2026年·第64卷第08期

感染是儿童时期常见的疾病致病原因，严重影响儿童健康。免疫弹性是研究人体与病原微生物博弈过程中的新视角维度。本文将从机体固有免疫和适应性免疫在脆弱性与适应性动态平衡中抵御感染、限制炎症损伤、维护肺部发育潜力等方面来解析处于发育期儿童免疫弹性形成的研究进展与展望，为临床构建“量身定制、高效精准”的免疫抗感染策略提供理论基础与时空作用靶向。

人工智能（AI）凭借强大的数据挖掘与推演能力，已逐步应用于儿童重症监护病房（PICU）的临床辅助决策，旨在满足患儿早期风险分层、决策支持及资源配置优化等关键需求。近期研究表明，基于常规临床数据构建的机器学习和深度学习模型，在危重患儿早期识别方面展现出卓越性能，相较于传统疾病严重程度评分系统具有更优的判别效能。尽管AI在重症医学领域应用前景广阔，但其临床转化仍面临数据质量、模型可解释性以及临床整合等关键瓶颈。同时，儿科特殊人群对应的伦理规范与监管体系仍有待完善。本文系统梳理了AI在PICU领域的应用现状，重点探讨危重事件预测、工作流程优化以及个体化精准医疗的实施路径，客观分析当前技术应用的机遇与挑战，以期为临床及科研工作提供参考，推动AI在该领域规范、安全、有效地落地转化。

近年来，儿童1型糖尿病（T1DM）的早期筛查、早期诊治及随访监测研究取得重要进展，相关临床研究证据持续积累。中华医学会儿科分学会内分泌遗传代谢学组联合中华儿科杂志编辑委员会组织专家，遵循国内外临床诊疗指南制订方法，针对儿童T1DM的分型与分期诊断、临床症状期综合管理、急慢性并发症及合并症的筛查监测、早期T1DM筛查等问题制订儿童1型糖尿病防治指南（2026）。旨在指导临床医师对儿童T1DM患儿实施精细化、规范化诊治和随访监测，改善患儿的生活质量与长期临床结局。

肠道菌群在维持人体健康方面发挥重要作用，对重建肠道稳态和治疗相关疾病具有显著成效。鉴于儿童群体独特的生理与病理特点，肠菌移植在儿科临床应用中存在特殊性与挑战。为进一步规范和加强肠菌移植在儿童疾病中的应用，由中华医学会儿科学分会感染学组、中华医学会肠外肠内营养学分会肠道微生态协作组、中国妇幼保健协会精准医学专委会儿童肠道微生态和肠菌移植协作组共同组织相关专家，制订“儿童肠菌移植临床应用管理专家共识（2026）”，围绕适应证选择、供体筛选与管理、围移植期管理以及伦理规范4个关键方面，共形成22条推荐意见。

儿童初治霍奇金淋巴瘤临床诊疗专家共识（2026）由中华医学会儿科学分会肿瘤学组、中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会、中国临床肿瘤学会淋巴瘤专家委员会和中华儿科杂志编辑委员会共同发起，在高质量国际循证指南共识基础上，采用改良德尔菲法和专家会议生成共识推荐意见，最终形成涵盖儿童霍奇金淋巴瘤诊断、治疗和评估方面的11个临床问题和相应推荐意见，旨在指导和规范我国儿童霍奇金淋巴瘤的临床诊疗实践。

