2024年 · 第59卷第12期

胚胎植入前遗传学检测（PGT）包括胚胎植入前非整倍体检测（PGT-A）、植入前单基因病检测（PGT-M）和植入前染色体结构重排检测（PGT-SR）。本共识结合辅助生殖技术及相关的多学科临床实践经验和研究进展，将PGT前、PGT后、产前和产后等不同阶段相关的遗传咨询内容进行了整合归纳，提出了PGT遗传咨询流程，明晰了PGT遗传咨询必须遵循的伦理原则和禁忌证，并针对不同类型PGT技术给出了适应证及遗传咨询的重点要点，形成了规范化和标准化的PGT遗传咨询专家共识，以规范和完善我国PGT遗传咨询的临床应用。

目的 探讨妊娠早期阴道流血特征与先兆流产孕妇发生难免流产的关系。 方法 回顾性分析2019年1月至2022年12月重庆医科大学附属妇女儿童医院收治的240例以阴道流血为主要表现的先兆流产孕妇的临床资料。随访其妊娠结局，采用分组分层方法分析年龄、体重指数（BMI）、不良孕产史、妊娠方式、妊娠胎数、流血开始孕周、流血持续时间、绒毛膜下血肿（SCH）面积及感染等对其妊娠结局的影响，单因素及多因素logistic回归分析筛选导致难免流产的高危因素。 结果 （1）一般情况：240例妊娠早期阴道流血孕妇的年龄（30.6±4.5）岁；自然妊娠者105例，体外受精-胚胎移植（IVF-ET）者135例；单胎妊娠176例，双胎妊娠64例；无SCH者59例，合并SCH者181例。（2）妊娠结局：总流产率为9.2%（22/240），活产率为90.8%（218/240）。活产孕妇中，存在至少1项妊娠并发症或合并症者占51.8%（113/218），早产率为11.9%（26/218），剖宫产率为57.8%（126/218），产后出血率为1.8%（4/218）。（3）不同分组孕妇的妊娠结局：与自然妊娠组比较，IVF-ET组孕妇的年龄更大、流血开始孕周更早、双胎妊娠率及剖宫产率更高，但流血持续时间更短、SCH面积更小、流产率更低，与非SCH组比较，SCH组孕妇的年龄更小、流血开始孕周更晚、持续时间更长、妊娠期高血压疾病（HDP）的发生率更低，分别比较，差异均有统计学意义（P均<0.05）。（4）单因素及多因素logistic回归分析结果：BMI≥25 kg/m2的孕妇流产率高于BMI<25 kg/m2的孕妇（分别为17.1%、7.5%），自然妊娠者的流产率高于IVF-ET者（分别为13.3%、5.9%），流血开始孕周≥8周者的流产率高于孕周<8周者（分别为14.7%、4.6%），流血持续时间≥10 d者的流产率高于<10 d者（分别为22.7%、4.0%），存在感染者的流产率高于不存在感染者（分别为14.9%、5.5%），分别比较，差异均有统计学意义（P均<0.05）。BMI≥25 kg/m2（OR=3.950，95%CI为1.288~12.118）、流血开始孕周≥8周（OR=4.909，95%CI为1.687~14.290）及流血持续时间为≥10 d（OR=10.337，95%CI为3.595~29.725）均为流产的独立危险因素（P均<0.05）。 结论 妊娠早期阴道流血开始孕周及持续时间与该类先兆流产孕妇发生难免流产密切相关，SCH可加重阴道流血症状，临床上应注重先兆流产孕妇的阴道流血事件的管理。

目的 探讨46，XX核型的细胞色素P450氧化还原酶缺乏症（PORD）患者的临床表现、基因型特征及处理方法。 方法 回顾性收集2021年1月至2024年3月中国医学科学院北京协和医院收治的、经全外显子组测序最终诊断为PORD的12例核型为46，XX患者的临床资料，总结其临床表现、激素特征及遗传病因（包括基因型特征）。 结果 12例PORD患者中，有1例为因生殖器模糊及骨骼畸形于早期就诊的幼女；其余11例为因月经紊乱和（或）卵巢囊肿延迟就诊的青春期及成年患者，11例中有5例患者外生殖器表现出男性化，有10例表现出不同程度的骨骼畸形。因月经异常、卵巢囊肿而就诊的11例患者均表现出单侧或双侧卵巢多房性增大，较大者卵巢大小达12.0 cm×7.7 cm，复方口服避孕药（COC）治疗3~6个月后卵巢囊肿消退，停药后定期复查，随访1~2年均未出现卵巢囊肿复发。所有12例患者的孕酮水平均升高。患者均携带POR基因的双等位基因突变，最常见的突变为c.1370G>A，位于外显子11，在11/12的患者中出现；另发现2例新发无义突变c.1684dupG和c.2040dupC。 结论 PORD是青春期后女性原因不明月经紊乱及卵巢囊肿的病因之一，在有生殖器异常和骨骼畸形的患者中，应考虑诊断PORD。COC可以有效抑制PORD患者的复发性卵巢囊肿，应避免常规的卵巢囊肿切除术，以保护卵巢和生育力。c.1370G>A突变可能是中国患者POR基因最普遍的突变类型。

