中华检验医学杂志
2015年 · 第38卷第04期
出版日期 2015-04-11电子版 ￥16.00元
中华检验医学杂志
述评
新生儿疾病筛查和诊断的发展及存在的问题与思考
尚世强 杨建滨
中华检验医学杂志2015年 38卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2015.04.001
摘要
新生儿疾病筛查在我国出生缺陷三级防控体系中起着重要的作用。随着新生儿疾病筛查参与医疗机构和筛查病种的增多，需进一步加强和完善新生儿疾病筛查和诊断的质量管理体系，包括重视实验前质量管理、做好实验中的室内质控和室间质评以及筛查阳性召回随访及诊治。串联质谱技术在遗传代谢病筛查和诊断中的广泛应用极大地提高了新生儿筛查的能力和效率；分子诊断技术应用于临床的快速发展将面临很多新的挑战和问题。(中华检验医学杂志，2015，38：217－219)
专家论坛
干血斑用于新生儿遗传代谢病筛查的方法学进展
段义飞 崔亚利 江咏梅
中华检验医学杂志2015年 38卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2015.04.002
摘要
新生儿遗传代谢病是一类由于单基因缺陷引起代谢途径阻断而导致一系列临床症状的疾病。新生儿足跟血干血斑制备简便、安全、稳定性好，在遗传代谢病筛查不同方法学中均具有较强实用性。随着筛查技术的发展，可筛查的疾病种类不断增多，串联质谱技术以及分子生物学技术有效推动了新生儿遗传代谢病筛查的自动化和筛查效率。遗传代谢病对新生儿危害极大，不仅可引起各个系统器官损伤，甚至导致死亡，早期诊断对该病预后意义重大。(中华检验医学杂志，2015，38：220－222)
儿童EB病毒感染的实验室诊断
马展 张泓
中华检验医学杂志2015年 38卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2015.04.003
摘要
EB病毒(EBV)是儿童期感染的重要病原体，除急性或一过性感染外，EBV还有可能引起慢性活动性EBV感染、嗜血淋巴组织增生、淋巴瘤等多种不良预后。因此，EBV感染的实验室诊断对于EBV感染相关疾病诊断、监控和不良预后的控制具有重要意义。当前EBV实验室诊断主要集中在EBV－DNA载量和血清学2个方面，不同的检验项目和标本类型具有不同的临床意义和适用范围，这给检验项目和方法的选择带来了一定的困扰。本文对检测EBV技术的临床价值进行了系统的分析，并对EBV感染的免疫学功能、恶性EBV感染性疾病易感基因检测的临床应用进行了展望。(中华检验医学杂志，2015，38：223－225)
维生素D缺乏与儿童感染性疾病
莫丽亚 邓永超
中华检验医学杂志2015年 38卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2015.04.004
摘要
维生素D缺乏是全球普遍存在的公共健康问题。近年来，研究发现维生素D的功能已不仅仅涉及骨骼健康，还与许多疾病密切相关。本文简要介绍了维生素D及实验室测定方法、评价儿童维生素D水平的影响因素以及维生素D缺乏与儿童感染性疾病的相关性。(中华检验医学杂志，2015，38：226-228)
2015年CLSI M100-S25主要更新内容介绍
张雅薇 王辉
中华检验医学杂志2015年 38卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2015.04.005
摘要
随着抗菌药物耐药现象的加剧，建立和完善药敏试验标准是获得准确的药敏结果，进而实现临床个体化治疗的前提。CLSI制定的药敏试验标准是我国临床实验室遵循的指导性文件，其每年更新的内容引起微生物工作者的广泛重视。本文将重点解读2015年CLSI M100－S25新增的Carba NP确证试验和流行病学cut－off值的概念，同时介绍其他主要更新，以供同行参考。(中华检验医学杂志，2015，38：229－232)
论著
过敏性紫癜的实验室鉴别诊断
叶青 邵文霞 叶义花 尚世强 韩文正
中华检验医学杂志2015年 38卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2015.04.006
