS-1000i/XS 500i/XS 900i series使用的参考区间比较，组间差异无统计学意义。
结论
儿童全血细胞计数参考区间的建立是临床迫切需求，全血细胞计数项目参考区间在年龄和性别的差异均有统计学意义，建议按照年龄段和性别分组为依据制定儿童全血细胞计数参考区间的卫生行业标准。
低纤维蛋白原水平是HELLP综合征产妇不良预后危险因素
马思思 兰晶 张云聪 郭晗 杨硕 乔蕊
中华检验医学杂志2019年 42卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-8158.2019.04.010
摘要
目的
观察产妇止血系统变化用于判断HELLP综合征的严重程度和预后。
方法
入选在2010年8月至2018年8月在北京大学第三临床医学院诊断的HELLP综合征127例。收集产妇和胎儿人口学特征、产后并发症、住院天数和临产前凝血酶原时间（PT）、活化的部分凝血酶原时间（APTT）、纤维蛋白原（Fg）和D-二聚体（D-D）数据。
结果
HELLP综合征产妇产后出血组与非出血组临产前PT[9.6（9.0，11.5）s vs 9.4（8.9，9.7）s，P=0.243]、APTT[30.2（29.1，38.3）s vs 29.8（27.7，31.8）s，P=0.151]、D-D[0.80（0.52，4.52）μg/ml vs 0.91（0.55，2.48）μg/ml，P=0.923]水平差异无统计学意义；而两组间临产前Fg水平[（2.94±1.48）g/L vs（3.61±1.00）g/L，P=0.022]差异有统计学意义。ROC分析显示，Fg水平判断产后出血的AUC为0.688（95%CI：0.600~0.767）；取临界值3.04 g/L，阴性预测值为74.3%；且临产前Fg水平与HELLP综合征产妇住院天数成负性相关（r=-0.182，P=0.040）。HELLP综合征分娩后胎儿存活组（n=93）与未存活组（n=34）之间，以及存活胎儿中发生窘迫组（n=23）与未窘迫组（n=70）之间，母亲临产前PT、APTT、Fg和D-D水平差异均无统计学意义（P>0.05）。
结论
临产前低Fg水平可能是HELLP综合征产妇不良临床结局的危险因素，通过干预维持Fg在一定水平可能可以减少HELLP产妇不良结局的发生。
抗突变型瓜氨酸波形蛋白抗体对类风湿关节炎诊断的补充价值
余晓萍 黎村艳 张蜀澜 邓垂文 李萍 白伊娜 李丽君 宋宁 吴子燕 甘晓丹 等
中华检验医学杂志2019年 42卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-8158.2019.04.011
摘要
目的
探讨抗突变型瓜氨酸波形蛋白（MCV）抗体在类风湿关节炎（RA）中的诊断价值以及与关节破坏程度、关节外表现和重叠综合征的相关性。
方法
回顾性研究。收集2017年6月至8月，在北京协和医院进行抗MCV抗体、抗环瓜氨酸肽（CCP）抗体、类风湿因子（RF）、红细胞沉降率（ESR）和超敏C反应蛋白（CRP）检查的所有患者结果记录共837例。依据1987年美国风湿病学会RA分类标准诊断为RA 323例，其中男59例，女264例，平均年龄51（43~60）岁；依据RA患者是否重叠其他自身免疫病，有无关节外受累分为单纯关节受累的RA组258例，其中男47例，女211例，平均年龄50（43~59）岁；重叠综合征组14例，其中男1例，女13例，平均年龄36（24~60）岁；关节外表现组51例，其中男11例，女40例，平均年龄59（47~64）岁；依据2010年RA诊断及治疗指南中影像学X线改变对关节破坏程度分4期；本文中在北京协和医院同时进行X线检查的RA患者有203例，其中Ⅰ期（早期）为早期组88例，男21例，女67例，平均年龄48（38~55）岁；Ⅱ期（中期）、Ⅲ期（严重期）和Ⅳ期（终末期）为进展期组115例，其中男19例，女96例，平均年龄53（46~62）岁。应用Mann-WhitneyU检验、χ2检验、受试工作者曲线ROC和Spearman秩相关进行统计学分析。
结果
