2025年 · 第60卷第03期

目的 对育龄期人群开展携带者筛查，检测单基因遗传病致病基因并分析致病变异携带情况，为高风险家系提供生育指导及干预措施。 方法 2022年8月至2023年8月在解放军总医院招募育龄期家系1 533个，共计3 044例受试者，按照标准化入组流程，对受试者进行基因检测（共223个基因，其中常染色体隐性遗传基因197个和X连锁遗传基因26个），并根据筛查结果为受试者提供遗传咨询、生育指导。对受孕的高风险夫妇（夫妇双方均为同一常染色体隐性遗传病致病基因的携带者或女方为X连锁疾病致病基因的携带者）进行侵入性产前诊断，随访其妊娠方式、结局及子代表型等。 结果 （1）共纳入1 511个家系中的夫妇和22个家系中的育龄期妇女共计3 044例进行携带者筛查。1 533个家系中，1 503个选择同步筛查，30个选择序贯筛查。3 044例受试者中，1 603例携带至少1个致病性或可能致病性变异，总体携带率为52.66%（1 603/3 044）。检出致病性或可能致病性变异共计2 292个，人均携带0.75个（2 292/3 044）变异。（2）检测范围内，携带率最高的前3位基因依次为GJB2（8.67%，264/3 044），CYP21A2（3.19%，97/3 044），PAH（3.09%，94/3 044）。携带率≥1/200的基因32个，携带率≥1/100的基因17个，携带率≥1/50的基因7个。（3）识别出高风险家系38个；除外G6PD基因变异后高风险家系33个，其中夫妇为相同常染色体隐性遗传基因携带者25个，女方为X连锁基因携带者9个，1个家系为常染色体隐性遗传和X连锁的双高风险夫妇；进一步除外GJB2基因c.109G>A位点变异后，高风险家系21个。经充分的遗传咨询后，12个备孕期高风险家系选择胚胎植入前单基因病检测；5个已自然受孕的高风险家系中4个家系完成了产前诊断，2例胎儿携带其父母的变异，均选择引产，1例胎儿不携带其父母的变异，但因21三体综合征引产，1例胎儿为先天性糖基化障碍1a型携带者，继续妊娠。 结论 携带者筛查可有效识别遗传病高风险家系并提供生育指导，从而有效阻断遗传病患儿出生，但需建立多学科团队应对复杂病例，建议在具备单基因遗传病咨询和诊断能力或转诊体系的机构实施。

目的 分析持续气道正压通气（CPAP）对阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（OSAS）孕妇母儿结局的影响，尤其是对中重度OSAS孕妇妊娠期高血压疾病（HDP）发生的影响。 方法 选取2021年1月至2024年5月在北京大学人民医院进行产前检查，因OSAS高危因素行妊娠期睡眠监测确诊OSAS的孕妇180例进行回顾性分析。根据是否接受CPAP规范化治疗，分为CPAP组（42例）和对照组（138例），CPAP组中重度OSAS孕妇9例，对照组中重度OSAS孕妇34例。对两组孕妇的母儿结局，特别是HDP发生率及孕妇分娩后胎盘重量、胎盘重量/新生儿出生体重比进行比较。 结果 （1）CPAP组孕妇的分娩孕周晚于对照组［分别为（38.7±1.0）、（38.0±1.4）周］，CPAP组小于胎龄儿（SGA）比例低于对照组［分别为0（0/42）、12.3%（17/138）］，新生儿出生体重大于对照组［分别为（3 396±475）、（3 082±710）g］，差异均有统计学意义（P均<0.05）。CPAP组与对照组孕妇的分娩方式、早产和产后出血发生率、脐动脉血气分析pH<7.1、乳酸≥6.0 mmol/L、碱剩余<-12.0 mmol/L占比、妊娠期糖尿病及HDP发生率分别比较，差异均无统计学意义（P均>0.05）。（2）CPAP组的胎盘重量小于对照组［（554.0±70.6）、（615.7±119.1）g］，胎盘重量/新生儿出生体重比小于对照组（中位数分别为0.17、0.19），分别比较，差异均有统计学意义（P均<0.05）。（3）CPAP组的中重度OSAS孕妇HDP发生率小于对照组［分别为1/9、61.8%（21/34）］，两组比较，差异有统计学意义（P<0.05）。 结论 CPAP治疗可以延长OSAS孕妇的分娩孕周，降低SGA的发生率，增加新生儿出生体重，同时显著降低中重度OSAS孕妇HDP的发生率，值得在临床推广。CPAP治疗改善新生儿结局与胎盘密切相关，值得进一步探究。