摘要
目的
探讨过敏性紫癜(HSP)患儿常见的临床特征，发病机制并寻找特异的实验室诊断指标，为临床HSP的诊断、治疗及预后提供实验室依据和指导。
方法
本研究为前瞻性研究。共收集了2010年1月至2013年12月期间在浙江大学医学院附属儿童医院住院的1 232例HSP病例，统计分析了这些患儿的临床信息并检测其免疫球蛋白、补体、T淋巴细胞亚群及CRP在HSP急性期的水平，以探讨细胞免疫及体液免疫在HSP发病机制中的可能作用。此外，本研究还选取了同期在本院住院的200例败血症伴有皮疹的患儿，200例荨麻疹患儿和200例血小板减少性紫癜患儿作为对照，400例来我院体检的健康儿童作为正常对照，并检测他们血清中的IgA水平，采用非参数检验中的Mann-Whitney U检验分析数据，以探讨IgA鉴别过敏性紫癜皮疹与其他类似皮疹的能力。
结果
HSP患儿血清的IgA水平2.0(0.6～7.5)g/L与健康儿童血清IgA水平1.1(0.6～2.1)g/L相比显著升高(Z＝5.928, P<0.01)。当IgA>1.44 g/L时，从伴有皮疹的败血症患儿中区分出HSP患儿的敏感度为77.44%(954/1 232)，特异度为80.00%(160/200)；当IgA>1.53 g/L时，从荨麻疹患儿中区分出HSP患儿的敏感度为72.57%(894/1 232)，特异度为74.51%(149/200)；当IgA>0.91 g/L时，从血小板减少性紫癜患儿中区分出HSP患儿的敏感度为95.14%(1 172/1 232)，特异度为79.45%(159/200)；当IgA>1.33 g/L时，从健康儿童中区分出HSP患儿的敏感度为81.25%(1 001/1 232)，特异度为95.00%(380/400)。
结论
HSP患儿存在细胞免疫功能失调。Thl/Th2也存在比例失衡，Th2细胞优势活化，从而使免疫球蛋白合成和释放增加，引起体液免疫异常。HSP患儿血清IgA水平显著升高，能有效与其他类似的皮疹进行鉴别诊断。(中华检验医学杂志，2015，38：233-237)
GHD矮小儿童血清IGF-1水平与血铅的相关性研究及其机制探讨
徐焰 徐修礼 马越云 沈学锋 刘明朝 任丽芬 张志平 秦庆 郝晓柯
中华检验医学杂志2015年 38卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2015.04.007
摘要
目的
通过生长激素缺乏症(GHD)儿童矮小发生与体内胰岛素样生长因子1(IGF－1)水平、血铅含量之间的相关性研究，以及铅暴露大鼠模型IGF－1相关信号分子的改变，为阐明铅诱导儿童矮小的发生及其致病机制研究提供科学依据，为铅暴露致儿童矮小的监测、防治提供可行途径。
方法
采用临床病例对照研究。自2011年6月至2013年3月依据相应诊断标准纳入880例西京医院儿科生长发育门诊就诊矮小患儿，通过生长激素(GH)激发试验GH峰值将患儿分为GHD和特发性矮小(ISS)组，检测并比较不同组别、性别患儿血清IGF－1和血铅水平；醋酸铅饮水法建立生长发育期大鼠铅中毒模型，利用原子吸收分光光度法测定血铅含量确定建模成功；利用蛋白印迹(Western blot)分析确证染铅大鼠脑组织IGF－1相关信号通路分子促分裂原活化蛋白激酶(MAPK)、磷脂酰肌醇－3－激酶/蛋白激酶B(PI3K/AKT)的变化。采用均值t检验和非参数Mann－Whitney检验等方法进行统计学分析。
结果
880例矮小患儿中，GHD患儿362例(41.14%)。GHD组患儿IGF－1水平(20.02±11.24) μmol/L(女)，(20.74±13.39) μmol/L(男)均低于ISS组患儿IGF－1水平(46.58±27.00) μmol/L(女)、(35.91±20.05) μmol/L(男), t分别为10.45和9.98，P均<0.01。GHD组血铅水平(0.49±0.18)μmol/L(女)，(0.46±0.18) μmol/L(男)高于ISS组血铅(0.32±0.11) μmol/L(女)，(0.34±0.13) μmol/L(男)，t分别为－10.91和－9.056，P均<0.01。