2025年 · 第63卷第10期

近年来，人工智能在医疗健康领域快速发展，逐渐应用于临床决策支持，尤其在多模态数据整合、脑机接口、数字疗法等领域进展迅速。儿童神经系统疾病病因复杂、异质性强，早期筛查、精准分型与个性化治疗对改善预后尤为关键。人工智能通过机器学习和模型构建，可辅助疾病诊断、优化治疗方案，提高诊疗质量和效率。本文探讨人工智能在儿童神经系统疾病精准诊疗中的实践现状与未来方向，以推动疾病防治和脑健康促进，助力人口高质量发展。

静脉注射免疫球蛋白（IVIG）具有广谱的抗炎和免疫调节作用，虽已被广泛用于治疗多种儿童神经系统自身免疫性疾病，但在临床中常存在使用不当或过度使用的问题。因此，为指导儿科医师规范使用IVIG治疗儿童神经系统自身免疫性疾病，中华医学会儿科学分会神经学组联合中华儿科杂志编辑委员会组织制订“静脉注射免疫球蛋白在儿童神经系统自身免疫性疾病中的应用专家共识（2025）”，以期指导临床实践。

随着诊疗技术的发展，儿童静脉血栓栓塞症（VTE）的诊断率不断提高。中华医学会儿科学分会血液学组、中国医师协会儿科医师分会血液学组和中华儿科杂志编辑委员会组织全国儿童血液、药学专家，参照国际权威指南并检索近年关于儿童VTE抗凝药物治疗的临床研究数据，结合工作组专家经验，围绕儿童VTE抗凝药物治疗的临床问题（治疗策略、监测随访、围手术期治疗和并发症处理等）、儿科药物使用问题（适应证、剂量及不良反应等），共同制订了“儿童静脉血栓栓塞症抗凝药物治疗专家共识（2025）”，旨在规范中国儿童VTE抗凝药物治疗。

感染后闭塞性细支气管炎（PIBO）见于腺病毒和肺炎支原体（MP）感染后，早期诊断并及时治疗儿童PIBO，可减轻甚至逆转，极大改善预后。在腺病毒和MP等病原体急性感染期识别出发生PIBO的高危人群，针对这些高危人群进行有效干预，可预防PIBO的发生或减轻其严重程度。我国儿童PIBO发生率较高，而对PIBO高危人群早期筛查、早期干预、早期诊断和早期治疗认识不足，针对这些现状，根据国内外研究进展以及专家经验，制订“感染后闭塞性细支气管炎早期筛查、干预、诊断和治疗专家共识（2025）”，旨在预防PIBO的发生及发展。

随着全球气候变化、城市化加速及媒介蚊种扩散，基孔肯雅热在多个国家和地区频繁暴发，呈现本地传播趋势。儿童作为易感人群，临床表现多样，尤其是新生儿病例临床症状重，小部分可进展为重症。为提高儿科医生对基孔肯雅热的识别与处置能力，由中华医学会儿科学分会感染学组、中国医师协会儿科医师分会感染与传染学组、中华儿科杂志编辑委员会和广东省儿科质量控制中心组织相关专家在总结部分病例流行病学特征和临床特点基础上，制订“儿童基孔肯雅热诊治专家建议（2025）”，重点包括病例识别、治疗、隔离及院内感染防控等内容。

目的 探讨儿童多相性髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病（MOGAD）的长期预后特征及相关因素分析。 方法 双向队列研究。纳入2013年1月至2024年12月就诊于北京大学第一医院儿童医学中心，病程≥5年的多相性MOGAD患儿41例，末次随访时间为2025年5月，收集其人口学特征、临床发作情况、治疗方案及预后指标（包括扩展致残量表及改良Ranking量表评分）。按末次随访时是否5年以上无复发分为复发组及无复发组，采用χ2检验或Mann-Whitney U检验进行组间比较；应用Log-rank检验对起病时间0~<5年及5~10年患儿的无复发率进行比较。 结果 41例患儿中男20例，女21例。起病年龄为5.3（3.8，8.5）岁，末次随访年龄为16.1（13.2，17.5）岁，末次随访病程为9.4（8.1，10.9）年。随访过程中年复发率为0.34（0.19，0.56）次/年。首次复发病程为0.8（0.4，1.5）年。末次随访扩展致残量表评分为0.0（0.0，0.0）分，改良Ranking量表评分为0（0，0）分。40例（98%）患儿起病5年内复发，仅1例（2%）在起病6.7年复发，起病5~10年复发率低于起病0~<5年（HR=0.27，95%CI 0.16~0.47，P<0.001）。25例（61%）患儿病程中存在频繁复发。无复发组20例（49%）患儿末次随访年龄为16.6（14.8，17.6）岁，末次随访病程为9.8（9.3，10.8）年，15例患儿已停用糖皮质激素及免疫抑制剂。复发组病程中临床事件数及年复发率均高于无复发组（均P<0.01），末次随访年龄则低于无复发组（P<0.05），两组间起病年龄、末次随访病程、应用免疫抑制剂时机等差异均无统计学意义（均P>0.05）。 结论 儿童多相性MOGAD的预后整体良好，约半数患儿至末次随访5年以上无复发且多数停用免疫治疗。复发模式以病程早期复发多见，多于起病5年内复发且存在频繁复发的特点。