目的 探讨高危型人乳头状瘤病毒（HR-HPV）持续感染在年龄≤40岁的子宫颈上皮内瘤变Ⅱ（CINⅡ）患者期待治疗随访中的意义。 方法 采用前瞻性队列研究，选择2019年1月至2020年12期就诊于南方医科大学深圳妇幼保健院门诊的年龄≤40岁、有生育需求、子宫颈转化区Ⅰ~Ⅱ型、阴道镜引导下点活检病理检查结果为CINⅡ的患者，采用HR-HPV分型检测、细胞学检查、阴道镜评估定期随访，拟随访2年。观察CINⅡ病变的自然转归，并分析HR-HPV持续感染在CINⅡ病变持续或进展中的预测价值。 结果 共有135例CINⅡ患者纳入本研究，其随访时间为（26±11）个月；随访期间CINⅡ病变逆转率、病变持续率、病变进展率分别为65.2%（88/135）、20.0%（27/135）、14.8%（20/135），无一例患者进展至子宫颈癌。135例CINⅡ患者中，HR-HPV持续感染者68例（50.4%，68/135），HR-HPV非持续感染者为67例（49.6%，67/135）。HR-HPV持续感染患者的CINⅡ病变持续或进展率明显高于HR-HPV非持续感染者［分别为66.2%（45/68）、3.0%（2/67）；χ2=59.38，P<0.001］，HR-HPV持续感染为CINⅡ病变持续或进展的独立危险因素（OR=30.93，95%CI为5.63~169.74，P<0.001）；HR-HPV持续感染预测CINⅡ病变持续或进展的敏感度、特异度分别为95.7%（45/47）、73.9%（65/88），预测CINⅡ病变进展的敏感度、特异度分别为100.0%（20/20）、58.3%（67/115）。86.4%（76/88）CINⅡ患者的病变逆转、83.6%（56/67）CINⅡ患者的HR-HPV转阴均出现在随访的第1年内。入组时42例HPV 16型和（或）18型（HPV 16/18型）感染患者的CINⅡ病变持续或进展率（47.6%，20/42）明显高于93例非HPV 16/18型感染者（29.0%，27/93；χ2=4.40，P=0.036）；HPV 16/18型持续感染患者的CINⅡ病变进展率（44.4%，12/27）明显高于非HPV 16/18型持续感染者（19.5%，8/41；χ2=4.87，P=0.027）。 结论 HR-HPV持续感染是预测年龄≤40岁CINⅡ患者病变持续或进展的敏感指标，可用作CINⅡ期待治疗的风险分层管理依据。CINⅡ病变逆转及HR-HPV转阴通常出现在期待治疗随访的第1年内，为降低病变进展风险，可将随访时间缩短至1年；对HR-HPV持续感染尤其是HPV 16/18型持续感染患者建议行手术治疗。