铅暴露后大鼠血铅含量逐渐增加，染铅6周时趋于稳定。铅暴露导致信号通路MAPK、AKT中信号分子细胞外信号调节激酶(ERK1/2)、c－Jun氨基末端激酶(JNK)、p38丝裂原活化蛋白激酶(p38)、AKT473、AKT308磷酸化较总酶的蛋白相对表达量增加显著，AKT308/t－AKT组中对照与300 ppm组蛋白相对表达量分别为1.320±0.071，2.960±0.552，F＝19.360，P<0.01；AKT473/t－AKT组中对照与300 ppm组蛋白相对表达量分别为0.311±0.038，1.018±0.282，F＝16.101，P<0.01；p－ERK/t－ERK组中对照与300 ppm组蛋白相对表达量分别为1.173±0.109，6.438±0.748，F＝72.054，P<0.01；p－JNK/t－JNK组中对照与300 ppm组蛋白相对表达量分别为1.249±0.129，4.869±0.907，F＝35.528，P<0.01；p－P38/t－P38组中对照与300 ppm组蛋白相对表达量分别为0.083±0.022，0.500±0.038，F＝57.29，P<0.01。
结论
GHD矮小儿童IGF－1水平减低可能与血铅水平升高相关，铅可能通过增加MAPK和AKT等IGF－1相关信号通路分子的磷酸化从而影响IGF－1介导的GH促生长作用，进而导致儿童GHD及矮小的发生。(中华检验医学杂志，2015，38：238－242)
不明原因复发性流产与MTHFR C677T突变的关系
王贤军 罗丽 王莉 梅瑾 陈岳明
中华检验医学杂志2015年 38卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2015.04.008
摘要
目的
探讨5，10－亚甲基四氢叶酸还原酶( MTHFR) 677 C>T多态性与不明原因复发性流产(URPL)的关系。
方法
采用病例－对照研究，2013年1月至2014年5月在杭州市第一人民医院遗传咨询门诊就诊的孕妇为对象，随机数表法选取杭州地区125例有≥2次URPL史孕妇为病例组，905例无流产史的健康经产妇女为对照组。MTHFR 677 C>T基因型及等位基因频率分布采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性(PCR－RFLP)检测，并对部分结果行基因芯片和直接测序验证；比较病例组与对照组基因型、等位基因频率分布，分析MTHFR 677 C>T多态性与URPL的关系。
结果
MTHFR 677 C>T等位基因和基因型频率在病例组分布分别为C (60%)、T (40%)、CC (32.0%)、CT (56.0%)和TT (12.0%)，在对照组分别为C (67.4%)、T (32.6%)、CC (41.4%)、CT (52.0%)和TT (6.6%)；T等位基因在病例组分布频率高于对照组(OR＝1.379，95%CI＝1.051～1.808，P＝0.020)，病例组TT基因型分布显著高于对照组(OR＝2.344，95%CI ＝ 1.220～4.503，P＝0.009)。
结论
杭州地区育龄女性携带MTHFR 677T等位基因及TT基因型可能为URPL的危险因素。(中华检验医学杂志，2015，38：243－246)
浙江省中医院健康儿童血清骨碱性磷酸酶水平的研究
骆丰 许江燕 陈琳
中华检验医学杂志2015年 38卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2015.04.009
摘要
目的
对浙江省中医院健康儿童的血清骨碱性磷酸酶水平进行研究。
方法
选取2013年8月至2014年4月在浙江省中医院下沙院区儿科体检的990名0～16岁健康儿童，应用贝克曼库尔特UniCel Dx I 800免疫分析系统测定血清骨碱性磷酸酶水平。使用Z检验验证年龄和性别分组后，计算血清骨碱性磷酸酶的第2.5和97.5百分位值。
结果
正常儿童的血清骨碱性磷酸酶水平为(双侧95%区间)：婴儿期(0～1岁)：37～300 μg/L；幼儿期-学龄期(>1～9岁)：40～196 μg/L；青春期(>9～16岁)：25～284 μg/L(男性)，30～199 μg/L(女性)。男性儿童血清骨碱性磷酸酶的水平与身高有极弱的正相关性(r＝0.143，P＝0.013)；女性儿童血清骨碱性磷酸酶的水平与身高无显著相关性(r＝0.157, P＝0.83)。
