2025年 · 第63卷第08期

随着生活水平提高和生活习惯改变，我国儿童肝脏疾病谱出现了极大的变化，寄生虫肝病和病毒性肝炎占比逐年下降，胆汁淤积性肝病、代谢障碍相关脂肪性肝病、自身免疫性肝病等成为了现时儿童肝病的主要威胁。同时，肝移植受者的多学科管理的重要性也日渐凸显。儿童肝病科的发展急需适应新的形势，发展服务于全病种的儿童肝病专科，从而更好地服务肝病儿童。

登革病毒感染对公共卫生构成巨大挑战。在我国，登革热仍是由输入病例引发的本土传播，早期识别和对症支持治疗可以减少儿童登革热重症发生率及降低病死率。国内缺乏儿童登革热诊疗的共识或指南。国外不同地区流行的登革热血清型不同，结合国内外相关研究和指南，中华医学会儿科学分会感染学组联合中华儿科杂志编辑委员会、广州市儿科质量控制中心制订“儿童登革热诊断、治疗与预防专家共识（2025）”，以期规范儿童登革热的诊治和预防。

非输血依赖型地中海贫血（NTDT）是我国南方地区高发的一种慢性遗传性溶血性贫血病，主要包括中间型β地贫（β-TI）、部分中间型α地贫（HbH病）和β地贫复合HbE（HbE/β地贫）3种，其发病遗传学机制复杂，临床表现个体差异较大，常导致儿童期生长发育迟缓和成年期肺动脉高压、血栓形成、内分泌病和肝纤维化等严重并发症，甚至危及生命。“儿童非输血依赖型地中海贫血诊治和管理专家共识（2025）”旨在为儿科医师提供规范的临床实践指导。

侵袭性A族链球菌疾病或感染（iGAS）是由A族链球菌（GAS）引起的一组严重的感染性疾病。国内儿科感染领域专家制订并发布了“儿童侵袭性A族链球菌疾病诊断专家共识（2025）”。为了更好地理解和推广该共识，现针对该共识核心内容，梳理和比较分析了既往国内外iGAS诊断实践中存在的差异，并对要点进行了解读。

目的 分析2024年安徽地区儿童百日咳流行特征、临床特点及百日咳鲍特菌的耐药模式。 方法 前瞻性观察性研究。收集2024年全年安徽省儿童医院经核酸确诊的4 233例百日咳患儿的人口学信息。分析百日咳患儿的全年流行趋势及其中暴发时期住院患儿的临床特点和疫苗接种状态。流行高峰期间采集住院患儿及其家庭陪护者的鼻咽拭子标本进行百日咳鲍特菌分离和药物敏感性检测。 结果 4 233例患儿中，男2 330例、女1 903例，3至9月为百日咳患儿暴发时期［4 059例（95.9%）］，其中4至7月达到发病高峰［3 364例（79.5%）］。9岁及以下4 075例（96.3%），其中1岁以下718例（17.0%）、4~7岁2 494例（58.9%）。暴发时期共有住院患儿301例（7.1%），住院年龄4.4（2.8，16.5）月龄，61例（20.3%）患儿全程（4剂次）接种疫苗，64例（21.3%）接种部分剂次疫苗，176例（58.5%）未接种疫苗，未接种中<1岁79.6%（172/216）、1~<3岁8.7%（2/23）和≥3岁3.2%（2/62）。20例（6.6%）重症百日咳患儿均未接种疫苗。301例住院患儿中，典型的阵发性痉咳298例（99.0%），咳嗽后呕吐94例（31.2%），鸡鸣样回声82例（27.2%），发绀54例（17.9%）；合并肺炎228例（75.7%），合并百日咳脑病5例（1.7%）。接受筛查的陪护家属感染率为77.1%（371/481）。基于186株百日咳分离株的最低抑菌浓度检测，阿奇霉素和甲氧苄啶-磺胺甲噁唑的最低抑菌浓度90分别为>256.000、0.050 mg/L。 结论 2024年安徽地区百日咳疫情的发病高峰出现在4至7月。9岁及以下是主要发病人群。婴儿和学龄前儿童易感。百日咳家庭传播率高。不推荐经验使用大环内酯类药物治疗百日咳。甲氧苄啶-磺胺甲噁唑可作为≥2月龄百日咳患儿的首选抗生素。