目的 总结ECHS1基因c.489G>A（p.Pro163=）复合杂合变异导致线粒体短链烯酰辅酶A水合酶1缺乏症（ECHS1D）患儿的临床特征及基因型与表型的相关性。 方法 病例系列研究，选择2010年7月至2024年6月于首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊，携带ECHS1基因c.489G>A（p.Pro163=）复合杂合变异的24例ECHS1D患儿，分析其临床表现、生化与代谢、影像学、基因结果、治疗及随访情况，采用纽卡斯尔儿童线粒体疾病量表进行病情评估，用Fisher确切概率法比较是否限制缬氨酸饮食患儿病情改善率差异。 结果 24例患儿均在2022年后诊断，诊断时病程为3.35（1.25，6.52）年，其中8例最初基因结果阴性，最终经皮肤成纤维细胞的RNA测序发现ECHS1基因存在异常剪接而确诊，最长诊断时间为14年。24例患儿临床表型均为Leigh综合征，其中男11例、女13例，起病年龄为1.46（0.96，2.79）岁，16例（67%）患儿为轻型病例。首发症状发育落后和发作性肌张力障碍各9例，发育倒退3例、眼震2例、癫痫1例。最常见的临床表现为肌张力障碍18例，其余还有发育倒退14例，眼震12例，发育落后11例，共济失调10例，视力下降9例，癫痫2例和听力异常1例。22例患儿进行了血、尿代谢筛查，其中21例（95%）尿2，3-二羟基-2-甲基丁酸升高，19例（86%）尿S-（2-羟丙基）半胱胺升高。24例患儿头颅磁共振成像均显示双侧苍白球对称性异常信号，其中10例为孤立性苍白球受累，其他常见受累部位为尾状核和脑干各9例，壳核7例，脑白质5例。末次随访时，24例患儿均存活，随访时间为5.40（2.75，8.02）年，最大年龄为17.8岁，17例（71%）患儿的临床症状有不同程度的改善，是否限制缬氨酸饮食患儿病情改善率差异无统计学意义（12/14比5/8，P=0.309）。24例患儿经基因检测在ECHS1基因上共发现18个致病性变异，其中13个变异分布在外显子7和8上，携带c.308T>C、c.523G>A、c.796A>G以及c.832G>A变异的患儿多为重型病例。 结论 携带ECHS1基因c.489G>A（p.Pro163=）复合杂合变异的患儿存在明显诊断延迟，临床需进一步提高对该同义变异的认识以及时诊断，携带该变异患儿临床表型均为Leigh综合征，绝大多数为轻型病例，尚未发现其表型与基因型之间存在明确相关性。

