2026年 · 第61卷第07期

绝经后雌激素缺乏可引发一系列绝经相关症状以及骨质疏松、心血管疾病等远期并发症。绝经激素治疗（MHT）是解决雌激素缺乏相关问题的有效医疗措施。经皮雌激素与口服雌激素在疗效上相当，因其在药代动力学上存在避免肝脏首过效应等特点，在个体化雌激素给药选择中有一部分独特的优势。中华医学会妇产科学分会绝经学组根据对循证证据进行深入分析，并结合我国临床实践情况，制定了《经皮雌激素临床应用专家共识》，为不同低雌激素人群的用药方案提供指导性意见，促进经皮雌激素在临床上的规范化、科学化应用。

目的 分析不同高危因素的妊娠合并Stanford A型主动脉夹层（TAAD）孕产妇的临床特征，为早期预警及分层管理提供依据。 方法 纳入2010年1月至2026年5月首都医科大学附属北京安贞医院收治的42例妊娠合并TAAD孕产妇的临床资料进行回顾性分析，根据TAAD发病时的危险因素分为马方综合征组、高血压相关组、未见高危因素组，比较3组孕产妇的发病特点、主动脉根部直径及母儿结局。 结果 42例妊娠合并TAAD孕产妇均行主动脉修复手术，其中4例（10%，4/42）死亡。妊娠晚期发病者新生儿存活率达100%（26/26），妊娠中期发病者胎儿丢失率为6/9。74%（31/42）的孕产妇表现为突发剧烈撕裂样或刀割样胸背痛，可伴或不伴放射痛等典型临床症状。42例妊娠合并TAAD孕产妇中，马方综合征组10例（24%）、高血压相关组12例（28%）、未见高危因素组20例（48%）。高血压相关组TAAD孕产妇的中位主动脉根部直径为38.5 mm（31.0，48.3 mm），显著低于马方综合征组［51.5 mm（43.5，63.5 mm），P=0.008］和未见高危因素组［50.5 mm（44.5，67.0 mm），P=0.002］，但马方综合征组与未见高危因素组TAAD孕产妇的中位主动脉根部直径比较，差异无统计学意义（P=0.887）。高血压相关组TAAD孕产妇主动脉根部直径<40 mm者占6/12，而马方综合征组和未见高危因素组所有孕产妇的主动脉根部直径均≥40 mm。马方综合征组、高血压相关组、未见高危因素组妊娠合并TAAD孕产妇的病死率分别为1/12、0/10、15%（3/20），活产率分别为10/12、10/11、71%（15/21），分别比较，差异均无统计学意义（P均>0.05）。 结论 妊娠相关TAAD以主动脉结构异常为核心病理基础，高血压可降低主动脉夹层发病的临界直径。TAAD发病前未发现高危因素的孕产妇多存在隐匿性主动脉病变。建议将主动脉超声筛查前移至妊娠前或妊娠早期，对高血压合并主动脉病变者采取更积极的监测及干预策略。

目的 探讨宫腔镜联合超声或腹腔镜治疗宫角妊娠的临床效果及安全性。 方法 回顾性分析2008年1月至2025年6月就诊于首都医科大学附属复兴医院的22例宫角妊娠患者的临床病理资料，依据宫角妊娠类型，采用宫腔镜联合超声或腹腔镜进行微创手术治疗，评估手术时间、出血量及治疗效果等。 结果 Ⅰ型宫角妊娠患者共12例，采用宫腔镜手术联合超声监护，手术时间的中位数为26.5 min，术中出血量的中位数为5.0 ml，术后均无胚物残留发生。Ⅱ型宫角妊娠患者共10例，采用宫腔镜联合腹腔镜手术，其中8例为宫腔镜手术联合腹腔镜监护，1例为宫腔镜联合腹腔镜宫角切开取胚术，1例为宫腔镜联合腹腔镜宫角楔形切除术，妊娠组织均得到有效清除；10例患者的手术时间中位数为64.5 min，术中出血量的中位数为15.0 ml。所有22例患者的手术均顺利完成，未发生围手术期并发症；术后4周和8周随访患者，均无胚物残留等并发症发生。 结论 宫腔镜联合超声或腹腔镜治疗宫角妊娠具有良好的临床效果和安全性，应在严格病例选择的前提下，结合影像学特征和术中评估灵活选择手术策略。