目的 分析儿童眶蜂窝织炎的临床特点、致病菌种类、并发症及治疗情况。 方法 回顾性病例队列研究。分析2016年1月至2023年12月首都医科大学附属北京儿童医院收治的175例眶蜂窝织炎患儿的临床特征、实验室检查、病原学特征、治疗等临床资料。根据病变部位分为眶隔前蜂窝织炎（PC）组和眶内蜂窝织炎（OC）组，根据有无并发症分为有并发症组和无并发症组。组间比较采用χ²检验、Mann-Whitney U检验，应用Logistic回归分析合并并发症的危险因素。 结果 175例患儿中，男116例、女59例，就诊年龄3.6（2.1，6.7）岁。PC组81例、OC组94例。所有患儿均存在眼睑及眶周红肿。OC组患儿男性、鼻窦炎、眼球突出、眼球运动障碍、球结膜水肿、视力下降的比例及急性期C反应蛋白、中性粒细胞计数、血小板计数水平均高于PC组（均P<0.05）。74例（42.3%）患儿明确病原学诊断，共分离出76株致病菌，常见的致病菌为金黄色葡萄球菌47株（61.8%），耐甲氧西林金黄色葡萄球菌 33株（43.4%），耐甲氧西林金黄色葡萄球菌 14株（18.4%），中间链球菌、星座链球菌各6株（7.9%），肺炎链球菌、铜绿假单胞菌各4株（5.3%）。47例（26.8%）患儿出现并发症，常见的并发症依次为眼眶脓肿29例（16.6%），化脓性脑膜炎14例（8.0%）。多因素Logistic回归分析示眼球突出（OR=3.56，95%CI 1.49~8.49）、视力下降（OR=4.45，95%CI 1.27~15.66）、头痛（OR=2.76，95%CI 1.01~7.57）均是存在并发症的独立危险因素（均P<0.05）。 结论 儿童眶蜂窝织炎常见眼睑及眶周红肿，其中男性、存在鼻窦炎、眼球突出、眼球运动障碍、球结膜水肿、视力下降为OC的高危提示指标。急性期C反应蛋白、中性粒细胞计数、血小板值升高是与OC高度相关的实验室指标。金黄色葡萄球菌是常见的病原菌。视力下降、眼球突出、头痛患儿可能合并并发症。

目的 分析2024—2025年北京地区儿童急性呼吸道感染（ARI）病原谱及各病原流行特征。 方法 横断面研究，纳入2024年7月至2025年6月就诊于首都医科大学附属首都儿童医学中心门急诊、呼吸内科、重症医学科的1 435例ARI患儿，收集患儿呼吸道标本，应用多重实时荧光定量PCR进行28种呼吸道病原体检测，其中流感病毒、呼吸道合胞病毒（RSV）、人偏肺病毒（HMPV）、鼻病毒阳性样本进一步分型。根据临床诊断分为流行性感冒样病例（ILI）组及严重急性呼吸道感染（SARI）组。采用χ2检验和Wilcoxon秩和检验比较不同来源、不同就诊时间、不同年龄患儿的各病原检出差异。 结果 1 435例患儿中，男770例、女665例，就诊年龄6.7（4.4，12.6）岁，28种病原总阳性检出率为80.5%（1 155/1 435）。ILI组1 040例，男549例，女491例，就诊年龄6.8（4.5，12.8）岁，阳性检出率76.6%（797/1 040），常见病毒病原有鼻病毒15.7%（163/1 040）、副流感病毒（HPIV）10.3%（107/1 040）、流感病毒7.1%（74/1 040），常见细菌及非典型病原体有肺炎支原体（MP）18.7%（194/1 040）、流感嗜血杆菌（HI）18.4%（191/1 040）、肺炎链球菌（SP）17.1%（178/1 040）。SARI组395例，男221例、女174例，就诊年龄6.5（4.0，12.3）岁，阳性检出率90.6%（358/395），常见病毒病原有鼻病毒17.2%（68/395）、RSV 9.9%（39/395）、HPIV 7.1%（28/395），常见细菌及非典型病原体有MP 51.4%（203/395）、SP 15.4%（61/395）、HI 13.4%（53/395）。多病原混合检出病例占总阳性病例的43.0%（497/1 155）。SARI组RSV及MP阳性检出率均高于ILI组（均P<0.001）。RSV在<1岁患儿中检出率最高，占15.3%（13/85），MP在7~18岁患儿中检出率最高，占38.1%（205/538）。流感病毒中甲型流感H1N1病毒（H1N1）96.5%（83/86）、RSV中A亚型ON1基因型58.3%（42/72）、HMPV中B2亚型86.3%（63/73）、鼻病毒中A组 45.0%（104/231）。 结论 2024—2025年北京地区儿童ARI病原谱呈现多种细菌与病毒交替或混合流行的特征，有较高的混合检出。SARI组与ILI组病原谱存在差异。流感病毒H1N1、RSV中A亚型、HMPV中B2亚型、鼻病毒A组为主。