目的 总结儿童抗GT1a抗体阳性的吉兰-巴雷综合征的临床特点、治疗及预后。 方法 病例系列研究，选择2019年3月至2024年12月在广州医科大学附属妇女儿童医疗中心神经内科临床诊断为血清抗GT1a抗体阳性的吉兰-巴雷综合征的25例患儿，收集并分析其临床资料及治疗随访资料。采用Mann-Whitney U检验比较患儿Hughes功能分级评分（HFGS）变化。 结果 25例患儿男12例、女13例，首次发病年龄为（71±8）月龄。16例（64%）有前驱感染，其中13例为呼吸道感染。疾病高峰时神经系统症状包括肢体无力21例（84%）、球麻痹13例（52%）、嗜睡7例（28%）、肢体疼痛9例（36%）、共济失调6例（24%）、呼吸肌麻痹5例（20%）、眼肌麻痹5例（20%）、单侧面神经麻痹4例（16%）。23例患儿脑脊液检查，蛋白-细胞分离18例。25例患儿全脊柱磁共振成像（MRI）检查示脊神经根强化18例，柔脑膜强化合并脊神经根强化1例。16例患儿接受肌电图检查，15例异常，其中脱髓鞘病变8例、脱髓鞘合并轴索病变4例，轴索病变3例。静脉输注免疫球蛋白（IVIG）治疗 21例（84%），其中3例患儿IVIG治疗后病情进展出现呼吸肌麻痹行气管插管呼吸机辅助通气及血液净化治疗，包括血浆置换2例、免疫吸附治疗1例。4例患儿拒绝IVIG治疗接受静脉输注甲泼尼龙（IVMP）治疗，其中1例因呼吸肌麻痹接受气管插管呼吸机辅助通气治疗，继续IVMP序贯治疗后拔除气管插管。25例患儿首次发病急性期的住院时间为（23±3）d，出院时HFGS 1.6（0.6，2.7）分，首次发病出院至末次门诊随访的时间间隔为12（4，18）个月，HFGS 0.1（0.0，0.5）分，末次门诊随访时HFGS低于出院时（Z=4.38，P<0.05）。2例患儿复发，再次予IVIG治疗后缓解，随访1年未再复发。 结论 血清抗GT1a抗体阳性的吉兰-巴雷综合征急性期常见的症状为肢体无力及球麻痹，严重者可出现呼吸肌麻痹，肌电图以脱髓鞘病变多见，MRI脊神经根化常见，多数患儿IVIG免疫治疗效果良好，无严重神经系统后遗症残留。少数患儿可能复发。

目的 分析线粒体基因变异相关婴儿癫痫性痉挛综合征（IESS）的临床表现、遗传学特点及预后。 方法 病例系列研究。分析2016年6月至2025年6月中南大学湘雅医院儿科18例线粒体基因变异的IESS患儿临床资料，包括一般资料、临床表现、实验室检查及治疗预后等。 结果 18例患儿中男11例、女7例，癫痫首次发作的年龄为6（3，9）月龄。7例患儿乳酸水平升高，头颅磁共振成像10例患儿表现为脑萎缩，3例为基底节、丘脑及中脑病变。共检出12个致病基因，包括线粒体蛋白合成相关基因AFG3L2（4例）、PARS2（3例）、RARS2（1例）、MIPEP（1例）和PTCD3（1例），呼吸链酶复合物相关基因FOXRED1（2例）、NDUFS7（1例）、MT-ND1（1例）和MT-ATP6（1例），其他线粒体相关基因POLG、COQ4和PDHA1各1例。14例患儿使用促肾上腺皮质激素（ACTH）或泼尼松治疗，其中5例患儿痉挛控制至少28 d，未出现任何类型的癫痫临床发作且脑电图高度失律消失。14例患儿联合使用2种及以上抗癫痫发作药物治疗仍无法控制发作，提示药物难治性癫痫。4例患儿接受生酮饮食治疗，其中1例PDHA1基因变异患儿有效。末次随访年龄为3.0（1.5，4.3）岁，3例患儿死亡。对于末次随访时年龄≥3岁的12例患儿进行改良Rankin量表（mRS）评估，仅1例患儿预后良好（mRS≤2分），11例患儿预后不良（mRS>2分）。 结论 引起IESS的线粒体基因变异主要集中在线粒体呼吸链酶复合物和蛋白合成相关基因，临床多表现为药物难治性癫痫且预后不良，乳酸升高合并脑萎缩或基底节病变可帮助诊断。

