2026年 · 第61卷第02期

阴道炎是常见的妇科疾病，常由外源性病原微生物入侵或内源性阴道菌群失调引发。临床常见的阴道炎类型包括细菌性阴道病、需氧菌性阴道炎、外阴阴道假丝酵母菌病、阴道毛滴虫病及混合性阴道炎。针对当前诊疗过程中存在的诊断标准不统一、实验室检查结果差异显著、混合感染识别率低等突出问题，由国家妇产疾病临床医学研究中心牵头，联合国家卫生健康委临床检验中心，基于推荐意见分级的评估、制订和评价（GRADE）方法对证据质量进行分级评价，参考世界卫生组织（WHO）指南和最新的循证医学证据，结合患者主诉、专科查体发现、实验室病原学检查和阴道微生态评估结果，为不同类型的阴道炎建立了多维度、标准化的诊断流程。该流程突破了传统单纯依赖临床症状或单一实验室指标的诊断局限，通过整合临床评估和实验室病原学检查的综合诊断策略，全面提升我国阴道炎诊断的规范性和精准性，为临床的有效治疗提供可靠依据。

目的 探讨影响侧脑室增宽（VM）胎儿临床结局的因素，为VM胎儿的临床管理提供帮助。 方法 本研究为回顾性研究，纳入2017年1月至2025年6月于徐州市中心医院诊断为胎儿VM的单胎妊娠孕妇208例，根据妊娠结局分为引产组（63例）和活产组（145例），比较两组的孕产次、受孕方式、父母预产年龄、母亲妊娠早期体重指数（BMI）、母亲学历、妊娠合并症或并发症、不良孕产史、家庭对胎儿期待值、胎儿VM的情况及合并颅内外异常、产前诊断遗传学异常结果，并采用logistic回归对胎儿VM妊娠结局的影响因素进行分析，随访VM胎儿的临床结局及出生后的发育情况。 结果 （1）引产组与活产组的孕产次、受孕方式、父母预产年龄、母亲妊娠早期BMI、不良孕产史、合并颅外异常及家庭高期待值占比分别比较，差异均无统计学意义（P均>0.05）。（2）引产组中度VM、重度VM、双侧VM、非对称性VM、宫内进展性VM、VM合并颅内异常、胎儿遗传学异常及妊娠合并症或并发症的占比均显著高于活产组，而母亲文化程度高的占比低于活产组（P均<0.05）。（3）影响VM胎儿临床结局的单因素logistic回归分析显示，中重度VM、双侧VM、非对称性VM、宫内进展性VM、VM合并颅内异常、胎儿遗传学异常均是VM胎儿引产的危险因素，而母亲文化程度高是VM胎儿活产的保护因素（P均<0.05）；多因素logistic回归分析显示，中重度VM、双侧VM、宫内进展性VM、胎儿遗传学异常是VM胎儿引产的独立危险因素，母亲文化程度高是VM胎儿活产的独立保护因素（P均<0.05）。（4）145例活产儿中，5例早产、140例足月分娩。随访期间（出生后6个月~7年）未见异常139例，1例出生后6个月死亡，1例Crouzon综合征，4例出现运动和（或）语言发育障碍。 结论 中重度VM、双侧VM、宫内进展性VM、遗传学异常、母亲文化程度高是影响VM胎儿结局的独立危险因素。多学科团队协作对胎儿结构及遗传学异常进行精准评估，并结合动态长期随访模式，可为VM胎儿的临床管理提供帮助。