目的 探讨染色体结构重排携带者行胚胎植入前染色体结构重排遗传学检测（PGT-SR）后的胚胎染色体倍性状态及妊娠结局，并分析携带者性别等因素对PGT-SR结果的影响。 方法 回顾性分析2019年至2024年在西北妇女儿童医院接受PGT-SR的700对染色体结构重排［包括相互易位（RecT）、罗氏易位（RobT）和倒位］携带者夫妇的临床资料，共活检囊胚3 471个；另选取同期女方年龄匹配、夫妇双方染色体核型正常因单基因病接受胚胎植入前单基因病遗传学检测（PGT-M）检测的261对夫妇（共活检囊胚1 282个）作为对照组，比较不同类型染色体结构重排携带者行PGT-SR后的胚胎整倍体率及妊娠结局的差异，并进一步探讨携带者性别、女方年龄及染色体断裂点位置等因素对胚胎整倍性的影响。 结果 （1）RecT、RobT和倒位携带者之间男方年龄、女方体重指数、双方吸烟史、基础卵泡刺激素、窦卵泡数、获卵数、成熟卵数、双原核数、形成囊胚数、可活检囊胚数等指标差异均无统计学意义（P均>0.05）。（2）RecT、RobT和倒位携带者之间胚胎整倍体率、胚胎嵌合体率、胚胎非整倍体率以及衍生型、新发型、混合型非整倍体率的差异均有统计学意义（P均<0.05）。RecT携带者胚胎整倍体率最低，倒位者最高。胚胎嵌合体率倒位携带者最高。RecT、RobT和倒位携带者之间与亲代染色体结构重排无关的非整倍体率差异无统计学意义（P>0.05）。（3）亚组分析显示，RobT夫妇中当女方为携带者（男方染色体正常）时，其胚胎非整倍体率显著高于男方为携带者（女方染色体正常），分别为52.34%、39.66%（P<0.01）；RecT及倒位携带者依据染色体断裂点位置分类分析显示，断裂点位置不是影响胚胎非整倍体发生的独立危险因素（P>0.05）。（4）采用广义估计方程logistic回归进行多因素分析显示，RecT及RobT携带者获得整倍体囊胚的可能性显著低于行PGT-M的对照组（aOR=0.278，95%CI为0.237~0.327，P<0.01；aOR=0.569，95%CI为0.467~0.693，P<0.01），而倒位携带者与对照组类似（aOR=1.080，95%CI为0.802~1.455，P=0.613）。相比于RecT，RobT及倒位携带者的与亲代染色体结构重排无关的非整倍体的发生可能性类似（aOR=0.914，95%CI为0.739~1.131，P=0.408；aOR=0.792，95%CI为0.578~1.085，P=0.146）。（5）RecT、RobT及倒位携带者之间整倍体单囊胚冻融移植周期中的子宫内膜准备方案、子宫内膜厚度、生化妊娠率、临床妊娠率、自然流产率、持续妊娠率、异位妊娠率的差异均无统计学意义（P均>0.05）。 结论 不同染色体结构重排类型对胚胎整倍体率的影响存在显著差异；染色体结构重排主要影响重排相关染色体的分离，对非重排相关染色体的倍性状态无明显影响；夫妇中染色体结构重排携带者的性别、女方年龄等因素均影响胚胎整倍性，不同结构重排类型的胚胎整倍体率影响因素存在异质性；经PGT-SR筛选的整倍体胚胎移植后妊娠结局无显著差异。