目的 观察使用自体阔筋膜吊带（AFLS）行无张力尿道中段悬吊带（MUS）治疗压力性尿失禁（SUI）的安全性及短期疗效。 方法 2022年2月至2023年12月期间，对11例SUI患者行使用AFLS的无张力MUS，术前记录患者基本信息，完善排尿不适调查表（UDI-6）。术中应用取腱器小切口采集AFLS并作为吊带行经闭孔或经耻骨后MUS。记录患者围手术期相关指标：手术方式、手术时间、术中出血量、术后住院时间、留置尿管时间、围手术期并发症（Clavien-Dindo分级）及手术费用。术后2个月门诊随访，术后半年、1年及此后每年进行电话随访，随访内容包括有无漏尿症状、排尿不适调查表（UDI-6）、满意度、患者整体印象改善评分表（PGI-I）及并发症。 结果 11例患者的年龄为（54.8±10.9）岁（范围：41~72岁），体重指数为（23.9±1.8）kg/m2（范围：21.4~27.3 kg/m2），均有咳嗽、喷嚏和活动后漏尿，SUI诱发试验均阳性。术前UDI-6评分为（50.0±21.6）分（范围：16.7~79.2分），1 h尿垫试验结果为（18.9±12.0）g（范围：2.5~71.2 g）。4例患者仅行MUS，手术时间为（98.0±13.3）min（范围：86~117 min），其中取腱时间为（21.6±2.4）min，术中总出血量为（17.5±5.0）ml（范围：10~20 ml）；7例同时行盆腔器官脱垂修复手术。术后住院时间为（3.5±2.0）d（范围：2~9 d），留置尿管时间为（4.5±3.8）d（范围：2~11 d）。取腱+MUS的手术费用为（2 762±293）元。术后尿潴留3例（3/11），其中1例因排尿困难症状重于术后1周行吊带松解术；围手术期无其他Clavien-Dindo 2级及以上并发症。术后2个月门诊随访，患者均无漏尿症状，UDI-6评分为（2.3±1.9）分（范围：0~8.3分），满意度10例为“非常满意”、1例为“比较满意”，PGI-I均为“明显改善”，妇科检查均无异常。电话随访时有1例失访，其余10例患者的随访时间为（18.6±4.9）个月（范围：7~29个月），均无漏尿，UDI-6评分为（2.7±2.6）分，满意度均为“非常满意”，PGI-I均为“明显改善”。 结论 小切口采集AFLS并行MUS治疗SUI的短期疗效好，AFLS取材部位切口并发症少，但还有待更多数据积累及长期随访进一步验证。

目的 分析使用国产机器人手术系统进行腹腔镜阴道骶骨固定术治疗重度盆腔器官脱垂的安全性。 方法 采用探索性描述性临床研究，2023年4月至2024年1月在北京大学第一医院入组重度盆腔器官脱垂患者16例。同意入组的患者使用国产手术机器人腹腔内窥镜手术系统进行腹腔镜阴道骶骨固定术。收集患者的术前基本资料及围手术期资料，总结手术时间、术中出血量、住院时间及并发症等数据，并对手术学习经验进行总结，学习经验的评价指标包括：（1）效率评价：包括设备对接时间、总手术时间、机械臂缝合时间、机械臂操作时间、子宫切除时间，术中计时并记录；（2）设备操作性评价：包括设备操作任务负荷评估和术中操作感受评分。使用累积求和分析法量化相关指标时间并拟合学习曲线。 结果 16例患者成功入组并完成手术，年龄为（56.7±7.6）岁（范围：44~67岁），体重指数为（25.4±2.5）kg/m2；手术方式为机器人手术系统辅助腹腔镜阴道骶骨固定+子宫全切除+双侧附件或双侧输卵管切除术、或者单纯阴道骶骨固定术（针对1例无子宫者），其中，同时行阴道前壁修补术12例（12/16）、阴道后壁修补术13例（13/16）、经闭孔尿道中段无张力悬吊带术1例、直肠子宫陷凹疝修补术4例（4/16）。总手术时间为（355.8±91.1）min，设备对接时间为（6.7±4.9）min，机械臂操作时间（267.6±81.4）min，机械臂缝合时间（155.6±53.9）min，子宫切除时间（112.0±45.3）min。学习曲线拟合显示，总手术时间的曲线拐点为第6例（P<0.001，拟合优度R2=0.944），机械臂操作时间曲线拐点也为第6例（P<0.001，拟合优度R2=0.982），设备对接时间曲线拐点为第5例（P<0.001，拟合优度R2=0.989），机械臂缝合时间曲线拐点为第6例（P<0.001，拟合优度R2=0.907），子宫切除时间曲线拐点为第5例（P=0.023，拟合优度R2=0.700）。中位术中出血量30 ml（范围：10~1 000 ml），严重出血1例（1/16），无中转开腹或普通腹腔镜患者，无严重围手术期及术后并发症患者。 结论 使用国产机器人手术系统进行腹腔镜阴道骶骨固定术短期安全性好，操作较为容易。