目的 研究剖宫产术后子宫瘢痕憩室（CSD）患者发生异常子宫出血（AUB）的影响因素。 方法 回顾性收集2018年6月至2019年11月期间于首都医科大学附属北京妇产医院妇科微创中心门诊所有行宫腔镜检查的7 007例育龄期患者，选取B超监测下宫腔镜检查明确诊断为CSD的患者的临床资料，根据CSD患者是否发生AUB分为AUB组和非AUB组。对两组患者发生AUB的影响因素进行单因素分析，通过多因素二元logistic回归分析CSD患者发生AUB的危险因素；并通过受试者工作特征（ROC）曲线评估CSD患者的残余子宫肌层厚度对AUB症状的预测价值。 结果 （1）本研究按入组标准共纳入CSD患者686例，其中AUB组患者469例，非AUB组患者217例，两组在年龄、残余子宫肌层厚度、CSD长度、合并慢性子宫内膜炎、剖宫产术次数、最后1次剖宫产术至宫腔镜检查的时间方面分别比较，差异均有统计学意义（P均<0.05）。（2）多因素二元logistic回归分析显示，残余子宫肌层厚度（OR=0.586，95%CI为0.488~0.704）、CSD长度（OR=1.927，95%CI为1.086~3.421）、合并慢性子宫内膜炎（OR=1.537，95%CI为1.028~2.299）、剖宫产术次数（OR=2.020，95%CI为1.223~3.335）是CSD患者发生AUB的独立影响因素（P均<0.05）。（3）残余子宫肌层厚度预测CSD患者发生AUB的ROC曲线下面积为0.670，残余子宫肌层厚度的最佳截断值为2.95 mm。进一步应用残余子宫肌层厚度的截断值将全部686例CSD患者分为两组，结果发现，残余子宫肌层厚度≤2.95 mm的CSD患者发生AUB的风险（OR=2.582，95%CI为1.853~3.599）是残余子宫肌层厚度>2.95 mm患者的2.582倍，差异有统计学意义（P<0.001）。 结论 残余子宫肌层厚度减小、CSD长度增加、合并慢性子宫内膜炎、剖宫产术次数增加可能明显增加CSD患者发生AUB的风险，对合并上述危险因素的患者，治疗时需综合评估，个体化选择治疗方案；减少医源性因素引起残余子宫肌层厚度≤2.95 mm的可能，以降低CSD患者发生AUB的风险。

目的 应用外显子测序（ES）技术检测自然流产患者流产物的基因变异情况，寻找自然流产的潜在致病性基因及变异。 方法 选取2024年9月至12月因自然流产于南京医科大学附属妇产医院就诊的20例染色体微阵列分析（CMA）检测未见染色体异常的流产物样本行家系ES检测，根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南（2015版）对测序结果进行致病性判读，对可能致病性或致病性基因变异位点行Sanger测序验证。 结果 20例自然流产患者的流产物中，共发现2例存在可能与自然流产相关的基因变异：KYNU基因c.766G>T（p.Gly256Ter）和c.235C>T（p.Gln79Ter）复合杂合变异，分别为可能致病性变异（父源）和致病性变异（母源），与黄尿酸尿症和椎骨、心脏、肾脏和肢体缺陷综合征2型（VCRL2）相关；DNM1L基因c.185C>T（p.Pro62Leu），为可能致病性变异，新发变异，与线粒体和过氧化物酶体裂变缺陷相关性脑病有关。 结论 ES技术可助力自然流产的遗传学诊断，为后续遗传咨询及再次生育提供理论依据和指导。

目的 探索数字病理图像定量分析在微乳头亚型卵巢交界性浆液性肿瘤（MP-SBOT）中对预后评估的潜在应用价值。 方法 回顾性分析2012年10月至2023年11月在南京医科大学第一附属医院就诊的366例卵巢交界性肿瘤（BOT）患者的临床病理资料，根据其病理亚型分为MP-SBOT组及非MP-SBOT组。对MP-SBOT组患者，根据其是否复发，进一步分为MP-SBOT复发亚组及MP-SBOT未复发亚组。选取全部48例MP-SBOT、非MP-SBOT组中9例非MP-SBOT的卵巢交界性浆液性肿瘤（SBOT），并选取同期11例卵巢浆液性囊腺瘤、7例低级别卵巢浆液性癌及8例高级别卵巢浆液性癌作为对照，对不同恶性程度的卵巢浆液性肿瘤应用QuPath数字图像软件分析，并进行包括肿瘤细胞的细胞核面积、细胞面积及核质比在内的量化病理特征提取。通过单因素及多因素Cox回归模型分析，探索MP-SBOT复发相关的因素。采用Kaplan-Meier法绘制MP-SPOT组患者的生存曲线并计算无进展生存（PFS）时间。 结果 （1）MP-SPOT组与非MP-SBOT组患者比较，中位血清糖类抗原125水平（分别为127.9、36.5 kU/L）、D-二聚体水平（分别为0.7、0.3 mg/L）、双侧卵巢肿瘤占比（分别为60.4%、15.4%）、影像学检查结果为囊实性包块占比（分别为88.1%、70.1%）、合并浸润性种植占比（分别为25.0%、3.1%），国际妇产科联盟（FIGO）分期为Ⅱ~Ⅲ期的患者占比（分别为54.1%、10.0%）以及复发率（分别为33.3%、13.5%）更高，差异均有统计学意义（P均<0.001）。（2）数字病理定量分析显示，MP-SBOT展现出独特的细胞形态学特征。MP-SBOT组患者肿瘤细胞核质比高于非MP-SBOT组（分别为0.48、0.41；P<0.05），肿瘤细胞核质比随肿瘤的恶性程度增加而上升。（3）单因素Cox分析结果显示，肿瘤细胞核质比>0.50、保守性手术与MP-SBOT复发相关（P均<0.05）。多因素Cox分析证实肿瘤细胞核质比升高为MP-SBOT复发独立危险因素（HR=7.278，95%CI为1.940~27.307，P=0.003）。（4）生存分析结果显示，肿瘤细胞核质比≤0.50的患者中位PFS时间优于肿瘤细胞核质比>0.50的患者（分别为164.0、35.0个月，P<0.001）。 结论 MP-SBOT表现出更具侵袭性的临床特征，肿瘤细胞核质比升高在判断其复发中具有潜在应用价值。