确诊RA患者中，抗MCV抗体、抗CCP抗体和RF同时阳性199（61.6%）例；单独抗MCV抗体阳性42（13%）例，高于抗CCP抗体（1例，0.3%）和RF（7例，2.2%），差异有统计学意义（P<0.001，P<0.001）。应用ROC曲线得到MCV=35.95 U/ml为最佳界值点时，曲线下面积（AUC）=0.867，抗体敏感度（80.5%）和特异度（80.9%）最高。进展期组抗MCV抗体、抗CCP抗体和RF检测值[682.8（106.4~1 000.0），407（4.0~1 536.0），82.8（21.1~244.9）]分别高于早期组[114.5（28.5~1 000.0），62.5（5.0~1 020.7），50.1（6.7~127.1）]，差异有统计学意义（P<0.05，P<0.05，P<0.05）。抗MCV抗体、抗CCP抗体和RF与进展期关节破坏程度成正相关（r=0.229，P<0.05；r=0.187，P<0.05；r=0.167，P<0.05）；抗MCV抗体和抗CCP抗体与关节外表现成正相关（r=0.152，P<0.05；r=0.136，P<0.05）。
结论
抗MCV抗体在RA患者中有更高的敏感度，对抗CCP抗体和RF阴性的患者有补充诊断价值；检测值高的抗MCV抗体和抗CCP抗体与RA病情进展和关节外器官受累的发生有关。
海南省少数民族自治市县原发性肉碱缺乏症筛查分析
赵振东 王洁 谢曼芳 黄慈丹
中华检验医学杂志2019年 42卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-8158.2019.04.012
摘要
目的
调查海南省所有8个少数民族自治市县（昌江、乐东、东方、保亭、白沙、琼中、五指山和陵水）新生儿原发性肉碱缺乏症（PCD）发病情况。
方法
收集2017年8月1日至2018年7月31日在海南省8个少数民族自治市县出生18 701例新生儿滤纸干血片样本，其中男婴10 051例，女婴8 650例。采用串联质谱技术，使用PE公司生产的非衍生化多种氨基酸、肉碱和琥珀酰丙酮测定试剂盒，对游离肉碱（C0）和酰基肉碱（C2、C3、C16、C18等指标）展开检测，初筛C0低于10 μmol/L者母婴召回一同复查肉碱谱，仍低者送血标本至北京迈基诺基因做基因诊断，送尿标本至广州金域检测尿气相质谱。
结果
18 701例新生儿当中确诊原发性肉碱缺乏症5例，新生儿原发性肉碱缺乏症发病率为2.67/10 000（5/18 701），通过基因检测确诊2例黎族基因突变c.388GA，2例汉族为P.R254X和1例苗族P.Y84N。确诊患儿均得到左卡尼丁治疗，避免了代谢失常或心肌和骨骼肌受损。
结论
海南省所有8个少数民族市县新生儿PCD发病率高，新生儿原发性肉碱缺乏症黎族和汉族突变位点不同，串联质谱筛查PCD能保障出生人口素质。
基于高通量测序技术的非小细胞肺癌常见基因位点突变分析
杜鲁涛 展垚 李娟 王立水 杜昭 杨丽 王传新
中华检验医学杂志2019年 42卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-8158.2019.04.013
摘要
目的
利用高通量测序平台研究非小细胞肺癌（NSCLC）热点基因突变情况，系统性分析突变位点的分布、类型以及频度，评估突变位点致病性。
方法
本研究共纳入94例NSCLC组织样本，均为2015年7月至2017年4月在山东大学齐鲁医院胸外科收集的非小细胞肺癌（NSCLC）石蜡包埋（FFPE）和新鲜组织样本。患者年龄在35~82岁之间，年龄中位数是61岁。男性63例，女性31例。选择22个基因：KRAS、EGFR、BRAF、PIK3CA、AKT1、ERBB2、PTEN、NRAS、STK11、MAP2K1、ALK、DDR2、CTNNB1、MET、TP53、SMAD4、FBXW7、FGFR3、NOTCH1、ERBB4、FGFR1和FGFR2。用Thermo fisher公司Ion Torrent测序平台的Ion Ampli Seq Colon and Lung Cancer Panel进行测序。Ion Torrent平台测序数据使用Ion torrent suite v4.4.2软件进行分析。
结果