目的 探讨高危型人乳头状瘤病毒（HPV）病毒载量检测在子宫颈癌筛查和分流中的临床应用价值。 方法 （1）回顾性收集2021年在福建省泉州市进行子宫颈癌筛查的29 720例35~64岁妇女的数据，以高危型HPV检测作为子宫颈癌初筛方案，采用杂交捕获-化学发光法检测14种高危型HPV，包括HPV 16、18、31、33、35、39、45、51、52、56、58、59、66和68型。高危型HPV阳性样本进一步采用杂交捕获-化学发光法进行HPV 16和（或）18型（HPV 16/18型）分型检测，对其中HPV 16/18型阳性妇女直接转诊阴道镜，对其他12种高危型HPV阳性标本进一步行液基细胞学检查，细胞学异常或可疑者转诊阴道镜。阴道镜下可疑或异常者取活检进行组织病理学检查。（2）29 720例妇女中剔除10例失访或拒绝转诊阴道镜者，本研究共纳入29 710例妇女进行真实世界数据的统计分析。将高危型HPV病毒载量的应用聚焦于其他12种高危型HPV阳性妇女，通过子宫颈上皮内瘤变（CIN）Ⅱ及以上病变（CIN Ⅱ+）的检出效能评价高危型HPV病毒载量在子宫颈癌筛查和分流中的应用价值。 结果 （1）29 720例子宫颈癌筛查妇女中，2 487例（8.37%，2 487/29 720）高危型HPV阳性，其中HPV 16/18型阳性807例（2.72%，807/29 720），其他12种高危型HPV阳性1 680例（5.65%，1 680/29 720）；细胞学检查显示，1 680例其他12种高危型HPV阳性妇女中，573例为未明确诊断意义的不典型鳞状上皮细胞及以上病变；最终组织病理学检查发现，1 052例阴道镜检查异常或可疑者中，CINⅠ 346例，CINⅡ~Ⅲ 122例，子宫颈鳞癌9例，子宫颈原位腺癌4例。HPV 16/18型阳性妇女的CINⅡ+即时风险为11.13%，约为其他12种高危型HPV阳性妇女（2.74%）的4倍。（2）通过对其他12种高危型HPV病毒载量的分析发现，其他12种高危型HPV病毒载量对于病理学检查结果具有较好的评估价值，其检出CINⅡ+的临床截断值为11.21相对光单位/临界值（RLU/CO）。除HPV 16/18型阳性外，当其他12种高危型HPV病毒载量>10 RLU/CO时，该患者诊断为CINⅡ+的风险较高，其阳性预测值达31.29%；而在其他12种高危型HPV病毒载量≤10 RLU/CO的患者中均未诊断出CINⅡ+。 结论 采用杂交捕获-化学发光法进行HPV 16/18型分型检测联合其他12种高危型HPV病毒载量分析，当其他12种高危型HPV病毒载量>10 RLU/CO时可在不增加额外检测的情况下实现高危型HPV阳性妇女的分流，该分流策略对CINⅡ+检出有一定的临床应用价值，尤其有助于细胞学病理医师缺乏或经济资源有限地区子宫颈癌筛查的推广和覆盖。