目的 对2023—2024年北京地区急性呼吸道感染（ARI）患儿中人偏肺病毒（HMPV）的流行特征进行分析。 方法 横断面研究，纳入2023年8月至2024年12月就诊于首都医科大学附属首都儿童医学中心的9 834例ARI患儿的临床资料，根据来源分为门急诊流感样病例（ILI）组和ARI住院组。ILI组呼吸道标本进行流感病毒和HMPV核酸检测，ARI住院组标本进行HMPV、流感病毒、呼吸道合胞病毒等13种常见呼吸道病原筛查。HMPV阳性标本进行HMPV G基因扩增及测序，并进行系统发育分析，分别分析每年流行的基因亚型。采用χ2检验和Wilcoxon秩和检验比较两组患儿HMPV阳性检出率以及临床基本资料。 结果 9 834例患儿中男5 276例、女4 558例，就诊年龄5.4（1.9，8.2）岁。ILI组1 460例，其中HMPV阳性83例（5.7%），年龄4.9（3.6，6.6）岁，<6.0岁59例（71.1%）。ARI住院组8 374例，其中HMPV阳性256例（3.1%），年龄3.5（1.3，6.4）岁，<6.0岁188例（73.4%）。ARI住院组HMPV阳性检出率、年龄均低于ILI组（均P<0.001）。ILI组和ARI住院组2024年12月HMPV阳性检出率［21.3%（17/80）、15.0%（47/314）］分别高于ILI组和ARI住院组总阳性检出率（均P<0.001）。279例HMPV阳性标本成功完成分型，其中A基因型155例（55.6%），B基因型124例（44.4%）。2023年优势流行株以有111个核苷酸插入的A2.2.2为主［89.2%（91/102）］，2024年优势流行株以B2为主［64.4%（114/177）］。 结论 2023—2024年北京地区ILI患儿HMPV阳性检出率高，提示HMPV感染普遍存在。ARI住院患儿中HMPV阳性者年龄低，2024年12月HMPV阳性检出率升高，需引起重视。2023年优势流行株为A2.2.2，2024年为B2。

目的 探讨重症人偏肺病毒（HMPV）感染患儿的临床特征和危重症的相关危险因素。 方法 回顾性队列研究。纳入2021年1月至2023年12月在上海市儿童医院经鼻咽分泌物PCR-毛细电泳片段分析法检测HMPV核酸阳性的157例重症HMPV感染住院患儿为研究对象，收集其临床特征、混合感染、治疗及转归等资料。根据重症HMPV感染的诊断标准分为危重症组和非危重症组。组间比较采用χ2检验或Mann-Whitney秩和检验。通过多因素Logistic回归分析危重症HMPV感染危险因素并建立预测模型，受试者工作特征（ROC）曲线及校准曲线评价模型性能。 结果 157例重症HMPV感染患儿，男67例、女90例，就诊年龄39.0（20.0，55.5）月龄，单一感染125例（79.6%），混合感染32例（20.4%），重症肺炎136例（86.6%）。重症HMPV感染临床表现为发热152例（96.8%）、咳嗽151例（96.2%）、喘息94例（59.9%）。无创性呼吸支持68例（43.3%），重症监护病房58例（36.9%），机械通气22例（14.0%）。好转出院149例（94.9%），自动出院8例（5.1%），无死亡病例。危重症组31例、非危重症组126例。危重症组呼吸急促、精神萎靡、吸气性凹陷、基础疾病比例及C反应蛋白、降钙素原水平均高于非危重症组（均P<0.05）；白蛋白、血红蛋白水平均低于非危重症组（均P<0.05）。ROC曲线示发热时长预测HMPV危重症感染最佳截断值为4.5 d。多因素分析显示发热时长（>4.5 d）（OR=28.00，95%CI 5.09~153.93，P<0.001）、纳差（OR=11.72，95%CI 1.26~108.75，P=0.030）和免疫功能紊乱（OR=36.71，95%CI 1.55~867.31，P=0.026）均是危重症HMPV感染的独立危险因素。ROC曲线评价基于危险因素建立的危重症预测模型曲线下面积为0.96（95%CI 0.92~1.00，P<0.001），预测概率0.17为模型最佳预测截断值，灵敏度0.93，特异度0.92；校准曲线接近理想曲线，证明该模型具有良好校准度（P=0.157）。 结论 重症HMPV感染以单一感染多见，易导致重症肺炎，主要临床症状为发热、咳嗽和喘息，部分发展为危重症，总体预后良好。发热时长>4.5 d、纳差和免疫功能紊乱是危重症HMPV感染发生的独立危险因素。建立的儿童危重症HMPV感染风险预测模型具有良好的预测能力。