在NSCLC常见的22个突变基因中，TP53基因突变频率最高，约占所有突变的46.9%，其次是EGFR基因（占28.1%）；共检测出89种突变，包括63种热点突变（已报道的位点）和26种新发突变（未见报道的位点），其中检出频率最高的是EGFR基因的19号外显子缺失突变，其次是EGFR基因的Leu858Arg；分析EGFR基因的靶向用药位点的突变情况，结果显示EGFR的19号外显子的缺失突变检出次数最高，其次是21号外显子L858R突变；利用生物信息学软件分析了26种新发突变的致病性，结果显示除ATK1：c.47-12G>A和TP53：c.214C>G这两个位点以外，剩余的24种新发突变位点在基因保守性、氨基酸序列变化、蛋白结构影响三个方面至少有一项会对基因的功能产生重大影响。
结论
本研究通过NGS对NSCLC多个敏感基因的突变位点进行联合检测，更能全面覆盖基因变异情况，为筛选最适宜靶向治疗的群体提供依据。新发突变的致病性预测以及所涉及的肿瘤相关信号通路的改变，为后续为进一步研究NSCLC致病机制提供参考。
精神分裂症患者CYP2D6基因多态性与利培酮代谢的相关性研究
张婷 饶庆敏 许莹 杨梦心 邱萍英 林裕龙
中华检验医学杂志2019年 42卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2019.04.014
摘要
目的
探讨精神分裂症患者CYP2D6等位基因多态性对利培酮（RISP）代谢的影响。
方法
实时荧光PCR分别检测120例连续服用RISP的精神分裂症患者CYP2D6*10、*4、*41以及*2的等位基因多态性。质谱分析法检测所有患者血液中RISP及其代谢产物9羟基-RISP（9-OH-RISP）的浓度。同时抽取部分样本对东方人群最常见的CYP2D6*10进行DNA测序。根据所检测的120例受检对象的基因型，将其分为3组，第1组为无携带影响CYP2D6酶活性等位基因的基因型，第2组为携带一个降低CYP2D6酶活性等位基因的基因型，第3组为携带两个降低CYP2D6酶活性等位基因的基因型。分别统计3组受检对象基因型分布、各等位基因的频率，和各组的RISP、9-OH-RISP、RISP+9-OH-RISP和9-OH-RISP/RISP。
结果
第1组有23例，包含WT/WT基因型13例，*2/*2基因型7例，WT/*2基因型3例；第2组有51例，包含WT/*10基因型38例，*2/*10基因型8例，*2/*41基因型1例，WT/*41基因型4例；第3组有46例，包含*10/*10基因型44例，*10/*41基因型2例；未检测到*4等位基因。所有基因型中WT等位基因频率为29.6%，*2等位基因频率为10.8%，*10等位基因频率为56.7%，*41等位基因频率为2.9%。3组受检者的9-OH-RISP/RISP比值：第1组为15.24±5.77，第2组为11.06±4.56，第3组为2.39±1.06，第3组受检者的9-OH-RISP/RISP比值分别与1组和2组比较，差异均有统计学意义（P<0.001）。
结论
*10等位基因频率在受检对象中频率最高，其与WT等位基因和*2等位基因频率之和在人群中超过95%；携带1个降低CYP2D6酶活性等位基因的个体对利培酮代谢速率的影响较小，而携带2个降低CYP2D6酶活性等位基因的个体，可对利培酮代谢速率产生较显著的影响。
综述
血浆游离DNA检测临床意义的研究进展
李禹龙 贺建勋 曾小莉 袁慧
中华检验医学杂志2019年 42卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2019.04.016
摘要
血浆游离DNA（cell-free DNA，cfDNA）作为一种新型无创分子检测标志物，在疾病早期诊断、预后评估、疗效监测等方面具有潜在价值。目前检测cfDNA的方法包括单链构象多态性分析聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）法、限制性片段长度多态性PCR法、测序分析和数字PCR等，不同的方法可以分别对cfDNA存在的未知突变进行筛查，对其基因行遗传多态性分析，还能用于已知突变分析等。cfDNA可以应用于恶性肿瘤、产前筛查、心血管疾病、移植医学等多种疾病领域的早期筛查和病情评估。本文主要对cfDNA在不同疾病领域的检测意义进行阐述。
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