目的 评估细菌培养、快速抗原检测（RADT）、核酸检测（RNAT）在门诊儿童A族链球菌（GAS）咽炎诊断中的一致性，探讨其临床应用价值。 方法 横断面研究。收集2023年7月至2024年2月在首都医科大学附属北京儿童医院门诊诊断为急性咽炎的338例患儿的咽拭子标本和临床资料，同时对标本进行GAS细菌培养、RADT和RNAT，采用Kappa检验评估RADT和RNAT的诊断一致性，采用χ²检验对3种检测方法确诊的GAS咽炎进行分析。 结果 338例急性咽炎患儿中，男195例、女143例，就诊年龄7.4（5.9，7.4）岁。GAS细菌培养的阳性率为25.7%（87/338），RADT阳性率为20.7%（70/338），RNAT阳性率为41.7%（141/338）。RADT相较于细菌培养显示特异度高为96.8%（243/251），一致性较好（κ=0.73），RNAT灵敏度高为95.4%（83/87），特异度相对较低为76.9%（193/251），一致性中度（κ=0.61）。87例GAS细菌培养阳性的患儿中，男56例、女31例，就诊年龄7.3（6.2，8.8）岁；48例（55.2%）患儿体温38.1~39.0 ℃，常见临床症状中咽痛62例（71.3%）、咳嗽33例（37.9%）及颈部淋巴结肿大或压痛16例（18.4%）。体格检查发现扁桃体肿大73例（83.9%）及渗出37例（42.5%）；McIsaac评分多分布在4分，有37例（42.5%）。外周血总白细胞计数14.5（12.3，18.7）×10⁹/L，C反应蛋白（CRP）水平22.0（10.1，41.4）mg/L。RADT阳性、RNAT阳性与细菌培养阳性患儿在发热、咽痛、咳嗽、颈部淋巴结肿痛、扁桃体渗出、肿大比例及血白细胞计数、CRP水平差异均无统计学意义（均P>0.05）。 结论 与细菌培养相比，RADT特异度更高，RNAT灵敏度更优，二者与培养结果均具有良好的一致性，可作为GAS咽炎早期筛查的有效辅助手段。

目的 探讨儿童幽门螺杆菌（Hp）耐药情况并评估Hp个体化治疗的根除效果。 方法 回顾性队列研究。选择2022年6月至2023年12月因消化道症状就诊首都医科大学附属首都儿童医学中心消化内科，13C尿素呼气试验阳性并接受胃镜检查的227例患儿为研究对象。治疗前接受胃黏膜Hp培养和药敏试验且Hp培养阳性的患儿接受个性化治疗，不接受Hp培养的患儿进行经验性治疗。评估不同治疗方案的效果，组间比较采用χ2检验或Fisher确切概率法。 结果 227例Hp感染患儿男121例、女106例，年龄11.7（8.9，13.6）岁。131例患儿进行Hp培养和药敏试验，其中105株（80.1%）Hp培养阳性，对6种抗生素均敏感的菌株10株（9.5%），对克拉霉素、甲硝唑及左氧氟沙星耐药的耐药菌株分别有95株（90.5%）、91株（86.7%）和24株（22.9%），对克拉霉素和甲硝唑双重耐药的有81株（77.1%），对左氧氟沙星和甲硝唑双重耐药的有20株（19.0%），对左氧氟沙星和克拉霉素双重耐药的有23株（21.9%），对克拉霉素、甲硝唑、左氧氟沙星均耐药的有17株（16.2%）。未发现呋喃唑酮、阿莫西林、盐酸四环素耐药的菌株。个体化治疗组Hp根除率为88.8%（79/89），其中42例为初治病例，根除率100%（42/42），47例为复治病例，根除率78.7%（37/47）；经验治疗组Hp根除率75.7%（56/74），其中青霉素皮试阴性予阿莫西林+克拉霉素+奥美拉唑治疗后复查共65例，49例根除成功，根除率75.4%（49/65）；青霉素皮试阳性接受克拉霉素+甲硝唑+奥美拉唑+铋剂治疗且复查9例，根除成功7例。个体化治疗组与经验治疗组治疗方案根除率差异有统计学意义（P<0.05），恶心、呕吐、皮疹等药物不良反应发生率差异无统计学意义（P>0.05）。 结论 Hp感染患儿对克拉霉素及甲硝唑均具有较高的耐药率。对于克拉霉素耐药率高的地区，经验治疗可选择去克拉霉素的铋剂四联疗法；在有条件的医疗机构，一线治疗推荐首选个体化治疗方案。