结论
得到了本院实验室的健康儿童的血清骨碱性磷酸酶水平，不同性别和年龄段的儿童的骨碱性磷酸酶水平不同。(中华检验医学杂志，2015，38：247-250)
儿童脑脊髓液氨基酸及酰基肉碱参考范围的初步建立
何大可 韩凤 宋小青 韩连书 高晓岚 金晶 吴洁 蔡嘉琳 顾学范
中华检验医学杂志2015年 38卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2015.04.010
摘要
目的
初步建立儿童脑脊髓液氨基酸及酰基肉碱参考范围，为临床诊治遗传代谢病提供依据。
方法
回顾性分析了采用串联质谱检测2010至2014年间来上海交通大学医学院附属新华医院儿科就诊的152例癫痫儿童脑脊髓液中氨基酸及酰基肉碱水平，分析其与年龄、性别的相关性；分析其中60例儿童脑脊髓液与血液氨基酸及酰基肉碱水平的差异。数据采用方差分析、Wilcoxon秩和检验及Spearman相关分析。
结果
初步建立了儿童脑脊髓液氨基酸及酰基肉碱参考范围。血甲硫氨酸水平为18.66(15.24～24.11) μmol/L，戊二酰基肉碱水平为0.03(0.02～0.04) μmol/L，与脑脊髓液水平[23.41(13.80～28.58) μmol/L、0.03(0.02～0.04) μmol/L]相近，差别无统计学意义(Z值分别为－0.69、－0.09，P均>0.05)；血精氨酸水平为3.82(2.00～8.36) mol/L，低于脑脊髓液水平[38.37(34.15～48.41) μmol/L]，差别有统计学意义(Z＝－6.74，P<0.05)；其余9种氨基酸、13种酰基肉碱血液浓度均高于脑脊髓液浓度，差异有统计学意义(P均<0.05)。
结论
本研究初步建立了脑脊髓液氨基酸、酰基肉碱参考范围，对于遗传代谢病的诊断具有重要意义。(中华检验医学杂志，2015，38：251-255)
上海地区成人患者肺炎链球菌分子流行病学的分析
蒋浩琴 陈明亮 李天铭 田月如 朱元军 刘红 李敏
中华检验医学杂志2015年 38卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2015.04.011
摘要
目的
研究上海地区成人患者分离的肺炎链球菌耐药、克隆分型、血清分型、毒力因子携带及生物膜形成等分子特征，为感染控制及治疗提供临床流行病学信息。
方法
收集2011年1月至2013年12月上海华山医院37株来自门诊和住院成人患者感染分离的非重复肺炎链球菌，用K－B纸片法或E－test法测定对9种常用抗生素(青霉素、万古霉素、红霉素、克林霉素、左氧氟沙星、头孢丙烯、头孢曲松、头孢噻肟、利奈唑胺)的敏感性；用PCR与肺炎链球菌荚膜型血清凝集法确定血清型；采用脉冲场凝胶电泳(PFGE)方法分析不同血清型菌株的基因组特征；采用多位点序列分型(MLST)方法进行克隆分型；采用半定量生物膜形成试验分析其生物膜形成。PCR和凝胶电泳法检测10个主要肺炎链球菌的毒力基因(cbpA、pspA、cps2A、lytA、nanA、pavA、piaA、ply、psaA、spxB)。采用Stata统计软件用Fisher's exact test进行相关性统计。
结果
37株肺炎链球菌主要血清型包括19F(13.5%)，23F(13.5%)，14(10.8%)，19A(10.8%)，青霉素耐药的肺炎链球菌(PRSP)占64.9%。血清型19F、19A、23F与青霉素耐药有明显相关(χ2＝5.89，P＝0.015)并且都是多重耐药菌(MDR)。克隆分型呈多态性，ST81、ST271对包括青霉素在内的抗生素耐药率较高(χ2＝4.57，P＝0.033)。生物膜阳性与血清型19A(χ2＝5.55，P＝0.018)、克隆型ST320(χ2＝4.33，P＝0.037)有明显相关，与青霉素耐药等没有明显相关(χ2＝0.16，P＝0.686)。毒力基因检测中lytA、pavA、ply、psaA、spxB均阳性。
结论