目的 探讨西安地区儿童侵袭性非伤寒沙门菌感染的临床特征、血清型及抗生素药物耐药性。 方法 回顾性队列研究。分析2019年1月至2024年12月西安市儿童医院感染科、普通外科和骨科收治的经无菌体液或手术深部脓液培养确诊的51例侵袭性非伤寒沙门菌感染患儿的临床表现、治疗、预后、血清型及抗生素药物耐药性等资料。根据侵袭部位分为血流感染组和局部感染组，采用Mann-Whitney U和χ2检验对两组患儿的炎症指标、血清型分布及药物耐药性差异进行分析。 结果 51例患儿中，男27例、女24例，就诊年龄19（14，40）月龄。<1岁9例（17%）、1~<3岁28例（55%）、≥3~6岁7例（14%）、≥6岁7例（14%）。4~10月份发病44例（86%）。血流感染组41例、局部感染组10例（髋关节或肱骨或耻骨或舟骨骨髓炎6例、阑尾炎伴腹膜炎2例、肛周或腹腔脓肿2例）。发热45例（88%），腹泻、腹痛22例（43%），恶心、呕吐11例（22%），肠系膜淋巴结肿大4例（8%）。经有效抗菌药物治疗，治愈31例（61%）、好转20例（39%）。局部感染组白细胞计数高于血流感染组（P<0.05）。非伤寒沙门菌血清型主要为D群肠炎沙门菌21例（41%）、C群10例（20%）、B群10例（20%）。抗生素药物敏感性试验显示对哌拉西林他唑巴坦、厄他培南和亚胺培南的敏感率均为100%（51/51），头孢他啶、头孢曲松、头孢吡肟的敏感率分别为80%（41/51）、80%（41/51）、86%（44/51），复方新诺明、氨曲南、氨苄西林、氨苄西林舒巴坦和环丙沙星的耐药（含中介）率分别为24%（12/51）、16%（8/51）、57%（29/51）、57%（29/51）和75%（38/51）。血流感染组与局部感染组对头孢他啶、头孢曲松、头孢吡肟、复方新诺明、氨苄西林、氨苄西林舒巴坦、氨曲南和环丙沙星的耐药（含中介）率差异均无统计学意义（均P>0.05）。 结论 西安地区儿童侵袭性非伤寒沙门菌感染主要发生于3岁以下婴幼儿，主要表现为发热、腹痛、腹泻，血清型以D群肠炎沙门菌为主。根据抗生素药物耐药性和儿童群体特性，推荐第三代头孢菌素作为经验性抗感染治疗药物。