目的 探讨极低频功率（VLF）预测维生素D治疗体位性心动过速综合征（POTS）效果的价值。 方法 病例对照研究。选取2023年11月至2024年5月在兰州大学第二医院儿科就诊的65例POTS患儿为研究对象，以同期102名健康儿童为对照组，比较两组25（OH）D水平。统计POTS组患儿心悸、头痛、冷汗、视物模糊、胸闷、头晕、晕厥、消化道不适8项主要症状的发生频率，计算直立不耐受症状评分，收集直立试验、直立倾斜试验（HUTT）期间短程心率变异分析（HRV）相关参数。采用Pearson相关分析探讨POTS患儿25（OH）D水平与直立不耐受症状评分、HRV参数的相关性。比较POTS患儿治疗前3个月和维生素D 800 U/d治疗后2个月的症状总评分，判定治疗前后评分差值≥2分为有反应组，<2分为无反应组，比较两组患儿的年龄、性别、体质指数等人口学特征及全部正常窦性心搏的标准差（SDNN）、全部正常窦性心搏RR间期平均值的标准差（SDANN）、相邻正常窦性心搏差值的均方根（rMSSD）、低频段功率（LF）、高频段功率（HF）、VLF等HRV参数的差异。多因素Logistic回归分析维生素D治疗POTS效果的独立影响因素。受试者工作特征（ROC）曲线分析探讨预测维生素D治疗POTS效果的标志物。 结果 本研究纳入167例研究对象，POTS组患儿65例，男38例、女27例，年龄（10.6±2.2）岁；对照组102名，男53名、女49名，年龄（11.2±1.8）岁，两组间性别、年龄差异无统计学意义（均P>0.05）；POTS组患儿血清 25（OH）D 水平为（37±18）nmol/L，低于对照组的（61±17）nmol/L，差异有统计学意义（P<0.05）；Pearson相关分析显示血清25（OH）D与VLF、SDNN、HF均呈正相关（r=0.43、0.65、0.36，均P<0.05）；POTS患儿中有反应组48例，无反应组17例，单因素分析有反应组年龄、SDNN、SDANN和VLF均低于无反应组，差异均有统计学意义（均P<0.05）。多因素Logistic回归分析显示年龄（OR=1.47，95%CI 1.08~2.01）、SDNN（OR=1.01，95%CI 1.00~1.22）及VLF（OR=1.01，95%CI 1.00~1.15）是维生素D治疗POTS患儿效果的独立影响因素（均P<0.05）。ROC曲线分析显示VLF预测维生素D治疗POTS有反应的曲线下面积为0.72（95%CI 0.58~0.85，P=0.008），截断值为1 272 ms2时，灵敏度和特异度均为70%。 结论 VLF可能有助于预测维生素D治疗POTS患儿的效果。

目的 评价Cheatham-Platinum（CP）覆膜支架治疗儿童原发性主动脉缩窄（COA）的安全性及早中期效果。 方法 对2006年1月至2024年12月在南方医科大学附属广东省人民医院心儿科接受CP覆膜支架植入术的20例原发性COA患儿进行自身前后对照研究，收集所有患儿临床基线资料、手术以及术后随访资料，评价术前术后主动脉压力的变化以及并发症发生情况。组间比较采用配对样本t检验及Wilcoxon秩和检验。 结果 20例患儿中男14例、女6例，年龄12（11，13）岁，体重43（36，49）kg，均成功植入CP覆膜支架，技术成功率100%。即刻跨缩窄段峰值压差由术前49（33，58）mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）下降为术后3（0，5）mmHg（Z=3.92，P<0.001），最窄处血管直径由术前（5.6±3.2）mm增加至术后（16.9±5.4）mm（t=14.73，P<0.001）。所有患儿植入支架后，血压均明显下降，左上肢收缩压由术前（141±19）mmHg降至术后（122±11）mmHg（t=4.47，P<0.001）。即刻并发症3例，包括假性动脉瘤1例、左锁骨下动脉闭塞1例、穿刺口血肿1例。随访时间为2（1，3）年，16例血压维持在正常范围，4例残余高血压；再狭窄3例，其中1例于术后24个月时接受二次扩张，另2例上、下肢收缩压差均<20 mmHg，暂未干预；所有支架位置良好，8例随访1年时 CT显示支架内血流通畅、无断裂及动脉瘤发生。 结论 CP覆膜支架治疗儿童原发性COA安全性高，早中期疗效好。