成人肺炎链球菌青霉素耐药率呈上升趋势。特定的血清型、流行克隆分型与抗生素耐药密切相关，为感染控制提供依据。毒力因子PspA等将是未来研制新型疫苗降低肺炎链球菌感染的新型靶标。(中华检验医学杂志，2015，38：256－261)
代谢组学分析技术筛选结核性胸膜炎患者胸腔积液生物标志物的研究
冯爽 刘树业 张立 张磊 杜岩青 冯冉冉
中华检验医学杂志2015年 38卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2015.04.012
摘要
目的
采用超高效液相色谱－质谱联用分析技术(UPLC－MS)分析结核性胸膜炎患者胸腔积液，建立基于代谢物组的OPLS－DA模型，探讨潜在的代谢标志物。
方法
收集2012年11月至2013年9月在天津市海河医院住院患者的胸腔积液标本166份(结核性胸腔积液83份，细菌性胸膜炎31份，肺癌30份，心力衰竭22份)进行代谢组学定量分析研究。通过模式识别方法构建正交偏最小二乘判别分析(OPLS－DA)模型，代谢物根据变量投影重要性值(VIP)值、VIP置信区间进行初步筛选，然后利用SPSS 17.0对所得变量进行非参数检验(Kruskal－Wallis H检验)，进而筛选出潜在代谢标志物。
结果
基于胸腔积液代谢物数据建立的OPLS－DA模型，验证模型的预测准确度达到100%(38/38)，该模型能够很好地区分结核性胸膜炎组及对照组。基于代谢物筛查得到的46特征离子中有5个具有统计学差异，其中在结核性胸膜炎组17a，20a－二羟基胆甾醇(2 589 490.00)，磷脂[20∶4(8Z，11Z，14z，17z)](1 188 670.00)，生育三烯酚(1 051 760.00)，磷脂(O－18：0)(434 394.00)与肺癌组(735 615.00、336 815.00、324 563.00、193 055.00)、细菌性胸膜炎组(1 678 805.00、598 256.50、699 384.00、343 866.00)、心力衰竭组(535 842.00、253 503.00、234 503.00、130 185.00)比较显著增高(H分别为26.787、18.680、26.193、21.024，P<0.01)，在结核性胸膜炎组L－苯丙氨酸(245 976.00)与肺癌组(753 033.50)、细菌性胸膜炎组(357 278.00)、心力衰竭组(586 678.00)显著下降(H＝13.635，P<0.01)。
结论
基于UPLC－MS分析技术平台构建的OPLS－DA模型可区分结核性胸膜炎与对照组，为寻找结核性胸膜炎的特征标志物及早期诊断提供了新的方法。(中华检验医学杂志，2015，38：262－266)
微阵列比较基因组杂交在临床细胞遗传诊断中的初步应用
张艳亮 陈正辉 鲍渝霞 李轶勋 郭翀 李娅 刘子杰 戴勇 涂植光 段勇
中华检验医学杂志2015年 38卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2015.04.013
摘要
目的
探讨微阵列比较基因组杂交(array-CGH)在临床细胞遗传诊断中应用的可行性和优越性。
方法
对G显带核型分析与array-CGH进行比对分析。同时采用G显带核型分析和array-CGH芯片对2008年4月至2010年4月到深圳市人民医院临床医学研究中心进行细胞遗传分析的10例病例进行核型分析，比较两种方法检测结果的差异。应用荧光定量PCR(FQ-PCR)和荧光原位杂交(FISH)对芯片结果进行验证。
结果
与G显带核型分析相比，除1例复杂染色体重排(CCR)外，array-CGH准确地确定了其余9例病例的核型。Array-CGH准确地确定了病例1和病例2的衍生染色体的来源和性质；未检测出病例3的CCR，但表明其CCR是平衡的；精确地确定了病例4畸变染色体区域的位置、大小和断裂点；准确地确定了病例10嵌合度约为50%的标记染色体的来源和性质；从10例病例中检测出了大量G显带核型分析难以发现的亚显微拷贝数变异(CNVs)，其中包括6个可能的病理性CNVs。FQ-PCR和FISH表明array-CGH的检测结果是准确的。
结论