目的 分析2019—2023年中国新生儿协作网（CHNN）出生胎龄<32周早产儿呼吸窘迫综合征（RDS）的救治情况及5年变化趋势。 方法 2024年11月至2025年1月进行基于CHNN极早产儿和超早产儿队列的横断面研究，纳入2019—2023年CHNN各单位收治的入院时出生≤1 d的出生胎龄<32周RDS患儿30 869例。采集患儿的基本情况、围生期管理、生后7 d内并发症及住院结局。根据入院年份分组，采用Cochran-Armitage趋势分析、线性回归模型和中位数回归模型分析各临床特征随年份的变化趋势。 结果 30 869例出生胎龄<32周RDS患儿出生胎龄28.9（27.1，30.7）周，出生体重1 259（932，1 586）g；男性占56.5%（17 363/30 757）。2019—2023年RDS患病率分别为73.8%（5 503/7 461）、74.5%（5 490/7 368）、79.8%（5 884/7 372）、81.6%（6 435/7 889）、86.0%（7 557/8 789），呈逐年增加趋势（P<0.001）。肺表面活性物质治疗率72.4%（22 359/30 869），5年间波动于71.2%（5 381/7 557）~74.3%（4 089/5 503）。母产前激素、产房无创呼气末正压通气应用率分别为82.3%（24 357/29 597）和23.6%（7 218/30 565），生后7 d内气胸发生率、吸入一氧化氮应用率分别为1.3%（393/30 846）和1.4%（436/30 869），均呈逐年增加趋势（均P<0.001）；足疗程母产前激素应用率为64.6%（14 458/22 382），生后7 d内自动出院率和病死率分别为5.3%（1 635/30 869）和2.7%（724/26 803），均呈逐年下降趋势（均P<0.05）。住院结局方面，RDS患儿病死率4.6%（1 228/26 803），呈逐年下降趋势（P=0.005）；支气管肺发育不良发生率35.0%（9 417/26 919），死亡或BPD发生率36.4%（9 763/26 803），均呈逐年增加趋势（均P<0.001）。 结论 2019—2023年CHNN出生胎龄<32周早产儿RDS患病率逐年增加，病死率呈逐年下降趋势，母产前激素应用及产房无创呼气末正压通气应用率呈逐年增加趋势，但足疗程产前激素呈逐年下降趋势，围生期管理仍有待规范和提高。

目的 了解儿童重症监护病房（PICU）内儿童急性肝衰竭（PALF）患儿的诊疗情况。 方法 回顾性病例对照研究。收集2017年7月至2022年10月在北京儿童医院PICU住院的101例PALF患儿的临床资料，包括一般情况、临床表型、诊断治疗和预后资料。按PALF是否为主要诊断分为主诊断组和合并症组，根据常规治疗是否有效将主诊断组分为有效组和无效组。组间比较采用独立样本t检验、Mann-Whitney U检验、χ2检验或Fisher确切概率法。采用多因素Logistic回归分析与预后相关的风险因素。 结果 101例PALF患儿中男58例、女43例，年龄30（10，103）月龄。主诊断组60例，合并症组41例。两组患儿凝血酶原时间（PT）和国际标准化比值（INR）差异均无统计学意义（均P>0.05），但主诊断组患儿最差总胆红素、直接胆红素和血氨均明显高于合并症组（均P<0.05）。主诊断组病因以不明原因［25例（42%）］和中毒［13例（22%）］常见，合并症组则以休克［17例（43%）］和噬血细胞综合征［14例（34%）］常见。主诊断组患儿病死率低于合并症组［25%（15/60）比61%（25/41），χ2=13.18，P<0.001］，合并脏器功能损伤发生率亦低于合并症组，血浆用量和日均血浆置换次数均高于合并症组（均P<0.05）。常规治疗有效组32例（53%），无效组28例（47%）。无效组15例（54%）死亡，13例（46%）转院肝移植评估。有效组患儿PICU住院时间长于无效组，日均血浆置换次数、持续肾替代治疗时间、日均血浆用量则均低于无效组（均P<0.05）。有效组患儿PT、INR、血氨、4期肝性脑病率和有临床意义的出血率均低于无效组（均P<0.05）。多因素Logistic回归分析显示，校正年龄、性别、总胆红素、INR及血氨后，合并4期肝性脑病是PALF常规治疗无效的独立危险因素（OR=84.16，95%CI 4.04~1 752.37，P=0.004）。 结论 PT和INR不能特异性反映部分PICU患儿的肝脏合成功能，PALF诊断标准用于PICU患儿存在局限。合并4期肝性脑病是PALF常规治疗无效的独立危险因素。