目的 探讨心脏移植患儿术后24 h内接受肠内营养的安全性及临床效果。 方法 回顾性队列研究。收集2022年10月至2024年10月于解放军总医院第七医学中心接受心脏移植治疗的16例患儿临床资料，包括人口学资料、体格检测指标、生化指标、细胞因子及结局相关指标。根据肠内营养开展时机分为24 h（含）内组和24 h后组。采用独立样本t检验、Mann-Whitney U检验、Fisher确切概率法比较两组患儿人口学资料、术前是否接受体外膜氧合支持（ECMO）、体格检测指标、生化指标、细胞因子及结局相关指标。 结果 16例完成儿童心脏移植手术中男10例、女6例，年龄（12.5±1.9）岁，24 h内组6例，24 h后组10例。两组患儿年龄、术前体质指数Z值、移植前接受ECMO支持数、体格检测指标、总蛋白、白蛋白及血红蛋白等实验室指标及细胞因子水平差异均无统计学意义（均P>0.05）。移植术后，24 h内组患儿的重症监护病房（ICU）时间和机械通气时间显著低于24 h后组（t=2.65、2.23，均P<0.05），而总住院时长差异无统计学意义（P>0.05）。术后72 h，24 h内组的白细胞介素12 P70和干扰素γ显著低于24 h后组（t=2.46、2.55，均P<0.05）。出院前，24 h内组皮褶厚度平均值和上臂围平均值均低于24 h后组（t=2.49、2.36，均P<0.05）。 结论 接受心脏移植的患儿术后24 h内开展肠内营养安全可行，且可缩短ICU时间、机械通气时间并降低术后早期炎性因子释放。

目的 分析儿童家族性高胆固醇血症（FH）的临床特点，为临床精准诊断和个体化治疗提供依据。 方法 病例系列研究。分析2018年1月至2025年1月首都医科大学附属首都儿童医学中心内分泌科收治的24例FH患儿的临床表现、实验室检查等临床资料，每3~6个月随访1次，截至2025年1月。根据基因检测结果分为纯合型（HoFH）和杂合型（HeFH），采用Mann-Whitney U检验比较不同分型血脂水平和不同治疗方式的效果及临床转归。 结果 24例患儿来自17个家系，男14例、女10例，诊断年龄5.0（3.0，9.5）岁。基因检测结果提示LDLR基因变异22例（92%），APOB基因变异2例（8%），均遗传自父母。5例（21%）纯合型，19例（79%）杂合型，发现4个未报道过新位点。以黄瘤就诊患儿6例（25%），其中纯合型5例、杂合型1例。纯合型低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平比杂合型高（P<0.05）。11例仅饮食控制，6例加用他汀类药物治疗，3例加用依折麦布治疗，3例他汀类联合依折麦布治疗，1例肝移植。仅饮食控制患儿低密度脂蛋白均未降到目标范围（<3.49 mmol/L或下降>50%），饮食控制前后LDL-C差异无统计学意义（P=0.158）。12例他汀类和（或）依折麦布治疗后LDL-C降低（P<0.05），其中6例LDL-C达到目标范围，均为杂合型。5例纯合型患儿给予阿托伐他汀及依折麦布治疗前后LDL-C差异无统计学意义（P>0.05）。1例纯合型肝移植后LDL-C降至正常范围。所有患儿药物治疗过程中均未见严重不良反应。12例杂合型患儿血管相关并发症监测，仅1例存在双侧颈动脉内膜中层稍增厚，余均未见异常。 结论 黄瘤为FH较为特征性的表现，但杂合型出现比例相对较低。家族史及基因检测是确诊FH的关键证据。饮食控制对家族性高胆固醇血症患儿效果有限，应尽早使用药物治疗。纯合型LDL-C水平较难控制，药物控制不佳，肝移植可能是较好的选择。

目的 分析磷酸甘露糖异构酶-先天性糖基化障碍（MPI-CDG）的临床特征及D-甘露糖治疗后的转归。 方法 病例系列研究。分析2014年12月至2024年12月复旦大学附属儿科医院确诊的5例MPI-CDG患儿的临床、实验室检查、影像学检查、基因检测结果及D-甘露糖治疗后的转归。 结果 5例患儿起病年龄为0.3~0.4岁，均以腹泻伴低血糖为首发表现，合并矮小症3例、贫血3例、脾脏肿大3例、肝脏肿大4例、转氨酶升高4例及低白蛋白血症4例。肝脏病理显示肝纤维化3例；基因检测发现8个MPI基因变异，其中2个为未报道的变异。经 D-甘露糖治疗所有患儿腹泻及低血糖在1~2周内缓解，贫血改善；例1出现脾脏进行性增大、肝纤维化进展并发生门静脉高压，但其转氨酶和白蛋白水平始终维持正常；而其余4例患儿的转氨酶升高、低白蛋白血症及肝脏影像学表现均获得改善。 结论 MPI-CDG多表现为婴儿期腹泻合并低血糖，常伴多系统受累，经D-甘露糖治疗可显著改善其代谢异常及多数器官损伤，但仍需注意密切随访肝脏变化，警惕肝纤维化发生与发展。