目的 探索儿童射血分数保留的心力衰竭（HFpEF）的年龄适应性左心室射血分数（LVEF）诊断界值。 方法 多中心回顾性队列研究。从2013年1月至2022年12月中国20个省、自治区、直辖市30个医疗中心的3 546例心力衰竭患儿中筛选出慢性心力衰竭患儿。根据LVEF水平分为<50%、50%~<55%和≥55% 3组，以9、10、11、12、13岁为节点进行年龄分层。组间比较采用χ²检验或Fisher确切概率法，Kruskal-Wallis H检验或Wilcoxon秩和检验。采用多因素线性回归模型分析不同LVEF分组与心脏结构指标的独立关联。 结果 纳入分析的1 018例慢性心力衰竭患儿中男527例（51.8%），女491例（48.2%），年龄1.2（0.4，7.1）岁。LVEF<50%组447例，50%~<55%组62例，≥55%组509例。3组患儿基线临床特征包括年龄，心率，有呼吸道症状、体循环淤血症状、先天性心脏病、心肌病、心血管事件、生长发育迟缓比例差异均有统计学意义（均P<0.05）。年龄分层分析显示，以9、10和11岁为节点，≥年龄节点的患儿中LVEF<50%组与50%~<55%组左心室收缩末期内径（LVESD）差异均有统计学意义（均P<0.05）；以12、13岁为节点，<年龄节点的患儿中LVEF 50%~<55%组与≥55%组左心房内径差异均有统计学意义（均P<0.05）。多因素线性回归调整协变量后，以10、11岁为节点，≥10岁和≥11岁患儿中LVEF与LVESD均有关联（β=11.62、10.94，95%CI 2.38~20.85、1.32~20.56，P=0.018、0.029）；以12岁为节点，<12岁患儿中LVEF与左心房内径有关联（β=-1.82，95%CI -3.29~-0.35，P=0.015）。 结论 儿童HFpEF的LVEF诊断界值可能具有年龄异质性，<12岁建议采用LVEF 55%作为界值，≥12岁患儿可考虑采用与成人一致的LVEF 50%作为界值。

目的 探讨原发性高血压患儿血管功能损伤的影响因素，构建风险预测模型。 方法 病例对照研究。选取2024年2月至2025年10月在首都医科大学附属首都儿童医学中心住院的6~17岁原发性高血压患儿117例为研究对象，以血流介导的血管舒张功能（FMD）和颈-股动脉脉搏波传导速度（cfPWV）作为血管功能损伤的评估指标，根据患儿是否存在血管功能损伤分为血管功能损伤组与血管功能正常组，组间比较采用独立样本t检验、Mann-Whitney U检验、χ2检验或Fisher确切概率法，比较两组临床、实验室及血管功能相关指标的差异。采用多因素Logistic回归筛选独立危险因素并构建列线图模型，通过受试者工作特征（ROC）曲线评价预测效能。 结果 117例患儿中男92例（78.6%），女25例（21.4%），就诊时年龄（13.0±2.1）岁。58例（49.6%）患儿存在血管功能损伤。血管功能损伤组（58例）患儿体脂率、24 h平均收缩压、日间收缩压、夜间收缩压、低密度脂蛋白胆固醇、总胆固醇、甘油三酯、同型半胱氨酸、叶酸、空腹胰岛素、尿酸以及cfPWV水平均高于血管功能正常组（59例），FMD水平低于血管功能正常组（均P<0.05）。多因素Logistic分析显示，夜间收缩压（OR=1.06，95%CI 1.01~1.10，P=0.019）、血清低密度脂蛋白胆固醇（OR=5.51，95%CI 2.41~12.58，P<0.001）和同型半胱氨酸（OR=1.11，95%CI 1.03~1.19，P=0.005）均为血管功能损伤独立危险因素。依此构建列线图预测模型，Logistic回归方程为：Logit（P）=-10.73+0.05×夜间收缩压+1.71×低密度脂蛋白胆固醇+0.10×同型半胱氨酸，ROC曲线显示曲线下面积0.82（95%CI 0.74~0.89，P<0.001），灵敏度和特异度分别为0.76和0.71。 结论 夜间收缩压、低密度脂蛋白胆固醇、同型半胱氨酸是原发性高血压患儿血管功能损伤的独立危险因素。