目的 评估皮质类固醇治疗男性Duchenne型肌营养不良（DMD）患儿效果，为临床合理用药提供依据。 方法 2025年1月15日至3月14日进行多中心病例系列研究，选择2020至2024年浙江大学医学院附属儿童医院、重庆医科大学附属儿童医院、苏州大学附属儿童医院康复科收治的53例男性DMD患儿为研究对象，收集临床资料、皮质类固醇使用情况及使用后随访资料，以北极星移动评价（NSAA）量表作为主要疗效评价指标，采用可交换工作矩阵的广义估计方程（GEE）进行纵向分析，并使用最小二乘均值对不同用药时长的疗效评价指标变化趋势进行比较。 结果 患儿初始皮质类固醇治疗的年龄为（6.3±1.9）岁，随访时长1.2（0.9，2.2）年。皮质类固醇治疗后患儿NSAA原始分、线性分均高于治疗前［（22±7）比（19±5）分、（60±16）比（53±8）分，t=3.98、3.69，均P<0.001］，10 m跑和从地面站起时间均短于治疗前［6（4，8）比7（6，9）s、5（3，6）比6（5，9）s，Z=2.62、3.47，均P<0.01］。GEE模型回归分析显示运动功能测评指标NSAA线性分、10 m跑速度、从地面站起速度与皮质类固醇使用时长均呈非线性关联（均P<0.05）。最小二乘均值组间比较表明皮质类固醇用药效应随使用时长的增加均呈现先上升后下降趋势，在用药后>1.1~2.0年均达到最强效应值（均P<0.05）。 结论 皮质类固醇可改善DMD患儿的运动功能，其最大效应出现在用药后1~2年。治疗时需把握皮质类固醇疗效随时间变化的特点，优化个体治疗方案，以实现患儿运动功能的最大化获益。

目的 探究混合闭环胰岛素输注系统（CLS）对小年龄1型糖尿病（T1DM）患儿的血糖控制及疗效。 方法 回顾性观察性自身对照研究。收集安徽省儿童医院内分泌代谢科2021年8月至2024年2月接受持续动态血糖监测（CGMS）的持续皮下胰岛素输注（简称胰岛素泵）治疗≥4周且使用混合CLS治疗半年以上的14例3~9岁患儿的年龄、性别、体质指数、糖尿病患病时间、使用胰岛素泵时间及糖化血红蛋白（HbA1C）基线及治疗前后血糖数据等临床资料。根据混合CLS治疗时间长短分为基线（混合CLS治疗前）、0~<4周、4~<8周、8~<12周、12~<24周。组间差异采用独立样本t检验，多组间差异采用ANOVA分析，比较混合CLS治疗前后的血糖水平。 结果 14例患儿中男8例、女6例，年龄（6.5±0.5）岁，体质指数（16.1±1.3）kg/m2，糖尿病患病时间为（20.1±2.6）个月，使用CGMS胰岛素泵时间为（13.8±2.6）个月，HbA1C基线为（10.2±0.8）%，单因素方差分析显示与治疗前相比，混合CLS治疗半年后患儿血糖在目标范围时间百分比上升，高血糖时间百分比、HbA1C水平均降低，日间血糖的目标范围时间百分比上升，空腹、三餐后2 h、睡前22：00平均血糖均降低，儿童生活质量量表评分上升（F=3.16、2.94、13.84、7.00、40.48、115.90、192.50、122.70、75.55、t=11.00，均P<0.05）。 结论 与基线胰岛素泵治疗相比，应用混合CLS能显著改善小年龄T1DM患儿的血糖水平及生活质量，在半年治疗中降低低血糖的发生风险。