目的 基于全球疾病负担（GBD）数据库，分析1990—2023年中国女性生殖器官脱垂的发病率及患病率的变化趋势。 方法 本研究的数据来源于GBD 2023数据库，应用Joinpoint回归模型分析中国女性生殖器官脱垂年龄标准化发病率和年龄标准化患病率的时间变化趋势［计算年度变化百分比和平均年度变化百分比（AAPC）］，并采用年龄-时期-队列模型量化对疾病负担的影响。 结果 1990—2023年间中国女性生殖器官脱垂的发病人数和患病人数绝对数值显著增长（分别增长111.07%和126.06%），但年龄标准化发病率和年龄标准化患病率均呈波动下降趋势（AAPC分别为-0.47%和-0.52%）。年龄-时期-队列模型分析显示，（1）年龄效应显著，生殖器官脱垂发病风险和患病风险随年龄增长而上升（P均<0.05），在40岁后和80岁后出现两个快速增长期；（2）时期效应显示，随着时期变化生殖器官脱垂的发病和患病风险增加（P均<0.05）；（3）队列效应表明，相较于早年出生队列，越晚出生的女性队列其生殖器官脱垂发病和患病风险显著降低（P均<0.05）。 结论 尽管中国女性生殖器官脱垂的年龄标准化发病率和年龄标准化患病率有所下降，但患者的绝对数量持续增加，疾病负担日益加重。未来防控应重点关注45岁及以上女性群体，加强早期筛查与健康管理，以应对生殖器官脱垂带来的公共卫生挑战。

目的 探讨延胡索酸水合酶（FH）缺陷型子宫平滑肌瘤患者与FH基因胚系突变有关的临床病理特征，为高效筛选FH基因胚系突变高危个体提供依据。 方法 收集2023年1月至2025年11月期间浙江大学医学院附属妇产科医院诊断的126例FH缺陷型子宫平滑肌瘤患者的临床资料进行回顾性分析。所有患者FH缺陷型子宫平滑肌瘤的诊断均经FH或2-琥珀酸-半胱氨酸（2SC）免疫组化染色确认。采用高通量二代测序技术对所有患者的外周血或正常组织样本进行FH基因胚系突变检测。 结果 15.9%（20/126）的FH缺陷型子宫平滑肌瘤患者携带致病性或可能致病性FH基因胚系突变。单因素分析显示，年轻、既往肌瘤剔除史、无生育史、存在多发性平滑肌瘤，尤其是存在多发性FH缺陷型平滑肌瘤（FH缺陷型平滑肌瘤≥2枚）以及多部位FH缺陷型平滑肌瘤（FH缺陷型平滑肌瘤分布于子宫体、子宫颈、阔韧带等不同部位）的患者更倾向于携带FH基因胚系突变（P均<0.001）。基于“年龄≤45岁”与“多发性FH缺陷型平滑肌瘤”构建的预测模型，具有良好预测效能（曲线下面积为0.869，敏感度为90.0%，特异度为86.8%）。 结论 结合患者年龄、FH缺陷型平滑肌瘤多发及多部位分布等临床病理特征，可有效提高对FH基因胚系突变高风险人群的识别效率，从而为制定精准的遗传筛查提供依据。

