2018年 · 第38卷第12期

IBD是一类病因未明的肠道免疫炎症性疾病，包括UC和CD。IBD主要累及青壮年，临床表现变异性大，缺乏特异性治疗手段，病程迁延不愈，并发症发生率高，给患者、家庭和社会造成沉重的经济负担。近年来，我国IBD发病率有明显升高的趋势，已经成为日常临床工作中不容忽视的问题。IBD病情复杂，诊疗涉及的学科比较多，需要多学科团队合作，才有可能为患者提供高效、规范的诊疗。虽然我国不少医疗机构已经建立了IBD诊疗中心，但是由于大多数团队对IBD的认识刚起步不久，对于如何建立符合临床诊疗需求的规范化中心，如何进行规范化流程管理，以及达到什么治疗目标和结果缺乏认识或认识不全面，影响了IBD患者的诊疗效果，甚至引起不必要的并发症或不良后果。近年来，欧洲和美国分别颁布了相应的IBD诊疗质量控制指南^[1,2]，我国也分别在2016年和2017年颁布了IBD诊治中心质量控制指标的共识和全国通用的IBD诊治过程的关键性质量控制指标的共识意见^[3,4]，为建立我国IBD诊疗质量控制评估体系奠定了基础。

胰腺外分泌功能不全(pancreatic exocrine insufficiency, PEI)是指由于各种原因引起的胰酶分泌不足或胰酶分泌不同步，从而导致患者出现营养消化吸收不良等症状^[1]。中国医师协会胰腺病专业委员会慢性胰腺炎专委会牵头内科、外科、病理科、影像科等多学科专家，参照最新循证医学证据和多部国际权威指南，对2012年版《中国胰腺外分泌功能不全诊治规范(草案)》进行了修订，供临床诊疗参考。

我国结直肠癌发病率居恶性肿瘤的第3位，病死率居第5位^[1]。DNA错配修复基因的错配修复表达缺失(defective DNA mismatch repair，dMMR)可使DNA错配积聚，10%～15%的散发性结直肠癌(sporadic colorectal cancer，SCRC)是由错配修复基因缺陷所致^[2]。国内外研究表明，错配修复基因缺失型SCRC患者具有一定的临床病理特征，且错配修复基因可能与结直肠癌预后和术后辅助化学治疗效果有关^[2,3]，dMMR可作为患者预后较好的一项生物学标志物^[2]。2017年，英国国家卫生与临床技术优化研究所(National Institute for Health and Care Excellence，NICE)指南推荐结直肠癌内镜活组织检查(以下简称"活检")标本或手术标本需接受错配修复检测，但并没有建议选用哪种标本进行检测^[4]。在临床工作中观察到同一癌灶通过内镜活检标本与手术标本检测得到的错配修复结果不尽相同，从而可能影响患者的治疗决策和预后。因此，本研究通过回顾性分析68例同时接受内镜活检和手术标本行错配修复检测的SCRC患者的临床资料，分析不同取材方法下错配修复蛋白质表达的异同和影响因素。

CD是一种病因未明的慢性非特异性胃肠道炎症性肉芽肿性疾病，其发病率和患病率正逐年增高^[1]，极大危害人们的健康。目前CD的病因和发病机制仍不明确，较为认可的是免疫反应占主导地位，遗传和环境因素也起重要作用^[2]。近年研究发现，微血管病变在慢性炎症的发生、发展中具有重要作用。Rutella等^[3]研究发现，CD患者黏膜微血管密度明显高于健康对照组，且肠道炎症病灶血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor，VEGF)的浓度显著升高，证明VEGF在CD发病中具有重要作用；经英夫利西单克隆抗体治疗后，57%患者的临床症状缓解，且肠黏膜VEGF水平明显下降。沙利度胺具有抗炎作用，并能抑制血管生成，有望成为治疗难治性CD的有效药物。本研究采用三硝基苯磺酸诱导大鼠结肠炎模型，并采用沙利度胺、英夫利西单克隆抗体、5-氨基水杨酸治疗，从炎症和血管生成角度探讨沙利度胺治疗CD的可能机制。