目的 分析基于治疗前基线临床特征和肿瘤动态对比增强（DCE）-磁共振成像（MRI）定量特征构建的列线图预测子宫内膜样癌（EEC）肌层浸润深度和肿瘤级别的可行性及临床价值。 方法 本研究为前瞻性研究，收集2020年10月至2022年1月在复旦大学附属妇产科医院放射科行标准化多参数MRI检查的194例EEC患者作为训练集，采用单因素分析方法比较深、浅肌层浸润及高、低级别EEC患者间基线临床特征及肿瘤DCE-MRI定量特征［包括肿瘤体积以及容量转移常数（Ktrans）、血管外细胞外容积分数（Ve）、速率常数（Kep）、首过强化曲线下面积（iAUC）的中位数、均值及标准差］的差异，多因素logistics回归分析方法筛选独立预测因子并构建列线图。回顾性收集2022年10月至2024年6月复旦大学附属中山医院和复旦大学附属中山医院厦门分院共127例EEC患者作为独立外部测试集进行列线图的检验。采用受试者工作特征曲线下面积（AUC）评估列线图模型的预测效能，决策曲线分析（DCA）方法评估列线图模型的临床获益。 结果 （1）肌层浸润深度：单因素分析显示，训练集中深肌层浸润EEC患者的基线临床特征包括已绝经、超重（体重指数≥25 kg/m2）的比例，血清癌抗原（CA）125、CA199、人附睾蛋白4（HE4）水平异常的比例，以及肿瘤DCE-MRI定量特征包括肿瘤体积，Ktrans的中位数、均值和标准差，Ve的中位数，iAUC的中位数、均值和标准差，分别与浅肌层浸润EEC患者比较，差异均有统计学意义（P均<0.05）；多因素分析显示，训练集中EEC患者的绝经状态、体重指数、血清CA199水平、肿瘤体积及iAUC均值为EEC患者肌层浸润深度的独立预测因子。由肌层浸润深度的独立预测因子联合构建的列线图（记为Nomogram_1），在训练集中的AUC为0.861（95%CI为0.803~0.919）；在外部测试集中的AUC为0.876（95%CI为0.815~0.938），预测深肌层浸润的敏感度为82.0%，特异度为80.7%，准确率为81.1%，阳性预测值（PPV）为65.3%，阴性预测值（NPV）为91.0%。（2）肿瘤级别：单因素分析显示，训练集中高级别EEC患者的基线临床特征包括年龄，已绝经、超重、血清CA125水平异常的比例，以及肿瘤DCE-MRI定量特征包括肿瘤体积，Ktrans的中位数、均值、标准差，Ve的中位数、均值，iAUC的中位数、均值、标准差，分别与低级别EEC患者比较，差异均有统计学意义（P均<0.05）；多因素分析显示，训练集中EEC患者的绝经状态、体重指数、肿瘤体积及Ve中位数为EEC患者肿瘤级别的独立预测因子。由肿瘤级别的独立预测因子联合构建的列线图（记为Nomogram_2），在训练集中的AUC为0.845（95%CI为0.786~0.893）；在外部测试集中的AUC为0.819（95%CI为0.744~0.894），预测高级别EEC的敏感度为72.4%，特异度为72.4%，准确率为72.4%，PPV为43.8%，NPV为89.9%。（3）DCA曲线显示，在训练集和外部测试集中较大阈值概率范围内Nomogram_1和Nomogram_2均可获得明显正向临床净获益。 结论 基于基线临床特征及肿瘤DCE-MRI定量特征构建的列线图，可在治疗前无创性评估EEC患者的肌层浸润深度及肿瘤级别，为临床管理决策提供有价值的参考信息。

目的 探讨可疑妊娠期附件扭转保守治疗的方法。 方法 纳入2021年1月至2024年1月在郑州大学第一附属医院就诊的4例可疑妊娠期附件扭转的孕妇，此4例孕妇均行超声引导下囊肿抽吸治疗，回顾性分析其临床病理资料及妊娠结局。 结果 4例可疑妊娠期附件扭转的孕妇均为初产妇，年龄为26~32岁，发病孕周为22~30+4周，囊肿抽吸治疗前均表现为突发下腹痛，反复发作。超声评估为附件影像报告和数据系统（O-RADS）1类或者2类囊肿，未发生破裂，可疑扭转；分别于22+2~31+2周行超声引导下囊肿抽吸治疗，未出现腹腔出血、发热、血栓等并发症。病理检查提示可见淋巴细胞和（或）吞噬细胞，均未见癌细胞。抽吸治疗后孕妇腹痛症状均明显缓解，孕期均无复发，均延长孕周至足月剖宫产术分娩，剖宫产术均为产科指征，与附件扭转无关，终止妊娠时间为39~40周。新生儿出生体重3 600~4 200 g，新生儿Apgar评分1分钟和5分钟评分均为10分。 结论 妊娠期附件扭转囊肿多为良性，若超声评估为O-RADS 1类或者2类囊肿，可以尝试行超声引导下囊肿抽吸保守治疗，以尽量减少经腹或者腹腔镜手术操作。