目的 分析儿童重症社区获得细菌性肺炎（SCABP）病原菌分布特征及耐药性。 方法 回顾性队列研究。收集2018年1月至2024年12月上海交通大学医学院附属儿童医院重症监护病房（PICU）收治的308例SCABP患儿的人口学特征、实验室指标等临床资料，对患儿支气管肺泡灌洗液和痰液标本中分离出的426株非重复病原菌进行菌种分布与药物敏感性分析。根据入院年份分组，线性变化趋势采用Cochran-Armitage趋势检验。 结果 308例SCABP患儿（男178例、女130例）共分离非重复菌426株，其中革兰阴性菌330株（77.5%），革兰阳性菌96株（22.5%）。排名前5位的细菌依次为鲍曼不动杆菌（AB）84株（19.7%）、流感嗜血杆菌（HI）76株（17.8%）、肺炎链球菌（SP）49株（11.5%）、金黄色葡萄球菌（SA）47株（11.0%）和铜绿假单胞菌（PA）39株（9.2%）。HI于2024年成为SCABP首位致病菌，分离率由2018年的8.3%（6/72）升至2024年的36.1%（22/61），AB与SP的分离率分别由2018年的33.3%（24/72）和16.7%（12/72）降至2024年的4.9%（3/61）和1.6%（1/61），差异均有统计学意义（χ2趋势=18.75、27.50、9.50，均P<0.05）。HI对氨苄西林、甲氧苄啶磺胺甲噁唑（TMP-SMZ）、阿奇霉素及头孢呋辛的总耐药率高达72.4%（55/76）、71.1%（54/76）、63.2%（48/76）、60.5%（46/76），对头孢曲松则保持全敏感。在整个研究周期内未分离出PA对阿米卡星及哌拉西林他唑巴坦的耐药菌株。SP对红霉素、克林霉素全耐药，对TMP-SMZ总耐药率为71.4%（35/49），对阿莫西林克拉维酸全敏感。SA对青霉素的总耐药率高达85.1%（40/47），对万古霉素、利奈唑胺、米诺环素、替加环素、TMP-SMZ及利福平全敏感。 结论 SCABP以革兰阴性菌感染为主。病原菌谱发生动态变化，HI已成为SCABP主要致病菌且对多种抗菌药物保持高耐药率，临床应结合药敏结果合理选用抗菌药物。

目的 探讨儿童特发性炎症性肌病（IIM）患儿的临床表现、肌肉影像学及肌肉病理特征。 方法 回顾性队列研究，纳入2012年1月至2024年1月北京大学第一医院儿童医学中心就诊的76例IIM患儿。比较IIM两种主要亚型即皮肌炎和免疫介导性坏死性肌病（IMNM）的临床表现、实验室检查结果、肌肉影像学及肌肉病理学特征。采用独立样本t检验或Mann-Whitney U检验、χ2检验或Fisher确切概率法进行组间比较。 结果 76例IIM患儿中男30例、女46例，发病年龄为5.0（3.0，8.0）岁，其中皮肌炎57例、IMNM15例、重叠性肌炎4例。皮肌炎组患儿向阳疹、Gottron征发生率和抗核抗体阳性比例均高于IMNM组［63%（36/57）比1/15、47%（27/57）比0/15、68%（32/47）比5/14，均P<0.05］，血清肌酸激酶、丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、乳酸脱氢酶水平均低于IMNM组（均P<0.05），肌炎特异性抗体阳性率亦低于IMNM组［52%（24/46）比13/14，P=0.006］。在肌肉MRI中，皮肌炎组患儿皮下软组织水肿发生率高于IMNM组［28%（14/50）比0/14，P=0.005］，肌肉脂肪化发生率低于IMNM组［16%（8/50）比9/14，P<0.001］。在肌肉病理学检查中，皮肌炎组患儿束周肌纤维萎缩及血管周围炎症细胞浸润、束周肌纤维肌浆黏液病毒抵抗蛋白阳性表达更常见［78%（28/36）比1/7、89%（32/36）比1/7、10/14比0/4，均P<0.05］，IMNM组患儿肌纤维坏死、肌束衣增生和肌内衣增生更常见［7/7比33%（12/36）、2/7比0/36、4/7比3%（1/36），均P<0.05］。 结论 儿童IIM两个主要亚型在临床表现、肌肉MRI及肌肉病理特征方面存在明显差异。皮肌炎更易表现为特征性皮疹及肌纤维束周为主病理改变；而IMNM则以血清肌酸激酶显著升高、肌纤维坏死为特征，更易合并肌肉脂肪化。