良性胆管狭窄(benign biliary stricture，BBS)通常由外科手术、慢性胰腺炎和胆管炎等引起。胆囊切除引起的医源性胆道损伤占所有手术引起胆道损伤的90%，肝移植术后胆道狭窄的发生率亦较高，特别是活体肝移植术(live donor liver transplantation，LDLT)，占8.3%～31.5%^[1]。临床上常用的治疗方法包括内镜下逆行胰胆管造影(endoscopic retrograde cholangiopancreatography，ERCP)或经皮经肝穿刺胆道引流(percutaneous transhepatic cholangial drainage，PTCD)，对于大多数BBS特别是肝移植术后BBS患者，其治愈率为60%～100%^[2]。对于难治性BBS或胆道完全梗阻者，常规治疗方法难以成功，既往只能考虑行创伤巨大的手术进行重建，部分甚至需长期留置胆道外引流。磁压榨吻合(magnetic compression anastomosis，MCA)为解决这一临床难题提供了一种全新的微创方案。西安交通大学第一附属医院肝胆外科对MCA进行了系统性研究，并初步在胆肠吻合、胰肠吻合、食管狭窄、直肠阴道瘘修补等方面取得了临床经验，现报道如下。

胆管癌为中国第二常见的肝脏原发恶性肿瘤，其在我国的发病数占全世界的55%^[1]。胆管癌可起源于胆管上皮的任何部位，其中最常见的类型为肝门部胆管癌，约占50%，远端胆管癌约占40%，肝内胆管癌最少见，约占10%^[2]。胆管癌能沿胆道浸润性生长，发病早期即可出现转移，但不同类型胆管癌转移途径和概率有所不同。肝内胆管癌患者很少出现黄疸和肝功能异常，而肝外胆管癌患者虽以持续出现、进行性加重的黄疸为主要表现，但症状缺乏特异性。目前，实验室检查也尚未发现特异性很高的肿瘤标志物，癌胚抗原(carcino-embryonic antigen)对胆管癌的特异性和灵敏性低；CA19-9对胆管癌的诊断有重要价值，但不能单独用于区分胆道良、恶性病变。影像学检查是胆管癌诊断和术前评估的重要手段。目前，国内外关于胆管癌诊断的报道较多，而对于胆管癌转移的影像学检查报道较少。本研究回顾性分析了33例胆管癌腹腔转移患者的多模态MRI表现，旨在提高对胆管癌腹腔转移的认识，从而指导临床选取合适的治疗方案。

急性胰腺炎(acute pancreatitis, AP)是消化系统常见疾病，在全球的发病率逐年升高，其中重症急性胰腺炎(severe acute pancreatitis，SAP)的病死率为15%～20%^[1]。本例患者外院诊断为SAP，经重症监护、抗感染、器官支持等治疗2个月后，感染性胰腺坏死未愈而黄疸进行性加重，转入南昌大学第一附属医院后又出现十二指肠出血、十二指肠瘘及空肠瘘等系列并发症，经多次多学科讨论治疗后最终痊愈。

患者女，36岁，家庭妇女，因"腹部胀痛1个月余"于2016年7月18日收住上海海军军医大学附属长征医院消化内科。患者于2016年6月10日进食后出现中腹胀痛，为持续游走性疼痛，无放射痛，排便、排气后无缓解，伴恶心、呕吐，呕吐物为胃内容物，排便、排气减少，无头晕、头痛，无腹泻，无心慌、胸闷，无呼吸困难，无粪便性状改变，粪便次数减少，无黑便、呕血。2016年6月20日外院查血常规示红细胞计数为2.87×10¹²/L，血红蛋白为73 g/L；查肝肾功能、人乳头瘤病毒(human papilloma virus，HPV)、肿瘤指标、绒毛膜促性腺激素(human choionic gonadotophin，hCG)均未见明显异常；胃镜检查示慢性胃炎伴胆汁反流；上腹部CT检查示肝内斑片状低密度影、马蹄肾；未予特殊治疗。因腹痛无缓解，于2016年6月23日复查腹部CT检查示马蹄肾、右侧附件囊肿、乙状结肠壁稍增大，盆腔少量积液；肠镜检查示大致正常肠黏膜。考虑患者为"一过性不全肠梗阻"，予以通便、调节肠道菌群、促进肠蠕动、静脉营养支持等对症治疗，症状好转后出院。1周后再发腹痛，性质与之前类似，血红蛋白仍持续下降(2016年7月10日在当地卫生院检查血红蛋白为72 g/L)，无黑便、血便，遂于2016年7月18日入院。