目的 对比分析子宫恶性潜能未定的平滑肌瘤（STUMP）与普通子宫平滑肌瘤（UL）和富于细胞性子宫平滑肌瘤（CUL）临床病理特征的差异，并寻找预测STUMP复发的指标。 方法 收集2015年6月—2024年3月南京医科大学第一附属医院和苏州大学附属第一医院收治的72例STUMP患者（STUMP组）的临床病理资料及随访资料，以同期南京医科大学第一附属医院收治的UL、CUL各72例患者（分别为UL组、CUL组）作为对照，比较3组患者间临床病理特征的差异，分析3组患者的复发情况并探讨影响STUMP复发的相关因素。 结果 （1）3组患者临床病理特征的比较：STUMP、UL、CUL组3组患者的年龄、子宫肌瘤剔除术史的比例、术前血清乳酸脱氢酶（LDH）水平分别比较，差异均有统计学意义（P均<0.05）；其中，STUMP组患者的年龄显著高于UL组（P<0.05），STUMP组患者子宫肌瘤剔除术史的比例、术前血清LDH水平均显著高于UL组和CUL组（P均<0.05）。STUMP、UL、CUL组患者超声检查提示肌瘤边界不清的比例分别为22%（16/72）、3%（2/72）、11%（8/72），3组间比较，差异有统计学意义（χ2=12.94，P=0.002）；其中，STUMP组显著高于UL组（P<0.05）。3组患者的免疫组化特征包括p16阳性、p53突变型、细胞增殖相关核抗原（Ki-67）指数>10%的比例分别比较，差异均有统计学意义（P均<0.05）；其中，STUMP组患者的p16阳性、p53突变型、Ki-67>10%的比例均显著高于UL组（P均<0.05）。STUMP、UL、CUL组患者初次手术时行子宫切除术的比例分别为72%（52/72）、38%（27/72）、53%（38/72），3组间比较，差异有统计学意义（χ2=17.89，P=0.001）；分别与UL、CUL组相比，STUMP组接受肌瘤剔除术的比例均显著降低（P均<0.05）。STUMP组20例行子宫肌瘤剔除术的患者中，6例术后病理诊断为STUMP后补充行子宫全切除术。（2）3组患者的复发情况：STUMP、UL、CUL组患者术后的中位随访时间分别为38、12和29个月，随访期内分别有3例（6%，3/53）、4例（7%，4/55）、8例（13%，8/62）复发，3组间复发率比较，差异无统计学意义（χ2=1.91，P=0.411）。STUMP组3例复发患者的复发部位分别为盆腔、肝脏和腹壁，其中2例复发后病理仍为STUMP、1例恶性进展为高分化子宫平滑肌肉瘤。（3）影响子宫STUMP复发的相关因素：复发与未复发STUMP患者的术前体重指数、术前血清LDH水平以及Ki-67指数≥30%的比例分别比较，差异均有统计学意义（P均<0.05）；单因素logistic回归分析显示，Ki-67指数≥30%是显著影响STUMP患者复发的危险因素（OR=24.67，95%CI为1.70~357.36，P=0.019）。 结论 年龄、肌瘤剔除术史、术前血清LDH水平以及超声检查提示肌瘤边界是否清晰，对于STUMP与UL、CUL的鉴别具有一定意义。术前血清LDH水平升高和Ki-67指数≥30%对预测STUMP的复发具有一定价值。无论STUMP患者接受肌瘤剔除术还是子宫切除术，术后均应积极随访。

目的 探讨光学基因组图谱（OGM）技术在检测隐匿性染色体相互易位方面的效能和价值。 方法 在复旦大学附属妇产科医院招募4对染色体核型正常但有流产史或育有受累患儿的夫妇，且流产组织或受影响子代的血液样本通过染色体微阵列分析或拷贝数变异测序检测均提示小片段的不平衡易位。对4对夫妇进行荧光原位杂交（FISH）检测，对FISH检测阳性者进一步进行OGM检测。 结果 对4对染色体核型正常的夫妇进行FISH检测显示，夫妇1~4中的一方携带隐匿性染色体相互易位；OGM检测结果同样显示，夫妇1~4中的此方携带隐匿性染色体相互易位，与FISH检测结果一致。通过OGM检测在4个阳性样本中确定了断点区域，夫妇1女方样本中1号染色体长臂和3号染色体短臂间存在1个相互易位，夫妇2女方样本17号染色体及20号染色体长臂间存在1个相互易位，夫妇3男方样本中20号染色体短臂和21号染色体长臂间存在1个相互易位，夫妇4男方样本9号染色体长臂和17号染色体长臂间存在1个相互易位；并且，分析出6个断点区域映射基因。 结论 FISH和OGM均可检出隐匿性染色体相互易位，但OGM可以更精确地定位异常染色体和断裂位点，分析断点区域映射基因，且无需设计特定的探针。OGM技术在检测隐匿性染色体相互易位方面具有较好的临床应用价值。

肾动脉瘤（RAA）是一种罕见的内脏动脉瘤，妊娠期间RAA破裂常导致母儿死亡。及时诊断RAA破裂是救治的关键，但因其缺乏特异性症状和体征，临床上常延误诊断。本文报道2例妊娠合并RAA的孕妇，其中1例为妊娠9周余出现急性腰痛、腹痛伴休克，经多学科团队联合诊断为RAA破裂，急诊行右肾切除术后治愈出院、继续妊娠；另1例为妊娠26+5周出现右肾区疼痛伴尿频、尿急，诊断为RAA，经抗感染、解痉处理后症状缓解出院，于孕38+3周顺产一活男婴，母儿结局良好。妊娠是RAA破裂的高危因素之一，妊娠期和围产期发生的RAA破裂易与胎盘早剥等产科急症混淆，且可能被分娩疼痛掩盖，应高度警惕。