目的 总结TCF3：：HLF融合基因阳性急性淋巴细胞白血病（ALL）的临床特点和诊治要点。 方法 回顾性病例分析。收集2019年1月至2024年1月首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心及合作医院河南省儿童医院血液肿瘤科收治的8例TCF3：：HLF融合基因阳性ALL患儿的病例资料，分析其临床特征、实验室检查、治疗及临床转归。 结果 8例患儿中男3例、女5例，发病年龄5.5（3.5，7.0）岁。4例患儿以骨痛为主要临床表现，多发性骨骼受累4例，合并高钙血症5例，合并凝血功能异常6例。8例患儿中7例患儿为带髓系标志的普通B淋巴细胞表型，1例为普通B淋巴细胞表型。8例患儿TCF3：：HLF融合基因均为阳性。1例患儿诊断后放弃治疗，7例患儿均按照中国儿童白血病协作组ALL2018高危方案进行化疗。仅1例患儿诱导缓解治疗第33天实现微小残留病（MRD）转阴。巩固治疗前MRD转阴的3例患儿中，1例患儿通过常规化疗实现转阴，另外2例患儿分别联合使用维奈克拉和贝林妥欧单抗后达到MRD阴性。1例患儿巩固治疗后MRD一直不转阴，后放弃治疗（生存期7个月）。巩固治疗后MRD转阴的4例患儿中，2例常规化疗，2例经嵌合抗原受体T细胞治疗（CART）治疗后转阴，这4例患儿均接受了造血干细胞移植（HSCT），2例CART联合HSCT患儿截至末次随访时存活（生存期22、13个月）；1例常规化疗联合HSCT患儿复发死亡（生存期38个月），1例死于移植并发症（生存期11个月）。另外2例患儿虽在巩固治疗前MRD转阴，未规律进行后续化疗，MRD复阳后接受CART治疗，未行HSCT，截至末次随访时存活（生存期49、12个月）。 结论 TCF3：：HLF融合基因阳性ALL患儿在发病初期常表现为骨骼破坏，并伴随高钙血症和凝血功能障碍。常规化疗对该类型ALL患儿效果差，早期缓解率低，HSCT后仍易复发。小分子靶向药物、免疫治疗及CART治疗可获得较好疗效。

目的 探讨儿童原发纵隔大B细胞淋巴瘤（PMBCL）的临床特点、病理特征、治疗效果及预后。 方法 回顾性病例分析。收集2017年3月至2024年2月首都医科大学附属北京儿童医院收治的8例PMBCL患儿的临床资料，包括临床表现、治疗方案、临床疗效等资料，总结其临床特征及预后。 结果 8例患儿中男5例、女3例，初诊年龄为11.0（10.3，13.5）岁，临床首发症状表现为咳嗽（8例）、喘憋（6例），病灶最常累及纵隔（8例）、肺部（5例，肺门多见）、心包（5例）、胸膜（4例）。4例患儿存在胸外侵犯，7例为巨大瘤灶，临床分期为Ⅲ期者7例。除1例患儿经手术切除瘤灶外，余7例患儿均应用DA-EPOCH+R（剂量调整的依托泊苷+泼尼松+长春新碱+环磷酰胺+多柔比星联合利妥昔单抗）化疗方案治疗，随访时间25.0（10.5，43.3）个月，7例患儿达到完全或部分代谢缓解，1 例患儿疾病进展，8例患儿全部生存。 结论 PMBCL多见于学龄期男童，常以巨大纵隔肿物起病，在免疫表型方面，PMBCL表达B细胞谱系抗原，弱表达CD30，应用DA-EPOCH+R联合化疗方案治疗儿童PMBCL有效。

目的 探讨锌指蛋白142（ZNF142）基因变异相关神经发育障碍伴言语受损和过度运动（NEDISHM）患儿的临床特征及分子机制。 方法 病例系列研究。回顾性分析南京医科大学附属儿童医院2025年2月确诊NEDISHM的2例患儿的病例资料。全外显子组测序检测致病变异，Sanger测序进行家系验证。运用SIFT、PolyPhen-2、MutationTaster等生物信息学工具预测变异致病性。采用PyMOL软件构建变异蛋白三维结构模型。实时荧光定量PCR检测ZNF142基因mRNA表达水平，以2例同年龄、同性别的健康儿童作为对照（设为1.000）。 结果 2例患儿为7岁3月龄同卵双胎男性，例1临床表现为重度语言障碍，中度智力障碍，注意力缺陷、多动或冲动、攻击行为，前额突出及鼻梁扁平；例2表现为轻度语言障碍，轻度智力障碍，与例1相似的颅面部特征。全外显子组测序发现2例患儿ZNF142基因（NM_001105537.4）均存在复合杂合变异，表现为父源c.4030C>T（p.R1344*）无义变异和母源c.1271C>T（p.T424M）错义变异。c.1271C>T（p.T424M）为国际首次报道，生物信息学分析预测其具有致病性。蛋白质结构建模表明c.1271C>T（p.T424M）变异导致关键氢键断裂及自由能改变，可能影响蛋白稳定性。实时荧光定量PCR显示ZNF142基因mRNA相对表达量分别为0.230、0.173。 结论 ZNF142基因复合杂合变异可导致ZNF142表达下调从而引发NEDISHM。尽管具有完全相同的遗传背景，同卵双胞胎NEDISHM患者仍表现出明显的临床表型异质性。