与G显带核型分析相比，array-CGH具有高分辨率、高敏感性、高通量、快速准确等优点，可作为G显带核型分析的有益补充应用于临床细胞遗传诊断中。(中华检验医学杂志，2015，38：267-272)
TRIB3基因rs2295490多态性与冠心病血脂异常的相关性研究
张继旺 唐治贵 袁永强
中华检验医学杂志2015年 38卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2015.04.014
摘要
目的
探讨TRIB3基因rs2295490多态性与冠心病(CHD)血脂异常的关系。
方法
病例对照研究。收集2013年10月至2014年10月于重庆医科大学附属永川医院心内科住院的220例冠心病患者作为观察组(平均年龄60.15岁，男性150例，女性70例),同时收集151名健康体检者做为对照组(平均年龄59.22岁，男性102名，女性49名)，利用PCR和基因测序技术检测两组的TRIB3基因rs2295490多态性，同时对患者的生化指标如葡萄糖(GLU)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白(HDL－C)、低密度脂蛋白(LDL－C)进行检测，分析TRIB3基因rs2295490多态性在各组中的分布及各组不同基因型与生化指标的关系。各组间基因型和等位基因频率比较采用χ2检验，生化指标间的比较采用独立样本t检验。
结果
TRIB3基因rs2295490多态性在健康对照组中的分布是AA基因型频率为57%，AG为35%，GG为8%，A、G等位基因频率分别为75%、25%；CHD组AA、AG、GG基因型频率分别为50%、41%、9%，A、G等位基因频率分别是71%、29%。健康对照组和CHD组间基因型和等位基因分布频率差异没有统计学意义(χ2＝1.74，P＝0.42；χ2＝1.26，P＝0.243)；CHD组AA基因型携带者的HDL－C水平明显高于AG＋GG基因型(t＝－9.78，P＝0.00)，TG和LDL－C水平明显低于AG＋GG基因型(t＝2.59，P＝0.01；t＝6.15，P＝0.00)。
结论
TRIB3基因rs2295490多态性与CHD可能无相关性，但G等位基因可能与CHD患者的血脂代谢紊乱有关。(中华检验医学杂志，2015，38：273－276)
P-gp在膀胱癌细胞中的差异表达研究
赵嫚 张曼 郁舒靓 张敏 马萍
中华检验医学杂志2015年 38卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2015.04.015
摘要
目的
研究P－糖蛋白(P－gp)在人膀胱癌耐阿霉素细胞株(pumc－91/ADM)及不耐药膀胱癌细胞株(pumc－91)中的差异表达。
方法
横断面研究，采用阿霉素浓度梯度诱导法从人膀胱移行细胞癌pumc－91建立人膀胱癌多药耐药细胞系pumc－91/ADM，通过SYBR GreenⅠ实时荧光定量PCR(qRT－PCR)检测pumc－91/ADM和pumc－91细胞株中P－gp mRNA的表达情况，利用蛋白免疫印迹法(Western Blot)对两种细胞中P－gp蛋白的表达进行半定量分析，同时采用免疫细胞化学技术对两种细胞中P－gp蛋白的表达进行定位及半定量分析，实验数据均使用独立样本的t检验进行分析。
结果
qRT－PCR结果显示，与pumc－91细胞相比，P－gp mRNA在pumc－91/ADM细胞中的表达水平上调了约7.74倍(t＝11.97，P<0.05)；利用Image J软件分析Western blot条带光密度比值，P－gp蛋白在pumc－91/ADM中的表达量(1.393±0.328)明显高于pumc－91(0.953±0.250)(t＝4.35，P<0.05)；通过免疫细胞化学染色发现，P－gp在两种细胞的胞膜和胞浆均有表达，且在pumc－91/ADM中的表达量明显高于pumc－91(t＝11.41，P<0.05)，差异均有统计学意义。
结论
P－gp在人膀胱癌耐阿霉素细胞株(pumc－91/ADM)中表达水平比其在不耐药膀胱癌细胞株(pumc－91)中表达水平显著上调。(中华检验医学杂志，2015，38：277－280)
短篇论著
应用染色体芯片分析技术诊断Smith-Magenis综合征