目的 探讨缺氧微环境下重编程调节长链基因间非编码RNA（Linc-ROR）调控肿瘤干细胞干性特性的分子机制。 方法 通过成球实验将卵巢上皮性癌（卵巢癌）细胞系A2780细胞诱导为卵巢癌干细胞样细胞（OCS-LC），通过分化实验和流式细胞分析对其进行鉴定。分别构建敲低或过表达Linc-ROR、微小RNA（miR）-181c-5p，同时敲低或同时过表达Linc-ROR和miR-181c-5p的OCS-LC细胞株，采用实时荧光定量逆转录PCR（RT-qPCR）技术检测mRNA水平，蛋白印迹实验检测干性特性相关的八聚体结合转录因子4（Oct-4）、Nanog同源盒转录因子（Nanog），上皮间质转化（EMT）相关的上皮钙黏蛋白（E-cadherin）、波形蛋白（Vimentin）以及缺氧诱导因子1α（HIF-1α）的蛋白表达水平。活细胞计数（CCK-8）法、集落形成实验、穿膜（transwell）小室实验用于检测不同因素对细胞增殖、侵袭等恶性生物学行为的影响。构建皮下异种移植模型以探究Linc-ROR对OCS-LC体内致瘤能力的影响。 结果 A2780细胞被成功诱导生成OCS-LC，流式细胞分析检测发现其表面干细胞标志物CD133的阳性表达率较A2780细胞显著升高（P<0.05）。双荧光素酶报告实验结果显示Linc-ROR与miR-181c-5p之间存在靶向结合位点。缺氧条件下，与对照组比较，过表达Linc-ROR或敲低miR-181c-5p均可使OCS-LC成球率升高，成球周期缩短，最大球直径更长，Oct-4、Nanog、HIF-1α、Vimentin蛋白相对表达量升高，E-cadherin蛋白相对表达量降低，OCS-LC增殖和侵袭转移能力增强（P均<0.05）；而敲低Linc-ROR或过表达miR-181c-5p则呈现上述相反的实验结果（P均<0.05）。敲低Linc-ROR的同时敲低miR-181c-5p或者过表达Linc-ROR的同时过表达miR-181c-5p可逆转敲低或过表达Linc-ROR的以上生物学效应。动物实验结果显示，过表达Linc-ROR增强了OCS-LC在体内的致瘤能力，同时，移植瘤组织中Nanog、Oct-4、HIF-1α和Vimentin的表达水平均升高，E-cadherin表达水平降低（P均<0.05）；而敲低Linc-ROR则呈现上述相反的实验结果（P均<0.05）。 结论 缺氧条件下，Linc-ROR通过负向调控miR-181c-5p和上调HIF-1α的表达，促进OCS-LC的干性特性，激活EMT，可能是Linc-ROR促进肿瘤细胞增殖、侵袭和转移的重要机制之一。

Tolosa-Hunt综合征（THS）又称痛性眼肌麻痹综合征，是一种由海绵窦区域非特异性肉芽肿性炎性反应引起的头痛合并眼肌麻痹疾病。妊娠合并THS临床罕见，诊断需排除颅内出血、颅静脉血栓形成、脑肿瘤、糖尿病眼肌麻痹、颅内动脉瘤、颅内感染、颅底脑膜炎和缺血性动眼神经麻痹及颈动脉海绵窦瘘等。糖皮质激素治疗THS效果好，但妊娠期糖皮质激素较长时间治疗导致的糖代谢异常及水钠潴留显著增加心脏负担，为围产管理带来挑战。本文报道1例33岁初孕妇，妊娠27+4周出现持续加重的左前额痛，1周后出现左眼上睑下垂、流泪复视和眼球活动受限，颅脑磁共振和血管造影检查、自身免疫抗体、血常规、血生化、超敏C反应蛋白和白细胞介素6、腰穿脑脊液检查均未见异常。发病11 d经多学科会诊考虑THS，给予甲泼尼龙60 mg/d静脉滴注3 d无效改为80 mg/d后疼痛缓解，甲泼尼龙片持续治疗定期减量共38 d停药，头痛及眼肌麻痹逐渐好转。口服甲泼尼龙片过程中逐渐出现血糖升高和水肿加重，心动过速和失眠胸闷，经严格控制饮食、适量运动、助眠和利尿不能缓解，发病9周增重7.5 kg，于妊娠37+3周剖宫产术分娩活婴。结合文献报道妊娠合并THS共4例，对该病诱因、鉴别诊断、治疗及围产期管理进行讨论，以提高诊治效率，降低不良母儿结局。