腹腔镜阴道骶骨固定术是治疗中盆腔器官脱垂的主要术式之一，术中使用的盆底网片引起的骶前感染为罕见的并发症；随着阴道骶骨固定术随访时间的延长，相关并发症如阴道骶骨固定术后骶前脓肿、骶椎间盘炎、直肠阴道瘘等均有报道，但其临床处理复杂，大多需要二次手术。本例为腹腔镜阴道骶骨固定术术后8年及11年两次出现阴道网片外露并先后予阴道外露网片清除术，第2次阴道外露网片清除术后仍反复出现阴道流血及尿频、尿急、尿痛。盆腔MRI及泌尿系统CT检查发现骶前感染并右侧输尿管中下段梗阻，予行腹腔镜骶前网片清除+右侧输尿管膀胱植入术，术后予抗感染、腹腔引流等处理后治愈出院，随访半年未见脱垂复发。本文就此罕见并发症的发生原因、诊断及治疗进行讨论分析，增强临床医师对此并发症的认识。

卵巢颗粒细胞瘤（OGCT）起源于原始性腺中的性索组织，按病理学特点分为成人型颗粒细胞瘤（AGCT）和幼年型颗粒细胞瘤（JGCT），AGCT占卵巢肿瘤的1%，占OGCT的95%，是一种少见的低度恶性肿瘤。OGCT能分泌雌激素，青春期患者可出现性早熟，育龄期患者出现月经紊乱，绝经后患者有不规则阴道流血；手术是其主要治疗方式；有远期和多次复发倾向，复发率高达25%~30%，复发时近半数患者无临床表现，通过影像学检查发现，表明对OGCT患者进行长期随访的重要性，并应坚持终生随访；复发后的治疗仍以手术治疗为主，也包含化疗、放疗、内分泌治疗、靶向治疗等多种综合治疗方法。本文通过报道1例卵巢AGCT（Ⅲc期）患者术后28年8次盆腹腔复发长期生存的诊疗经过，并复习相关文献，总结诊疗要点，分享临床经验。

孕产妇高贫血发生率对母儿健康的影响已成为全球突出的公共卫生问题之一。本文对妊娠期贫血与妊娠结局的临床研究进行综述，回顾贫血与围产期死亡、早产、产后出血等多项不良结局研究的相关进展，重点关注贫血严重程度、发生时期对健康的不同影响。妊娠不同时期发生贫血对妊娠结局影响的研究极少。贫血严重程度与早产、产后出血等疾病间存在随贫血程度加重疾病风险上升的正相关关系；与围产期死亡、子痫前期等全身系统疾病呈现“J型”关系，即尽管中重度贫血孕妇上述不良结局发生风险更高，但轻度贫血孕妇相比非贫血孕妇反而更低。这一发现突破了对妊娠期贫血的固有认知，为认识妊娠期贫血对母儿健康的影响提供了新的视角。本文在此基础上提出了贫血可能反映妊娠生理改变而影响全身系统疾病或通过胎盘代偿模式影响胎盘发育的潜在机制，对未来贫血与母体健康的科学研究和临床管理提出了建议。

产时胎心监护是产程中评估胎儿宫内安危的重要手段，胎心监护图形复杂多变，目前基于图形变化为分类依据进行判读存在主、客观差异，并未有效降低围产儿死亡率及发生脑瘫的风险，反而使剖宫产率及阴道手术助产率升高。基于胎儿病理生理的产时胎心监护解读更有助于改善围产结局，已被多国医疗机构应用以指导临床实践。本文对基于胎儿病理生理的产时胎心监护解读模式进行综述，包括产程中胎儿的病理生理变化及其代偿机制，结合胎儿病理生理对产时胎心监护图形特征及其变化的解读以及不同缺氧类型的胎心监护特点，为更加准确地判断胎儿宫内状态，预测并及时识别胎儿缺氧及如何采取有效的措施提供参考。

肛门上皮内瘤变（AIN）是肛门鳞癌（ASCC）的癌前病变，与人乳头状瘤病毒（HPV）感染密切相关。近年，AIN及ASCC在全球范围内的发病率呈上升趋势，高分辨率肛门镜（HRA）检查逐渐受到重视。2023年，国际肛门上皮内瘤变协会（IANS）针对不同高危人群的ASCC筛查及转诊HRA检查发表了新的指南，根据ASCC筛查的不同风险阈值给出相应指导和建议。本文以该指南为基础，综述近年来ASCC筛查和HRA检查的研究进展，旨在早期发现AIN及ASCC，降低肛门病变的发生率。