患儿，男，出生胎龄27+6周，生后出现持续性、难以纠正的高钾血症、低钠血症、代谢性酸中毒和阵发性心律失常。经补钠、纠酸，应用胰岛素、钙剂、速尿等治疗降血钾效果不佳，出现高钾血症性心律失常。基因检测提示KCNJ1基因复合杂合变异c.592G>A和c.827G>T，诊断为KCNJ1基因变异相关Bartter综合征Ⅱ型。

患儿，女，14.5岁，因“确诊糖原贮积病Ⅲ型11年，发现肌酸激酶（CK）升高5 d”于2024年5月就诊于复旦大学附属儿科医院。患儿3.5岁时确诊糖原贮积病Ⅲ型，后予普通饮食及生玉米淀粉治疗。14.5岁随访时发现CK显著升高。体格检查存在超重、肝轻度肿大。检查提示丙氨酸转氨酶、CK及其同工酶升高，肝剪切波弹性成像值升高。超声心动图示室间隔及左室壁稍增厚。予高蛋白饮食及生玉米淀粉治疗2个月，CK持续升高。调整为改良阿特金斯饮食（生酮比例1∶1）联合生玉米淀粉治疗3个月，随访体重恢复正常，肝肿大好转，丙氨酸转氨酶、CK及其同工酶好转，肝剪切波弹性成像值恢复正常。

患儿，女，2岁，因“高空坠落后意识障碍5 h”入院，诊断极重型闭合性颅脑损伤。住院期间进行2次儿童脑死亡评估（含临床评估和确认试验），最终符合儿童脑死亡判定标准。患儿于脑死亡评估期间，行CT血管成像和CT灌注成像均显示脑循环停止。

人博卡病毒（HBoV）是能感染人的细小病毒科成员，主要感染儿童。HBoV1可引起肺炎、毛细支气管炎、哮喘加重以及塑形性支气管炎等呼吸系统疾病，并可引发重症及死亡，其临床重要性日益凸显，对其关注和认知亟需提高。

SHANK家族基因变异是孤独症谱系障碍（ASD）中最常见的单基因变异，其同质性较高，为阐明ASD的病理机制提供了重要的研究策略。以磁共振成像为代表的神经影像可以无创性地评估儿童的脑结构和功能、脑网络连接及脑组织代谢等指标。本文将对国内外有关SHANK家族基因变异的神经影像学研究进展进行综述。

随着近年来超声心动图、麻醉、重症监护、体外循环、经皮介入及心脏外科手术的重大进展，先天性心脏病的预后有了很大改善，曾经在儿童时期被认为是致命的结构缺陷现在可以被成功修复或减轻。因此，更多先天性心脏病患者治疗后可以顺利生存至成年，这些患者从儿童诊疗过渡到成人管理的需求不断增加。本文对儿童先天性心脏病过渡期管理的现状以及重点病种进行综述，为治疗决策提供指导。

单基因遗传性激素耐药型肾病综合征（mgSRNS）是一种由肾小球滤过屏障相关基因变异导致的难治性肾病，临床预后较差。尽管国际指南不推荐对具有基因变异的肾病综合征使用免疫抑制剂治疗，近年研究发现钙调磷酸酶抑制剂（CNI）可以改善部分患儿的蛋白尿，提高长期肾脏生存率，尤其对WT1基因变异患儿反应率更高，这可能是因为CNI可以稳定足细胞肌动蛋白骨架，从而改善足细胞功能。未来需进一步探索其作用机制及预测疗效的分子标志物，优化mgSRNS的个体化治疗策略。

由《中华医学杂志》社有限责任公司主办，中华医学会儿科学分会、中华儿科杂志编辑委员会学术支持，昆明医科大学第一附属医院和昆明市儿童医院共同协办的“第十九届新生儿学术会议”于2025年5月15至17日（15日为报到日）在云南省昆明市顺利召开。各地新生儿科学者充分交流学科进展。