目的 探索内脏及皮下脂肪分布以及血清Takeda G蛋白偶联受体5（TGR5）表达水平与子宫内膜癌（EC）患者临床病理特征的关系及其对预后的影响。 方法 本研究为回顾性队列研究，收集西北妇女儿童医院2020年3月至2024年3月行腹腔镜EC根治术的146例EC患者作为EC组，并以同期153例子宫内膜良性病变患者作为对照组，随访EC组患者术后1年的预后，根据是否发生复发转移，将EC组患者分为复发转移亚组（45例）与未复发转移亚组（101例）。收集比较复发转移亚组、未复发转移亚组与对照组患者年龄、孕产史、体重指数（BMI）、血清TGR5表达水平、内脏脂肪面积（VFA）及皮下脂肪面积（SFA）。采用受试者工作特征（ROC）曲线评估TGR5表达水平、VFA水平、SFA水平及BMI对EC组患者复发情况的预测价值，计算上述4个指标的曲线下面积、敏感度、特异度及约登指数，并确定最佳截断值，以此将EC组患者进一步分为高表达或高水平与低表达或低水平。通过单因素及多因素Cox回归比例风险模型分析EC组患者1年内复发转移的危险因素。采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线并计算不同血清TGR5表达水平、VFA水平及SFA水平的EC组患者无复发生存（RFS）时间。通过绘制ROC曲线验证评价血清TGR5表达水平、VFA水平、SFA水平及BMI及其联合指标的诊断效能。 结果 复发转移亚组患者血清TGR5表达水平、VFA水平、SFA水平及BMI明显高于未复发转移亚组（P均<0.05），且复发转移亚组及未复发转移亚组患者上述4个指标均明显高于对照组（P均<0.05）。当血清TGR5表达水平为7.7 μg/L、VFA为90.4 cm2、SFA为221.6 cm2以及BMI为23.9 kg/m2时，达到各指标约登指数的最大值。Cox回归分析结果显示，血清TGR5表达水平≥7.7 μg/L（HR=6.382，95%CI为2.151~18.939，P=0.001）、VFA水平≥90.4 cm2（HR=6.914，95%CI为2.279~20.979，P=0.001）、SFA水平≥221.6 cm2（HR=7.520，95%CI为2.414~23.421，P=0.001）与BMI≥23.9 kg/m2（HR=9.434，95%CI为3.019~29.473，P<0.001）为影响患者术后1年内复发转移的危险因素。TGR5高表达、VFA高水平及SFA高水平术后复发转移的概率较TGR5低表达、VFA低水平及SFA低水平患者更高，RFS时间则更短（P均<0.05）。ROC曲线结果显示，TGR5表达水平、VFA水平、SFA水平及BMI 4个指标均具有良好的诊断效能，且4个指标联合检测优于TGR5表达水平、SFA、BMI这3个指标单一指标检测诊断效能，差异均有统计学意义（P均<0.05）。 结论 高TGR5表达水平、高VFA水平及高SFA水平EC患者复发转移率较高；高血清TGR5表达水平、VFA、SFA、BMI水平均可作为子宫内膜癌根治术后1年内复发转移的独立危险因素，且上述4个指标联合检测优于单一指标检测的诊断效能。