本文报道1例罕见的升结肠系膜原发性腹腔妊娠患者的诊疗过程并进行文献复习。本例患者在停经50 d行人工流产手术，术后发现血人绒毛膜促性腺激素（hCG）水平在升高，病理检查结果未见绒毛，完善CT检查发现：右下腹升结肠旁见类圆形低密度影。后行单孔腹腔镜检查术，术中明确诊断为升结肠系膜原发性腹腔妊娠，完整切除后病理检查证实为绒毛组织。术后患者恢复良好，血hCG水平稳步下降，于术后6周降为正常水平。原发性升结肠系膜妊娠为罕见的异位妊娠，其需要临床医师具有丰富的临床知识并结合患者病史及辅助检查结果完成诊断。对于怀疑为异位妊娠但行妇科超声检查未见确切妊娠位置的患者，需进一步完善全腹CT或MRI检查，必要时行腹腔镜检查进行确诊，减少腹腔妊娠的漏诊。

自发性早产指在无医疗干预情况下自然发生的早产，是新生儿死亡及长期健康问题的主要诱因之一。准确预测自发性早产对临床干预和改善母儿预后具有重要意义。目前，妊娠中期超声测量子宫颈长度是预测自发性早产的主要手段，但其敏感度较低。近年来，医学影像与人工智能的深度融合为自发性早产预测开辟了新路径，尤其是基于子宫颈超声图像的影像组学分析。本文系统综述影像组学概念及其在子宫颈纹理分析中的应用基础，总结传统机器学习及深度学习模型在自发性早产预测中的研究现状及局限，归纳模型关注的解剖学新征象，并从研究设计、临床应用和技术转化三个层面提出展望，旨在为构建更高效的自发性早产预测模型提供支撑。

葡萄胎是一种良性妊娠滋养细胞疾病，主要表现为胎盘滋养细胞异常增殖和绒毛水肿变性，有进展为恶性妊娠滋养细胞肿瘤的潜能，并存在一定的复发概率，严重威胁患者的生殖健康。辅助生殖技术（ART）治疗妊娠后葡萄胎的发病率较自然妊娠显著降低，但目前关于ART预防葡萄胎发生的作用机制及核心调控环节尚未明确，很大程度限制了ART在葡萄胎预防上的推广应用。对于有生育需求的葡萄胎患者，尤其是复发性葡萄胎（RHM）患者，如何应用ART避免葡萄胎的再次发生，成为生殖医学领域亟待解决的问题之一。本综述立足于葡萄胎的发病机制及遗传学特点，系统阐述显微镜下胚胎观察、卵母细胞胞质内单精子注射法和胚胎植入前遗传学检测在葡萄胎的预防中的应用价值及局限性，并深入探讨ART在RHM患者临床管理中的应用策略。

卵巢恶性生殖细胞肿瘤（MOGCT）是一种罕见的卵巢恶性肿瘤，好发于青少年及年轻女性。多数患者诊断时为早期，治疗依靠手术和辅助化疗。MOGCT患者对以顺铂为基础的化疗高度敏感，预后相对良好，由于患者年龄段特殊，保留患者的生育力和器官功能已成为当代MOGCT治疗的核心目标之一。本文综述了MOGCT诊治的最新进展，重点探讨了基于改良的国际生殖细胞癌协作组（mIGCCCG）风险分层模型的治疗策略优化，旨在对低危患者减少辅助治疗以降低长期毒性，对高危患者确保充分治疗。文章还分析了儿童与成人患者治疗理念的差异，强调了手术范围（如淋巴结清扫的必要性）的争议以及新辅助化疗在特定晚期患者中的应用。随着治愈率的提高，长期幸存者的远期并发症管理日益重要。未来，通过多学科团队协作和个体化风险分层，在保持高治愈率的同时改善患者长期生命质量是MOGCT管理的核心方向。