目的 探讨伴KMT2A基因重排儿童前体淋巴细胞肿瘤的临床特征及预后因素。 方法 回顾性队列研究。收集并分析2018年1月至2024年11月郑州大学附属儿童医院收治的47例伴KMT2A基因重排前体淋巴细胞肿瘤患儿的临床特征。根据第1次完全缓解（CR1）期是否接受异基因造血干细胞移植（HSCT）治疗分为CR1期移植组与CR1期化学治疗（简称化疗）组，比较两组患儿的生存率并进行预后因素分析；根据挽救治疗方式将CR1期化疗组中复发患儿分为移植挽救治疗组与化疗挽救治疗组，比较两组患儿复发后的生存率。采用Kaplan-Meier法计算生存率并行Log-Rank检验，Cox比例风险回归模型分析预后因素。 结果 47例患儿中男27例、女20例，年龄0.8（0.4，2.4）岁，急性B淋巴细胞白血病40例（85%），初诊时白细胞计数89×10⁹（27×10⁹，302×10⁹）/L。46例患儿评估中枢状态，10例（22%）合并中枢神经系统白血病。43例纳入疗效评估，随访30.1（13.8，47.7）个月，3年总生存率、无事件生存率（EFS）分别为（68.2±7.3）%、（51.7±8.0）%。CR1期移植组（17例）3年总生存率、EFS高于CR1期化疗组（26例）［100.0%比（47.2±10.1）%、（84.7±10.3）%比（29.6±9.1）%，χ²=12.68、16.03，均P<0.001］。移植挽救治疗组（4例）18个月总生存率高于化疗挽救治疗组（14例）［100.0%比（8.9±8.4）%，χ²=10.07，P=0.002］。多因素Cox回归分析显示，诱导治疗第12周实时荧光定量PCR检测的微小残留病（qPCR-MRD）阴性（HR=0.29，95%CI 0.10~0.83，P=0.022）与HSCT（HR=0.15，95%CI 0.05~0.44，P<0.001）是EFS的独立保护因素。 结论 伴KMT2A基因重排的儿童前体淋巴细胞肿瘤呈高度侵袭性、预后差，但诱导治疗第12周qPCR-MRD阴性和HSCT是EFS的独立保护因素。

目的 描述儿童成骨不全症（OI）的临床症状、肥胖及身体成分分布特征。 方法 回顾性队列研究。选取2020年10月至2025年2月浙江大学医学院附属儿童医院通过临床和遗传检测确诊的45例OI患儿为研究对象，收集的年龄、性别、临床症状、影像学检查、基因检测等临床资料，按体质指数（BMI）标准或身长的体重Z评分分为超重肥胖组与非超重肥胖组，同期纳入60名性别、年龄、BMI匹配的单纯超重肥胖儿童作为对照组。采用t检验、Mann-Whitney U检验比较两组OI患儿之间临床特征、超重肥胖组与对照组之间身体成分［瘦质量指数（LMI）和脂肪质量指数（FMI）］的差异，采用χ2检验比较两组OI患儿骨折次数分布的差异。 结果 45例OI患儿中男26例、女19例，年龄（7.2±3.9）岁，其中COL1A1或COL1A2基因型40例、IFITM5基因型3例，SERPINF1基因型1例，BMP1基因型1例；超重肥胖组18例（40%），非超重肥胖组27例（60%）；矮小或生长迟缓19例（42%）。OI患儿中超重肥胖组与非超重肥胖组性别、骨钙素、骨密度Z值、维生素D水平差异均无统计学意义（均P>0.05），骨折次数差异有统计学意义（P<0.05）。共27例OI患儿（超重肥胖组13例、非超重肥胖组14例）完成双能X线吸收法测定，均为COL1A1或COL1A2基因型，超重肥胖组FMI水平高于非超重肥胖组［9.0（6.1，9.6）比4.4（3.7，5.6）kg/m2，Z=3.21，P=0.005］，LMI和腹部脂肪百分比/臀部脂肪百分比差异均无统计学意义（均P>0.05）。超重肥胖组OI患儿FMI和LMI均比对照组更低［9.0（6.1，9.6）比10.4（9.2，11.7）kg/m2、12.1（11.7，12.9）比13.9（13.0，15.1）kg/m2，Z=3.45、3.72，均P<0.05］。 结论 OI患儿超重肥胖发生率高，与骨折次数密切相关。COL1A1或COL1A2基因型OI患儿中超重肥胖者身体成分表现为高FMI和低LMI的特征。