目的 探讨子痫前期（PE）病史孕妇再次妊娠的母儿结局及复发相关因素。 方法 收集2020年1月至2024年12月于首都医科大学附属北京妇产医院规律产前检查并住院分娩的有PE史的单胎妊娠孕妇176例，按照妊娠结局分为正常妊娠组（92例）和复发组（84例，其中再次发生PE 45例、妊娠期高血压39例），比较两组的前次妊娠情况、本次妊娠的一般情况及妊娠结局，采用多因素logistic回归分析PE史孕妇再次发生妊娠期高血压疾病的影响因素。 结果 （1）前次妊娠情况：正常妊娠组与复发组孕妇前次PE发病孕周≥28周、早发PE、重度PE、溶血、肝酶升高和低血小板计数综合征（HELLP综合征）的发生率、前次妊娠分娩方式、新生儿存活率、胎儿生长受限发生率分别比较，差异均无统计学意义（P均>0.05）。（2）本次妊娠情况：正常妊娠组孕妇的孕前体重指数（BMI）显著低于复发组［分别为（23.0±3.8）、（25.6±4.7）kg/m2，P=0.014］，其他一般资料两组比较，差异均无统计学意义（P均>0.05）。正常妊娠组的新生儿出生体重显著高于复发组［分别为（3 280±586）、（3 020±700）g，P=0.010］，胎儿生长受限发生率显著低于复发组［分别为5.4%（5/92）、19.0%（16/84），P=0.005］，但两组孕妇的分娩方式、分娩孕周、足月产率、新生儿与前次妊娠同性别、新生儿窒息、胎盘早剥、产后出血的发生率分别比较，差异均无统计学意义（P均>0.05）。（3）多因素分析：调整混杂因素既往PE发病孕周、既往早发PE、既往重度PE、既往HELLP综合征、孕妇年龄、妊娠期增重、分娩间隔、受孕方式、使用小计量阿司匹林、妊娠期糖尿病后结果显示，本次妊娠孕前BMI是妊娠期高血压疾病复发的独立危险因素（OR=1.12，95%CI为1.03~1.22；P=0.008）。 结论 PE史孕妇再次妊娠时易再次发生妊娠期高血压疾病，控制孕前BMI可显著降低复发率，妊娠期应关注胎儿生长受限的发生。

目的 探讨妊娠期血小板增多孕妇的母儿结局，提高对该疾病的认识和诊治水平，改善母儿预后。 方法 回顾性分析2011年1月至2025年5月于北京大学第三医院治疗并分娩的25例妊娠期血小板增多孕妇的临床资料，包括17例妊娠合并原发性血小板增多症（ET）孕妇的19例次妊娠和8例妊娠期特发性血小板增多孕妇的8例次妊娠，对其母儿结局进行分析。 结果 （1）妊娠合并ET：17例妊娠合并ET孕妇的19例次妊娠均为单胎妊娠，活产率为17/19，6例次发生妊娠并发症，包括妊娠期糖尿病、甲状腺疾病和子痫前期，无胎儿生长受限。4例次妊娠期未接受任何治疗，活产率3/4；15例次妊娠期接受治疗，包括单独或联合使用小剂量阿司匹林和低分子肝素，活产率14/15；是否接受治疗的活产率比较，差异无统计学意义（P=0.386）；（2）妊娠期特发性血小板增多：8例妊娠期特发性血小板增多孕妇的8例次妊娠中，双胎妊娠2例、单胎妊娠6例，活产率为8/8，4例次发生妊娠并发症，包括妊娠期高血压疾病和妊娠期糖尿病，1例次发生胎儿生长受限。3例次妊娠期接受治疗，包括单独或联合使用小剂量阿司匹林和干扰素α，均足月活产；5例次妊娠期未接受治疗，其中极早产1例、早产2例。 结论 妊娠期血小板增多孕妇的围产期需要多学科团队协作诊疗，在无禁忌证的情况下，建议妊娠早期开始口服小剂量阿司匹林，必要时应用干扰素α，分娩后应用预防剂量的低分子肝素至产后6周，加强妊娠期管理和产后随访是保障母儿健康的关键。