何俊英 何鑫 王丽丽 余永国
中华检验医学杂志2015年 38卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2015.04.016
摘要
With the rapid development of genomics research technology, it has been found that there are a large number of copy number variations in the genome (copy number variations, CNVs). Deletion or duplication of chromosome fragments can lead to changes in the copy number of dose-sensitive genes and cause various disease phenotypes. Using high-resolution genomic chip technology, many diseases have been found to be associated with CNVs at certain key gene loci. Smith-Magenis syndrome (SMS) is a congenital multiple malformation syndrome due to a microdeletion of 17p11.2 in the chromosomal region containing the RAI1 gene or a heterozygous mutation in the RAI1 gene. Its birth incidence is approximately 1:25 000, but the actual incidence may be close to 1:15 000[
临床病例(理)研究
甲状腺髓样癌血清降钙素原异常增高
赵岚 崔天盆 张家衡 邹积骏
中华检验医学杂志2015年 38卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2015.04.017
摘要
Patient, male, 42 years old. The complaint was "left neck mass for 1 month". The patient found a mass in the left neck about 1 month ago, without pain, skin redness, swelling, ulcer, fever, cough, expectoration, dysphagia, hoarseness and other discomfort. Nodules were not treated and there were no significant changes. On December 1, 2013, he came to Wuhan No.1 Hospital and underwent color B-ultrasound examination, suspected of thyroid cancer and cervical lymph node metastasis, and was admitted to the hospital.
综述
循环microRNA检测技术及影响因素
曹顺旺 尹小毛 郑磊 王前
中华检验医学杂志2015年 38卷 04期
DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2015.04.018
摘要
miRNA在许多疾病中起着重要作用，如与细胞增殖、分化和凋亡等相关。鉴于循环miRNA的稳定性，血液标本获取的无创性，因此它可作为生物标志物应用于临床。目前miRNA检测方法多样，影响其检测的因素很多，无统一操作规程，本文即对miRNA的检测技术及分析前影响因素进行探讨。(中华检验医学杂志，2015，38：285-288)
本期目次