患者女，26岁，已婚、已育，因"反复上腹痛6年，加重1个月"于2017年8月30日入院。患者自诉6年前无明显诱因出现上腹部疼痛，呈阵发性刺痛，与饮食、体位改变无明显关系，无放射痛，偶有恶心、嗳气，无呕吐，无畏寒、发热，伴有粪便干结，3～7 d排便1次，无解黏液便或脓血便等。曾在当地医院行胃镜检查提示"慢性胃炎"。近1个月腹痛发作较频繁，可向腰背部放射，伴有恶心、呕吐，呕吐物为胃内容物。患者既往体健，否认常见基础疾病，月经略不规律。

Heartburn是胃食管反流引起的主要症状之一，常见于反流性食管炎和GERD的症状描述，国内英汉辞(词)典中heartburn词条的翻译有"胃灼热""烧心"等多种译名，1995年全国科学技术名词审定委员会将heartburn规范用词定为"胃灼热"，笔者曾对此规范提出不同意见^[1]。现查阅文献，从辞(词)典、书籍、杂志几个方面，比较1995年之前和之后胃灼热和烧心的使用频率，并谈一点看法。

UC是一种慢性特发性结直肠炎症性疾病，其全球发病率和患病率逐年上升，临床特点是从直肠开始向近端结肠延伸的反复缓解复发的黏膜炎症，易导致多种并发症^[1]。溃疡性结肠炎相关结直肠癌(ulcerative colitis associated colorectal cancer，UC-CRC)是长程UC患者最严重的并发症，约占结直肠癌的1%～2%，但是却占UC患者死亡原因的15%左右^[2]。另外，UC-CRC患者被确诊时往往属于进展期，预后较散发性结直肠癌差^[3]。因此，对高危患者进行有效监测具有重要意义。现对UC-CRC的流行病学、发病危险因素和监测有关问题进行综述。

急性间歇性血卟啉病(acute intermittent porphyria，AIP)是由胆色素原脱氨酶[porphobilinogen deaminase，PBGD；亦称羟甲基胆烷含酶(hydroxymethylbilane synthase，HMBS)]基因突变引起的，该酶突变影响了血红素生物合成途径中的第3个酶促步骤。在饥饿、生殖激素、感染、药物、乙醇或压力等诱因存在的条件下，机体内应激性肝血红素生物合成增加，导致神经毒性中间体δ-氨基-γ-酮戊酸(5-aminolevulinic acid，ALA)和胆色素原(porphobilinogen)积聚，进而引发急性腹痛、精神异常、肌无力等临床表现。如不能及时诊断和治疗AIP，可能导致疾病长期反复发作，发生不可逆的神经损伤、高血压、肾功能不全或原发性肝癌，甚至危及生命。临床上AIP的治疗方法主要包括对症治疗和高糖输注。血红素输注是严重急性发作AIP的特异性治疗，其能恢复肝脏血红素池的不足，下调应激性肝血红素的合成，抑制毒性代谢物的积累。但由于不能恢复PBGD的活性，这些方法均不能预防AIP的反复发作。目前唯一有效的治疗方法是原位肝移植，证明肝脏是治疗PBGD缺陷的靶器官。然而，肝移植手术有侵入性，且有发生终身免疫抑制和肝动脉血栓的风险；此外，AIP患者在终末期肝病模型中的评分较低，不是肝移植名单中的优选疾病。因此，亟需新的治疗方法。基因治疗是一种新兴疗法，包括酶替代治疗和基因疗法[HMBS基因导入和δ-氨基-γ-酮戊酸合成酶1(5-aminolevulinic acid synthase 1，ALAS1)基因表达抑制的小干扰RNA]，受到国外学者的一致推崇。