目的 探讨腹膜后腹主动脉旁异位妊娠（RPEP）的诊断和治疗方法。 方法 回顾性分析2022年7月至2025年3月广西壮族自治区人民医院收治的3例RPEP患者的临床病理资料。 结果 （1）一般资料：患者年龄为29~34岁，辅助生殖技术受孕1例，自然妊娠2例；既往有单侧输卵管切除史2例。（2）临床表现：1例患者表现为少量阴道流血，1例下腹胀痛，1例无临床症状。所有患者入院时生命体征稳定。（3）诊断和治疗：3例患者均为超声检查时在腹主动脉旁发现妊娠囊而确诊，随后进一步行CT或磁共振成像检查明确妊娠囊与周围组织及血管的关系。2例在术前予肌内注射甲氨蝶呤进行预处理。3例患者均采用腹腔镜手术治疗，术后血人绒毛膜促性腺激素β亚单位（β-hCG）水平下降良好，无一例出现术中和术后并发症。 结论 RPEP临床罕见，缺乏典型症状，临床易漏诊误诊。超声检查是诊断RPEP的主要方法。腹腔镜手术具有微创及加速术后康复的特点，对于RPEP的治疗具有独特的优势。术前多学科团队协作诊治模式及充分的术前准备有助于获得良好的临床结局。

本文报道2例KBG综合征胎儿的产前诊断及遗传学分析。2例高龄孕妇于2025年就诊于上海儿童医学中心海南医院，均行侵入性产前诊断，羊膜腔穿刺术获取羊水行产前遗传学诊断，结果显示，例1的核心家系全外显子组测序（Trio-WES）发现ANKRD11基因c.3084_3089delCAAAGA（p.Tyr1028*）杂合新发变异，评级为可能致病性变异，确诊KBG综合征；引产胎儿特殊面容，口腔上、下颌骨过度发育，类似牙齿状改变。例2的低深度全基因组拷贝数变异测序（CNV-seq）发现同时存在包含ANKRD11基因在内的16q24.2~q24.3区域约820.26 kb的缺失、X染色体重复异常，确诊KBG综合征合并克氏综合征。本组2例均明确诊断KBG综合征，经充分遗传咨询，均选择终止妊娠。目前，国内KBG综合征的产前病例报道罕见，本文报道的2例KBG综合征产前病例，为KBG综合征的早期识别和诊断提供了参考依据，可以指导临床诊疗，提高对KBG综合征的认识；临床上，应做到早发现、早诊断、早干预，将出生缺陷防控关口前移；同时本病例报告扩展了ANKRD11基因变异谱，为未来的遗传咨询与优生优育指导提供了参考。

卵巢上皮性癌（卵巢癌）伴脊髓髓内转移（ISCM）极为罕见。本文报道1例右侧卵巢高级别浆液性腺癌患者，原发肿瘤国际妇产科联盟（FIGO）分期为Ⅱb期。接受了初始治疗3年后，出现项背部疼痛，磁共振成像检查发现第3~5颈椎层面颈部脊髓髓内占位，手术切除髓内占位，经病理检查最终诊断为卵巢癌伴颈部ISCM。本文结合本例及卵巢癌伴ISCM相关文献报道，旨在提高临床医师、影像科医师以及病理科医师对卵巢癌伴ISCM的认识，为卵巢癌伴ISCM的规范诊治提供参考。

子宫腺肌病（AM）是一种严重影响女性健康的妇科疾病。AM的发病机制涉及多种因素，主要包括激素失调、异常信号通路、遗传变异及免疫异常等。随着二代测序（NGS）技术的发展，NGS被应用于AM的研究，这些研究结果为探究AM的发病机制提供了新的线索。本综述回顾了NGS技术在AM发病机制研究中的一些新发现和新思路，研究者发现了多个与AM发病相关的基因变异，破译了AM的全面转录图谱，揭示了病灶组织中多种细胞类型（包括免疫细胞）的变化、细胞异质性特征以及表观遗传学改变对AM发病、进展的影响。

卵巢恶性肿瘤是女性妇科恶性肿瘤中死亡率最高的疾病之一，早期检测手段的匮乏导致多数患者确诊时已属晚期，治疗效果受限。近年来，外泌体作为细胞间通讯的关键载体，其携带的环状RNA（circRNA）在肿瘤发生、发展及转移中的作用备受关注。本文系统综述外泌体circRNA分子生物学基础、在卵巢恶性肿瘤早期诊断、预后评估及治疗中的应用前景，旨在为卵巢恶性肿瘤的精准诊疗提供新思路，推动外泌体circRNA临床转化研究的发展。