目的 评价使用偏心型封堵器介入治疗嵴内型室间隔缺损（VSD）的效果及预后。 方法 病例系列研究。收集2011年1月至2021年12月于温州医科大学附属第二医院接受偏心型封堵器介入治疗的39例嵴内型VSD 患儿的临床资料。所有患儿术后第1、3、6、12、24和36个月规律随访，采用超声心动图、心电图及运动平板试验进行术后随访评估。主要观察指标包括封堵器形态与位置、残余分流、瓣膜反流、心脏功能、心律失常及术后运动能力，不同随访时间点之间比较采用配对t检验或重复测量方差分析，Friedman检验或Wilcoxon符号秩检验。 结果 39例嵴内型VSD患儿中38例（97%）成功植入了偏心型封堵器，1例因主动脉瓣脱垂凸入VSD分流口，不适合封堵，改外科手术治疗。38例患儿介入术后均未发生严重并发症，7例（18%）存在残余分流，随访24个月均消失；9例（24%）出现瓣膜反流，随访期间未见加重，其中7例在术后36个月内消失；6例（16%）发生心律失常，包括2例不完全性右束支传导阻滞和4例室性期前收缩，其中5例在术后12个月内恢复正常，1例在术后36个月内恢复正常。与术前相比，左心室舒张末期内径Z值及左心房内径Z值在术后1~6个月呈进行性下降（均P<0.05），24个月后趋于稳定。右心室内径及左心室射血分数术前术后比较差异均无统计学意义（均P>0.05）。20例患儿术后1年接受了运动平板试验，19例（95%）阴性。 结论 经导管使用偏心型封堵器介入治疗嵴内型VSD疗效确切，短中期随访安全性和有效性良好。

目的 总结伴有肌细胞增强因子2D（MEF2D）基因重排的儿童急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）的临床特点、分子遗传学特征及诊治要点。 方法 病例系列研究。收集2020年5月至2025年6月郑州大学第一附属医院收治的9例伴有MEF2D基因重排的初诊B-ALL患儿的资料，分析其临床特征、实验室检查、治疗及转归情况。 结果 9例患儿男3例、女6例，诊断年龄12.0（11.0，13.8）岁，5例以发热伴关节疼痛起病。免疫分型提示1例为早期前B-ALL，其余8例为普通B-ALL；9例均高表达CD38，不表达胞质免疫球蛋白M（cIgM）。5例骨髓涂片可见细胞伴有空泡。RNA测序检测到5种MEF2D基因融合伙伴，分别为BCL9基因4例，FOXJ2基因2例，DAZAP1基因、SS18基因及ARNT基因各1例。6例检出CDKN2A或CDKN2B基因杂合缺失，8例合并基因变异。9例患儿均按照2018儿童急性淋巴细胞白血病诊疗规范给予VDLP（长春新碱、柔红霉素、培门冬酶、泼尼松）方案诱导治疗，诱导缓解治疗结束时经流式细胞术检测微小残留病均阴性（<0.01%）。1例患儿维持治疗阶段失访，3例复发后死亡，随访至2025年10月10日2例无病生存，3例规律治疗中。 结论 伴有MEF2D基因重排的B-ALL多见于大龄儿童，常以发热伴关节疼痛起病，高表达CD38，不表达cIgM，CDKN2A或CDKN2B基因缺失发生率高。尽管初始治疗反应良好，但复发风险高且挽救治疗疗效有限，采用二代测序进行微小残留病监测或许可更准确评估复发风险。