1例17岁男童在系统性红斑狼疮复发后治疗期间，合并巨噬细胞活化综合征，同时淋巴细胞显著减少，托珠单抗、大剂量激素、芦可替尼治疗后实验室指标持续进展，尤其出现血小板、纤维蛋白原显著下降，予依马利尤单抗治疗后实验室指标逐渐恢复正常，用药期间未见药物相关不良事件。

患儿，男，6岁8月龄，因生长速度缓慢伴皮肤黑6年余就诊。体格检查发现身高、体重均明显落后，有特殊面容（大耳朵、低耳位、上翘的鼻孔、厚嘴唇、牙列不齐），皮肤严重黑棘皮，伴有乳头突出、多毛、皮下脂肪薄、腹部膨隆，检查发现存在空腹低血糖及餐后高血糖，合并严重胰岛素抵抗，基因检测发现INSR基因变异。患儿诊断为Rabson-Mendenhall综合征。恩格列净联合二甲双胍治疗1年6个月效果良好。

1例17岁男性患儿，因“头痛、头晕4 d，发热伴呕吐、腹泻3 d，咳嗽2 d”入住北京儿童医院新疆医院呼吸科病房。患儿有2型糖尿病病史，有鸽子接触史。患儿伴低氧血症、肝功能损伤。C反应蛋白高达239 mg/L，肺CT提示左肺上叶大片高密度病灶及左肺下叶背段结节，痰病原学宏基因组测序提示鹦鹉热衣原体序列数414，诊断重症鹦鹉热衣原体肺炎、低氧血症、肝功能损伤，给予多西环素联合莫西沙星以及对症治疗，患儿较快好转。

1例主诉为“腹胀伴呕吐半个月”的14岁男童就诊于浙江大学医学院附属儿童医院，经病史回顾、胃肠镜检查及组织学活检确诊巨大肥厚性胃病，合并EB病毒编码的小RNA原位杂交检测阳性。经抗病毒及内科保守治疗后临床表现改善。

益生菌是肠道中的有益细菌，具有调节肠道优势菌群、修复肠道功能等作用。肠道菌群失调时益生菌比例下降，致病菌比例增加，导致微生物-肠-脑轴失衡从而影响神经系统正常功能。早产儿过早离开母体导致多系统发育不全，发生肠道菌群失调和神经发育障碍的风险增加。厘清益生菌调节微生物-肠-脑轴在早产儿神经发育不良中的作用及机制，如神经、免疫、内分泌途径等，可为改善早产儿神经发育不良提供新思路。

人工智能飞速发展，在儿科科研及临床领域已开始逐步应用，对儿童疾病诊疗带来了变革性影响。现就人工智能技术在儿科疾病诊断及预测建模、影像分析、多组学数据挖掘和整合、临床决策支持等方面的前沿研究及应用进行综述。

儿童炎症性肠病（IBD）的全球发病率近年来呈现持续上升趋势，其早期精准诊断与动态病情监测对改善患儿预后具有重要临床价值。肠道超声作为一种无创、实时且可重复性高的影像学技术，在儿童IBD诊疗中展现出独特优势。本文综述肠道超声在儿童IBD中的应用进展，重点阐述其在肠道结构评估、并发症识别及治疗反应监测中的临床价值。

慢性肾脏病（CKD）是各种原因导致肾脏结构和功能障碍的一类进行性疾病。儿童CKD不仅影响生长发育，还可能导致多种并发症，并增加终末期肾病的风险。儿童CKD病因和进展机制复杂多样，理解这些机制及危险因素对于制订有效的干预策略，延缓疾病进展，改善CKD患儿长期预后至关重要。本文综述了近年来关于儿童CKD进展的相关研究，为临床实践及改善CKD患儿预后提供参考。