早孕期绒毛膜隆起临床罕见，易误诊漏诊。本文报道1例辅助生殖治疗后妊娠的绒毛膜隆起孕妇，其于孕7周起超声检查发现宫腔内不规则混合回声，随访过程中该回声体积不断增大且人绒毛膜促性腺激素β亚单位水平最高时超过20万U/L，由于本例辅助生殖治疗的特殊临床情境和超声表现的不典型性造成了诊断的困难，一度误诊为妊娠滋养细胞疾病或复杂性双胎。最终在连续的超声检查随访中明确了混合回声的性质和来源，确诊为绒毛膜隆起。绒毛膜隆起作为少见的早孕期超声表现，本文对其诊断、鉴别诊断和持续随访超声影像学变化的过程进行了总结，并复习了相关文献，以期提高超声科及妇产科临床工作者对于绒毛膜隆起的认识。

国内外关于子宫颈鳞癌手指皮肤转移的报道罕见。子宫颈癌以直接蔓延和淋巴转移为主，晚期可通过血行转移至肺、肝、骨骼等部位，皮肤转移占同期子宫颈癌患者的0.01%~2%，转移部位主要位于头面部、胸壁、下背部和外生殖器。本文报道了湖南省肿瘤医院诊治的1例子宫颈低分化鳞癌Ⅱa2期患者术后出现肺转移，治疗后又出现左手小指及右手无名指掌侧皮肤转移，确诊皮肤转移后9个月死亡。本文结合既往文献讨论子宫颈鳞癌皮肤转移的临床特点及可能机制，并强调子宫颈鳞癌手部皮肤转移的预后不良，需及时进行诊断及治疗。

胎儿骶尾部畸胎瘤大多发生于单胎妊娠，双胎妊娠中一胎儿患骶尾部畸胎瘤（SCT）的情况罕见。本文报道1例单绒毛膜双羊膜囊双胎之一胎儿患巨大SCT且合并盆底腹膜疝，出生后第3天接受SCT切除、肠疝还纳及盆底修复手术，术后恢复好。一旦诊断胎儿SCT，临床医师应注意相关的孕妇和胎儿并发症，由多学科团队就SCT及双胎妊娠的管理及预后提供咨询。SCT患儿出生后尽早进行手术切除是处理SCT的关键。术后注意随访患儿的各项发育及恢复指标。

我国整体剖宫产率在升高，产程停滞是初次剖宫产术中最常见的指征，同时第二产程剖宫产术占比呈现上升趋势。第二产程剖宫产术不仅手术难度大，且母儿损伤风险高，严重者甚至危及母儿生命安全。本文对第二产程实施剖宫产术相关风险进行综述，并对围手术期管理策略包括术前准备、手术策略、胎儿娩出方法等进行探讨，以促进安全分娩，为临床实践提供指导。

子宫颈癌、子宫内膜癌、卵巢上皮性癌（卵巢癌）是女性生殖系统三大恶性肿瘤。近年来，表观遗传修饰的改变在妇科恶性肿瘤中的研究逐渐深入。其中，表观遗传调控因子果蝇Zeste基因增强子人同源物2（EZH2）在肿瘤细胞中存在过度表达，并可通过甲基化修饰组蛋白H3第27位赖氨酸（H3K27me3）影响下游靶基因的表达和功能。EZH2过度表达引起的相关基因表达和信号通路改变与子宫颈癌、子宫内膜癌、卵巢癌的侵袭转移、肿瘤进程及化疗耐药相关。此外，靶向EZH2的抑制剂在妇科恶性肿瘤中的临床研究也逐渐开展。本文对EZH2在三大妇科恶性肿瘤中的调控作用、EZH2抑制剂的临床前研究进展及临床研究现状进行全面综述，探讨EZH2参与调节的分子机制，以及EZH2抑制剂在妇科恶性肿瘤领域的临床应用潜力，以期提高妇科恶性肿瘤临床治疗的精准性。