3月龄患儿以腹泻、体重增长缓慢起病，临床表现为腹泻、生长障碍、贫血和低蛋白血症。全外显子组测序发现TMPRSS15基因检出c.863C>G（p.Ser288Ter）纯合变异，父母均携带c.863C>G（p.Ser288Ter）杂合变异，诊断为肠激酶缺乏症。予胰蛋白酶替代治疗及对症支持治疗后排便正常，体重逐渐增加。

患儿，女，3月龄，因“发育迟缓3个月”就诊深圳市儿童医院风湿免疫科，以生长发育迟缓、面容异常及反复喉鸣为主要临床表现，外周血常规提示白细胞及中性粒细胞减少。基因测序示ZNF699基因第2号外显子c.14-17delGAAA（p.Arg5fsTer14）和第6号外显子c.975-976delCA（p.His325fsTer8）复合杂合变异，分别遗传自其母亲和父亲。诊断为伴有胃肠道、心血管、泌尿生殖系统和骨骼畸形的发育迟缓综合征，随访至2岁5月龄，该患儿1年4~5次肺炎病史，仍存在生长发育迟缓。

患儿，女，8月龄，于7月龄时出现血糖持续升高，诊断为糖尿病，同时存在特殊面容，身材矮小，智力、运动发育落后，反复感染等表现，家系全外显子测序提示RNU4ATAC基因在n.18（exon1）G>A和n.13（exon1）C>T位点存在复合杂合变异，该变异导致次要剪接体的重要组分U4atac小核RNA功能异常，进而引发Roifman综合征。

急性巨核细胞白血病（AMKL）是一种罕见的急性髓系白血病亚型，在儿童中相对多见，预后较差。AMKL发病机制复杂，具有高度的基因组异质性。本文梳理AMKL研究的最新进展，重点聚焦于其分子景观和基于分子机制的靶向治疗策略，旨在帮助理解其致病机制，推动个体化精准治疗体系的建立，以期最终改善患儿预后。

随着对间质性肺疾病（ILD）研究的不断深入，相关的分类、术语和定义持续更新。2025年欧洲呼吸学会和美国胸科学会对间质性肺炎分类术语进行了重大修订，费莱舍尔学会和美国胸科学会也分别对ILD相关术语和肺间质异常提出新标准。准确理解和应用这些术语，对规范儿童ILD的诊断、分型、治疗以及开展多中心研究具有重要意义。

气管切开术是儿童重症监护病房（PICU）长期机械通气患儿的重要气道管理手段，随着慢性复杂疾病患儿生存率提高，术后并发症及连续管理问题备受关注。常见并发症包括意外脱管、套管阻塞、气管切开相关感染、气管结构性损伤及吞咽与交流功能障碍。近年来，管理模式逐渐由围术期处理扩展至PICU、普通病房及家庭的连续管理，强调标准化护理、多学科协作及家庭过渡照护。本文对主要并发症及连续管理进展进行综述，并分析当前证据的局限与争议。

儿童射血分数保留的心力衰竭（HFpEF）病因谱复杂、表型高度异质，常与先天性心脏病、心肌病、遗传性综合征、肺动脉高压及肥胖代谢异常等因素相关，诊断和治疗均不能简单套用成人经验。近年来，年龄分层的心功能评估、心脏磁共振成像、新型生物标志物及机制导向治疗为儿童HFpEF的识别和干预提供了新思路。现围绕儿童HFpEF的诊断评估、分子病理机制及机制导向治疗进展进行综述，以期为分层诊疗和未来研究提供参考。

以罕见危重感染患儿千里救治案例为切入点，叙事团队精准诊疗、精细化护理、溯源治本的全过程，展现科室精湛的医疗技术与人文医者的爱心温度。科室始终坚守儿童健康守护初心，深耕临床、精修医术、勇担公卫使命，代代赓续医者仁心与责任担当，为儿童传染感染性疾病和肝病防治、公共卫生安全筑牢屏障，生动诠释了新时代儿科人的医者使命与家国情怀。